Sox基因家族特点及其功能

Sox基因在神经胶质瘤中的研究进展伍文达;伍倩倩【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2016(029)004【总页数】3页(P310-312)【作者】伍文达;伍倩倩【作者单位】276000 临沂,河东区人民医院神经内科;山东省医学高等专科学校医学基础部【正文语种】中文【中图分类】R739.41Sox基因家族是一类含有能与DNA特异性结合的高度保守基序HMG家族。

目前，从人体内发现的20个Sox家族成员，根据HMG序列特征将其分成8组(A-H组)[1]，包括A (Sry)、B1 (Sox1，2，3)、B2 (Sox14，21)、C (Sox4，11，12)、D (Sox5，6，13)、E (Sox8，9，10)、F (Sox7，17，18)、G (Sox15)和H (Sox30)。

由于同一组内的成员超过80%的HMG结构域序列一致，同时还彼此分享其他保守区域，因此他们之间存在相互协同或者过表达的功能；相对而言，在不同组间则表现出不同的生物学功能。

既往研究[2]表明，Sox基因在性别分化、软骨形成、造血功能、神经嵴发育及神经形成中起着重要的调控作用。

而且，相关研究数据[3]显示，突变和功能障碍的Sox基因能导致人类多种疾病的发生，其中包括肺癌、卵巢癌、结肠癌、胶质瘤等多数肿瘤的发生发展。

Sox基因在神经干细胞的维护和向神经元、星形胶质细胞和少突胶质细胞的分化发挥某些重要作用，并且其异常表达又影响着神经胶质瘤的发生发展，故本文对Sox基因对神经胶质瘤的影响进行综述。

美国每年确诊为CNS肿瘤的患者约43 800例，其中儿童和青少年患者3 410例，有14 080例死亡[4]。

近年来，CNS肿瘤在我国的发病率也呈逐年上升趋势，尽管大部分肿瘤为良性肿瘤，但由于颅内空间的局限性及其部位的特殊性，如不及时进行治疗，可能会因脑组织损伤导致患者死亡。

CNS肿瘤主要分为原发性和继发性两大类，其中神经胶质瘤是最常见的原发性颅内肿瘤，WHO根据形态学将神经胶质瘤分成星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、室管膜瘤、脉络丛肿瘤及混合型神经胶质瘤。

oct4、sox2、klf4和nanog基因简介1、Oct4基因就是其中一个关键基因，也被称为Oct3、POU5F1、Oct3或Oct4，是POU 转录因子家族中的一员。

人的Oct4基因位于6号染色体上(6p21.31)，长度为16.40kb，具有多个转录起始位点，转录不同的mRNA亚型(Isoform)，从而翻译成多种蛋白质。

Oct4 Isoform 1是转录的主要亚型之一，具有5个外显子，4个内含子，翻译的蛋白质含有一个保守的DNA结合结构域——POU结合域，它能与含八聚体基序(octamer motif)的DNA 结合从而调控下游靶基因的转录。

目前关于Oct4基因的研究主要针对Isoform 1，在鼠和人体内，它主要表达于胚胎干细胞及生殖干细胞中，对于维持胚胎干细胞的多潜能性和自我更新具有极其重要的作用。

Oct4基因的调节通路BOYER等鉴定出人类胚胎干细胞中有623个(3％)蛋白质编码基因和5个(3％)miRNA编码基因的启动子与Oct4关联。

这些基因包括许多以往在小鼠胚胎干细胞研究工作中所确定或假定的Oct4靶基因，如S0x2、Nanog、LEFTY2／EBAF、CDX2、HANDl、DPPA4、GJAl／CONNEXIN43、FOX01A、CRIPTO／T1)GFl和ZIC3等。

这些基因大约一半是Oct4、Sox2和Nanog共同的靶基因，包括参与维持胚胎细胞多潜能性和自我更新的重要调节通路Tgf-1](如TDGFl、LEFTY2／EBAF)和Wnt(如DKKl、FRA=r2)的基因。

多项研究也表明了Oct4基因对形成和维持胚胎干细胞的多能性和自我更新是和sox2和Nanog 共同完成的。

在人胚胎干细胞中，Oct4、Sox2和Nanog也可能通过调节STAT 3的表达来调控JAK-STAT 3信号转导通路，从而对细胞的增殖分化产生作用。

RODDA等研究认为Sox2-Oct4属于多能性基因调节的顶级层次，它们联合控制Nanog并通过下游基因Esrrb、Rifl等调节细胞的多能性。

转录因子SOX4SOX9与浸润性乳腺癌形成及发展的关系探讨【摘要】乳腺癌是女性中常见的恶性肿瘤，而转录因子SOX4和SOX9在乳腺癌的发展中起着重要作用。

本文探讨了SOX4和SOX9在乳腺癌中的表达及其与浸润性乳腺癌发展的关联。

研究发现，SOX4和SOX9的高表达与乳腺癌的浸润性和复发有关。

SOX4和SOX9在乳腺癌中通过调控细胞增殖、转移和侵袭等机制参与了肿瘤的发展。

SOX4和SOX9有望成为乳腺癌治疗和预后评估的新靶点。

本研究为深入了解SOX4和SOX9在浸润性乳腺癌中的作用机制提供了重要参考。

未来的研究应该着重探讨SOX4和SOX9在乳腺癌治疗中的潜在价值及其对预后的影响。

【关键词】乳腺癌、转录因子、SOX4、SOX9、浸润性、发展、治疗靶点、预后、促进因子、研究方向1. 引言1.1 研究背景乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，也是世界范围内造成女性死亡的主要原因之一。

