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产前筛查技术规范及质量标准概述本文档旨在制定产前筛查技术的规范及质量标准，以确保准确、可靠和安全地进行产前筛查。
产前筛查是一种早期筛查方法，用于评估胎儿是否存在染色体异常、遗传病等风险。
技术规范1. 样本采集- 采集产妇血液样本或羊水样本作为产前筛查的基础材料。
- 采集样本时，应遵循无菌操作，确保样本不受污染。
- 采集后的样本应及时储存，并采取适当的方法保存和运输，以确保样本的完整性和可靠性。
2. 实验室分析- 实验室应具备先进的设备和专业的技术人员，能够准确分析产前筛查样本。
- 实验室分析过程应规范化，包括样本准备、实验操作、数据分析等环节。
- 实验室应定期进行质量控制，确保实验结果的准确性和可靠性。
3. 报告解读- 产前筛查结果应由专业的医生或遗传学家进行解读，确保结果的准确性和可靠性。
- 报告解读时应注明参考标准和风险评估，并向产妇详细解释结果的含义。
- 对于高风险结果的产妇，应提供及时的遗传咨询和相关医疗建议。
质量标准1. 准确性- 产前筛查技术应具备高准确性，能够准确检测染色体异常和遗传病风险。
- 技术应具备低假阴性率和低假阳性率，以避免漏诊或误诊的情况发生。
2. 可靠性- 产前筛查技术应具备稳定的可靠性，能够在不同实验条件下保持一致的结果。
- 技术应具备良好的重现性和再现性，以保证结果的可信度和可重复性。
3. 安全性- 产前筛查技术应采用安全无创的样本采集方法，最大程度减少对产妇和胎儿的伤害。
- 技术应具备可靠的风险评估和结果解读，以确保产妇能够及时获得必要的医疗干预。
结论本文档制定了产前筛查技术的规范及质量标准，从样本采集、实验室分析到报告解读，均提出了相关要求。
通过遵守这些规范和标准，可以保证产前筛查的准确性、可靠性和安全性，为产妇提供更好的医疗服务。
产前筛查实验室制度产前筛查相关工作制度目录生化免疫实验室管理规范为确保实验结果的准确性和可靠性，生化免疫实验室必须按照规范管理。
所有精密量具必须定期经过计量单位检定或根据规定进行自行校准后使用，不合格的量具不能使用。
每台仪器设备在使用前必须按照操作规程进行校准，校准后才能使用。
如果发现异常情况，影响检测精确度时，应立即停止使用，修复并检定校准后才能用于检测。
产前筛查检验人员工作职责产前筛查检验人员必须熟悉使用仪器的使用保养方法，并持有操作合格证。
使用仪器时，必须先检查仪器是否完好正常，按照操作规程使用后进行登记，并注意做好仪器的清洁、保养工作。
生化免疫室工作制度为确保实验结果的准确性和可靠性，生化免疫实验室必须按照规范管理。
本实验室使用的各类样品、试剂必须按规定存放在避光、防潮保质的地方，妥善保管，并定期更换。
本实验室自行配置的试剂应有专人配制，专人定标，并要有明确的标示。
超过保存期的试剂不得使用。
产前筛查质量控制管理制度为确保实验结果的准确性和可靠性，产前筛查实验室必须建立质量控制管理制度。
本室人员对本室的一切检测结果有保密的义务，未经许可不得外传。
原始记录必须由操作人员亲自填写，使用钢笔，字迹要清楚，使用名词、术语要简明、真实。
数据要更改时，应将错写数据划掉并在其上方改写正确数据。
工作完毕后，必须及时进行数据图象处理，发现数据图象有疑，要立即检查原因，不能删除和篡改与预期结果不符的数据。
产前筛查标本采集与保存制度产前筛查标本采集与保存制度是为了确保标本采集和保存的准确性和可靠性。
本实验室使用院内印制的统一规格的原始记录本和报告用纸。
使用的各类样品、试剂必须按规定存放在避光、防潮保质的地方，妥善保管，并定期更换。
产前筛查报告发放制度为确保产前筛查报告的准确性和可靠性，必须建立报告发放制度。
本实验室应该建立试剂购入、管理、使用登记制度。
所有试剂必须有专人配制，专人定标，并要有明确的标示。
超过保存期的试剂不得使用。
产前筛查技术规范及质量控制第一篇：产前筛查技术规范及质量控制产前筛查质量控制规范一、产前筛查门诊工作程序1.目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。
2.范围：产前筛查检测项目。
3.程序：① 在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。
② 母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。
