中国医科大学20XX年7月考试《医学遗传学》考查课试题
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1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分,如果碱基发生了突变,编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为___A____。
A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3.脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4.Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5.高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7.断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是____C____。
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谋学网【】[中国医科大学]中国医科大学20XX年7月考试《医学遗传学》考查课试题试卷总分:100得分:100第1题,下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的A、属于高度重复序列的长分散元件b、属于中度重复序列中的长分散元件c、属于高度重复序列的短分散元件D、属于中度重复序列中的短分散元件e、以上说法都不对第2题,核酸中核苷酸之间的连接方式是A、5ˊ,3ˊ磷酸二酯键b、3ˊ,5ˊ磷酸二酯键c、氢键D、糖苷键e、肽键第3题,真核生物的mRnAA、在胞质内合成b、帽子结构为多聚Ac、有帽子结构和多聚A尾巴D、其前身为rRnAe、因携带遗传信息而可以长期存在第4题,减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A、细线期b、偶线期c、粗线期D、双线期e、终变期第5题,关于启动子的叙述正确的是A、mRnA开始被翻译的序列b、开始转录生成mRnA的DnA序列c、RnA聚合酶开始结合的DnA序列谋学网D、阻遏蛋白结合DnA的部位e、产生组遏物的基因第6题,双亲的血型分别为A型和b型,子女中不可能出现的血型是A、A型b、b型c、Ab型D、o型e、以上均不正确正确答案:e第7题,线粒体遗传不具有的特征是A、异质性b、母系遗传c、阈值效应D、交叉遗传e、高突变率第8题,下列不符合孟德尔遗传方式的为A、短指(趾)症b、红绿色盲c、白化病D、糖尿病e、甲型血友病第9题,根据丹佛体制,Y染色体列入A、b组b、g组c、D组D、e组e、A组第10题,Turner综合征的核型为谋学网A、45,Yb、45,xc、47,xxxD、47,xxYe、47,xYY第11题,重型β地中海贫血患者可能的基因型是A、β0/βAb、β+/βAc、β0/β0D、βA/βAe、δβ0/βA第12题,静止型的α地中海贫血者的基因型是A、-α/-αb、--/-αc、αα/-αD、--/--e、α-/α-第13题,hbF的分子结构是A、α2β2b、α2γ2c、α2δ2D、α2ε2e、α2δ2第14题,下列不属于细胞内克隆DnA片段的载体是A、质粒b、粘粒c、λ噬菌体D、腺病毒e、酵母人工染色体谋学网第15题,cDnA合成是以()为模板A、DnAb、tRnAc、rRnAD、mRnAe、ssDnA第16题,不影响DnA双链分开的因素是A、DnA链的长度b、DnA 碱基成分c、化学环境D、gc含量e、DnA甲基化程度正确答案:e第17题,遗传病直接基因诊断时,已知点突变检测的技术有A、多重pcRb、等位基因特异性pcRc、巢式pcRD、RT-pcRe、以上都是第18题,在我国首次进行基因治疗的遗传病是A、ADA缺乏症b、甲型血友病c、乙型血友病D、苯丙酮尿症e、囊性纤维化第19题,有关腺病毒载体错误的说法是A、RnA病毒b、能感染非分裂细胞c、能运载较长的外源目的DnA谋学网D、不能整合到染色体DnAe、不能长期表达第20题,将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A、显微注射法b、逆转录病毒介导法c、同源重组法D、膜融合法e、磷酸钙沉淀法第21题,单基因遗传;正确答案:单基因遗传:是指某种性状或疾病的遗传受一对主基因控制。
大学医学遗传学考试(习题卷1)第1部分:单项选择题,共87题,每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。
1.[单选题]在X连锁显性遗传中,男性患者的基因型是:A)XAXaB)XaYC)XAYD)XAXA答案:C解析:2.[单选题]1959年Lejune发现的第一例染色体病为:A)18三体综合征B)21三体综合征C)13三体综合征D)猫叫综合征答案:B解析:3.[单选题]两个杂合发病的并指患者结婚,他们子女中并指者的比例是:A)100%B)50%C)25%D)75%答案:D解析:4.[单选题]遗传瓶颈效应指:A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:5.[单选题]先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列哪种情况发病率最高:A)女性患者的女儿B)男性患者的女儿C)男性患者的儿子D)女性患者的儿子答案:D解析:答案:B解析:7.[单选题]复等位基因是指:A)一对染色体上有三种以上的基因B)同源染色体的不同位点有三个以上的基因C)一对染色体上有两个相同的基因D)同源染色体相同位点有三种以上的基因答案:D解析:8.[单选题]初级卵母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.66,区分度:0.74)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:9.[单选题]在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为:A)XDB)ADC)XRD)AR答案:D解析:10.[单选题]无义突变是指突变后:A)一个密码子变成了终止密码子B)一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸改变C)重复序列的拷贝数增加D)一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸不变答案:A解析:11.[单选题]罗伯逊易位发生的原因是:A)两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B)两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体C)两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 2.00/2.00D)两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体答案:C解析:12.[单选题]减数分裂Ⅱ中,子细胞的染色体数目与次级母细胞( )。
中国医科大学2013年7月考试《医学遗传学》考查课简答题,论述题,主观填空题试题及答案简答题(共 4 道试题,共 40 分。
