2021高考生物 第23讲 人类遗传病限时标准特训 (2)(1)

重点知识：一、几个基本概念优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。

让每个家庭生育出健康的孩子。

直系血亲：指由父母子女关系形成的亲属。

如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。

旁系血亲：指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

禁止近亲结婚的理论依据：使隐性致病基因纯合的几率增大。

先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。

二、遗传病病症单基因遗传病a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、多基因遗传病青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

染色体异常遗传病a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。

)、b、性染色体遗传病。

三、人类遗传病特点a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。

b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。

人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。

人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

中、美、德、英、法、日参加了这项工作。

优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

c、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

精品课件：教案：【教学目标】1．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。

2．让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害，了解基因检测。

【教学重难点】1．教学重点：（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。

第23讲人类遗传病[考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。

2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。

3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。

4.实验：调查常见的人类遗传病。

一、人类常见的遗传病类型[连一连][判一判]1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( ×) 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ×) 提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。

3．携带遗传病基因的个体会患遗传病( ×) 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( ×) 提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

[判一判]1．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( ×) 提示降低隐性遗传病的发病率。

2．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征( √) 3．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率( √) 三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

考点一聚焦人类常见的遗传病类型易错警示与人类常见遗传病有关的4点提示(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。

(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。

(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

课时作业23人类遗传病时间：45分钟满分：100分一、选择题(每小题5分，共60分)1．(2021·北京西城期末)下列有关人体性染色体的叙述中正确的是()A．男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父B．性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中C．在生殖细胞形成过程中X、Y染色体会发生联会行为D．人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体解析：男性的性染色体为X、Y，其中Y染色体确定来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表达；X、Y染色体是同源染色体，也能发生联会行为；次级卵母细胞在减数其次次分裂后期含两条X染色体。

答案：C2．(2021·广东广州调研)已知一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩，且该男孩的基因型是aaX b Y。

请推想这对夫妇再生一个正常男孩，则该男孩的基因型及其概率分别是()A．AAX B Y,9/16B．AAX B Y,3/16C．AAX B Y,3/16或AaX B Y,3/8D．AAX B Y,1/16或AaX B Y,1/8解析：表现型正常的双亲生出aaX b Y的孩子，说明双亲为AaX B X b和AaX B Y 的基因型，这对夫妇再生的正常男孩为AAX B Y或AaX B Y的基因型，概率分别为1/4×1/4＝1/16或1/2×1/4＝1/8。

答案：D3．某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一共性染色体为XXY的色觉正常的儿子(患者无生育力气)。

产生这种染色体数目变异的缘由很可能是() A．胚胎发育的卵裂阶段毁灭特殊B．正常的卵与特殊的精子结合C．特殊的卵与正常的精子结合D．特殊的卵与特殊的精子结合解析：由题意知，双亲基因型为X b X b、X B Y，儿子的基因型为：X B X b Y。

由双亲基因型知：母亲只产生一种含X b的卵细胞，儿子基因型的产生是由母亲供应X b卵细胞，父亲供应X B Y精子产生的。

说明父亲的精原细胞在减数第一次分裂时，一对性染色体未分别，产生特殊精子(X B Y)。

课后限时集训23 人类遗传病1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( )A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。

] 2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。

若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是( ) A．1/12 B．1/8C．1/6 D．1/3A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。

设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。

]3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是( )A．a B．b C．c D．dD[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X 染色体隐性遗传病，D符合题意。

]4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生D[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误。

人类遗传病时间：45分钟满分：100分一、选择题(15小题，每小题3分，共45分)1．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( )A．都是由基因突变引发的疾病B．患者父母不一定患有该种遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案 B解析三种病的病因与检测方法比较如下：A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病答案 C解析大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。

3．如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a、色盲基因为b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。

下列叙述错误的是( )A．该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组B．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲C．该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16D．若再生一个女儿，患病的概率是1/16答案 D解析由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是AaX b Y，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaX B X b，正常儿子的概率＝不患白化病的概率×色觉正常儿子的概率＝(3/4)×(1/4)＝3/16，C正确；女儿患病的概率＝1－(不患白化病的概率×女儿中色觉正常的概率)＝1－[(3/4)×(1/2)]＝5/8，D错误。

4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．基因突变可能导致患遗传病B．人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病C．产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病D．体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病答案 A解析遗传病指遗传物质改变引起的病症，基因突变导致遗传物质改变，可能引起一定的性状改变；人类遗传病除染色体的变化，也可以是线粒体中遗传物质改变引起的；产前羊水检查可通过检查羊水中细胞内染色体形态结构，从而查出染色体异常遗传病；体内不携带致病基因，但可能是染色体缺失或其他变化引起遗传病。

