X2=1.77 查表知：0.10<p<0.20，差异不显著，符合遗传平衡
（3）伴性基因的遗传平衡
与性别相关的特殊形态的一对同源染色体称为性染色体
女性X染色体上基因频率和基因型频率的分布与常染色 体基因相一致。 男性由于只有一条X染色体，是等位基因的半合子，基 因型频率就等于基因频率。 遗传平衡群体中X连锁基因的基因型频率
q0 = 0.4/(1+20*0.4) = 0. 044 qn 1 nq0
Q= q2 = 0.0442 = 0.0019
又如：人类的白化症，据统计其发病率约为1/20000，如果 用禁婚的办法，使其发病率减少为现有的1/2，要需要多长时 间？ q0 S=1时，用公式qn= 所以，qn+nq0 qn=q0 1 nq0
此类题只要不说占总人口的比例，即认为是携带者女性 在女性中占的比例。
性别 男 基因型 X AY X aY X AX A X AX a 女 X aX a 表现型 正常 色盲 正常 携带者 色盲 基因型频率 p q p2（纯合） 2pq（杂合） q2 发生率 1-q=1-0.08=0.92 0.08 （0.92）2=0.8464 2*0.92*0.08=0.1472 （0.08）2=0.0064
基因频率与基因型频率的关系如图 当基因a频率逐 渐增大时，基因型 aa个体逐渐增加， 基因型AA的个体逐 渐减少，基因型Aa 个体在p=q=0.5时达 到最大值。
图6-2 在一个处于遗传平衡状态下的群体内， 两个等位基因的基因型频率与a基因频率的关系
扩展
设AA的比率为0.60，aa的比率为0.40，H=0，这 个群体的基因型频率处于平衡状态吗? 求其配子频 率和后代不同基因型的频率及子代所产生配子的基 因频率。 p=P+1/2H=0.60， q=Q+1/2H=0.40 AA:P=p2=0.36，aa:Q=q2=0.16，Aa:H=2pq=0.48 p=P+1/2H=0.36+0.24=0.60 q=Q+1/2H=0.16+0.24=0.40 可见基因型频率不平衡时，随机交配一代，只要 无其他因素干扰，即可达到平衡。
B、检测群体是否处于遗传平衡
如：上海中心血站于1997年在上海居民中调查 1788人，其中M型397人，MN型861人，N型530 人，问此群体是否符合遗传平衡？ 利用X2测验检验 先求基因频率p=√397/1788 = 0.47，q=1-p=0.53, 再由基因频率据p2=P、q2=Q、2pq=H，求基因型频 率，P=0.221,H=0.498,Q=0.281,理论上M型395人， MN型890人，N型503人，确定理论值后，再按X2测 验进行相关计算。
表 6-9
经一代选择后： q (1 Sq) q1= 1 Sq 2
2 Sq (1 q ) q(1 Sq) -q = △q = q1-q = 2 1 Sq 2 1 Sq
如果q值很小，此时分母近于1，△q= - Sq2(1-q) 从这个公式可见， q 值小时，每代基因频率的改 变是很小的，当q值较大，△q的变化较大。
五、种群基因库变异的因素 （一）突变对基因频率的影响
1、突变的种类 （1）非频发突变：指整个群体里不经常发生的 单一突变。 （2）频发突变：在一个大的群体里频繁发生的 突变，可以导致基因频率的改变。 改变群体遗传组成的基因突变频度的大小称为 突变压(mutation pressure)
2、频发突变对基因频率的影响
群体里A→a的突变频率U; a→A的突变频率为V p0U>q0V时，群体中a基因频率增加 p0U<q0V时，群体中A基因频率增加 p0U=q0V时，突变达到平衡 Up0=U(1-q0)=Vq0 U-Uq0=Vq0 此时基因频率可用突变率表示， U V q= ，p= U V U V
如：群体里A→a的突变频率U为10-6 a→A的突变频率V为10-7 可求出突变平衡时的p和q（基因频率由突变率决定）
由此可见随机交配一代后，AA、Aa、aa的基因 型频率仍然分别为p2、2pq、q2，基因型频率也可 以在种群中稳定传递，世代保持恒定。
已知在Aa×Aa的群体里，A基因的频率为0.7，求子 代不同基因型的频率及子代所产生配子的基因频率。 解: 由于p=0.7 所以q=1-p=0.3 子代基因型频率:AA:P=p2=0.72=0.49 Aa:H=2pq=2*0.7*0.3=0.42 aa:Q=q2=0.32=0.09 子代中配子的基因频率:A:p=P+1/2H=0.49+1/2*0.42=0.7 a:q=Q+1/2H=0.09+1/2*0.42=0.3
（三）群体遗传平衡——Hardy-Weinberg定律 1、遗传平衡
遗传平衡(genetic equilibrium)，也称基因平衡(gene equilibrium)，指在一个大的随机交配的群体里，在没有迁 移、突变和选择的条件下，世代相传，基因频率和基因 型频率不发生变化的现象。哈代-温伯格(Hardy-Weinberg) 定律