)1. mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律?线粒体DNA(mtDNA)属于母系遗传,其遗传特点和发病规律是:1. 母亲可将她的mtDNA传递给儿子和女儿,但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代,即母性遗传;2. mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律,会随机分配到子细胞中。
人的细胞里通常有上千个mtDNA 拷贝,在突变体和正常mtDNA共存的细胞中,mtDNA在细胞的复制和分离过程中会发生遗传漂变,导致子细胞出现三种基因型:纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA 的杂合。
3. 线粒体病发病有一阈值,只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。
女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病,但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。
女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性,子女中得到较多突变mtDNA的个体发病,得到较少的病情较轻或不发病。
2. 简述断裂基因的结构?核生物的基因组十分复杂,DNA的含量也比原核生物的大得多。
噬菌体由于基因组很小,但又要编码一些必不可少的蛋白,碱基显然不够用,这样不仅几乎所有的碱基都参加编码,而且在进化中还出现了“重叠基因”,以有限的基因编码更多的遗传信息。
真核基因组正好相反,DNA十分富余,这样不仅无需“重叠基因”,而且很多序列不编码,如重复序列、间隔序列 (spacer) 和间插序列(intervening sequence) 即内含子(intron)等。
但不编码并不等于没有功能。
有的我们可能还不了解,如重复序列。
间隔区和间插序列这两个概念是不同的,间隔区是指基因间不编码的部分,有的转录称转录间隔区(TS),有的不转录称为非转录间隔区(NTS)。
间插序列是指基因内部不编码的区域,也称内含子,在初始转录本中存在此序列,但在加工后将被切除掉,所以常不作为翻译的信息。
医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案:A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案:D3、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案:E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础,常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样,同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案:D5、 X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多倍。
A、1B、2C、3D、4E、5答案:A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案:D7、有丝分裂过程中,二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案:A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有的机率发病,女儿则有的机率为携带者,的机率为正常。
A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案:A10、在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。
(单选题) 1: 下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的A: 属于高度重复序列的长分散元件B: 属于中度重复序列中的长分散元件C: 属于高度重复序列的短分散元件D: 属于中度重复序列中的短分散元件E: 以上说法都不对正确答案:(单选题) 2: 核酸中核苷酸之间的连接方式是A: 5ˊ,3ˊ磷酸二酯键B: 3ˊ,5ˊ磷酸二酯键C: 氢键D: 糖苷键E: 肽键正确答案:(单选题) 3: 真核生物的mRNAA: 在胞质内合成B: 帽子结构为多聚AC: 有帽子结构和多聚A尾巴D: 其前身为rRNAE: 因携带遗传信息而可以长期存在正确答案:(单选题) 4: 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A: 细线期B: 偶线期C: 粗线期D: 双线期E: 终变期正确答案:(单选题) 5: 关于启动子的叙述正确的是A: mRNA开始被翻译的序列B: 开始转录生成mRNA的DNA序列C: RNA聚合酶开始结合的DNA序列D: 阻遏蛋白结合DNA的部位E: 产生组遏物的基因正确答案:(单选题) 6: 双亲的血型分别为A型和B型,子女中不可能出现的血型是A: A型B: B型C: AB型D: O型E: 以上均不正确正确答案:(单选题) 7: 线粒体遗传不具有的特征是A: 异质性B: 母系遗传C: 阈值效应D: 交叉遗传E: 高突变率正确答案:(单选题) 8: 下列不符合孟德尔遗传方式的为A: 短指(趾)症B: 红绿色盲C: 白化病D: 糖尿病E: 甲型血友病正确答案:(单选题) 9: 根据丹佛体制,Y染色体列入A: B组B: G组C: D组D: E组E: A组正确答案:(单选题) 10: Turner 综合征的核型为A: 45,YB: 45,XC: 47,XXXD: 47,XXYE: 47,XYY正确答案:(单选题) 11: 重型β地中海贫血患者可能的基因型是A: β0/βAB: β+/βAC: β0/β0D: βA/βAE: δβ0/βA正确答案:(单选题) 12: 静止型的α地中海贫血者的基因型是A: -α/-αB: --/-αC: αα/-αD: --/--E: α-/α-正确答案:(单选题) 13: HbF的分子结构是A: α2β2B: α2γ 2C: α2δ2D: α2ε 2E: α2ζ 2正确答案:(单选题) 14: 下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是A: 质粒B: 粘粒C: λ噬菌体D: 腺病毒E: 酵母人工染色体正确答案:(单选题) 15: cDNA合成是以()为模板A: DNAB: tRNAC: rRNAD: mRNAE: ssDNA正确答案:(单选题) 16: 不影响DNA双链分开的因素是A: DNA链的长度B: DNA碱基成分C: 化学环境D: GC含量E: DNA甲基化程度正确答案:(单选题) 17: 遗传病直接基因诊断时,已知点突变检测的技术有A: 多重PCRB: 等位基因特异性PCRC: 巢式PCRD: RT-PCRE: 以上都是正确答案:(单选题) 18: 在我国首次进行基因治疗的遗传病是A: ADA缺乏症B: 甲型血友病C: 乙型血友病D: 苯丙酮尿症E: 囊性纤维化正确答案:(单选题) 19: 有关腺病毒载体错误的说法是A: RNA病毒B: 能感染非分裂细胞C: 能运载较长的外源目的DNAD: 不能整合到染色体DNAE: 不能长期表达正确答案:(单选题) 20: 将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A: 显微注射法B: 逆转录病毒介导法C: 同源重组法D: 膜融合法E: 磷酸钙沉淀法正确答案:(名词解释) 1: 单基因遗传;正确答案:(名词解释) 2: X连锁显性(X-linked dominant,XD);正确答案:(名词解释) 3: 遗传异质性(genetic heterogeneity);正确答案:(名词解释) 4: 适合度正确答案:(名词解释) 5: 近亲婚配正确答案:(名词解释) 6: 分子病(molecular disease);正确答案:(名词解释) 7: 重组DNA技术正确答案:(名词解释) 8: 载体正确答案:(名词解释) 9: 探针正确答案:(名词解释) 10: 基因治疗正确答案:(判断题) 1: 先天性疾病是出生时即表现出来的疾病,所以认为先天性疾病都是遗传病。