③ 向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问并准确填写下列数据： i.ii.出生日期（公历）体重iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL 或BPD值 iv.v.vi.是否吸烟是否双胞胎或多胞胎是否胰岛素依赖型糖尿病vii.是否有异常妊娠 viii.联系方法④ 标本采集见产前筛查实验操作常规。
⑤ 筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。
唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；18－三体筛查采用1/350为临界值。
筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。
⑥ 筛查结果的处理：i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。
ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。
⑦ 经过产前筛查的孕妇都进行随访。
⑧ 下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断： i.ii.产前筛查高风险的孕妇 35岁以上的高龄孕妇iii.有反复流产史的孕妇iv.v.曾生育过染色体异常儿的孕妇夫妇一方为染色体异常的孕妇⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查： i.ii.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限股骨短iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿iv.v.vi.肾盂积水、肾脏畸形脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽唇、腭裂，尤其伴有其他异常者vii.单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出viii.先天性心脏病、心内强回声光斑ix.二、产前筛查质量控制管理1、2、应向35岁以下孕妇推荐产前筛查。
产前筛查技术规范及质量控制产前筛查技术规范及质量控制1.引言1.1 目的1.2 适用范围1.3 定义2.产前筛查技术概述2.1 产前筛查的定义2.2 产前筛查的目的2.3 产前筛查的常用技术2.3.1 确定高危人群2.3.2 常规检测项目2.3.3 高分子量DNA筛查2.3.4 羊水穿刺术2.3.5 绒毛活检术2.3.6 胎盘活检术3.质量控制要求3.1 实验室设备要求3.2 人员培训及资质要求3.3 样本采集、处理及储存要求3.4 检测程序及流程要求3.5 质控体系要求3.5.1 样本质量控制3.5.2 实验室内质控3.5.3 外部质控4.检测结果解读及报告4.1 结果说明4.2 结果分类及风险评估4.3 报告格式及内容要求4.4 结果解读的风险提示4.5 咨询与辅导5.常见问题及应对措施5.1 样本采集、处理与储存中的常见问题5.2 检测中的常见问题5.3 结果解读与报告中的常见问题5.4 辅导与咨询中的常见问题6.附件- 附件1：产前筛查工作流程图- 附件2：样本采集、处理及储存操作规范- 附件3：质量控制记录表格7.法律名词及注释- 产前筛查：通过对胎儿基因组的分析，检测可能存在的遗传性疾病、染色体异常或其他疾病风险的一系列检查和分析。
- 高分子量DNA筛查：通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，检测染色体异常和遗传疾病的筛查方法。
- 羊水穿刺术：通过从子宫中取出羊水样本进行分析，诊断胎儿染色体异常和遗传疾病的方法。
- 绒毛活检术：通过取出胎盘组织进行分析，诊断胎儿染色体异常和遗传疾病的方法。
- 胎盘活检术：通过取出胎盘组织进行分析，诊断胎儿染色体异常和遗传疾病的方法。
产前筛查技术规范及质量监控1. 引言本文档旨在制定产前筛查技术规范，并提供相关的质量监控措施，以确保产前筛查的准确性和可靠性。
2. 技术规范产前筛查技术规范应以下列方面为基准：2.1 筛查方法- 确定采用的筛查方法及其准确性；- 确定产前筛查的适应症和禁忌症；- 规定筛查前的准备工作，包括样本采集和实验室处理流程。
2.2 筛查指标- 确定筛查所需的指标，如血清生化指标、超声检查指标等；- 确定指标的参考范围和阈值，以确定是否存在异常情况。
