亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症研究现状亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种罕见的遗传性中枢神经系统遗传性疾病，由HTT基因序列的突变引起。

HTT基因产生一种名为亨廷顿蛋白的蛋白质，该蛋白参与大脑神经细胞（神经元）的功能。

当基因有缺陷时，它会产生一种异常（或突变）的亨廷顿蛋白，这种蛋白是有毒的，会导致神经元损伤和神经元死亡。

HD通常出现在30多岁或40多岁的人身上，症状可能在生命早期出现。

近年来，PTC Therapeutics分享了亨廷顿舞蹈症患者PTC518的2期研究PIVOT-HD的12周部分的中期数据。

该研究表明，外周血细胞中亨廷顿舞蹈症（HTT）蛋白水平呈剂量依赖性降低，在10mg剂量水平下，突变HTT水平平均降低30%。

此外，PTC518在脑脊液（CSF）中的暴露与血浆未结合药物水平一致或高于血浆未结合的药物水平。

PTC518治疗具有良好的耐受性，没有与治疗相关的严重不良事件，没有周围神经病变或剂量限制性毒性的报告。

这些数据表明PTC518在治疗亨廷顿舞蹈症方面具有良好的前景。

除了PTC518，还有许多其他的研究正在探索亨廷顿舞蹈症的治疗方法。

其中一种是基于CRISPR-Cas9基因编辑技术的治疗方法。

该方法旨在修正缺陷基因，从而减少突变亨廷顿蛋白的产生。

目前，该方法已经在动物模型中取得了成功，但仍需要进一步的临床试验来验证其安全性和有效性。

除了基因治疗，还有针对亨廷顿蛋白本身的治疗方法也在研究之中。

其中的一种方法是使用小分子抑制剂抑制亨廷顿蛋白的活性，从而减少其对神经元的损伤。

目前，一些小分子抑制剂已经进入临床试验阶段，但尚未公布其结果。

总的来说，亨廷顿舞蹈症的研究仍在进行中。

虽然还没有治愈该疾病的方法，但现有的研究数据表明一些治疗方法具有良好的前景。

在未来，随着研究的深入和技术的进步，我们有望发现更加有效的治疗方法来帮助患者缓解症状并改善生活质量。

亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中年人，导致神经系统的退化和舞蹈样动作。

亨廷顿氏舞蹈症的遗传概率是多少？
首先，亨廷顿氏舞蹈症属于一种常染色体显性遗传性疾病，其遗传概率为50%左右，这样的遗传概率还是非常高的，所以在生育方面面临的风险还是很高的，所以在自身携带这种疾病遗传基因的情况下要慎重看待生育问题，尽量把这种疾病在家族中阻断。

其次，如果夫妻双方任何一方患有亨廷顿氏舞蹈症，那么后代有一半的几率患上亨廷顿氏舞蹈症的可能性，建议大家在生育之前做好相关咨询，在了解清楚遗传的特性之后再考虑是否生育，或者是可以依靠生殖辅助技术来生育一个健康的宝宝。

最后，如果是在遗传因素无法避免的情况下就没有必要生育，毕竟亨廷顿氏舞蹈症就目前来看来没有可治愈的方法，而且患者的寿命也明显低于正常人，甚至患者的生活质量也是非常低的，所以秉承着为家庭和孩子未来着想的原则，我们也不能冒这个风险。

亨廷顿氏舞蹈症的危害有哪些
1、影响患者健康
亨廷顿氏舞蹈症患者会出现不同程度的运动障碍、认知障碍、智力障碍等方面症状，所以给患者健康造成的影响是很大的。

2、影响患者生活
虽然在病情初期患者的正常生活还能勉强维持，但是随着发病次数的增多和年龄的增长，亨廷顿氏舞蹈症的增长会越来越严重，这也让患者的正常生活难以维持，而且生活质量也会不断的下降。