随着生活方式的改变和环境污染的日益加剧，乳腺癌的发病率呈逐年上升的趋势。

乳腺癌的预防、治疗和研究备受关注。

转录因子是一类在基因转录调控中起关键作用的蛋白质，可以通过调控基因的表达水平来影响细胞的功能和命运。

近年来，研究表明转录因子SOX4和SOX9在乳腺癌的发生和发展中起着重要的作用。

SOX4和SOX9是SOX家族中的两个成员，它们在胚胎发育、干细胞的自我更新和分化等生物过程中发挥着重要的作用。

关于SOX4和SOX9在乳腺癌中的具体功能及其作用机制尚未完全明确。

本研究旨在探讨转录因子SOX4和SOX9与浸润性乳腺癌形成及发展的关系，为深入理解乳腺癌的发病机制和寻找新的治疗靶点提供理论基础和实验依据。

希望通过对SOX4和SOX9的研究，可以为乳腺癌的个性化治疗和精准预后评估提供新的思路和方法。

1.2 研究目的本研究的目的是探讨转录因子SOX4和SOX9与浸润性乳腺癌形成及发展的关系。

具体来说，我们旨在分析SOX4和SOX9在乳腺癌组织中的表达水平，研究它们与浸润性乳腺癌的相关性，并深入探讨SOX4和SOX9在乳腺癌发展过程中的作用机制。

转录因子Sox2在肿瘤中的研究进展发表时间：2016-04-26T12:06:55.120Z 来源：《系统医学》2016年第2卷第3期作者：马玥诗冀学宁全秀莲[导读] Sox2是干细胞关键的转录因子，在肿瘤的发生、发展中起着重要的作用。

Sox2在肿瘤领域的研究有助于寻找新的治疗方法。

1.遵义医学院贵州遵义 563003；3.大连大学附属中山医院辽宁大连 116001 【摘要】Sox2是干细胞关键的转录因子，在肿瘤的发生、发展中起着重要的作用。

Sox2在肿瘤领域的研究有助于寻找新的治疗方法。

【关键词】Sox2，肿瘤干细胞，转移，侵袭，EMT 【中图分类号】R73【文献标识码】A【文章编号】2096-0867（2016）-03-285-02 转录因子Sox2（sex determining region Y-box2）是Sox基因家族的成员分子之一，其与Sox1、Sox3属于Sox家族B组中的B1亚组。

所编码的蛋白参与早期的胚胎形成和发育、神经发育、性别决定、血细胞生成等重要的生物学过程。

近年来研究发现转录因Sox2在肿瘤的发生、发展等方面发挥关键的作用。

一、Sox2的概述和主要生物学功能 Sox2转录因子定位于染色体3q26.3-q27的单一外显子无内含子的基因，其编码产物SOX2蛋白由317个氨基酸构成。

含有与DNA特异性结合的（high mobility group protein，HGM）结构域[1]。

Sox2与其他分子的直接相互作用都是由HGM介导的。

早期对小鼠胚胎发育的研究发现，Sox2参与了早期胚胎的发生，其缺失会影响受精卵着床，导致胚胎的死亡。

Sarkar发现Sox2有干细胞特性[2]，当细胞具有发育分化倾向，Sox2将停止表达。

Sox2蛋白在早期神经板和神经中表达，可以促进神经细胞分化，是内胚层上皮和神经的来源[3]。

其可以作为神经系统发育的标志和神经干细胞的重要标记基因。

Sox2控制胃粘膜上皮细胞的分化，是决定胃粘膜上皮分化的重要因子，可以调控胃分化标记物（包括MUC1、MUC2）的表达。

Sox9基因治疗椎间盘退变的研究现状（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【关键词】椎间盘退变性疾病椎间盘退变性疾病(disc degeneration disease,DDD)是一种发病率及致残率极高的疾病，常引起以颈肩腰腿疼痛为主要表现的临床症候群，据资料表明，DDD患者占美国骨科住院人数的1/3以上，目前对DDD的常规治疗方法包括药物治疗、理疗、卧床休息、类固醇注射封闭以及手术治疗等。

