血友病A临床路径

血友病A诊疗指南（2022年版）一、概述血友病A（Hemophilia A，HA）是一种遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传。

临床上主要表现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）质或量的异常。

临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征，常在儿童期起病，反复关节出血可导致患者逐渐出现关节活动障碍而致残。

男性人群中，HA的发病率约为1/5000，而女性血友病患者极其罕见。

我国血友病的患病率为2.73/100，000人口，其中HA占80%～85%。

HA是由于单一凝血因子缺乏或质量异常导致的疾病，对血友病的早期识别和诊断，可以通过合理、正确的预防治疗，或出血后及时的替代治疗，避免出血以及出血造成的关节损伤及残疾等，使患者可以正常生活。

二、临床表现由于FⅧ在内源性凝血途径中具有重要作用，HA患者临床表现为可发生在全身任何部位的出血。

其中最常见的出血部位为关节、肌肉和深部组织，也可有胃肠道､泌尿道､中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。

若不及时治疗可导致关节畸形和假性肿瘤等，严重者甚至可以危及生命。

外伤或手术后持续出血也是本病的特点。

出血程度与FⅧ活性相关，轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生出血；重型患者则自幼即有出血，身体的任何部位都可出血；中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间。

当男性患者尤其儿童出现自发出血、外伤或手术后出血不止等表现时，需考虑出血性疾病，包括血友病的可能。

追问患者家族史，并进一步完善实验室检查以确诊。

三、实验室检查（一）筛选试验。

包括血小板计数、外周血涂片（血小板形态）、凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化的部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）、凝血酶时间（thrombin time，TT）、纤维蛋白原定量等。

HA患者仅表现为APTT延长，但部分轻型HA患者APTT仅轻度延长或为正常高限。

血友病诊疗指南概述血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。

可分为血友病A （hemophilia A，HA）和血友病B（hemophilia B，HB）两种。

前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。

病因和流行病学编码FⅧ和FⅨ的基因均位于X染色体，女性常是携带者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者极为罕见（通常是由2个FⅧ或者FⅨ基因同时发生缺陷，或者是X染色体非随机失活所致）。

在FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入和重排/倒位均可见，点突变是最常见的基因缺陷，约在90％的患者中存在。

HA中45％的重型患者为重现性的基因倒位突变；而HB患者中无重现性突变。

血友病的发病率没有种族或地区差异。

在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25 000。

所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B 占15％～20％。

女性血友病患者极其罕见。

由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。

我国1986—1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为2.73/100 000人口。

临床表现HA和HB的临床表现相似。

主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。

若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。

外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。

根据患者凝血因子活性水平，可将血友病分成轻型、中间型和重型（表36-1）。

表36-1 血友病A和血友病B的临床分型临床分型因子活性水平出血症状（IU/dl）轻型＞5～40 大手术或外伤可致严重出血，罕见自发性出血中间型1～5 小手术/外伤后可有严重出血，偶有自发性出血重型＜1 肌肉或关节自发性出血辅助检查1.筛选试验包括进行血小板计数排除血小板异常导致的出血；凝血检查中仅活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fbg）均正常。

临床路径（23个专业346个病种）一、呼吸内科15个临床路径病种
二、消化内科15个临床路径病种：
四、心血管内科16个临床路径病种
六、肾内科10个临床路径病种
七、内分泌
10个临床路径病种
九、神经外科18个临床路径病种
十、骨科26个临床路径病种
卜一、泌尿外科12个临床路径病种
十二、胸外科16个临床路径病种
十三、心血管外科13个临床路径病种
十四、妇科5个临床路径病种
十五、产科10个临床路径病种
十七、小儿外科16个临床路径病种
十八、眼科13个临床路径病种
十九、耳鼻喉科15个临床路径病种
二十、口腔科16个临床路径病种
卜一、皮肤性病科11个临床路径病种
二十二、肿瘤科15个临床路径病种
二十三、精神科5个临床路径病种。

“血友病A”1例病例报告分析1. 引言1.1 背景介绍血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要表现为凝血因子缺乏导致的出血倾向。

