第一章基因概念的演变与发展
一．名词解释
1.顺反子：即基因，是一个具有遗传功能的单位，一个顺反子决定了一条多肽链。
2.突变子：在一个顺反子中有若干个突变单位最小的突变单位叫做突变子。
3.全同等位基因：在同一基因座位中，同一突变位点向不同方向发生突变所形成的等位基因。
4.非全同等位基因：在同一基因座位中，不同突变位点发生突变所形成的等位基因。
5.减色效应：双螺旋结构，即3’，5’-磷酸二酯键的形成都会由于碱基的相互遮挡而减弱碱基对紫外线
的吸收，这种效应叫减色效应。
6.增色效应：核酸变形后，对紫外光的吸收增加。
7.变性：核酸分子中的氢键断裂，双螺旋被解开，变成无规卷曲的线团的过程。
8.复性：变性DNA两条单链的碱基重新配对，形成双螺旋结构。
9.熔解温度Tm：指第DNA分子变性S曲线中，消光值A260达到最大值一半的温度。
10.C值矛盾：C值（DNA总量，或基因组大小）与生物结构或组成的复杂性（或遗传复杂性）并非线性
相关的现象称为C值矛盾。
11.C值：单倍体基因组的DNA总量。
12.c 值：编码结构基因的DNA 总量。
13.基因组：一特定生物的整套单倍体遗传物质的总和，基因组的大小用全部DNA 的碱基对总数表示。
14.基因重叠：两个或两个以上的基因共用一段DNA序列。
15.反向重叠基因：编码在同一DNA区段不同极性单链上的重叠基因，它们的转录方向相反。
16.同向重叠基因：编码在同一DNA区段同一极性单链上的重叠基因，它们的转录方向相同。
17.间隔基因|断裂基因：由若干个外显子（即断裂基因中编码的序列）和内含子（即断裂基因中不编码的
序列）相间隔排列成的间隔基因。
18.外显子即断裂基因中编码的序列
19.内含子即断裂基因中不编码的序列
20.跳跃基因|转座子：是指存在于染色体DNA上可以自主复制和位移的一段DNA序列。
21.DNA的一级结构：DNA中各种脱氧核苷酸的数量、连接方式和排列顺序。
22.DNA双螺旋结构的多态性：细胞处于不同的生理状态下，DNA双螺旋结构参数存在差异的现象。
23.假基因：是指具有与功能基因相似的序列，但不能翻译有功能蛋白质的无功能基因。
24.复制叉：正在进行复制的双链DNA分子形成一个分叉，呈Y字型结构。
25.复制子：从复制起点到复制终点的DNA区段称为一个复制子。
26.半保留复制：DNA复制过程中亲代DNA的双链分子彼此分离，作为模板，按照碱基配对原则，合成
两条新生子链，其中一条来自亲代DNA，把这种方式称为半保留复制。
27.DNA的半不连续复制：由于DNA聚合酶只能以5’-3’方向聚合子代DNA链，即模板DNA链只能
以5’-3’。
28.前导链：朝向复制叉方向。
29.后随链：背向复制叉的，复制叉的延伸与新生DNA单链的延伸是背道而驰的
30.岗崎片段：由于亲代DNA双链在复制时是逐步解开的，因此，滞后链的合成也是一段一段的。DNA在复制时，由滞
后链所形成的一些子代DNA短链称为冈崎片段
31.RNA剪接:将前体RNA中由内含子转录的序列去除，并把由外显子转录的RNA序列连接起来的过程简答题
DNA双螺旋结构的特征;
(1).天然DNA分子由两条反向平行多聚脱氧核苷酸双链以中心为轴，向右盘旋形成直径2.0nm的螺旋
体，一条走向5‘-3’，另一条3’-5’，螺旋形成大沟和小沟。
（2）主链骨架位于外侧，碱基位于内侧，两条单链之间以氢键链接，碱基按A=T、G=C配对形成碱基平面。
（3）.螺旋直径2nm相邻碱基平面的垂直距离0.34nm,螺旋转角是36度，任一条链饶轴一圈有10个碱基，间距为3.4nm.
