新生儿鱼鳞病1例报告分析

【 参考文献 】
［ ］ 金汉珍 ， １ 黄德珉 ， 官希吉． 实用新生儿学［ ． Ｍ］ ３版． 北京 ： 民 人
图 ４ 恢 复 期 ２ 护理措施
早发现感染 征象。如患儿 出现精神萎靡 、 嗜睡 、 高热、 呼吸急 促、 心率加快等症状 ， 提示有感 染迹象 ， 及时 报告 医师 ， 积极 采取有效措施 。
２ １ 保护性隔离 ．
患儿皮肤大面积剥脱 ， 完整性受 损 ， 免疫

２ ４ ２ 观察皮损情况及药物疗效 ．．
南、 替考拉宁抗感染 ， 丙种球蛋 白加强 支持 ， 氧化 锌油 、 维生 素 Ｅ保 护皮肤 ， 百多邦防治皮肤感染等治疗 。治疗后 ５ｄ 皮 ， 肤剥脱 处逐渐长出新 生皮 肤 ， 鳞状 脱屑逐 渐减少 ， 四肢伸侧
作者 单位 ：１０ ８西安 ， ７０ ３ 第四军医大学唐都 医院儿科 通 讯 作 者 ： 红 ． — ａｌｗ ｃｏｔ２０ ＠ ｙｈｏ ｃｒ．ａ 范珊 Ｅ ｍ ｉ ｄｐｓ ０ ６ ａ ｏ．ｏ ｃ ： ＿ ｎ
液较多 ， 血浆蛋 白和体液大量丢失 ， 抵抗力低 ， 易致体液 不足
和低蛋 白血症 。予 以白蛋 白 、 种球蛋 白支持 治疗 ， 丙 增强 机 体抵抗力 。护理人员必须确保液体及营养供给 ， 以维持 水电 解质及酸碱平衡 ； 每班观察 及交接 患儿皮肤 有无新 发水疱 、 剥脱 、 出、 渗 修复情况 以及药物疗效 。
了防止尿液 、 大便 污染创 面引起皮肤感染及避免皮肤 与一次 性纸尿裤粘连加重损 伤皮肤 ， 采用一 次性尿 裤垫 于臀下 ， 每
次 大小便后及 时更换 ， 温热清水清洗会 阴部并局 部涂抹 ３ ％ 氧化锌油 ， 氧化锌 油具 有促 进上皮细胞恢 复的作 用。 ２ ４ 病情 观察 ． ２ ４ １ 密切 观察 生命体征 ．． 观察患儿神 志、 精神症状 、 吮 吸 能力 、 哭声等情况 ； 日测体 温 ４次 ， 每 了解体 温情 况 ， 以便及

1例新生儿鱼鳞病的护理摘要】：目的探讨新生儿鱼鳞病的护理对策。

方法对1例新生儿鱼鳞病患儿采取细心的护理,克服喂养困难及严重感染两大因素。

结果患儿痊愈出院。

结论严密的消毒隔离制度和保暖措施,正确的皮肤黏膜的护理,恰当的喂养方法以及支持、抗感染治疗,可以促进鱼鳞病患儿的痊愈。

【关键词】新生儿；鱼鳞病；护理新生儿鱼鳞病是一组以皮肤干燥、有鳞状脱屑、皮肤角化异常为特征的先天性遗传性皮肤病,为常染色体隐性遗传【1】。

该病出生时即发病，常常表现为皮层角化增厚，如蒙上一层棕黄色，牛皮纸样肌肤，眼睑外翻，口周围可见皲裂，因大量脱皮，极易感染，喂养困难，在护理上有着很大的困难。

我科室于2016年2月18日收治了1例新生儿鱼鳞病患儿，经过精心的护理和治疗，11天后患儿治愈出院，现报告如下：1.病例介绍李XX，男性患儿，出生10天，胎龄38周，体重3200g，Apgar评分不详。

因发现皮肤脱落10天，喂养困难入院，第一胎第一产，父母身体健康，无不良嗜好，非近亲结婚，无家族史。

查体：体温37℃，心率130次/min，血压66/34mmHg，神志清楚，反应好，哭声响亮，全身皮肤干裂,似羊皮脂状,皮肤皱褶处皮肤干裂,无出血,双眼睑轻度外翻,双眼不能完全闭合,球状结膜轻度充血,眼裂小,眼角上斜,鼻孔小,口角轻度外翻,张口状,四肢轻度浮肿颜面、躯干、四肢及双足皮肤发亮起皱，伴大量脱皮，臀部及皮肤褶皱处大量破溃。

入院诊断：鱼鳞病，败血症。

入院后静脉给予抗感染药物，皮肤用药等支持治疗，患儿11天后治愈出院。

2.护理2.1保暖该患儿实施人性化的护理模式，创造良好的生长环境。

皮肤因大量破溃，不宜穿衣包裹，将患儿置于30-32℃的暖箱内全裸保暖，湿度为55%-65%。

一切护理治疗操作均在暖箱中进行。

2.2按保护性隔离标准实施各类措施，保证患儿及其他患儿安全患儿脱皮后露出大量鲜嫩皮肤，防御机能差，极易感染，将其放入隔离室，保护性隔离，放置隔离标识、黄色污物桶，每日病房开窗通风，尿裤及暖箱内的中单均为一次性物品，暖箱用季铵盐湿纸巾擦拭，工作人员进病房前必须戴口罩和帽子，穿隔离衣，接触患儿时戴一次性手套，接触前后均用洗手液进行手卫生。

1例新生儿鱼鳞病的护理目的探讨新生儿鱼鳞病的护理对策。

方法对1例新生儿鱼鳞病合并新生儿脑病进行精心护理，克服皮肤感染和喂养困难两大因素。

结果通过暖箱隔离，皮肤、眼部、口腔、脐部等护理患儿治疗效果满意，顺利出院。

结论暖箱隔离、皮肤护理、预防感染、合理喂养可以促进新生儿鱼鳞病的痊愈。

标签：新生儿；鱼鳞病；护理鱼鳞病（ichthyosis）又称先天性鱼鳞样皮肤病（ichthyosiform dermatoses）是一组以皮肤干燥、有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性遗传性皮肤病。

