中期妊娠胎儿丢失的病因及诊断
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法为产 前诊 断 金标 准 ， 但对 母 体 有 一 定 的创 伤 性 并 存 在 胎儿 丢 失 的风 险 。利 用 孕 妇 血 中胎儿 细胞 、 儿 游 胎 离 Ｄ Ａ及 Ｒ Ａ等物 质进行 无创 性产前 诊断 ， Ｎ Ｎ 无疑 是最 具发展 前景 的产 前诊 断手 段。 目前 该 技术 在 产 前诊 断 中仍处 于不 成 熟 阶段 ， 需要 经 过 一定 时 间 的探 索和 仍 证 实。相信 在将 来 ， 无创 性 产 前 诊 断技 术 将 会 成 为 最
冼诗 瑶 张 建平
在 所有 临 床 妊娠 中， 娠 期胎 儿 丢 失 的发 生 率 约 妊 为 １％ ～ ５ ， ０ １ ％ 随着 孕 龄 的逐 渐 增 加 其 发 生 率 也 不 断 地 下 降 ， 中中期 妊娠 （ １ ２ 末 ） 其 第 ４— ７周 时胎 儿丢 失 率 约为 １ ～ ％ … 。 为引起 临床 医师对 中期妊 娠胎 儿 丢 ％ ２ 失 的重视 ， 现对 其病 因及诊 断进 行讲述 。
孕周 其 含 量 不 断 增 加 ， ｃ Ｄ Ａ 半 衰 期 仅 有 十 几 分 且 ｆＮ 钟， 分娩 ２ｈ后母 体 内即检 测不 到¨ 不影 响下 次妊 娠 ，
在孕 期通过 母 体 外 周血 中检 测 到 ２ １号染 色 体 编 码 的
ｍ Ｎ 序列 ， 现 唐 氏综 合 征 和 整 倍 体 异 常 患 儿 ］ ＲＡ 发 。
孕妇 血浆 中检 测 到 胎 儿 Ｙ 染 色体 的锌 指 蛋 白 ｍ Ｎ Ｒ Ａ， 证 实 了胎儿 游 离 的 Ｒ Ａ在母 体 血 中的存在 ， 非侵 入 Ｎ 为
性产 前诊 断提供 了一条 新途 径 。 目前 母血 中游 离胎 儿 ｍ Ｎ 的来 源 已基 本确 定 ， 用母 血 中胎儿 Ｒ Ａ 的 ５ ＲＡ 利 Ｎ
一
性 因以引起 不 同类 型 的 胎 儿 丢 失； 而不 同 的病 因 间又 可 相
互影 响 ， 同引起 胎儿 丢 失。 因此 ， 共 临床 医师在进 行 病
因分 析 时， 要注 意综合 考虑 。
１ ．胎儿 畸形 ： ２ ％ 的 中期妊娠 胎 儿 丢 失是 由于 约 ４ 胎儿 畸形 所致 ， 它包 括 胎 儿 染 色体 异 常 和其 他 原 因导 致 的胎儿 结构 畸形 。其 中染 色体 异 常所 致 的胎 儿 畸 形 最 为常 见 。在 中期 妊 娠 中发 现 的 胎 儿 染 色体 异 常 类 型， 与新 生儿 常见 的染色体 异 常类 型相似 ， 多为 ｌ 、８ ３ ｌ、 ２ １三体 综合 征 ， 单 体 （ ｕｎ ｒ 综合 征 。 其 他 导 致 ｘ Ｔ ｒｅ ） 胎 儿结构 畸 形 的原 因有 ： 妇 在 妊 娠 期 间受 有 致 畸 风 孕 险的病原 微 生 物感 染 、 触 放 射 性 物 质 或 毒 物 以及 患 接 某 些妊娠 期 并 发症 ， 妊娠 期糖 尿 病 等。 胎 儿 如 发 生 如 严 重畸形 ， 难 以存 活 。但 更 多 的畸 形 胎 儿 并 非 胎 死 将
（ 文 编辑 ：戚 红丹 ） 本