2.3 数据分析与解读- 确定对筛查结果的数据分析和解读方法；- 确定异常结果的处理方法，如确认诊断、进一步检查等。
2.4 报告与告知- 确定筛查结果的报告格式和内容；- 规定筛查结果的告知方式和时机。
3. 质量监控为确保产前筛查的质量，需进行有效的质量监控措施：3.1 样本质量控制- 规定样本采集和存储的条件，以确保样本的质量；- 设定样本接受性评估标准，及时排除质量不合格的样本。
3.2 实验室质量控制- 建立实验室质量管理体系，包括设备校准、质量控制和方法验证等；- 制定实验室质量控制方案，包括内部质量控制和外部质量评估等。
3.3 数据质量控制- 加强对数据采集和录入的管理和监督，确保数据的准确性和完整性；- 建立数据审查机制，定期进行数据的验证和核对。
3.4 绩效评价- 设定产前筛查的绩效评价指标，如敏感性、特异性和准确性等；- 定期进行绩效评价，并根据评价结果进行改进措施。
4. 结论本文档制定了产前筛查技术规范及质量监控措施，旨在提高产前筛查的质量和准确度，为胎儿和孕妇的健康提供保障。
各相关部门和医疗机构应按照规范执行筛查工作，并定期进行质量监控和绩效评价，不断提升产前筛查水平。
产前筛查的生化指标、实验室技术与要求目的：抽取孕妇静脉血，通过定量检测母体血清某些特异性生化指标的浓度，结合孕妇年龄、采血时的孕周、体重，并运用电脑产前筛查统计分析软件，计算出孕妇怀有“先天愚型儿”、神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿的风险。
并结合产前B超检查，进而对高风险的孕妇采取必要的临床产前诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”“缺陷儿”出生。
一、产前筛查：1．什么是筛查：筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。
2．什么是产前筛查：产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。
产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷。
目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect,或ONTD）在国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。
另外18-三体综合征也有提示，18-三体综合征症状较复杂，据Smith（1968年）观察，其症状多达115种以上，主要症状有患者头有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。
其出生发病率1/6000-1/8000。
产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。
由于目前的技术水平的限制，产前筛查技术不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。
每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。
在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。
二、产前诊断1．什么是产前诊断：在临床遗传咨询、检查的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。
产前检查的技术要求和程序产前检查是孕妇和胎儿进行健康体检的一个重要步骤。
为了保障孕妇健康和胎儿安全，产前检查流程和技术有以下要求：一、产前检查技术要求1.前期准备在进行产前检查前，医生需要充分了解孕妇既往病史、生活习惯等情况。
并在检查前询问孕妇目前存在的症状和不适以及胎儿的生长情况，从而为后续检查做好充分准备。
2.体格检查在体格检查过程中，医生需要检查孕妇的身高、体重等基本信息，并对其头面、胸部、腹部、四肢等进行详细检查。
此外，医生还需要查看孕妇的血压、心率等生理指标，以及排查孕妇可能存在的问题，如贫血、皮肤病、尿路感染等疾病。
3.生化检查生化检查主要是检测孕妇的血液指标，如血糖、肝功能、肾功能等，以及进行产前筛查，包括唐氏筛查、羊水穿刺等。
4.影像检查影像检查主要是利用超声波等技术，了解胎儿在子宫内的生长发育情况以及可能存在的问题，如胎位异常、脑积水等。
