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地中海贫血相关知识与宣传材料什么叫地中海贫血？地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。
我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。
Y、8>£和B珠蛋白基因组成“B基因族”，Z和a珠蛋白组成“a基因族”。
正常人自父母双方各继承2个a珠蛋白基因（aa / aa）合成足够的a珠蛋白链；自父母双方各继承1个B珠蛋白基因合成足够的B珠蛋白链。
由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
地中海贫血分为a型、B 型型和3型4种，其中以B和a地中海贫血较为常见。
1.B珠蛋白生成障碍性贫血（B地中海贫血）B珠蛋白生成障碍性贫血（简称B地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的B基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.a珠蛋白生成障碍性贫血（a地中海贫血）大多数a珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称a 地贫）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
临床表现根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