1. ___________________ 遗传病特指__C 。
A.先天性疾病B. 家族性疾病C. 遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E. 既是先天的,也是家族性的疾病2、B于1953年提岀DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
A.Jacob和MomodB. Watson和CrickC. E.Khorana 和HolleyArber 和SmithD. Avery和McLeod3.环境因素诱导发病的单基因病为A. H u nti ngton 舞蹈病B.D.血友病AE._B ___ 。
蚕豆病 C. 白化病镰状细胞贫血4.传染病发病__D ______ 。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5 .种类最多的遗传病是A。
A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病6.发病率最高的遗传病是__B ________ 。
A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是A.尿黑酸尿症B.白化病A。
C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为__D _____ 。
A.该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列D碱基不存在于DNA 中。
A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。
A.RNL DNA>蛋白质B.h nRNA 宀mRNA蛋白质C.DNA 宀mRNA>蛋白质D.DNA^ tRNA^蛋白质E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列,称为:__C<A. tRNAB. rRNAC. 微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括A.影响活性蛋白质的生物合成B.C.改变蛋白质的空间结构D.E.影响蛋白质分子中肽键的形成_E _____ 。
中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。
)V 1. 核型为47,XXXY 的个体,其X、Y染色质的数目为A. X染色质1,Y染色质1B. X染色质2,Y染色质1C. X染色质3,Y染色质1D. X染色质1,Y染色质0E. X染色质2,Y染色质0满分:1 分2. Klinefelter综合征的核型为A. 47,XXXB. 47,XYYC. 47,XXYD. 46,XX/47,XYYE. 46,XX/47,XXX满分:1 分3. 缺口平移法标记探针时,用于在DNA单链上打开缺口的酶是A. DNA酶B. DNA酶IC. DNA聚合酶ID. RNA聚合酶E. 逆转录酶满分:1 分4. 等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针斑点印迹检测点突变时,正确的是A. 正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定B. 正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定C. 正常探针只能与正常纯合子杂交稳定D. 突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定E. 突变探针只能与突变纯合子杂交稳定满分:1 分5. 类β珠蛋白基因簇定位于A. 16p12B. 16q12C. 11p15D. 11q12E. 16p15满分:1 分6. 遗传性恶性肿瘤通常包括A. 视网膜母细胞瘤B. Wilms瘤C. 神经母细胞瘤D. A和BE. A、B和C满分:1 分7. 将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A. 显微注射法B. 逆转录病毒介导法C. 同源重组法D. 膜融合法E. 磷酸钙沉淀法满分:1 分8. 多基因遗传病的遗传特点不包括A. 群体患病率较高,通常为0.1%~1%B. 存在显著的种族或民族差异C. 发病有家族聚集倾向,患者一级亲属患病率远高于群体患病率,约为1/2或1/4D. 近亲婚配子女发病风险升高E. 患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降满分:1 分9. 缺口平移法标记探针的过程正确的是A. DNA酶I在DNA单链上打开缺口→5'至3'方向添加核酸→DNA聚合酶I从5'至3'方向将核苷酸切除→缺口平移→代替切去的核苷酸B. DNA酶I在DNA单链上打开缺口→DNA聚合酶I从5'至3'方向将核苷酸切除→5'至3'方向添加核苷酸→代替切去的核苷酸→缺口平移C. DNA聚合酶I从5'至3'方向将核苷酸切除→酶I在DNA单链上打开缺口→5'至3'方向添加核苷酸→缺口平移→代替切去的核苷酸D. DNA酶I在DNA单链上打开缺口→DNA聚合酶I从5'至3'方向将核苷酸切除→3满分:1 分10. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失满分:1 分11. 关于Southern印迹杂交叙述不正确的是A. DNA—DNA杂交B. 将DNA样品转移到杂交膜上C. 标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交D. 标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交E. 杂交后进行放射自显影满分:1 分12. Hb Lepore的类β珠蛋白链由βδ基因编码,该基因的形成机制是A. 内含子剪接异常B. 不等交换C. 密码子插入D. 碱基插入E. 碱基置换满分:1 分13. 首次定位到常染色体上的基因为A. 先天聋哑基因B. 白化病基因C. 苯丙酮尿症基因D. Duffy血型基因E. 红绿色盲基因满分:1 分14. 线粒体遗传属于A. 显性遗传B. 隐性遗传C. 多基因遗传D. 非孟德尔遗传E. 体细胞遗传满分:1 分15. 