5.其他检查产前检查还包括其他检查，如子宫颈抹片、FID检查等，以排除孕妇患上疾病或传染病对胎儿的影响。
二、产前检查程序1.第一次产前检查第一次产前检查一般在孕周6-12周进行，主要内容包括孕妇问诊、体格检查、问答血测试、羊水穿刺等。
这次检查旨在筛查孕妇疾病，以及检测胎儿是否有异常情况。
2.第二次产前检查第二次产前检查一般在孕周13-18周进行，主要内容包括孕妇问诊、体格检查、血液生化检查、头颅四肢超声产前筛查等。
这次检查旨在了解胎儿的生长发育情况，筛查可能存在的问题。
3.第三次产前检查第三次产前检查一般在孕周28-32周进行，主要内容包括孕妇问诊、体格检查、血压检查、羊水穿刺等。
这次检查旨在排除孕妇可能存在的疾病问题，确定是否需要剖腹产等手术方案。
4.其他产前检查在孕期后期，孕妇还需要进行产钙检查、适宜运动检查等，以维持胎儿健康。
总之，产前检查是孕期保健的重要环节。
医生需要根据孕妇实际情况，制定个性化产前检查方案，为母婴保健提供有力支持。
产前筛查与产前诊断原理和技术规范产前筛查是指在孕妇怀孕期间对胎儿患有一些遗传病或胎儿畸形的风险进行评估和筛查的一种方法。
而产前诊断则是通过各种检查手段对已经筛查出异常的胎儿进行细化的鉴定和确诊。
1.原理：
产前筛查主要是通过收集孕妇和家族的遗传病史、孕期B超、血液生化指标等信息，结合相关的统计学方法进行综合评估。
通过计算患有其中一种遗传病或胎儿畸形的风险值，判断胎儿是否存在风险。
产前诊断则是通过孕妇血液检测、羊水穿刺、绒毛活检等手段，直接获取胎儿的遗传物质，进行基因分析、染色体重排等检查，准确确定胎儿是否存在异常。
2.技术规范：
b.选择适当的筛查方法：产前筛查有不同的方法，如孕期B超、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-HCG）等指标的检测。
医务人员应根据孕妇的具体情况，选择适当的筛查方法。
c.建立标准化的检查流程：产前筛查与诊断应有明确的检查流程和操作规范。
医务人员应遵循相应的技术操作规范，确保检查的准确性和可重复性。
d.结果评估与解释：产前筛查与诊断的结果应该由专业的医务人员进行评估和解释，并与孕妇充分沟通和交流，提供明确的诊断建议。
f.法律法规的遵循：产前筛查和诊断涉及个人隐私和敏感信息，医务人员应严格遵守保密原则，根据相关法律法规进行操作和处理。
附件：孕前优生健康检查临床检验项目操作规范一、阴道分泌物检验检验方法: 显微镜检试剂: 生理盐水，10%氢氧化钾仪器设备:光学显微镜、载玻片、盖玻片质控：1.阴道分泌物最重要的是取材正确、及时；否则阴道毛滴虫死亡。
2．阴道毛滴虫活动的最适温度为25-42℃，递送标本要注意保温。
3．生理盐水应一周更换一次，避免污染干扰实验。
二、血常规检验(一)检验方法: 红细胞显微镜计数试剂:红细胞稀释液（枸橼酸钠1g，36%甲醛1ml，氯化钠0.6g 加蒸馏水至100ml,过滤两次后备用）仪器设备: 光学显微镜、血细胞计数板质控：1.改良牛鲍计数板每年要鉴定一次。
2．当白细胞结果过高（WBC﹥100×106/L），红细胞计数结果应校正。
3．每个中方格间计数相差超过20个应重新充池。
4．血液稀释倍数必须准确，否则可造成假性增高。
5．采血部位不同，结果不同。
(二)检验方法: 白细胞显微镜计数试剂: 白细胞稀释液（冰乙酸2ml，蒸馏水98ml，10g/L亚甲蓝溶液3滴，过滤后备用）仪器设备: 光学显微镜、血细胞计数板质控：1.与红细胞数比较:在正常情况下,红细胞数/白细胞数约为(500-1000):1,根据红细胞数值,可以估计白细胞计数是否正确。
2．与血涂片白细胞分布密度一致性。
(三)检验方法: 血小板显微镜计数试剂:1%草酸铵稀释液、荧光桃红液仪器设备: 光学显微镜、血细胞计数板质控：1.血小板稀释液应防止微粒和细菌污染,定期监测。
2．采血时针刺应稍深，避免用力挤压使血小板聚集破坏。
3．充池后应静臵10min，否则影响计数结果。
(四)检验方法: 氰化高铁血红蛋白测定法试剂: KCN 0.05g,高铁氰化钾0.2g,无水磷酸二氢钾0.14g,非离子表面活性剂0.5-1.0ml,加蒸馏水至1000ml.)仪器设备: 分光光度计质控：1. 高铁氰化钾试剂应4℃保存,不能0℃保存。
2．试剂应新鲜，至少一个月配臵一次。
产前筛查技术规范及质量检验引言本文档旨在规范产前筛查技术的实施，并提供质量检验的指南。
产前筛查技术是一项重要的医学技术，用于早期检测某些遗传性疾病和胎儿异常，以及评估母婴健康风险。
