中国医科大学20XX年7月考试《医学遗传学》考查课试题

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

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谋学网【】[中国医科大学]中国医科大学20XX年7月考试《医学遗传学》考查课试题试卷总分:100得分:100第1题,下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的A、属于高度重复序列的长分散元件b、属于中度重复序列中的长分散元件c、属于高度重复序列的短分散元件D、属于中度重复序列中的短分散元件e、以上说法都不对第2题,核酸中核苷酸之间的连接方式是A、5ˊ，3ˊ磷酸二酯键b、3ˊ，5ˊ磷酸二酯键c、氢键D、糖苷键e、肽键第3题,真核生物的mRnAA、在胞质内合成b、帽子结构为多聚Ac、有帽子结构和多聚A尾巴D、其前身为rRnAe、因携带遗传信息而可以长期存在第4题,减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A、细线期b、偶线期c、粗线期D、双线期e、终变期第5题,关于启动子的叙述正确的是A、mRnA开始被翻译的序列b、开始转录生成mRnA的DnA序列c、RnA聚合酶开始结合的DnA序列谋学网D、阻遏蛋白结合DnA的部位e、产生组遏物的基因第6题,双亲的血型分别为A型和b型,子女中不可能出现的血型是A、A型b、b型c、Ab型D、o型e、以上均不正确正确答案:e第7题,线粒体遗传不具有的特征是A、异质性b、母系遗传c、阈值效应D、交叉遗传e、高突变率第8题,下列不符合孟德尔遗传方式的为A、短指（趾）症b、红绿色盲c、白化病D、糖尿病e、甲型血友病第9题,根据丹佛体制,Y染色体列入A、b组b、g组c、D组D、e组e、A组第10题,Turner综合征的核型为谋学网A、45,Yb、45,xc、47,xxxD、47,xxYe、47,xYY第11题,重型β地中海贫血患者可能的基因型是A、β0/βAb、β+/βAc、β0/β0D、βA/βAe、δβ0/βA第12题,静止型的α地中海贫血者的基因型是A、－α/－αb、－－/－αc、αα/－αD、－－/－－e、α－/α－第13题,hbF的分子结构是A、α2β2b、α2γ2c、α2δ2D、α2ε2e、α2δ2第14题,下列不属于细胞内克隆DnA片段的载体是A、质粒b、粘粒c、λ噬菌体D、腺病毒e、酵母人工染色体谋学网第15题,cDnA合成是以()为模板A、DnAb、tRnAc、rRnAD、mRnAe、ssDnA第16题,不影响DnA双链分开的因素是A、DnA链的长度b、DnA 碱基成分c、化学环境D、gc含量e、DnA甲基化程度正确答案:e第17题,遗传病直接基因诊断时,已知点突变检测的技术有A、多重pcRb、等位基因特异性pcRc、巢式pcRD、RT-pcRe、以上都是第18题,在我国首次进行基因治疗的遗传病是A、ADA缺乏症b、甲型血友病c、乙型血友病D、苯丙酮尿症e、囊性纤维化第19题,有关腺病毒载体错误的说法是A、RnA病毒b、能感染非分裂细胞c、能运载较长的外源目的DnA谋学网D、不能整合到染色体DnAe、不能长期表达第20题,将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A、显微注射法b、逆转录病毒介导法c、同源重组法D、膜融合法e、磷酸钙沉淀法第21题,单基因遗传;正确答案:单基因遗传：是指某种性状或疾病的遗传受一对主基因控制。

