新生儿高氨血症的诊断思路ppt课件

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(医学课件)遗传代谢病的诊断与治疗思路PPT幻灯片

• 典型临床表现为2-3个月时发病，智力运动落后或倒退、喂养困难、癫痫发作。头发短、稀少、粗糙、扭曲。皮肤白，毛发浅，双颊饱满，耳下垂，腭弓高。
• 脑电图常呈中至中度异常，见多灶性棘慢波，有时为高峰失律表现。脑核磁表现为脑白质异常、弥漫性脑萎缩等。
• 致死率很高，已经成为我国儿童死亡的主要原因之一。
• 随着诊断与治疗学研究的进步，遗传性疾病的病因诊断率显著提高，越来越多的疾病成为可治可防的疾病。
不同类型的遗传性疾病需要依赖相应的诊断与治疗技术
诊断技术
方法
细胞遗传学染色体分析
分子生物学
荧光原位杂交基因分析
生化分析
氨基酸分析酯酰肉碱谱分析
• 质谱分析为遗传代谢病的筛查、诊断、治疗带来了革命，大大提高了遗传代谢病的诊断效率。同时促进了代谢组学的研究。
• 溶酶体酶、线粒体酶活性检测技术逐步发展，酶替代治疗、分子伴侣治疗进步。
• 分子生物学技术进步，得以从基因水平解读疾病病因与防治。
遗传代谢病的种类 – 已命名600多种 • 小分子病
初步诊断与治疗
初步诊断：智力运动落后癫痫 Menkes病？
处理：复查血清铜蓝蛋白，血代谢检查； Menkes病基因检测；对症治疗：抗癫痫治疗；其他：组氨酸铜皮下注射？
• Menkes病又称卷发综合征，是X连锁隐性遗传病。基因突变导致跨膜铜离子转运蛋白缺陷，肠粘膜对铜吸收障碍，同时细胞中铜不能转运至细胞间液及血液。导致血中铜蓝蛋白及血铜水平降低。
氨基酸
苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症
有机酸
甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症
尿素
先天性高氨血症
脂肪酸
氧化异常
碳水化合物半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症

新生儿高胆红素血症PPT课件

治疗-4.支持治疗主要是积极预防和治疗缺氧、高碳酸血症、寒冷损伤、饥饿、感染以及高渗药物输注等，防止血脑屏障暂时性开放，预防胆红素脑病的发生。
通过学习，根据临床表现及胆红素，相关实验室检查等，重点在于识别新生儿病理性黄疸，寻找致病原因，并早期识别发生胆红素脑病的危险。
小结
（1）黄疸程度除面部、躯干外，还可累及四肢及手、足心均黄。
（2）黄疸颜色未结合胆红素升高为主，呈桔黄或金黄色；结合胆红素升高为主，呈暗绿色或阴黄。
（4）全身症状重症黄疸时可发生，表现反应差、精神萎靡、厌食。肌张力低，继而易激惹、高声尖叫、呼吸困难、惊厥或角弓反张、肌张力增高等。
（3）伴随表现溶血性黄疸多伴有贫血、肝脾大、出血点、水肿、心衰。感染性黄疸多伴发热、感染中毒症状及体征。梗阻性黄疸多伴肝肿大，大便色发白，尿色黄。
轻者呈浅黄色局限于面颈部，或波及躯干，巩膜亦可黄染2～3日后消退，至第5～6日皮色恢复正常；重者黄疸同样先头后足可遍及全身，呕吐物及脑脊液等也能黄染时间长达1周以上，特别是个别早产儿可持续至4周，其粪仍系黄色，尿中无胆红素。
（1）黄疸色泽轻者呈浅花色，重者颜色较深，但皮肤红润黄里透红。
（2）黄疸部位多见于躯干、巩膜及四肢近端一般不过肘膝。
临床表现-病理性黄疸
检查
1.胆红素检测是新生儿黄疸诊断的重要指标，可采取静脉血或微量血方法测定血清胆红素浓度（TSB）。经皮测胆红素仪为无创的检测方法，操作便捷，经皮胆红素值（TcB）与微量血胆红素值相关性良好，由于此法受测定部位皮肤厚薄与肤色的影响，可能会误导黄疸情况，可作为筛查用，一旦达到一定环增加
5
病因-生理性黄疸
因此60%足月儿和80%早产儿在生后第1周可出现肉眼可见的黄疸。