3、影响患者寿命
在临床上发现亨廷顿氏舞蹈症的患者一般都会在发病后的15年-20年左右走向死亡，如果发病后护理不到位的话，患者的寿命将会更短。

注：亨廷顿氏舞蹈症遗传给下一代是一件非常确定的事情，所以到底要不要生育的选择权是由大家来掌握的，在医学上从各方面来考虑都是不建议在自身携带亨廷顿氏舞蹈症基因的前提下生育的，大家
一定要考虑清楚。

神经节苷脂治疗神经舞蹈症
亨廷顿氏舞蹈症(Huntington disease) 也称为神经舞蹈症，是一种导致脑基底节和大脑皮质变性的一种家族性常染色体显性遗传疾病。

本病可有相关基因突变或第四对染色体内DNA序列中CAG三核甘酸序列过度重复, 机体细胞也生成一种称为“亨廷顿蛋白质”的异常蛋白。

上述因素对脑组织，特别是与肌肉控制有关的脑细胞造成损伤，导致脑神经细胞持续退化，神经冲动弥散，本病发病年龄多在30-50岁，少儿和老年患者也有发病，绝大多数患者有阳性家族史，起病隐袭缓慢，病情进行性加重，临床症状以舞蹈状手足徐动样不自主运动，精神症状和进行性痴呆为主要特征。

最近的研究发现了一种新疗法，可能有助于亨廷顿疾病患者恢复丧失的运动技能，也可能有助于延缓或阻止疾病的进展。

亨廷顿疾病患者有一称为神经节苷脂GM1的大脑内分子，该分子水平减低。

当研究人员在亨廷顿疾病实验模型中，将神经节苷脂恢复到正常水平时，实验模型的运动技能在几天内恢复到正常水平。

研究使用的神经节苷脂GM1可以是天然产物，也可以是人工合成的产品。

此类分子已用于治疗帕金森氏症和其他神经退行性疾病的临床试验治疗。

而用于亨廷顿舞蹈病的临床试验治疗将很快开始。

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。

患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。

这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

亨廷顿氏舞蹈症（Huntington's Disease）病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。

只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。

病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。

2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。

3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。

一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。

目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。

一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。

这10年里，他们曾有过方向错误的研究，品尝过因试验失败而痛心的滋味，终于发现了这一在分子生物学界众人追寻已久的目标。

研究人员说，他们现在已掌握了这种基因，可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的神精病了。

这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。

患者看似正常，实则身体已严重受损，在10年到20年间就会死去。

亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人，另有15万美国人处于染病的险境。

众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。

在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。

令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。

亨廷顿舞蹈症是4号染色体积累次数27题（原创实用版）目录1.亨廷顿舞蹈症的概述2.亨廷顿舞蹈症的病因3.亨廷顿舞蹈症的症状4.亨廷顿舞蹈症的治疗与护理5.亨廷顿舞蹈症的遗传与预防正文亨廷顿舞蹈症，又称亨廷顿病或慢性进行性舞蹈病，是一种遗传性神经系统变性病。