通过遵循本文档中的规范和指南，可以确保产前筛查技术的准确性和质量，为孕妇和胎儿的健康提供保障。
技术规范产前筛查技术应遵循以下技术规范：1. 前期评估：在进行产前筛查之前，应进行孕妇的基本信息收集和风险评估，包括孕妇的年龄、家族史、既往病史等。
2. 选择合适的筛查方法：根据孕妇的特定情况，选择适当的筛查方法，包括血液检测、超声检查、羊水穿刺等。
3. 实施准确的检测：产前筛查技术应由经过专业培训和持有相关资质的医疗人员实施，确保操作准确无误。
4. 信息保密：所有产前筛查结果应严格保密，仅在必要的情况下与医疗团队和孕妇本人分享。
5. 结果解读和咨询：产前筛查结果应由专业医疗人员解读，并与孕妇进行相关咨询，解答其疑问并提供适当建议。
质量检验为确保产前筛查技术的质量和可靠性，应进行质量检验，包括以下方面：1. 实验室质量控制：产前筛查实验室应建立有效的质量控制体系，包括设定质量控制标准、进行日常质检和定期外部质检等。
2. 设备校准和维护：产前筛查技术所使用的设备应经过定期校准和维护，以确保其准确性和运行稳定性。
3. 人员培训与认证：产前筛查技术的实施人员应接受相关培训，掌握技术操作的要求，并获得相关认证。
4. 数据管理和记录：对产前筛查的结果和相关数据应进行详细记录和管理，确保数据的准确性和可追溯性。
5. 客户满意度评估：定期进行客户满意度评估，收集用户反馈并改进产前筛查服务质量。
结论本文档提供了产前筛查技术的规范和质量检验指南，旨在确保产前筛查技术的准确性和质量，为孕妇和胎儿的健康保障提供依据。
实施时，应严格按照规范和指南进行操作，并进行质量检验和持续改进。
产前筛查的生化指标、实验室技术与要求目的：抽取孕妇静脉血，通过定量检测母体血清某些特异性生化指标的浓度，结合孕妇年龄、采血时的孕周、体重，并运用电脑产前筛查统计分析软件，计算出孕妇怀有“先天愚型儿”、神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿的风险。
并结合产前B超检查，进而对高风险的孕妇采取必要的临床产前诊断，以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”“缺陷儿”出生。
一、产前筛查：1．什么是筛查：筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。
2．什么是产前筛查：产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。
产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷。
目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect,或ONTD）在国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。
另外18-三体综合征也有提示，18-三体综合征症状较复杂，据Smith（1968年）观察，其症状多达115种以上，主要症状有患者头有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。
其出生发病率1/6000-1/8000。
产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。
由于目前的技术水平的限制，产前筛查技术不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。
每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。
在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。
二、产前诊断1．什么是产前诊断：在临床遗传咨询、检查的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。
2 哪些人应做产前诊断？2.1 至预产期母亲年龄≥35岁；2.2 夫妇中有一方为染色体异常携带者；2.3 孕母可能为某种χ连锁隐性遗传病基因携带者而需测胎儿性别者；2.4 疑有可能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病；2.5 曾生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇；2.6 产前筛查母血清标记物异常，属于高风险的孕妇。
