妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析

［ 图分 类 号 ］ Ｒ １ ． 中 ７５５ ［ 文献 标 识 码 ］ Ａ ［ 章 编 号 ］ １０ —１ ４ （００ ０ —０ ６ —０ 文 ０ ５ ７０ ２ １ ）３ ０ ４ ２
缺 陷 给 患 儿 家 庭 及 社 会 带 来 沉 重 的 负 担 ， 中 唐 氏 其 合 症 （ ｏ ｎＳＳ ｎ ｒｍｅ Ｓ 和 神 经 管 畸 形 是 两 种 Ｄ ｗ ｙ ｄｏ ，Ｄ ） 严 重 的 出生 缺 陷 。Ｄ Ｓ又 称 ２ ｌ三体 综 合 症 ， 小 儿 中最 常 见 是 的 一种 ， 婴 中 发 生 率 约 １ （０ ～ ８ ０ 口 。Ｄ 活 ／ ６ ０ ０ ） ］ Ｓ伴 随 多 种 先 天 性 畸 形 ， 约 ４ 患 儿有 先 天 性 心 脏 缺 陷 ， 有 患 儿 伴 有 大 ｏ 所 严 重 程 度 不 一 的 智 力 障 碍 。神 经 管 是 胎 儿 的 中枢 神 经 系 统 ，
神经管畸形的发生率为 ０２ ～０４ ， 要 表现 为无脑儿 、 ． ． 主
１ ４ 统计 学 处 理 ．
采 用 Ｓ Ｓ １ ５统 计 软 件 进 行 统 计 分 析 ， 的 比较 用 卡 Ｐ Ｓ１ ． 率 方检验 ，＜００ Ｐ ． ５为差 异 有 显 著 性 统 计 Hale Waihona Puke 意 义 。 ２ 结 果
ＨＣ ） 游 离 雌 三 醇 ３项 指 标 检 测 。 Ｇ￣ 及 １ ２ 检测 方 法 ． 采 孕 妇 空 腹 静 脉 血 ３ ， 离 血 清 保 存 在 一 ２ ℃ 冰 箱 备 ｍｌ分 Ｏ 检 。１ 内采 用 时 间 分 辨 免 疫 荧 光 法 测 定 血 清 ＡＦ Ｆ ｅ－ 周 Ｐ、 ｒｅ
３ 讨 论 注 ： 神 经 管 畸 型发 生 率 比较 ， 与 ”Ｐ＜Ｏ ０ ．１
ＤＳ和 神 经 管 畸形 是 非 常 严 重 的胎 儿 先 天 缺 陷 ， 直 备 一 受 关 注 。为 减 少 Ｄ ｓ患 儿 的 出 生 ， 国 妇 产 科 学 会 （ Ｃ Ｇ） 美 Ａ Ｏ

孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析摘要】目的：分析并探讨血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。

方法：选取我院产前筛查孕妇5432例。

分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较。

观察阳性率、检出率以及假阳性率。

结果：二联检查结果显示5432例孕妇中高风险427例，阳性率为7.86%；三联检查结果显示5432例孕妇中高风险291例，阳性率为5.36%。

二联检查结果阳性率明显高于三联阳性率（χ2=27.50，P<0.05）。

随访妊娠结果显示，有6例新生儿为唐氏综合征。

二联检出4例，检出率为66.67%，假阳性率为7.79%；三联检出5例，检出率为83.33%，假阳性率为5.27%。

二联检出率明显低于三联，且假阳性率明显高于三联（χ2=28.26，P<0.05）。

结论：二联与三联产前筛查对于孕中期唐氏综合征筛查均有一定作用，但是三联检出率更高，且假阳性率更低，临床上有更好的应用效果。

【关键词】孕中期；唐氏综合征；二联；三联；产前筛查【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）09-0250-02唐氏综合征（Down's syndrome），也被称之为21-三体综合征，是由于21号染色体多出一条导致染色体结构异常，从而起病，是人类最早发现确定的染色体疾病[1]。

这种21号染色体的异常存在是因为在生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂的过程中21号染色体未分离所导致的[2]。

为了解决和更早更及时的发现胎儿是否患有唐氏综合症，适当的唐筛检查是十分必要的，其中血清学检查是一种唐筛重要手段。

所以，研究产前筛查孕妇5432例。

分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较，从而探查血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。