该病主要病因是由于第四号染色体短臂的亨廷顿基因IT15 上的 CAG 三核苷酸异常扩增突变所致。

这种基因突变导致脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为亨廷顿蛋白质的有害物质。

这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

亨廷顿舞蹈症的症状主要分为三类：运动症状、认知症状和精神症状。

运动症状表现为舞蹈样不自主运动，即患者会出现不自主的、无目的的、快速的、刻板的运动。

认知症状主要表现为进行性认知障碍，患者会逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。

精神症状则包括抑郁、焦虑、情绪波动等，这些症状会随着病情的发展而逐渐加重。

针对亨廷顿舞蹈症的治疗，目前尚无特效药物，主要采用对症治疗和护理。

治疗措施包括控制舞蹈症状、缓解精神症状、改善肌肉功能、保持患者的生活质量等。

护理方面需要注意患者的饮食、睡眠、卫生等，保持良好的生活环境，以减轻病程中的痛苦。

亨廷顿舞蹈症的遗传方式为常染色体显性遗传，即只要父母有一方患病，子女就有 50% 的几率遗传该病。

虽然遗传几率较高，但也有一些散发病例，即没有明显的家族遗传史。

为了预防亨廷顿舞蹈症的发生，建议有家族病史的人进行基因检测，以便及时采取预防措施。

总之，亨廷顿舞蹈症是一种严重的遗传性神经系统疾病，目前尚无特效治疗方法。

对于患者及其家庭来说，早期诊断、对症治疗和良好的护理是减轻病程痛苦、提高生活质量的关键。

亨廷顿舞蹈病……亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是由亨廷顿蛋白(huntingtin,Htt)N端多聚谷氨酰胺序列延长引起的神经退行性疾病.一组半胱氨酸蛋白酶(caspase)和钙蛋白酶(calpain)可剪切突变Htt,产生毒性较大的N端Htt片段.近年的研究表明,该剪切作用导致N端片段的产生是舞蹈病发病机制中的重要一步,阻断这一过程可能为这种目前无法治愈的疾病提供潜在的治疗方案.Huntington disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by an expansion of the polyglutamine tract in the N-terminal huntingtin (Htt). Htt is a substrate of caspases and calpains, the proteases involved in initiation and execution of neuronal apoptosis. Caspase- andcalpain-mediated cleavage of mutant Htt results in the production of toxic Nterminal Htt fragments. Recent studies suggest that Htt cleavage may be a crucial step in the pathogenesis of HD and may be a potential molecular target for HD therapy.发病机理美国和挪威科学家合作研究发现，细胞在进行DNA（脱氧核糖核酸）修复过程中出错，可能是触发亨廷顿舞蹈病的主要原因。

研究人员希望这一发现能帮助找到亨廷顿舞蹈病的疗法。

亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍，目前尚无有效疗法。

M D S -1116-501International Parkinson and Movement Disorder Society555 East Well Street, Suite 1100 • Milwaukee, WI 53202 • +1 414-276-2145 • Copyright © 2016 International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). All rights reserved.什么是亨廷顿舞蹈病？亨廷顿舞蹈病（HD）是一种慢性神经退行性脑部疾病，这个词的意思是大脑的神经细胞随着时间的推移而逐渐死亡。

这个病通常在你30岁至50岁之间发病，但也可能在你更年轻的时候就发病。

HD会损害你的：• 运动能力• 行为举止• 思考、理解、学习、记忆能力• 性格得这个病后最常见的表现是你不受控制的要动，也就是所谓的像舞蹈一样的动作。

这个病引起的运动问题还包括说话和行走困难。

此外，你可能还会有以下这些症状：• 记忆力减退，注意力不集中，不能执行任务，冲动控制障碍• 情绪低落，对什么事情都不感兴趣• 睡眠改变• 性功能问题• 吞咽困难• 容易跌倒精神、情绪和行为举止方面的轻微变化可能在出现明显身体症状之前几年就会发生。

亨廷顿舞蹈病的病因是什么？HD是由一个基因的某部分异常扩增引起，这种扩增会导致大脑的神经细胞不断丢失。

扩增的重复次数越多，HD发病越早。

一旦基因检测发现这个基因异常就可以确诊HD。

HD是遗传性疾病。

你从父母那儿继承了一套基因，一半来自母亲，一半来自父亲。

如果你继承到了其中任何一方的异常基因，你就会得这个病。

如果父母中有一个有异常基因，那么子女遗传到HD的几率是50%。

有时这种遗传现象可能看不出来，比如在父母还没有到发病年龄就去世了的情况下。

亨廷顿舞蹈病是否可以治疗？目前还没有可以减慢或者逆转HD的发展的疗法。

亨廷顿舞蹈症1872年，英国外科医生George Huntington首次描述了亨廷顿舞蹈症（HD）。

亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种迟发性神经退行性遗传病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团。

