第8章肿瘤遗传学(一)
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肿瘤分子遗传学和治疗方法随着医学科技的不断发展,人们对于肿瘤分子遗传学的认识也越来越深入。
肿瘤分子遗传学是指利用分子生物学和遗传学的方法,研究肿瘤发生发展的分子水平的科学。
它是肿瘤研究的重要分支之一。
在肿瘤分子遗传学的研究中,研究人员可以通过解析声波和电子显微镜以及其他分析技术,来获取关于肿瘤 DNA 的信息。
这些信息可帮助医生确定肿瘤的种类、研究其生长方式、选择最佳治疗方案等等。
肿瘤分子遗传学的重要性不言而喻,它可以帮助医生了解肿瘤发生发展的各个阶段,进而选择针对性的治疗方法,提高治疗效果。
尤其在癌症治疗方面,肿瘤分子遗传学已经成为临床医生的重要工具。
近年来,人们对肿瘤分子遗传学的研究越来越深入。
研究发现,癌症的发生、发展、进化都与基因异常有关。
比如,一些基因的突变可能会导致肿瘤细胞出现爆发性增长;而某些基因的拷贝数变化也可能引发肿瘤发生。
因此,了解肿瘤基因变异才能更好地治疗肿瘤疾病。
肿瘤分子遗传学的发展也为肿瘤治疗带来了一些新的方法。
例如,普及化的基因测序技术让肿瘤的检测和分析更为精准。
而基于肿瘤分子遗传学开发出的靶向治疗药物,也成为了肿瘤治疗的新方向。
靶向治疗是一种相对传统的癌症治疗方法的新方向。
相比于传统的治疗方法(如放疗、化疗等),靶向治疗可以更明确地选择目标,只抑制癌细胞的生长和繁殖,从而达到最少对健康细胞的伤害,最大限度提高疗效的目的。
这一治疗方法的核心在于利用特定靶标设计针对性药物,使其只攻击癌细胞,最终达到治愈疾病的目的。
靶向治疗的研究一直是肿瘤治疗领域的热点。
靶向治疗药物的研发,是建立在肿瘤分子遗传学基础上的。
目前已有多种靶向治疗药物上市,能够有效的抑制肿瘤细胞生长,减轻病人的痛苦,延长病人的生存期。
以 EGFR 标志物为例,这种标志物是表皮生长因子受体(EGFR)的一种。
EGFR 是肺癌中最常见的突变标志物之一,近年来靶向治疗也有研究通过靶向 EGFR 来治疗肺癌。
例如,一种名为“Tarceva” 的药物,可以针对 EGFR 基因突变的肺癌进行治疗。
医学遗传学名词解释(肿瘤遗传学)1、癌家族(cancer family)癌家族是指一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤。
2、家族性癌(familial cancer)家族性癌通常表示一个家族的多个成员患有恶性肿瘤,而不一定是遗传性的,所患肿瘤种类各异。
3、原癌基因(cellu1ar oncogene,c-onc)存在于正常细胞中,在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因。
4、干系与旁系(stemline and sideline )在肿瘤多克隆细胞群中,占主导数目的克隆构成肿瘤干系,占非主导数目的克隆称为旁系。
5、众数(model number)指肿瘤细胞干系的染色体数目称为众数。
6、二次突变假说(two-hit hypothesis)二次突变假说假设视网膜细胞瘤是由两个独立与连续的基因突变产生的,即二次突变事件引起的。
遗传性肿瘤病例中,第一次突变发生于生殖细胞,并且传递给胚胎发育的每一个体细胞,而第二次突变随机发生在体细胞中。
在这种情况下,双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变井形成肿瘤。
相比之下,非遗传性视网膜母细胞瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变,因而在双侧视网膜都发生二次突变的可能性较小。
7、特异性标记染色体(specificity marker chromosome)在肿瘤的发生发展过程中,由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接,形成了一些结构特殊的标志染色体,其中有一小部分能够在肿瘤细胞中稳定遗传,称为特异性标志染色体,与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关。
8、Ph染色体在慢性粒细胞性白血病(CML)中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体,称为Ph染色体。
约95%的慢性粒细胞性白血病细胞携有Ph染色体,‘它可以作为CML的诊断依据。
9、多步骤致癌(multistep carcinogenesis)假说多步骤致癌假说又称多步骤损伤学说(multistep theory) ,细胞癌变往往需要多个癌相关基因的协同作用,要经过多阶段的演变,其中不同阶段涉及不同的癌相关基因的激活与失活。
第八章遗传与变异一、本章教材分析:生物世代相传,其性状的传递保持着相对稳定。
性状传递有序地按规律进行。
在第六章探讨过遗传信息的传递和表达、第七章了解生殖方式和细胞分裂过程中遗传物质传递规律的基础上,本章继续研究遗传规律。
了解遗传规律,有助于人们对生命的认识,并指导生产实践和预防遗传病。
本章从遗传规律、伴性遗传、变异、人类遗传病和遗传病的预防四个方面阐述了生命遗传与变异的最基本规律。
基因的分离和自由组合规律是孟德尔首先发现的,孟德尔的实验过程和科学方法是学生学习科学探究方法和精神的良好教材。
通过模拟实验能帮助学生进一步了解性状与基因组合之间的关系,从而使学生更好理解基因的两大遗传规律。
对于“伴性遗传”的内容,教材以人类伴性遗传的典型例子如红绿色盲、抗维生素D佝偻病、毛耳性状的遗传等,说明伴随着X、Y染色体遗传的特点,方便学生理解伴性遗传的相关知识。
“变异”是生物多样性和进化的来源。
教材通过举例说明变异在生物界无处不在,然后简要介绍基因重组、基因突变、染色体畸变等概念,并指出这些变化是导致遗传物质发生变异的主要原因。
变异可以自发产生也可以在人工条件下发生。
人类可通过物理、化学、太空育种等方法实施人工诱变获得需要的品种。
但某些人工诱变可可能导致人体细胞的癌变,是生活中需要避免的。
通过实验“探究化学因子对蚕豆根尖细胞变异的影响”,学生可以直观地了解化学、物理因子引起细胞染色体发生变异实例。
第4节介绍常见的遗传病种类及病因,并从遗传学角度分析探讨人类优生与遗传病的预防关系,体现STS教学理念。
二、课题:第八章遗传和变异第1节遗传规律三、本节教材分析:遗传与变异是生命的基本特征之一,遗传现象普遍存在,遗传规律的揭示是建立在实验基础上的。
孟德尔是近代遗传学的奠基人,本节首先介绍孟德尔的研究轶事,突出他的研究思路、方法及科学研究的精神。
通过让学生读出孟德尔的研究获得成功的原因,让学生思考成功的科学研究包含的要素,鼓励学生积极运用科学知识、树立正确的态度解决自己学生和生活中遇到的问题。