第二章染色体与DNA
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现代分子生物学-第二章_染色体与DNA课后思考题答案
现代分子生物学第3版朱玉坚第二章染色体与DNA课后思考题与答案1 染色体具有哪些作为遗传物质的特征？1 分子结构相对稳定2 能够自我复制，使亲子代之间保持连续性3 能够指导蛋白质的合成，从而控制整个生命过程4 能够产生可遗传的变异2.什么是核小体？简述其形成过程。
由DNA和组蛋白组成的染色质纤维细丝是许多核小体连成的念珠状结构。
核小体是由H2A,H2B,H3,H4各两个分子生成的八聚体和由大约200bp的DNA组成的。
八聚体在中间，DNA分子盘绕在外，而H1则在核小体外面。
每个核小体只有一个H1。
所以，核小体中组蛋白和DNA的比例是每200bpDNA有H2A,H2B,H3,H4各两个，H1一个。
用核酸酶水解核小体后产生只含146bp核心颗粒，包括组蛋白八聚体及与其结合的146bpDNA，该序列绕在核心外面形成1.75圈，每圈约80bp。
由许多核小体构成了连续的染色质DNA细丝。
核小体的形成是染色体中DNA压缩的第一阶段。
在核小体中DNA 盘绕组蛋白八聚体核心，从而使分子收缩至原尺寸的1/7。
200bpDNA 完全舒展时长约68nm,却被压缩在10nm的核小体中。
核小体只是DNA压缩的第一步。
核小体长链200bp→核酸酶初步处理→核小体单体200bp→核酸酶继续处理→核心颗粒146bp3简述真核生物染色体的组成及组装过程除了性细胞外全是二倍体是有DNA以及大量蛋白质及核膜构成核小体是染色体结构的最基本单位。
核小体的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。
蛋白质包括组蛋白与非组蛋白。
组蛋白是染色体的结构蛋白，它与DNA组成核小体，含有大量赖氨酸核精氨酸。
非组蛋白包括酶类与细胞分裂有关的蛋白等，他们也有可能是染色体的结构成分由DNA和组蛋白组成的染色体纤维细丝是许多核小体连成的念珠状结构---- 1.由DNA与组蛋白包装成核小体，在组蛋白H1的介导下核小体彼此连接形成直径约10nm的核小体串珠结构，这是染色质包装的一级结构。
染色体与DNA分子生物学
H2A
H2B
H4 H3
真核细胞染色体上的组蛋白成分分析
种类
相对分 子质量
氨基酸 分离难 保守性 数目 易度
染色质 中比例
染色质 中位置
H1
21 000
223
易
不保守 0.5
接头
H2A
14 500
129
较难
较保守 1
核心
H2B
13 800
125
较难
较保守 1
核心
H3
15 300
135
最难
最保守 1
核心
• C值（ C-value ）： 是指一种生物单倍体基因组DNA的总量
各种生物细胞内DNA总量的比较
在真核生物中，C值一般是随生物进化而增加的，高等 生物的C值一般大于低等生物。
C值反常现象 （C-value paradox）
C值往往与种系进化的复杂程度 不一致，某些低等生物却具有较 大的C值。
H4
11 300
102
最难
最保守 1
核心
组蛋白的特性
• 进化上的极端保守性 • 无组织特异性 • 肽链上氨基酸分布的不对称性
碱性氨基酸分布在N端；疏水基团在C端
• 存在较普遍的修饰作用
甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等
The core histones share a common structural fold
续性； ③能够指导蛋白质的合成，从而控制整
个生命过程； ④能够产生可遗传的变异。
染色体包括： DNA和蛋白质两大部分。
同一物种内每条染色体所带DNA的量是 一定的，但不同染色体或不同物种之间 变化很大。
真核细胞染色体的组成
分子生物学：第二章 基因、染色体与DNA-1
可以通过重组实验测定他们的距离与顺序
Recombination analysis （重组分析）
rII47 0
rII102 0
rII47 0
rII104 0
infect E. coli B infect E. coli K12
两种噬菌斑
一种WT噬菌斑
可以根据重组值计算两两之间的距离
RII 47 104 101 103 105
2.1.1 遗传因子假说
(Hypothesis of the inherited factor G. J. Mendel 1866. )
• 生物性状由遗传因子控制
• 亲代传给子代的是遗传因子(A,a….) • 遗传因子在体细胞内成双(AA, aa)
在生殖细胞内为单（A,a） • 杂合子体细胞内具有成双的遗传因子(Aa) • 等位的遗传因子分离 • 非等位遗传因子间自由组合地独立分配到配子中
