BRCA1、PTEN、Rb、C-myc和C-myb在乳腺癌中的异常表达及临床意义探讨

BRCA1在前列腺癌组织中的表达及临床意义相娜娜;张克克【摘要】目的探讨乳腺癌易感基因1 (breast cancer susceptibility gene-1,BRCA1)在前列腺癌组织中的表达及临床意义.方法采用SP免疫组化法检测46例前列腺癌组织及14例癌旁组织中BRCA1的表达,分析BRCA1表达与前列腺癌临床病理特征的关系.结果 14例前列腺癌旁组织中BRCA1阳性表达率为78.6％(11/14),46例前列腺癌组织中BRCA1阳性表达率为45.7％(21/46),两者比较差异有统计学意义(P＜0.05).BRCA1表达与前列腺癌家族史、Gleason评分和TMN分期有关(P＜0.05),与年龄和前列腺特异性抗原(prostate specific antigen,PSA)浓度无关(P＞0.05).结论 BRCA1在前列腺癌组织中低表达,且随肿瘤恶性程度增加其表达降低,提示检测BRCA1蛋白对前列腺癌辅助诊断及预后判断有一定参考价值.【期刊名称】《中国癌症防治杂志》【年(卷),期】2016(008)004【总页数】4页(P217-220)【关键词】前列腺肿瘤;乳腺癌易感基因1;免疫组织化学;临床意义【作者】相娜娜;张克克【作者单位】471000洛阳郑州大学附属洛阳中心医院肿瘤科;710032西安第四军医大学西京医院泌尿外科【正文语种】中文【中图分类】R737.25前列腺癌（prostate cancer，PCa）是男性泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，其发病率逐年升高［1，2］。

目前前列腺癌早期诊断主要依靠检测血清中前列腺特异性抗原（prostate specific antigen，PSA）［3］。

当PSA检测结果在4～10 ng/mL，即所谓“灰区”时，常常不易确诊。

因此，亟需寻找灵敏度更高及特异性更强的标志物。

乳腺癌易感基因1（breast cancer susceptibility gene-1，BRCA1）是一种抑癌基因。

BRCA1、PTEN、Rb、C-myc和C-myb在乳腺癌中的异常表达及临床意义探讨赵云霞;龚晓萌;刘德纯;承泽农;赵瑾【摘要】Objective To investigate the roles of aberrant expression of BRCA1, PTEN, Rb, C-myc and C-myb in the development of breast cancer and its clinical significance. Methods Immunohistochimis-try (S-P method) was used to detect proteins of BRCA1? PTEN, Rb, C-myc and C-myb in 150 cases of breast cancer, 20 cases of atypical hyperplasia and 30 cases of benign proliferative lesions. The data was analyzed together with their relation to clinical pathological parameters. Results The expressions of BRCA1, PTEN, Rb, C-myc and C-myb proteins had statistical difference between breast cancer and benign proliferative lesions, as well as between atypical hyperplasia and benign proliferative lesions (P< 0. 05). The negative rate of BRCA1 protein increased with histological grade, younger age (<50) and negative expression of ER. The loss of expression of PTEN protein was related with lymph node metastasis and the loss of ER expression (P<0. 05). The loss of expression Rb protein was higher in breast cancer grade Ⅲ , but with no statistical difference (P<0. 05). Overexpression of C-myc protein was correlated with histological grade, lymph node metastasis and pathological type (P<0. 05). Overexpression of C-myb protein was correlated with histological grade (P<0. 05). Conclusion Aberrant expressions of BRCA1, PTEN, Rb, C-myc and C-myb proteins play biological role in breast cancer development. Aberrant expressions ofPTEN, C-myc and C-myb proteins are correlated with invasion and metastasis of breast cancer.%目的探讨BRCA1、PTEN、Rb、C-myc、C-myb蛋白异常表达在乳腺癌发生、发展中的作用及其临床意义.方法应用免疫组织化学S-P法检测150例乳腺癌、20例不典型增生和30例良性增生性病变组织中BRCA1、PTEN、Rb、C-myc、C-myb蛋白的表达;结合临床病理指标进行分析.结果乳腺癌组织和不典型增生组织中 BRCA1、PTEN、Rb、C-myc、C-myb蛋白表达与良性增生性病变组织中表达均具有显著性差异(P<0.05).BRCA1蛋白失表达率随乳腺癌组织学分级的增高而增高,在年龄<50岁和ER(雌激素受体)阴性时BRCA1蛋白失表达率增高.PTEN蛋白的失表达与淋巴结转移、ER失表达有关(P<0.05).Rb蛋白在乳腺癌Ⅲ级中失表达率较高,但无统计学差异(P＞0.05).C-myc 蛋白的过表达与组织学分级、淋巴结转移及病理类型有关(P<0.05).C-myb蛋白的过表达与乳腺癌组织学分级有关(P<0.05).结论 BRCA1、PTEN、Rb、C-myc、C-myb蛋白异常表达均在乳腺癌的发生过程中起作用;PTEN、C-myc、C-myb 蛋白的异常表达参与了乳腺癌的浸润和转移.【期刊名称】《中国组织化学与细胞化学杂志》【年(卷),期】2012(021)001【总页数】6页(P57-62)【关键词】乳腺癌;免疫组织化学;癌基因;抑癌基因【作者】赵云霞;龚晓萌;刘德纯;承泽农;赵瑾【作者单位】蚌埠医学院病理生理学教研室,安徽,233030;蚌埠医学院病理学教研室,安徽,233030;蚌埠医学院病理学教研室,安徽,233030;蚌埠医学院病理学教研室,安徽,233030;蚌埠医学院病理生理学教研室,安徽,233030【正文语种】中文【中图分类】R737.9乳腺癌是妇女常见的恶性肿瘤，自上世纪90年代以来，全球乳腺癌的发病率提高了10倍［1］。

