遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗方法，治疗遗传性出血性毛细血管扩张症常用的西医疗法和中医疗法。

遗传性出血性毛细血管扩张症应该吃什么药。

*遗传性出血性毛细血管扩张症怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗：
1.止血：体表出血以压迫止血为主，内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩，用垂体后叶素降低内脏血管内压力。

2.输血：仅用于大量失血者，但不宜过量，避免血压过高而使出血难止。

3.补充铁剂：适用于慢性失血性贫血患者。

4.其他：肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。

β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。

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奥氏征病理解释奥氏征（Osler-Weber-Rendu disease）又称为遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT），是一种遗传性疾病，主要特征是皮肤和黏膜上广泛分布的毛细血管扩张和脆性，导致出血。

本文将对奥氏征进行详细解释，包括其疾病特征、遗传模式、发病机制和临床表现等方面。

1. 疾病特征奥氏征是由于毛细血管稀疏、扩张和畸形导致的血管出血性疾病。

它遗传方式为常染色体显性遗传，但也有可能由于新生变异引起。

疾病患者常见的特征是皮肤和黏膜上出现散在或成群的红色或紫红色的扩张血管瘤，称为毛细血管扩张。

这些扩张血管瘤往往出血不止，导致患者反复出血和贫血。

2. 遗传模式奥氏征遗传方式为常染色体显性，而且在临床上呈不完全穿透性。

这意味着一个患有奥氏征的父母会将该病的遗传风险平均传递给他们的孩子，但不是所有的子女都会表现出该疾病。

即使是同一个家庭中，患病程度也可能有所不同。

3. 发病机制奥氏征的发病机制与内源性血管形成和修复机制的异常有关。

近年来的研究发现，该病的发病基因主要与血管内皮生长因子（Endoglin）和活性氧化物代谢酶（SMAD4）等相关。

异常的遗传基因导致血管内皮细胞的异常增殖和分化，进而引起血管扩张、脆性和出血的现象。

4. 临床表现奥氏征的临床表现多样化，常见症状包括鼻出血、呼吸道出血、消化道出血等。

此外，患者还可能出现皮肤瘀斑、手指末梢皮肤细胞增生、关节疼痛和慢性贫血等症状。

临床表现的严重程度和部位可以因个体差异而不同。

5. 诊断和治疗奥氏征的诊断主要依靠病史、临床表现和相关的遗传学研究。

血管造影、超声心动图和基因检测等技术也有助于确诊。

对于轻度病例，通常只需进行观察和管理。

对于严重病例，如有大量出血或临床症状对患者生活质量造成严重影响，可能需要进行手术治疗或药物干预。

结论：奥氏征是一种遗传性血管疾病，其主要特征是皮肤和黏膜上的毛细血管扩张和脆性，导致出血。

肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症遗传和临床特征及外科治疗策略[背景]遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)为常染色体显性遗传病,以全身血管发育异常为基本特征。

致病突变基因编码的蛋白可调节血管内皮细胞中转化生长因子-β(transforming growth factor,TGF-β)信号转导通路。

HHT基因突变所致血管结构异常可出现在肺循环或体循环的特定部位,包括从微血管扩张到较大的动静脉畸形,直径可达数厘米。

鼻腔及胃肠道黏膜扩张的毛细血管壁脆比正常人更易出血,导致鼻衄、胃肠道出血及贫血等临床症状。

然而,肺脏和肝脏动静脉畸形(arteriovenous malformations,AVMs)患者临床症状主要是由动静脉分流所导致。

根据Cura,cao临床诊断标准,HHT确诊需要满足需要三条及以上的单独表现:反复自发性鼻出血;特定部位皮肤及粘膜毛细血管扩张灶(指尖、唇部、口腔粘膜或舌等);肺、肝、脑及胃肠道等器官AVMs;家族史(一级亲属受累)。

符合两条可疑诊为HHT,两条以下则暂不考虑HHT诊断。

虽然该诊断标准被证明具有较高的敏感性及特异性,但HHT患者症状常呈年龄依赖性,对于年轻人及儿童,其应用效果受限。

此时,基因筛查可作为重要的辅助诊断手段。

然而,HHT具有显著遗传异质性,TGF-β信号转导通路中ENG和ACVRL1基因可分别编码内皮糖蛋白(Endoglin)和激活素Ⅰ型受体(activin A receptor like type 1,ALK1),二者突变可分别导致HHT1型(OMIM187300)和HHT2型(OMIM600376),共占约 85%病例。

此外,SMAD4(Small Mothers Against Decapentaplegic 4)基因突变表现为HHT和青少年息肉病(Juvenile polyposis,JP)组成的综合征(JP/HHT)(OMIM175050),约占2%病例。

遗传性出血性毛细血管扩张症需要做什么检查
一、概述
首先要知道这种疾病有什么症状，然后自己看看，有没有跟自己的不适症状想符合或者会类似的症状，比如：某些固定部位自发性或轻度外伤后反复出血为其信服临床特点多表现为鼻出血牙龈出血皮肤出血少数可为反复呕血黑粪咯血血尿代表月经过多眼底或颅内出血等症状。

二、步骤/方法：
1、检查的话，比如检查血小板计数、血小板功能凝血检查等，这些多在刚刚正常范围少数可合并血小板黏附或聚集功能异常或有FⅧ：C或vWF水平多拉降低约半数病例有BT延长及毛细血管脆性试验阳性。

