遗传学细胞学基础

三大遗传定律是指孟德尔遗传定律，包括以下三个方面：
定律一：单因素遗传规律，也称分离规律。

孟德尔通过对豌豆花的杂交实验，发现性状表现会按照一定比例分离出现在子代中。

这个比例是3：1。

它的细胞学基础是在有丝分裂时，染色体成对分离，每个子细胞获得一份染色体。

定律二：双因素遗传规律，也称自由组合规律。

孟德尔通过对豌豆花的杂交实验，发现两个性状会同时遗传，而不是分别遗传。

它的细胞学基础是在减数分裂过程中，染色体成对分离，每个子细胞获得一份染色体，因此可以随意组合。

定律三：连锁遗传规律，也称联锁规律。

这个定律是由摩尔根通过对果蝇的杂交实验发现的。

他发现，某些基因是联锁的，它们位于同一条染色体上，因此有时会一起遗传。

它的细胞学基础是染色体在减数分裂过程中并不总是成对分离，有时会发生染色体互换，导致基因的连锁性发生变化。

第三章遗传的细胞学基础教学目标及基本要求：1、掌握染色体一般结构与超微结构；2、理解有丝分裂与减数分裂的过程、区别与遗传学意义；3、掌握高等动植物雌雄配子的形成过程；4、了解遗传的染色体学说主要内容：染色体与细胞分裂，染色体周史，染色体与基因之间的平行现象。

重难点：染色体的超微结构，减数分裂的过程，染色体周史。

学时分配：4授课内容：第一节细胞与染色体一、细胞的基本结构细胞膜线粒体核糖体溶酶体细胞质高尔基体中心粒内质网白色体质体有色体核膜叶绿体细胞核核液：核内不能染色或染色很浅的基质，含RNA，蛋白质、酶等。

核仁：主要成分是蛋白质、RNA和DNA，主要功能是合成rRNA。

染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。

根据着色程度的不同，常染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。

又分为异染色质：着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。

又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。

前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态，如人类女性细胞中的两个X染色体，其中一个处于常染色质状态，另一个在胚胎发生的第16-18天发生收缩，失去遗传活性，变成惰性的兼性异染色质，在间期核中形成光镜下可见的X染色质，又称巴氏小体，后来发现无论细胞中有多少X染色体，只有一个X染色体保留常染色质状态，其余X染色体均失活变成巴氏小体，并在该个体整个生命中，永远如此，但在生殖细胞中又可变成不收缩，在受精时，仍起着正常X染色体的作用。

二、染色体是哈佛迈特在研究紫鸭趾草花粉母细胞时（1848）发现并加以描绘的。

1888年瓦尔德尔将它命名为染色体，当细胞分裂时，核内的染色质凝集成为一定数目和形态的染色体，在细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散回复成染色质。

由此可见，染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。

第一章遗传的细胞学基础一、细胞的结构和功能1、原核细胞：染色体→DNA/RNA细胞核→染色质：DNA2、真核细胞叶绿体：DNA细胞器线粒体：DNA核糖体：40% propro合成场所60% RNA二、染色质/染色体遗传物质主要存在于细胞核内染色质/染色体上染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可看到许多用碱性染料染色较深的纤细网状物染色体：细胞分裂时，核内出现的用碱性染料染色较深的结构，是遗传物质的主要载体。