1.资料与方法1.1 一般资料选取2012年12月～2013年12月，来我院进行产前筛查孕妇5432例。

产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。

计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。

指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。

计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。

计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。

计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

段琳 ，王淑 仙 ，王硕
（ 河北大学附属 医院 ，河北 保定 ０ ７ １ ０ ０ ０）
摘要 ： 目的 探讨孕 中期唐 氏筛查检测 的临床 意义。 方法 应用时 间分辨免疫荧 光法 对 １ ０ ０ ０例孕 １ ４ ２ １周妊娠妇女进行 血清 甲胎蛋 白和游 离 绒 毛膜促性 腺激素 水平检测 ，将被 测的孕妇 血清标记 物 的数值 结合孕妇 的年龄 、体重 、孕 周 、 种族 、既往病史 等因素输入到筛查 软件 中进行综 合分析 ，得 出妊娠唐 氏筛查结果 。 结果 １ ０ ０ ０例孕妇 中 ，唐氏综合征筛 查 高风险 ２ ２例 ，占筛 查总数的 ２ ． ２ ％，唐 氏筛查阳性病例行羊水 穿刺术 ，发现 ２ １ 一 三体综合 征 １ 例 ，占阳性筛 查病例的
ｏ ｆ Ｄｏ ｗｎ’ Ｓ ｓ ｙ ｎ ｅ ｄ ａ ｍｎ ｉ ｏ ｃ ｅ ｎ ｔ ｅ ｓ ｉ ｓ ，１ ｃ ａ ｓ ｅ ｏ ｆ ｗｈ ｉ ｃ ｈ ｗａ ｓ Ｄｏ ｗｎ ’ Ｓ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ， ａ ｃ ｃ ｏ ｕ ｎ ｔ ｉ ｎ ｇ
Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ｔ ｈ ｅ ｌ ｅ ｖ ｅ ｌ ｏ ｆ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ Ａ Ｆ Ｐ ａ ｎ ｄ ｆ ｒ ｅ ｅ － ｐ － － ｈ Ｃ Ｇ ｏ ｆ １ ０ ０ ０ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｔ ｗｏ ｍｅ ｎ （ １ ４ ・ － ２ １ ｗｅ ｅ ｋ ｓ ） ｗｅ ｒ ｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ ｂ ｙ
ａ ｃ ｏ ｍｐ ｒ ｅ ｈ ｅ ｎ ｓ ｉ ｖ ｅ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｂ ｙ ｔ ｈ ｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｓ ｏ ｆ ｔ ｗａ ｒ ｅ ． Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ Ｉ ｎ １ ０ ０ ０ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｔ ｗｏ ｍｅ ｎ ，２ ２ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ

唐筛分析报告1. 引言唐筛是一种常用的产前筛查方法，用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患者常伴有智力低下和身体发育迟缓等特征。