大学医学遗传学考试(习题卷1)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]在X连锁显性遗传中，男性患者的基因型是：A)XAXaB)XaYC)XAYD)XAXA答案:C解析:2.[单选题]1959年Lejune发现的第一例染色体病为：A)18三体综合征B)21三体综合征C)13三体综合征D)猫叫综合征答案:B解析:3.[单选题]两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：A)100%B)50%C)25%D)75%答案:D解析:4.[单选题]遗传瓶颈效应指：A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:5.[单选题]先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高：A)女性患者的女儿B)男性患者的女儿C)男性患者的儿子D)女性患者的儿子答案:D解析:答案:B解析:7.[单选题]复等位基因是指：A)一对染色体上有三种以上的基因B)同源染色体的不同位点有三个以上的基因C)一对染色体上有两个相同的基因D)同源染色体相同位点有三种以上的基因答案:D解析:8.[单选题]初级卵母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.66,区分度:0.74)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:9.[单选题]在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：A)XDB)ADC)XRD)AR答案:D解析:10.[单选题]无义突变是指突变后：A)一个密码子变成了终止密码子B)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C)重复序列的拷贝数增加D)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变答案:A解析:11.[单选题]罗伯逊易位发生的原因是：A)两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B)两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体C)两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 2.00/2.00D)两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体答案:C解析:12.[单选题]减数分裂Ⅱ中,子细胞的染色体数目与次级母细胞( )。

中国医科大学2013年7月考试《医学遗传学》考查课简答题，论述题，主观填空题试题及答案简答题（共 4 道试题，共 40 分。

）1. mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？线粒体DNA（mtDNA）属于母系遗传，其遗传特点和发病规律是：1. 母亲可将她的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代，即母性遗传；2. mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律，会随机分配到子细胞中。

人的细胞里通常有上千个mtDNA 拷贝，在突变体和正常mtDNA共存的细胞中，mtDNA在细胞的复制和分离过程中会发生遗传漂变，导致子细胞出现三种基因型：纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA 的杂合。

3. 线粒体病发病有一阈值，只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。

女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病，但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。

女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性，子女中得到较多突变mtDNA的个体发病，得到较少的病情较轻或不发病。

2. 简述断裂基因的结构？核生物的基因组十分复杂，DNA的含量也比原核生物的大得多。

噬菌体由于基因组很小，但又要编码一些必不可少的蛋白，碱基显然不够用，这样不仅几乎所有的碱基都参加编码，而且在进化中还出现了“重叠基因”，以有限的基因编码更多的遗传信息。

真核基因组正好相反，DNA十分富余，这样不仅无需“重叠基因”，而且很多序列不编码，如重复序列、间隔序列 (spacer) 和间插序列(intervening sequence) 即内含子(intron)等。