➢科学（基因--酶）为技术（互补测验）的发明提供了理论依据 ➢（互补测验）技术为科学（顺反子）的发现提供了方法手段 ➢构建大量（核苷酸及表型）突变体 ➢开展大量（功能互补）实验
顺反子学说（Theory of cistron）
• Cistron 是基因的同义词
• 在一个顺反子内，有若干个突变单位, 突变子(muton) • 在一个顺反子内，有若干个交换单位, 交换子（recon） • 基因是一个具有特定功能的，完整的，不可分割的
最小的遗传功能单位 three in one one in one
• 基因内可以较低频率发生基因内的重组，交换
• pseudo alleles 是基因内的不同突变体
• mut1 X mut2
WT 是基因内发生交换的结果
• cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇
Recombination analysis （重组分析）
rII47 0
rII102 0
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rII104 0
infect E. coli B infect E. coli K12
两种噬菌斑
一种WT噬菌斑
可以根据重组值计算两两之间的距离
RII 47 104 101 103 105
2.1.1 遗传因子假说
(Hypothesis of the inherited factor G. J. Mendel 1866. )
• 生物性状由遗传因子控制
• 亲代传给子代的是遗传因子(A,a….) • 遗传因子在体细胞内成双(AA, aa)
在生殖细胞内为单（A,a） • 杂合子体细胞内具有成双的遗传因子(Aa) • 等位的遗传因子分离 • 非等位遗传因子间自由组合地独立分配到配子中
➢科学（基因--酶）为技术（互补测验）的发明提供了理论依据 ➢（互补测验）技术为科学（顺反子）的发现提供了方法手段 ➢构建大量（核苷酸及表型）突变体 ➢开展大量（功能互补）实验
顺反子学说（Theory of cistron）
• Cistron 是基因的同义词
• 在一个顺反子内，有若干个突变单位, 突变子(muton) • 在一个顺反子内，有若干个交换单位, 交换子（recon） • 基因是一个具有特定功能的，完整的，不可分割的
最小的遗传功能单位 three in one one in one
• 基因内可以较低频率发生基因内的重组，交换
• pseudo alleles 是基因内的不同突变体
• mut1 X mut2
WT 是基因内发生交换的结果
• cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇
现代分子生物学-第二章 染色体与DNA
甲基化可发生在组蛋白的赖氨酸和精氨酸残基上： 赖氨酸残基能够发生单、双、三甲基化； 精氨酸残基能够单、双甲基化）；
这些不同程度的甲基化极大地增加了组蛋白修饰和调节基因表 达的复杂性。
组蛋白精氨酸甲基化是一种相对动态的标记： 精氨酸甲基化与基因激活相关，而H3和H4精氨酸的 甲基化丢失与基因沉默相关。
组蛋白乙酰化结合其他组蛋白修饰（甲基化，磷酸 化、泛素化）形成组蛋白密码影响基因的转录。
组蛋白的可修饰性总结
2） 非组蛋白（non-Histone Protein,NHP）
染色体上还存在大量的非组蛋白。包括酶类，如RNA聚合酶 及与细胞分裂有关的收缩蛋白、骨架蛋白、核孔复合物蛋 自以及肌动蛋白、肌球蛋白、微管蛋白、原肌蛋白等，可 能是染色质的结构成分。
第二章 染色体与DNA
内容提要： 染色体与染色质 染色体的结构和组成（原核生物 、 真核生物） 核小体 DNA的结构 原核生物和真核生物基因组结构特点比较
第一节 染色体（Chromosome)
（一）染色体与染色质
染色体（chromosome）是细胞核中载有遗传信息（基因）的 物质，在显微镜下呈丝状或棒状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白 质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆 紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
粒附近，由6-100个碱基组成，在DNA链上串联重复成千
上万次，不转录，可能与染色体的稳定性有关。（基因组占
比10-60%）
光 吸 收 （
A260cm ）
1.700（主体带） 1.692（Ⅰ）：卫星带Ⅰ
1.688（Ⅱ）：卫星带Ⅱ 1.671（Ⅲ）：卫星带Ⅲ
卫星带碱基序列
Ⅰ ACAAACT ACAAACT etc. Ⅱ ATAAACT ATAAACT etc. Ⅲ ACAAATT ACAAATT etc.