(4).稳定双螺旋的主要作用力；
碱基堆积力和氢键
真核生物染色体基因组的特点与原核生物基因组的特点;
真核生物染色体基因组特点
⑴真核基因组大，具有多个复制起始点，转录产物为单顺反子。
⑵一个基因组包含若干个染色体，一般均为线状DNA。
⑶染色体DNA和蛋白质稳定地结合。
⑷有大量重复序列，将单拷贝基因分开。
⑸有比例很大的非编码序列，如内含子。
⑹功能上密切相关的基因的集中程度不如原核生物。不以操纵
子形式组织。
⑺有断裂基因，真核生物编码蛋白质的基因几乎全是分割的。
原核生物基因组的特点:
⑴基因组小，一般具有单一DNA复制起始点（origin) 。
⑵单个染色体，一般呈环状,形成拟核。
⑶染色体DNA不和蛋白质固定地结合（与真核相比）。
⑷重复序列少。
⑸很少有不编码序列。
⑹功能相关的基因构成操纵子，或高度集中，并且常转
录成多基因的mRNA。
⑺有重叠基因，重叠操纵子。
真核生物DNA复制的特点(与原核生物的区别)
（1）复制子相对较小，复制速度较慢。复制叉移动的速度远低于原核细胞。
（2）多个复制子，多个复制起点，通过复制叉的相遇而终止。
（3）真核生物冈崎片段较短
（4）多复制子复制的非一致性。每个复制子在全部复制完之前起点不再重新开始复制，所以不同复制子发动复制的先后时序有较大差别。
（5）需要端聚酶解决染色体DNA末端复制问题。
填空题
1.在同一基因座位中，同一突变位点向不同方向发生突变所形成的等位基因叫做全同等位基因；在同一基
因座位中，不同突变位点发生突变所形成的等位基因叫做非全同等位基因。
2.核酸的基本单位是核苷酸，它是由核苷和磷酸组成，分为脱氧核糖核酸和核糖核酸，核苷由碱基和五碳
糖组成。
3.DNA存在于细胞核、线粒体、叶绿体中，RNA存在于细胞质中。
4.染色体的基本单位是核小体，染色体的主要化学成分是脱氧核糖、核酸、和5种组蛋白。
5.先导链需要引发酶。
6.DNA主链是由3’，5’-磷酸二酯键连接。
7.核酸的合成前体是dNTP(脱氧三磷酸核苷酸)。
8.5’磷酸-左侧；3’羟基-右侧。
9.DNA的双螺旋结构主要指的是B型双螺旋结构。（B-DNA是反平行双链右手螺旋）
10.DNA的三级结构，超螺旋结构。
11.DNA的吸收的最大的值是260nm.可用来鉴定核酸含量和纯度。
12.蛋白质的额最高吸收值为280nm.
13.变性的本质是氢键断裂，变性过程一级结构不发生改变，二级结构发生改变
14.变性过程发生增色效应，复性过程发生减色效应。
15.GC含量越高，Tm值越高；链长越长，Tm值越高。
16.操纵子主要存在原核生物中，断裂基因主要存在真核生物中。
17.真核生物中绝大部分的基因是：tRNA、rRNA、mtRNA;并不是所有真核生物的基因是断裂基因。
18.依据基因产物可以把基因分为结构基因、调节基因、无翻译产物基因、即不转录基因。
19.随着生物的进化，生物体的结构和功能越复杂，其C值就越大
20.真核生物的基因组比原核生物的基因组大。
21.真核生物的重复序列比原核生物的重复序列多。
22.真核生物染色体基因组的编码序列很少，原核生物的编码序列很多。
23.重叠的种类：反向重叠，同向重叠。
24.编码基因、功能基因、结构基因属于：单拷贝序列。
25.人和小鼠的珠蛋白基因属于：轻度重复序列。
26.rRNA、tRNA、Alu序列，转座子，组蛋白的基因属于：中度重复序列。
27.卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA属于：高度重复序列。
28.不同生物基因组中单拷贝序列所占的比例不同；原核生物中主要是单拷贝序列，人类基因组中的单拷贝
序列小于50%，
29.两栖类和植物基因组中C值的增加并非是单拷贝序列的增加，而是重复序列DNA比例的增加。