乳腺癌发生过程中p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb蛋白异常表达杨举伦;史爱学;邹红;李涛;杨海捷;蔡琳【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》【年(卷),期】2005(21)3【摘要】目的探讨p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb基因蛋白异常表达在乳腺癌发生中的作用.方法选取同时存在浸润癌、导管内癌、不典型增生和单纯性增生的乳腺癌档案蜡块,应用免疫组化S-P法检测p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb 基因蛋白在各例的异常表达.结果(1)在24.3%(17/70)的乳腺癌及其癌旁不典型增生中检测到突变型p53蛋白表达,分别在2.9%(2/69)、6.3%(4/63)、5.1%(3/59)、5.4%(3/56)的乳腺癌及其癌旁不典型增生中分别检测到BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb表达缺失.(2)在44.6%的病例同时检测到2种基因蛋白异常表达,在5.4%的病例同时检测到3种基因蛋白异常表达,在3.6%的病例同时检测到4种基因蛋白异常表达.结论(1)p53、BRCA1、BRCA2、PTEN、Rb蛋白异常表达可出现于乳腺癌发生的早期阶段,可能在乳腺癌发生过程中起作用.(2)多种抑癌基因的失活共同参与了乳腺癌的发生.【总页数】5页(P277-281)【作者】杨举伦;史爱学;邹红;李涛;杨海捷;蔡琳【作者单位】成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032;成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032;成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032;成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032;成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032;成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032【正文语种】中文【中图分类】R737.9【相关文献】1.乳腺癌c—erbB—2癌基因产物和P53蛋白异常表达与间质肥大细胞反应的… [J], 刘勇;李启明2.PTEN蛋白及P53蛋白在子宫内膜癌中的异常表达 [J], 古吉敏;华平;李天永3.BRCA1、PTEN、Rb、C-myc和C-myb在乳腺癌中的异常表达及临床意义探讨[J], 赵云霞;龚晓萌;刘德纯;承泽农;赵瑾4.BRCA2和P53在乳腺癌发生中的共同作用 [J], 王越5.PTEN甲基化、p53异常表达与膀胱移行细胞癌发生的相关性 [J], 李凯;王元林;徐元高;储铸钢;徐述雄;石华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