通过对孕妇进行唐筛的筛查，可以提前发现患有唐氏综合征的胎儿，帮助家庭做出合理的决策。

本报告旨在对唐筛的分析结果进行总结和解释，并提供相应建议。

以下是分析报告的具体内容。

2. 数据收集在进行唐筛分析之前，需要收集相关的数据。

这些数据通常包括孕妇的个人信息、孕周以及唐筛相关指标的测量结果等。

3. 数据分析在收集到足够的数据后，接下来需要对数据进行分析。

唐筛分析通常涉及以下几个方面的内容：3.1 孕妇个人信息在唐筛分析中，孕妇的个人信息是非常重要的一部分。

这包括孕妇的年龄、婚姻状况、孕次和孕周等。

通过对这些信息的统计和比较，可以了解不同因素对唐筛结果的影响。

3.2 唐筛指标测量结果唐筛指标通常包括孕妇血清中的辅酶A、甲基硫氨酸和孕激素等物质的浓度。

通过检测这些指标的数值，可以进行唐筛的分析和评估。

3.3 统计分析在唐筛分析中，通常进行一系列的统计分析，以进一步了解唐筛结果的意义和变异性。

常用的统计方法包括均值、中位数、标准差、相关性分析等。

4. 结果解释在进行唐筛分析后，我们需要对结果进行解释。

从数据分析的结果中，我们可以看出不同孕妇个人信息和唐筛指标的测量结果与唐筛结果之间的关系。

根据分析结果，我们可以得出一些结论，例如某个年龄段的孕妇患有唐氏综合征的风险更高，或者某个唐筛指标超过一定范围的孕妇可能需要进一步的检查确认。

5. 建议和注意事项根据唐筛分析的结果，我们可以给出一些建议和注意事项。

这些建议可能包括以下内容：•对风险较高的孕妇进行进一步的唐氏筛查或基因检测。

•提供遗传咨询和心理支持，帮助孕妇和家庭理解和应对唐氏综合征的风险。

•注意孕妇的生活方式和饮食习惯，保持健康的生活状态，减少唐氏综合征等染色体异常发生的风险。

6. 结论本报告对唐筛的分析结果进行了总结和解释，并给出了相应的建议和注意事项。

方法 应 用 时 间 分辨 荧 光 免 疫 法对 ２ ４ ６ ４例 孕 １ ５ ～２ Ｏ周 孕 妇 血 清进 行 甲胎 蛋 白（ ＡＦ Ｐ ） 和 绒 毛促 性 腺 激 素 （ ｐ — ｈ Ｃ Ｇ） 浓 度
检测 ， 再根据孕妇年龄 、 孕周、 体 重 等 因素 通 过 唐 氏 筛 查 软 件 算 出 风 险 系数 ， 阳性 切 割 值 为 １ ／ ２ ５ ０ 、 １ ／ ３ ５ ０ ， 对 高 风 险 者 进 行 Ｂ超 、 羊 水 染 色体 检 查 ， 新 生 儿检 查 结 果对 照 。 结 果 筛 查 ２ ４ ６ ４ 例 孕妇 ， 高 风 险 孕妇 １ ４ ２例 ， 阳性 率 为 ５ ． ７ Ｏ 。其 中 唐 氏高风险 ８ ７例 ， １ ８ 一 三 体 高风 险 １ ８ 例， 神 经 管 畸 形 高风 险 ３ ７ 例 。 高风 险 孕 妇 行 羊 水 染 色体 检 查 ６ Ｏ例 ， 发 现 异 常核 型
颉晓玲 ， 周 兰霞 ， 朱 江 ， 杜 晓云 ， 耿锦楠
（ 兰 州 大 学 第 一 医 院 中心 实 验 室 ， 甘肃 兰州 ７ ３ ０ ０ ０ ０ ）
【 摘 要】 目 的 探 讨 孕 中期 产 前 唐 氏综 合 征 筛查 对 胎 儿 染 色体 异 常及 神 经 管缺 陷 的 作 用 ， 以期 降 低 出 生 儿 缺 陷 。
Ｃｌ ｉ ｎｉ ｃ ａ ｌ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ Ｄｏ ｗｎ ＇ ｓ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎｇ ｒ ｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ ｏ ｆ ｓ ｅ ｃ ｏ ｎ ｄ ｔ ｒ ｉ ｍｅ ｓ ｔ ｅ ｒ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎａ ｎｃ ｙ ｐｒ ｅ ｎａ ｔ ａ ｌ
ＨＣ Ｇ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｓ ｅ ｒ ｕ ｍ ｗａ ｓ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ ｉ ｎ ２ ４ ６ ４ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｔ ｗｏ ｍｅ ｎ ａ ｔ ａ ｂ ｏ ｕ ｔ １ ５ ｔ ｈ ￣２ ０ ｔ ｈ ｗｅ ｅ ｋ ｓ ｇ ｅ ｓ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｗｉ ｔ ｈ Ｔｉ ｍｅ － ｒ ｅ ｓ ｏ ｌ ｖ ｅ ｄ ｆ ｌ ｕ ｏ — ｒ ｅ ｓ ｃ ｅ ｎ ｃ ｅ ｉ ｍｍ ｕ ｎ ｏ ａ ｓ ｓ ａ ｙ ａ ｎ ｄ ｃ ａ ｌ ｃ ｕ ｌ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ｉ ｒ ｒ ｉ ｓ ｋ ｃ ｏ ｅ ｆ ｆ ｉ ｃ ｉ ｅ ｎ ｔ ｗｉ ｔ ｈ ｐ ｒ ｏ ｆ ｅ ｓ ｓ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ ｓ ｏ ｆ ｔ ｗａ ｒ ｅ ．Ｋａ ｒ ｙ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｆ ｏ ｒ ａ ｍｎ ｉ ｏ ｔ ｉ ｃ ｆ ｌ ｕ ｉ ｄ ａ ｎ ｄ Ｂ － ｕ ｌ ｔ ｒ ａ ｓ ｏ ｎ ｏ ｇ ｒ ａ ｐ ｈ ｙ ｗａ ｓ ｏ ｆ ｆ ｅ ｒ ｅ ｄ ｔ Ｏ ｗｏ ｍｅ ｎ ａ ｔ ｈ ｉ ｇ ｈ ｒ ｉ ｓ ｋ，Ｎｅ ｏ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｒ ｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ ａ ｓ ａ ｃ ｏ ｎ ｔ ｒ ｏ １ ． Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ Ｉ ｎ ２ ４ ６ ４ ｐ ｒ ｅ ｇ — ｎ ａ ｎ ｔ ｗｏ ｍｅ ｎ，１ ４ ２ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ（ ５ ． ７ ）ｗｅ ｒ ｅ ｈ ｉ ｇ ｈ ｒ ｉ ｓ ｋ ．８ ７ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ａ ｔ ｈ ｉ ｇ ｈ ｒ ｉ ｓ ｋ ｆ ｏ ｒ Ｄｏ ｗｎ Ｓ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍｅ ．１ ８ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ａ ｔ ｈ ｉ ｇ ｈ

妊娠中期唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局分析作者：刘梅来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第12期【摘要】目的：探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值。

方法：收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例，对其唐氏筛查结果及产前诊断与妊娠结局进行分析。

结果：3930例筛查孕妇中，高风险孕妇366例，高风险率为9.31%，其中21-三体高风险孕妇301例，占7.66%，18-三体高风险孕妇45例，占1.14%，神经管缺陷高风险孕妇20例，占0.51%；年龄≥35岁孕妇胎儿染色体异常检出率高于年龄【关键词】唐氏综合征；筛查；妊娠结局【中图分类号】R714 【文献标识码】 A 【文章编号】唐氏综合征（Down’s syndrome， DS）即21-三体综合征，为临床常见遗传病，由染色体异常所致[1]。

