遗传学-基因突变 ppt课件

第三章 基因变异与重组
第一节 突变类型和基因符号 第二节 基因突变的规律 第三节 自发突变的机制 第四节 诱变剂及其作用机理 第五节 突变生成过程
第一节 突变类型及基因符号
定义1：突变是指生物表型突然发生的可遗传的变化。 定义2：突变是指生物生长过程中，由于内因或外因的 作用导致染色体DNA结构或数量发生的改变。 突变体：带有突变基因的细胞或个体 突变型：突变体的基因型或表型称为突变型，和其相 对的原存在状态称为野生型。
(2) 基因突变（gene mutation）
•基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNA序列 的任何改变，包括一对或少数几 对核苷酸的缺失、 插入或置换，分为碱基置换和移码突变。
根据染色体局部座位内的变化范围
点突变point mutation ：单碱基对的置换突变 发生在一个基因范围内。 多位点突变：突变超出一个基因范围。
1、碱基置换base pair substitution
DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱基置换
(1)转换transition ：DNA链 中一个嘌呤（嘧啶）被另一 个嘌呤（嘧啶）所置换。
(2)颠换transversion：DNA 链中一个嘌呤（嘧啶）被 一个嘧啶（嘌呤）所置换。
2、移码突变frameshift mutation
(2)染色体结构的变化
•染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到 巨大损伤产生断裂，而断裂 的数目、位置、断裂端 连接方式等造成 不同的突变.
•包括染色体缺失、重复、倒位和易位等
•涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及 到多个基因。
a-缺失 b-重复
c-倒位
d-相互 易位
①缺失deficiency ：是染色体 片段的丢失。 细胞学效应：缺失环 遗传学效应：这种突变往往是 不遗②段可传重的逆平复二的衡r次ep损的出et伤 失现itio，衡。n 其。：结是果染会色造体成片 细胞学效应：重复环 遗传学效应：这种突变有可能 ③获得倒具位有in优ver良sio遗n：传是性指状染的色突体变 的④体片易。段位发tra生nsl了oc1a8ti0o°n的：位是置指颠一倒 细个胞染学色效体应的： 一倒个位片环段连接到另 遗一传个学非效同应源： 染造色成体染上色。体部分 节相段互的易位位置rec顺ip序roc颠al倒，极性相 反tra。nslocation：两个非同源染 色体间相互交换一部分。 相互易位的细胞学效应：十字 型图象

段 例如：切除一小段 含胸腺嘧啶二聚体 的寡核苷酸链，并 修补之 –大肠杆菌UvrABC 系统修复
第36页/共52页
3、复制后修复
发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复
显性突变表现的早而纯合的慢，隐性突变
表现的晚而纯合的快
第16页/共52页
三、体细胞突变和性细胞突变
突变可以发生在生物个体发育的任何时 期，即体细胞和性细胞都能发生突变 性细胞发生的突变可通过受精过程直接 传递给后代 体细胞则不能，要保留体细胞的突变， 需将它从母体上及时地分割下来加以无 性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再 通过有性繁殖传递给后代，“芽变”
第12页/共52页
为什么有害的基因突变多？
为什么基因突变的有利或有害是相 对的？
第13页/共52页
五、基因突变的平行性
亲缘关系相近的物种因遗传基础 比较近似，往往发生相似的基因 突变。这种现象称为突变的平行 性
根据一个物种或属内具有的变异 类型，就能预见到近缘的其他物 种或属也同样存在相似的变异类 型
第一节 基因突变的概念与意义
一、基因突变的概念
基因突变:染色体上某一基因位点内部 发生了化学性质的变化，与原来基因 形成对性关系
例如，高秆基因D → 矮秆基因d
突变体(型):由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
第2页/共52页
突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变
四、基因突变的有害性和有利性
大多数基因的突变，对生物
的生长和发育往往是有害的。
致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性

1、在生物界普遍存在
短腿安康羊（中） 玉米白化苗 人类多指
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 任何时期
基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有什么关系？
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部 分越少。
总之，基因突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在细胞不同的DNA 分子上，可以在同一DNA分子的不同部位
2 类型:
①基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的组合.
②基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换. ③重组DNA技术：通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取 出来，在生物体外重组，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的性状。
转基因抗虫棉花 转入苏云金杆菌的一个抗虫基因，是中国目前最主要的转基因作物。
37
;.
3、意义:
通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其 丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.
基因重组能否产生新的基因？
38
;.
对比基因突变与基因重组：
基因突变
基因重组
本质
基因分子结构变化，产生新基因（碱 基替换|增添|缺失）
并不产生新基因，产生新的基因型，使 不同性状发生组合
发生 时间
长折
短折
中国黄牛
ⅹ
荷斯坦牛 中 国 荷 斯 坦 牛
46
;.
课堂巩固
1、生物变异的根本来源是
D
A．基因重组 B．染色体数目变异
C．染色体结构变异 D．基因突变
2、基因重组发生在
A．减数分裂形成配子的过程中
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中