05限时规范特训[组题说明]1.下列关于人类遗传病的叙述中正确的是()A．人类对预防遗传病发生没有有效方法B．抗维生素D佝偻病女患者与正常男子结婚，儿子正常女儿患病C．患遗传病的个体不一定带有致病基因D．一个家族代代都出现的疾病一定是显性遗传病解析：遗传咨询和产前诊断等手段在一定程度上能有效地预防遗传病的发生和发展；抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，若母亲为患者，可能是含有两个致病基因也可能有一个致病基因，则后代子女都患病或一半患病；单基因遗传病和多基因遗传病患者往往会带有致病基因，染色体异常遗传病患者并不带有致病基因；一个家族中代代都出现的疾病不一定是显性遗传病。

答案：C2．青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。

对于该病的叙述不正确的是()A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B．该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪C．该病为单基因遗传病D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果解析：青少年型糖尿病是多基因遗传病。

答案：C3．下列选项中，属于染色体异常遗传病的是()A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征D．多指症解析：抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病；苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病；多指症是常染色体上的显性遗传病；而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。

答案：C4．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是()A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数第二次分裂后期可能发生了差错C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致解析：从图示看出，若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方，可能是由于减数第二次分裂后期发生了差错；若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲；若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致。

第23讲人类遗传病课时训练•知能提升限时式检测梯级式提升(时刻:40分钟分值:90分)测控导航表知识点题号及难易度1.人类遗传病的类型1,2,32.遗传病的检测预防及人类基因组计划4,5,113.人类遗传病的遗传方式判断及概率计算6(中),7(中),8,12,134.调查人群中的遗传病9,10,14(中)一、选择题:本大题共10小题,每题4分,共40分。

1.以下人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病的是( B )①原发性高血压②先本性愚型③囊性纤维病④青青年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘病⑧猫叫综合征⑨先本性聋哑A.③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B.③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C.①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D.②⑤⑧③⑥⑨①④⑦解析:单基因遗传病有③⑥⑨,多基因遗传病有①④⑦,染色体异样遗传病有②⑤⑧。

2.(2021北京四中期中)镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性致病基因操纵的遗传病(相关基因用B、b表示),一名研究者查验了东非某人群中290个儿童的血样。

在那个人群中疟疾和镰刀型细胞贫血症都流行,调查结果见下表基因型患疟疾不患疟疾总数Bb123143BB113134247总数125165290对此现象合理说明的是( A )A.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子易感染疟疾B.杂合子易感染疟疾,显性纯合子不易感染疟疾C.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾D.杂合子易感染疟疾,显性纯合子也易感染疟疾解析:依照表格能够分析知,疟疾在杂合子中的发病率比在显性纯合子中的发病率要低,A正确。

3.(2021新疆维吾尔自治区第二次适应检测)以下图是人体内有关酪氨酸的代谢途径,据图分析正确的选项是( D )A.基因1改变,酶1无法合成,必然表现出白化病症B.基因2改变,酶2无法合成,表现为苯丙酮尿症C.假设酶1活性下降,那么无法合成黑色素D.基因1通过操纵酶的合成进而操纵生物性状解析:基因1改变,酶1无法合成(或酶1的活性下降),苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(或转化效率低),但人能够从食物中获取酪氨酸,酪氨酸在酶2的作用下可转化为黑色素,因此酶1无法合成不必然表现为白化病;酶2无法合成,酪氨酸不能转化为黑色素,那么表现为白化病,但苯丙氨酸能够转化为酪氨酸,因此酶2改变,不必然表现为苯丙酮尿症;基因1的表达产物是酶1,该酶阻碍代谢,因此基因1通过操纵酶的合成来操纵代谢进程,进而操纵生物性状。