端有 一段 胎盘 源 性 ｍＲ Ａ 片 段 ， 较 容 易地 分 离 出母 Ｎ 可
张鳞． 产前诊 断及其方法进展［／ Ｄ ． ＪＣ ］ 中华临床 医师杂志： 电子版 ， １ ，（ １ ：８７２ ５ ２ ２ ６ １ ） ２５ － ９ ０ ８
中期 妊 娠 胎 儿 丢 失 的病 因及 诊 断
型不合 、 系遗 传 性 疾 病 及 ２ 父 １三 体 综 合 征 患 儿 的诊 断 ３７。然 而 至今 孕 妇 血 浆 中 ｃ Ｄ Ａ 的来 源 仍 未 完 １１ －］ ｆＮ ｆ 全 阐明 ， 测 过 程 中 由于 母 亲 来 源 的 Ｄ Ａ 占绝 对 优 检 Ｎ
势， 因此检 测胎 儿 染 色 体 拷 贝 数 量依 然具 有 较 高 的挑 战性 。且 目前识 别 ｃｆＮ 的 技 术 主要 依 赖 Ｙ 染 色 体 ｆ Ａ Ｄ
医师杂志（ 电子版）ｏ２年 ６月第 ６卷第 １ 期 ２１ ｌ
Ｃ ｉ Ｃｉｉａｓ Ｅｅｔ ｎｃＥ ｉｏ ）Ｊｎ ． １ ， ｏ． Ｎ ． １ ｈｎＪ ｌ ｃ ｎ （ ｌ ｒ ｉ ｄｔｎ ， ｅ１２ ２ ｖ １ ｏ １ ｎｉ ｃｏ ｉ ｕ ０ ６．
年Ｌ ｏ等 ｏ利 用 Ｐ Ｒ技 术在 怀有 男性胎 儿 的孕 妇外周 １ ］ Ｃ 血 中检 测 到 睾丸 决 定 基 因的特 异 性序 列 ， 定 了胎儿 确
此外， 研究显示： 利用母体血浆 中游离胎儿 Ｒ Ａ可以 Ｎ
作 为筛 查胎儿 １ ８三体 综 合 征 和 判 断 胎 儿 宫 内发 育 的
有 力指标 。
检 测结 果 。母体 血 浆 中 的 ｃＤ Ａ含 量 远 远 高 于 母 体 ｆＮ ｆ
血 中的胎儿细胞 ， 根据孕妇血 中胎儿与母体 Ｄ Ａ分子 Ｎ 长度的不 同， 很容易分 离、 提取 出 ｅＤ Ａ 引 目前在 ｆＮ 。 产 前诊 断 中 ，ｆ Ｎ 主要运用 于性连 锁 性疾 病 、 ｈ ｃＤ Ａ Ｒ Ｄ血
具 临床 应用 价值 的诊 断手段 。
（ 本文参考文献见光盘）
（ 收稿 日期 ：０ １１ —１ ２ １．０３ ）
特异 性序 列 ， 意味 着 怀女 性 胎 儿 的 孕妇 不 能 利用 该 这
方法得 到 有效 的产前 诊断 。
３ ．母体血 中胎儿 Ｒ Ａ在产前诊断中的应用： ０ Ｎ ２ ０ ０ 年 Ｐｏ ｏｎ等 ８通过 逆转 录 Ｐ Ｒ方 法在 怀有 男 性胎 儿 的 １ ］ Ｃ
三、 产前诊 断技 术 的前景 与展望 目前 ， 随着人们 对产 前 诊 断认识 的不 断提 高 ， 前 产
诊 断技 术不 断发展 ， 的诊 断技 术 也不 断应用 于 临床 。 新
侵 入性 产前诊 断技 术 需要直 接从 子 宫 内获 取胎 儿 组 织
或细胞 进行遗传 学分 析 。尽 管这 种 获取 胎 儿标 本 的方
体 内的胎儿 Ｒ Ａ。母 体 胎 儿 游 离 Ｒ Ａ 作 为 产 前诊 断 Ｎ Ｎ 的候选 标记 物 ， 不再 受胎 儿 性 别 限制 。研 究 显 示血 浆 中的胎 儿 游 离 Ｒ Ａ具有 极好 的稳定 性［ 目前 ， 以 Ｎ １。 ９ ３ 可
游离 Ｄ Ａ ｃＤ Ａ 在母体血 中的存在。研 究显示： Ｎ （ｆ Ｎ ） 从 妊娠 第 ５周 开 始 即 可 以在 母 体 血 中检 测 出 ｃＤ Ａ， ｆ Ｎ 随