植物：最常见的为隐性白化突变，无法产生叶绿 素，导致植株死亡。
第九章 基因突 变
中性突变：控制次要性状的基因发生突变， 不影响该生物的正常生理活动。
例如：水稻有芒 无芒 水稻希望无芒。 小麦红皮 白皮 南方希望红粒。
第九章 基因突 变
有利突变：
不但无害，而且有利。 如抗倒、抗病、早熟等突变。
第九章 基因突 变
获得功能的突变（gain-of-function mutation）
基因获得新的功能
第九章 基因突 变
三.突变发生的类型
4.根据突变发生的部位分类 体细胞突变（somatic mutation）：不能传给后代，只能
无性繁殖保持 生殖细胞突变（germinal mutation）：突变发生在性腺
第九章 基因突 变
第九章 基因突 变
第二节 基因突变的特性
5.重演性
相同的基因突变可以在不同的时间、不同的个 体上重复出现。
第九章 基因突 变
第二节 基因突变的特性
6.平行性
亲缘关系相近的物种发生同类型基因突变的现象。
第九章 基因突 变
7、突变的有害性和有利性:
有害突变：
某一基因发生突变 长期自然选择进化形成的平衡 关系就会被打破或削弱 进而打乱代谢关系 引起程 度不同的有害后果 一般表现为生育反常或导致死亡。
亡，另外条件下正常。如：T2噬菌体温度敏感性突变体，突变后只能在25度
生长，42度致死
第九章 基因突 变
三.突变发生的类型 3.根据突变后基因的功能分类
B 获得功能突变
失去功能的突变（loss-of-function mutation）
无效突变（null mutation）:完全丧失功能

(4) 烷化剂：这是一类具有一个或多个活性烷基的化合物。常见的 烷化剂有甲基磺酸乙酯(EMS)、硫酸二乙酯(DES)、乙烯亚胺(EI)等。
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对。
在DNA复制过程中由互变异构作用引起的突变
DNA复制中的错误环出产生的碱基插入和缺失
（二）、自发的化学损伤
1、脱嘌呤
脱嘌呤是自发化学变化中最常见的一种，它是由 于碱基和脱氧核糖间的糖苷键断裂，从而引起一个鸟 嘌呤或一个腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。
研究发现，在37℃条件下培养一个哺乳动物细胞 20小时，会有数以千计的嘌呤通过脱嘌呤作用自发地 脱落。如果这种损伤得不到修复，就会引起很大的遗 传损伤，因为在DNA复制过程中，无嘌呤位点将没有 特异碱基与之互补，而可能随机地选择一个碱基插进Biblioteka 去，结果导致突变。一、静态突变
二、动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相对稳定 的频率发生，并且能够使之随着世代的繁衍、 交替而得以稳定传递的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
点突变（point mutation）
DNA链中单个碱基或碱基对的改变，包括 两种形式：碱基替换和移码突变。
碱基替换（base substitution）
DNA分子中原有的某一特定碱基或碱基对 被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘌呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另

2、产生同样表型的不同基因座位，在上述斜体小写的英文3个字母后加上一个 斜体的大写字母以示区别，如trp A。
3、一个基因的不同突变位点是在这个突变基因座位符号后，按分离先后次序 用数字来表示，如果不知道这些突变属于哪一个基因座位，则用“—”来代替。
如trp A 23,trp —54
4、表型特性同样用3个字母来表示，但第一个字母大写，以便于基因符号清楚 的区别。
第二章 基因突变和诱变育种
第一节 概述： 突变的定义及其分类
一、突变的定义
突变的概念最早是由荷 兰植物学家 H. de. Vries于 1901年提出的。他在自家的 菜地上找到一种野生型的拉 马月见草（Oenothera lamarckiana）这种植物具 有惊人的产生遗传新类型的 性质， de.Vries把这些新
5、细菌对抗生素和phage的抗性突变表示为r，野生型的菌对抗生素和phage均 为敏感型s，写突变体基因型可以写strr或str-r或strB strA，写表型时，Strr。
6、一般用“＋”表示一个座位野生型等位基因，“—”表示突变型等位基因， 一般不写“—”。
7、菌株用简单的序号表示，不同的实验室采用不同的英文字母作字首，菌株 编号不用斜体。一个菌株第一次在论文中出现时，应详细描述其基因型及相关 表型。
7、从基因突变所带来的表型改变来看分为选择性突变和非选择性突变。
选择性突变
营养缺陷型 抗性突变型 条件致死型
突变株 的表型
非选择性突变
形态突变型 抗原突变型 产量突变型
第二节 基因突变的规律
一、不对应性 即突变的性状与引起突变
的原因无直接对应关系。
第二节 基因突变的规律
1. 波动试验(Fluctuation test) 又称变量 试验或彷徨试验