但是，这些措施仅能够改善疾病的临床症状，并不能从根本上减缓或终止退变的进程。

因此，进一步研究椎间盘退变的发生机制，试图从分子水平上对椎间盘退变进行调控，从而对椎间盘退变进行治疗是非常有价值的。

以往对DDD发生机制的研究主要集中在椎间盘的生物力学改变、椎间盘的自身免疫因素、炎症反应、细胞凋亡失衡及椎间盘的营养障碍等几方面。

近期的研究显示，Sox家族的Sox9基因很可能与椎间盘退变有着密切的关系，现将其相关研究情况作一综述。

1椎间盘退变与胶原改变椎间盘内含有大量的胶原，其中Ⅰ、Ⅱ型胶原是最主要的胶原，约占总量的80%，其次是Ⅵ型胶原，占10%~20%。

在正常情况下，Ⅰ型胶原主要存在于外层纤维环，Ⅱ型胶原则主要分布在髓核和软骨终板。

Ⅱ型胶原，在椎间盘中央含量最高，到边缘则逐渐减少，而Ⅰ型胶原则刚好相反。

而且胶原在椎间盘内的分布情况并不随年龄的增长而改变。

但是，随着椎间盘的退变，胶原的构成情况却发生了变化。

在退变的早期，正常类型的胶原在它们的分布范围有增加的趋势，提示在退变早期椎间盘存在一过性修复反应，这一点已经在核中软骨细胞的Ⅱ型胶原mRNA增强表达得到证实［1］。

髓核中，Ⅲ型、Ⅴ型和Ⅵ型胶原含量也有增加，Ⅰ型胶原在纤维环中也呈增加趋势。

随退变程度的加重，胶原的性质发生了改变，Ⅰ型胶原开始出现在髓核中，软骨终板丧失了Ⅱ型胶原的表达。

Ⅳ型和Ⅹ型胶原也在髓核中出现，胶原成分的改变说明髓核内软骨样细胞表型发生变化，可能失去了软骨特征而出现骨化现象。

sox4基因与肺癌关系的研究进展周永春【摘要】The incidence and mortality of lung cancer rank first among the malignant tumors, which is a serious disease threatening human health and life. But there are still existing problems like low rate of early diagnosis, poor response to treatment and poor prognosis. So, it is urgent to explore new diagnosis marker and therapeutic targets. Recent researches have revealed that sox4 gene was overexpressed in all kinds of lung cancers, which was closely related to the biological behavior of tumor, therefore in-depth study of sox4 gene has great significance in early diagnosis, prognosis judgment and treatment of lung cancer.%肺癌发病率及病死率居恶性肿瘤首位,严重威胁着人类的健康,但目前仍存在早期诊断率低、治疗效果差及预后不良等问题,开发新的肺癌标志物及治疗位点成为迫切的需要.近年的研究显示,sox4基因在各类型肺癌中均呈异常的高表达,与肿瘤的生物学行为密切相关,因此深入研究该基因与肺癌的关系对肺癌的早期诊断、预后判断和治疗具有重要意义.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2013(019)005【总页数】4页(P823-826)【关键词】sox4基因;肺癌;研究进展【作者】周永春【作者单位】云南省肿瘤医院,肿瘤研究所,昆明,650118【正文语种】中文【中图分类】R734.2sox4基因是sox家族的重要成员，通过编码转录因子参与调控胚胎的发育分化。

胃癌组织中干细胞标志物Sox2的表达及临床意义陈忠;谢峰;钟丰云;杜鸿;严永敏;钱晖【摘要】Objective To detect the expression of stem cell marker Sox2 in gastric cancer (GC). Methods The mRNA and protein expressions of Sox2 in paired primary tumor tissues and their matching, adjacent non-cancerous tissues in a series of 60 cases of human GC were examined by reverse transcription-PCR (RT-PCR) and immunohistochemistry (IHC). χ2 test was used to analyze the correlation of Sox2 expression with clinicopathological parameters of GC tissues including age, gender, tumor size, histological type, TNM stage, differentiation degree, depth of invasion and lymph node metastasis. Results RT-PCR results showed that the positive rate of Sox2 expression was significantly increased in gastric tumor tissues (53.3%, 32/60) compared with that of matching, adjacent non-cancerous tissues (20.0%, 12/60, P<0.01). Semi-quantitative analysis showed that the relative intensity of Sox2 mRNA expression was significantly higher in gastric cancer tissues (0.724±0.209) t han that in tissues adjacent to carcinoma (0.256±0.065,P<0.01). The positive expression of Sox2 was significantly higher in gastric tumor tissues (50.0%, 30/60) than that of matching, adjacent non-cancerous tissues (16.7%,10/60,P<0.01). The positive expression of Sox2 was significantly higher in gastric tumor patients with TNM stage (Ⅲ+Ⅳ) than that of TNM stage (Ⅰ+Ⅱ). The positive expression of Sox2 was significantly higher in gastric tumor patients with low differentiation and undifferentiated tumor cellsthan that of patients with middle and high differented cells. The positive expression of Sox2 was also significantly higher in gastric tumor patients with the depth of invasion T3-T4 than that of patients with T1-T2. The positive expression of Sox2 was significantly higher in gastric tumor patients with lymph node metastasis than that of patients without lymph node metastasis (P<0.05 or P<0.01). Conclusion The elevated expression of Sox2 is associated with the initiation, invasion, progression, and metastasis of GC. Sox2 may serve as a novel diagnostic and therapeutic marker for human GC.%目的：探讨胃癌组织中干细胞标志物Sox2的表达及临床意义。