内科学_各论_疾病：小儿先天性高氨血症_课件模板

（2）建立代谢旁路：用药物建立代谢旁路，以排出过多的氨，使血氨近于正常
内科学疾病部分：小儿先天性高氨血症>>>
治疗：
可用的药物有： ①苯甲酸钠：0.25g/（kg·d），可
与甘氨酸结合，形成马尿酸，很快由尿排出。
②苯乙酸钠：可与谷酰胺结合为苯乙酰谷酰胺，很快由尿排出。
③精氨酸：是尿素循环的底物，可促氮产物（氨）的排出。一般0.4～0.7g/ （kg·d）。
并发症：
小儿先天性高氨血症并发症_小儿先天性高氨血症有哪些并发症
出现呼吸性碱中毒、呼吸暂停，可有惊厥发作，常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，继发感染，共济失调，行为异常，可有发育不良，智力落后等。
内科学疾病部分：小儿先天性高氨血症>>>
治疗：
小儿先天性高氨血症治疗方法_如何治疗小儿先天性高氨血症
内科学各论疾病部分小儿先天性高氨血症
内容课件模板
内科学疾病部分：小儿先天性高氨血症>>>
别名：小儿高氨血症。
内科学疾病部分：小儿先天性高氨血症>>>
身体部位：腹部胸部四肢头部。
内科学疾病部分：小儿先天性高氨血症>>>
科室：小t;>
简介：先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。
内科学疾病部分：小儿先天性高氨血症>>>
症状及病史：变性症状，智力落后。精氨基琥珀酸尿症有特殊的结节性脆发症（trichorrhexis nodosa）。
内科学疾病部分：小儿先天性高氨血症>>>
诊断：

高血氨原因分析ppt课件

肝脏— 物质代谢中心器官肝性脑病
能量分泌排泄凝血屏障解毒肾脑
病因：
1、肝硬化 2、门体分流手术（颈静脉肝内门体分流术TIPS） 3 、重症病毒性肝炎、中毒性肝炎、药物性肝病的肝功能衰竭阶段 4、原发性肝癌 5、急性妊娠期脂肪肝 6、严重胆道感染肝硬化发生HE者占70%
诱因
高血氨原因分析
定义
是急慢性严重肝病引起的，以代谢紊乱为基础的一组中枢神经系统功能失调的综合征。临床主要表现为意识障碍、行为失常和昏迷。分类：急性、慢性轻微肝性脑病：指无明显的临床表现和生化异常，仅能用精细的智力测验和电生理检测才能发现异常情况的肝性脑病。
概念：继发于严重肝病的神经精神综合症
IV期―昏迷期
1、神志完全丧失，不能唤醒。 2、浅昏迷时，对痛刺激有反应，肌张力↑,腱反射亢进扑（一） 3、深昏迷时，各种反射消失，肌张力↓，扑（一） 4、脑电图异常
轻微肝性脑病(minimal HE)：
临床无任何症状和体征，容易被当作健康人参加正常的社会活动，特别是在驾驶交通工具时，易出现交通事故，近年在西方国家十分重视。
（三）HE时血氨↑的原因
1 高蛋白饮食→肠内产氨↑ 2 消化道出血 →肠内产氨和其他有害增加 →低血压低血氧,可提高脑细胞对有害物质的敏感性 →引起肾功能不全 , 尿素经肾排出减少 , 泌入肠道的尿素增加,肠道产氨增加 3 低钾性碱中毒 → NH3透过血脑屏障
（三）HE时血氨↑的原因
4 大量利尿→钾排出过多→代碱 →有效血容量不足,肾功能不全 5 放腹水过多→有效血容量不足, 肾功能不全 6 便秘→毒物与肠粘膜接触时间延长 →毒物吸收↑ 7 感染→组织分解代谢↑ →NH3↑

