第十八章 肌肉疾病

小儿神经肌肉疾病的临床特征与诊疗现状第一章：小儿神经肌肉疾病概述小儿神经肌肉疾病（Pediatric Neuromuscular Disorders，简称PNMD）是一类以肌肉无力、萎缩为主要特征的疾病，其发病率相对较低，但对小儿生命健康和家庭幸福影响极大。

PNMD主要包括遗传性肌肉萎缩、肌无力综合征、运动神经元病等多种疾病。

其致病机制多种多样，包括单基因或多基因遗传、自身免疫性因素等。

临床表现以肌肉无力、萎缩为主要特征，病程长短不一，给确诊和治疗带来一定的挑战。

第二章：小儿神经肌肉疾病的临床特征PNMD的临床表现多种多样，但主要特征为肌肉无力、萎缩。

其中比较常见的疾病有下文所述的遗传性肌肉萎缩、肌无力综合征和运动神经元病。

遗传性肌肉萎缩：遗传性肌肉萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常见的小儿神经肌肉疾病，主要表现为肌肉无力、萎缩等症状。

SMA分为I~IV型，当中I型最为严重，常被认为是婴儿时期最常见的致死性遗传病之一。

SMA的致病基因为SMN1基因缺失或异常，其临床表现分为运动神经元盘循、前角细胞、骨骼肌和脂肪组织受损，影响路徑，威胁横梁支持一下能力，致使肌力出现明显下降。

肌无力综合征：肌无力综合征（Myasthenic Syndromes，MS）是一组肌肉疾病，其特点是肌肉疲劳、无力，多见于儿童。

MS分为许多亚型，常见的为先天性肌无力综合征（Congenital Myasthenic Syndrome，CMS）。

其致病基因多为突变、缺失或过多。

而临床表现主要为运动失误、显著的运动无力，首次出现在幼儿时期和发育期。

运动神经元病：运动神经元病（Motor Neuron Disease，MND）是一组以运动神经元受损为主的疾病，常见代表性疾病为脊髓性肌萎缩症。

运动神经元病可以发生在小儿、青少年和成年人中。

PNMD 的致病机制与不同亚型之间有着天然的联系。

而其临床表现具体会因病种而不同，但通常表现为肌肉弱点、萎缩，进行性加重。

神经病学第十七章神经-肌肉接头和肌肉疾病中国人民解放军总医院神经内科蒲传强主要内容第一节概述第二节重症肌无力第三节周期性瘫痪第四节多发性肌炎第五节进行性肌营养不良症第六节肌强直性肌病第七节代谢性肌病神经-肌肉接头和肌肉疾病神经-肌肉接头和肌肉疾病主要包括重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良、强直性肌病和代谢性肌病，本章主要介绍重症肌无力和周期性瘫痪两节第二节重症肌无力Myasthenia Gravis, MG是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病；病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损害后，受体数目减少。

发病率为（0.5～5）/10万,患病率约10/10万临床表现为Ø骨骼肌极易疲劳Ø休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显减轻自身免疫疾病：神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱；受体被自身抗体攻击引起Ø电鳗鱼放电器官纯化的AchR注入家兔实验Ø重症肌无力患者血清中检测到AchR抗体Ø患者的血清输入小鼠实验Ø重症肌无力患者胸腺异常Ø患者常合并其他自身免疫性疾病Ø体液免疫介导为主不能产生足够终板电位，突触后膜传递障碍AchR抗体AchR肌无力直接封闭抗体间接封闭抗体补体Ø细胞免疫参与Ø免疫应答始动环节仍不清楚Ø推断起始部位在胸腺ü肌样细胞具有横纹并载有AchRü特定遗传素质个体感染后，肌样细胞AchR构型改变，形成新抗原，产生抗AchR抗体，发生交叉反应ü胸腺B细胞产生AchR抗体ü周围淋巴器官和骨髓长生AchR抗体的IgG病因与发病机制Ø神经-肌肉接头处AchR的免疫原性改变D-青霉胺诱发重症肌无力Ø遗传因素肌肉组织Ø大多数早、中期或病情不严重的患者，其肌纤维形态改变不明显；慢性或病情严重者可出现肌纤维萎缩。

08临床II(1)班神经病学习题集人卫版08临床II(1）班2011/11/19神经病学学习指导和习题第一章绪论第二章神经系统的解剖、生理及病损的定位诊断第三章神经系统疾病的常见症状第四章神经系统疾病的病史采集和体格检查第五章神经系统疾病的辅助检查第六章神经系统疾病的诊断原则第七章头痛第八章脑血管疾病第九章神经系统变性疾病第十一章中枢神经系统脱髓鞘疾病第十二章运动障碍性疾病第十三章癫痫第十四章脊髓疾病第十五章周围神经疾病第十七章神经-肌肉接头和肌肉疾病第一章绪论一、选择题[A:型题】1.下列除哪项外都是神经病学的目标A。

