内科学_各论_疾病：先天性卵巢发育不全_课件模板

内科学疾病部分：先天性卵巢发育不全>>>
症状及病史：
r综合征患者FSH与LH并不升高而在正常范 围，通过腹腔镜检查发现此类患者为小卵 巢，活体检查显示卵巢内有卵泡。Turner 综合征患者若能怀孕，流产死产亦多。45， X受精卵不能发育而流产者亦多，占流产 中的5.5%～7.5%。
1971年Andrews提出性染色体的缺失 或嵌合不仅影
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病因：
的化学物质，有的是天然产物，有的是人 工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接 触等途径进入人体。此外，许多化学药物、 毒物、抗代谢药物均可引起染色体畸变。 其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可 引起染色体畸变。
3.生物因素 当以病毒处理培养中的 细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸 变，包
临床特点为身矮、生殖器与第二性征 不发育和一组躯体的发育异常。身高一般 低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有阴 道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼 睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、 颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳 头间
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症状及病史：
距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第 4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋 巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等， 这些特征不一定每个病人都有（表1）。 智力发育程度不一，有完全正常，有智力 较差。寿命与正常人相同。母亲年龄似与 此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁 起显着升高，且FS
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简介：
先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner 首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、 颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此 类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺 一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺 发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育
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症状及病史：
X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合 体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体 占多数，则异常体征较少，反之，若异常 染色体占多数，则典型的异常体征亦较多
Turner综合征亦可由于性染色体结构 异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短 臂等臂Xi（Xp）（图7），长臂或短臂
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病因：
数胎儿（约98%）是在胚胎期流产。幸存 者虽具有女性表型，但因缺少一条X染色 体，而导致女性性腺不能正常发育，多数 不能形成生殖细胞，外生殖器也不发育且 缺乏第二性征，此外，患者尚有身材矮小、 颈蹼、肘外翻等畸形。
2.非整倍体的形成机制 非整倍体的 产生原因多数是在细胞分裂时，由于染色
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简介： 为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。 现仍多称之为Turner综合征。是一种最为 常见的性发育异常病。
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病因：
先天性卵巢发育不全原因_由什么原因引 起先天性卵巢发育不全
（一）发病原因 单一的X染色体多数来自母亲，因此 失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞 性染色体不分离所造成。在某些条件下， 细胞中的染色体组可以发生数量或结构上 的改变，这一类变化称为染色体畸变。 Morgan曾用染色体
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病因：
称染色体不分离。染色体不分离可发生于 配子形成时的减数分裂过程中，称减数分 裂不分离，也可发生于受精卵的卵裂早期 或以后的体细胞有丝分裂过程中，则称有 丝分裂不分离。
（1）减数分裂不分离：减数分。
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症状及病史：
先天性卵巢发育不全症状_先天性卵巢发 育不全有什么症状
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症状及病史：
响性腺与生殖道的发育，也影响Turner综 合征的躯体异常特征。若缺少一个X，除 性腺不发育外，尚有Turner综合征的各种 躯体异常表现。X短臂缺失，亦有Turner 综合征的特征，长臂缺失仅有条索性腺而 无躯体异常。1972年Neu等也认为Turner 综合征身矮与短臂缺失有关。性染色体
内科学各论疾病部分 先天性卵巢发育不全
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别名： 卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒, 特纳综合征,先天性性腺发育不全,性腺发 育障碍症。
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身体部位： 盆腔。
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科室： 不孕不育 妇科 妇产科。
病毒引起染色体损伤
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病因：
的流行学证据表明，在患有传染性单核细 胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、水痘、 慢性活动肝炎，以及其他不能作出特定诊 断的病人，通常都涉及病毒的感染。在这 些个体的淋巴细胞培养物中，往往可见到 不同类型的染色体畸变。为抵抗黄热病而 接种活的减弱病毒的个体，在其淋巴细胞 培养中，也呈现明显的染色体预
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症状及病史：
质内为典型的卵巢间质，细胞长波浪式。 门部有门细胞与卵巢网。在孕12周前的45， X胚胎有正常数的原始卵泡，至较大胎儿 时数量即减少，出生时几乎没有。临床遇 到个别患者能怀孕生育，但生育寿命短， 卵巢早衰，可能与这些患者卵子在胚胎期 消耗速度较慢有关。因而能了解哪些 Turner综合征患者有卵
核型为4
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病因：
5，X的性腺发育不全（Turner综合征）是 人类中单体型的最典型的例证。单体型即 染色体数目少于二倍体，故又称亚二倍体。 由于单体型个体的细胞中缺少一条染色体 而造成基因严重缺失，所以，在常染色体 中，即使是较小的第21，22号染色体单体 型也难以存活。45，X核型病例有的虽可 存活，但大多
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病因：
成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出， 进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂， 达到分裂中期。此时如果受精，卵子便将 完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与 精子结合形成合子，从此开始新个体发育 直至分娩。从上述过程可知，女性诞生时 便已拥有全部卵子，从青春期起，只能从 已有的卵子中每月排出一个，
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病因：
显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤 为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射 的血清内生长，发现实验组的三体型频率 较对照射组高。并且引起双着丝粒染色体 易位、缺失等染色体畸变。也有报道，受 电离辐射的母亲，生育唐氏综合征病孩的 风险明显增高。
2.化学因素 人们在日常生活中接触 到各种各样
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病因：
一生共排出几百个卵子。这也提示，妇女 年龄越大，排出的卵子年龄也越大。随着 母龄的增长，在母体内外许多因素影响下， 卵子也可能发生了许多衰老变化，影响成 熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂 后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5.遗传因 染色体异常可表现有家 族性倾向，这提示染色体
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症状及病史：
泡而能生育十分重要。分析怀孕病例的染 色体为45，X/46，XX的嵌合。当46，XX细 胞系占多数时，卵巢能发育而维持正常功 能。文献报道45，X个体中8%和45，X/46， XX个体中21%可有正常的青春期发育和月 经。卵巢无卵泡而缺乏功能时垂体促性腺 激素FSF与LH升高。少数Turne
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病因：
常见，因为它们是近端着丝粒染色体，在 有丝分裂过程中形成随体联合，这可能是 造成染色体不分离的原因之一。
6.自身免疫性疾病 自身免疫性疾病 似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲 状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染 色体异常之间有密切相关性。
（二）发病机制 二倍体生物的每一
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病因：
畸变与遗传有关。人类可能有倾向不分离 的基因存在，其他生物也有类似的基因。 据报道，同一家系中，同时有相同的或不 同种类的非整倍体患者存在。此外，染色 体异常的父母以不同方式传给下一代，最 明显的例子是一些平衡易位的携带者，可 引起染色体异常或正常的后代出现，其中 又以涉及到D、G组染色体比较
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病因：
括断裂、粉碎化和互换等。以转化病毒感 染可使二倍体细胞转变成非二倍体；与此 同时还出现了另一特殊现象：培养中的细 胞群体，原来的生命期是有限的，而一旦 被转化就能无限期地培养下去。支原体可 引起染色体的变化，因而当把培养细胞用 于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感 染。
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病因：
个正常的配子即精子或卵子所包含的全部 染色体，称为一个染色体组，例如，正常 人配子的染色体组含有22条+X或22+Y，称 单倍体（haploid，n）。受精卵是由一个 含有一个染色体组的精子和一个含有一个 染色体组的卵子结合而成的，因此，受精 卵发育而成为的个体具有两个染色体组， 称二倍体（d
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病因：
伤。 4.母龄效应 胎儿在6～7个月龄时所