子宫内膜间质肉瘤病情说明指导书一、子宫内膜间质肉瘤概述子宫内膜间质肉瘤（endometrial stromal sarcoma，ESS）是一种源于子宫内膜间质细胞的恶性肿瘤，约占子宫肉瘤的30%～40%。
本病的病因和发病机制尚未明确，可能与雌、孕激素作用的失调有关。
主要表现为不规则阴道流血、月经增多和阴道排液、贫血、下腹痛等。
英文名称：endometrial stromal sarcoma，ESS其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：泌尿生殖系统是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：有一定的遗传相关性发病部位：子宫常见症状：不规则阴道流血、月经增多和阴道排液、贫血、下腹痛等主要病因：本病的病因尚未明确，可能与雌、孕激素作用的失调有关检查项目：免疫组化检查、彩色多普勒超声检查、磁共振成像（MRI）、正电子发射断层显像术（PET）、诊断性刮宫、宫腔镜下活检、病理组织学检查重要提醒：子宫内膜间质肉瘤若未及时治疗，可浸润子宫的邻近器官或转移到肺、肝、脑等远处器官，危及患者生命。
建议患者尽早接受治疗。
临床分类：1、低级别子宫内膜间质肉瘤大体见肿瘤呈息肉状或结节状，突向宫腔或侵及肌层，但边界欠清。
镜下见子宫内膜间质细胞侵入肌层肌束间，细胞形态大小一致，无明显的不典型和多形性，核分裂象一般＜10/10HPF，无坏死或坏死不明显。
有向宫旁组织转移倾向，较少发生淋巴及肺转移。
复发迟，平均在初始治疗后5年复发2、高级别子宫内膜间质肉瘤大体见宫壁有多发性息肉状赘生物，侵入宫腔。
镜下见肿瘤细胞缺乏均匀一致，具有渗透样浸润性生长方式，肿瘤细胞大，核异型明显，核分裂象通常＞10个/10HPF。
易子宫外转移，预后差。
3、未分化子宫肉瘤大体见侵入宫腔内息肉状肿块，伴有出血坏死。
肿瘤细胞分化程度差，细胞大小不一致，核异型明显，核分裂活跃，多伴脉管侵犯。
恶性度高，预后差。
二、子宫内膜间质肉瘤的发病特点三、子宫内膜间质肉瘤的病因病因总述：本病的病因和发病机制尚未明确。
子宫内膜间质肉瘤是子宫肉瘤的一种，近年有研究发现，子宫肉瘤的发生发展可能与雌、孕激素作用的失调有关。
基本病因：本病起源于子宫颈内膜的间质细胞。
高度恶性子宫内膜间质肉瘤多数来自子宫内膜间质；低度恶性子宫内膜间质肉瘤只是沿扩张的淋巴管或血管生长，本质仍起源于内膜的间质细胞。
危险因素：家族中有子宫内膜间质肉瘤患者的人群发病风险高于普通人群。
诱发因素：暂无资料。
四、子宫内膜间质肉瘤的症状症状总述：本病的病因和发病机制尚未明确。
子宫内膜间质肉瘤是子宫肉瘤的一种，近年有研究发现，子宫肉瘤的发生发展可能与雌、孕激素作用的失调有关。
典型症状：1、早期症状不明显，随着病情发展可出现下列表现：（1）阴道不规则流血：最常见，量多少不等。
（2）腹痛：肉瘤生长快，子宫迅速增大或瘤内出血、坏死、子宫肌壁破裂引起急性腹痛。
（3）腹部肿块：病人常主诉下腹部肿块迅速增大。
（4）压迫症状及其他：可有膀胱或直肠受压出现尿频、尿急、尿潴留、大便困难等症状。
2、晚期病人全身消瘦、贫血、低热或出现肺、脑转移相应症状。
如肿物破溃合并感染，可有极臭的阴道分泌物。
伴随症状：暂无资料。
病情发展：暂无资料。
并发症：1、低度恶性子宫内膜间质肉瘤的宫旁血管内瘤栓及肺转移尤为多见，其次为局部浸润和淋巴转移。
2、高度恶性子宫内膜间质肉瘤局部侵袭性强，常有肌层浸润及破坏性生长。
五、子宫内膜间质肉瘤的检查预计检查：患者出现不规则阴道流血、腹痛、腹部肿块等症状时，须及时就医治疗。