DS患儿往往存在智力障碍和生长发育迟缓、特殊面容等特点，为患儿、家庭及社会带来沉重负担[2]。

DS临床治疗尚无行之有效的疗法，故而加强唐氏筛查和产前诊断对降低缺陷胎儿出生率具有重要意义。

本研究对孕中期孕妇3930例进行唐氏筛查，旨在探讨妊娠中期唐氏筛查及产前诊断在胎儿异常和妊娠结局预测中的价值，现报告如下。

1资料与方法1.1一般资料收集2012年10月至2013年10月我市各级医院期进行唐氏筛查孕妇3930例，年龄20～45岁，平均年龄（26.75±3.26）岁；孕周14～26周，平均孕周（20.32±6.23）；年龄≥35岁153例，年龄1.2方法所有筛查对象均于静脉抽取2ml血液，分离血清，分离标本置于-25℃冰箱保存，于一周内送检筛查中心进行检测，筛查指标包括孕妇AFP、free-β-hCG 和uE3，并做好质控。

测定方法采用时间分辨免疫荧光法，所用试剂均购自Wallac 公司，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，通过Multical 软件计算21-三体、18-三体综合征和开放性神经管畸形的风险概率。

产前筛查状况分析报告产前筛查是指在孕妇妊娠早期进行的一项检查，目的是为了发现胎儿潜在的遗传疾病，帮助孕妇了解胎儿的健康状况，及时采取相对应的措施。

通过本次产前筛查，我们得知了孕妇的产前筛查状况，判断出了胎儿的健康状况。

根据检查结果，我们可以看到以下情况：首先，胎儿的先天性畸形筛查结果为阴性。

这意味着胎儿在外貌和器官结构上没有发现任何异常情况，是一个健康的胎儿。

这是一个好消息，说明胎儿的正常发育。

其次，胎儿的遗传疾病筛查结果也是阴性，意味着在我们进行的常见遗传疾病筛查中，未发现胎儿患有遗传疾病的风险。

这也是一个好消息，说明孕妇没有携带有风险的遗传基因，胎儿在这方面也是安全的。

再次，孕妇的乙肝病毒携带情况筛查结果为正面。

这代表着孕妇携带了乙肝病毒，这对胎儿的健康存在一定的风险。

在妊娠期间，乙肝病毒可以通过血液传播给胎儿，导致胎儿感染。

因此，我们建议孕妇在妊娠期间加强对乙肝病毒的监测和管理，随时与医生保持联系，以便及时采取措施保护胎儿的健康。

最后，我们还发现孕妇在产前筛查中的唐筛情况存在一些问题。

唐筛是为了检测胎儿是否存在唐氏综合症的一种筛查方法。

根据产前筛查结果，我们发现唐筛阳性的概率较高，说明胎儿有一定风险患有唐氏综合症。

这是一个需要引起重视的问题，建议孕妇尽快咨询医生进行深入的检查和诊断，以确定胎儿是否真的患有唐氏综合症。

综上所述，通过本次产前筛查状况分析报告，我们得知孕妇的产前筛查状况，可以初步了解胎儿的健康状况。

孕妇在大多数项目的筛查中都表现出良好的状况，但在乙肝病毒携带情况和唐筛方面存在一定的风险。

建议孕妇加强对乙肝病毒的监测和管理，咨询医生进行进一步确诊和治疗，以确保胎儿的健康。

同时，孕妇也应当咨询医生对唐氏综合症进行进一步的诊断，以了解胎儿的真实状况，及时采取相应措施。

妇 孕 中期 进 行 产 前 筛 查 ， 取 得 一 定 成 效 。现 对 ２ １ 并 ０ ０年 １ ～８
月 １４ ０例低 龄孕 妇 妊 娠 中期 产 前 筛 查 结 果 分 析 如 下 。 ５
１ 资 料 与 方 法
特 征 为 严 重 的 先 天 智 力 障 碍 伴 特 殊 面 容 ， 常 伴 有 各 种 先 天 畸 并
产 前 筛 查 是 对 孕 妇 进行 某 些 先 天 性 异 常胎 儿 “ 险 ”பைடு நூலகம்度 风 程
亡 ， 常 只 有几 天存 活 期 。本 院 从 ２ １ 通 ０ ０年 １月 开 始 对 低 龄 孕
的筛 查 ， 的是 预 防和 减 少 出生 缺 陷 。 目前 筛 查 的项 目在本 单 目
位 主要 是 唐 氏 综 合 征 （ Ｓ 、 放 性 脊 柱 裂 （ Ｂ 、８三 体 综 合 Ｄ ）开 ＯＳ ） １一 征 （ ｒ ｏ １ ） Ｓ是 新 生 儿 中最 常 见 的染 色 体 疾 病 ， 主 要 Ｔ ｉ ｍｙ ８ 。Ｄ ｓ 其
ｗｏ ｎ （ ３ ｅ ｒ ｌ ）ｉ ｎ ｒ ｕ ｅ ｉ ｅ ｄ ａ ｎ ｓｓｏ ｗｎ ｓ ｎ ｒ ｍｅ ＤＳ Ｔｒｓ ｍｙ ８， ｐ ｎ ｓ ｉ ａ ｂ ｆ ａ （ Ｂ ａ ｄ ｍｅ ＜ ５ ｙ ａ ｓｏ ｄ ｎ ｉ ｔａ ｔ ｒｎ ｉｇ ｏ ｉ ｆＤｏ ｙ ｄ ｏ （ ）， ｉｏ ｌ ｏ ｅ ｐｎ ｉ ｄ ｉ ＯＳ ） ｎ ｏ ｈ ｒｓ ｖ ｒ ｏ ｇ ｎ ｔ ｌ ｅ ｅ ｔ ， ｎ ｈ ａ ｇ ｆｄ ｆｅ ｅ ｔｈ ｇ — ｉｋ ｖ ｌ ｅ ． ｅｈ ｄ Ｔｈ ｅ ｕ ＡＦＰ，ｕ ｎ ｔ ｅ ｅ ｅ ｅ ｃ ｎ ｅ ｉ ｆ ｃｓ ａ ｄ ｔ ｅ ｒ ｎ ｅ ｏ ｉ ｒ ｎ ｉ ｈ ｒ ａ ｕ ｓ Ｍ ｔ ｏ ｓ ａｄ ｆ ｓ ｅ ｓ ｒ ｍ Ｅ３ ａ ｄ Ｔ—