干细胞标志物SOX-2、β-catenin 表达与胃癌术后复发转移关系张燕平;罗素霞;李宁;邓文英;韩黎丽;田沛琦;许勇飞;杨姣;申威;魏辰【摘要】Background and purpose:The recurrence and metastasis of gastric cancer seriously affect survival in patients.SOX gene as a regulatory factor of the classical Wnt pathway, may play an important role in the process. This study was to explore the expression of stem cell marker SOX-2 and β-catenin in gastric cancer and to analyze the relationship with recurrence and metastasis after operation.Methods:Immunohistochemistry was used to detect the expression of SOX-2 and β-catenin in 71 tumor samples from 71 cases after surgery for gastric cancer. The correlation between SOX-2 and β-catenin expression and the clinicopathological characteristics of gastric cancer and disease-free survival was analyzed.Results:The SOX-2 protein expression was associated with metastasis, lymph node inifltration or differentiation (P=0.011,P=0.036,P=0.034) in the 71 gastric cancer, but not with gender, age or T stage. β-catenin expression was correlated with metastasis, lymph node invasion or T stage (P=0.025,P=0.014,P=0.026), but was not related to differentiation, gender or age. The survival analysis showed that SOX-2 and β-catenin expression was closely associated with prognosis of patients, and metastatic rate in positive expression was higher than that in negative expression.Conclusion:The expression of SOX-2 and β-catenin is associated with the development, recurrence, metastasis of gastric cancer and may be used as a useful prognostic parameter topredict overall survival.%背景与目的：胃癌术后复发转移严重影响患者生存情况，SOX基因是经典Wnt信号通路的调控因子，其在胃癌术后复发及转移过程中可能发挥重要作用。

综述转录因子SOX17在子宫内膜相关疾病中的作用孟凡荣1,孙文霞2,苗聪秀3,李全喜3 (1.长治医学院，山西 长治046000；2.长治医学院附属和平医院妇科，山西长治046000；3.长治医学院附属和平医院生殖遗传科，山西长治046000)子宫内膜癌；宫颈病变；子宫内膜异位症；子宫腺肌病；不孕症致茁-catenin 在细胞质内的积累，该蛋白与其他转录因子如TCF 结合后转移至细胞核内调控目标基因的转录表达，如细胞周期因子CyclinD1和致癌基因MYC 等［5］。

最近许多研究表明SOX17和WNT/0-catenin 信号通路有着密切的关系,SOX17可以在不同的层次上干扰茁-catenin 信号通路的活性,比如SOX17即可作为转录因子调控茁-catenin 基因的转录表 达，也可结合于茁-catenin 蛋白直接干扰茁-catenin/TCF 在目标基因启动子上的转录活性［6］。

最近,Mukherjee 等人在内胚［关键词］SOX17；转录因子 SRY-box containing gene 17 ( SOX17)隶属于SOX 基因家族F 亚族，定位于人8号染色体q11.23,已知SOX17在胚胎发育过程中内胚层形成、干细胞分化、神经突胶 质细胞发展及血管生成等方面起着十分重要的作用。

大量证 据表明SOX17作为一个新的抑癌基因与许多细胞的癌变过程 密切有关,SOX17基因启动子序列的甲基化导致了 SOX17基因表达含量的下降和WNT/0-catenin 信号通路的持续激活， 并进而诱导细胞周期因子和致癌基因的表达。

最新研究发现SOX17在子宫内膜的表达与其生理功能有关,SOX17表达水平的减少不仅与女性的不孕有关，与许多常见的妇科相关疾病如宫颈上皮内瘤变、宫颈癌、子宫内膜癌、子宫内膜异位症、 子宫腺肌病存在着密切的关系。

阐明SOX17在子宫内膜中的 表达调控机理和作用有可能为诊断、治疗内膜相关疾病提供新的诊断标志物与治疗靶点。

Sox9基因在水产动物中的研究综述摘要：Sox9基因是继SRY基因之后人们发现的第一个具有内含子的Sox家族成员，Sox9基因的功能呈现多样性，该基因在发育过程中参与性别的决定，软骨的形成以及神经系统和性腺的形成。

本文从Sox9在水产动物中研究发展等方面进行了综述，为进一步研究Sox9基因提供参考资料。

关键词：水产动物，Sox9基因，研究发展SRY（Y染色体的性别决定区域）相关促进HMG（人绝经促性腺素）盒基因家族的共性就是具有一个可以编码大约79个氨基酸的HMG保守序列。