年高考生物拉分题型与提分秘籍训练第23讲染色体变异和人类遗传病一、单项选择题1．(广州天河区)将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到四倍体芝麻，此四倍体芝麻( )A．与原来的二倍体芝麻相比，在理论上已经是一个新物种了B．产生的配子中没有同源染色体，所以配子无遗传效应C．秋水仙素促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍D．此四倍体芝麻产生的花粉是单倍体2．(深圳宝安区检测)下图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②，③和④互为同源染色体，则图a、图b所示的变异( )A．均为染色体结构变异B．基因的数目和排列顺序均发生改变C．均使生物的性状发生改变D．均可发生在减数分裂过程中3．下图为果蝇细胞的染色体组成图，下列叙述中正确的是( )A ．染色体1、2、3、4、5组成果蝇的一个染色体组B ．染色体3和6之间的交换属于基因重组C ．减数分裂时，染色体3和4进入一个配子中D ．该果蝇进行有丝分裂的细胞中，会出现含有4个染色体组的细胞4．(江苏生物)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A ．该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B ．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C ．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA 序列D ．该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响5．(广东潮州联考)下图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号个体为男性患者。

下列有关判断结论正确的是( )A ．该病为隐性伴性遗传病，9号不可能携带致病基因B ．若7号不带致病基因，则ll 号的致病基因一定来自1号C ．若3号不带致病基因而7号带致病基因，8号和10号结婚后所生孩子患病的概率为19D ．若7号带有致病基因，则10号为纯合子的概率为236．一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA 片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA 片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图1所示)。

2021年高考生物一轮总复习 7.2.3人类遗传病随堂高考分组集训（含解析）题组一人类遗传病1. [xx·课标全国卷Ⅰ]下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。

近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )A. Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B. Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C. Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D. Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子解析：由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否为纯合子(AA)，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，则Ⅳ－1为Aa的概率为1/4；Ⅲ－3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅳ－2为Aa的概率为1/3，Ⅳ－1与Ⅳ－2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，Ⅲ－4和Ⅲ－1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；若Ⅳ－1和Ⅳ－2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。

答案：B2. [xx·广东高考]如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。

甲病是伴性遗传病，Ⅱ－7不携带乙病的致病基因。

在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是________________，乙病的遗传方式是__________________，丙病的遗传方式是________________，Ⅱ－6的基因型是________________。

(2)Ⅲ－13患两种遗传病的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

教课资料范本2021版高考生物（苏教版）复习课后限时集训：关注人类遗传病含分析编辑： __________________时间： __________________1、正确的选项是()A．在青春期的生病率很低B．由多个基因的异样所致C．可经过遗传咨询进行治疗D．严禁近亲成婚是预防该病的独一举措A [ 单基因遗传病是由染色体上单对基因的异样所惹起的、B 错误；遗传咨询能够为遗传病患者或遗传性异样性状表现者及家眷作出诊疗、预计疾病或异样性状再度发生的可能性、没法对疾病进行治疗、 C 错误；严禁近亲成婚、产前诊疗、遗传咨询等方式都能较好地预防该病、D错误。

]2．( 20xx·云南师范大学附中高三月考) 以下对于人类遗传病的说法、正确的选项是()A．可利用多个生病家系的检查数据、计算其发病率B．可经过基因诊疗判断胎儿能否患有白化病C．遗传病都是由致病基因惹起的D．隐性遗传病患者的双亲中起码有一方生病B [ 应在广大人群中检查某种遗传病的发病率、 A 错误；染色体病是因为染色体的数量或构造异样造成的、C 错误；隐性遗传病患者的双亲中可能都为携带者、D 错误。

]3．人类 Patau综合征是一种 13号染色体三体遗传病。

以下有关表达正确的是()A．Patau遗传病属于染色体构造变异中的重复变异B．患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因C．可察看体细胞分裂时联会的状况来判断能否三体D．可经过产前羊水细胞检查来诊疗胎儿能否患该病D[ Patau 综合征是一种 13 号染色体三体遗传病、属于染色体数量异样遗传病、 A 错误；患该病的个体的成熟的红细胞中不存在遗传物质、且该病是染色体数量异样遗传病、没有致病基因、 B 错误；体细胞经过有丝分裂方式来增殖、而有丝分裂过程中不会发生联会、 C 错误。

]4．( 20xx·××市高三一模 ) 对于变异的表达正确的选项是()A．体细胞发生的基因突变会影响基因表达、但不会遗传给后辈B．基因重组可发生在同源染色体的姐妹染色单体之间C．21三体综合征患者的智力低下、身体发育迟缓、体细胞中含有 3个染色体组D．多基因遗传病包含一些先本性发育异样和一些常有病、集体发病率较高D[ 体细胞发生的基因突变会影响基因表达、也能够经过无性生殖遗传给后辈、 A 错误；基因重组可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间、 B 错误； 21 三体综合征患者的智力低下、身体发育迟缓、其21 号染色体有 3 条、体细胞中存在 2 个染色体组、 C 错误。