对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 1/64满分:1 分16. ph染色体的形成机理是A. t(8;14)(q24;q32)B. t(14;8)(q24;q32)C. t(22;9)(q34;q11)D. t(9;22)(q34;q11)E. t(9;22)(q11;q34)满分:1 分17. 红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%,且符合Hardy-Weinberg平衡,则该人群中女性发病率为A. 0.09%B. 0.36%C. 3%D. 6%E. 12%满分:1 分18. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是A. ADA缺乏症B. 甲型血友病C. 乙型血友病D. 苯丙酮尿症E. 囊性纤维化满分:1 分19. 提出分离律定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram满分:1 分20. 自毁容貌综合征(Lesch-Nyhan)属于A. 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病B. 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C. 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病D. 酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E. 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病满分:1 分二、简答题(共 3 道试题,共 30 分。
中国医科大学2023年12月考试《医学遗传学》考察课试题一、单选题(共20道试题,共20分。
)1/遗传性恶性肿瘤通常涉及A.视网膜母细胞瘤B.Wilms 瘤C.神经母细胞瘤D.A 和 BE.A、B 和 C对的答案: E2.癌基因erb产物是A 生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶对的答案: B3「提出连锁互换定律的科学家是A.Mo r ga nB.Mend e 1PaulingC.G arro dIn gr am时的答案: A4/1 号染色体q21 带和5号染色体q31 带发生断裂,断裂点以远节段互相互换片段后重接,其详式为A.46,XX,t(1;5)(lpter-1p21::5q31-*5pter;5pter-*5q31:: 1p2l-*1pter)A.错误B 对的对的答案:19」肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。
A.错误B.对的对的答案:20「基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病,称为分子病。
A. 错误B.对的对的答案:五、主观填空题(共9道试题,共10分。
).第一代DNA 多态性遗传标记为。
1 .许多携有不同DNA 片段的DNA 克隆中具有基因组的所有基因即。
2 .当发生单个碱基改变所致的时,细胞癌基因可被激活。
3 .是将外源目的DNA 导入受体细胞,并能自我复制的工具。
4 .是指能辨认DNA 链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
5 .是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。
6 .由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为。
7 .结构异常是指由于染色体断裂、重接后,形成结构改变的染色体,这个过程称为。
8 .在多基因遗传病中,由因素和因素共同作用决定个体患病的也许性大小称为易患性。
B.46,XX,t(1;5)(1Pter-*1q21::5q31-*5Qter; 5pter-*5q31: :lq21-*Iqter)46,XX,t (1;5)(Ipter-*1q21::5q31-*5qter;5qter-5p31::1p21-*Iqter)C. 46,XX,t(I; 5)(1pter-*1q21::5p31-*5qter; 5q31—5qter: :1p211qter)E.46,XX,t (1;5)(Ip对的答案:5「基因扩增表现的细胞遗传学的特性是:A.染色体易位B. 染色体倒位C.形成双微体D.均质染色区E.C和 D 时的答案:6.'基因型为/aa 的个体称为A.HbBar t胎儿水肿综合征B.血红蛋白H 病C. 轻型a 地中海贫血D.静止型a地中海贫血E.正常对的答案:7 .'遗传病基因诊断的重要应用是A.症状前诊断8 .产前诊断C.携带者诊断D.以上都不是E.以上都是对的答案:8」()于1953年提出DNA 双螺旋结构,标志分子遗传学的开始A. Aver y 和 McLeodB.Wat son和 CrickC.Jacob和 MonodD. Kh o ran a和 H olleyE.Arber和 Smith对的答案:9/正常男性间期细胞核中A.X 染色质阳性, Y 染色质阳性B.X 染色质阳性, Y 染色质阴性C.X 染色质阴性, Y 染色质阳性D.X 染色质阴性, Y 染色质阴性E.以上均不对的对的答案:10/DNA 复制是指A.以 DNA 为模板合成DNAB.以 DN A为模板合成RNAC. 以RNA 为模板合成蛋白质D.以 RNA 为模板合成RNAE. 以 RNA 为模板合成DNA对的答案:父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(A R)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A. 1/2B. 1/4C.3/4D. 1/8E.3/8对的答案:12.,根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式为A.46XXB.46,XXC.46;XXE.46XX,对的答案:13.'一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传E.共显性遗传对的答案:14.'下列不符合孟德尔遗传方式的为A.短指(趾)症B.红绿色盲C.白化病D.糖尿病E.甲型血友病对的答案:151基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是A.转染率高B.表达效果好C.宿主范围广D.以上都是E.以上都不是对的答案:16. ’胎儿血红蛋白重要是A.HbGowerlB.HbGower2C.H b P ortl a ndD.HbFE.HbA对的答案:17 .'Western印迹杂交技术自身的特点只能检测A.基因表达B.基因扩增C.基因突变D.DNA 多态E.RNA 分子的大小和表达量对的答案:18「符合母系遗传的疾病为A.甲型血友病B.家族性低磷酸血症佝偻病C. PKUD.Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症对的答案:19.'在多基因遗传病中,多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为A. 易感性B.易患性C 遗传度D.阈值E.阈值模型对的答案:20J4q+ 染色体的形成机理是A.t (8; 14) (q24: q32 )B.t(14;8) (q24: q32)C.t(22:9) (q34; qll)D. t(9;22)(q34;q11)del(22) (ql1)对的答案:二、简答题(共3道试题,共30分。
