第三章 核酸分子生物标志物

临床分子生物学检验技术知到章节测试答案智慧树2023年最新济宁医学院第一章测试1.下列哪项检测需应用分子生物学检验技术（）参考答案:乙肝病毒DNA(HBV-DNA)检测2.1976年，简悅威应用DNA分子杂交技术成功进行了（）疾病的产前诊断。

参考答案:α-地中海贫血3.临床分子生物学检验最常用的分子标志物是（）参考答案:核酸4.下列核酸分子标志物中游离在体液细胞外的是（）。

参考答案:循环核酸5.下列关于循环核酸说法错误的是（）参考答案:利于肿瘤等疾病的早期检测，正常人体内不存在第二章测试1.下列关于分子生物标志物说法错误的是（）参考答案:分子生物标志物仅指能够反应机体病理状态的生物大分子2.下列叙述哪项是错误的（）参考答案:原核生物结构基因是断裂基因3.卫星DNA序列属于（）参考答案:串联重复序列4.以下哪项不是真核生物核基因组的特点（）参考答案:重复序列少见5.大肠杆菌类核结构的组成是（）参考答案:蛋白质+DNA1.下列关于DNA分离纯化说法错误的是（）参考答案:DNA提取过程要加入RNA酶抑制剂抑制RNA酶活性2.下列关于RNA分离纯化说法错误的是（）参考答案:RNA提取过程要加入DNA酶抑制剂抑制DNA酶活性3.常利用哪些性质进行分离纯化蛋白质（）参考答案:分子大小不同、溶解度不同、表面电荷不同、与配体的特异亲和力都是4.蛋白质分离纯化方法叙述错误的是（）参考答案:琼脂糖凝胶常用于蛋白质的分离5.纯DNA溶液的A260/ A280值为（）参考答案:1.81.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针结合，则该样本为（）。

参考答案:携带者2.下列探针标记方法中，（）法在标记之前探针的长度已经确定.。

参考答案:化学法全程标记3.Southern杂交通常是指（）。

参考答案:DNA和DNA杂交4.基因芯片技术的本质是（）。

参考答案:核酸分子杂交技术5.检测的靶序列是RNA的技术是（）。

分子标志物：指可以反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质（多肽）、代谢产物等生物分子。

DNA结构：DNA的二级结构是双螺旋结构：DNA分子由两条相互平行但走向相反的脱氧多核苷酸链组成，两链以-脱氧核糖-磷酸-为骨架，以右手螺旋方式绕同一公共轴盘。

螺旋直径为2nm，形成大沟(major groove) 及小沟(minor groove)相间。

碱基垂直螺旋轴居双螺旋内側，与对側碱基形成氢键配对（互补配对形式：A=T;G=C）。

相邻碱基平面距离0.34nm，螺旋一圈螺距3.4nm，一圈10对碱基。

DNA的三级结构是超螺旋结构：DNA双螺旋链再盘绕即形成超螺旋结构。

正超螺旋(positive super coil)盘绕方向与DNA双螺旋方同相同负超螺旋(negative super coil)盘绕方向与DNA双螺旋方向相反。

原核生物DNA的是环状超螺旋结构核小体(nucleosome)是染色质的基本组成单位，由DNA和蛋白质构成。

组蛋白：H1、H2A、H2B、H3、H4 RNA结构：一级结构：核苷酸连接方式同DNA。

RNA的一级结构即指核苷酸的连接方式、数量和排列方式。

主要结构特征：①含有稀有碱基（修饰碱基）；②不遵守Char gaff原则；③多数为单链分子，形成链内双链二级结构（发夹结构）；④碱基配对：A-U，G-C。

t RNA二级结构：DHU环反密码环额外环 TΨC环氨基酸臂t RNA的三级结构是倒L型t RNA的功能：活化、搬运氨基酸到核糖体，参与蛋白质的翻译。

m RNA的结构与功能:1）基本特点：含量低（约占总RNA的1%～5%）；种类多（上万种）；分子大小差异大（几百～约2万个核苷酸）；半衰期短。

2）结构特点：编码区——决定蛋白质的一级结构，包括起始密码子、终止密码子、外显子。

非编码区——与蛋白质生物合成的调控有关，包括5′非编码区（帽结构、核蛋白体识别结合位点等）、3′非编码区（多聚腺苷酸尾）、间隔序列（内含子）。

分子生物学检验标志物引言分子生物学检验标志物是指在分子生物学领域中使用的特定分子或生物标志物，用于评估个体的生物学状态、疾病风险或治疗反应。

这些标志物可以通过观察和分析个体的基因、蛋白质或核酸等分子水平的变化，提供有关个体健康和疾病的重要信息。

在医学诊断和疾病预测中，分子生物学检验标志物扮演着重要的角色。

它们可以帮助医生确定疾病的存在、预测疾病的发展趋势，并根据个体的分子特征制定个性化的治疗方案。

随着分子生物学技术的不断发展，越来越多的分子生物学检验标志物被发现和应用到临床实践中。

这些标志物包括基因变异、表观遗传学改变、蛋白质表达水平等。

通过对这些标志物的检测，医生可以更加准确地判断个体的生物学状态，并制定相应的治疗措施。

在本文中，我们将详细介绍几种常见的分子生物学检验标志物，包括其背景、重要性以及在临床实践中的应用。

通过了解这些标志物的特点和作用，有助于我们更好地理解和应用分子生物学在医学领域的意义和潜力。

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___ 2020;26(12):1262-1272.分子生物学检验标志物的定义3] Wang C。