但不编码并不等于没有功能。

有的我们可能还不了解，如重复序列。

间隔区和间插序列这两个概念是不同的，间隔区是指基因间不编码的部分，有的转录称转录间隔区（TS），有的不转录称为非转录间隔区(NTS）。

间插序列是指基因内部不编码的区域，也称内含子，在初始转录本中存在此序列，但在加工后将被切除掉，所以常不作为翻译的信息。

医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。

下列疾病中不属于多基因遗传病的是。

A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。

A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。

A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

(单选题) 1: 下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的A: 属于高度重复序列的长分散元件B: 属于中度重复序列中的长分散元件C: 属于高度重复序列的短分散元件D: 属于中度重复序列中的短分散元件E: 以上说法都不对正确答案:(单选题) 2: 核酸中核苷酸之间的连接方式是A: 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键B: 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键C: 氢键D: 糖苷键E: 肽键正确答案:(单选题) 3: 真核生物的mRNAA: 在胞质内合成B: 帽子结构为多聚AC: 有帽子结构和多聚A尾巴D: 其前身为rRNAE: 因携带遗传信息而可以长期存在正确答案:(单选题) 4: 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A: 细线期B: 偶线期C: 粗线期D: 双线期E: 终变期正确答案:(单选题) 5: 关于启动子的叙述正确的是A: mRNA开始被翻译的序列B: 开始转录生成mRNA的DNA序列C: RNA聚合酶开始结合的DNA序列D: 阻遏蛋白结合DNA的部位E: 产生组遏物的基因正确答案:(单选题) 6: 双亲的血型分别为A型和B型,子女中不可能出现的血型是A: A型B: B型C: AB型D: O型E: 以上均不正确正确答案:(单选题) 7: 线粒体遗传不具有的特征是A: 异质性B: 母系遗传C: 阈值效应D: 交叉遗传E: 高突变率正确答案:(单选题) 8: 下列不符合孟德尔遗传方式的为A: 短指（趾）症B: 红绿色盲C: 白化病D: 糖尿病E: 甲型血友病正确答案:(单选题) 9: 根据丹佛体制,Y染色体列入A: B组B: G组C: D组D: E组E: A组正确答案:(单选题) 10: Turner 综合征的核型为A: 45,YB: 45,XC: 47,XXXD: 47,XXYE: 47,XYY正确答案:(单选题) 11: 重型β地中海贫血患者可能的基因型是A: β0/βAB: β+/βAC: β0/β0D: βA/βAE: δβ0/βA正确答案:(单选题) 12: 静止型的α地中海贫血者的基因型是A: －α/－αB: －－/－αC: αα/－αD: －－/－－E: α－/α－正确答案:(单选题) 13: HbF的分子结构是A: α2β2B: α2γ 2C: α2δ2D: α2ε 2E: α2ζ 2正确答案:(单选题) 14: 下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是A: 质粒B: 粘粒C: λ噬菌体D: 腺病毒E: 酵母人工染色体正确答案:(单选题) 15: cDNA合成是以()为模板A: DNAB: tRNAC: rRNAD: mRNAE: ssDNA正确答案:(单选题) 16: 不影响DNA双链分开的因素是A: DNA链的长度B: DNA碱基成分C: 化学环境D: GC含量E: DNA甲基化程度正确答案:(单选题) 17: 遗传病直接基因诊断时,已知点突变检测的技术有A: 多重PCRB: 等位基因特异性PCRC: 巢式PCRD: RT-PCRE: 以上都是正确答案:(单选题) 18: 在我国首次进行基因治疗的遗传病是A: ADA缺乏症B: 甲型血友病C: 乙型血友病D: 苯丙酮尿症E: 囊性纤维化正确答案:(单选题) 19: 有关腺病毒载体错误的说法是A: RNA病毒B: 能感染非分裂细胞C: 能运载较长的外源目的DNAD: 不能整合到染色体DNAE: 不能长期表达正确答案:(单选题) 20: 将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A: 显微注射法B: 逆转录病毒介导法C: 同源重组法D: 膜融合法E: 磷酸钙沉淀法正确答案:(名词解释) 1: 单基因遗传;正确答案:(名词解释) 2: X连锁显性(X-linked dominant,XD);正确答案:(名词解释) 3: 遗传异质性(genetic heterogeneity);正确答案:(名词解释) 4: 适合度正确答案:(名词解释) 5: 近亲婚配正确答案:(名词解释) 6: 分子病(molecular disease);正确答案:(名词解释) 7: 重组DNA技术正确答案:(名词解释) 8: 载体正确答案:(名词解释) 9: 探针正确答案:(名词解释) 10: 基因治疗正确答案:(判断题) 1: 先天性疾病是出生时即表现出来的疾病,所以认为先天性疾病都是遗传病。

1. ___________________ 遗传病特指__C 。

A.先天性疾病B. 家族性疾病C. 遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E. 既是先天的，也是家族性的疾病2、B于1953年提岀DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob和MomodB. Watson和CrickC. E.Khorana 和HolleyArber 和SmithD. Avery和McLeod3.环境因素诱导发病的单基因病为A. H u nti ngton 舞蹈病B.D.血友病AE._B ___ 。

蚕豆病 C. 白化病镰状细胞贫血4.传染病发病__D ______ 。

仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5 .种类最多的遗传病是A。

A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病6.发病率最高的遗传病是__B ________ 。