根据凝血因子缺乏的类型，血友病可分为血友病A 和血友病B。

血友病A是由于凝血因子VIII的缺乏而引起，是最常见的血友病类型，约占所有血友病患者的80%。

血友病A的发病率为1/5000，主要发生在男性患者身上。

血友病A患者常常在婴儿期或幼儿期就出现出血倾向，如皮下出血、关节出血等，尤其是在受伤或手术后出血难以控制。

由于缺乏凝血因子VIII的作用，血友病A患者易发生内在出血，严重时甚至危及生命。

对血友病A的早期诊断和及时治疗至关重要。

本文将介绍一例血友病A的病例，通过对该患者的临床表现、实验室检查、诊断依据、治疗过程以及预后观察等方面的详细描述和分析，旨在帮助临床医生更好地了解血友病A的诊疗过程、启示和局限性，并展望未来在血友病A治疗方面的发展和进步。

1.2 病例简况患者为一名12岁男孩，因多次出现不明原因的深部肌肉出血、疼痛和关节肿胀于我院就诊。

病史始于患者3岁时，反复发作，每次持续时间不等，症状轻重不一。

患者家族中无同类疾病史，原发病母骨龄岁，父亲及兄弟姐妹正常。

入院查体：全身皮肤无出血点、出血斑，粘膜无出血。

生长发育正常，贫血、肺部、心脏、腹部检查无异常。

实验室检查：凝血分析：凝血时间延长，APTT延长，纤维蛋白原降低，凝血酶原时间延长，D-二聚体阳性，红细胞增多；凝血因子检查：Fⅻ、Fⅸ测定值，Fⅶⅲ活性值低。

遗传学检查：FXⅲmRNA基因组测序，发现为一个新的显性变异。

根据临床症状和实验室检查结果，确诊为血友病A。

2. 正文2.1 临床表现血友病A是一种遗传性出血性疾病，临床上主要表现为易于出血和关节疼痛等症状。

患者在出生后通常很快展现出明显的症状，如易淤血、皮肤出血、肌肉和关节出血等。

由于凝血因子Ⅷ缺乏，患者的凝血功能受损，导致出血时间延长。

血友病A患者还容易出现关节出血的症状。

“血友病A”1例病例报告分析
“血友病A”是一种常见的遗传性出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ的缺陷引起的。