Sox 基因中都很少含有内含子，最早发现内含子的Sox9基因。

由于基因决定了性状的表达，因此人类新基因的发现途径很大一部分都是从疾病中发现的，Sox9基因亦是如此，Sox9基因最先是在人类一种躯干发育异常中发现的，该疾病的症状是软骨内成骨异常进而导致CD综合症的基因同时也参与了性别决定。

Sox9基因分布广泛，不论是在低等生物还是高等生物中都发现了Sox9的存在。

在哺乳动物中，尤其是人类和小鼠中，Sox9基因的功能研究较为透彻，某些研究发现Sox9基因在水产动物中表达存在性别差异，但受研究方法以及受关注度的影响并未大，未发现合理的表达规律性存在，这也可能与鱼类等水产动物的性别决定类型和性别决定方式复杂多样有关。

1Sox9基因的结构和功能1.1 Sox9基因的特点（1）Sox9基因3、端有多聚腺苷酸结构，位于末端多聚腺苷酸的上游19bp 左右，(2) Sox9基因含有按个外显子和两个内含子，呈典型的剪切位点连接，不同于人SRY单一外显子结构，是报道的第一个含有内含子的Sox9基因，（3）Sox9基因包含有一个开放阅读框，具有高泳动蛋白基序和4个潜在的起始密码，能编码509个氨基酸残基以构成HMG盒，与SRY基因具有71%的同源性。

1.2 Sox9蛋白识别序列的特异性Sox9 HMG盒和所有被检测的Sox蛋白一样，结合SRY高亲和力的结合位点AACAAT和TCF1的结合位点AACAAAG。

干细胞转录因子Sox2在肺癌中的表达和意义许伟;位云艳;谭瑶曦;徐玮;程雁;吴剑卿【摘要】背景与目的转录因子Sox2维持干细胞的全能性，参与肿瘤干细胞的自我更新，在多种肿瘤的发生发展中发挥重要作用。

本研究旨在探讨Sox2及Sox2自身抗体（Sox2-Ab）在非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）患者组织及血清中的表达和意义。

方法荧光定量PCR及免疫组化法检测58例NSCLC、16例其他肿瘤和20例正常肺组织标本中Sox2基因及蛋白表达，ELISA 法检测30例NSCLC患者和30例健康体检者血清Sox2-Ab水平，结合NSCLC 临床病理特点进行数据分析。

结果肺癌组织中Sox2 mRNA水平及蛋白阳性表达率均高于其他肿瘤及正常肺组织，差异均有统计学意义（P<0.01），且Sox2 mRNA表达增高同肺癌患者病理类型及肿瘤大小有关，与性别、年龄、肿瘤分化程度和淋巴结转移等无关。

血清Sox2-Ab水平在NSCLC患者和正常体检者差异无统计学意义。

结论Sox2在NSCLC中有较高的表达，与病理类型、肿瘤大小密切相关，Sox2可能成为肺癌新的标志物及治疗靶点。

%Background and objective Transcription factor Sox2 remains the pluripotency of stem cell, partici-pates in self-renew of cancer stem cell and plays important role during the initiation and development of various cancers. hTis study intends to investigate the expression and signiifcance of Sox2 and Sox2 autoantibodies (Sox2-Ab) in tissue and serum of patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). Methods Expression of Sox2 gene and protein was tested in 58 cases of NSCLC, 16 patients with other tumors and 20 cases of normal lung tissue specimens by quantitative PCR and immunohis-tochemical assay, respectively. Serum Sox2-Ab level wasdetected in 30 cases of NSCLC patients and 30 healthy controls by ELISA method. Clinical and pathological data from patients were collected and analyzed retrospectively. Results Expression levels of Sox2 mRNA and protein were higher in patient with NSCLC than other groups, with statistically signiifcant differenc-es (P<0.01), respectively. Meanwhile, Sox2 mRNA expression increased in NSCLC patients associated with histological type and tumor size. No signiifcant differences in Sox2-Ab serum levels were found between NSCLC patients and normal subjects. Conclusion Sox2 in NSCLC have a higher expression, which is closely related to histological type and tumor size. Sox2 might use as a potential biomarker and therapeutic target for lung cancer.【期刊名称】《中国肺癌杂志》【年(卷),期】2013(000)011【总页数】5页(P591-595)【关键词】肺肿瘤;Sox2;Sox2自身抗体;肿瘤干细胞【作者】许伟;位云艳;谭瑶曦;徐玮;程雁;吴剑卿【作者单位】210029 南京，南京医科大学第一附属医院老年呼吸科;210029 南京，南京医科大学第一附属医院老年呼吸科;210029 南京，南京医科大学第一附属医院老年呼吸科;210009南京，江苏省肿瘤医院病理科;210029南京，南京医科大学发育遗传学系;210029 南京，南京医科大学第一附属医院老年呼吸科【正文语种】中文肿瘤干细胞（cancer stem cells, CSCs）在肿瘤的发生发展、侵袭衍进、术后复发、治疗疗效和肿瘤耐药等方面发挥着重要作用。