新生儿血气分析(修改版)ppt课件

AG计算的前提是钾、钙、镁稳定，对区分代酸的类型及三重酸碱失衡有重要意义
பைடு நூலகம்
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常用指标——CO2结合力
定义：血液中来自HCO3-和H2CO3两者所含 “CO2”的总量，受代谢和呼吸两方面调节。
解释： 1分子HCO3-需要1分子CO2转换而来； 1分子H2CO3需要1分子CO2转换而来； CO2结合力测定的意义在于判断血液中潜
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常用指标——碱剩余BE
标准条件下，用酸或碱滴定全血标本至 PH7.40时所需要的量。
正值，代表血液的碱过多；负值，代表血液的酸过多。
是一个代谢性指标正常值：生后-10~-2mmol/L；
12h-4天-6.6~2.4mmol/L。
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BEecf与BE(B)
细胞外剩余碱（BEecf)：又称标准剩余碱（SBE），是根据细胞外液的缓冲能力来计算。不受Hb影响全血剩余碱（BEb)：受Hb影响,需用Hb校正 BEb是体外测得，和SB一样，不能真实反映体内HCO3-和PaCO2的变化。尤其是急性呼衰，CO2急性升高时。正常人： BEecf= BEb。
AG正常：“丢碱”， Cl-多升高。称为AG正常型代谢性酸中毒。
值得注意， AG增高型代谢性酸中毒可以同时并发代谢性碱中毒。
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代谢性酸中毒
对机体影响： 1.室性心律失常； 2.心肌收缩力降低：H+与Ca2+的竞争； 3.血管系统对儿茶酚胺的反应性降低； 4.脑组织能量供应不足：影响氧化磷酸化进程导致ATP生成减少； 5.中枢神经抑制作用。
毒） 2. HCO3-丢失过多（腹泻、近端肾小管酸中 3.肾脏排泄氢离子障碍（急性肾衰、远端肾

小儿先天性高氨血症护理查房PPT

饮食控制：控制患儿饮食量，避免过度喂养，根据患儿体重和年龄合理分配营养
饮食指导：指导患儿家长正确喂养，避免过度喂养和不当饮食
饮食监测：定期监测患儿饮食情况，及时调整饮食方案，确保患儿获得足够的营养
呼吸道护理
保持呼吸道通畅：及时清除呼吸道分泌物，定期更换体位，避免长时间卧床氧气吸入：根据病情需要给予氧气吸入，保持血氧饱和度在正常范围雾化吸入：根据医嘱进行雾化吸入，稀释痰液，促进痰液排出吸痰护理：在吸痰前、中、后采取正确的护理措施，避免损伤呼吸道黏膜
运动康复建议
定期进行运动康复训练，如肢体按摩、被动运动等
根据孩子的具体情况，制定个性化的运动康复计划
鼓励孩子积极参与运动康复训练，提高自信心和兴趣
注意运动过程中的安全问题，避免意外伤害的发生
心理支持建议
给予患者关心和鼓励，增强其信心指导患者进行心理调适，减轻焦虑和恐惧鼓励患者积极参与康复训练，提高生活质量定期评估患者的心理状况，及时调整康复计划
下一步护理计划建议
定期监测血氨水平，及时调整饮食和药物治疗方案加强患儿及家属的健康教育，提高对疾病的认识和自我管理能力定期进行随访，及时发现并处理并发症根据患儿具体情况，制定个性化的护理计划和方案
感谢您的耐心观看
汇报人：
感染：保持室内空气流通，避免与感染者接触，加强患儿免疫力电解质紊乱：定期监测血电解质，及时纠正低钠、低钾等电解质紊乱营养不良：合观察患儿神经系统症状，及时发现并处理癫痫发作
康复指导
家庭环境调整建议
保持室内空气流通，避免使用刺激性气味物品
添加副标题
小儿先天性高氨血症护理查房
汇报人：
目录
CONTENTS

