基因与人体性状PPT课件

生物体的各种性状由亲代传给子代
——
二、染色体与基因
人体：
体细胞 生殖细胞 染色体数（条） 46（23对） 23 （22对常染色体 +1对性染色体）
亲代：
体细胞 染色体
生殖细胞 染色体
♂
46
♀
46
23
23
46条（23对）
人体的性别决定
亲代：
♂
X Y
♀
X
生殖细胞
受精卵
XX （女性）
XY enome project)
由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式 启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和 国、日本国和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美 元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对 构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清 其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈 顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。
例一： ♂：e e（无耳垂） × ♀：E e （有耳垂） e Ee （有耳垂） E e
ee （无耳垂）
例二： 如果直发由显性基因R控制，卷发由隐 性基因r控制。请问，父母都是直发，他们所 生育的孩子中，可能有哪些情况？
一、♂：RR R RR （直发） ♀: RR R
二、♂：R r R r
碱基互补配对原则：
A —— T G —— C
练习：请将下列DNA长链完成
A A T C G T T A C
T
T
A G
C A A T
G
基因——含有一定遗传信息，具有
一定遗传效应的脱氧核苷酸序列 （ DNA片断）
DNA分子上有很多基因。 基因中A、T、G、C的数量和排列顺 序决定了蛋白质的结构和成分。 DNA是主要的遗传物质。

父亲
母亲
（女孩）
X Y
学习活动
温馨提示 1、同时分别从两个袋内随机摸
取，不可挑选。 2、每完成一次组合后，将摸出
的材料再放回袋内。
学习活动
四、整理数据
五、得出结论：_生__男__生__女___的__机__会__均___等___
学习活动
活动探究
对比各小组探究结果与全班的结果是否一致？为什么？
怎样做才能使实验结果更准确？ 重复多次取球，次数尽可能要多
第三节 人类染色体与性别决定
情景导入
你能判断上面的小宝宝是男是女吗？
情景导入
多次创造女子短跑的世界纪录，获得的奖牌达 500枚之多 。在一次意外事故中死亡，验尸官却 宣告：她竟然是男性，世人一片哗然。到底是男 是女？直到今天她仍是田坛上有“争议”的人物。
瓦拉谢维奇
情景导入
2008年北京奥运会,你知道我国都采用了哪些措施进行性别鉴定吗?
学习活动
父母 体细胞
人类染色体的传递规律
精子 卵细胞
23对
减半
23条
子女 体细胞
23对
学习活动
思考讨论
在生物进行有性生殖产生生殖细胞 的过程中，染色体数目要减少一半， 你认为有什么意义？
使精子和卵细胞结合时又恢复到原来的 染色体数目，从而使后代和亲代的染色 体数目保持恒定，维持了遗传信息的相 对稳定。
父亲
母亲
（男孩）
X Y
学习活动
一、提出问题：生男生女ห้องสมุดไป่ตู้机会均等吗？ 二、作出假设：__生__男__生__女___的__机__会__均___等 三、步骤：
父亲
母亲
（男孩）
X Y
学习活动

在不同细胞内表达的基因不同。
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化实质 : 基因选择性表达
指导合成的蛋白质是维持细胞 生命活动所必需的。
基因
在所有细胞中都表达的基因
管家基因 核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因
在某类细胞中特异性表达的基因
奢侈基因
卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因
二、基因的选择性表达与细胞分化
植株B
Lcyc基因 基因未表达
植株A
植株B
三、表观遗传
某种实验小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性， 表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却 表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
黄色体毛
黑色体毛
Avy Avy
aa
Avya
➢怎么利用表观遗传解释左图的情况？
实例3：囊性纤维化
稀薄的黏液
黏稠的分泌物 不断积累
ATP 氯离子
ADP
H2O
功能正常的CFTR蛋白
异常关闭的 CFTR蛋白
一、基因表达产物与性状的关系
实例4：镰刀型细胞贫血症
血红蛋白基因正常
血红蛋白基因异常
编码血红蛋白的基因中一个碱基变化
基因
血红蛋白结构发生变化
血红蛋白功能异常
红细胞形态呈镰刀状，易破裂 ，患溶血性贫血
+++
+
+
+
-
-
红细胞
+++
+
+
-
+
-
胰岛细胞
+++