2、还有就是用内镜检查，比如反复呕吐黑粪或咯血血尿者相应内镜明确检查可见局部粘膜毛细血管呈瘤样扩张触之易出血且不易止血其他华佗特征如皮肤病变的肉眼及毛细血管镜所见。

3、再就是毛细血管镜检查，检查的时候，会有病变部位小动脉小静脉及毛细血管变薄迂曲并聚集成团刺激缺乏收缩反应。

三、注意事项：
有类似的症状先不要太紧张，到医院让医生帮你看一下，这样好放心！。

毛细血管扩张的表现有哪些呢毛细血管主要在身体皮肤的内层，划伤皮肤后就可以看到其血管的位置，所划出的伤口越大其出血量会越多，对于毛细血管也是大家所熟悉的，患者要观察毛细血管的相关特征，如发生意外时则要对症性的治疗，在诊断疾病之前我们要观察毛细血管扩张的表现，才可以初步判断其严重性，那么毛细血管扩张的表现有哪些呢?面部皮肤泛红，并且肉眼就能看见一条条扩张的毛细血管，部分呈红色或紫红色斑状、点状、线状或星状损害的形象，这就是毛细血管扩张症，俗称血红丝。

是一种发生在面部或躯干部位的皮肤损害，大多数是后天性的，也有部分患者是先天性的，面部毛细血管扩张是影响美容的主要原因，多发于女性，临床表现为面部的丝状、点状、星芒状或片状红斑。

仔细看能见到皮肤上许多红色血管，就象一丝丝红线头。

常见的毛细血管扩张性疾病：一、毛细血管先天性畸形即先天性毛细血管壁薄弱，以致不能收缩。

本病多自出生时或生后不久发生于面部、颈部和枕后、头皮部。

可单侧，散发，亦可双侧，多发。

最初皮肤或粘膜上有一个大小不一，淡红色或暗红，或紫红色皮损,自针尖大小至一个肢体或半侧躯干，哭闹后颜色加深，界限清楚，形状各异，不高出皮肤，局部则较高，压迫后，部分或全部退色，表面光滑。

随年龄增长，如儿童或青壮年有可能在其上有症状或结节状损害，多数发生在小腿和足部，可表现为疼痛性紫蓝色结节和斑块，尚可破溃。

病理真皮上中部毛细血管扩张随年龄增长，毛细血管扩张可增多，并延及真皮深层和皮下。

二、蜘蛛状毛细血管扩张多发生在正常儿童，孕妇及有肝病患者。

病因不明，可能与雌激素有关。

皮损形态似蜘蛛,肉眼可见放射状毛细血管扩张，似蜘蛛足。

稍隆起，压后可见动脉性搏动。

大小不等，大至直径1~1.5cm。

好发于面部、颈部、手部，亦可发生于躯干上部。

多数患者为单发，常常在一侧，如多发者，有必要除外肝病。

如发生在鼻粘膜、唇部的蜘蛛状毛细血管扩张，难与遗传性出血性毛细血管扩张鉴别，如发生在儿童，多数持续存在，难以自然消退。

遗传性出血性毛细血管扩张症7例报道秦二云;华芳;智一晓;李祯;华瑞【期刊名称】《中国实验诊断学》【年(卷),期】2018(022)012【总页数】3页(P2167-2169)【作者】秦二云;华芳;智一晓;李祯;华瑞【作者单位】吉林大学第一医院肝胆胰内科,吉林长春 130021;吉林大学第一医院心血管内科;吉林大学第一医院肝胆胰内科,吉林长春 130021;山东医药技师学院,山东泰安 271000;吉林大学第一医院肝胆胰内科,吉林长春 130021【正文语种】中文遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)是一种常染色体显性遗传性疾病。

该病十分罕见，容易产生漏诊、误诊。

我们收集2010年至2018年于我院确诊患者7例，详细报告如下，旨在提高临床医师对本病的认识和诊断水平。

1 临床资料病例1患者，男，12岁，因“口唇青紫4年、甲床青紫2年”入小儿呼吸科。

既往史：平素活动耐力下降，喜蹲踞。

鼻衄病史。

家族史：其母亲、舅舅、姥爷、表弟均有鼻衄病史。

查体：双侧面颊、双膝内侧可见散在毛细血管扩张。

口唇、甲床、耳廓发绀，听诊双肺呼吸音粗，杵状指、趾。

辅助检查：血常规、凝血常规正常，血气分析：PH:7.42，PO240 mmHg，PCO232 mmHg,SO276%。

肺二期增强：双肺纹理增强、模糊，双肺胸膜下可见多发结节状、条状高密度影，边缘清楚，连续层面观察与肺内血管相连，增强检查见双侧胸膜下肺小动、静脉相吻合，管腔限局性膨大呈结节状。

影像诊断：①考虑支气管炎②双肺内弥漫性动静脉畸形。

头部MRA、头部MRV及心脏彩超：未见异常。

随访患者，曾就诊于北京协和医院，行肺动脉栓塞术，目前状态未见明显改善。

病例2患者，女，42岁，因“咳嗽3年，下肢浮肿1年，加重伴呼吸困难、心悸1周”入心内科。

既往史：鼻衄病史。

家族史：其两个弟弟及其母亲均有鼻衄病史。

查体：血压96/68 mmHg，贫血貌，口唇发绀，面部、舌体可见粟粒大小毛细血管扩张，颜色鲜红或紫色，压之褪色。