中国医科大学2014年7月考试《医学遗传学》考查课试题单选题简答题论述题判断题主观填空题一、单选题(共 20 道试题,共 20 分。
)1. '14q+染色体的形成机理是A. t(8;14)(q24;q32)B. t(14;8)(q24;q32)C. t(22;9)(q34;q11)D. t(9;22)(q34;q11)E. del(22)(q11)-----------------选择:A2. '正常女性间期细胞核中A. X染色质阳性,Y染色质阳性B. X染色质阳性,Y染色质阴性C. X染色质阴性,Y染色质阳性D. X染色质阴性,Y染色质阴性E. 以上均不正确-----------------选择:B3. '下列哪一项不是XR特点A. 交叉遗传B. 系谱中男性患者远多于女性患者C. 系谱中女性患者远多于男性患者D. 致病基因位于X染色体上E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来-----------------选择:C4. 'mtDNA是指A. 突变的DNAB. 核DNAC. 启动子序列D. 线粒体DNAE. 单一序列-----------------选择:D5. '在AR遗传病,基因型aa应表现为A. 正常人B. 患者C. 轻患者D. 重患者E. 携带者-----------------选择:B6. 'Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括A. 非随机婚配B. 突变C. 选择D. 大群体E. 基因流-----------------选择:D7. '关于启动子的叙述正确的是A. mRNA开始被翻译的序列B. 开始转录生成mRNA的DNA序列C. RNA聚合酶开始结合的DNA序列D. 阻遏蛋白结合DNA的部位E. 产生组遏物的基因-----------------选择:C8. '对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 1/64-----------------选择:E9. '下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是A. 质粒B. 粘粒C. λ噬菌体D. 腺病毒E. 酵母人工染色体-----------------选择:D10. '在常染色体显性遗传病的系谱中,若患者表现为散发病例(即患者双亲未受累),可能的原因是A. 新的突变B. 外显率低(顿挫型)C. 延迟发病D. 生殖系嵌合体E. 以上均正确-----------------选择:E11. '静止型的α地中海贫血者的基因型是A. -α/-αB. --/-αC. αα/-αD. --/--E. α-/α------------------选择:C12. '下列关于珠蛋白基因的说法,哪一个不正确的A. 由α、β珠蛋白基因簇组成B. α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体C. 属于一个多基因家族D. α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体E. 编码一组功能上密切相关的蛋白质-----------------选择:B13. '红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%,且符合Hardy-Weinberg平衡,则该人群中女性发病率为A. 0.09%B. 0.36%C. 3%D. 6%E. 12%-----------------选择:B14. '细胞癌基因的激活方式是A. 点突变B. 启动子插入C. 基因扩增D. 染色体易位E. 以上都是-----------------选择:E15. '猫叫综合征的核型为A. 46,XX(XY),del(6)(p12)B. 46,XX(XY),del(15)(p13)C. 46,XX(XY),del(5)(p15)D. 46,XX(XY),del(13)(p12)E. 46,XX(XY),del(18)(p11)-----------------选择:C16. '符合母系遗传的疾病为A. 甲型血友病B. 家族性低磷酸血症佝偻病C. PKUD. Leber遗传性视神经病E. 家族性高胆固醇血症-----------------选择:D17. '在我国首次进行基因治疗的遗传病是A. ADA缺乏症B. 甲型血友病C. 乙型血友病D. 苯丙酮尿症E. 囊性纤维化-----------------选择:C18. '不影响DNA双链分开的因素是A. DNA链的长度B. DNA碱基成分C. 化学环境D. GC含量E. DNA甲基化程度-----------------选择:E19. '当基因为杂合子时,两个基因所控制的性状都完全表现出来,这叫A. 完全显性B. 不完全显性C. 共显性D. 不规则显性E. 从性显性-----------------选择:C20. 'Turner 综合征的核型为A. 45,YB. 45,XC. 47,XXXD. 47,XXYE. 47,XYY-----------------选择:B中国医科大学2014年7月考试《医学遗传学》考查课试题单选题简答题论述题判断题主观填空题二、简答题(共 10 道试题,共 20 分。
(单选题)1: 对一些发病机理不清的复杂疾病,要研究其遗传基础可采取的方法是
A: 群体普查法
B: 系谱分析法
C: 双生子法
D: 疾病组分分析法
E: 染色体分析法
正确答案: D
(单选题)2: ()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明,遗传物质是DNA
A: Avery和McLeod
B: Watson和Crick
C: Jacob和Monod
D: Khorana和Holley
E: Arber和Smith
正确答案: A
(单选题)3: 下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的
A: 属于高度重复序列的长分散元件
B: 属于中度重复序列中的长分散元件
C: 属于高度重复序列的短分散元件
D: 属于中度重复序列中的短分散元件
E: 以上说法都不对
正确答案: D
(单选题)4: 真核生物的mRNA
A: 在胞质内合成
B: 帽子结构为多聚A
C: 有帽子结构和多聚A尾巴
D: 其前身为rRNA
E: 因携带遗传信息而可以长期存在
正确答案: C
(单选题)5: 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A: 细线期
B: 偶线期
C: 粗线期
D: 双线期
E: 终变期
正确答案: C
(单选题)6: 等位基因指的是
A: 一对染色体上的两对基因
B: 一对染色体上的不同基因
C: 一对位点上的两个不同基因。
科目:医学遗传学试卷名称:2020年7月医学遗传学正考满分:100
满分 100 与以下各题总分 100 相等
单选题
1.对一些发病机理不清的复杂疾病,要研究其遗传基础可采取的方法是(分值:1分)
A.群体普查法
B.系谱分析法
C.双生子法
D.疾病组分分析法
E.染色体分析法
参考答案:D
2.()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明,遗传物质是DNA(分值:1分)