孕妇孕中期唐氏筛查检测结果分析4602例发表时间：2018-02-02T15:56:31.337Z 来源：《医师在线》2017年11月上第21期作者：罗彩红[导读] 同时定期做好产前唐氏筛查，从而有效降低孕妇的唐式高风险，减少唐诗胎儿降生，减轻唐氏婴儿对社会及家庭造成的经济和精神负担。

天水市第四人民医院检验科 741020【摘要】目的：研究孕妇孕中期唐氏筛查检测结果，分析唐氏筛查的临床意义。

方法：选取2015年11月~2017年8月期间来我院进行唐氏筛查的4602例孕中期孕妇，检测孕妇的游离β绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和游离雌三醇的激素水平，结合孕妇的基础信息测算出唐氏风险率。

结果：研究发现，对比两组异常妊娠产生率，数据对比差异明显，存在统计学意义（x2=6.4545，p<0.01）。

讨论：唐氏筛查检验可以有效避免唐氏儿产生率，值得临床大力推广。

关键词：唐氏筛查；血清甲胎蛋白；游离雌三醇；β绒毛膜促性腺激素；临床作用Analysis of 4602 cases of Tang 's screening test in pregnant women during the second trimester Luo CaihongDepartment of Laboratory, Fourth People 's Hospital, Tianshui 741020, China 【Abstract】 Objective: To study the results of Down's screening in pregnant women during the second trimester, and to analyze the clinical significance of Down's screening. METHODS: A total of 4602 pregnant women were enrolled in our hospital from November 2015 to August 2017, and the free β-chorionic gonadotropin, serum alpha-fetoprotein and free estriol were tested in pregnant women Level, combined with the basic information of pregnant women to calculate the Down risk. Results: The results showed that there was significant difference between the two groups in the abnormal pregnancy rate (x2 = 6.4545, p <0.01). Discussion: Down's screening test can effectively prevent Down's birth rate, worthy of clinical promotion.Key words: Down's screening; serum alpha-fetoprotein; free estriol; β chorionic gonadotropin; clinical effect 唐氏综合征，也被称为先天愚型或者21-三体综合征，属于染色体疾病，在孕妇的怀孕周期中60%的患儿均在胎内早期流产[1]，而剩余存活者则具有特殊面容、多发畸形以及智力落后等多种问题，给患儿家属带来严重的经济和精神负担[2]，文章从促进优生优育、降低唐氏儿的角度出发，主要研究唐氏筛查检测的临床作用，具体内容如下：1、研究对象与方法1.1 基础资料选取2015年11月~2017年8月期间我院接诊的4602例唐氏筛查孕中期孕妇作为本次研究的样本人群。

妊娠中期唐氏综合症的产前筛查对孕妇的必要性作者：刘艳丽来源：《医学信息》2014年第09期摘要：目的对AFP、u E3和β-HCG用于唐氏综合症和神经管缺损筛查进行性回顾分析，探讨筛查可靠性，以获得本地区正常唐氏综合症筛查的风险值，建立本院有效的优生优育监测手段。

方法对2009～2012年本院和妇幼保健站就诊的2015例妊娠中期（14～21w）妇女采用化学发光法检测AFP、u E3和β-HCG，对唐氏综合症高风险者取羊水进行细胞染色体确诊。

结果 2015例中共筛出4例异常，经确诊其中3例为21三体综合症征，1例脊柱裂。

结论建议本地区AFP、u E3和β-HCG 的MOM值用于唐氏综合症的孕中期筛查具有一定的可行性和实用性，但需要不断的进行完善。

关键词：AFP；u E3和β-HCG1进行唐氏综合症筛查的原因唐氏综合症是一种常染色体21号多了一条（完全型三体、易位型三体或嵌合型三体）而引起的一种先天性疾病。

