《分子医学概论》PPT课件

研究生物体所有基因的组成、结构、 功能及相互关系的科学。
包括DNA测序技术、生物信息学分析 技术、基因编辑技术等。
基因组学的研究内容
包括基因组的测序、组装、注释、比 较基因组学等。
人类基因组计划及意义
人类基因组计划的目标
01
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
人类基因组计划的意义
疾病预测和诊断价值
疾病预测
通过分析生物标志物的变化，可 以预测疾病的发生和发展趋势。
疾病诊断
生物标志物可以作为疾病诊断的客 观指标，提高诊断的准确性和可靠 性。
个体化医疗
根据生物标志物的差异，可以为患 者制定个体化的治疗方案，提高治 疗效果。
04
细胞信号传导与调控机 制
细胞信号传导途径和受体类型
分子生物医学PPT课 件
contents
目录
• 分子生物医学概述 • 基因与基因组学 • 蛋白质组学与生物标志物 • 细胞信号传导与调控机制 • 免疫系统与免疫治疗策略 • 分子诊断技术与应用 • 生物信息学在分子生物医学中应用
01
分子生物医学概述
定义与发展历程
定义
分子生物医学是研究生物大分子 及其相互作用在生命过程中的作 用机制和调控规律的学科。
智能化发展
临床应用拓展
结合人工智能、大数据等技术，实现自动 化、智能化的分子诊断流程，提高诊断效 率。
随着分子诊断技术的不断成熟和成本的降 低，其在临床上的应用将更加广泛，包括 早期筛查、个性化治疗等领域。
07
生物信息学在分子生物 医学中应用
生物信息学基本概念和方法
生物信息学定义
利用计算机科学、数学和统计学等方法研究生物 信息的科学。

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切除修复
对于较复杂的DNA损伤 ，如嘧啶二聚体或DNA 链断裂，通过切除损伤 部位并合成新的DNA片 段进行修复。
重组修复
在DNA双链断裂等严重 损伤情况下，通过DNA 重组机制进行修复，涉 及同源序列的搜索和交 换。
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DNA重组的方式与意义
同源重组
发生在同源序列之间的重组，通过交 换DNA片段实现遗传信息的重新组合
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02
基因与基因组
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基因的概念与结构
01 基因的定义
基因是遗传信息的基本单位，控制生物性状的遗 传。
02 基因的结构
基因由编码区和非编码区组成，编码区包括外显 子和内含子。
03 基因的遗传效应
基因通过控制蛋白质的合成来控制生物的性状。
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基因组的组成与特点
01 基因组的定义
基因表达的调控方式
基因表达受到多种因素的调控，包括 转录因子、表观遗传学修饰、 microRNA等。
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03
DNA复制、修复与重组
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DNA复制的过程与特点
1
DNA复制的过程
起始、延伸和终止三个阶段，涉及多种酶和蛋白 质的参与，确保DNA的准确复制。
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DNA复制的特点
结合分子生物学指标，对 药物疗效进行评估，为新 药研发和临床应用提供依 据。
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分子生物学技术在个体化医疗中的应用
基因检测
通过基因检测分析个体基 因组信息，为个体化医疗 提供基础数据。
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个体化用药指导
根据基因检测结果和药物 代谢特点，为患者提供个 体化用药建议，提高药物 治疗效果。

医学分子生物学 绪论
61、辍学如磨刀之石不见其损，日 有所亏 。 62、奇文共欣赞，疑义相与析。
63、暧暧远人村，依依墟里烟，狗吠 深巷中 ，鸡鸣 桑树颠 。 64、一生复能几，倏如流电惊。 65、少无适俗韵，性本爱丘山。
56、书不仅是生活，而且是现在、过 去和未 来文化 生活的 源泉。 ——库 法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一 次也不 善于度 过。— —吕凯 特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来 。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处， 只不过 是愈来 愈发觉 自己的 无知。 ——笛 卡儿
拉
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地 走到底 ，决不 回头。 ——左