Ｓｘ基 因家 族 参 与诸 如 性 别 决 定 、 ｏ 骨组 织 的 发育 、 血细 胞 生成 、 神经 系 统 的 发育 、 晶状 体 的发 育等 多种 早期 胚胎 发 育 过 程 Ｊ其 表 达 具 有 时空 ， 特异 性 ， 胚胎 发育 过程 中可在 多 种组织 中表 达 ． 在
同一 种 Ｓ ｘ基 因 在 不 同 的 组 织 中 具 有 不 同 的功 ｏ 能； 而另一 方 面 ， 同 的 Ｓｘ基 因在 不 同 的组 织 中 不 ｏ 可 以具 有相 似 的功 能 ， 至可 以相互 替代 ， 能冗 甚 功 余 是 十分 常见 的．
种不 同进化地位物 种 中发现 了多种 Ｓｘ基 因 ， 其 ｏ 且
保守的， 在果 蝇 和脊椎 动物 中都是 相 同 的 ， 明这 表
一
内含 子在脊 椎 动物 出现 以前 就 已 经存 在 了 ．
但 Ｈ， 亚 族 中的 内含 子 与其 他 亚 族 的 内含 子 位 Ｉ
置 不 同．
３ Ｓｘ基 因的 功 能 ｏ
因， 迄今在 鱼类 、 两栖 类 、 行类 、 爬 鸟类 和 哺乳类 中
发现 了至 少 ４ ０种 Ｓ ｘ基 因（ ｏ 据不 完全统 计可 能会
区 ， ８０ｂ ， 一外 显 子． 长 ５ ｐ 单 它含 有 一 个 开放 阅读
框 ， 中包 含 能 与 Ｄ Ａ 序 列 结合 的 ＨＭ ｂｘ基 其 Ｎ Ｇ．ｏ
３ １ Ｓ 基 因与 性 别决定 ０
．
编码 产物都 具 有一 个 Ｈ Ｇ ｂｘ基 序 ， 充分 说 明 Ｍ －ｏ 这 了 Ｓｘ基 因家族 成员在进 化上 的超 强保守 性 ， 且 ｏ 并 这种 超强保守性仅 限 于 Ｈ Ｇ Ｂ ｘ区 Ｈ ．ｏ Ｍ ｏ ４ Ｓ ｘ基 ＇Ｊ 因的 Ｈ ＭＧ基 序使得 Ｓｘ蛋 白结合 于 Ｄ Ａ上 ， ｏ Ｎ 与其 他具有 Ｈ ＭＧ基序 的基 因不 同的是 ， 能够 以序列 它

oct4、sox2、klf4和nanog基因简介1、Oct4基因就是其中一个关键基因，也被称为Oct3、POU5F1、Oct3或Oct4，是POU转录因子家族中的一员。

人的Oct4基因位于6号染色体上(6p21.31)，长度为16.40kb，具有多个转录起始位点，转录不同的mRNA亚型(Isoform)，从而翻译成多种蛋白质。

Oct4 Isoform 1是转录的主要亚型之一，具有5个外显子，4个内含子，翻译的蛋白质含有一个保守的DNA结合结构域——POU结合域，它能与含八聚体基序(octamer motif)的DNA结合从而调控下游靶基因的转录。

目前关于Oct4基因的研究主要针对Isoform 1，在鼠和人体内，它主要表达于胚胎干细胞及生殖干细胞中，对于维持胚胎干细胞的多潜能性和自我更新具有极其重要的作用。

Oct4基因的调节通路BOYER等鉴定出人类胚胎干细胞中有623个(3％)蛋白质编码基因和5个(3％)miRNA编码基因的启动子与Oct4关联。

这些基因包括许多以往在小鼠胚胎干细胞研究工作中所确定或假定的Oct4靶基因，如S0x2、Nanog、LEFTY2／EBAF、CDX2、HANDl、DPPA4、GJAl／CONNEXIN43、FOX01A、CRIPTO／T1)GFl和ZIC3等。

这些基因大约一半是Oct4、Sox2和Nanog共同的靶基因，包括参与维持胚胎细胞多潜能性和自我更新的重要调节通路Tgf-1](如TDGFl、LEFTY2／EBAF)和Wnt(如DKKl、FRA=r2)的基因。

多项研究也表明了Oct4基因对形成和维持胚胎干细胞的多能性和自我更新是和sox2和Nanog共同完成的。

在人胚胎干细胞中，Oct4、Sox2和Nanog也可能通过调节STAT 3的表达来调控JAK-STAT 3信号转导通路，从而对细胞的增殖分化产生作用。

RODDA等研究认为Sox2-Oct4属于多能性基因调节的顶级层次，它们联合控制Nanog并通过下游基因Esrrb、Rifl等调节细胞的多能性。

·综述·宫颈病变中不同基因位点的甲基化修饰于小雨　刘玉玲作者单位：４５００００郑州，郑州大学第二附属医院妇产科【摘要】　在国内，宫颈癌每年的发病率居女性恶性肿瘤的第二位，并且宫颈癌也是女性癌症死亡的主要原因。