Notch信号通路在乳腺癌干细胞中的研究进展郭瑢;张瑾【摘要】Breast cancer stem cells (BCSC) are group of cells exhibiting self-renewal and multi-directional differentiation potentials. These cells have an important role in the occurrence, development, metastasis, and recurrence of breast cancer. In normal circumstances, the ability of mammary stem cells to differentiate and undergo self-renewal is governed by related signaling pathways. After this mechanism is destroyed, breast stem cells undergo abnormal differentiation, forming breast cancer stem cells that unlimitedly proliferate to develop into breast cancer. As research on BCSC increasingly deepens, regulation of BCSC by notch signaling and its crosstalk with several signaling pathways have drawn a great deal of attention in this field. This paper reports the signaling pathways of breast cancer stem cells and latest studies on this field to better understand the essential role of notch signaling pathway in the occurrence and development of breast cancer and corresponding clinical targeted therapy.%乳腺癌干细胞是一群具有自我更新及多向分化潜能的细胞，在乳腺癌的发生、发展以及转移、复发中起着极其重要的作用。

C-myc基因与肺癌姚松朝　焦德全综述　李　辉审校 原癌基因实质上是一类编码关键性调控蛋白的正常细胞基因,在生理状态下不表达或只是有限制地表达,处于非激活状态,参与调控正常细胞的增殖和分化过程。

当其被异常激活后,则出现结构和功能的异常,在形成、维持和促进肿瘤细胞的生长、分化中具有重要作用。

C-m yc是目前研究最为广泛的癌基因之一,其表达异常与多种肿瘤细胞的增殖和分化有关。

我们简要介绍C-m yc原癌基因的结构及其临床意义,重点介绍它与肺癌的关系。

1　关于C-myc原癌基因C-myc是m yc原癌基因族中的一员,目前已知其家族成员中有三个密切相关的基因,称之为C-my c,N-myc和L-myc它们分别位于第8、2和1号染色体上,属核内蛋白类,其编码产物与核内DNA特异性结合。

C-my c定位于人类染色体8q24,由3个外显子和2个内含子组成,第1外显子无编码序列,只起调节作用,外显子2和3编码包含439个氨基酸残基的蛋白质,分子量为48.6U(49D),对正常细胞的生长和分化起重要调节作用。

近年转基因和转基因动物实验表明,C-myc基因3′端可能存在该基因表达的因素。

已发现C-my c基因3′端存在两个增强子,对C-my c转录起重要的调节作用[1]。

C-myc基因的表达可通过由转录到翻译的各阶段多步骤调节,影响以上任一环节的细胞遗传学改变都可导致C-my c蛋白增多。

目前已发现my c族三个成员都有促进DNA复制的特性,以微注射技术向细胞注射C-my c蛋白能刺激细胞DNA合成[2]。

此外,C-myc能通过自身的反馈抑制向下调节自身转录的启动,而且C-my c结构成分的表达阻止了细胞进入细胞周期,从而抑制了许多细胞系的分化[3],推测C-myc抑制分化的能力和对自身表达的抑制都与C-m yc转化肿瘤细胞的能力有关。