翻译水平的调控
4.miRNA是miRNA前体经过加工之后的一类非编码的具有调控功能的小RNA分 子(18～25个核苷酸)，它含有一段能够自我配对形成“茎环”结构的序列(如图 所示)。某miRNA能抑制W基因控制的蛋白质(W蛋白)的合成，如图是某真核细
胞内形成该miRNA及其发挥作用的过程示意图。下列叙述错误的是( D )
如图所示。下列相关推测不合理的是( D )
A.染色质中的组蛋白乙酰化与去乙 酰化不属于可逆反应 B.HDAC复合物使组蛋白去乙酰化 伴随着对基因转录的抑制 C.激活因子、抑制因子可能改变了 组蛋白的空间结构 D.活性染色质更便于DNA聚合酶与 DNA的结合
转录水平的调控
2.大肠杆菌乳糖操纵子包括lacZ、lacY、 lacA三个结构基因(编码参与乳糖代谢 的酶，其中酶a能够水解乳糖)，以及 操纵基因、启动子和调节基因，调节 基因表达的阻遏蛋白可调控结构基因 表达。培养基中无乳糖存在时，阻遏 蛋白和操纵基因结合，导致RNA聚合 酶不能与启动子结合；乳糖存在时， 乳糖与阻遏蛋白结合，改变其构象。
转录后水平的调控
3.如图是人体细胞内细胞核基因的表达过程示意图，前体mRNA在细胞核内剪切、
拼接后参与翻译过程。下列叙述正确的是( C )
A.基因的转录需要解旋酶和DNA聚合酶的催化 B.一个基因控制合成不同的多肽链与转录时的模板链不同有关 C.翻译过程需要成熟的mRNA、tRNA、氨基酸、能量和核糖体等 D.若该基因为呼吸酶基因，则图示过程可发生在任何成熟的细胞中
问题一：基因控制生物性状的方式有几种，举教材中实例说明 问题二：细胞中表达的基因分为哪两类？细胞分化的本质是什么？分化
后不同功能的细胞中核DNA、RNA、蛋白质是（相同or不同or不完全相 同）？

情节复述
1、沧州遇故旧 2、密谋害林冲 3、好言劝教头
林冲
逼上梁山
4、草场交接
5、出门沽酒
6、刺杀仇敌
彩
沧州遇旧交 密谋害林冲
好言劝教头
图
草场交接
出门沽酒
刺杀仇敌
小说的结构
高潮 发展 发展 开端
第四部分（10－12节）山神庙复仇 第三部分（6－9节）接管草料场 第二部分（2－5节）密谋害林冲 第一部分（1节）沧州遇故知
面
(3)那雪正下得紧。
描
(4)看那雪,到晚越下得紧了。
写
(2)仰面看那草屋时,四下里崩坏了, 又被朔风吹撼,动摇得很。
侧
面
(5)那两间草厅已被雪压倒了。
描
(6)火盆内火种都被雪水浸灭了。
写
渲染气氛 推动情节 烘托人物
风雪对情节发展的推动作用
4、投宿庙中
风 雪 3、压倒草厅
5、大石倚门 6、隔门偷听
第三节 基因与人体的性状
一、人体的性状与遗传现象：
1、人体的性状： 人体的形态特征或生理特性叫人体的性状。
2、相对性状：
同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对 性状。
3、遗传： 生物体的各种性状 由亲代传给子代的 现象，叫做遗传。 遗传在生物界是 普遍存在的。
活动园地： 思考：父母是如何把这些性状遗传给子 女的呢？
委曲求全
林冲的性格
奋起反抗
听说陆谦到来 沧州遇旧 （买刀寻敌） （善良安分）
杀死陆谦 （奋起反抗） 自下慢心 （随遇而安）
探讨
回首看看林冲走过的路，从东岳庙到梁 山泊，是什么原因使这样一个逆来顺受 的人走上了杀人反抗的路？你可以用一 个字概括吗？