这些不同程度的甲基化极大地增加了组蛋白修饰和调节基因表 达的复杂性。
组蛋白精氨酸甲基化是一种相对动态的标记： 精氨酸甲基化与基因激活相关，而H3和H4精氨酸的 甲基化丢失与基因沉默相关。
组蛋白乙酰化结合其他组蛋白修饰（甲基化，磷酸 化、泛素化）形成组蛋白密码影响基因的转录。
组蛋白的可修饰性总结
2） 非组蛋白（non-Histone Protein,NHP）
染色体上还存在大量的非组蛋白。包括酶类，如RNA聚合酶 及与细胞分裂有关的收缩蛋白、骨架蛋白、核孔复合物蛋 自以及肌动蛋白、肌球蛋白、微管蛋白、原肌蛋白等，可 能是染色质的结构成分。
第二章 染色体与DNA
内容提要： 染色体与染色质 染色体的结构和组成（原核生物 、 真核生物） 核小体 DNA的结构 原核生物和真核生物基因组结构特点比较
第一节 染色体（Chromosome)
（一）染色体与染色质
染色体（chromosome）是细胞核中载有遗传信息（基因）的 物质，在显微镜下呈丝状或棒状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白 质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆 紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
粒附近，由6-100个碱基组成，在DNA链上串联重复成千
上万次，不转录，可能与染色体的稳定性有关。（基因组占
比10-60%）
光 吸 收 （
A260cm ）
1.700（主体带） 1.692（Ⅰ）：卫星带Ⅰ
1.688（Ⅱ）：卫星带Ⅱ 1.671（Ⅲ）：卫星带Ⅲ
卫星带碱基序列
Ⅰ ACAAACT ACAAACT etc. Ⅱ ATAAACT ATAAACT etc. Ⅲ ACAAATT ACAAATT etc.
DNA与染色体
精选课件ppt
2
人 类 的 全 部 染 色 体
精选课件ppt
3
人类基因 组各条染 色体中碱 基对数量 和功能基 因数量对 照表（基 因组是细 胞内单套 染色体及 其上的基 因)
精选课件ppt
4
染色体存在于真核细胞内的核仁内，呈线性结构。 细胞分裂时，每条染色体都复制生成一条与母链完 全一样的子链，形成同源染色体对。
精选课件ppt
5
精选课件ppt
6
2、真核细胞染色体的组成
2.1 染色质和核小体
染色质的电子显微镜 图显示出由核小体组成的 念珠状结构，可以看到由 一条细丝连接着的一连串 直径为10nm的球状体。
核小体是由H2A、H2B、 H3、H4各两个分子生成的 八聚体和由大约200bpDNA 组成的。
精选课件ppt
先导链需一个引物RNA链，而滞后链需要若干引物RNA。
引发前体 引发酶
共同作用
引发体
RNA 引物
新DNA链
精选课件ppt
46
精选课件ppt
47
（3） DNA复制的终止
精选课件ppt
48
DNA聚合酶
DNA聚合酶（DNA polymerase）是细胞复制 DNA的重要作用酶。
DNA聚合酶 , 以DNA为复制模板，将DNA由5' 端点开始复制到3'端的酶。
单起点、单方向 （原核）
多起点、单方向 （真核）
单起点、双方向（原核）
精选课件ppt
多起点、双方向（真核）
37
3.3.2 环状DNA双链的复制
（1）Theta型复制 双链环状DNA的复制眼可以形成一种θ结构， 形状像希腊字母θ，因而叫θ型复制。
第二章 DNA结构、复制、 修复
4）DNA序列的异质性及主要序列类型（真核DNA）
■
高度重复序列：重复频率高达几十万到几百万次。
1）卫星DNA：重复单位多由2-10bp组成，成串排列，其碱基 可以用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开。根据重复频 率和重复序列长短不同分为小卫星DNA和微卫星DNA（常作 为一种分子遗传标记）
2）分散高度重复序列：短、长散置序列
■影响复性速度：
DNA的大小（小的较大的容易）；离子浓度（高浓度）； DNA浓度（越大越快）
2) C值反常现象（C-value paradox)
C值矛盾
C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。
真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复
序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非
功能DNA所隔开，这就是著名的“C值反常现象”。
第二章 染色体与DNA
染色体
DNA的结构 DNA的复制 DNA的修复 DNA的转座
三、DNA的复制
RNA 复制 复制
DNA
转录 逆转录
RNA
翻译
蛋白质
内容提要： ● DNA的半保留复制 ●与DNA复制有关的物质 ● DNA的复制过程（大肠杆菌为例） ● DNA复制的其它方式 ●真核生物中DNA的复制特点
染色质是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由 最基本的单位—核小体(nucleosome)成串排列而成 的。