A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是A.尿黑酸尿症B.白化病A。

C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D _____ 。

A.该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列D碱基不存在于DNA 中。

A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。

A.RNL DNA＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA蛋白质C.DNA 宀mRNA＞蛋白质D.DNA^ tRNA^蛋白质E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C＜A. tRNAB. rRNAC. 微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括A.影响活性蛋白质的生物合成B.C.改变蛋白质的空间结构D.E.影响蛋白质分子中肽键的形成_E _____ 。

中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。

）V 1. 核型为47，XXXY 的个体，其X、Y染色质的数目为A. X染色质1,Y染色质1B. X染色质2,Y染色质1C. X染色质3,Y染色质1D. X染色质1,Y染色质0E. X染色质2,Y染色质0满分：1 分2. Klinefelter综合征的核型为A. 47,XXXB. 47,XYYC. 47,XXYD. 46,XX/47,XYYE. 46,XX/47,XXX满分：1 分3. 缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是A. DNA酶B. DNA酶IC. DNA聚合酶ID. RNA聚合酶E. 逆转录酶满分：1 分4. 等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是A. 正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定B. 正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定C. 正常探针只能与正常纯合子杂交稳定D. 突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定E. 突变探针只能与突变纯合子杂交稳定满分：1 分5. 类β珠蛋白基因簇定位于A. 16p12B. 16q12C. 11p15D. 11q12E. 16p15满分：1 分6. 遗传性恶性肿瘤通常包括A. 视网膜母细胞瘤B. Wilms瘤C. 神经母细胞瘤D. A和BE. A、B和C满分：1 分7. 将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A. 显微注射法B. 逆转录病毒介导法C. 同源重组法D. 膜融合法E. 磷酸钙沉淀法满分：1 分8. 多基因遗传病的遗传特点不包括A. 群体患病率较高，通常为0．1%～1%B. 存在显著的种族或民族差异C. 发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，约为1/2或1/4D. 近亲婚配子女发病风险升高E. 患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降满分：1 分9. 缺口平移法标记探针的过程正确的是A. DNA酶I在DNA单链上打开缺口→5＇至3＇方向添加核酸→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→缺口平移→代替切去的核苷酸B. DNA酶I在DNA单链上打开缺口→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→5＇至3＇方向添加核苷酸→代替切去的核苷酸→缺口平移C. DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→酶I在DNA单链上打开缺口→5＇至3＇方向添加核苷酸→缺口平移→代替切去的核苷酸D. DNA酶I在DNA单链上打开缺口→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→3满分：1 分10. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失满分：1 分11. 关于Southern印迹杂交叙述不正确的是A. DNA—DNA杂交B. 将DNA样品转移到杂交膜上C. 标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交D. 标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交E. 杂交后进行放射自显影满分：1 分12. Hb Lepore的类β珠蛋白链由βδ基因编码，该基因的形成机制是A. 内含子剪接异常B. 不等交换C. 密码子插入D. 碱基插入E. 碱基置换满分：1 分13. 首次定位到常染色体上的基因为A. 先天聋哑基因B. 白化病基因C. 苯丙酮尿症基因D. Duffy血型基因E. 红绿色盲基因满分：1 分14. 线粒体遗传属于A. 显性遗传B. 隐性遗传C. 多基因遗传D. 非孟德尔遗传E. 体细胞遗传满分：1 分15. 对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 1/64满分：1 分16. ph染色体的形成机理是A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;q11）E. t（9；22）（q11;q34）满分：1 分17. 红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为A. 0．09%B. 0．36%C. 3%D. 6%E. 12%满分：1 分18. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是A. ADA缺乏症B. 甲型血友病C. 乙型血友病D. 苯丙酮尿症E. 囊性纤维化满分：1 分19. 提出分离律定律的科学家是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram满分：1 分20. 自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan)属于A. 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病B. 酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病C. 酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病D. 酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E. 酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病满分：1 分二、简答题（共 3 道试题，共 30 分。