生可遗传变化的现象。
3．表观遗传类型有 DNA甲基化、组蛋白甲基化和乙酰化 。
4．基因与性状间的对应关系
① 一个基因 ―控―制→一种性状
1基 定因 生决 物②一个基因―控―制→ 多种性状 如基因间相互
性状
作用 ③_多__个__基__因___―控―制→一种性状如人的身高
(2)生物体的性状 不完全 是由基因决定的，生物体的性状还
提示：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；根本原因是皱 粒豌豆DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因；豌豆出现皱粒 的直接原因是淀粉分支酶异常，活性降低，导致淀粉含量低，淀粉在细胞内具有保水作 用，当豌豆成熟后，淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。，导致该基因控制合成的淀粉 分支酶异常，活性降低，进而使淀粉含量降低。
2023 高 中 生 物 必 修 二 《 高 效 课 堂 》
第4单元
基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
学习目标
举例说明基因如何控制生物体的性状
核心素养
形成结构与功能观
比较同一生物体不同细胞中DNA和mRNA的异同 概述表观遗传
阐明基因、环境与性状之间的复杂关系；
认同细胞分化是基因选择性表达的结果，培养科 学思维能力 结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其 危害等知识，承担向亲友和周围人群深入宣传戒 烟的社会责任。 形成生命的复杂性的生命观念
2．表达的基因的分类(连线)
3．细胞分化的本质： 基因的选择性表达 4．基因的选择性表达的原因：与基因表达的 调控
。 有关。
三 表观遗传
1．基因表达调控的含义：基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表__达___水__平___的
高低都是受到调控的。

生物的变异，是适应变化的环境的结果。也反映了生物的一个基本特性——适应性。而生物的变异，也会不断产生新的生物类型，日益扩大了世界上生物的种类数，生物的不断进化为人类提供了更多的生活资料和生产资源。
人类利用生物变异的特征，不断采用新科技造福人类自身，杂交育种、转基因技术、动物克隆技术都在不断创造出新的生物品种，为人类的吃穿住行提供坚实的物质基础。
注意：
纯合子的基因型，后代性状不会变
异，稳定遗传；杂合子的基因型，后代
可能发生性状分离现象；
相同的表现型，基因型并不一定相
同，如AA、Aa；
相同的基因型，在不同环境下可能性
状差异很大。
二 染 色 体 与 基 因
01
人体的体细胞含有46条染色体，为23对，其中分为：
02
常染色体 22对，男女具有相同的形态.
07
在y染色体短臂上存在睾丸决定因子；
08
1990年又发现了SRY基因在y染色体短臂上
09
SRY基因是高度保守的基因，它决定的
10
蛋白质与人类性别决定有关。
基因： 是指有遗传效应的DNA片段，一个DNA长链有成千上百个基因呈线状排列。DNA的遗传信息通过一个个的基因，分别决定不同蛋白质合成，即决定生物的性状。所以，基因是决定生物性状的基本单位。
03
结构.功能的染色体。
04
性染色体 1对，女性为xx，男性为
05
xy，y的形态小（棒状），x形态
06
较大。
01
男女性别决定:
02
1959年 科学家发现y染色体决定人类的雄
03
性表现性；
04
1966年 科学家发现雄性决定区位于y染色
05

基因的表达指基因控 制蛋白质的合成 P63
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA 序列打乱
基因
圆粒
淀粉分支酶异常，活性降低
酶
皱粒
淀粉合成受阻，含量降低
细胞 代谢
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
性状
例2、人的白化症状形成机制 编码酪氨酸酶的基因异常
基因
酪氨酸酶无法正常合成
酶
酪氨酸不能转变为黑色素
细胞 代谢
验:长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25 ℃,将孵化后4~7 d的长翅果蝇放在
35~37 ℃的环境中处理6~24 h后,得到了一些残翅果蝇,这些残翅果蝇在正常
环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇。请回答下列问题。
(1)翅的发育需要经过酶催化的反应,据此你对上述实验现象进行的解释
是 温度影响与翅发育有关的。酶的合成和活性,但不改变其遗传组成
学以致用 大本P72 1.在甲基转移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被选择性地添加甲基,导致DNA 甲基化，进而使染色质高度螺旋化，因此失去转录活性。下列相关叙述
错误的是( A )
A.DNA甲基化会导致基因碱基序列的改变 B.DNA甲基化会导致mRNA合成受阻 C.DNA甲基化可能会影响生物的性状 D.DNA甲基化可能会影响细胞分化
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调
控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。 ③多个基因 控制 一种性状
人的身高是由多个基因决定的。
(2)生物性状还受环境的影响。 后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
萝卜 不同 颜色
水毛茛两 种类型叶
大本P69 牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，下图为花青素的 合成与颜色变化途径示意图，请回答下列问题。