真核生物染色体的组成
染色体
{蛋白质
DNA
{
组蛋白： H1 H2A H2B H3 H4 非组蛋白
}核小体
（三）染色体的结构和组成
1、组蛋白的一般特性：
■ 进化上的保守性 保守程度：H1 ■无组织特异性 ■肽链氨基酸分布的不对称性 ■H5组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%） ■组蛋白的可修饰性 H2A、H2B H3 、H4
第2章 DNA的复制
- 第四节 DNA的复制 真核生物复制的特点
1、复制叉移动速度大约只有50bp/s，不到大肠杆菌得1/20。 2、真核生物每条染色质上可以有多处复制起始点：人类DNA中 每间隔3万－30万个碱基就有一个复制起始点，而原核生物只有 一个起始点； 3、真核生物的染色体在全部完成复制之前，各个起始点上DNA 的复制不能再开始，而在快速生长的原核生物中，复制起始点上 可以连续开始新的DNA复制，表现为虽只有一个复制单元，但 可有多个复制叉。 4、真核生物DNA聚合酶的特性：5种DNA聚合酶 5、端粒酶保证染色体复制的完整性。
“多莉”的衰老 研究端粒丢失的速率，预测人类的寿命 研究推测端粒酶与肿瘤的关系
第五节 DNA复制的调控
原核细胞的生长和增殖速度取决于培养条件，在不同
生长和增殖速度的细胞中DNA链延伸的速度几乎是恒定的， 但复制叉的数量不同。迅速分裂的细胞具较多复制叉，而分 裂缓慢的细胞复制叉较少并出现复制的间隙。
第五节 DNA复制的调控
真核细胞的生活周期可分为4个时期：
（1）G1：复制预备期;
（2）S：复制期;
（3）G2：有丝分裂准备期； （4）M：有丝分裂期。
DNA复制只发生在S期。
第五节 DNA复制的调控
真核细胞中DNA复制有3个水平的调控：
1.细胞生活周期水平调控，也称为限制点调控，即决定细
胞停留在G1期， 还是进入S期。——复制起点点火
5’
5’ 3’
+
3’ 复制叉到达末 3’ 端后，一条单
5’ 链被置换出来
末端碱基配对
5’
形成双链体起
3’
始点
5’
以单链为模板
3’
5’ 的DNA合成
3: 腺病毒DNA的复制
第二章 染色体与DNA
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2.真核生物基因组DNA
基因组：一个物种的单倍体的染色体的数目称为该物种的～。 C值 ： 一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的，通常称
为该物种DNA的～。 支原体104bp— 显花植物1011bp C值矛盾：基因所占基因组的比例不会超过20%，人们无法用
已知功能来解释基因组的如此之大的DNA含量，这 就叫做～。 哺乳动物：C值约109bp/5000bp~8000bp = 40万～60万 基因
2-7-c
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（1）真核生物基因组结构特点
真核基因组结构庞大 3×109bp
含有大量重复序列
非编码区较多 占整个基因组的90%以上 断裂基因（interrupted）、内含子
单顺反子
基因不连续性 （intron）、外显子（exon）
含有大量顺式作用元件
顺式作用元件：是指与结构基因串联的特定DNA序列，是转录因子的 结合位点，它们通过与转录因子结合而调控基因转录的精确起始和转
录效率。 启动子；增强子；沉默子，也叫绝缘子。
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DNA多态性：是指DNA序列中发生变异而导 致的个体间核苷酸序列的差异。
单核苷酸多态性（SNP）
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实际：约3万～4万个
DNA总量
C值
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图2-5 各种生物细胞内DNA总量比较
（1）真核细胞DNA序列大致可分为3类：
① 不重复序列/单一序列 ② 中度重复序列 ③ 高度重复序列
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①不重复序列/单一序列
◆不重复序列，在单倍体基因组中只出现一次或数次，又称低度重复顺序 。
2.真核生物基因组DNA
基因组：一个物种的单倍体的染色体的数目称为该物种的～。 C值 ： 一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的，通常称
为该物种DNA的～。 支原体104bp— 显花植物1011bp C值矛盾：基因所占基因组的比例不会超过20%，人们无法用
已知功能来解释基因组的如此之大的DNA含量，这 就叫做～。 哺乳动物：C值约109bp/5000bp~8000bp = 40万～60万 基因
2-7-c
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（1）真核生物基因组结构特点