中国医科大学2023年12月考试《医学遗传学》考察课试题一、单选题(共20道试题，共20分。

)1/遗传性恶性肿瘤通常涉及A.视网膜母细胞瘤B.Wilms 瘤C.神经母细胞瘤D.A 和 BE.A、B 和 C对的答案： E2.癌基因erb产物是A 生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶对的答案： B3「提出连锁互换定律的科学家是A.Mo r ga nB.Mend e 1PaulingC.G arro dIn gr am时的答案： A4/1 号染色体q21 带和5号染色体q31 带发生断裂，断裂点以远节段互相互换片段后重接，其详式为A.46,XX,t(1;5)(lpter-1p21::5q31-*5pter;5pter-*5q31:: 1p2l-*1pter)A.错误B 对的对的答案：19」肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。

A.错误B.对的对的答案：20「基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。

A. 错误B.对的对的答案：五、主观填空题(共9道试题，共10分。

).第一代DNA 多态性遗传标记为。

1 .许多携有不同DNA 片段的DNA 克隆中具有基因组的所有基因即。

2 .当发生单个碱基改变所致的时，细胞癌基因可被激活。

3 .是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。

4 .是指能辨认DNA 链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。

5 .是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。

6 .由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为。

7 .结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。

8 .在多基因遗传病中，由因素和因素共同作用决定个体患病的也许性大小称为易患性。

B.46,XX,t(1;5)(1Pter-*1q21::5q31-*5Qter; 5pter-*5q31: :lq21-*Iqter)46,XX,t (1;5)(Ipter-*1q21::5q31-*5qter;5qter-5p31::1p21-*Iqter)C. 46,XX,t(I; 5)(1pter-*1q21::5p31-*5qter; 5q31—5qter: :1p211qter)E.46,XX,t (1;5)(Ip对的答案：5「基因扩增表现的细胞遗传学的特性是：A.染色体易位B. 染色体倒位C.形成双微体D.均质染色区E.C和 D 时的答案：6.'基因型为/aa 的个体称为A.HbBar t胎儿水肿综合征B.血红蛋白H 病C. 轻型a 地中海贫血D.静止型a地中海贫血E.正常对的答案：7 .'遗传病基因诊断的重要应用是A.症状前诊断8 .产前诊断C.携带者诊断D.以上都不是E.以上都是对的答案：8」()于1953年提出DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始A. Aver y 和 McLeodB.Wat son和 CrickC.Jacob和 MonodD. Kh o ran a和 H olleyE.Arber和 Smith对的答案：9/正常男性间期细胞核中A.X 染色质阳性， Y 染色质阳性B.X 染色质阳性， Y 染色质阴性C.X 染色质阴性， Y 染色质阳性D.X 染色质阴性， Y 染色质阴性E.以上均不对的对的答案：10/DNA 复制是指A.以 DNA 为模板合成DNAB.以 DN A为模板合成RNAC. 以RNA 为模板合成蛋白质D.以 RNA 为模板合成RNAE. 以 RNA 为模板合成DNA对的答案：父亲并指(AD),母亲表现型正常，生出一个白化病(A R)但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A. 1/2B. 1/4C.3/4D. 1/8E.3/8对的答案：12.,根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式为A.46XXB.46,XXC.46;XXE.46XX,对的答案：13.'一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传E.共显性遗传对的答案：14.'下列不符合孟德尔遗传方式的为A.短指(趾)症B.红绿色盲C.白化病D.糖尿病E.甲型血友病对的答案：151基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是A.转染率高B.表达效果好C.宿主范围广D.以上都是E.以上都不是对的答案：16. ’胎儿血红蛋白重要是A.HbGowerlB.HbGower2C.H b P ortl a ndD.HbFE.HbA对的答案：17 .'Western印迹杂交技术自身的特点只能检测A.基因表达B.基因扩增C.基因突变D.DNA 多态E.RNA 分子的大小和表达量对的答案：18「符合母系遗传的疾病为A.甲型血友病B.家族性低磷酸血症佝偻病C. PKUD.Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症对的答案：19.'在多基因遗传病中，多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为A. 易感性B.易患性C 遗传度D.阈值E.阈值模型对的答案：20J4q+ 染色体的形成机理是A.t (8; 14) (q24: q32 )B.t(14;8) (q24: q32)C.t(22:9) (q34; qll)D. t(9;22)(q34;q11)del(22) (ql1)对的答案：二、简答题(共3道试题，共30分。