殖，使肺功能严重受损。
b．镰刀型细胞贫血症。 编码血红蛋白的基因发生改变→血红蛋白组成的红 细胞结构异常，功能受损。
2.基因与性状间的对应关系。 (1)生物的绝大多数性状受单个基因控制。 (2)生物的有些性状是由多个基因决定的，如人的身 高。 (3)生物的性状还受环境条件的影响，是生物的基因 型和环境条件共同作用的结果。
(2)以 RNA 为遗传物质的生物。 ①不含逆转录酶的 RNA 病毒，如烟草花叶病毒，它 们能发生的过程如下：
②含逆转录酶的 RNA 病毒，如艾滋病病毒，它们能 发生的过程如下：
2．中心法则体现了 DNA 的两大基本功能
(1)传递遗传信息：它是通过 DNA 复制完成的，发生 于亲代产生子代的生殖过程或细胞增殖过程中。
对基因共同控制的。基因①②③通过控制酶 1、2、3 的合
成来控制花青素的合成。
花青素在不同酸碱条件下显示不同颜色，说明环境因 素也会影响花色。基因具有独立性，基因①不表达，基因 ②、③仍然能够表达。
答案：D
1．(1)基因型相同的不同个体，其表现型是否相同？ (2)基因型不同的个体表现型能否相同？ 2．(1)细胞质遗传又称为母系遗传，在遗传方式上有 什么特点？ (2)是否遵循孟德尔遗传规律？
归纳提升 1．基因对性状控制的两种途径
2．基因与生物性状的关系
(1)基因是控制生物性状的基本单位。 (2)一般一个基因只决定一种性状。 (3)有时多个基因控制、表达同一性状。 (4)有时一个基因能决定多种性状。
在侵染过程中 HIV 整体进入宿主细胞内(携带逆转录 酶)，B 选项错误；HIV 的遗传物质是 RNA，经逆转录形 成的 DNA 可整合到宿主细胞的基因组中，故 C 选项正确； HIV 的 DNA 是通过逆转录过程合成的，科学家可以研发 抑制逆转录酶的药物来治疗艾滋病，故 D 选项正确。

精子与卵细胞随机结合
模拟实验
1．黑白棋子各代表什么？
含X染色体的卵细胞和精子
模拟卵巢 或睾丸
含Y染色体的精子P41①
2．两位同学分别从盒子里拿出一枚棋子，然后组合在一起，
这模拟什么过程？ 受精
精子与卵细胞随机结合
模拟实验
3．两枚白棋子代表的生殖细胞受精后发育的胎儿性别是什么？
一枚白棋子和一枚黑棋子代表的生殖细胞受精后发育的胎儿性
所以受精卵形成时就决 定了人的性别。
生男生女取决于哪种类 型的精子与卵细胞结合
李老太的儿媳妇 给她生了两个孙女，李 老太很不高兴，整天埋 怨儿媳没有本事。如今， 儿媳妇怀了三胎，她高 兴之余盼着抱个孙子， 听说，某个庙里的送子 观音特别灵，求个孙子 很容易。
资料分析1：国家统计局发布2021最新人口数据
后来英国科研人员发现雄性小鼠也有SRY基因，他们将雄性小鼠的的 SRY基因移植到雌性小鼠受精卵内，结果由该受精卵发育成的雌性小鼠 的体内长出了睾丸。这进一步证明，决定男性性别的基因就是男性Y染 色体上决定性别的关键基因。
性别也是一种性状，基因决定性状
龙凤胎为同 卵or异卵？
一定为异卵双胞胎
1.父亲的X染色体上的某个基因传给儿子的几率是( )A A2..胎0 儿B的.10性0%别形C成.50是%在（D.2）5%D
思考3
图中哪种染色体是Y染色体？那条是X染色体？它们在形态上的主要区别是什么？
Y X
男性性染色体
23
X
X
女性性染色体
23
男女染色体的差别
3.性染色体的差别 图中哪条是X染色体，哪条是Y染色体？它们在形态上的主要区别是什么？
XY
男性性染色体 XY