真核基因组结构庞大 3×109bp
含有大量重复序列
非编码区较多 占整个基因组的90%以上 断裂基因（interrupted）、内含子
单顺反子
基因不连续性 （intron）、外显子（exon）
含有大量顺式作用元件
顺式作用元件：是指与结构基因串联的特定DNA序列，是转录因子的 结合位点，它们通过与转录因子结合而调控基因转录的精确起始和转
录效率。 启动子；增强子；沉默子，也叫绝缘子。
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DNA多态性：是指DNA序列中发生变异而导 致的个体间核苷酸序列的差异。
单核苷酸多态性（SNP）
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实际：约3万～4万个
DNA总量
C值
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图2-5 各种生物细胞内DNA总量比较
（1）真核细胞DNA序列大致可分为3类：
① 不重复序列/单一序列 ② 中度重复序列 ③ 高度重复序列
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①不重复序列/单一序列
◆不重复序列，在单倍体基因组中只出现一次或数次，又称低度重复顺序 。
现代分子学--第二章 染色体与DNA自测题
第二章染色体与DNA自测题1.（单选题）组蛋白甲基化可发生在（）残疾上。
A. 亮氨酸，精氨酸B. 组氨酸，赖氨酸C. 赖氨酸，精氨酸D. 亮氨酸，组氨酸答案：C2.（单选题）每个核小体只有一个A. H1B. H2C. H3D. H4答案：A3.（单选题）某核酸具有如下的碱基组成：A = 15%，G = 38%，C = 20%，T =2 6%，它可能是下列哪一种核酸？A. 双链DNAB. tRNAC. 单链RNA答案：A4.（单选题）在下列哪一波长下DNA的紫外吸收值最大A. 280 nmB. 260 μmC. 230 nmD. 260 nm答案：D5.（单选题）DNA半保留复制时，如果亲代DNA完全被放射性同位素标记，在无放射性标记的溶液中经过两轮复制所得到的4个DNA分子A. 都带有放射性B. 其中一半分子无放射性C. 其中一半分子的每条链都有放射性D. 都没有放射性答案：B6.（单选题）在一个复制叉中，以下哪一种蛋白的数量最多A. DNA拓扑异构酶B. 引发酶C. SSBD. DNA解旋酶答案：C7.（单选题）Ds元件A. 是非自主转座元件B. 长度与Ac元件相似C. 是自主转座元件D. 属于复制型转座子答案：C8.（多选题）下列关于酵母基因和哺乳动物基因的陈述哪些是正确的?A. 大多数酵母基因没有内含子，而大多数哺乳动物基因有许多内含子B. 酵母的大部分基因比哺乳动物的基因小C. 大多数酵母蛋白比哺乳动物相应的蛋白小D. 酵母基因比哺乳动物基因小，但相应的蛋白大小大致相同答案：A D9.（多选题）组蛋白的泛素化修饰会导致A. 蛋白质的降解B. 招募核小体形成染色体C. 参与X 染色体的失活D. 影响组蛋白的甲基化和基因的转录10.（多选题）下列哪些基因以典型的串联形式存在于真核生物基因组?A. 血清清蛋白基因B. 组蛋白基因C. rRNA基因D. 肌动蛋白基因11.（多选题）DNA 的二级结构的特点A. 由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成B. 脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧C. 两条链上的碱基通过氢键形成碱基对D. 腺嘌呤（A）只能与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）只能与胞嘧啶（C）配对12.（多选题）DNA复制时，需要下列哪些酶A. DNA指导的DNA聚合酶B. 限制性内切酶C. 拓朴异构酶D. 解链酶13.（多选题）转座子引起的遗传学效应有以下哪些方面A. 引起插入突变B. 产生新的基因C. 产生染色体畸变D. 引起生物进化14.（多选题）根据SNP 在基因组中的分布位置可分为下列几种类型A. 基因编码区SNPB. 基因调控区（SNPP）C. 基因间随机非编码区SNPD. 基因非编码区SNP15.（判断题）真核细胞中，DNA、组蛋白和非组蛋白及少量的RNA组成了染色体。
第二章 基因组DNA和染色体
基因组就有1.75×107bp，大约是细菌（E.Coli）基因组的3-4
倍。
最简单的多细胞生物线虫其基因组有8×107bp，大 约是酵母的4倍，而进化到昆虫，基因组必须大于 8×108 bp，进化到哺乳动物更要具有大于2×109bp 的基因组。DNA的含量与有机体之间存在这样的关 系并不难理解，随着有机体变的复杂，他们需要更多 的核DNA。
a a a a a cut a a a a a
aa
a
denaturation
aa
a renaturation
a
aa a
a
DNA with unique sequence. Its complexity is high.