A.Avery和McLeod
B.Watson和Crick
C.Jacob和Monod
D.Khorana和Holley
E.Arber和Smith
参考答案:A
3.下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的(分值:1分)
A.属于高度重复序列的长分散元件
B.属于中度重复序列中的长分散元件
C.属于高度重复序列的短分散元件
D.属于中度重复序列中的短分散元件
E.以上说法都不对
参考答案:D
4.真核生物的mRNA(分值:1分)
A.在胞质内合成
B.帽子结构为多聚A
C.有帽子结构和多聚A尾巴
D.其前身为rRNA
E.因携带遗传信息而可以长期存在
参考答案:C
5.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为(分值:1分)
A.细线期
B.偶线期
C.粗线期
D.双线期
E.终变期
参考答案:C
6.等位基因指的是(分值:1分)
A.一对染色体上的两对基因
B.一对染色体上的不同基因
C.一对位点上的两个不同基因
D.一对位点上的两个相同基因。
医学遗传学基础考试试题1. 以下哪个描述最准确地解释了基因?A. 遗传物质的一种形式B. 组成遗传物质的DNA序列C. 决定个体特征的基本单位D. 存储遗传信息的染色体2. 人类细胞含有多少对染色体?A. 23对B. 24对C. 46对D. 48对3. 下列哪项不是DNA的结构特点?A. 双螺旋结构B. 包含碱基对C. 包含脱氧核糖D. 由磷酸和核糖组成4. 基因突变是指:A. 遗传物质的突然改变B. 突变体的产生C. 个体表现出的新特征D. DNA序列发生变化5. 以下哪个是遗传病的特点?A. 仅由基因突变引起B. 可能受到环境因素影响C. 只会在成年后发病D. 无法通过基因检测诊断6. 遗传病的传播方式主要有:A. 垂直传播与水平传播B. 自然选择与适者生存C. 支配性与隐性遗传D. 环境影响与基因突变7. 遗传咨询的目的是:A. 通过基因治疗来治愈遗传病B. 预测遗传病的发生和发展趋势C. 诊断已经发生的遗传病D. 对患者和家族提供遗传病的信息和指导8. 以下哪种方法不是常用的遗传病筛查方法?A. 基因测序B. 遗传标记检测C. 提前进行基因编辑D. 血液生化分析9. 遗传病防治的主要措施包括:A. 基因疗法和细胞疗法B. 家族规划和婚前检测C. 新生儿筛查和遗传咨询D. 变异基因的替代和编辑10. 下列哪个学科与遗传病最密切相关?A. 呼吸内科B. 神经外科C. 儿科D. 眼科11. 遗传病的治疗方法主要包括:A. 药物治疗和外科手术B. 放射治疗和化学治疗C. 基因治疗和细胞治疗D. 物理疗法和心理疗法12. 下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传?A. 艾滋病B. 血友病C. 牛皮癣D. 腮腺炎13. DNA复制的过程发生在:A. 细胞分裂的早期B. 细胞分裂的晚期C. 细胞分裂的中期D. 不同于细胞分裂的过程中14. 遗传病的患病率受到哪些因素影响?A. 外界环境因素B. 基因突变的类型C. 遗传病的类型D. 患者病史和病情严重程度15. 将DNA序列转录成RNA的过程称为:A. 复制B. 重组C. 翻译D. 转录16. 下列哪个遗传病是由于染色体异常引起的?A. 白血病B. 唐氏综合征C. 糖尿病D. 肺癌17. 以下哪个是常见的单基因遗传病?A. 糖尿病B. 白血病C. 高血压D. 出血性疾病18. 遗传病的预防措施包括:A. 疫苗接种和药物预防B. 环境整治和健康教育C. 基因检测和人工授精D. 早期筛查和遗传咨询19. 以下哪一种基因突变是隐性遗传病的特征?A. 缺失突变B. 复制突变C. 错义突变D. 插入突变20. 遗传病的研究和治疗是医学遗传学学科的重要领域之一,旨在改善人类的健康和生活质量。
中国医科大学2012年7月考试《医学遗传学》答案答案满分:100BDBDC DCEED(注意顺序)单选题1.符合母系遗传的疾病为。
(分值:1分)A.甲型血友病B.家族性低磷酸血症佝偻病?C.PKUD.Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症2.DNA的遗传信息传递到蛋白质,中间经过(分值:1分)A.tRNB.DNAC.rRNAD.mRNAE.snRNA3.逆转录病毒感染宿主细胞,并整合到宿主基因组内就成为(分值:1分)A.辅助病毒B.前病毒C.重组体病毒D.不能包装的病毒E.以上都不是4.以下疾病中环境因素起重要作用的为:(分值:1分)A.白化病B.红绿色盲C.Turner综合征D.精神分裂症E.Huntington舞蹈病5.人类基因组中存在着微卫星DNA,具有高度多态性,其重复单位为,(分值:1分)A.2~6bpB.6~12bpC.20~60bpD.60~80bpE.100bp以上6.ph染色体的形成机理是(分值:1分)A.t(8;14)(q24;q32)B.t(14;8)(q24;q32)C.t(22;9)(q34;q11)D.t(9;22)(q34;q11)E.t(9;22)(q11;q34)7.类β珠蛋白基因簇定位于。
(分值:1分)A.16p12B.16q12C.11p15D.11q12E.16p158.真核生物的TATA框是(分值:1分)A.DNA合成的起始位点B.能够与转录因子TFII结合C.RNA聚合酶的活性中心D.翻译起始点E.转录起始点9.PCR反应体系中不需要的物质是(分值:1分)A.Taq酶B.dNTPC.DNA模板D.DNA酶E.Mg离子10.mtDNA是指。
(分值:1分)A.突变的DNA???B.核DNA???C.启动子序列???D.线粒体DNA?????E.单一序列12212 22222(1对2错)判断题11.人类血红蛋白(Hb)是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。
第2章1.名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。
3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。
2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
中国医科大学2015年7月考试《医学遗传学》考查课答案.一、单选题(共20 道试题,共20 分。
)1. 线粒体遗传属于()A. 显性遗传B. 隐性遗传C. 多基因遗传D. 非孟德尔遗传E. 体细胞遗传正确答案:2. 在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是()A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram正确答案:3. 端粒中含有的六核苷酸重复序列为()A. TAATGGB. TTAGGGC. TATCGGD. TTTGCGE. TAACGG正确答案:4. 下列表型中由一对等位基因决定的为()A. 寿命B. 血压C. 智商D. 唇裂E. 白化病正确答案:5. ()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明,遗传物质是DNAA. Avery和McLeodB. Watson和CrickC. Jacob和MonodD. Khorana和HolleyE. Arber和Smith正确答案:6. 