其临床表现为：明显的智力障碍、特殊面容（小头，宽眼距，张口，流涎，伸舌等）发育迟缓，生活不能自理，同时伴有复杂的心血管疾病、消化系统、五官等重要脏器的畸形，50%的患儿在5岁之前死亡，8%活过40岁，患者的平均年龄为16.2岁。

需要家人的长期照顾，除患者自身痛苦外，还给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。

目前此疾病还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查和诊断性检测，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏综合症患儿的出生。

2如何进行筛查？我院唐氏综合症产前筛查的原理是利用孕妇15～18w时的血清进行甲胎蛋白（AFP）、非结合雌三醇（u E3）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）三种标记物组合检测。

经贝克曼库尔特公司的唐氏综合症产前筛查中文软件系统，结合孕妇体重、年龄、准确孕周等参数来综合计算21三体、开放性神经管缺陷MOM值和各自胎儿患病的风险率。

AFP+u E3+β-HCG筛查法即三联试验。

适用于孕中期筛查，一般为14～21w，但从孕妇AFP、u E3和β-HCG的代谢和临床实验室的体会还是认为在15～18孕周进行检测最佳。

妊娠孕中期唐氏筛查结果分析柯汝淑;陈雪华;赵小红;陈雅【摘要】目的分析妊娠孕中期唐氏筛查结果.方法选择2012年10月1日～2013年9月30日瑞安市妇幼保健院7076例孕15～20周孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白(AFP)以及游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)的定量检测.再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数,以阳性切割值1/270为高危.并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺.分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果.结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例,阳性率为5.6％.在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示,276例唐氏综合征(DS)高风险孕妇中,共有唐氏胎儿4例,死胎3例,其他异常3例.对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示,1例无脑儿.对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查,结果显示均为正常.296例DS高风险孕妇中,孕15～15+6周的检出率为50％,孕16～16+6周的检出率为100％,孕17～17+6周的检出率为100％,孕18～18+6周的检出率为100％,孕19～20周的检出率为0％,孕16～18+6周的检出率(100％)显著优于孕15～15+6周及19～20周,差异均有统计学意义(均P＜0.05).孕16～18+6周高风险率(3.70％)及假阳性率(3.65％)明显低于孕15～15+6周(6.78％、6.64％)及19～20周(6.78％、5.70％),差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段,特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法,并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率.【期刊名称】《中国医药导报》【年(卷),期】2015(012)004【总页数】4页(P91-94)【关键词】唐氏综合征;妊娠;孕中期;产前;血清筛查【作者】柯汝淑;陈雪华;赵小红;陈雅【作者单位】浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200;浙江省瑞安市妇幼保健院妇产科,浙江瑞安325200【正文语种】中文【中图分类】R714.55唐氏综合征又称为21三体综合征或先天愚型，是常见的由染色体数目异常引起的疾病，是由于患者的生殖细胞在形成期或者合子期多了一条21号染色体所导致。

孕中期唐氏筛查结果在产前诊断中的应用价值研究徐红;徐立闽;刘亚男【摘要】目的探讨孕中期唐氏筛查成果运用到产前诊断内的成效.方法抽取2015年1月～2015年12月来本院就诊的孕中期妊娠孕产妇2974例,并依据孕产妇的筛查成果分为两组,试验组内1487例即高危险孕产妇,对照组内1487例即低危险孕产妇,并对比探究两组孕产妇经过筛查以后的成果、妊娠结局状况等.结果比较表明,试验组发生不良妊娠结局的概率即2.76％,多于对照组的0.07％,差异具有统计学的意义(P<0.05);试验组不良妊娠结局孕产妇本身的AFP MOM、uE3 MOM数值显著少于正常妊娠孕产妇,β-HCG MOM数值显著大过正常妊娠孕产妇,差异具有统计学的意义(P<0.05).结论孕中期唐氏筛查成果运用到产前诊断内具备极其显著的成效,能够给孕产妇予以胎儿成长发育状况的初始诊断根据.【期刊名称】《当代医学》【年(卷),期】2018(024)007【总页数】3页(P45-47)【关键词】产前诊断;孕中期唐氏筛查结果;价值【作者】徐红;徐立闽;刘亚男【作者单位】潍坊市计划生育指导中心,山东潍坊 261041;潍坊市计划生育指导中心,山东潍坊 261041;潍坊市计划生育指导中心,山东潍坊 261041【正文语种】中文为了提升国内新出生人群本身的质量，降低缺陷婴幼儿出生的概率，对孕产妇实施唐氏筛查就不可或缺。