高苯丙氨酸血症疾病演示课件

鼓励家属积极参与患者的心理干预和康复训练过程，提供必要的支持和帮助，共同促进患者的身心康复。
06
患者教育与家庭护理指导
饮食调整建议及注意事项
低苯丙氨酸饮食
均衡营养
推荐患者采用低苯丙氨酸饮食，限制富含苯丙氨酸食物的摄入，如牛奶、奶酪、豆类等。
在控制苯丙氨酸摄入的同时，确保患者获得均衡的营养，包括充足的蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质。
和骨折。
肝肾功能
监测肝肾功能指标，及时发现并处理肝肾损害，保护重要器官功
能。
心理干预和康复训练重要性
心理支持
提供心理咨询和支持，帮助患者及其家庭应对疾病带来的心理压力和负面情绪。
康复训练
根据患者的具体情况制定个性化的康复训练计划，包括运动疗法、语言疗法等，提高患者的生活质量和社会适应能力。
家属参与
04
治疗原则及措施
饮食控制降低苯丙氨酸摄入
01
02
03
低苯丙氨酸饮食
限制富含苯丙氨酸的食物摄入，如肉类、禽类、鱼类、奶制品等，以降低血液中苯丙氨酸浓度。
个体化营养方案
根据患者的年龄、病情及营养需求，制定个体化的饮食计划，保证营养均衡。
定期监测
定期检测血液中苯丙氨酸浓度，及时调整饮食方案，确保治疗效果。
避免空腹
注意食物相互作用
建议患者避免长时间空腹，以免引起代谢异常和病情加重。
某些食物可能会影响苯丙氨酸的代谢，患者应注意避免同时食用。
定期随访监测指标变化情况
苯丙氨酸水平监测
定期检测患者血液中苯丙氨酸水平，以评估病情控制情况。
生长发育评估
关注患者的生长发育情况，包括身高、体重、头围等指标，以及智力发育和神经系统状况。

新生儿高血压ppt课件

三、诊断-- 辅助检查
1）进行尿常规和肾功能检测有助于确定是否存在肾实质疾患。 2）有心脏杂音或有充血性心衰的婴儿可进行 x线检查。 3）肾脏及血管超声检查有助于发现潜在的高血压病因，如肾静脉血栓、主动脉血栓、肾动脉血栓，还可以识别先天性肾脏解剖异常、尿路梗阻、肾实质疾病、肾脏肿瘤等。
三、诊断-- 辅助检查
一、病因
9.神经性原因：癫痫、颅内高压或疼痛引起发作性高血压。
二、临床表现
轻症：常无症状或伴发一些非特异性表现，如呕吐、喂养困难、皮肤发花、皮肤斑纹、原因不明的呼吸急促、呼吸暂停、心率增快、窒息、嗜睡、易激惹、惊厥、生长迟缓等表现。重症：可发生充血性心衰，临床表现除上述各种表现外，（可还有肺水肿、肝大、体重迅速增加、影像学提示心脏增大等)、心源性休克或颅内出血而直接威胁生命。
高血压的定义

新生儿高血压是儿科研究的一个新领域，关于其定义，比较经典并获得普遍认同的是美国儿科学会 1987年提出的观点:即把新生儿期3个不同时间测得的高于同年龄同性别收缩压/舒张压的第95百分位者称为新生儿高血压;把收缩压/舒张压在第90百分位以下者定义为正常血压;把介于第90-分位之间的血压称为临界高血压。
一、病因
1.肾血管性疾病是引起新生儿高血压的主要原因脐动脉插管肾动脉血栓形成是NICU中高血压发生的首要病因。其发生与置管持续时间和置管位置无关，可能与置管操作时脐动脉血管内皮受损引发血栓形成有关。进而血栓引起肾脏局灶梗死和肾素释放增加性肾实质异常也是新生儿发生高血压的主要因素另外肾盂输尿管连接部梗阻或由其他腹内肿块引起的尿路梗阻也可以引起高血压，其机理尚不清楚，可能与肾素一血管紧张素系统有关。