一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。

一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。

这种病的遗传几率为50%该病主要侵害基底节和大脑皮质，具有高度的区域选择性。

基底节运动通路受损引发运动过度，即亨廷顿舞蹈症的主要临床症状——舞蹈样动作；大脑皮层受损导致患者认知功能障碍，晚期亨廷顿舞蹈症患者多见痴呆。

该病在不同的国家和地区发病率是不相同的，在西欧为3-7/100000，而在某些种群中超过15/10000。

但亨廷顿舞蹈症在日本、中国、芬兰以及非洲黑种人中发生的概率较低。

因此在不同的地区应该采取不同的措施来预防及治疗亨廷顿病。

1983年亨廷顿病的致病基因首次通过连锁分析定位于第四号染色体。

1993年，亨廷顿舞蹈病协作研究外显子扩增和cDNA克隆技术，将HD基因it-15定位于染色体4p16.3，同时确认在患者it-15基因外显子1上ＣＡＧ三核苷酸重复突变。

ＨＤ基因上的ＣＡＧ重复序列编码一段多聚谷氨酰胺（ＰｏｌｙＱ），正常人的ＰｏｌｙＱ长度少于３５个，而患者的ＰｏｌｙＱ长度则超过３６个。

ＨＤ的外线率依赖于ＣＡＧ的重复个数，并且ＣＡＧ的长度与发病年龄成负相关。

亨廷顿舞蹈症的临床表现可以分为早中晚三期。

早期：精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的眼运动、抑郁等。

中期：肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位；身体不自主的运动；行走时出现平衡障碍；出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧读的动作产生困难，不能正常控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。

亨廷顿舞蹈病一概述亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。

患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。

亨廷顿舞蹈病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病15～20 年后死亡。

起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。

病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。

二病因亨廷顿舞蹈病是一种全外显性的常染色体显性遗传病。

在确认基因位点后,又经过多年研究才找到它的致病基因Htt(Huntingtin)。

这个基因编码 Htt 蛋白(Hunting tin protein),在它的第一个外显子中,包含了重复的 CAG 三联密码子。

在 HD 中,这个三联密码子的重复次数会出现异常增加。

拥有多36 次 CAG 重复三联子的个体会患病。

但如果重复次数为 36～39 个,则全外显性较低。

三联子重复次数不稳定,在遗传到下一代时次数可发生改变。

在大脑中表达的变异 Htt 蛋白通过不同分子机制导致神经功能退化。

变异蛋白不仅促使该蛋白的异常功能增加而且导致正常功能的丧失。

正常 Htt 蛋白本身具有多种细胞功能,Htt蛋白变异则导致这些功能障碍。

蛋白变异常常首先表现为相关基因的表达异常,已有研究显示HD 纹状体中有关神经传导的基因出现表达异常。

另外,CAG 的异常重复可以大规模影响分子间的相互作用,导致细胞内蛋白运输紊乱。

Htt蛋白变异不仅打乱线粒体功能相关蛋白的基因调节,而且还和线粒体膜表面的蛋白反应,损伤呼吸链功能,妨碍线粒体固定到微管,影响线粒体动态融合与分裂并使钙传输增加。