就医后，医生首先会通过盆腔检查，来了解患者子宫的情况；之后可能建议进行免疫组化检查、彩色多普勒超声检查、磁共振成像（MRI）、正电子发射断层显像术（PET）、诊断性刮宫、宫腔镜下活检、病理组织学检查等，来帮助明确诊断。
体格检查：盆腔检查子宫有不同程度增大，当肿瘤发展时，可见宫颈口息肉样或菜花样脱出物。
实验室检查：当诊断困难时，尤其是与其它类型的子宫肉瘤相鉴别时，还可借助免疫组化分析来协助诊断。
免疫组化显示为 Vimentin、CD10、雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）阳性，h-caldosmon 阴性，性索成分-inhibin，CK，CD99阳性。
免疫组化检查是指根据抗原抗体特异性结合的原理，通过化学反应来对组织内的抗体进行定量、定性等研究，可明确肿瘤的组织类型。
影像学检查：1、彩色多普勒超声检查彩超对于诊断 ESS 具有独特的优势，由于子宫内膜间质肉瘤内的血管密集、扩张，因此，彩超显示病变内血流异常丰富。
2、磁共振成像（MRI）近年来，关于 ESS 的 MRI 研究进展迅速，ESS 典型的MRI 表现不仅可以增加确诊率，还能通过MRI 的影像学优势对患者进行更准确的分期。
ESS 可表现为浸润性子宫内膜肿物，伴有广泛子宫肌层浸润。
肿瘤多以实性、囊实性为主，可伴有囊性改变。
3、正电子发射断层显像术（PET）可发现早期肿瘤，区分肿瘤的性质，并对肿瘤恶性程度进行分级，检查准确率优于 MRI、彩色多普勒超声，尤其在淋巴结转移方面，有报道其敏感度、特异度分别为60%和98%，认为 PET 可能是术前诊断子宫肉瘤最有用的方法。
但由于 PET 检查费用昂贵，主要用科学研究，临床应用尚未普及。
病理检查：病理组织学检查可见子宫内膜间质肉瘤为来自内膜的间质细胞，因缺少纤维结缔组织瘤体质软而嫩，一般为淡黄色，发生出血、坏死后常变为灰红色。
血管丰富的间质肉瘤除内膜间质的改变外，还具有丰富的螺旋动脉样的小血管，呈血管瘤样改变。
1、诊断性刮宫术前诊断性刮宫对于诊断 ESS 有一定的意义。
有文献报道，ESS 患者术前诊刮的阳性率约为80%。
但是，也有研究认为 ESS 息肉样病变基底部较宽，术前诊刮有一定局限性，宫腔镜下活检的意义更大。
2、宫腔镜下活检宫腔镜也是诊断 ESS 的一种有效手段，它可以更加直观和全面地观察子宫内膜情况。
但有研究提出宫腔镜的安全性有待确认，因宫腔镜可能导致癌细胞扩散到盆、腹腔。
诊断诊断原则医生会询问患者病史，根据患者有不规则阴道流血、腹痛、腹部肿块等，部分患者可有膀胱或直肠受压出现尿频、尿急、尿潴留、大便困难等症状；结合相关的免疫组化检查、诊断性刮宫、宫腔镜下活检、影像学检查等，可以帮助明确诊断。
在诊断过程中，医生需要排除子宫平滑肌瘤、子宫内膜间质结节、低分化子宫内膜腺癌等疾病。
其他检查：暂无资料。
六、子宫内膜间质肉瘤的诊断诊断原则：医生会询问患者病史，根据患者有不规则阴道流血、腹痛、腹部肿块等，部分患者可有膀胱或直肠受压出现尿频、尿急、尿潴留、大便困难等症状；结合相关的免疫组化检查、诊断性刮宫、宫腔镜下活检、影像学检查等，可以帮助明确诊断。
在诊断过程中，医生需要排除子宫平滑肌瘤、子宫内膜间质结节、低分化子宫内膜腺癌等疾病。
诊断依据：暂无资料。
鉴别诊断：1、富于细胞型子宫平滑肌瘤瘤细胞呈束状排列，有较多厚壁血管形成的裂隙，瘤细胞与邻近子宫肌壁平滑肌细胞有不规则延伸、移行，但无浸润性生长，无坏死，免疫组化 desmin 和 SMA 阳性远高于 ESS。