本文将对一例“血友病A”患者的病例报告进行分析。

该患者为28岁男性，自幼易出血，尤其是关节部位出血比较明显。

因此，患者在10
岁时被确诊为“血友病A”，并开始接受替代疗法治疗。

在本次就诊时，患者出现了左膝关节疼痛，体检发现左膝关节积血明显，疼痛明显。

血液学检查结果显示，患者凝血因子Ⅷ活性为5%。

基于上述情况，患者开始接受血友病A替代疗法。

在治疗期间，患者需要按时按量注
射凝血因子Ⅷ，以维持他的凝血功能，并避免出血不止的情况。

同时，对于关节部位的出血，患者需要接受理疗治疗，以减轻关节疼痛和炎症。

此外，患者需要避免剧烈运动和外伤，以尽可能地减少关节部位的出血风险。

总的来说，这个病例表明了“血友病A”患者需要接受长期替代疗法，并严格控制饮
食和生活方式，以帮助他们预防和控制出血风险。

对于关节出血的患者，理疗治疗可以缓
解症状，并帮助他们恢复正常生活。

卫生部临床路径目录一、呼吸内科疾病临床路径1肺脓肿2急性呼吸窘迫综合征3结核性胸膜炎4慢性肺源性心脏病5慢性支气管炎6特发性肺纤维化、7胸膜间皮瘤8原发性支气管肺癌9社区获得性肺炎10慢性阻塞性肺疾病11支气管扩张12支气管哮喘13自发性气胸14肺血栓栓塞症二、消化内科疾病临床路径1贲门失缓和症内镜下气囊扩张术2肝硬化并发肝性脑病3肝硬化合并食管胃静脉曲张出血(内科治疗)4经内镜胆管支架置入术5溃疡性结肠炎〔中度〕6上消化道出血7十二指肠溃疡出血8胃溃疡合并出血〔药物治疗〕9内镜下胃息肉切除术10胆总管结石11胃十二指肠溃疡12反流性食管炎13大肠息肉14轻症急性胰腺炎15肝硬化腹水三、神经内科疾病临床路径1病毒性脑炎2成人全面惊厥性癫痫持续状态3肌萎缩侧索硬化4急性横贯性脊髓炎5颈动脉狭窄6颅内静脉窦血栓形成7视神经脊髓炎8亚急性脊髓联合变性9短暂性脑缺血发作10脑出血11吉兰巴雷综合症12多发性硬化13癫痫14重症肌无力四、心内科疾病临床路径1房性心动过速2肥厚型心肌病3肺动脉高压4风湿性二尖瓣狭窄〔内科〕5主动脉夹层6肾血管性高血压治疗7心房颤抖介入治疗8原发性醛固酮增多症9阵发性室上性心动过速介入治疗10不稳定性心绞痛介入治疗11慢性稳定性心绞痛介入治疗12急性非ST段抬高性心肌梗死介入治疗13急性左心功能衰竭14病态窦房结综合征15持续性室性心动过速16急性ST段抬高心肌梗死五、血液内科疾病临床路径1骨髓增生异常综合症2慢性髓细胞白血病3慢性淋巴细胞白血病4弥漫大B细胞淋巴瘤5血友病A6自身免疫性溶血性贫血7特发性血小板减少性紫癜8急性早幼粒细胞白血病9初治APL10 完全缓解的APL六、肾内科疾病临床路径1Ⅰ型新月体肾炎血浆置换治疗2腹膜透析并发腹膜炎3急性肾盂肾炎4急性药物过敏性间质性肾炎5终末期肾脏病常规血液透析治疗6慢性肾脏病贫血7终末期肾脏病8狼疮性肾炎行肾穿刺活检9急性肾损伤10IgA肾病行肾穿刺活检七、内分泌疾病临床路径1垂体催乳素瘤2原发性骨质疏松症3原发性甲状腺功能减退症4尿崩症5原发性甲状旁腺机能亢进症6 1型糖尿病7 2型糖尿病8 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤9库欣综合征10 Graves病八、普通外科疾病临床路径1甲状腺癌2结肠癌3胃癌4胃十二指肠溃疡5急性乳腺炎6直肠息肉7门静脉高压症8. 