唐氏筛查即当前极为便利且经济、同时不具备创伤性的一种筛查方法。

对唐氏筛查内的高危险孕产妇深层次予以羊水细胞类染色体核型探究，可以很好地防止缺陷婴幼儿出生[1]。

本研究就探讨并研究了孕中期唐氏筛查成果运用到给2015年1月～2015年12月来本院就诊的2 974例孕中期妊娠孕产妇产前实施诊断内的成效，同时取得了如下成果。

1 资料与方式1.1 临床资料把2015年1月～2015年12月来本院就诊的2974例孕中期妊娠孕产妇根据具备差别的筛查成果分为两组。

动化 学 发光 测试 仪对 ２ ３ ４ ５例孕 周 １ ４ － ２ ｌ间的 孕妇 进行 Ａ Ｆ Ｐ 、Ｈ Ｃ Ｇ、ＵＥ ３测试 ，将 三项 指 标输 入唐 氏综 合征 危 险度 计算 软件 ，分别 计算 出
唐 氏综 合征 、 开放 性 脊柱 裂 （ Ｏ Ｓ Ｂ ） 、 Ｔ ｒ ｉ ｓ ｏ ｍｙ Ｉ ８的危 险度 。到 笔者 所在 医院就 诊 的孕妇唐 诗 筛查初 筛阳性 率 高于 国 内报 道 的 阳性 率 ０ ． １ ５ ％。 说 明 笔者 所 在 医院 就诊 孕妇 唐 氏 筛查 发生率 略 高于其 他 医 院发 生率 。实 验提 示妊 娠 中期 母血 甲胎 蛋 白 （ Ａ Ｆ Ｐ ）和 游 离雌 三 醇 （ ＵＥ ３ ）的 减 少 以及绒 毛膜 促性 腺 激 素 （ Ｈ Ｃ Ｇ）水 平 的增 高均 与 ＤＳ有 关 ，并可 分为 独立 的指 标提 供各 自的信 息 ，由于 三项指 标 受影 响 因素较 大 ，故应
未知 ，故做 不到事先预 防 ，只能通过产 前诊断和选择 性流产预 防Ｄ Ｓ 新
Ｈ Ｃ Ｇ的测定值 都 ＞ｌ ５ 万ｍｌ Ｕ ／ ｍＬ 以上 ，Ｕ Ｅ ３ 的测定值都 ＜１ ． ０ ｎ ｇ ／ ｍＬ ， Ａ Ｆ Ｐ 的测定 值相 对较 低 。Ｏ Ｓ Ｂ中期妊 娠儿 母血 中ＡＦ Ｐ 的测 定值 却 ＞ ２ ０ ０ ｎ ｇ ／ ｍＬ ，说 明三 项指标 可 以作 为独 立的指 控提供 相应 信息 。但 由 于母血 中Ａ Ｆ Ｐ 值受 诸多 因式如 孕妇体质 量 ，种族及 有无糖 尿病 史等 影 响 ，因此需要对其进行校 正。有研究 发现孕妇血 中Ｈ ｃ Ｇ 水平随着孕妇
３ ５ 岁为 １： ３ ８ ５ ，若 测４ Ｏ 岁 则高达 １： ９ ０ 。 ＞３ ５ 岁之后唐 氏综合征 患 儿 出生率 明显增 高 Ｊ ，但 总 出量 占３ ０ ％ ，其余７ ０ ％均为 ３ ４ 岁以下孕 妇所 在 。 因此从 整个社会来看 ，安全控制唐 氏综合征 患儿的 出生 ，应该对 所有孕妇进 行筛查 。妊娠 孕周对筛查 结果计算 十分重要 ，由于 三项指 标的评定均 以孕周为基础 ，但孕周相 差两周将导 致三项指标评 估的危

前 筛查分析 系统 筛查结果存在 差异 ， 需进一步规 范管理。
关键 词 唐氏综合征 产 前 筛查 比 对 分析
产前三联筛查是指在妊娠 ｌ ～ ０周时，抽取孕 ５ ２ 妇血液定量检测血清甲胎蛋 白（ Ｆ ）游离人绒毛膜 ＡＰ、 促 性 腺激 素 ｐ亚 基 （ ．Ｃ 及游 离 雌 三 醇 （ ３ ， ｐｈ Ｇ） Ｅ ）其 检测结果再结合孕妇 的年龄 、体重及采血 的准确孕 周 ，应用计算机软件分析胎儿患某些疾病 的危险系 数， 从而提示胎儿的健康情况的一种筛查方法。产前 筛查分析系统 由体外诊断试剂 、 检测仪器和筛查分析 软件组成 ． 检测仪器配合体外诊断试剂检测 出孕妇血 清 中标记物 的量 ． 将检测数据合并孕妇年龄 、 体重及 采 血的 准确孕 周 输入 筛查 分 析 软件 中 ， 即可得胎 儿 患 唐 氏综合征 、８ 三体综合征 、开放性脊椎裂 的危险 １一 度。产前筛查是提高人 口素质的重要措施 ， 且方法经 济、 简便 、 安全 ， 成为很 多医疗单位普遍开展 的检查项 目。 目前我 国的产前筛查正处于一个起步推广发展阶 段， 本研究通过 比对分析 ， 探讨产前筛查结果 的影响 因素 。
腺激素 Ｂ 亚基 （ －Ｃ Ｔ 离雌 三醇（ Ｅ ） 计算相应 的 中位数倍数 （ ３ １ｈ Ｇ） Ｌ游 ｔ３ ， ｘ 中倍 数） 再对 测试结果和 中倍数 应用 Ｓ Ｓ ， ＰＳ １． ３Ｏ统计软件进行统计分析。 结果 ： 两实验 室 Ａ Ｐ ｔ ３检 测结果差异有 显著性； Ｆ 、Ｅ ｘ 两实验 室计 算的 Ａ Ｐ １ｈ Ｇ中 Ｆ 、 一Ｃ ３ 倍数差异有显著性 ； 同一测试结果 ， 对 分别应用不 同的筛查分析软件 计算的 中倍数 差异均有显著性 。结论 ： 同产 不
２ 结 果
２１ 原 始检 测数 据 比对 分析 两 个 实验 室 间 Ａ Ｐ和 ． Ｆ ｐｈ Ｇ检测结果均具有 良好相关性（ ＝ ． ７ ｒ｝ — Ｃ ０９ ，Ｂ Ｇ ８ － ｌ ｃ