变异蛋白也可抑制自噬功能,促进凋亡,改变神经营养供能及细胞胞浆内的生物和信号合成。

HD的患病率在不同人群中变异很大,西方人口的患病率是十万人中有 4～8 例。

亨廷顿舞蹈症概述摘要亨廷顿舞蹈症（HD）是由携带了更多扩增的多聚谷氨酰胺的突变亨廷顿蛋白所造成的。

在神经细胞的水平，野生型亨廷顿蛋白功能的丧失与突变亨廷顿蛋白毒性功能的获得被认为是亨廷顿病的病因。

进一步而言，兴奋性毒性，多巴胺毒性，代谢损伤，线粒体功能紊乱，细胞凋亡以及自体吞噬涉及于亨廷顿病的渐进性病理发展过程。

尽管提出了多种治疗策略，目前对于这种破坏性的神经退行性病变还没有有效的治疗。

随着对亨廷顿病的病理机制的进一步认识，以及相关技术的进一步发展，我们可能会找到一种有效的治疗方案。

1.简介亨廷顿舞蹈症（HD）是一种渐进性的常染色体显性的神经退行性病变，是由在亨廷顿蛋白基因的CAG三核苷酸序列发生扩增所致（>35个重复序列）。

这就使亨廷顿蛋白N末端带有一个扩增的多聚谷氨酰胺束（形成突变亨廷顿蛋白）。

亨廷顿病最显著的特征是不能控制的舞蹈样运动，痴呆，精神异常，以及早期死亡，这通常发生在中年时期。

这些症状与在纹状体的中等棘状神经元（神经细胞）更倾向于发生退行性病变密切相关，当然这种病变在晚期也会累及其它脑区。

2.神经退行性病变的机制野生型亨廷顿蛋白（htt）被认为具有许多细胞内的功能，比如蛋白运输，囊泡转运，与细胞骨架的锚定等。

当它发生了突变（加上了一个扩增的多聚谷氨酰胺束），亨廷顿蛋白将赋予一个新的对细胞具有毒性的功能（毒性功能的获得），同时原有的功能丧失（野生型功能的丧失）。

相关的胞内信号通路的失调包括蛋白酶的活化[1]，蛋白质错折叠与蛋白质降解途径的抑制[2]，转录失调，轴突运输的干扰[3]，以及突触功能紊乱[4]。

由突变亨廷顿蛋白介导的细胞内功能紊乱逐渐造成在不同脑区的神经元发生神经退行性病变与死亡，这包括纹状体。

已经发现多种机制涉及于亨廷顿病的病理过程，诸如兴奋性毒性，多巴胺毒性，代谢损伤，线粒体功能紊乱，细胞凋亡以及自体吞噬。

2.1 皮质纹状体功能紊乱与兴奋性毒性纹状体接收来自整个大脑皮质的兴奋性谷氨酸能信号输入，因此在亨廷顿病中所表现的纹状体神经元选择性的易损性可能归因于它们接收了大量的谷氨酸能信号输入，以及（或者）是由于这些细胞所表达的谷氨酸受体类型的特殊性。