本病原因不明，除遗传因素外，脂质代谢异常，维生素A不足及表皮增生脱落不平衡也可能是一种原因。

皮肤病变在伸侧显著，内侧轻微。

多于婴幼儿期发病[1]。

我科2013年12月23日收治1例新生儿鱼鳞病，本文详细介绍该患儿治疗护理措施，15d后患儿皮肤明显好转出院。

1临床资料患儿，男，出生10min，胎龄32w，以孕32w早产10分入院，患儿系第二胎第二产，顺产，父母非近亲结婚，有一同胞姐姐，身体均健康，家中无此类病史。

查体：入院体温：36.0℃，P：142次/min，呼吸：40次/min，营养一般，反应差，哭声弱，易惊颤，全身皮肤薄嫩，面部皮肤潮红，双眼睑无水肿，眼睑可闭合，四肢末梢及睾丸部皮肤有脱皮。

诊断为早产儿。

生后第2d全身皮肤菲薄，表面覆有一层薄膜，发亮、紧绷，颈部、腋窝、腹部、踝关节处皮肤皲裂，有脱屑，鳞屑为淡黄色。

皮肤科会诊后临床诊断为新生儿鱼鳞病。

生后第3d患儿皮肤皲裂加重。

生后第5d CT示新生兒脑病，皮肤皲裂渐减轻。

生后第8d患儿皮肤皲裂处全部愈合，可见脱屑。

生后第15d患儿好转出院。

治疗：将患儿置于暖箱保暖（温度32～33℃，湿度60～70%），脱屑、干燥皮肤给予开塞露外敷，皲裂渗血部位给予百多邦涂患处，预防皮肤感染。

静脉应用哌拉西林舒巴坦钠抗感染，同时用微量输液泵均匀补液，补充热量，维持水电解质平衡，入院第2d给予维生素AD口服3滴/d，入院第5d给予神经节苷脂营养脑神经，住院期间严密消毒隔离，防止皮肤感染。

