(完整版)基因组学、功能基因组学、蛋白质组学

的基因占2%
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基因组学（genomics）：是阐明整 个基因的结构、结构与功能的关系 以及基因之间相互作用的科学。
功能基因组学（functional genomics）：是研究所有基因的功 能的科学。
蛋白质组学（Proteomics）：是在
整体水平上研究细胞内蛋白质及其
活动规律的科学。
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3、生化与免疫遗传标记
• 免疫遗传学标记(immunogenetical marker)
• 以动物的免疫学特性为标记，包括红细胞抗原多态性和白 细胞抗原多态性。
• 生化遗传标记(biochemical genetic marker)
• 主要是指在同一动物个体中具有相同功能的蛋白质存在两 种以上的变异体。
测出人类全套基因组的 DNA 碱基序列
（ 3 X 109 bp ）
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1975年，获诺贝尔生理医学奖
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美国政府决定于 1990年正式启动 HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿 美元，完成 HGP。
由国立卫生研究院和能源部共同 组成“人类基因组研究所”
解各个基因或DNA片段之间的相对
距离。
遗传标志：
1、限制性酶切片段长度多态性(RFLP)
2、短串联重复序列(STR)
2020年83月、13日星单期四核苷酸多态性(SNP)
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1、形态学标记
• 形态学标记(morphological marker)
能够用肉眼识别和观察、明确显示遗传多样性 的外观性状。
格局 2020年8月13日星期四
“公”“私”并进
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二000年六月二十六日克林顿宣布
人类基因组草图绘制完成
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人类基因组草图基本信息
人类基因组 人类蛋白质
• 由31.65亿bp组成 • 61%与果蝇同源 • 含3~3.5万基因 • 43%与线虫同源 • 与蛋白质合成有关 • 46%与酵母同源
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遗传图谱 0.7 cM 或
kb
物理图谱
转录图谱
四、HGP的主要任务
序列图谱
四张图： 物理图、 转录图 遗传图 、序列图
202100年08月k1b3日星期四
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STS map
基因组（genome）一词是由H Winkler于1920年提出来的，表示 一个生物种配子中染色体的总和。 现在基因组一词更常指细胞或生物 体的全套遗传物质。 基因组学（genomics）是由美国人 Roderick在1986年提出并与 《Genomics》一起问世。
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一、人类基因组计划的主要研究内容
（一）遗传图谱（genetic map）：
利用人类基因组中的一些特殊位点作
为遗传标志而进行的基因组分区。
又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有
遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个
以上的等位基因，在群体中的出现频率皆
高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传
逐渐地，HGP 扩展为多国协作计 划。参与者包括：英、日、法、德和 中国（1993年）
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DNA 测序技术飞速提高 1998.5.9 J.C. Venter 等宣布，组 建商 业公司，投入 3 亿美元，3 年内完 成。 接着又有若干家公司成立，
总共投入资金约几十亿美元， 形成
• 特点
简单直观，但标记数目少，多态性低，易受外 界条件的影响；
依据它进行选择的准确性差，所需时间较长， 选择效率也较低。
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2、细胞遗传标记
• 细胞遗传标记(cytological genetic marker)
主要是指染色体核型（染色体数目、大小、随 体、着丝粒位置、核仁组织区等）、带型（Q、G、 C、R带型）和数量特征的变异等，它们分别反映 了染色体在结构上和数量上的遗传多态性。
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Leabharlann Baidu
家猪X、Y染色体G带示意图
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细胞遗传标记的特点
• 不受环境影响，呈孟德尔方式遗传。 • 多态性集中表现在染色体高度重复DNA结
构的异染色质所在的部位。 • 细胞遗传标记经常伴有对生物有害的表型
效应，难以获得相应的标记材料，或者观 测和鉴定比较困难，从而限制了细胞遗传 标记的应用。
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同工酶与等位酶
• 同工酶(isozyme)：电泳所可区分的同一种 酶（系统）的不同变化
• 等位酶(allozyme)：由一个位点的不同等位 基因编码的同种酶的不同类型，其功能相 同但氨基酸序列不同
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等位酶分析的过程
材料的采集
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人类基因组计划的科学意义
确定人类基因组所携带的全部遗传信 息，认识自我，从而揭开人类生长发 育的奥秘，追求健康，战胜疾病。 主要基因组计划的基本情况：
到目前为止，已经完成了酵母、线虫、 果蝇、拟南芥、人类和水稻等真核生 物基因组及数十个原核生物基因组。
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第一节 基因组学
基因组（genome）：是细胞或生物 体中一套完整的遗传物质（真核生物 包括核基因组及线粒体基因组两部 分）。
基因（gene）：是基因组中一个功能 性遗传单位，是贮存有功能的蛋白质 多肽链或RNA序列信息及表达这些信 息所必需的全部核苷酸序列。
基因组学 功能基因组学
蛋白质组学
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20世纪人类科技发展史上的三大创举
90年代人类基因组计划 60年代人类首次登上月球
4020年20年代8月第13日一星期颗四 原子弹爆炸
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人类基因组计划的启动
1986 年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco
（杜尔贝科）提出人类基因组计划——
学距离（在减数分裂事件中两个位点之间
进行交换、重组的百分率，1%的重组率称
2020年为8月113c日M星期）四 为图距的基因组图。
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遗传图采用遗传学距离(genetic
distance)作为图距，单位cM。 cM
值越大，两者之间距离越远。人类
基因组的遗传大小已经确定为
3600cM。通过遗传图分析，可以了