b c d e cut
f
Note that the size of the
g
genome by itself does not h
简单序列DNA又叫卫星DNA（satellite DNA），当用密度梯 度离心法分离基因组DNA时，含有简单序列DNA的片断就会 形成卫星带（satellite band)。例如，将人的基因组DNA截断 成50～100 Kb的片段，就会形成一个主带（浮力密度为1.701 gcm-3）和三个卫星带（1.687, 1.693以及1.697 gcm-3）
Main Components in Eukaryotic Genomes
1、快速复性组分
在复性动力学实验中，大约10－15％的哺乳动物DNA快速 复性组分，其Cot½ 值小于0.01。快速复性组分代表着简单序 列DNA。简单序列DNA是由重复序列（repetitive sequence）构成的，所谓重复DNA是指在DNA分子或整个 基因组中出现两次以上的一段DNA序列。构成简单序列DNA 的重复序列一般由一些完全相同或相似的短寡聚核苷酸序列 串连在一起形成的，长度可能有几百Kb，因此又称串连重复 DNA(tandem repeats)。一个基因组可能含有几种不同类 型的简单序列DNA，各含有一个不同的重复单位。
倍。
最简单的多细胞生物线虫其基因组有8×107bp，大 约是酵母的4倍，而进化到昆虫，基因组必须大于 8×108 bp，进化到哺乳动物更要具有大于2×109bp 的基因组。DNA的含量与有机体之间存在这样的关 系并不难理解，随着有机体变的复杂，他们需要更多 的核DNA。
a a a a a cut a a a a a
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aa
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a
aa a
a
DNA with unique sequence. Its complexity is high.
b c d e cut
f
Note that the size of the
g
genome by itself does not h
简单序列DNA又叫卫星DNA（satellite DNA），当用密度梯 度离心法分离基因组DNA时，含有简单序列DNA的片断就会 形成卫星带（satellite band)。例如，将人的基因组DNA截断 成50～100 Kb的片段，就会形成一个主带（浮力密度为1.701 gcm-3）和三个卫星带（1.687, 1.693以及1.697 gcm-3）
Main Components in Eukaryotic Genomes
1、快速复性组分
在复性动力学实验中，大约10－15％的哺乳动物DNA快速 复性组分，其Cot½ 值小于0.01。快速复性组分代表着简单序 列DNA。简单序列DNA是由重复序列（repetitive sequence）构成的，所谓重复DNA是指在DNA分子或整个 基因组中出现两次以上的一段DNA序列。构成简单序列DNA 的重复序列一般由一些完全相同或相似的短寡聚核苷酸序列 串连在一起形成的，长度可能有几百Kb，因此又称串连重复 DNA(tandem repeats)。一个基因组可能含有几种不同类 型的简单序列DNA，各含有一个不同的重复单位。
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第二章 染色体与DNA
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本章主要内容
染色体 DNA的结构 基因
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第一节 染色体
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一、染色体概述
1.什么是染色体：
染色质：在生物的细胞核中，细胞分 裂间期，有一种易被碱性染料染上颜 色的物质 。
染色体：细胞核内由核蛋白和DNA组 成、能用碱性染料染色、有结构的线 状体，是遗传物质基因的载体。
DNA结合蛋白（DNA binding protein） 特点：相对分子质量比较低的蛋白质，约占非组蛋白的20%，染色体 的8%，可能是一些与DNA复制或转录有关的酶或调节物质。
A24非组蛋白（A24 nonhistone protein） 特点：溶解性与组蛋白相似，与H2A差不多大小，呈酸性，含有较多 的天冬氨酸和谷氨酸，总量大约是H2A的1%，位于核小体内，功能 不详。
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串联重复序列 由2~172bp重复单位排列成串而形成的。 由于碱基组成不同于其他部份，在等密度梯度离心时与主体
DNA分开，称卫星DNA。
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串联重复序列包括
（a）卫星DNA（satellite DNA） 重复区涵盖100kb~5Mb，大部分位于染色体着丝点。
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③高度重复序列
高度重复序列在基因组中重复频率可高达106以上，因此复 性速度很快。序列长度一般为10~300bp的较短序列。
在基因组中所占比例随种属而异，约占10~60％，人基因 组中约占20％。
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高度重复序列的种类：
反向重复序列 反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。这 种重复顺序复性速度极快。序列长度100~1000bp，约占人基因组的5％。
哺乳动物：C值约109bp/5000bp~8000bp = 40万～60万 基因
实际：约3万～4万个
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DNA总量
C值
图2-5 各种生物细胞内DNA总量比较
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（1）真核细胞DNA序列大致可分为3类：
① 不重复序列/单一序列 ② 中度重复序列 ③ 高度重复序列
重复单元1~6bp的短串联接重复（short tandem repeats，STR），涵盖区 域小于150bp。
微卫星DNA里的重复数目亦随个体而异，广泛被用於DNA指纹。
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（2）非组蛋白的特征：
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高速泳动蛋白（high mobility group protein, HMG） 特点：低盐（0.35mol/L NaCl）溶液抽提、溶于2%三氯乙酸、 相对分子质量都在3.0×104以下的非组蛋白，能与DNA结合，也能 与H1作用，与DNA结合并不牢固，可能与DNA的超螺旋结构有关。
重复单位2bp~172bp。其中一种重复单位在170bp左右， 为灵长类所独有。
（b）小卫星(minisatellite)DNA 重复区域在0.1kb~20kb间。主要包括重复单位在9~80bp之间的可变数目
串联重复序列（variable number of tandem repeats，VNTR）和端粒。 （c）微卫星(microsatellite)DNA
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2. 染色体的形式与存在：
原核细胞亚显微结构模式图
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1.原核生物染色体的特点 原核生物只有一条染色体吗 ?