内
融
２０ １ ４年 ｏ ６月 第 ９卷
第 ３期
３ ６ ７
・
病例报 告 ・
新 生 儿 先 天 性 鱼 鳞 病 １例
高育健
（ 广西贵港市人 民医院新生儿科 ， 贵港市
【 关键词】 先天性鱼鳞病； 新生儿 【 中图分类号】 Ｒ ７ ２ ２ ． １ １ 【 文献标识码】 Ａ
５ ３ ７ １ ０ ０ ）
【 文章编号】 １ ６ ７ ３ － ７ ７ ６ ８ （ ２ ０ １ ４ ） ０ ３ － ０ ３ ６ ７ － ０ ２
先 天性 鱼鳞病 是一 组常染 色体 遗传 性 皮肤 脱屑 性
疾病 ， 临床表 现为皮 肤 发红 、 发亮 、 发 硬和 脱屑 ， 组织 学 表现 为表皮增 生 、 角化过度 ， 是新 生儿期罕见 的皮肤 病 ， 现报告 １ 例。
１ 病 例资料
患儿， 男， 日龄 １ ３小 时。 因早 产 ， 发 现 皮 肤 火 棉 胶 样 １ ３小时于 ２ ０ １ １ 年 １ ０月 １ ５日入 院治疗 。患儿 出生后 即 出现皮 肤发 亮 ， 火棉 胶 样 ， 伴脱 屑 ， 病 后 在 外 院住 院治 疗， 诊断： “ 新 生儿 败 血症 ， 早 产儿 ” ， 予 保 暖、 抗炎 等 治 疗， 未见好转 ， 因病 情加 重 转我 院进 一步 治疗 。病程 中 无发热 ， 无 呼吸急促及呻吟 ， 无 呼吸暂停及 阵发性 紫绀 ， 无抽搐 、 尖叫 ， 无 嗜睡及 昏迷 ， 生 后 即开奶 ， 已解 小便 及 胎便 。出生史 ： 患儿 系 Ｇ １ Ｐ １ ， 孕３ ６＋ ２周 ， 自然分娩 ， 羊 图 １ 全身皮肤干燥 ， 浮肿发亮 ， 似羊皮纸样 水清， 无胎膜早破 ， 出生时无窒 息史 ， 出生体 重 ｌ ８ ０ ０ ｇ 。 个人史 ： 母亲妊娠期 无 感 冒及放 射线 毒物 密切 接触 史 ， ２ 讨 论 孕龄 ２ ８ 岁 。家族史 ： 父母 体 健 ， 无 类似 家 族遗 传病 史 ， 先天性鱼鳞病是一种遗传性皮肤脱 屑性疾病 ， 其 遗 非 近亲结 婚 。人 院查体 ： 体温 ３ ６ ． ２ ℃， 脉搏 １ ４ ６次／ 分， 传方式有 以下 ３种 ： ①常染 色 体显性 遗传 ； ②常 染色体 呼吸 ４ ８次／ 分， 体重 ２ ． ０ ｋ ｇ ， 神 志清 ， 反应 差 ， 哭声 低 ， 呼 隐性遗传 ； ③ｘ 一 连锁遗传 。新生儿期发病 的先天性鱼 鳞 吸平稳 ， 吸吮欠佳 ， 面色 无苍 白， 早产 Ｊ ｌ ， Ｊ ， ｂ 貌， 全 身皮 肤 病包括 以下类型 ： ①性联寻常性鱼鳞 病 ， 又名黑鱼 鳞病 ， 干燥 ， 浮肿发亮 ， 似羊皮纸样 （ 见图 １ ） ， 皮肤 皱褶处 破溃 属于 ｘ 一 连锁 隐形遗传 ， 几乎全 部见 于男性 ， 出生时或 者 出血 ， 部分断 裂 、 脱落， 无渗液， 皮肤无黄染， 双 眼 睑对 生后不久 即可发病 。②板层状鱼鳞病 ： 又名隐形遗传 性 翻， 鼻孔小 ， 口张 开 ， 口唇 皲 裂 ， 耳廓增厚， 心 肺腹 无 异 先 天性 鱼鳞 病样 红 皮病 ， 出 生时 或者 生后 不久 即可 发 常 。双侧睾丸未下降至 阴囊 。四肢不能 伸直 ， 原始 反射 病 ， 皮损呈粗大 、 灰棕 色板样 鳞 屑。③先 天性 鱼鳞病 样 稍减 弱 ， 见图 １ 。辅 助检查 ： 血 常规 Ｒ Ｂ Ｃ ６ ． ０ １×１ ０ ／ Ｌ ， 红皮病 ： 又名大疱性 鱼鳞 病样 角化 过度 症 ， 属 于显性 遗 Ｈ ｂ １ ６ ６ ｇ ／ Ｌ ， ＷＢ Ｃ ２ ０ ． ４×１ ０ ／ Ｌ ， Ｐ Ｌ Ｔ ２ ９ ５×１ ０ ／ Ｌ ； 大， Ｊ 、 传， 出生时开始发病 。④胎儿鱼鳞病 ： 又名丑胎 ， 属 于常 便 常规 ： 正常 ； 生化 ： Ｋ ５ ． ４ ５ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， Ｎ ａ １ ４ ０ ． ４ ｍ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， 染色体 隐性遗传 ， 是一种罕见 的遗 传性皮肤病 。⑤ 火棉 Ｃ １ １ ０１ ．０ ｕ ｍｏ ｌ ／Ｌ，Ｔ Ｂｉ １ ７ ２．２ ￣ｍｏ ｌ ／Ｌ，ＡＬ Ｔ １ １ Ｕ／Ｌ， 胶样婴儿 ： 又名新 生儿 鱼鳞病 或先 天性 鱼鳞病 ， 在新 生 Ａ Ｓ Ｔ ６ ２ ｕ ／ Ｌ， ｒ Ｐ ５ ０ ． ３ ｇ ／ Ｌ， Ａ ｌ ｂ ３ ５ ． ４ ｒ ＶＬ， Ｃ Ｋ ３ ７ ０ Ｕ ／ Ｌ， 儿期最为常见 的一种皮肤病 ， 属 于隐性遗传 。⑥其 他与 Ｃ Ｋ ． ＭＢ ２ ２ Ｕ ／ Ｌ ； 血凝 测定 Ｐ Ｉ ’ 、 Ａ ｍ ’ 、 ｒ Ｉ Ｔ Ｉ ’ 均大于 １ ８ ０秒 ； 血 鱼鳞病相关 的综 合征 … ， 包括 Ｎ ｅ ｔ ｈ ｅ ｒ ｔ ｏ ｎ综 合征 、 Ｃ Ｈ Ｉ Ｌ Ｄ 气 分 析 ：Ｐ Ｈ ７ ．３ ２ ，Ｐ Ｃ Ｏ ２ ３ ． ０ Ｋ Ｐ ａ ，Ｐ Ｏ ２ ７ ．８ Ｋ ｐ ａ ， 综合征 、 Ｋ Ｉ Ｄ综合 征等 ， 可合并 眼、 耳、 肾、 骨等方 面的异 Ｓ Ｂ Ｅ ． １ ４ ． ０ ｍ ｍ ｏ ￣Ｌ ， ０ Ｓ ａ ｔ ８ ９ ． ０％ 。入 院诊断 ： 早 产低体 常 。先天性鱼鳞病 的患儿 常早产 ， 部分 合并有 窒 息 ， 轻 重儿 ， 先天性鱼鳞病 ， 入 院后 置新生儿 暖箱保 暖隔离 ， 内 者皮肤脱屑后可恢复正常 ， 重者 生后不久 即死 亡。 目前 铺 无菌单 ， 减少操 作 防止皮 肤摩 擦 ， 外 涂 鱼肝 油保 持皮 该病 尚无特效治疗 ， 主要使用各种 外用药改善皮肤 干燥 肤湿润 ， 红霉素 眼膏涂 眼 ， 给予静 脉 营养及 抗 生素 等对 状态 ， 因此护理工作尤为重要 。部分 患儿皮肤经数 次反 症支持治 疗 。患 儿 皮 肤干 燥 程 度渐 减 轻 ， 皮 肤 不 断硬 复硬化 和脱落后可不再角化 而至痊 愈 ， 另有部分 患儿反 化、 断裂和脱屑 ， 脱屑 后露 出嫩 皮 ， 口唇 皲裂 较前 好转 ， 复硬化 、 脱落 而迁延不愈 。本例 患儿采用鱼肝油 改善 眼睑外 翻较前好转 ， 四肢关节 能活动 ， 住 院治疗 １ ０ ｄ ， 病 皮肤 干燥状态 ， 抗生素减少皮 肤感染 ， 适 当增加补液量 （ 下转第 ３ ２ ６页 ） 情好 转 ， 家属要求 出院。

涂皮肤 ， １次／ ， ｄ 置暖箱 ３ ℃ ， ２ 调湿 度为 ８％ ， 露皮 肤 ， ５ 暴 应
能的研究有助于先天性鱼鳞病的诊断、 遗传咨询及治疗。
２２ 临床表 现及 组织 病理 ． 寻 常鱼鳞病 ， 此型最多 症状 最轻， 多为常染色体显性遗传 ， 也有小部分为伴性遗传。显性
棉胶样 。以后羊皮样皮肤 出现断裂 和脱落 ，露 出浅红色嫩 皮。 ’ Ｂ ＭＤ和药物治疗 。
数天后嫩皮又角化变成火棉胶样 ， 如此 反复硬 化和脱屑 ， 迁延 不愈 。渐 出现张 口， 双眼睑外 翻 ， 困难 ， 闭合 无贫血 、 出血 ， 无发
先天 性鱼鳞病是一种罕见 的常染 色体 性遗传病 ， 父母多为 近亲结婚 。 往存在遗传基 因上的缺陷 ， 往 多年来人们一直在努
先天 性鱼鳞病 病因未明 ， 除遗传因素外 ， 脂质代谢异常 、 维 生素 Ａ不足及表皮增生 和脱落 不平 衡 也可能 是一种原 因。本
病 不是由真菌引起 ， 也与 甲状腺缺乏无关 。近年来发现先天性 鱼鳞病 患者存 在维生素 Ｄ缺乏 ， 以皮 肤色素 深的患者严 重 ， 尤 考虑与先天性鱼鳞病角 质化 的主要 变化 同样 可能影 响皮 肤合 成维生素 Ｄ。未来对这 些患者 保护 骨骼 方面 的措 施包括 测量
热、 咳嗽、 气促、 无抽搐、 神志改变等。母孕期身体健康。父母
非近亲结婚 。家族 中无遗传病 史。
体查 ： 温 ３ ％ ， 体 ７ 脉搏 １０￣／ ｉ ， ３ ｍ ｎ 呼吸 ４ １￣／ ｉ ， ｍ ｎ 体重
力寻找导致先天性鱼鳞病的致病基 因。随着反向遗传学的发
展 ， 多单基 因病包 括 某 些鱼鳞 病 已通 过连 锁分析 的方 法定 许
鱼鳞病 、 表皮松解性角化过 度型鱼鳞病 、 层板状鱼鳞病 。