3、产前诊断的方法：3.1羊膜穿刺法；3.2绒毛取样法；3.3 B型超声扫描；3.4 脐带穿刺；3.5 X线检查； 3.6 胎儿镜检查。
三、产前筛查的原理：经过近20年的产前诊断经验，发现染色体异常的胎儿检出率并不理想，如羊水细胞培养结果只有2-3%，孕早期的绒毛细胞检查发现异常率为7.5%左右。
这说明原有高危人群的定义范围还有待改进。
例如目前产前诊断适应仍以高龄孕妇占绝大多数，国外为80-90%，但国内高龄者较少，在产前诊断中也占1/3左右。
而先天愚型儿中只有20%是由高龄孕妇所生。
因此如何从普通人群中，特别是年纪小于35岁的人群中筛选出高危者的问题已经引起许多学者的关注，并进行了有关研究。
近年来已有不少国家采用在孕中期（怀孕15-20周），筛查所有孕妇血中AFP和FreehCGβ水平,认为AFP降低,FreehCGβ升高与胎儿染色体异常有关。
通过这两个指标检查，再结合年龄的风险，可以筛查出先天愚型的65%或更高。
采用这种筛查方案不但可以使许多高龄者做羊膜腔穿刺，而且年轻孕妇中的高危者也有机会被筛选出，再进行羊水细胞培养检测染色体。
此筛查方法许多国家已被列为产前筛查常规，越来越受到人们的重视和广泛应用。
目前采用的筛查唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）的血清标记物主要有：甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）、游离雌三醇（uE3）、抑制素 A （DIA）、妊娠特异性β1糖蛋白等。
目前采用组合应用血清标记物对唐氏综合征（DS）进行筛查，常用的组合为二联法或三联法，甚至可以是六联、七联，但从卫生经济学和社会效益的角度看，选择最少的指标组合而达到最大的预测效果是最理想的选择。
血清标志物组合属一种非侵袭性筛选检查，常用的三联法可获得较佳的孕中期唐氏综合征筛查效率和经济效率（假阳性率为5%时，筛查效率较高，费用较少）。
约可以检测出70%的“唐氏儿”。
在孕早期（7-13孕周）β- HCG+PAPP-A组合DS的阳性检出率最高,18，13次之，母血中PAPP-A呈下降趋势。
是一种有前途的筛查途径，选出可疑者进行绒毛细胞检查。
在孕中期（14-21孕周）AFP+β-HCG为二联标记组合,AFP+β-HCG +uE3是最先被使用的组合，是目前世界上应用最为广泛的组合，被称为传统的三联标记组合。
这二组合的最敏感时期为孕14-21周，唐氏综合征（DS）阳性检出率为65%-80%。
四.筛查条件角度1孕妇年龄的筛查：随着孕妇年龄的增加，可发生染色体的不分离，故妊娠先天愚型儿的风险度增大。
孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家定在35岁，即35岁及以上的孕妇属于高危人群。
20岁的孕妇有1/1528的机会生出先天愚型儿、30岁的孕妇有1/909的机会，而35岁的孕妇则增至1/350。
但要注意的是，虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，在我国35岁以上的妇女怀孕只占妊娠妇女的少数，绝大多数是年龄较轻的妇女。
临床上不单独使用孕妇年龄进行筛查，但孕妇年龄的相关风险度，可用于计算孕妇血清标记物筛查的综合风险率。
2 孕妇血清标记物的筛查:2.1甲胎蛋白（AFP）(1) 正常妊娠时的甲胎蛋白（AFP）：甲胎蛋白（AFP）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
AFP是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。
在胚胎第20天时开始合成，第14-16周，孕妇血中可测到AFP，胎儿血中的AFP 经羊水通过胎盘屏障渗入母血。
孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。
大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下降。
妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP 相似.母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。
妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