除传统观念认为的高危型ＨＰＶ持续感染、多个性伴侣、初次性行为早等危险因素外，表观遗传学的改变，如ＤＮＡ甲基化在宫颈病变中被发现，并随着病变程度增加有相应的增加等，均被认为是导致宫颈癌发生、发展的因素。

因此，对相关基因甲基化的分析，可作为预测和评估宫颈癌癌前病变的方法。

而不同基因，如ＰＡＸ１、ＳＯＸ１、ＤＡＰＫ１、ＺＮＦ５８２等基因的来源、基因表达及其对宫颈病变影响程度均有所不同。

本研究就现阶段多种在宫颈病变存在的不同甲基化修饰基因做一综述。

【关键词】　宫颈癌；　甲基化；　宫颈上皮内瘤变；　抑癌基因；　人乳头瘤病毒 ＤＮＡ甲基化是影响基因转录，染色质结构，基因组稳定性以及印迹基因和Ｘ染色体失活的表观遗传机制之一［１］，在宫颈癌的发生、发展过程中，表观遗传学的改变与其有很大关系，ＤＮＡ甲基化是宫颈癌变过程中，早期发生的具有阶段性及累计性的变化。

现阶段，已有相当多对于宫颈病变中相关基因甲基化的研究，随着研究的深入，不同基因启动子的高甲基化导致的基因沉默已被证明与宫颈癌发生有关。

而特异性基因的甲基化检测及分析也逐渐成为宫颈癌及癌前病变筛查、分类的工具之一［２］但尚未有研究能对多种甲基化基因做一详细研究及总结。

本文旨在针对现阶段应用较为广泛的宫颈癌检测基因，探究其来源、蛋白表达、作用机理，总结不同甲基化基因对于宫颈病变预测阳性率的荟萃分析，以达到系统归纳、总结现阶段存在的多种甲基化基因、帮助选择最佳筛查方式的目的，并且为宫颈病变的早期分流、治疗提供思路。

一、ＰＡＸ１基因甲基化１ ＰＡＸ１基因：配对盒（Ｐａｉｒｅｄｂｏｘ）ＰＡＸ基因家族通常包含配对盒域和配对型同源域，在胎儿发育过程中是必不可少的，并且在脊柱发育过程中起着关键作用［３］。

Ｓｏｘ基因家族对成年神经发生的转录调控作用桂　林１　熊欣欣２　陈相任１　刘媛媛１，３　谭国鹤１，２，３，△（１广西医科大学广西生物医药协同创新中心，广西再生医学重点实验室，南宁５３００２１；２广西医科大学基础医学院解剖学教研室，南宁５３００２１；３广西医科大学转化医学研究中心，长寿与老年相关疾病教育部重点实验室，南宁５３００２１摘要　成年神经发生是脑内一个复杂而高度调控的重要生物学过程，维持了脑内可塑性和相关功能。

近年来，成年神经发生受内在因素和外在因素的影响。

其中，内在因素中的转录因子参与基因转录，协调成年神经发生过程中遗传程序的表达。

Ｓｏｘ基因家族编码的Ｓｏｘ蛋白作为重要的转录调控因子对成年神经发生起着重要的转录调控作用。

因此，本文就Ｓｏｘ基因家族中参与成年神经发生的关键因子展开综述，为人们理解成年脑内神经发生的分子调控机制提供新的见解。

关键词　成年神经发生；神经干细胞；Ｓｏｘ基因家族；转录因子；转录调控中图分类号　Ｒ３３８ 近年来，神经发生在缺血性脑卒中、脑损伤、神经退行性疾病等领域中被研究得十分广泛［１］，这种现象在神经损伤后修复过程中发挥着重要的作用，其具体是指神经干细胞（ｎｅｕｒａｌｓｔｅｍｃｅｌｌｓ，ＮＳＣｓ）或神经祖细胞（ｎｅｕｒａｌｐｒｏｇｅｎｉｔｏｒｃｅｌｌｓ，ＮＰＣｓ）经过增殖、分化、迁移、成熟产生新的神经细胞，并整合到神经网络中行使功能的生物学过程［２，３］。

近年来人们进一步发现，神经发生不仅发生在胚胎期哺乳动物的脑内，还出现在成年阶段；不过成年神经发生现象相对不明显，发生区域也较为特异［４］。

上述的特异区域主要包括了脑内的侧脑室外侧壁的脑室下区（ｓｕｂｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｚｏｎｅ，ＳＶＺ）和海马齿状回的颗粒下层（ｓｕｂｇｒａｎｕｌａｒｚｏｎｅ，ＳＧＺ）［３］等两个独立的区域，在这里，神经干细胞在不同的条件刺激下持续地自我更新并可以分化成神经元或胶质细胞。