1例先天性大疱性鱼鳞病的护理鱼鳞病又称先天性鱼鳞样红皮病，是一组以皮肤干燥有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性遗传性皮肤病。

本病病因不明，除遗传因素外，脂质代谢异常，维生素a不足及表皮增生和脱落不平衡也可能是一种原因。

2009年9月我科收治1例先天性大疱性鱼鳞病患儿，经过14天的精心治疗和护理，患儿皮肤明显好转出院。

现介绍如下。

1临床资料患儿，女，生后1天，足月自然分娩，外院出生，生后无窒息羊水ⅲ度污染。

阿氏一9分二三评均10分，体重2750克。

生后即发现患儿全身大部分皮肤溃烂，部分形成疱疹，疱液黄色混浊，局部皮肤皲裂，断裂处可见鲜红皮肤。

入院后暖箱保箱保护性隔离维生素e保护创面莫匹罗星软膏外用局部抗感染及强生婴儿润肤湿润皮肤，防止皮肤失氺过多。

静脉补液给予美罗培南·替考拉宁抗感染，氺乐维他补充维生素丙种球蛋白冲击（提高免疫力）经过5天的治疗与护理有新生皮肤长出。

住院14天，好转出院。

2护理2.1暖箱保暖患儿因皮肤大面积剥脱，不宜穿衣包裹，入院后将患儿置于新生儿暖箱内保暖，暴露皮肤维持暖箱温度在32-34℃湿度60-80%[2]2.2保护性隔离保持病室的空气清洁每日紫外线空气消毒机，每天四次，每次2小时，维持病房湿度50%得到60%，84消毒液湿拖地一天三次。

因患儿皮肤大面积剥脱，完整性受损，免疫功能差，随时有导致皮肤及全身感染的危险，因此，对患儿实行保护性隔离措施，护理患儿时洗手戴口罩，戴一次性无菌手套，严格执行无菌技术操作。

床单毛巾均应消毒液浸泡、清洗高压灭菌后使用。

暖箱每日1%84消毒液擦拭两次，每三天更换暖箱一次，患儿用物用84消毒液浸泡30分钟后在清洗处理。

2.3预防感染、对症支持、治疗由于患儿皮肤剥脱，皮肤的完整性受损，其免疫及皮肤屏障功能严重减弱。

患儿于入院第三天t37.6℃，wbc：19.14×109/l，crp：25.7mg/l，以上化验结果提示体内存在感染，血培养结果汇报，溶血性葡萄球菌。

物质接 触 史 。居住 环境 无严 重 污染 。
例 可在 出现 嫩皮 后数 次不再 角化 。 本 病没 有特 效治 疗方 案 ， 皮肤、 黏膜 护理及 预 防 感 染是 治疗 关键 。因 患儿 皮 肤 大 片 剥脱 ， 新 生 皮肤
薄嫩， 皮 肤 蒸 发 水 分 比正 常 皮 肤 多 ， 需 注 意 保 持 湿 度 。同时湿 度过 大易 滋生 细菌 ， 患儿 新生 皮肤 薄嫩 ，
网络 出版 地址 ： ｈ ｔ ｔ ｐ ： ／ ／ ｗｗ ｗ． ｃ ｎ ｋ ｉ ． ｎ ｅ ｔ ／ ｋ ｃ ｍｓ ／ ｄ ｅ ｔ ａ ｉ ｌ ／ ３ ７ ． １ ４ ５ １ ． Ｒ． ２ ０ １ ６ １ １ ２ ４ ． １ ４ ４ ８ ． ０ １ ０ ． ｈ ｔ ｍｌ
异常 导致 皮肤 干燥 并伴 有鳞 状脱 屑 为特 征 的遗 传 性
７ ８
山 东 医 学 高 等 专 科 学 校 学 报
２ ０ Ｊ ７ 年 ３ ９卷
先 天 性 鱼 鳞 病一 火 棉 胶 婴 儿 １例 报 道
孙 学梅 。 冯钰 淑 ， 徐胜 男
（ 临沂市人 民 医院新 生儿科 ， 山东临 沂 ２ ７ ６ ０ ０ ３ ）
中图分 类号 ： Ｒ ７ ５ ８ ． ５ ２
种常 染色 体 隐性 遗 传病 ， 该 病 基 因突 变 的类 型较
皮肤病＿ １ ］ ， 新 生 儿 期 起 病 的鱼 鳞 病 包 括性 联 寻 常性 鱼鳞 病 、 板 层状 鱼 鳞病 、 显性 遗传 先 天性 鱼鳞 病样 红 皮病 、 胎儿 鱼鳞 病 、 火胶 棉婴 儿 等［ ２ ］ 。
皮 肤及 颜 面 异 常 转 入 临沂 市 人 民 医 院 。患 儿 母 亲
２ ９ 岁， 父亲 ３ ２岁 ， 均 为 自由职业 者 ， 平 素 体健 ， 非 近 亲结婚 ， 无 家族 史 ， 否认 传染 病 及 遗传 病 病 史 。第 １