新生儿常见急危重症的诊断与 ppt课件

新生儿常见急危重症的诊断与
根据胎龄分类
胎龄（gestationalage，GA): 从最后1次正常月经第1天起至分娩时止，通常以周表示
足月儿 ( full term infant ) 37周≤GA<42周( 259～293天)
早产儿 (preterm infant) GA<37周(<259天)
过期产儿 (post term infant) GA≥42周(≥294天)
新生儿常见急危重症的诊断与
符合国情的我国新生儿复苏指南流程图与新指南不同点 4 早产儿复苏时，如无条件测定给浓度氧时可给40%氧浓度，即将自动充气式气囊接上纯氧管而去除贮氧袋或管。 5 “当心脏搏动停止的原因是心脏病时，持久的按压或按压和呼吸的比率15:2甚至30:2可能更有效” 暂未写入我国的指南。 6 气管插管指证中仍保留：“经气管注入药物时”。 7 其他部分与国际新指南相同。
新生儿常见急危重症的诊断与
多脏器受损症状
中枢神经系统→
缺氧缺血性脑病颅内出血
呼吸系统→
羊水或胎粪吸入综合征肺出血
急性肺损伤／急性呼吸窘迫综合征
新生儿常见急危重症的诊断与
多脏器受损症状
心血管系统→ 泌尿系统→
持续性肺动脉高压缺氧缺血性心肌病
肾功能不全,衰竭肾静脉血栓形成
代谢紊乱→
低氧、高碳酸血症代谢性酸中毒低血糖、高血糖低钙、低钠血症
新生儿常见急危重症的诊断与
根据出生体重和胎龄的关系分类
小于胎龄儿（ small for gestational age , SGA） BW ＜同胎龄儿体重第10个百分位
适于胎龄儿（appropriate for gestational age, AGA） BW在同胎龄儿体重第10～90个百分反应（grimace）

新生儿高胆红素血症专家共识PPT课件

和母乳喂养相关的黄疸
• 母乳性黄疸：通常发生于纯母乳喂养或以母乳喂养为主的新生儿。黄疸出现于出现1周后，2周左右达到高峰，然后逐渐下降。如继续母乳喂养，黄疸可延续412周方消退，如停止母乳喂养，黄疸在48-72小时明显消退。处理：TSB<15mg/dl时不需要停母乳； >15mg/dl时可暂停母乳3天，改人工喂养； >20mg/dl则加用光疗。母乳性黄疸的婴儿若一般情况良好，无其他并发症，不影响常规预防接种。
2.严重溶血，出生时脐血胆红素>4.5mg/dl，血红蛋白 <110g，伴有水肿、肝脾大和心力衰竭；
3.已有胆红素脑病临床表现，无论胆红素水平是否达到换血标准，或TSB在准备换血期间已明显下降，都应该换血；
出生体重
<24h
24-<48h
48-<72h
72-<96h
96-<120h
>=120h
新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识
一．新生儿高胆红素血症相关概念二．新生儿高胆红素血症的监测方法
三．新生儿高胆红素血症的干预
四．新生儿重度高胆红素血症的预防
理化性质同义名称水溶性脂溶性
未结合胆红素
结合胆红素
间接胆红素、游离胆直接胆红素、肝胆红素红素小大大小小大
透过细胞膜能力及毒性大是否透过肾小球随尿排小出ห้องสมุดไป่ตู้
和母乳喂养相关的黄疸
• 母乳喂养性黄疸：单纯母乳喂养的新生儿最初3-5天由于摄入母乳量不足，胎粪排出延迟，使得肠肝循环增加，导致其胆红素水平高于人工喂养新生儿，甚至达到需要干预标准。母乳喂养性黄疸常有生理性体重下降>12%。处理：帮助母亲建立成功的母乳喂养，确保新生儿摄入足量母乳，必要时补充配方乳。已经达到干预标准的新生儿按照本指南给予及时干预