染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为()A. 47,XXY/45,XB. 46,XX/47,XXY/45,XC. 46,XX/47,XXYD. 46,XX/45,XE. 48,XXXY/47,XXY/45,X正确答案:7. 生物所具有连锁群的数目()A. 与细胞中染色体数目相同B. 与细胞中染色体对数相同C. 是细胞染色体数目的二倍D. 与细胞数目相同E. 是细胞数目的二倍正确答案:8. 核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是()A. H2A,H2B,H3,H4各一分子B. H2A,H2B,H3,H4各二分子C. H2A,H2B,H3,H4各三分子D. H2A,H2B,H3,H4各四分子E. H2A,H2B,H3,H4各五分子正确答案:9. 重组DNA技术(recombinant DNA technique)是指()A. 对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测B. 选择转移的目的基因和表达载体C. 选择目的基因和基因运载体在体外重组D. 用一定的方法转移目的基因至宿主细胞E. 如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段正确答案10. 在多基因遗传病中,由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为()A. 易感性B. 易患性C. 遗传度D. 阈值E. 阈值模型正确答案:11. 符合母系遗传的疾病为()A. 甲型血友病B. 家族性低磷酸血症佝偻病C. PKUD. Leber遗传性视神经病E. 家族性高胆固醇血症正确答案:12. 当基因为杂合子时,两个基因所控制的性状都完全表现出来,这叫()A. 完全显性B. 不完全显性C. 共显性D. 不规则显性E. 从性显性正确答案:13. 下列哪一项不是AR病的系谱特征()A. 男女患病机会相等B. 患者双亲都无病而是肯定携带者C. 患者同胞中1/4将会患病D. 连续遗传E. 在近亲婚配的情况下,子女中发病风险增高正确答案:14. 复等位基因是指()A. 一对染色体上有三种以上的基因B. 一对染色体上有两个相同的基因C. 同源染色体的不同位点有三个以上的基因D. 同源染色体相同位点有三种以上的基因E. 非同源染色体相同位点上不同形式的基因正确答案:15. RFLP可以用如下方法检测()A. Southern印迹杂交和Northern印迹杂交B. Southern印迹杂交和PCR后酶切C. PCR后酶切和斑点杂交D. Southern印迹杂交和原位杂交E. PCR后酶切和原位杂交正确答案:16. 磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是()A. 增强细胞膜的通透性B. 通过细胞膜融合C. 通过细胞内吞作用D. 转移率高E. 以上都正确正确答案:17. 基因型为――/αα的个体称为()A. Hb Bart 胎儿水肿综合征B. 血红蛋白H病C. 轻型α地中海贫血D. 静止型α地中海贫血E. 正常正确答案:18. 对于X连锁基因,姑表兄妹婚配的近婚系数为()A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 0正确答案:19. Watson-Crick的DNA 双螺旋结构模型()A. 是一个三链结构B. 双股链的走向是反向平行的C. 嘌呤和嘌呤配对,嘧啶和嘧啶配对D. 碱基之间共价结合E. 磷酸戊糖主链位于螺旋内侧正确答案:20. 遗传病最基本的特征是()A. 先天性B. 家族性C. 遗传物质改变D. 罕见性E. 不治之症正确答案:二、简答题(共10 道试题,共20 分。
中国医科大学2019年7月考试《医学遗传学》考查课试题试卷总分:30
一、单选题(共20 道试题,共20 分)
1.14q染色体的形成机理是
A.t(8;14)(q24;q32)
B.t(14;8)(q24;q32)
C.t(22;9)(q34;q11)
D.t(9;22)(q34;q11)
E.del(22)(q11)
正确答案:A
2.癌基因erb产物是
A.生长因子
B.生长因子受体
C.信号传递因子
D.核内转录因子
E.蛋白质酪氨酸激酶
正确答案:B
3.根据丹佛体制,Y染色体列入
A.B组
B.G组
C.D组
D.E组
E.A组
正确答案:B
4.构建转基因动物时最常用的基因转移方法是
A.电穿孔法
B.微注射法
C.磷酸钙沉淀法
D.膜融合
E.受体介导法
正确答案:B
5.用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为
A.平末端和粘末端
B.平末端或粘末端
C.5′突出末端和3′突出末端
D.平末端和5′突出末端。
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谋学网【】[中国医科大学]中国医科大学20XX年7月考试《医学遗传学》考查课试题试卷总分:100得分:100第1题,下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的A、属于高度重复序列的长分散元件b、属于中度重复序列中的长分散元件c、属于高度重复序列的短分散元件D、属于中度重复序列中的短分散元件e、以上说法都不对第2题,核酸中核苷酸之间的连接方式是A、5ˊ,3ˊ磷酸二酯键b、3ˊ,5ˊ磷酸二酯键c、氢键D、糖苷键e、肽键第3题,真核生物的mRnAA、在胞质内合成b、帽子结构为多聚Ac、有帽子结构和多聚A尾巴D、其前身为rRnAe、因携带遗传信息而可以长期存在第4题,减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A、细线期b、偶线期c、粗线期D、双线期e、终变期第5题,关于启动子的叙述正确的是A、mRnA开始被翻译的序列b、开始转录生成mRnA的DnA序列c、RnA聚合酶开始结合的DnA序列谋学网D、阻遏蛋白结合DnA的部位e、产生组遏物的基因第6题,双亲的血型分别为A型和b型,子女中不可能出现的血型是A、A型b、b型c、Ab型D、o型e、以上均不正确正确答案:e第7题,线粒体遗传不具有的特征是A、异质性b、母系遗传c、阈值效应D、交叉遗传e、高突变率第8题,下列不符合孟德尔遗传方式的为A、短指(趾)症b、红绿色盲c、白化病D、糖尿病e、甲型血友病第9题,根据丹佛体制,Y染色体列入A、b组b、g组c、D组D、e组e、A组第10题,Turner综合征的核型为谋学网A、45,Yb、45,xc、47,xxxD、47,xxYe、47,xYY第11题,重型β地中海贫血患者可能的基因型是A、β0/βAb、β+/βAc、β0/β0D、βA/βAe、δβ0/βA第12题,静止型的α地中海贫血者的基因型是A、-α/-αb、--/-αc、αα/-αD、--/--e、α-/α-第13题,hbF的分子结构是A、α2β2b、α2γ2c、α2δ2D、α2ε2e、α2δ2第14题,下列不属于细胞内克隆DnA片段的载体是A、质粒b、粘粒c、λ噬菌体D、腺病毒e、酵母人工染色体谋学网第15题,cDnA合成是以()为模板A、DnAb、tRnAc、rRnAD、mRnAe、ssDnA第16题,不影响DnA双链分开的因素是A、DnA链的长度b、DnA 碱基成分c、化学环境D、gc含量e、DnA甲基化程度正确答案:e第17题,遗传病直接基因诊断时,已知点突变检测的技术有A、多重pcRb、等位基因特异性pcRc、巢式pcRD、RT-pcRe、以上都是第18题,在我国首次进行基因治疗的遗传病是A、ADA缺乏症b、甲型血友病c、乙型血友病D、苯丙酮尿症e、囊性纤维化第19题,有关腺病毒载体错误的说法是A、RnA病毒b、能感染非分裂细胞c、能运载较长的外源目的DnA谋学网D、不能整合到染色体DnAe、不能长期表达第20题,将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A、显微注射法b、逆转录病毒介导法c、同源重组法D、膜融合法e、磷酸钙沉淀法第21题,单基因遗传;正确答案:单基因遗传:是指某种性状或疾病的遗传受一对主基因控制。