中华 妇 幼 临床 医学 杂志 （ 电子 版 ） ２ ０ １ ３ 年 １ Ｏ月 第 ９卷 第 ５期
・
病 例 报 告
・
新 生儿 兴 丽
患儿 女性 ， 生后 ３ ｄ ８ ｈ ， 因“ 全 身皮 肤 厚 痂 、 脱屑 ３ ｄ ” 于
２ ０ １ １ － １ ２ — ２ ２ 人 本 院。病史 采集 ： 患儿系 Ｇ Ｐ ， 胎龄为 ３ ６ 孕 周， 出生 体 重 为 ２ ４ ０ ０ ｇ 。入 院 查 体 ： 全身 皮肤脱 屑明显 ， 躯 干 皮 肤 如裹 羊 皮 纸 样 ， 片状 脱屑 ， 额部、 颈部 、 腋窝、 肘 窝、 腹 股 沟 及 趾（ 指） 间均 见 条 状 皲 裂 ， 未 见 渗 血 。双 眼 睑 外 翻 红 肿 ， 不 能 闭 合， 双眼结膜有少许脓性分 泌物 ， 角 膜透 明。面颊紧 张， 四 肢 呈 屈 曲状 不 能 伸 直 ， 大 腿 内侧 、 大 阴 唇 轻 度 硬 肿 。患 儿 父 母 均 为 藏族 ， 务农 ， 非 近亲结 婚 ， 身体健 康 ， 否 认 家 族 遗 传 病 史 。入 院 后诊断 为， ①新 生儿先 天性 鱼鳞 病 ； ② 高 胆 红 素 血 症 。 给 予 保 暖、 湿化 、 皮肤 护 理及 抗感 染 治疗 等 措施 ， １ ３ ｄ后 患 儿 好 转 出
恢 复 正 常 ］ 。维 生 素 Ａ 酸 软 膏 每 天 涂 擦 ４次 ， 鱼肝 油每 ２ ｈ涂 擦 １次 ， 以保 持 皮 肤 湿 润 。经 上 述 方 法 护 理 ３ ｄ后 ， 息 儿全 身 皮 肤的皲裂症状有所 缓解 ， 脱 屑减 少 ， 皮 肤 有 所 软 化 。治 疗 １ ３ ｄ
鳞 病 患 儿 暖箱 湿 度 要 求 高 ， 而湿润 、 温暖 的环境易滋 生细菌 ， 因 此 应 要 加 强 对 暖 箱 的清 洁 消毒 。使 用 中 的 暖箱 每 日用 ５ ０ ０ ｍｇ ／ Ｌ的 含 氯 消 毒 液 擦 拭 ， 使 用时间超过 ７ ｄ则 应 更 换 ， 暖 箱 湿 化 罐 里 的灭 菌 注 射 用 水 每 日更 换 。 病 室 内 采 用 多 功 能 动 态 消 毒 仪 消毒空气 ， 每日２ 次， 共计 １ ２ ｈ ， 注意 通风换 气 ， 保 持 室 内空 气

一
７ ６一
《 按摩与康复医学９ ２ ０ １ ５ 年第 ６ 卷第 ｌ ９ 期 Ｃ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ Ｍａ ｎ ｉ ｐ ｕ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ＆Ｒｅ ｈ ａ ｂ ｉ ｌ ｉ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ， ２ ０ １ ５ ， Ｖ ｏ １ ． ６ Ｎｏ ． １ ９
先天性鱼鳞 病 １ 例救治反思并文献 复习
俞 梦瑾 ， 林 国辉 ， 刘 锦 （ １ ． 深圳 市宝 安 区 中心医 院 ， 广 东 深圳 ５ １ ８ １ ０ ０ ； ２ ． 深 圳 市宝 安 区社会 福利 中心 ， 广 东 深圳 ５ １ ８ １ ０ ０ ）
［ 摘 要］ 目的： 通过报道 罕见的先天性鱼鳞病 患儿上感 发热救 治经历， 引起 同行对该病 的认识和 重视 。方法 ： 回顾性分析一 例 先 天性 鱼 鳞 病 患 儿 的 病 史 及 救 治 经 历 ， 并 对 该 病 进 行 文 献 复 习 。结 果 ： 该 患 儿在 出 生 后 的 首 次 感 冒 中 ， 因 皮肤 汗 腺 、 皮脂 腺 缺如 ， 致 发热时体温调 节障碍 ， 体 温反 复超过 ４ ２ ｏ Ｃ， 临床 降温措施 失效， 最后 救治无效死亡 。结论 ： 对该 类患儿进 行救治时要 警 惕 其 皮肤 排 汗 、 排脂功能 异常， 早 实 施 应 对措 施 ， 不 能 照搬 常规 救 治 原 则 。 ［ 关 键 词 ］ 先 天性 鱼 鳞 病 ： 病 例报 告 ： 文献 复 习 ［ 中图分类号］Ｒ ７ ５ ８ ． ５ ２ ［ 文献标识码］Ｂ ［ 文章编号］ １ ０ ０ ８ － １ ８ ７ ９ （ ２ ０ １ ５ ） １ ９ － ０ ０ ７ ６ － ０ ２
鳞屑大而显著 ， 呈黄 褐 色 或 污 黑 色大 片 鱼鳞 状 ； 头