中国医科大学2014年7月考试《医学遗传学》考查课试题单选题简答题论述题判断题主观填空题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。

）1. '14q+染色体的形成机理是A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;q11）E. del（22）（q11）-----------------选择：A2. '正常女性间期细胞核中A. X染色质阳性，Y染色质阳性B. X染色质阳性，Y染色质阴性C. X染色质阴性，Y染色质阳性D. X染色质阴性，Y染色质阴性E. 以上均不正确-----------------选择：B3. '下列哪一项不是XR特点A. 交叉遗传B. 系谱中男性患者远多于女性患者C. 系谱中女性患者远多于男性患者D. 致病基因位于X染色体上E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来-----------------选择：C4. 'mtDNA是指A. 突变的DNAB. 核DNAC. 启动子序列D. 线粒体DNAE. 单一序列-----------------选择：D5. '在AR遗传病，基因型aa应表现为A. 正常人B. 患者C. 轻患者D. 重患者E. 携带者-----------------选择：B6. 'Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括A. 非随机婚配B. 突变C. 选择D. 大群体E. 基因流-----------------选择：D7. '关于启动子的叙述正确的是A. mRNA开始被翻译的序列B. 开始转录生成mRNA的DNA序列C. RNA聚合酶开始结合的DNA序列D. 阻遏蛋白结合DNA的部位E. 产生组遏物的基因-----------------选择：C8. '对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 1/64-----------------选择：E9. '下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是A. 质粒B. 粘粒C. λ噬菌体D. 腺病毒E. 酵母人工染色体-----------------选择：D10. '在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是A. 新的突变B. 外显率低（顿挫型）C. 延迟发病D. 生殖系嵌合体E. 以上均正确-----------------选择：E11. '静止型的α地中海贫血者的基因型是A. －α/－αB. －－/－αC. αα/－αD. －－/－－E. α－/α－-----------------选择：C12. '下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的A. 由α、β珠蛋白基因簇组成B. α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体C. 属于一个多基因家族D. α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体E. 编码一组功能上密切相关的蛋白质-----------------选择：B13. '红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为A. 0．09%B. 0．36%C. 3%D. 6%E. 12%-----------------选择：B14. '细胞癌基因的激活方式是A. 点突变B. 启动子插入C. 基因扩增D. 染色体易位E. 以上都是-----------------选择：E15. '猫叫综合征的核型为A. 46，XX(XY),del(6)(p12)B. 46，XX(XY),del(15)(p13)C. 46，XX(XY),del(5)(p15)D. 46，XX(XY),del(13)(p12)E. 46，XX(XY),del(18)(p11)-----------------选择：C16. '符合母系遗传的疾病为A. 甲型血友病B. 家族性低磷酸血症佝偻病C. PKUD. Leber遗传性视神经病E. 家族性高胆固醇血症-----------------选择：D17. '在我国首次进行基因治疗的遗传病是A. ADA缺乏症B. 甲型血友病C. 乙型血友病D. 苯丙酮尿症E. 囊性纤维化-----------------选择：C18. '不影响DNA双链分开的因素是A. DNA链的长度B. DNA碱基成分C. 化学环境D. GC含量E. DNA甲基化程度-----------------选择：E19. '当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫A. 完全显性B. 不完全显性C. 共显性D. 不规则显性E. 从性显性-----------------选择：C20. 'Turner 综合征的核型为A. 45,YB. 45,XC. 47,XXXD. 47,XXYE. 47,XYY-----------------选择：B中国医科大学2014年7月考试《医学遗传学》考查课试题单选题简答题论述题判断题主观填空题二、简答题（共 10 道试题，共 20 分。