亨廷顿舞蹈症概述摘要亨廷顿舞蹈症（HD）是由携带了更多扩增的多聚谷氨酰胺的突变亨廷顿蛋白所造成的。

在神经细胞的水平，野生型亨廷顿蛋白功能的丧失与突变亨廷顿蛋白毒性功能的获得被认为是亨廷顿病的病因。

进一步而言，兴奋性毒性，多巴胺毒性，代谢损伤，线粒体功能紊乱，细胞凋亡以及自体吞噬涉及于亨廷顿病的渐进性病理发展过程。

尽管提出了多种治疗策略，目前对于这种破坏性的神经退行性病变还没有有效的治疗。

随着对亨廷顿病的病理机制的进一步认识，以及相关技术的进一步发展，我们可能会找到一种有效的治疗方案。

1.简介亨廷顿舞蹈症（HD）是一种渐进性的常染色体显性的神经退行性病变，是由在亨廷顿蛋白基因的CAG三核苷酸序列发生扩增所致（>35个重复序列）。

这就使亨廷顿蛋白N末端带有一个扩增的多聚谷氨酰胺束（形成突变亨廷顿蛋白）。

亨廷顿病最显著的特征是不能控制的舞蹈样运动，痴呆，精神异常，以及早期死亡，这通常发生在中年时期。

这些症状与在纹状体的中等棘状神经元（神经细胞）更倾向于发生退行性病变密切相关，当然这种病变在晚期也会累及其它脑区。

2.神经退行性病变的机制野生型亨廷顿蛋白（htt）被认为具有许多细胞内的功能，比如蛋白运输，囊泡转运，与细胞骨架的锚定等。

当它发生了突变（加上了一个扩增的多聚谷氨酰胺束），亨廷顿蛋白将赋予一个新的对细胞具有毒性的功能（毒性功能的获得），同时原有的功能丧失（野生型功能的丧失）。

相关的胞内信号通路的失调包括蛋白酶的活化[1]，蛋白质错折叠与蛋白质降解途径的抑制[2]，转录失调，轴突运输的干扰[3]，以及突触功能紊乱[4]。

由突变亨廷顿蛋白介导的细胞内功能紊乱逐渐造成在不同脑区的神经元发生神经退行性病变与死亡，这包括纹状体。

已经发现多种机制涉及于亨廷顿病的病理过程，诸如兴奋性毒性，多巴胺毒性，代谢损伤，线粒体功能紊乱，细胞凋亡以及自体吞噬。

2.1 皮质纹状体功能紊乱与兴奋性毒性纹状体接收来自整个大脑皮质的兴奋性谷氨酸能信号输入，因此在亨廷顿病中所表现的纹状体神经元选择性的易损性可能归因于它们接收了大量的谷氨酸能信号输入，以及（或者）是由于这些细胞所表达的谷氨酸受体类型的特殊性。

亨廷顿舞蹈病概述亨廷顿舞蹈病，又称为光体脑病（Huntington’s disease），是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。

该病主要影响运动控制和认知功能，导致患者出现不自主运动（舞蹈般的动作）以及认知障碍等症状。

本文将介绍亨廷顿舞蹈病的病因、临床表现、诊断以及治疗方法。

病因亨廷顿舞蹈病由HTT基因的突变引起。

正常情况下，HTT基因编码产生一种蛋白质，但突变后的HTT基因会导致该蛋白质异常，进而引发神经细胞的变性和死亡。

这种突变遗传方式为常染色体显性遗传，也就是说，患有HTT基因突变的父母有50%的几率将病变传给下一代。

临床表现运动障碍最典型的症状是不自主的舞蹈样动作，包括不规律的肌肉抽搐、迟缓的运动、不稳定的姿势等。

这些症状会随着疾病的发展而逐渐加重，最终影响患者的正常生活。

认知障碍患者可能出现记忆力减退、思维迟缓、决策能力下降等认知障碍，严重影响日常生活和社会交往。

心理和情绪问题亨廷顿舞蹈病患者也容易出现情绪不稳定、抑郁、焦虑等心理问题，这些症状会进一步加重疾病的影响。

诊断亨廷顿舞蹈病的诊断主要依靠病史、临床表现以及遗传检测。

医生通常会通过患者的症状以及家族史来初步判断可能的诊断，并通过遗传检测来确认是否存在HTT基因突变。

治疗目前尚无针对亨廷顿舞蹈病的特效治疗方法，但可以通过药物管理和康复治疗来减轻症状并提高患者的生活质量。

一些药物可以帮助减轻不自主运动和情绪问题，而康复治疗包括物理治疗和心理治疗等，可以帮助患者保持最佳生活状态。

结语亨廷顿舞蹈病是一种严重的神经退行性疾病，对患者和家庭都会带来极大的困扰。

科学家们仍在努力研究该病的病理机制和治疗方法，希望未来能够找到更有效的治疗手段，为患者带来更多希望。

亨廷顿氏舞蹈症是什么？什么是亨廷顿氏舞蹈症？亨廷顿氏舞蹈症是一种世界范围内都比较罕见的疾病，也是世界上公认的最可怕的疾病之一，后来在临床上又被称之为慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病，属于常染色体显性遗传性疾病，经过多年的临床研究至今没有理想的治愈方法，只能将希望寄托于未来。

亨廷顿氏舞蹈症的病因1、基因突变就目前看来导致亨廷顿氏舞蹈症的原因只要和基因突变有关，在基因中如果拥有了多个6次CAG重复三联子的个体就会患上这种疾病。

2、遗传因素因为导致亨廷顿氏舞蹈症的三联子重复次数并不稳定，所以这种疾病遗传给下一代的几率是很高的，而且遗传之后重复的次数也会发生变化，也就是说下一代患病之后具体的基因变异情况也不会和父亲或者是母亲的完全一样。

亨廷顿氏舞蹈症的临床症状1、舞蹈症状亨廷顿氏舞蹈症患者最典型的症状就是舞蹈症状了，主要表现为做鬼脸、点头、手指跳动，四肢抽动等等，因为这些症状都是不自主会出现的，在患者出现这些症状的时候就好似在跳舞一样，所以才有了该病名称的来源。