2.真核生物染色体的特点 人的染色体 ?
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人类染色体2n=46
3.染色体的主要特征：
分子结构相对稳定 能够自我复制，使亲子代之间保持连续性 能够指导蛋白质的合成，从而控制整个生命过
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2.真核生物基因组DNA
基因组：一个物种的单倍体的染色体的数目称为该物种的～。 C值 ： 一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的，通常称
为该物种DNA的～。 支原体104bp— 显花植物1011bp
C值矛盾：基因所占基因组的比例不会超过20%，人们无法用 已知功能来解释基因组的如此之大的DNA含量，这 就叫做～。
保守程度：H1< H2A、H2B < H3、H4
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核 心组蛋白
上海生化所分子遗传学1998年试题： 在真核生物核内，五种组蛋白（H1、 H2A、H2B、 H3、H4 ） 在进化过程中，H4极为保守，H2A最不保守（ ）。
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（1）组蛋白的特征：
①进化上的极端保守性 ②无组织特异性 ③肽链上氨基酸分布的不对称性 ④含赖氨酸的组蛋白H5：富含赖氨酸（24%） ⑤组蛋白的可修饰性
程 能够产生可遗传的变异
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二、真核细胞染色体的组成
1.蛋白质 2.真核生物基因组DNA 3.染色质和核小体
染色体
Company Log白：H1 H2A H2B H3 H4
非组蛋白
1.蛋白质（组蛋白与非组蛋白）
组蛋白（histone）:
是指所有真核生物的细胞核中，与DNA结合存在的碱性蛋白质的总称。 其分子量约10000～20000 。
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①不重复序列/单一序列
◆不重复序列，在单倍体基因组中只出现一次或数次，又称低度重复顺序 。 占哺乳类基因组的50~80%，人基因组中约占65%。序列长750~2000bp，相 当于一个结构基因的长度。 如：蛋清蛋白、血红蛋白等。 ◆功能：主要是编码蛋白质。
单拷贝基因通过基因扩增仍可合成大量的蛋白质。如一个蚕丝心蛋白基 因可作为模板合成104个丝心蛋白mRNA，每个mRNA可存活4d，共合成105 个丝心蛋白，这样，在几天之内，一个单拷贝丝心蛋白基因就可以合成109 个丝心蛋白分子。
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②中度重复序列
◆指在基因组中重复频率10~105的顺序，序列长100~5000bp；在基因组中 所占比例约占10~40％。分布于结构基因之间、基因簇中、以及内含子中。 ◆一般是不编码蛋白质的序列，在调控基因表达中起重要作用。
图2-6 非洲爪蟾的rRNA基因结构示意图
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本章主要内容
染色体 DNA的结构 基因
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第一节 染色体
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一、染色体概述
1.什么是染色体：
染色质：在生物的细胞核中，细胞分 裂间期，有一种易被碱性染料染上颜 色的物质 。
染色体：细胞核内由核蛋白和DNA组 成、能用碱性染料染色、有结构的线 状体，是遗传物质基因的载体。
DNA结合蛋白（DNA binding protein） 特点：相对分子质量比较低的蛋白质，约占非组蛋白的20%，染色体 的8%，可能是一些与DNA复制或转录有关的酶或调节物质。
A24非组蛋白（A24 nonhistone protein） 特点：溶解性与组蛋白相似，与H2A差不多大小，呈酸性，含有较多 的天冬氨酸和谷氨酸，总量大约是H2A的1%，位于核小体内，功能 不详。
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串联重复序列 由2~172bp重复单位排列成串而形成的。 由于碱基组成不同于其他部份，在等密度梯度离心时与主体
DNA分开，称卫星DNA。
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串联重复序列包括
（a）卫星DNA（satellite DNA） 重复区涵盖100kb~5Mb，大部分位于染色体着丝点。
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③高度重复序列
高度重复序列在基因组中重复频率可高达106以上，因此复 性速度很快。序列长度一般为10~300bp的较短序列。
在基因组中所占比例随种属而异，约占10~60％，人基因 组中约占20％。
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高度重复序列的种类：
反向重复序列 反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。这 种重复顺序复性速度极快。序列长度100~1000bp，约占人基因组的5％。