异染色质（区）：染色很深的区段常染色质（区）：染色很浅的区段，转录活跃（核酸的紧缩程度及含量不同，异染色质的复制时间总是迟于常染色质）异固缩现象染色体的形态：染色体的形态表现形式(臂比)：中间着丝点染色体(等臂)：V近中着丝点染色体：L近端着丝点染色体：近似棒状端着丝点染色体：棒状颗粒状染色体：颗粒状同源染色体：形态、结构相同非同源染色体：形态、结构不同染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝点位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套染色体1、染色体分子结构（1）原核生物染色体：与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA)（2）真核生物染色体2、染色质的基本结构DNA: 30%(重量)染色质RNA: 少量组蛋白：1H1、2H2A、2H2B、2H3和2H4 (重量相当于DNA）非组蛋白：少量染色质基本结构单位：核小体：2H2A、2H2B、2H3、2H4 --- 八聚体连接丝：串联两个核小体1H1：结合于连接丝与核小体的接合部位3、染色体的高级结构染色体→染色单体—1DNA+pro —染色质线是单线在细胞分裂过程中染色质线到底是怎样卷缩成为一定形态结构的染色体？现在认为至少存在三个层次的卷缩:核小体→螺旋管→超螺旋管→染色体卷缩机理不清楚4、染色体数目就一物种，其染色体数目是恒定的表1-3 (P15) ：熟记主要生物的染色体数A染色体：正常染色体B染色体：额外染色体、超数染色体、副染色体三、细胞的分裂与细胞周期间期：G1, S, G21、细胞周期分裂期M:核分裂、胞质分裂第一类基因主要控制细胞周期中的关键蛋白质或酶合成细胞周期基因控制第二类基因直接控制细胞进入各个时期（控制点-失控-肿瘤）2、有丝分裂无丝分裂（直接）细胞分裂有丝分裂有丝分裂过程：前期、中期、后期、末期各时期的主要特点，特别是DNA量的变化染色体计数时期，举例说明有丝分裂遗传学意义：形成的二子细胞与母细胞的遗传组成、染色体数量与质量完全相同，保证物种的连续性和稳定性多核细胞：核分裂、质不分裂特殊有多倍染色体：染色体分裂，核不分裂（核内有丝分裂）丝分裂多线染色体：染色线连续复制，染色体不分裂3、细胞的减数分裂减数分裂（成熟分裂）主要特点：1）前期I 联会2）两次分裂：第一次减数，第二次等数减数分裂遗传学意义：1）精子(n) +卵细胞(n)= 2n，保证染色体数目恒定性、物种相对稳定性2）非姊妹染色单体间交换、后期I 同源染色体随机分离，创造变异、生物进化四、配子的形成和受精无性生殖（繁殖），1、生殖方式有性生殖（繁殖）2、雌雄配子的形成重点说明高等动植物雌雄配子形成性母细胞与配子数目的关系，雌雄配子体及性细胞3、植物授粉与受精自花授粉：同一花朵或同株异花授粉方式异花授粉：不同植株间受精：雄配子+雌配子→合子精核(n)+卵细胞(n) →胚(2n) 双受精精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)4、直感现象花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳果实直感：种皮、果皮（由母体发育而来）5、无融合生殖营养的无融合生殖单倍配子体：孤雌生殖，孤雄生殖无融合结子二倍配子体不定胚单性结实：子房不经受精发育成果实（无籽果实）作用：创造单倍体、固定杂种优势五、生活周期生活周期：生物个体发育的全过程世代交替：有性世代/无性世代，配子体世代/孢子体世代低等植物（红色面包霉），注意单倍体世代与二倍体世代高等植物（种子植物）高等动物（果蝇）。

第一章遗传的细胞学基础1.胚乳直感：植物经过了双受精，胚乳细胞是3n，其中2n来自极核，n来自精核，如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感。

2.果实直感：植物的种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，称为果实直感。

3.植物的双受精：植物被子特有的一种受精现象。

当花粉传送到雌雄柱头上，长出花粉管，伸入胚囊，一旦接触助细胞即破裂，助细胞也同时破坏。

两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊，这时1个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。

同时另1精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3 n），将来发育成胚乳。

这一过程就称为双受精。

4.植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒？多少精核？多少管核？又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊？多少卵细胞？多少极核？多少助细胞？多少反足细胞？答：植物的10个花粉母细胞可以形成：花粉粒：10×4=40个；精核：40×2=80个；管核：40×1=40个。

10个卵母细胞可以形成：胚囊：10×1=10个；卵细胞：10×1=10个；极核：10×2=20个；助细胞：10×2=20个；反足细胞：10×3=30个。

5.玉米体细胞里有10对染色体，写出叶、根、胚乳、胚囊母细胞、胚、卵细胞、反足细胞、花药壁、花粉管核（营养核）各组织的细胞中染色体数目。

答：⑴. 叶：2n=20（10对）⑵. 根：2n=20（10对）⑶. 胚乳：3n=30⑷. 胚囊母细胞：2n=20（10对）⑸. 胚：2n=20（10对）⑹. 卵细胞：n=10⑺. 反足细胞n=10⑻. 花药壁：2n=20（10对）⑼. 花粉管核（营养核）：n=106.有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义在遗传学上？答：有丝分裂在遗传学上的意义：多细胞生物的生长主要是通过细胞数目的增加和细胞体积的增大而实现的，所以通常把有丝分裂称为体细胞分裂，这一分裂方式在遗传学上具有重要意义。