具体来讲，ＳＧＺ区的成年神经发生始于静止的ＮＳＣｓ，通过分裂增殖为中间祖细胞，最后约２５％的神经母细胞发育成熟为海马区的颗粒状神经元［２］；而ＳＶＺ区的ＮＳＣｓ则分裂产生ＮＰＣｓ，后者进一步通过吻侧迁移流，迁移并整合到嗅球中，最终分化为不同功能的神经元，例如ＧＡＢＡ能神经元、谷氨酸能神经元以及多巴胺能间神经元等［５］。

SOX5基因多态性与慢性阻塞性肺疾病及并发症肺动脉高压的关联性分析耑冰;何凌;鲁玉婷;李萍;赵霞;邱国辉;马南;马威;杨朝【摘要】目的：通过观察慢性阻塞性肺疾病（COPD）稳定期患者、COPD 合并肺动脉高压（PH）患者及健康者之间 SOX5基因单核苷酸多态性（SNPs）的分布差异，初步探索 SOX5基因多态性与 COPD 相关 PH 易感性的关联。

方法：连续选择2013年4月～2015年4月就诊于宁夏人民医院总院及宁南分院呼吸内科的 COPD 稳定期患者250例，根据 COPD 诊治指南（2013年版）诊断标准入组，并且就诊当天全部进行超声心动图检查，根据肺动脉收缩压（PASP）结果分为COPD 合并 PH 组（PASP≥50 mmHg）103例和 COPD 非 PH 组（PASP ＜50 mmHg）147例。

健康对照组选择同期在宁夏人民医院体检的健康者127例。

使用 Sequenom MassARRAY SNP 检测系统检测所有受试者 SOX5基因rs10842262和 rs11046966位点的基因型，统计基因型频率并对比各组间差异。

结果：健康对照组与COPD 组之间（包括 COPD 合并 PH 及未合并 PH 组的全部患者）以及 COPD 合并 PH 组与 COPD 非 PH 组之间在年龄、性别和吸烟指数上的差别均无统计学显著性。

健康对照组与 COPD 组之间 SOX5基因 rs10842262位点及rs11046966位点基因型频率分布的差异均存在统计学显著性（P ＜0．05）。

COPD 合并 PH 组与 COPD 非 PH 组之间SOX5基因 rs10842262位点及 rs11046966位点各基因型频率分布的差异无统计学显著性。

结论： SOX5基因rs10842262和 rs11046966位点的基因多态性与 COPD 的易感性相关，但与 COPD 相关 PH 的易感性还不能认为有关联。

soxb亚群分类-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述：soxb基因家族是一类在动物和植物中广泛存在的基因家族，它在胚胎发育、器官形成和干细胞维持等生物学进程中起着重要作用。

soxb 基因家族中的成员包括sox1、sox2、sox3、sox14等多个亚群。

本文主要围绕soxb亚群的分类和功能展开，通过对不同亚群的特征和功能进行深入研究，旨在揭示soxb基因家族在生物学进程中的作用机制，为进一步探索其在生命科学领域中的应用提供理论基础。

1.2 文章结构文章结构部分的内容可以包括对整篇文章的分章节介绍，以及每个章节的主要内容和框架。

在这个部分，可以简要介绍本文的整体结构和内容安排，让读者对文章的整体走向有一个清晰的了解。

同时也可以提及每个章节的目的和意义，引导读者对文章内容有一个大致的期待。

内容1.3 目的本文的目的在于系统地介绍soxb亚群分类及其功能研究的最新进展。

通过对soxb基因家族和亚群的分类进行深入解析，可以更好地理解其在生物体发育和生理过程中的作用，为相关领域的研究提供重要参考。

同时，本文也旨在探讨soxb亚群的潜在应用价值和未来发展方向，以期为生物医学和生物工程领域的研究提供启示和指导。

通过本文的阐述，希望能够为进一步深入探讨soxb亚群的功能及其在疾病治疗和生物技术领域的应用奠定基础。

2.正文2.1 soxb基因家族soxb基因家族是一类编码转录因子的基因家族，具有关键的生物学功能。

这个家族的成员在多种物种中都得到了广泛的发现，包括果蝇、斑马鱼、小鼠和人类等。

它们在胚胎发育、器官形成和成人组织的维持中都扮演着重要的角色。

soxb基因家族成员的结构和功能在不同物种中表现出巨大的多样性。

例如，在斑马鱼中，soxb1a基因在胚胎发育过程中对于神经系统的发育起着至关重要的作用；而在小鼠中，sox2基因则对于胚胎干细胞的维持和自我更新具有重要意义。

研究发现，soxb基因家族成员在进化过程中出现了复制和分化，形成了不同的亚群。