哺乳动物：C值约109bp/5000bp~8000bp = 40万～60万 基因
实际：约3万～4万个
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DNA总量
C值
图2-5 各种生物细胞内DNA总量比较
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（1）真核细胞DNA序列大致可分为3类：
① 不重复序列/单一序列 ② 中度重复序列 ③ 高度重复序列
重复单元1~6bp的短串联接重复（short tandem repeats，STR），涵盖区 域小于150bp。
微卫星DNA里的重复数目亦随个体而异，广泛被用於DNA指纹。
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（2）非组蛋白的特征：
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高速泳动蛋白（high mobility group protein, HMG） 特点：低盐（0.35mol/L NaCl）溶液抽提、溶于2%三氯乙酸、 相对分子质量都在3.0×104以下的非组蛋白，能与DNA结合，也能 与H1作用，与DNA结合并不牢固，可能与DNA的超螺旋结构有关。
重复单位2bp~172bp。其中一种重复单位在170bp左右， 为灵长类所独有。
（b）小卫星(minisatellite)DNA 重复区域在0.1kb~20kb间。主要包括重复单位在9~80bp之间的可变数目
串联重复序列（variable number of tandem repeats，VNTR）和端粒。 （c）微卫星(microsatellite)DNA
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2. 染色体的形式与存在：
原核细胞亚显微结构模式图
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1.原核生物染色体的特点 原核生物只有一条染色体吗 ?
2.真核生物染色体的特点 人的染色体 ?
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人类染色体2n=46
3.染色体的主要特征：
分子结构相对稳定 能够自我复制，使亲子代之间保持连续性 能够指导蛋白质的合成，从而控制整个生命过
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2.真核生物基因组DNA
基因组：一个物种的单倍体的染色体的数目称为该物种的～。 C值 ： 一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的，通常称
为该物种DNA的～。 支原体104bp— 显花植物1011bp
C值矛盾：基因所占基因组的比例不会超过20%，人们无法用 已知功能来解释基因组的如此之大的DNA含量，这 就叫做～。
保守程度：H1< H2A、H2B < H3、H4
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核 心组蛋白
上海生化所分子遗传学1998年试题： 在真核生物核内，五种组蛋白（H1、 H2A、H2B、 H3、H4 ） 在进化过程中，H4极为保守，H2A最不保守（ ）。
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（1）组蛋白的特征：
①进化上的极端保守性 ②无组织特异性 ③肽链上氨基酸分布的不对称性 ④含赖氨酸的组蛋白H5：富含赖氨酸（24%） ⑤组蛋白的可修饰性
程 能够产生可遗传的变异
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二、真核细胞染色体的组成
1.蛋白质 2.真核生物基因组DNA 3.染色质和核小体
染色体
Company Log白：H1 H2A H2B H3 H4
非组蛋白
1.蛋白质（组蛋白与非组蛋白）
组蛋白（histone）:
是指所有真核生物的细胞核中，与DNA结合存在的碱性蛋白质的总称。 其分子量约10000～20000 。
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①不重复序列/单一序列
◆不重复序列，在单倍体基因组中只出现一次或数次，又称低度重复顺序 。 占哺乳类基因组的50~80%，人基因组中约占65%。序列长750~2000bp，相 当于一个结构基因的长度。 如：蛋清蛋白、血红蛋白等。 ◆功能：主要是编码蛋白质。
单拷贝基因通过基因扩增仍可合成大量的蛋白质。如一个蚕丝心蛋白基 因可作为模板合成104个丝心蛋白mRNA，每个mRNA可存活4d，共合成105 个丝心蛋白，这样，在几天之内，一个单拷贝丝心蛋白基因就可以合成109 个丝心蛋白分子。
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②中度重复序列
◆指在基因组中重复频率10~105的顺序，序列长100~5000bp；在基因组中 所占比例约占10~40％。分布于结构基因之间、基因簇中、以及内含子中。 ◆一般是不编码蛋白质的序列，在调控基因表达中起重要作用。
图2-6 非洲爪蟾的rRNA基因结构示意图
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