其遗传方式遵循孟德尔定律。
第22题,x连锁显性(x-linkeddominant,xD);正确答案:x连锁显性(x-linkeddominant,xD):致病基因位于x染色体上,杂合时就发病,这类疾病称为x连锁显性遗传病。
第23题,遗传异质性(geneticheterogeneity);正确答案:遗传异质性(geneticheterogeneity):表型相同的个体,可能具有不同的基因型。
即一种性状可以由多个不同的基因控制。
这种现象称为遗传异质性。
第24题,适合度正确答案:适合度:一定条件下,某基因型个体能够生存并生育后代的相对能力。
第25题,近亲婚配正确答案:近亲婚配:3~4代内有共同祖先的个体之间的通婚。
第26题,分子病(moleculardisease);正确答案:分子病(moleculardisease):由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常,从而引起机体一系列病理变化,并产生功能障碍的一类疾病。
谋学网第27题,重组DnA技术正确答案:1.重组DnA技术:人类根据自己的需要选择目的基因(DnA片段),在体外与基因运载体重组,再用一定的基因转移方法将重组DnA输入另一细胞或生物体内,以达到改良和创造新的生物品种和治疗人类疾病的目的。
第28题,载体正确答案:2.载体:将外源目的DnA片段导入受体细胞,并能进行自我复制和增殖的工具。
第29题,探针正确答案:3.探针:是指一段与目的基因或DnA/RnA片段特异杂交的核苷酸序列。
第30题,基因治疗正确答案:基因治疗应用DnA重组技术,将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病以达到治疗的目的。
第31题,先天性疾病是出生时即表现出来的疾病,所以认为先天性疾病都是遗传病。
T、对F、错第32题,barr小体=x染色体-1;Y小体=Y染色质-1T、对F、错第33题,64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
T、对F、错第34题,染色质由DnA、组蛋白、非组蛋白和少量mRnA组成。
T、对F、错谋学网第35题,组成人类染色质的组蛋白共有5种,分别称为h1、h2A、h2b、h3和h4,它们在进化中高度保守。
T、对F、错第36题,表现度是指在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率。
T、对F、错第37题,当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病一定是Y连锁疾病。
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第38题,对于一种AR遗传病而言,近亲婚配可以使子女发病风险增高。
T、对F、错第39题,男性的x连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给他的女儿,这称为交叉遗传。
T、对F、错第40题,单基因遗传性状通常为数量性状,而多基因遗传性状通常为质量性状。
T、对F、错第41题,46,xx,t(8;14)(q21.3;q32.3)表示一女性细胞内发生了染色体的倒位。
T、对F、错谋学网第42题,倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成倒位圈。
T、对F、错第43题,对于某些常染色体隐性遗传病,杂合子与正常纯合子相比适合度增加的现象称之为杂合子优势。
T、对F、错第44题,随着个体发育的进行,人类α、β珠蛋白基因簇按照其在染色体上的排列顺序由5′向3′端顺序表达、关闭。
T、对F、错第45题,α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
T、对F、错第46题,Lesch-nyhan综合征(Lns),又称自毁容貌综合征,是由于嘌呤代谢中次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hgpRT)活性的完全或部分缺乏。
因而导致嘌呤更新代谢的过度合成,以至于在体液中尿酸增多。
T、对F、错第47题,肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。
T、对F、错谋学网第48题,在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。
T、对F、错第49题,DnA双链的变性与解链,一般是通过加温破坏互补双链的氢键和磷酸二脂键。
T、对F、错第50题,VnTR是非常有用的遗传标记,一般来讲VnTR的多态信息量就比RFLp多态信息量高。
T、对F、错第51题,简述减数分裂的意义?正确答案:简述减数分裂的意义?⑴保持物种的染色体稳定性;⑴产生单倍体生殖细胞,精卵结合后重新形成了二倍体;⑴同源染色体进行配对、交换,非同源染色体随机组合,使遗传物质重新组合,形成生物的多样性;第52题,简述断裂基因的结构?正确答案:简述断裂基因的结构?由转录区和旁侧组成。
转录区由外显子和内含子组成,内含子5ˊ端始终是gT开头,3ˊ端始终是Ag 结尾。
旁侧包括启动子、增强子和终止子等,其中启动子有TATA框、cAAT框和gc框,终止子由一段回文序列及5ˊ-AATAAA-3ˊ组成。
第53题,叙述癌基因的概念、分类及激活机制?正确答案:答案:概念:原癌基因异常改变时,可引起细胞的无限增殖和恶性转化,称癌基因分类:蛋白激酶类;信号转导蛋白;生长因子;核转录因子激活机制:点突变;基因扩增;染色体易位,基因重排;启动子插入。
第54题,每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是(##),3ˊ端末尾的两个核苷酸都是(##)。
正确答案:gT,Ag谋学网第55题,减数分裂的第二次分裂和细胞的(##)基本相同。
正确答案:有丝分裂第56题,在常染色体显性遗传病中,若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时,称为(##)。
正确答案:完全显性第57题,若一对等位基因彼此之间没有显隐关系,杂合时,两种基因分别表达其基因产物,形成相应的表型,称为(##)。
正确答案:共显性第58题,非整倍体产生的原因主要有(##)、(##)。
正确答案:染色体不分离,染色体丢失第59题,有时限制酶切割点在对称轴上,限制片段则为(##)。
正确答案:平末端第60题,由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为(##)。
正确答案:表达系统第61题,应用RFLp遗传标记进行产前诊断时,携带者是(##)的前提下才能进行连锁分析。
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