生物进化
生物多样性
遗传物质的变异是生物进化的基础， 通过自然选择和遗传漂变等机制，使 生物适应环境变化并逐渐演化。
遗传物质的变异是生物多样性的重要 来源，不同物种和种群间的遗传差异 是生物多样性的基础。
疾病发生
基因突变和染色体变异等遗传物质变 异可导致遗传性疾病和肿瘤等疾病的 发生。
02
DNA的变异
基因突变研究的新领域
表观遗传学
表观遗传学研究基因表达的调控机制，探索基因突变与表型之间的 关系，为遗传性疾病的研究和治疗提供新思路。
基因组学
随着基因组学研究的深入，科学家将更全面地了解基因突变与疾病 之间的关系，为个性化医疗提供依据。
微生物组学
微生物组学研究人体内微生物群落的组成和功能，揭示基因突变对微 生物群落的影响，为健康管理和疾病治疗提供新视角。
03
基因突变的后果
基因突变对生物体的影响
生长和发育异常
基因突变可能导致生物体的生长 和发育出现异常，如身体畸形、
器官发育不全等。
生理功能失调
基因突变可能导致生物体的生理 功能失调，如代谢紊乱、免疫缺 陷等，从而影响生物体的生存和
繁殖。
遗传性疾病
基因突变可能导致遗传性疾病的 发生，如镰状细胞贫血、囊性纤 维化等，这些疾病通常具有家族
THANKS
感谢观看
基因编辑技术的发展
1 2 3
基因编辑技术
CRISPR-Cas9系统是目前最先进的基因编辑技术 ，具有简单、高效、精确的优点，未来有望应用 于更多领域。
基因治疗
基因编辑技术有望为遗传性疾病提供更有效的治 疗方法，通过修改致病基因，达到治愈疾病的目 的。
农业应用
基因编辑技术有望培育出抗逆性更强、产量更高 的农作物，为解决全球粮食安全问题提供有力支 持。

芳香族化合物
吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以
嵌入 DNA 的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移
码突变。
三、生物因素
病毒
风疹、麻疹、流感、疱疹等


真菌和细菌 毒素
第三节 基因突变的形式

静态突变 动态突变


一、静态突变（static mutation）

是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率

其他物理因素
电磁辐射 高温 严寒

二、化学因素 羟胺（hydroxylamine，HA） 可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能正

常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A）
互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱
基对。
羟胺引起DNA碱基对的改变

亚硝酸或含亚硝基化合物
可使碱基脱去氨基（-NH2）而产生结构改变，从而引起碱 基错误配对。
呤-嘧啶对所替换。
颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种
嘧啶-嘌呤对所替换 。

同义突变（same sense mutation）
碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码
子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义
突变并不产生突变效应 。

无义突变（non-sense mutation）
碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG 或UGA。

错义突变（missense mutation）
碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另
一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种
类和序列发生改变。
错义突变引发疾病——镰刀状红细胞贫血

任一碱基发生置换而导致剪辑和加工异常， 不能形成正确的mRNA分子。
2.移码突变（frame-shift mutation）
基因组DNA链中插入或缺失1个或几 个碱基对，从而使自插入或缺失的那一 点以下的三联体密码的组合发生改变， 进而使其编码的氨基酸种类和序列发生 变化。
移码突变
碱基对插入和（或）缺失的数目和方式不同， 对其后的密码组合的改变的影响程度不同。
5.有害性
一般而言，生物遗传性状的形成，是在长期的进化过程中 与其赖以生存的自然环境相互适应的结果，是自然选择的 产物。而对这些性状具有决定性意义的基因一旦发生突变， 通常都会对生物的生存带来消极或不利的影响，即有害性。
生殖细胞或受精卵中基因的突变是绝大多数人类遗传病发 生的根本原因；体细胞突变则常常是肿瘤发生的病理遗传 学基础。
芳香族化合物
吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化 合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插 入或丢失的移码突变。
三、生物因素
病毒 风疹、麻疹、流感、疱疹等 真菌和细菌 毒素
第三节 基因突变的形式
静态突变 动态突变
一、静态突变（static mutation）
是在一定条件下生物各世代中以相 对稳定的频率发生的基因突变。
其它物理因素
电磁辐射 高温 严寒 微重力
二、化学因素
羟胺（hydroxylamine，HA）
可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而 不能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌 呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就变 换成T-A碱基对。
羟胺引起DNA碱基对的改变
亚硝酸或含亚硝基化合物
3.随机性
基因突变不仅是生物界普遍存在的一种遗 传事件，而且，对于任何一种生物，任何 一个个体，任何一个细胞乃至任何一个基 因来说，突变的发生也都是随机的。