生物信息学分析
05
分子医学前沿领域
精准医学
是一种根据患者的基因、环境和生活方式等因素，量身定制最佳治疗方案的方法。它利用了基因组学、蛋白质组学和其它系统生物学技术，以及临床信息，来更精确地诊断、预防和治疗疾病。
基因组学
研究生物体基因组的科学，包括基因的识别、测序和功能研究。基因组学在精准医学中用于识别与特定疾病相关的基因变异，从而为患者提供个性化的治疗建议。
定义
分子医学具有跨学科性、微观性和精准性的特点。它涉及到生物学、化学、物理学等多个学科的知识，从微观的分子层面揭示生命现象的本质。同时，分子医学强调精准和个性化的治疗，为疾病的精准治疗提供了可能。
特点
定义与特点
分子医学的重要性
推动医学进步
分子医学的发展推动了医学的进步，为疾病的预防、诊断和治疗提供了新的思路和方法，提高了医疗水平和治疗效果。
分子医学概论课件
目录
分子医学概述 分子生物学基础 分子诊断与治疗 分子医学研究方法 分子医学前沿领域 分子医学应用案例
01
分子医学概述
分子医学是一门以分子生物学为基础，研究人体在正常和疾病状态下的生命活动及其规律的科学。它旨在从分子水平上揭示疾病的本质，为疾病的预防、诊断和治疗提供新的策略和方法。
1
2
3
通过分子生物学技术，将特定基因从生物体细胞中分离出来，并在体外进行复制和扩增的过程。
基因克隆
将克隆的基因导入到宿主细胞中，使其在细胞内表达并产生相应的蛋白质或酶的过程。
基因表达
基因克隆是分子生物学研究的重要手段，可用于基因功能研究、基因治疗、药物研发等领域。
克隆技术应用
基因克隆与表达
03
敲除与敲入技术的应用

基因组特点
基因组具有高度的复杂性 和多样性，同时不同生物 之间的基因组存在显著的 差异。
基因表达调控机制
基因表达概念
基因表达是指基因转录成mRNA并翻 译成蛋白质的过程。
表观遗传学调控
表观遗传学调控是指通过DNA甲基化、 组蛋白修饰等方式对基因表达进行调 控，但不改变DNA序列本身。
基因表达调控
生物体通过多种机制对基因表达进行 精确调控，包括转录水平调控、转录 后水平调控和翻译水平调控等。
05
蛋白质组学研究方法及应 用
蛋白质组学概念及研究内容
蛋白质组学定义
研究生物体或特定细胞类型中所有蛋 白质的科学，包括蛋白质表达、结构、 功能和相互作用等方面。
蛋白质组学研究内容
包括蛋白质表达谱、蛋白质翻译后修饰、 蛋白质相互作用网络等。
蛋白质分离纯化技术
双向凝胶电泳
利用蛋白质的等电点和分子量差 异进行分离，具有高分辨率和高
数据库资源搜索策略
数据库类型
包括核酸序列数据库、蛋白质序列 数据库、结构数据库、基因组数据 库等。
搜索策略
根据研究目的和数据类型，选择合 适的数据库和搜索工具，制定有效 的搜索策略，以获取准确、全面的 数据资源。
序列比对和注释方法
序列比对
通过比较两个或多个生物分子序列的相似性和差异性，来推断它们的结构、功 能和进化关系。常用的序列比对方法包括全局比对和局部比对。
程。
microRNA
通过与mRNA结合，抑 制翻译过程或促进 mRNA降解。
表观遗传调控
通过DNA甲基化、组蛋 白修饰等方式，调控基
因表达。
异常情况对生理功能影响
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转录和翻译异常 导致蛋白质合成异常，影响细胞功能和代谢。

Hb–Constant Spring（Hb–CS）： α基因的142位密码子的TAA(终止密码子)→CAA(谷氨酰
胺)
（二）移码突变
基因中缺失或者插入一个或多个碱基，致使后面的 碱基移位，重新编码，导致珠蛋白肽链的结构异常 或合成速率改变。
Hb Wayne： α基因的138位的TCC缺失一个C
（三）密码子缺失或插入
• 血红蛋白病（hemoglobinopathy disease）是指由于 珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或 珠蛋白合成数量异常所引起育演化
（一）Hb的分子结构
❖ Hb是四聚体——四个亚单位（亚基） （1个亚单位=1条珠蛋白链+1个血红素辅基）
酶蛋白病：
由于基因突变导致酶蛋白质分子结构和数量异常， 从而引起代谢障碍的一类疾病。
1、氨基酸代谢（缺陷）病 2、糖代谢（缺陷）病 3、脂代谢（缺陷）病 4、核酸代谢（缺陷）病 5、内分泌代谢（缺陷）病 6、溶酶体沉积病 7、药物代谢（缺陷）病 8、维生素代谢（缺陷）病
一、血红蛋白病的概念
• 血红蛋白(Hb)是由珠蛋白和血红素组成的 复合蛋白质.
❖ 构成Hb的珠蛋白多肽链主要有6种：α、 β、γ、δ、ε、ζ；
α和ζ称为α类链，由141个氨基酸组成；β、γ、δ和ε 称为 β类链或非α链，由146个氨基酸组成。
两对四条 珠蛋白链
血红素
一对α类链（141个aa） α链 ζ链
一对β类链（146个aa）
β链 ε γ δ链
❖ 上述6种不同的珠蛋白链在人体发育不同阶段组合形成 6种不同类型的Hb。
α珠蛋白基因簇 16P13
β珠蛋白基因簇 11P15
1个ζ 2个α (2n含4个α)
1个ε 1个δ 2个γ(Gγ和 Aγ) 1个β(2n含2个β)