２ Ｃｈ ｎ ， Ｗ ｅ ｓ ｏ ． ｅ Ｊ ｒｈｒｄ ＧＬ， Ｈｅｍ ａ ． Ｃｏ ｕｔｄ ｏ ｇｒｐ ｎ ｒ ｎ ＳＪ ｍｐ ｅ ｔｍｏ ａ ｈｙ ａ ｄ

ｐ ｔ ｏｏ ｉ ｏ ｒ ｌｔ ｎ ｏ ｔ ｙ ｅ ｅ ｓｏ ・ Ｊ Ｔｈ ｒ ｃ ｍａ ｉ ｇ ａｈ ｔｇｃ ｒｅ ｉ ｆ ｈ ｍｉ ｃ ａｏ ｌｓ ｉｎ ｏ ａ Ｉ ｇｎ ・
１ ８８・ ６１ ９ ３Ｉ ．
残 留部分 放置银 夹 ， 以便术 后放疗 。但对 于 局部 侵犯
上腔 静脉 者可 行 肿瘤 切 除加 人工 血 管置换 术 。胸 腺 瘤 切 除时 要 同 时清 扫 纵 隔 内的脂 肪 组织 ， 合并 重 对
３ Ｍ ａ ａ ｏ Ａ ．Ｍ ｏ ｅ ， ｋａ ａ ａ Ｋ ．ｅ ｌ Ｆ ｌｏ ｕｐ ｓ ｕ ｙ ０ ． ｓ ｏｋ ￣ ｎ Ｙ Ｎａ ｈ ｒ ｔ ａ ｏ ｌ ｗ ｔ ｄ ｔｙ ￣ｓ ｈ ｍｏ ｗｉｈ ｓ ｅ ｉｌ ｒ ｛ ｒ 眦 ｔ ｔ ｈ ｉ ｃ ｉ ｉａ ｓ ａ ｅ Ｃａ ｃ ｒ ｔ ｐ ｃ ａ ｔ ｅ ｅ ｏ ｔ ｅｒ ｎ ｃ ｌ ｔ ｇ ｓ Ｌ ｎｅ ・
肠坏死 、 穿孔时应用 ｛ 肛裂 ， 严重 痔疮者慎用 。
药 物 保 留灌 肠 是 临 床 上有 效 的给 药 途 径 之 一 ， 矾 用 于 明
局部 止血是 一种 比较传统的中 医止血疗法 。应 用 ２ “明矾 保
留灌 肠 是一 种 治 疗 直 、 肠 出 血 的 新方 法 ． 其 可 直接 作 用 于 结 因
ｌ Ｂ ４ ４ ５ ２ Ｚ ９ １， ８Ｉ ８ ～ ４９ ． ２
症肌 无力 （ ＭＧ） 的患 者此点 尤 为重要 。
３ 参 考 文 献
１ …Ｂａ ｎ Ｒｌ Ｌ ｉｔＲＧ， ｇ Ｓ ｅ ． ｍｐ ｔ ｄ ｔ ｔ Ｓａ ｅ ｓ， ｔ Ｌ Ｃｏ ｕ ｅ ｃｍｏｇ ａ ｈ ｎ ｔ ｅ ｒ ｐ ｙ ｉ ｈ

先天性鱼鳞病患儿的护理摘要对1例先天性鱼鳞病患儿采取安置于培养箱，给予心电血氧监护、皮肤护理、头孢噻肟钠抗感染治疗等，治疗14 天后患儿病情好转，未发生感染，生长发育正常，顺利出院，随访正常。

关键词先天性鱼鳞病新生儿护理鱼鳞病是临床工作中较为常见的一种皮肤病，它的特征性表现是皮肤干燥、有鳞状脱屑、皮肤角化异常，主要是由于角质细胞分化和表皮屏障功能异常所导致。

它是一种先天遗传性疾病，临床表现为皮肤发硬和脱屑，通过病理检查可发现有皮肤增生和角化过度。

鱼鳞病根据发病原因以遗传性鱼鳞病较为常见[1] ，新生儿先天性鱼鳞病发生率约1/300000，根据国外对45 例先天性鱼鳞病患儿出院后的跟踪调查显示，在1〜52天内，死亡率44% （20例）。

2013年11月12 日本院收治1 例先天性鱼鳞病的新生儿，经综合治疗及精心护理1 4天后，婴儿顺利好转出院，效果明显。

现将护理经验报告如下。

病例情况患儿胎龄39+4周，在本院产科头位顺产，出生时体质量3300g,分娩出后即发现全身水肿，3小时因发现全身皮肤羊皮纸样皲裂，弥漫性白色、粉末状的细小鳞屑，下肢的伸侧出现颜色较深的盘状鳞屑，收治入院。

入院后查体患儿体温365C，心率145次份。

患儿父亲身体健康，无不良嗜好；母亲26 身体健康。

既往无心、肝、肾疾病，父母非近亲结婚。

患儿入院后予安置于暖箱，给予心电血氧监护、皮肤护理、头孢噻肟钠抗感染治疗，并完善相关检查。

住院7 天病情明显好转，住院14天，皮肤结痂，皮屑脱落，病情好转，家属要求出院。

患儿出院后，我科进行随访，患儿智力、精神正常，体格发育良好。

临床护理预防感染：为了防止患儿发生感染，一般把患儿放于恒温箱内，让患儿的全身皮肤裸露。

此时要将暖箱内的相对湿度维持在80%〜90%,并且每日对暖箱内的床单进行更换，暖箱及时进行消毒。

对暖箱进行消毒的同时，也要对桌椅和治疗车等进行消毒，一般选用2%的“ 84”消毒液进行擦拭消毒，2次/日。

先天性鱼鳞病1例救治反思并文献复习摘要：本文汇总一例先天性鱼鳞病的救治经历，并结合相关文献进行复习反思，以提高对该疾病的熟识和救治水平。

关键词：先天性鱼鳞病，救治阅历，文献复习引言先天性鱼鳞病是一种罕见的遗传性皮肤疾病，其特征性的鱼鳞样角质脱落是其独有的临床表现，常伴有瘙痒、红肿和感染等症状。

本文结合一例先天性鱼鳞病患者的救治经历，通过文献复习，探究该疾病的诊断和治疗方法，以提高患者的生活质量。

病例报告一名14岁男患者，因皮肤瘙痒、鱼鳞样脱屑等症状就诊。

患者病史中无特殊药物或食物过敏史，父母无类似患病史，未行家系调查。

患者表现为全身皮肤鳞屑加重，特殊是在寒冷季节。

体格检查发现患者皮肤干燥，有大面积的鳞屑，主要分布在四肢和躯干。

患者就诊时进行皮肤活检，病理检查结果显示表皮细胞不正常，出现变性和水肿等特征。

进一步的遗传咨询和基因检测确认了患者的先天性鱼鳞病诊断。

救治过程治疗方案：依据患者病情，我们实行了综合治疗策略，主要包括以下方面：1. 皮肤保湿：患者每天进行屡次润肤，使用含油脂和保湿成分的护肤品，缓解皮肤干燥和鳞屑产生。