应用 A、预测群பைடு நூலகம்中致病基因携带者的频率
如：在人类一个遗传平衡的群体里，隐性致病基 因纯合体白化症的发病频率约为1/20000，求 群体中致病基因携带者的频率是多少？ 解：Q=1/20000，q=√1/20000 =0.0071 p=1-0.0071=0.9929 H=2pq=2*0.0071*0.9929=0.0145=1.45%
（B）随机交配（婚配）各代基因频率的变化 以黑腹果蝇灰身B、黄体b为例，X连锁 B基因的频率为p, b基因的频率为q
P: XBXB qf=0 × X bY qm=1 XB 2/3 2/3 Xb 1/3 1/3
F1： XBXb XBY qf=1/2 qm=0 兄妹交 F2 ： XBXB XBXb XBY XbY qf=1/4 qm= 1/2
②S=1时，如何计算？
q (1 Sq) 当然可用上式代入 q1= 2 1 Sq
q(1 q ) q(1 q) q q1= (1 q)(1 q) 1 q 1 q2
q1 q2= = 1 q1
q0 , = 1 2q 0
q0 qn 1 nq0
如 ： 某 作 物 红 花 基 因 型 频 率为 0.84 ，白 花 基 因型 频 率 为 0.16，选择对白花不利，S=1，问20代后，白花基因的频率为 多少？白花植株的频率为多少？ 解：Q= q2 = 0.16， q = 0.4
2、基因频率和基因型频率的恒定
（1）基因频率的恒定 假设亲本精子和卵子中的基因A频率为p, 基因a的频率 为q, 它们结合产生合子的基因型频率为:
表6-3 Aa×Aa子代的基因型及其频率
合子频率之和为： p2+2pq+q2=(p+q)2=1 <Hardy-Weinberg公式> 此群体中子代向下一代再提供的精子和卵子中的基因A, a 的频率为: 基因A: p2+1/2(pq+pq)=p2+pq= p(p+q) =p 基因 a: q2+1/2(pq+pq)=q2+pq= q(p+q) =q 因此在一个随机交配的大型种群中, 基因频率可以在所有世 代中稳定传递, 保持恒定.
研究一个群体内基因的遗传传递情况和基因频率改变的 科学称为群体遗传学(population genetics)。
（一）种群遗传组成的杂合性
1. 杂合性的表现
同一个体表现为等位基因的异质结合 不同个体间的杂合性表现为等位基因间的差异
2. 普遍性
植物的基因位点表现杂合的占17% 无脊椎动物基因位点表现杂合的占13.4% 脊椎动物基因位点表现杂合的占6.6% 人的基因位点表现杂合的占6.7%
从微观进化的角度来看，无性繁殖的生物其进化的单位是 无性繁殖系，有性繁殖的生物其进化单位是种群。
三、种群的遗传结构 什么是种群？
对于有性繁殖的真核生物而言，同种个体常因地理因素、 环境因素的限制，被不同程度的分隔，形成不同程度隔离的 个体集合，称之为种群。
基因库是指一个种群在一定时间内，其组成成员的全部基因的 总和。
4/6 即2/3
2/6 即1/3
图 6-3
（4）遗传平衡的要点
A. 在一个大的随机交配群体里,如果没有突变、自然选择等 因素的干扰，各代基因频率保持恒定不变。 B. 对于单一位点而言，如果群体中基因频率是不平衡的， 只要一代随机交配就可以达到平衡。如果多于一个位点， 其平衡速率就要减慢。 C. 一个大群体在平衡状态下，基因频率与基因型频率的关 系是：P=p2; H=2pq; Q=q2。
27 / 108 0.20 W= 582 / 457
其他各种遗传性疾病的适合度均以此法相求。
（2）选择系数 S
某一基因型在群体中不利于生存的程度 S =1-W 如：S=1×10-3，是指群体里有1/1000的个 体不能繁衍后代。 W与S的关系：
2、选择对基因频率变化的影响
（1）选择对隐性纯合体不利 ① s≠ 1 时 :
表6-3 Aa×Aa子代的基因型及其频率
3、基因频率和基因型频率的计算 设一群体总个体数为N AA基因型的个体数为P' Aa基因型的个体数为H' aa基因型的个体数为Q' A基因的频率为p p=
基因型频率 ' P P = N H' H= N
Q' Q N
2P ' H ' P ' 1 1 2 H' P H 2N N 2
（二）基因频率和基因型频率
1、基因频率 一个群体中某一等位基因在该位点上可能出现的基因 总数中所占的比率。 A基因的频率为p，a基因的频率为q. p+q = 1 2、基因型频率 指某种基因型的个体在群体中所占的比率. AA基因型频率为P, Aa基因型频率为H, aa基因型频率为Q. P= p2, H= 2pq, Q= q2. P+H+Q = p2+2pq+ q2 = (p+q)2 = 1