发展神经科学 B.提高对疾病的认识水平C.及时对疾病进行合理的诊断D.尽可能地对症恰当治疗E。

提高治愈率，降低死亡率和致残率2.神经病学的特性不包括A.疾病的复杂性B.症状的特异性C.诊断的依赖性 D。

疾病的严重性 E。

疾病的难治性3。

神经系统疾病的诊断过程不应包括A.详细询问病史 B。

仔细的体格检查 C。

相关的辅助检查 D。

定位诊断和定性诊断 E.试验治疗4.医学生在神经病学的实践中应做到以下几点，但除外A。

重点掌握病史采集、神经系统检查和神经科基本操作 B.熟悉定位和定性诊断 C.了解辅助检查的方法和意义D.重点掌握常见疾病的诊治要点，掌握危重病的抢救 E。

掌握神经遗传病5。

医学生的学习方法，应除外A。

要充分利用现代科学手段 B.结合神经系统主要解剖生理和病理C。

以研读参考书为突破口D。

联系症状学和临床实际 E。

采取综合分析和整体观点,逐步提高临床技能二、简答题1.什么是神经病学？2。

神经病学和精神病学的关系如何？3。

神经病学的目标是什么？4。

神经系统疾病的诊断过程的三个阶段是什么？一、选择题1. D 2。

B 。

3 E .4 E 5. C二、简答题1。

神经病学是一门临床二级学科，也是神经科学中的一门临床分支，是研究中枢神经系统、周围神经系统和肌肉疾病的症状、发病机制、病因和病理、诊断和鉴别诊断、预防和治疗的一门学科。

第一节惊厥(seizure )一、定义：指全身性或身体某一局部肌肉运动性抽搐，是骨骼肌不自主地强烈收缩而引起。

惊厥是新生儿期常见的症状。

发现新生儿有异常的肢体运动，需警惕惊厥。

新生儿惊厥很少是原发性的，多为严重的中枢神经系统疾病的常见表现，可干扰呼吸等重要生理功能，需要立即处理。

二、临床分析：（一）是否真正惊厥? 这个问题非常重要，而且很难立即回答。

新生儿有其自身特点，新生儿惊厥往往与正常活动难以区分，尤其早产儿。

检查新生儿时，必须把包被全部打开，仔细观察自然姿势和自发动作。

（二）其血糖水平如何? 低血糖是导致新生儿惊厥的常见原因，且相对容易治疗。

（三）是否有出生窒息史或败血症的高危因素窒息继发缺氧缺血性脑病，以及败血症合并化脓性脑膜炎可导致新生儿惊厥。

（四）该患儿的日龄? 患儿的日龄常常是惊厥病因的最好线索，特定日龄发生惊厥的原因如下：1.出生当时孕妇外阴部注射局部麻醉药时药物误注入新生儿头皮内；另外母亲长期吸毒或使用镇静、麻醉、巴比妥类或阿片类药物，药物可通过胎盘到胎儿体内，致胎儿对该药产生一定程度的依赖。

新生儿出生后药物中断而出现一系列症状和体征。

2.第1天代谢性异常如低血糖、低血钙、缺氧缺血性脑病(一般发生于生后6~18小时，24~28小时更严重)。

3.第2~3天药物戒断综合征、脑膜炎或代谢紊乱。

4.≥5天破伤风、低血钙、脑梗塞、脑膜炎/脑炎、TORCH感染(弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒和单纯疮疹病毒)或脑发育异常。

三、鉴别诊断：（一）惊厥可能继发于下列疾病1.缺氧缺血性脑损伤：由围产期严重窒息引起，是足月新生儿惊厥最常见的原因，临床特点为意识障碍、肌张力异常、惊厥及颅内压增高。