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（2）快速排出氨基代谢产物 • 交换输血、腹膜透析、血透
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• 苯甲酸钠 0.25 g／kg • 苯乙酸钠 0.25 g／kg • 精氨酸 0.2 g／kg • 10％GS(20 ml/kg)
(3)改变代谢途径
ivgtt 1～2h内
此后每天按照上述剂量进行缓慢输注
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• 精氨酸 • 瓜氨酸血症时剂量加至 0.6g/kg.d • 精氨酸血症时，禁用
17
• 血氨>300umol/l • 肾功BUN<0.36mmol/l • 血气呼碱
重要线索
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2、晚发型高氨血症
• 可在多种年龄阶段出现，患儿体内的酶有一定活性，在进食大量蛋白质后诱发，症状多较轻，可呈间歇性发作。急性发作时可表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志恍惚、激惹不安、发热和攻击性行为，也可出现嗜睡甚至昏迷，部分患儿症状不典型，可表现为厌食、头痛、运动智能发育迟缓。
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六、鉴别诊断
• 1、新生儿一过性高氨血症
• 多见于较大早产儿（多为36周）
• 早产儿暂时性高氨血症
• 有症状的 24小时内呼吸窘迫
•
48小时内惊厥昏迷
• 无症状的（血氨40～72umol/l）
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• 2、假性高氨血症 • 标本放置时间长 • 血氨非急查项目，上午及时送检
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• 3、其他引起血氨增高的疾病（1）败血症、全身疱疹病毒感染、围产窒息，如中度升高，完善肝功，但即使肝坏死，血氨很少超过500umol/L （2）轻度升高，如暂时性升高（2倍以内）多见于早产，无临床意义，无后遗症。
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• 治疗总的原则 • 减少氨的产生 • 增加氨的排除
七、治疗
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1、急性高氨血症的紧急治疗
• 以呼吸管理为中心急性综合治疗 • （1）非特异性治疗： • 立即停止摄入蛋白质。高热量、足量液体支持 • 呼吸支持 • 治疗脑水肿 • 通便 • 抗生素
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• 10％的葡萄糖8～12 mg／(kg·min)； • 脂肪乳1 g／(kg·24h)； • 必需氨基酸0．25 g／(kg·24 h)。
3
2、氨的去路 • 肝脏中合成尿素
去路 • （主要方式）去路 • 肾脏形成胺盐随尿排出
4
3、尿素循环
• 尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程 • 尿素循环经过6种主要的酶反应 • 任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍
5
6
二、高氨血症的病因
7
高氨血症的病因
8
三、高血氨神经毒性的发病机制
血
谷氨酸
氨
ɑ -酮戊二酸↓ ↓
三
羧
酸
ATห้องสมุดไป่ตู้ ↓ ↓
循环
脑细胞功能损伤
障
碍
9
谷氨酰胺 ↑↑
渗透压增高
脑细胞水肿
血
<100umol/l
无明显症状
氨
水
100～200 umol/L 兴奋、呕吐
平
与
临
200～300 umol/L 意识障碍、惊厥
床
表
300 umol/L ～昏迷
现
10
四、新生儿期高氨血症的临床诊断思路
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2、缓解期的治疗
• 减少氨的生成：限制蛋白质摄入量，改特殊奶粉 • 促进氨的排出 • 改变代谢途径 • 支持疗法 • 长期治疗 • 肝移植
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新生儿高氨血症诊断思路
1
一、氨的代谢
• 体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增多对脑神经组织损害最明显。虽然氨在人体内不断产生，但肝脏有强大能力将氨转变为无毒的尿素，维持人血中氨在极低浓度。
• 正常血氨水平 18-72ummol/l
2
1、氨的来源
组织中氨基酸分解肾脏上皮细胞分泌肠道氨基酸分解、尿素水解
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• 临床有任何无法解释的拒乳、呕吐、喂养困难、过度通气、精神差或脑病表现，均要查血氨水平
• 同时急查血气、肾功、电解质、血糖、血、尿酮体 • 进一步查血尿串联质谱
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低血糖
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• 按照发病时间可分为 • 新生儿期高氨血症 • 晚期高氨血症
五、临床表现
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1、新生儿期高氨血症
• 患儿症状多于生后1～5 d出现，患儿体内酶活性完全缺乏或者极低。出生后24～48 h多无明显症状，在进食蛋白质饮食后逐渐出现拒乳、呕吐、呼吸急促、过度换气、体温不升、喂养困难、精神萎靡、嗜睡、昏睡，甚至昏迷、惊厥。
• 患儿可出现肝大、脑水肿、血氨增高(>300 umol/l)，尿素氮降低(<0．357 mmol/L)，容易被误诊为重症肺炎、脓毒症、脑出血、胃肠炎、脑炎、Reye综合征、癫痫等疾病，可因抢救处理不当而死亡