唐氏筛查什么时候做是最佳时间唐氏筛查什么时候做最好唐氏筛查最佳时间时间：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之间。

唐氏筛查结果评估高危结果(1)确诊是否的确为唐氏儿准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。

所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。

确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。

羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

(2)唐氏儿的处理唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

低危结果(1)确诊是否的确为唐氏儿一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。

但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。

(2)坚持孕期检查坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

综合症状唐氏患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

谁会生出“唐氏儿”?唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。

生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

(30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加)如何筛查?一般来说，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。

另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

1、产前筛查在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。

ｄｆｅｅ ｃ ｆａ ｎ ｒ ｌ ａｅｂ ｔ ｅ ｉ ｅ ｅ ｔａ ｅｇ ｏ ｐ Ｍｅｈ ｄ Ｓ ｒ ｍ ｌｈ －ｅｏ ｒ ｔｉ ＡＦ ，ｕ ｃ ｎｕ ａｅ ｓｒｏ（ ）ａ ｄ ｉ ｒｎ ｅｏ ｂ ｏｍａ ｒ ｔ ｅｗｅ ｎｄｆ ｒｎ ｇ ｒ ｕ ． ｔｏ ｓ ｅ ｕ ａｐ ａｆｔ ｐ ｏｅｎ（ Ｐ） ｎ ｏ ｊ ｇ ｔｄｅ ｔｉｌｕ ｆ ｆ ｎ
文献标识码 ： Ａ 文 章 编 号 ： ６ ３４ ３ （ ０ ２ ０ — ７ ７０ １ ７ — １ ０ ２ １ ） ７０ ８ —２ 关 键 词 ： 氏 综 合 征 ； 产 前 诊 断 ； 妊 娠 中期 唐 Ｄ ：０ ３６ ／ ｉ ｎ １ ７ —１０ ２ １． ７ ０ ８ ＯＩ １ ． ９ ９ ｊ ｓ ． ６ ３ ４ ３ ． ０ ２ ０ ． ０ ． ｓ
Ａｂ ｔａ ｔ０ｂｅ ｔ ｅ Ｔｏ ｅ ｐｏ ｅ ｔｅｃｉ ｉａ ｖ ｌｅｏ ｗｎ ｓｓ ｎ ｒｍｅ ｓｒｅ ｉｇ ｉ ｈ ｎ ｒ ｕｅ ｉｅｄａ ｎ ｓｓａ ｄ ａ ａｙ ｅｔ ｅ ｓｒ ｃ ： ｊｃｉ ｖ ｘ ｌｒ ｈ ｌ ｃ ｌ ａｕ ｆＤｏ ｙ ｄ ｏ ｃ ｅｎｎ ｎ ｔ ｅｉｔａ ｔｒｎ ｉｇ ｏ ｉ ｎ ｎ ｌｚ ｈ ｎ
测 ， 计 算 风 险 值 。结 果 ６ １例 孕 妇 筛查 结 果 为 高 风 险 ， 并 ２ 阳性 率 为 ４ ２ ％ ， 出 ＮＴ 高 风 险 孕妇 ３８例 ， ．１ 检 Ｄ ７ 筛查 阳 性 率 为 １４ ， ．Ｏ 检 出 爱德 华 综 合 征 （ ｓ 高风 险 孕 妇 ３ Ｅ） ６例 ， 筛查 阳性 率 为 ０ ２ （６ １ ４ ）在 不 同年 龄 的 高风 险 分组 中 ， 于 或 等 于 ３ ．４ ３ ／ ４７ ２ ， 大 ５岁组 与 其 他 组 别作 统 计 比 较 ， 氏 综合 征 （ ｓ 风 险 率 差 异 有 统 计 学意 义 （ 唐 Ｄ） Ｐ＜ ０ ０ ） 各 年龄 组 胎 儿神 经 管 缺 陷 （ Ｄｓ风 险 率 差 异 无 统 ．５， ＮＴ ） 计 学 意 义（ Ｐ＞ Ｏ ０ ） 结 论 ． ５。 产 前 筛查 对 于 宫 内诊 断具 有 重要 的 临床 价 值 ， 高风 险对 产 前 诊 断起 重 要 的指 导 作 用 。