C-myc基因是一种与细胞周期关系密切的核癌基因,其表达可能是使细胞获得能进入S期(DNA sy nthesis)的关键[4]。

引言概述：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，每年造成数百万人的死亡。

BRCA1（BreastCancer1）基因是与乳腺癌相关的一个重要基因，其突变被认为是遗传性乳腺癌的主要原因之一。

乳腺癌BRCA1基因筛查是一种用于检测个体是否携带BRCA1基因突变的测试方法。

该测试能够帮助医生进行早期的乳腺癌风险评估，并且对于预防和治疗乳腺癌具有重要意义。

本文将详细阐述乳腺癌BRCA1基因筛查的相关知识点，以便读者更好地理解和认识这一重要的遗传性乳腺癌筛查方法。

正文内容：一、乳腺癌BRCA1基因筛查的意义1.预防乳腺癌的重要性2.BRCA1基因突变与乳腺癌的关联性3.BRCA1基因筛查的意义和应用场景4.遗传咨询的重要性及基因突变的遗传风险二、乳腺癌BRCA1基因筛查的方法1.基因测序技术及其应用2.SNP芯片检测技术及其优势3.FISH技术在BRCA1基因筛查中的应用4.多重PCR技术在BRCA1基因筛查中的应用三、乳腺癌BRCA1基因突变的检测与分析1.突变检测方法的选择与优缺点对比2.DNA测序结果分析与突变位点鉴定3.突变类型与临床表型的关系4.BRCA1基因突变频率与人群遗传背景的关联性四、乳腺癌BRCA1基因筛查的临床应用与意义1.乳腺癌高风险人群的筛查和预警2.提高早期乳腺癌发现率和预后3.个体化乳腺癌风险评估及预防措施4.利用BRCA1基因筛查指导乳腺癌治疗方案五、乳腺癌BRCA1基因筛查的局限性和展望1.基因突变的复杂性与筛查方法的限制2.筛查结果解读的风险评估与遗传咨询3.BRCA1基因筛查的社会伦理问题4.未来BRCA1基因筛查的研究方向和应用前景总结：乳腺癌BRCA1基因筛查是一项重要的乳腺癌风险评估和遗传性乳腺癌预防工具。

通过准确检测和分析个体BRCA1基因的突变状态，可以帮助医生更早地发现乳腺癌高风险人群，并采取个体化的预防和治疗措施。

乳腺癌BRCA1基因筛查方法的不断发展和完善将进一步提高乳腺癌的早期诊断率和治疗效果。

乳腺癌易感基因BRCA1与BRCA2的研究进展邹晓;李振凤;程广;邱文生;宫磊;苏天慧;赵辉;慕强【摘要】@@ 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,近年来其发病率不断上升,且有年轻化趋势,严重威胁着广大妇女的身体健康.乳腺癌是多因素、多基因和环境共同作用的结果,其家族遗传性早已被人们所认识,研究发现5%-10%的乳腺癌患者具有家族聚集性和遗传倾向性.随着科学技术以及细胞与分子生物学的不断发展,人们对乳腺癌发病机制有了广泛而深入的研究,其中乳腺癌易感基因是目前研究的热点.BRCA1、BRCA2是迄今为止研究较为确切的与乳腺癌发生有密切关系的易感基因,国内外学者均对其进行了深入研究.【期刊名称】《青岛医药卫生》【年(卷),期】2011(043)004【总页数】4页(P286-289)【作者】邹晓;李振凤;程广;邱文生;宫磊;苏天慧;赵辉;慕强【作者单位】青岛市中心医院乳腺外科,266042;青岛市中心医院乳腺外科,266042;青岛大学医学院附属医院;青岛大学医学院附属医院;青岛市中心医院乳腺外科,266042;青岛市中心医院乳腺外科,266042;青岛市中心医院乳腺外科,266042;青岛市中心医院乳腺外科,266042【正文语种】中文乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,近年来其发病率不断上升,且有年轻化趋势,严重威胁着广大妇女的身体健康。