2.颅内出血病因分为缺氧性和产伤性，包括蛛网膜下腔出血，脑室周围-脑室内出血和硬膜下出血。

3.新生儿脑梗死足月儿常见的惊厥原因，原因不清，发生率为l/4000。

4.代谢性疾病低血糖、低血钙、低血镁、低钠或高钠血症、维生素B6依赖症。

第十八章电疗法直流电疗法一、名词解释1.直流电疗法：是使用低电压的平稳直流电通过人体一定部位以治疗疾病的方法。

直流电药物导入疗法：是根据直流电场内同性电荷相斥，异性电荷相吸的原理，使药物离子通过完整的皮肤或粘膜导入人体。

2.直流电药物导入疗法：是根据直流电场内同性电荷相斥，异性电荷相吸的原理，使药物离子通过完整的皮肤或粘膜导入人体。

3.四槽浴直流电药物导入法：将四肢远端分别浸入四个水槽内，根据导入药液性质分别连阴极或阳极。

4.主电极：在做直流电治疗的时候，为了加强阴极或阳极的作用，可以选用两个面积大小不同的电极。

其中，小电极的电流密度大，引起反应强烈的称为主电极。

5.直流电对置法：一个电极置于病灶的一侧，另一个电极置于病灶的对侧。

直流电并置法：两个电极置于患者身体的同一侧，适于治疗周围神经，血管，长型肌肉的病变。

6.直流电并置法：两个电极置于患者身体的同一侧，适于治疗周围神经，血管，长型肌肉的病变。

7.电泳：直流电通过人体时，蛋白粒子及其吸附层向阳极移动。

8.电渗：扩散层正离子连同其水化膜向阴极移动。

二、选择题【A1 型题】1.直流电疗法应用的直流电的特点是（B）A.低电压、大强度B.低电压、小强度C. 高电压、小强度D.高电压、大强度E. 没有要求2.弱强度或中等强度的直流电对神经系统功能的影响是（A）A.阳极下神经兴奋性降低而阴极下兴奋性升高B.阴极下会由兴奋性升高转向降低C.阴极下兴奋性甚至可能完全消失D.阴极下神经兴奋性降低而阳极下兴奋性升高E.两电极下神经兴奋性均升高3.以下哪个选项最适宜促进骨折愈合的作用？（A）A. 10～20μA 直流电阴极B. 10～20μA 直流电阳极C. 1～2μA 直流电阴极D. 1～2μA 直流电阳极E. 10～20μA 直流电阴极、阳极效果一样4.关于直流电的治疗作用，以下说法正确的是（E）A.全身治疗时，下行的起兴奋作用，上行的电流起镇静作用B.对局部治疗而言，阴极周围组织兴奋性降低，阳极下兴奋性增高C.阴极有脱水作用，可减轻组织水肿和渗出D.阳极可治疗慢性炎症和久不愈合的溃疡E.在较大直流电强度的直流电的作用下静脉血栓从阳极一侧松脱，向阴极一侧退缩，血管逐渐开放【A2 型题】5.患者，男，46 岁，人院时诊断为面神经炎，应用直流离子导入电疗法的具体方法为（C）A. 2%～10%阿司匹林，从阳极导入B. 3%～5%氯化钾，从阴极导入C. 3%～5%氯化钙，从阳极导入D. 3%～5%硫酸镁，从阳极导入E. 0.25%～2%硫酸锌，从阴极导入6.患者，女，16 岁，外伤后，有一瘢痕贯穿膝关节，使膝关节活动受限，应用直流离子导入电疗法的具体方法为（D）A. 1%～3%硝酸银，从阳极导入B. 0.25%～2%硫酸锌，从阴极导入C. 0.25%～2%硫酸锌，从阳极导入D. 1%～5%碘化钾，从阴极导入E. 1%～5%碘化钾，从阳极导入【B1 型题】题 7～8 共用备选答案A.枕部B. 后颈部C.臀部 D 大腿中段 1/3 E．腹部7.直流电疗法中，髋关节疗法，其中一电极置于腹股沟，另一电极置于（C ）8.直流电疗法中，颈交感神经节疗法，取两个电极分别置于两侧胸锁乳突肌前缘，另一电极置于（A）题 9～10 共用备选答案A．3%～5%谷氨酸钠B．0～2%氨茶碱 C．3%～5%氯化钾D. 3%～5%硫酸镁E．226～5% 抗坏血酸9．治疗高血压病离子导入所用的药物（D）10.治疗支气管哮喘离子导入所用的药物（B）【B2 型题】题 11～13 共用备选答案A. l.0mA/cm²B.0.8mA/ cm²C. 0.5mA/ cm²D.0.2～0. 3mA/ cm²E.0. 02～0. 03mA/ cm²F.0.1～1. 0mA/ cm²G.0. 05～0. lmA/ cm²H.0.5～0. 8mA/ cm²11.直流电治疗中，成人电流密度一般为( G)12.直流电治疗中，小儿电流密度一般为( E)13.直流电治疗中，成人电流密度最高不能超过( C)题 14～16 共用备选答案A．副电极放在对侧耳廓前面 B 副电极置于枕部 C．副电极放在臀部D．副电极置于对侧上臂E．副电极置于同侧上臂F．副电极置于后颈部G．副电极对置于肩关节的后面H.副电极电极对置于下颌关节14.直流电咽部治疗法( F)15.直流电鼻黏膜治疗法(B )16.直流电面部治疗法(D )17.直流电额一枕法(B )【X 型题】18.直流电的治疗作用（ABCD）A．促进骨折愈合B．消炎、促进肉芽组织的生长C．镇静和兴奋作用D．对静脉血栓的治疗E．缓解过敏19.直流离子导入电疗法的适应证（ABCD）A．神经炎B．瘢痕增生 C.急性湿疹D．溃疡E．心力衰竭20.与药物离子导入的数量有关因素有（ABC）A．溶液的浓度B．药物的溶解度 C.所使用的电流量D．治疗的部位E．治疗时间21.直流电对人体产生生物理化作用有（ABCDE） A.阳极下的水分相对增多，则阴极相对脱水B．阴极下碱性升高，而阳极部位呈酸性C．阳极下钙离子浓度相对增高，阴极下钾离子浓度相对升高D．阴极使细胞膜处于一种低极化状态，因而应激性升高E．阳极使细胞膜电位处于一种超极化状态，因而应激性也升高（三）简答题1.直流电疗法的适应证和禁忌证。