(2) 甲胎蛋白（AFP）是开放性神经管缺陷及唐氏综合征的标记物：妊娠时母体血清中升高的AFP全部是从胎儿那里来的，大约有2/3是通过胎盘进入母体，1/3是通过羊膜进入母体。
在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。
怀有开放性神经管缺陷孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90% ，但是闭合的神经管缺陷，即使伴有脑水肿，孕妇的AFP水平仍然是正常的。
2.2 绒毛膜促性腺激素(hCG)(1) 正常妊娠时的绒毛膜促性腺激素(hCG)hCG是由2个非共价亚单位（α亚单位和β亚单位）组成的一种糖蛋白。
hCG是由胎盘合成，α亚基与LH、FSH和TSH的α亚基氨基酸序列几乎完全相同，并与LH有较强的免疫交叉反应。
而β亚基是具有特异性的氨基酸顺序，有不同于其他激素的免疫学特性，故检测可以避免交叉反应，更能反映胎盘功能及胎儿状况。
某些肿瘤如畸胎瘤、绒毛膜癌也分泌hCG。
胎儿循环中hCG的浓度约为母体血清浓度的3%左右。
hCG在母体血清中的浓度在妊娠10周时达高峰期（100，000 mIU/mL），然后在18-20周时下降到稳定水平（20，000 mIU/mL）。
(2) 绒毛膜促性腺激素(hCG)是唐氏综合征的标记物怀有唐氏综合征胎儿的母亲血清及羊水中hCG的含量在妊娠中期平均为正常妊娠的2.08倍。
羊水中hCG含量在妊娠中期时比正常妊娠含量高1.7倍，hCG 是现在唯一可以同时用于一期、二期筛查的标记物。
唐氏胎儿妊娠hCG水平升高的病理生理学原因与胎盘分泌功能增强有关。
2.3 妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)(1)正常妊娠时的妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)妊娠相关蛋白（PAPP-A）是一种大分子糖蛋白，分子量为750，000道尔顿，碳水化合物占20%，其生物功能尚不完全清楚。
PAPP-A由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，属于α2巨球蛋白，具有激活补体，起免疫抑制的作用，孕早期就可以在母体血清中检测到，而整个妊娠期间，胎血中测不到PAPP-A，这是因为PAPP-A分子量大，不能透过胎盘进入血循环。
它具有以下优点：在早早孕阶段，母血中即可测到。
当其他妊娠蛋白水平开始下降时，母血PAPP-A水平仍在升高，它是唯一的一种在母血中浓度最高，羊水中次之，胎血中不含有的妊娠蛋白。
在正常妊娠过程中随着妊娠进展，母体PAPP-A水平继续升高到妊娠足月时达高峰。
唐氏综合征胎儿因器官包括胎盘均发育不全，胎盘合体滋养层功能下降，合成PAPP-A减少。
因此，在早孕期低水平的PAPP-A是筛查染色体异常胎儿的较好指标，尤其是唐氏综合征胎儿，检出率可达60％。
另外，PAPP-A也可作为判定胎盘功能，预测胎儿高危程度及先兆子痫发展程度的指标。
(2)PAPP-A是唐氏综合征的标记物：PAPP-A是妊娠早期（14周以前）筛查唐氏综合征的血清指标。
唐氏综合征胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清中（PAPP-A）一般低于0.25MOM～0.51MOM。
2.4游离雌三醇（uE3）由于游离雌三醇(uE3)几乎全部来源于胎儿和胎盘，故可作为胎儿代谢变化的敏感指标。
1988年Canick等最先报道受DS 影响的孕妇血清uE3明显降低，提出在孕中期测定uE3水平是一项有效的指标。
一部分人对uE3测定持肯定态度，认为uE3至少在降低假阳性率方面有一定作用，特别是在孕中期对18三体的筛查中，uE3比hCG更为有效。
妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇，在孕早期 uE3 显示阳性，部分18、13三体平衡易位和性染色体异常的胎儿其uE3也显示低值。
但也有人认为并无多大意义,uE3 是妊娠的特异性标记物，胎儿血清中 uE3 的浓度随孕周增加而升高。
其浓度大约为母体血清浓度的 5 倍。
母体血清中 uE3 的水平在妊娠 7-9 周时开始超过非妊娠水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰。
怀有唐氏儿的母体血清 uE3 的水平比正常妊娠平均低 29% 。
