氨基酸 肉毒碱,酰基肉毒碱 铜,铜兰蛋白 血清转铁蛋白 胆固醇 脂肪酸
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尿
Organic acids有机酸 Uric acid尿酸 Sulfites亚硫酸盐 Xanthine, hypoxanthine黄嘌呤,次黄嘌呤 Guanidinoacetate胍乙酸激酶 脑脊液 Cell count, glucose,protein细胞计数,葡萄糖,蛋白 Lactic and pyruvic acids 乳酸 Amino acids 氨基酸 Organic acids 有机酸 Neurotransmitters神经递质 其他 Skin biopsy 皮肤活检 Muscle biopsy 肌肉活检 Magnetic resonance imaging with magnetic resonance spectroscopy (especially for creatine) MRI+MRS(肌酸)
的后仰或俯屈,常伴眼球固定和呼吸暂停
EEG:
发作性放电可以表现为δ、θ、α、β类似节律放电,少有皮质异常放 电,可伴爆发抑制背景
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肌阵挛型:先天性酶缺乏;重度窒息脑损伤
表现 通常累及屈肌群,肢体或某个部位短促的 屈曲型抽动
局灶性:典型表现为上肢屈肌的抽搐 多灶性:典型表现为身体几个部位不同步的抽搐 全身性:典型表现为上肢和下肢的屈肌同时抽搐,较 前两型常见
2500-3999g: 2.8 /1000 活产
3
惊厥的病理生理学机制
惊厥是中枢神经系统的神经元过度同步去极化引起 神经系统功能阵发性改变
除潜在疾病引起的惊厥外,所有惊厥都是由细胞内 能量转移引起的 这种能量转移是由于ATP依赖性钠钾(Na+-K+)泵功能 障碍所引起,可使抑制性和兴奋性神经递质失衡