现认为 CD10是鉴别 ESS 和富于细胞型子宫平滑肌瘤的有效标记物，富于细胞型子宫平滑肌瘤多为阴性。
2、子宫内膜间质结节（ESN）ESN 是子宫肌壁内孤立的结节，边界清楚，与邻近子宫肌层有推挤性界面，无坏死、脉管内瘤栓和间质玻璃样变性，肿瘤无肌层内浸润，即使有浸润，也限于3mm 范围内。
子宫内膜癌增殖抗原抗体1（MIB-1）、ER、PR 可用于鉴别。
MIB-1在 ESS 中阳性表达率明显高于 ESN，但 ER 的阳性表达率却往往低于 ESN。
免疫组化检查可帮助鉴别本病。
3、低分化子宫内膜腺癌瘤细胞呈梭形、圆形，常为巢状或片状排列，缺乏螺旋小动脉样血管，网状纤维染色可见网状纤维围绕在癌巢周围，免疫组化 CK （+）、EMA（+）、Vimentin（-）可帮助鉴别。
七、子宫内膜间质肉瘤的治疗治疗原则：目前，手术治疗是 ESS 主要治疗方法，医生会根据病理类型和患者病情严重程度，制订个体化术后治疗方案。
手术方式主要为全子宫+双附件切除术。
出现子宫外转移的晚期患者可行肿瘤细胞减灭术，术后辅以放疗、化疗等。
此外，雌孕激素受体阳性患者，对孕激素类药物治疗有较好的效果。
靶向治疗作为新的治疗方法值得期待。
对因治疗：暂无资料。
对症治疗：暂无资料。
急性期治疗：暂无资料。
放化疗：1、放疗一般认为术后辅助放疗有助于预防盆腔复发，提高5年无病生存率。
治疗方法多采用盆腔外照射和阴道内放射。
2、化疗化疗药物可单用或联合，推荐联合化疗方案包括吉西他滨+多西紫杉醇，多柔比星+异环磷酰胺等，单用药以多柔比星疗效较佳。
物理治疗：暂无资料。
心理治疗：暂无资料。
中医治疗：暂无资料。
其他治疗：ESS 的靶向治疗一直被广泛关注，但由于缺乏大样本的临床研究，仅见个案报道。
2017年美国NCCN 指南推荐的靶向治疗药物包括帕唑帕尼、索拉菲尼、伊马替尼等。
帕唑帕尼是第一个被批准可治疗软组织肉瘤的靶向药物。
有研究表明，应用帕唑帕尼可延长患者生存期，具有一定疗效。
一般治疗：暂无资料。
药物治疗：子宫内膜间质肉瘤为性激素依赖性肿瘤，孕激素受体、雌激素受体多阳性，对于受体阳性患者，孕激素类药物有较好的反应。
常用孕激素类药物有甲羟孕酮、甲地孕酮、己酸孕酮等。
相关药品：甲羟孕酮、甲地孕酮、己酸孕酮手术治疗：1、子宫内膜间质肉瘤恶性程度虽然较低，预后较好，但手术范围仍应行全子宫及双附件切除术。
对年轻患者也不宜保留卵巢。
因肿瘤易向宫旁及附件浸润，宫颈受侵也不少见，复发率也高，且为性激素依赖性肿瘤，如保留卵巢，其分泌的性激素可能刺激隐匿的肿瘤生长。
因此，不宜缩小手术范围。
有人认为，对于低度恶性子宫内膜间质肉瘤，即使发生广泛转移，仍应将病灶尽可能切净，肺转移患者行肺叶切除术，术后行放疗和化疗，预后良好。
2、未分化子宫内膜肉瘤术后易复发，再次手术效果不好，因此，对晚期患者可做姑息性手术，以缓解症状，术后辅助放疗和化疗。
治疗周期：子宫内膜间质肉瘤的治疗周期一般为1～3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。
治疗费用：治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
八、子宫内膜间质肉瘤的预后一般预后：本病预后与肉瘤类型、恶性程度、有无血管淋巴转移及治疗方法的选用有关。
目前一致认为子宫内膜间质肉瘤即使发生复发和转移，预后一般也很好，5年生存率为67%～100%。
危害性：子宫内膜间质肉瘤患者若没有接受正规积极的治疗，肿瘤可以直接蔓延浸润子宫的邻近器官，或转移到肺、肝、脑等远处器官，危及患者生命。