2. 抗炎治疗：使用外用类固醇和抗生素药膏，减轻皮肤炎症和痒痛等不适症状。

3. 维生素A补充：依据患者的详尽病情，医生合理赐予维生素A制剂进行治疗。

4. 营养支持：饮食中增加高蛋白和维生素摄入，保证患者的全面营养需求。

观察结果：经过其中两个月的治疗，患者的症状明显改善。

鳞屑缩减，皮肤潮湿度明显增加，痒痛感明显减轻。

患者的生活质量有了明显的提升，体重也有了适当的增加。

谈论先天性鱼鳞病的救治需要多学科协作，尤其是皮肤科、遗传科和营养科的共同努力。

在救治过程中，保湿、抗炎治疗和维生素A补充是常见的治疗手段，其有效性已得到多个探究的确认。

依据文献复习，补充维生素A能够改善先天性鱼鳞病患者的症状，增进表皮细胞的正常分化。

维生素A在先天性鱼鳞病的治疗中的应用有一定争议，因为剂量的选择和副作用的风险需要谨慎思量。

新生儿鱼鳞病1例报告分析摘要】目的了解新生儿鱼鳞病的发病情况，临床特点及治疗原则。

方法通过对我院第一例新生儿鱼鳞病的个案调查。

结果患儿大多因不能吸吮和皮肤继发感染而死亡。

结论目前对此病尚无特殊有效的根治措施。

【关键词】新生儿火棉胶样染色体隐性遗传1 临床资料患儿系G3P2，孕37+3W，因臀位行剖宫产出生，母孕期体健，未服用特殊药物。

羊水清亮，无脐带绕颈，Apgar评分1分钟6分，5分钟10分，出生体重3.3kg。

22小时（患儿出生时）前，患儿出生时全身被一层黄色胶样物质包裹，呈牛皮纸样，全身皮肤发亮，双上眼睑外翻，哭声可，生后不久包裹处皮肤脱落，皮肤表面潮红，皮肤皲裂；皮肤皱褶处更为明显，双侧睾丸未在阴囊内。

患儿出生后遂急转上级医院，确诊为：先天性鱼鳞病。

因目前对此病尚无有效的治疗措施，在外未予特殊处理，再次转回我院，送入我科治疗。

入院时查体：T 38.5℃，HR 160次/分，R 50次/分，一般情况极差，颜面躯干及四肢皮肤黄染，全身皮肤皲裂呈牛皮纸样，破溃处可见黄色脓性分泌物，皮肤皱褶处更为明显。

双上眼睑外翻，耳廓增厚，鼻孔阻塞，双肺呼吸音粗，未闻及干湿罗音。

HR 160次/分，节律齐，心音稍低顿，未闻及杂音。

腹部无异常。

双侧睾丸未在阴囊内。

指、趾皮肤可见皲裂。

神经系统检查未见异常。

入院诊断为：（1）先天性鱼鳞病。

（2）新生儿肺炎。

（3）HIE。

（4）新生儿败血症。

（5）缺氧缺血性心肌损害。

给予保持皮肤清洁，局部保湿，皮肤外用鱼肝油涂用，头孢哌酮钠抗感染，维生素K1补充凝血因子，营养心肌及对症、支持治疗。

因患儿病情危重，家属最终放弃治疗。

于生后48小时后死亡。

2 发病原因鱼鳞病又称先天性鱼鳞样皮肤病，是一组以皮肤干燥，有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性遗传性皮肤病。

本病病因不明，除遗传因素外，脂质代谢异常，维生素A不足，以及表皮增生和脱落不平衡也可能是一个病因。

按遗传组织学的研究可分为四型：（1）寻常鱼鳞病。

新生儿先天性鱼鳞病1例报告陈绍萍;彭崟斌;李菊英【期刊名称】《中国中西医结合儿科学》【年(卷),期】2012(004)006【总页数】1页(P576-576)【关键词】先天性鱼鳞病;遗传病;皮肤脱屑;婴儿,新生【作者】陈绍萍;彭崟斌;李菊英【作者单位】678600,云南,瑞丽,瑞丽市第一人民医院儿科;678600,云南,瑞丽,瑞丽市第一人民医院儿科;678600,云南,瑞丽,瑞丽市第一人民医院儿科【正文语种】中文【中图分类】R722.11先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，临床表现为皮肤发硬和脱屑。

本病病因不明，除遗传因素外，脂质代谢异常、维生素A不足及表皮增生和脱落不平衡也可能是致病原因。

多数患儿在婴幼儿时期即开始发病。

笔者于2011－10收治新生儿先天性鱼鳞病1例，现报道如下。

患儿，女，系第1胎第1产，宫内孕32＋6周，头位。

因其母“胎膜早破”于2011－10－03于本院产科会阴侧切下娩出。

羊水Ⅲ度粪染，脐绕颈2周。

生后1min阿氏评分8分，5、10min 10分，出生时体质量2.3kg。

生后10min因早产送新生儿科治疗。

查体：早产儿貌，体温不升，呼吸26次／分，反应差，哭声不畅，全身皮肤发硬、干燥，似覆盖一层细小的白色鳞屑，包括手心、足心。

予油浴擦不掉，头颅五官均正常；漏斗胸；双肺可闻及痰鸣音；心率120次／分，律齐，心音稍低，肝脾无肿大，脊柱、四肢、外生殖器无畸形；指（趾）甲未达指（趾）尖，四肢端冷。

母亲年龄29岁，景颇族。

患儿父母非近亲婚配，身体均健康。

母亲家族中无传染病史，无遗传病史及类似皮肤病史。

母亲孕期身体健康，无特殊不良嗜好。

实验室检查：白细胞18.15×109／L，中性粒细胞79.7%，淋巴细胞13.3%；血红蛋白181g／L，血小板268×199／L；血型“O”型；总胆红素91.4μmol／L，间接胆红素88.9μmol／L，总蛋白43.5g／L，白蛋白25.2g ／L，谷丙转氨酶20U／L，谷草转氨酶53U／L，尿素氮5.67mmol／L，肌酐77.6μmol／L，尿酸422.1μmol／L，钙1.76mmol／L；乙肝表面抗原阴性，丙肝病毒抗体阴性；尿、便常规正常。