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___ 2020;26(12):1262-1272.分子生物学检验标志物的定义分子生物学检验标志物是指用于检测和诊断疾病的生物分子或生物学特征。

这些标志物可以是DNA、RNA、蛋白质、代谢物等分子，或者是细胞、组织或器官的特定生物学特征。

通过分析这些标志物的存在、数量、结构或功能的异常，可以对疾病的发生、发展和治疗效果进行评估。

分子生物学检验标志物是指用于检测和诊断疾病的生物分子或生物学特征。

分子生物学第三章核酸的结构与功能核酸是生物体内重要的生物大分子，在维持遗传信息传递、调控基因表达和蛋白质合成等生物学过程中起着重要的作用。

本文将介绍核酸的结构和功能，包括DNA和RNA的结构、功能以及细胞中的DNA重复序列和嵌合DNA的现象。

核酸是由核苷酸单元组成的大分子。

核苷酸由一糖分子（核糖或脱氧核糖），一个含有一键磷酸基的磷酸基团和一个含有碱基的碱基组成。

DNA的碱基包括腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C），而RNA的碱基包括腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、尿嘧啶（U）和胞嘧啶（C）。

DNA（去氧核糖核酸）是双链结构，由两条互补的单链以互补碱基配对（A和T，G和C）的方式相互连接而成。

这种双链结构被称为双螺旋结构，其中的两个链通过氢键相互链接。

DNA在细胞中起着存储遗传信息的作用，是遗传物质的主要组成部分。

DNA通过转录过程产生RNA分子，进而通过翻译过程合成蛋白质。

RNA（核糖核酸）有多种类型，包括信使RNA（mRNA）、核糖体RNA （rRNA）和转运RNA（tRNA）。

mRNA是由DNA转录得到的，其中的密码子序列编码蛋白质的氨基酸序列。

rRNA是核糖体的组成部分，参与蛋白质合成的过程。

tRNA将氨基酸带入核糖体与mRNA相匹配的密码子上，完成蛋白质合成的过程。

在细胞中，存在许多DNA重复序列。

其中，基因是密集编码蛋白质的DNA序列，它们在核酸的遗传信息传递和基因表达中起着重要作用。

除了基因，还存在大量的非编码DNA序列，如内含子和调控序列，它们对基因表达的调控起着重要作用。

此外，DNA重复序列还包括微卫星、线粒体DNA和细胞质DNA等。

总之，核酸是生物大分子，在维持遗传信息传递和调控基因表达等生物学过程中起着重要作用。

DNA和RNA具有不同的结构和功能，包括存储遗传信息、编码蛋白质序列、调控基因表达和蛋白质合成等。

此外，细胞中存在多种形式的DNA重复序列和嵌合DNA现象，对维持细胞功能和遗传多样性具有重要作用。

临床分子生物学检验标志物一、名词解释生物标志物：可客观的测量和评价，作为正常的生理过程、疾病过程或药物对治疗干预的反应指标分子生物标志物：可反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质、代谢产物等生物分子基因组：一个细胞或一种生物体的整套遗传物质，包括基因和非编码DNA质粒：细菌细胞染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子多基因家族：某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因动态突变：三核苷酸的重复次数可随世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应单核苷酸多态性：在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列的多态性表观遗传：DNA序列不发生改变，基因功能出现可逆的、可遗传的变化DNA甲基化：生物体在DNA甲基转移酶的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸为甲基供体，将甲基转移到特定的碱基上的过程微小RNA：一类内源性的具有调控功能的非编码RNA，其大小约20～25个核苷酸，在细胞内主要发挥基因转录水平调控作用蛋白质组：一种基因组所表达的全套蛋白质，即包括一种细胞乃至一种生物所表达的全部蛋白质似然比：反映真实性的一种指标，属于同时反映灵敏度和特异度的复合指标二、简答题5.简述人类基因组的DNA多态性的形式6.简述临床分子生物标志物应具备的特征1、该标志物在临床上是否有可行的检测方法2、该分子生物标志物是否增加新的信息3、判断生物标志物是否有有助于医生对患者的处理7.简述生物标志物的发现与评价“五阶段”方法。

1、临床前的探索性研究。

筛选的标志物要具有诊断、预后或治疗（预测性的）价值，具有潜在的临床应用价值。

2、建立可在临床应用的检测方法，这些检测方法应具有良好的重复性3、针对临床上还未能进行检测的疾病进行试验，对生物标志物的灵敏度和特异性进行评价，用于检测已经在临床上发现的疾病。

4、要在前瞻性队列研究中评估分子生物标志物的灵敏度和特异性。

5、在筛选的人群中对新的诊断方法进行效益/风险评估第三章临床标本处理与分离纯化技术2简述临床标本处理的一般原则。