随着并且的不断发展，这些症状会逐渐发展为吞咽困难、构音障碍。

2、认知障碍临床上有40%的患者会出现轻度认知障碍，比如记忆能力差、执行能力差，甚至会存在情感认知方面的缺陷，使患者无法进行正常的社交。

具体的情况和患者单个脑功能域而不累及整个脑部有很大的关系。

3、智力障碍有的患者会表现为智力低下的症状，而且随着病情的发展智力会越来越减退，最终直至丧失思考、行动等功能。

亨廷顿氏舞蹈症怎么治疗首先，就目前来看临床上主要针对亨廷顿氏舞蹈症患者在运动、精神和认知方面表现出来的主要症状来进行特异性治疗和非特异性治疗，所以每个患者的治疗方案都是不一样的。

其次，基因疗法和其他间接分子疗法正在临床研究当中，虽然目前在临床上海无法实现，但是它们所要达到的治疗目的和预期效果都是非常让人期待的，所以希望这两种方法能早日通过临床验证，造福亨廷顿氏舞蹈症和家庭。

最后，对于亨廷顿氏舞蹈症来说家人的陪伴在治疗过程起到了很大的重要，所以家有亨廷顿氏舞蹈症患者的朋友一定要对多一点耐心和爱心，给予患者各方面的关心和鼓励，帮助患者树立面对疾病的信心。

可怕之舞“ 亨廷顿舞蹈症”作者：暂无来源：《家庭医学（上）》 2020年第7期教授吕斌（广西医科大学广西南宁 530021）韦奶奶今年67岁，两年前突然不能自控，开始是面部、手指抽动，逐渐发展到不由自主地摇晃（像跳舞一样），做鬼脸。

因为害怕被别人误认为精神失常，韦奶奶长期将自己关在房间内不出来，也不愿意与家人交流。

神经内科专家详细询问韦奶奶的病情和家族史，结合相关检查，诊断韦奶奶患的是亨廷顿舞蹈症，建议入院治疗。

人类经过150万年的进化，文明和科技都高度发达，但仍然无法完全治愈一些疾病，亨廷顿舞蹈症就是其中之一。

患者往往因为并发症离世。

所幸此病发病率极低，被列入我国第一批罕见病目录。

虽然少见，但亨廷顿舞蹈症的患者及家属却十分无助，人文关怀是患者最需要的。

症状：长期抖动耗尽能量患者消瘦免疫力低下亨廷顿舞蹈症是一种神经退行性疾病，人们对其认识还很有限，至今对之束手无策。

患者由于长期抖动，每天都要耗尽全身的能量。

他们吃得很少，体型消瘦，脸部凹陷，颧骨突出，抵抗力和免疫力低下；慢慢地，他们会逐渐丧失行动、思考、说话和吞咽等功能。

药物虽然可以暂时控制病情，但多数人最终在5～10年内因为并发症而死亡。

对于他们来说，即使一场轻微的感冒，很可能就是致命的。

初期症状脑细胞的神经元持续退化①脸部：官、眉毛及前额出现重复、不自主的动作，表情怪异，像做鬼脸，说话节奏、频率不顺畅，口齿不清。

②口腔咽喉：脸部不自主的动作，咬到舌头，吞咽功能恶化，容易呛到。

③运动功能及平衡感：易跌倒，动作不平衡，无法走直线，动作缓慢、肌肉僵硬、步伐不稳。

④肢体：难以自主控制，包括四肢、躯干，像手舞足蹈的动作。

⑤其他：体重减轻、尿失禁、字形改变，无法专心和胜任工作。

初期精神、认知症状精神症状表现为狂躁、抑郁、躁郁症等，影响认知、智力、人际交往、思考、行为等多方面。

少数患者会出现精神分裂症状，如思考、知觉、情感、行为多方面的障碍。

中期症状舞蹈样动作加重（不是每个患者都会加重），行走困难，容易摔倒，协调性差，影响日常生活；说话口齿不清，思考能力下降。