新生儿鱼鳞病1例
郑其才
【期刊名称】《实用医学杂志》
【年(卷),期】1994(000)008
【摘要】患儿,男,出生4小时入院,第2胎第2产,孕7月早产,出生后即发现全身皮肤被覆一层浅棕黄色牛皮纸样包膜,全身除掌心、足底外,均有条状裂纹。

父母非近亲结婚,母妊娠期健康,未用任何药物。

体检:早产婴外貌,体温32℃,脉搏120次,呼吸60次,体重1,500克,头围30cm,面无表情,哭声微弱,全身皮肤被覆一层棕黄色牛皮纸样包膜,皮肤发亮、干燥,手足水肿,四肢屈曲,不能充分伸展。

额、颈、胸部及腋窝、肘、腹股沟、趾指间均见条状裂纹。

裂开皮肢处有少量血性渗液,膜下表皮深层呈鲜红色。

双眼稍突,双眼结膜有脓性分泌物少许,角膜透明,闭塞,面颊紧张,口张开,不能吮奶头,吞咽功能尚可。

心脏听诊正常,双肺呼吸音粗,腹部检查肝脾不大,脐残端存在,双侧睾丸未下降,左手拇指为多指畸形。

人院后予吸氧,热水袋保暖,青霉素预防感染,口
【总页数】1页(P790-790)
【作者】郑其才
【作者单位】广州市儿童医院
【正文语种】中文
【中图分类】R758.52
【相关文献】
1.新生儿先天性鱼鳞病的护理进展 [J], 胡晨红
2.2例新生儿先天性鱼鳞病的护理 [J], 李秋
3.新生儿先天性鱼鳞病1例 [J], 高育健
4.新生儿鱼鳞病1例临床报道 [J], 朱东双;卢成瑜;陈德晖;;;;
5.1例先天性鱼鳞病新生儿的护理 [J], 傅程瑶;郭丹洁;杨巧平
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先天性鱼鳞病-胶样婴儿1例卢艳红【期刊名称】《中国医学工程》【年(卷),期】2012(020)002【摘要】1一般资料rn患儿,女,出生24小时,因"出生后全身皮肤发红,双眼睑外翻"转入我院新生儿科.新生儿科请我科会诊.患儿系第一胎、第一产足月儿,正常娩出.患儿反应好、无发热及抽搐,体重3.2kg,体温:36.5℃,呼吸40次/min,已正常排便和排尿,正常进乳,心、肺、腹部检查未见明显异常.皮肤科检查:全身皮肤弥漫性潮红,干燥,上覆一层纸样透明薄膜,光滑,触之较硬.皮肤皱褶处见裂隙,裂隙处边缘翘起;头发稀少,睫毛、眉毛、体表毳毛缺如.双眼睑外翻,双跟不能完全闭合,结膜充血,唇略外翻,口周皲裂渗血.身体活动受限,双手指关节过度屈曲,不能完全伸直,四肢远端似戴胶皮手套.因患儿年龄小,且病例典型,故未做病理.诊断:板层状鱼鳞病.我科会诊后给予如下治疗:1.置入保暖箱保温;2.交替使用自多邦和3％水杨酸软膏外擦;3.积极采用洁霉素滴眼液和醋酸可的松滴眼液保护眼睛.两周后,患儿皮肤上的胶样粘膜基本消失,好转出院.3个月后,患儿前来复诊,检查已经完全如常.【总页数】1页(P178)【作者】卢艳红【作者单位】内蒙古包头市包钢第三职工医院皮肤科,内蒙古包头014010【正文语种】中文【中图分类】R758.52【相关文献】1.先天性鱼鳞病—火棉胶婴儿1例 [J], 黄艳庆;庄家用;2.先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例报道 [J], 孙学梅;冯钰淑;徐胜男3.先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例 [J], 黄艳庆;庄家用4.先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例 [J], 黄艳庆;李晓英;庄家用;叶欣5.DNA诊断于产前排除婴儿先天性大疱性鱼鳞病样红斑病1例 [J], Tsuji- Abe Y.;Akiyama M.;Nakamura H.;党倩丽因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

先天性鱼鳞报道1例罗娟娟;刘跃梅【期刊名称】《赣南医学院学报》【年(卷),期】2006(26)6【摘要】曾毛毛，男，1天，因“生后全身皮肤红”就诊我院。

患儿为G1P1，足月顺产，否认产伤窒息史，生后反应好，无发热，无抽搐，吃奶好，大小便正常。

家族中无遗传疾病史，父母非近亲婚配，母孕期健康，未接触农药。

查体：体温36．7℃，脉搏128次／分，呼吸40次／分，体重3．2kg，反应好，哭声响亮，全身皮肤淡红，表面有一层羊皮纸样覆盖，皮肤皱褶处见裂隙，裂隙处边缘翘起。

头颅无畸形，五官端正，无眼口角外翻，口腔黏膜光滑，双耳耳廓略厚，颈软，双肺呼吸音清，未闻及罗音，心音有力，律齐，心率128次／分，未闻及杂音。

四肢呈屈曲位，肌力肌张力正常，双手指及足趾水肿，指（趾）甲发育不良，吸吮、觅食、拥抱反射存在，握持反射未引出。

根据患儿临床表现考虑为先天性鱼鳞。

【总页数】1页(P877-877)【作者】罗娟娟;刘跃梅【作者单位】赣南医学院第一附属医院儿科,江西,赣州,341000;赣南医学院第一附属医院儿科,江西,赣州,341000【正文语种】中文【中图分类】R758.5+2【相关文献】1.先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例报道 [J], 孙学梅;冯钰淑;徐胜男2.1例先天性鱼鳞病新生儿的护理 [J], 傅程瑶;郭丹洁;杨巧平3.先天性鱼鳞癣样红皮病患者SPINK5的突变:分子检测是诊断内瑟顿综合征(伴有结节毛的鱼鳞癣)的有效工具 [J], Sprecher E.;Tesfaye-Kedjela A.;Ratajczak P.;马慧群4.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例KRT1及KRT10基因突变检测 [J], 于学萍;孙勇虎;施仲香;周桂芝;刘红;张福仁5.先天性鱼鳞病样红皮病1例报道 [J], 卢宝庭;楼丽君因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。