乳腺癌是多因素、多基因和环境共同作用的结果,其家族遗传性早已被人们所认识,研究发现5%～10%的乳腺癌患者具有家族聚集性和遗传倾向性。

随着科学技术以及细胞与分子生物学的不断发展,人们对乳腺癌发病机制有了广泛而深入的研究,其中乳腺癌易感基因是目前研究的热点。

BRCA1、BRCA2是迄今为止研究较为确切的与乳腺癌发生有密切关系的易感基因,国内外学者均对其进行了深入研究。

1 BRCA1、BRCA2的定位及结构1990年,Hall等[1]通过对23个乳腺癌家族进行基因连锁分析研究发现,染色体17q21与早发性家族性乳腺癌相关。

BRCA1、RRM1和TUBB3基因在非小细胞肺癌中的表达及其与化疗的关系阳诺;马辉;冼磊;陈铭伍【摘要】肺癌已成为世界上发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一,根治性手术切除及术后辅助化疗是其主要的治疗方法.然而,由于肿瘤细胞的耐药性,对于非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者术后辅助化疗的效果却不尽如人意.近年来,研究表明有效预测NSCLC患者化疗敏感性和耐药性的靶向分子和指标有助于提高NSCLC个性化化疗效果.本文就BRCA1、RRM1和TUBB3基因作为预测NSCLC化疗疗效的重要参考指标的研究现状作一综述.【期刊名称】《微创医学》【年(卷),期】2014(009)004【总页数】5页(P389-393)【关键词】肺癌;BRCA1;RRM1;TUBB3;化疗【作者】阳诺;马辉;冼磊;陈铭伍【作者单位】广西医科大学第一附属医院心胸外科,南宁市530021;广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科,南宁市530021;广西医科大学第一附属医院心胸外科,南宁市530021;广西医科大学第一附属医院心胸外科,南宁市530021【正文语种】中文【中图分类】R734.2肺癌已成为世界上发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一，在所有恶性肿瘤当中，肺癌的发病率已占到80%。

循证医学的研究表明，对于Ⅰ～ⅢA期的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)患者，手术仍是主要的治疗方法，并且需在根治性肿瘤切除之后依据肿瘤分期给予必要的辅助化疗[1]。

然而，由于肿瘤细胞的耐药性，对于NSCLC患者的术后辅助化疗效果却不理想。

近年来，对于NSCLC术后患者如何合理地选择化疗药物，如何通过提高化疗药物的疗效从而提高患者的生存率成为了研究的热点问题。

研究证实，对于一些分子标志物的检测有利于构建“个体化”的治疗方案及提高术后辅助化疗的效果。

例如，BRCA1、RRM1及TUBB3基因的表达水平与术后辅助化疗的效果密切相关，因此他们有可能成为预测术后辅助化疗效果的重要因素，从而指导“个体化”治疗方案的确定[2，3]。

C-MYC在结直肠腺瘤及腺癌中的表达及临床意义【摘要】目的:探讨c-myc在结直肠腺癌的发生与发展中的作用。

方法应用elivision免疫组织化学的方法检测c-myc在40例的结直肠腺瘤、40例结直肠腺癌组织及15例的非肿瘤结直肠粘膜组织中的表达情况，应用spss13.0软件分析二者在非肿瘤结直肠粘膜组织、结直肠腺瘤与腺癌中表达的差异性及相关性。

结果 40例结直肠腺癌组织和40例结直肠腺瘤组织中，c-myc表达的阳性率分别为75%（30/40）和40%（16/40），均显著高于在非肿瘤结直肠黏膜组织中的表达（p50%为3分。

以上2项相加：0～1分为阴性；2～3分为弱阳性；4～5分为中度阳性； >5分为强阳性［2］。

c-myc在细胞胞膜或胞质内出现棕黄色或棕褐色颗粒为染色阳性。

1.4 统计学方法:采用spss13.0软件进行数据分析，各组间样本率的比较采用卡方检验及fisher确切概率法；hif-1a与c-myc 表达的相关性采用spearman秩和相关分析。

2 结果2.1 c-myc在非肿瘤组织、结直肠腺瘤和结直肠腺癌组织中的表达:c-myc的阳性部位定位于细胞的胞膜与胞质（见附图1，2，3），40例结直肠腺癌组织和40例结直肠腺瘤组织中，c-myc表达的阳性率分别为75%（30/40）和40%（16/40），均显著高于在非肿瘤结直肠黏膜组织中的表达（p<0．05）；c-myc在结直肠腺癌组织中的表达显著高于结直肠腺瘤组织中的表达（p<0．05）。

（见表1,2,3）表1： c-myc在结直肠腺癌和结直肠腺瘤组织中的表达（χ2检验）（p<0．05）表2： c-myc在非肿瘤结直肠粘膜组织和结直肠腺癌组织中的表达（χ2检验）（p<0．05）表3： c-myc在非肿瘤结直肠粘膜组织和结直肠腺瘤组织中的表达（χ2检验）（p<0．05）图1：c-myc在结直肠腺癌组织中阳性表达（elivision法，dab 染色，x100）。