一、名词解释（本大题共12小题，共24分）1. 异固缩2. 染色质3. 染色体4. 端粒5. B染色体6. 细胞周期7. 联会8. 二价体9. 姐妹染色单体10. 联会复合体11. 染色体组型分析12. 无融合生殖二、判断题（本大题共9小题，共9分）13. 在细胞分裂中期，被碱性染料着色较浅的是常染色质。

（）14. 几乎所有生物细胞中，包括噬菌体在内，均存在染色体。

（）15. 染色质和染色体都是由同样的物质构成的。

（）16. 灯刷染色体出现于唾腺细胞减数分裂的双线期。

（）17. 有丝分裂使亲代细胞和子代细胞的染色体数都相等。

（）18. 联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分裂结果就形成单倍染色体的大孢子或小孢子。

（）19. 在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。

（）20. 在细胞减数分裂时，任意两条染色体都可能发生联会。

（）21. 光学显微镜下可观察到细线期染色体已完成复制，每条染色体包含两条染色单体的双重结构。

（）三、填空题（本大题共6小题，共6分）22. 次缢痕末端具有的圆形或略成长形的染色体节段称为。

23. 多线染色体是存在于双翅目昆虫幼虫的中、有丝分裂期核中的、一种可见的、巨大的染色体。

24. 在有丝分裂时，观察到染色体呈L字形，说明这个染色体的着丝粒位于染色体的，如果染色体呈V字形，则说明这个染色体的着丝粒位于染色体的。

25. 有丝分裂包括两个紧密相连的过程：、。

26. 减数第一次分裂的前期I可细分为、、、、五个时期。

27. 减数分裂中后期Ⅰ发生的事件是，后期Ⅱ发生的事件是。

四、单项选择题（本大题共10小题，共10分）28. 分裂间期相应于细胞周期的（）部分A．G0＋S＋G１Ｂ．SＣ．G1＋S＋G2Ｄ．G1＋S＋G2＋M29. 通过着丝粒连结的染色单体叫（）A．姐妹染色单体Ｂ．同源染色体Ｃ．等位基因Ｄ．双价染色体30. 某生物的基因型为AaBb，已知Aa和Bb两对等位基因分别位于两对同源染色体上，那么，该生物的体细胞，在有丝分裂的后期，基因的走向是( )A．A与B走向一极，a与b走向另一极B．A与b走向一极，a与B走向另一极C．A与a走向一极，B与b走向另一极D．走向两极的均为A、a、B、b31. 联会现象出现在减数分裂前期I的（）。

第二章遗传的细胞学基础染色质（chromatin）：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。

由DNA，组蛋白，非组蛋白及少量rna组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。

染色质有利于遗传信息的复制和表达。

染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的的最高形式。

染色体有利于遗传物质的平均分配。

染色质的类型：常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性。

异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密，分散度小，呈凝集状态，染色较深且不具有转录活性。

异染色质包括：结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。

大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段，一般不具有转录活性。

兼性异染色质：只在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。

性染色质：是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。

一定是异染色质。

x染色质：也叫x小体或Barr小体。

Lyon假说：实质：失活的x染色体。

特点：随机，永久，完全失活。

x染色质的数目等于x染色体的数目-1。

x染色体失活的意义--剂量补偿作用。

女性x连锁基因杂合子表达异常。

女性嵌合体。

后世补充：失活的X染色体并非整条，结构异常的X染色体优先失活。

y染色质：由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。

y染色体的数目等于y染色质的数目。

人类染色体的形态结构：着丝粒（主缢痕），长臂q，短臂p，端粒，副缢痕，随体。

人类染色体的类型：中央着丝粒，亚中央着丝粒，近端着丝粒。

核型：一个体细胞中的全部染色体按其大小，形态特征顺序排列所构成的图像。

核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目，形态特征的分析。

确定其是否与正常核型完全一致。

核型的记录格式（非显带）：染色体总数+（，）+性染色体构成。

例如46，xx。

丹佛体制分组：A-G（形态依次减小）。