腹股沟疝9下肢静脉曲张10血栓性外痔11急性单纯性阑尾炎12结节性甲状腺肿13乳腺癌九、神经外科疾病临床路径1颅骨凹陷性骨折2创伤性急性硬脑膜下血肿3创伤性闭合性硬膜外血肿4颅骨良性肿瘤5大脑中动脉动脉瘤6颈内动脉动脉瘤7高血压脑出血8大脑半球胶质瘤9大脑凸面脑膜瘤10三叉神经良性肿瘤11椎管内神经纤维瘤12颅前窝底脑膜瘤13颅后窝脑膜瘤14垂体腺瘤15小脑扁桃体下疝畸形16三叉神经痛17慢性硬脑膜下血肿十、骨科疾病临床路径2肱骨髁骨折3尺骨鹰嘴骨折4尺桡骨干骨折5股骨髁骨折6髌骨骨折胫腓骨干骨折7股骨下端骨肉瘤8青少年特发性脊柱侧凸9退变性腰椎管狭窄症10强直性脊柱炎后凸畸形11胸椎管狭窄症12股骨头坏死13髋关节发育不良14髋关节骨关节炎15膝内翻16膝关节骨关节炎17腰椎间盘突出症18颈椎病19重度膝关节骨关节炎20股骨颈骨折21胫骨平台骨折22踝关节骨折十一、泌尿外科疾病临床路径1肾癌2肾盂癌3输尿管癌4前列腺癌5肾上腺无功能腺瘤6睾丸鞘膜积液7精索鞘膜积液8精索静脉曲张9肾癌10膀胱肿瘤11良性前列腺增生12肾结石13输尿管结石十二、胸外科疾病临床路径1肋骨骨折合并血气胸2漏斗胸3非侵袭性胸腺瘤4肺良性肿瘤5纵膈良性肿瘤6食管裂孔疝7支气管扩张症8气管恶性肿瘤9食管平滑肌瘤和纵膈恶性畸胎瘤 10贲门失缓和症11自发性气胸12食管癌13支气管肺癌十三、心外科疾病临床路径1法洛四联症2主动脉瓣病变3升主动脉瘤4房间隔缺损5 室间隔缺损6动脉导管未闭7冠状动脉粥样硬化性心脏病8风湿性心脏病二尖瓣病变十四、妇科疾病临床路径1子宫腺肌病2 卵巢良性肿瘤3宫颈癌4输卵管妊娠5子宫平滑肌瘤十五、产科临床路径1完全性前置胎盘2过期妊娠3医疗性引产4阴道产钳助产5宫缩乏力导致产后出血6阴道分娩因胎盘因素导致产后出血7产褥感染8胎膜早破行阴道分娩9自然临产阴道分娩10方案性剖宫产十六、儿科临床路径1矮小症2病毒性心肌炎3川崎病4传染性单核细胞增多症5癫痫61型糖尿病7急性肾小球肾炎8免疫性血小板减少性紫癜9原发性肾病综合征10自身免疫性溶血性贫血11过敏性紫癜12毛细支气管炎13热性惊厥14胃食管反流病15消化性溃疡16新生儿呼吸窘迫综合征17新生儿胎粪吸入综合征18阵发性室上性心动过速和支气管肺炎 19轮状病毒肠炎20 支原体肺炎21麻疹合并肺炎22母婴ABO血型不合溶血病十七、小儿外科疾病临床路径1先天性肠旋转不良2甲状舌管囊肿或鳃源性囊肿3先天性胆管扩张症4急性化脓性阑尾炎5发育性髋脱位〔2岁以上〕6先天性马蹄内翻足7梅克尔憩室8肾盂输尿管连接部梗阻性肾积水9肾母细胞瘤〔Ⅰ-Ⅱ期〕10先天性肛门直肠畸形〔中低位〕11先天性肌性斜颈和隐睾〔睾丸可触及〕 12先天性巨结肠13先天性幽门肥厚性狭窄14尿道下裂15急性肠套叠十八、眼科疾病临床路径1白内障囊外摘除联合人工晶体植入术2慢性泪囊炎鼻腔泪囊吻合术3急性虹膜睫状体炎4角膜白斑穿透性角膜移植术5角膜裂伤6难治性青光眼睫状体冷冻术7经巩膜二级管激光睫状体光凝术8翼状胬肉切除手术9原发性急性闭角型青光眼10单纯性孔源性视网膜脱离11共同性斜视12上睑下垂13老年性白内障十九、耳鼻喉科疾病临床路径1鼻出血2鼻腔鼻窦恶性肿瘤3鼻中隔偏曲4分泌性中耳炎5甲状腺肿瘤6慢性扁桃体炎7双侧感音神经性耳聋8突发性耳聋9下咽癌10腺样体肥大11阻塞性睡眠呼吸暂停综合征12慢性化脓性中耳炎13声带息肉14慢性鼻－鼻窦炎15喉癌二十、口腔科疾病临床路径1牙列缺损2牙列缺失行种植体支持式固定义齿修复3牙列缺失行种植体支持式可摘义齿修复4复发性口腔溃疡5口腔扁平苔藓6口腔念珠菌病7单纯疱疹8乳牙中龋9乳牙慢性牙髓炎10个别乳磨牙早失11舌癌12唇裂13腭裂14下颌骨骨折15下颌前突畸形16腮腺多形性腺瘤二十一、皮肤科疾病临床路径1白癜风2淋病3慢性光化性皮炎4荨麻疹5系统性硬化症6寻常痤疮7寻常型银屑病8带状疱疹9皮肌炎/多发性肌炎10寻常型天疱疮11重症多形红斑/中毒性表皮坏死松解型药疹。