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脑白质病PPT课件

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X-连锁肾上腺脑白质营养不良疾病演示课件

X-连锁肾上腺脑白质营养不良疾病演示课件
评估治疗效果。
随访内容
随访时应包括MRI、CT等影像学检 查，以及临床评估如神经功能、认 知功能、行为等方面的评估。
注意事项
在随访过程中应注意观察病变部位 的变化情况，以及是否出现新的病 变部位；同时应注意与其他疾病进 行鉴别诊断。
04
治疗原则与方法探讨
对症治疗措施
控制病情发展
并发症的预防与治疗
发病机制
该病由ABCD1基因突变引起，导致极长链脂肪酸（VLCFA）在组 织和血浆中异常累积。VLCFA对细胞具有毒性作用，可引发氧化 应激和炎症反应，最终导致细胞死亡。
临床表现及分型
神经系统表现
患者可出现认知障碍、行为异 常、学习困难、语言障碍、癫 痫发作等。随着病情进展，可 出现视力下降、听力损失、运 动障碍等。
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
汇报人:XXX
2024-01-15
目
CONTENCT
录
• 疾病概述 • 遗传学基础与遗传咨询 • 影像学检查与评估 • 治疗原则与方法探讨 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持
01
疾病概述
定义与发病机制
定义
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种隐性遗传病，主要影 响肾上腺和中枢神经系统，导致进行性神经功能损害。
社会支持
鼓励患者加入相关病友群体或参加社交活动，以获得更多的情感支持 和信息交流。
家属参与和合作重要性
家属教育
对家属进行疾病知识教育，让他 们了解患者的病情和治疗方案， 以便更好地照顾患者。
家属心理支持
关注家属的心理状态，提供必要 的心理支持和辅导，帮助他们应 对照顾患者的压力和挑战。

脑白质病变ppt课件

脑白质病变ppt课件

异染性脑白质营养不良（MLD）
髓鞘脱失
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD） 异染性脑白质营养不良（MLD） 球形脑白质营养不良（GLD） 脑白质消失病（VWD）
球形脑白质营养不良（GLD）
Krabbe’氏病 半乳糖脑苷脂β -半乳糖苷酶缺乏引起神经脂质代谢障碍所致 。 多婴儿时起病，迟发型少见。 MRI扫描病灶呈T1加权像低信号和T2加权像高信号改变，主要位于
双侧苍白球 “熊猫眼” 征
CO中毒迟发型脑病
指CO中毒恢复后一段时间（通常2-3周）后再次出现神经精神症状。 急性起病，3~5天达高峰。帕金森样症状、智能迅速减退、二便失
禁、步态异常、缄默 MRI示双侧弥漫性，对称（或不对称性）脑白质病变，主要累及侧
脑室旁和半卵园中心。
海洛因中毒
病理：受累脑白质产生海绵状变性 影像：累及小脑和大脑后部白质和内囊后肢是海洛因吸入中毒的典
碍 CT ：境界清楚的低密度区，无增强 MR：胼胝体及其周围白质T1低信号、T2高信号
酒精性（Weinicke脑病）
由于维生素B1缺乏引起的中枢神经系统的代谢性疾病。 以精神障碍、眼肌麻痹和共济失调性步态为主要症状。 影像学：双侧丘脑和脑干有对称性病变, 其典型的改变为第三脑室
进行性多灶性白质脑病（PML）
见于慢性淋巴性白血病、淋巴瘤、肾移植后、结核、结节病、系统 性红斑狼疮和巨球蛋白血症等患者，发病年龄多在40岁～60岁之 间。
已证明乳多空病毒科的JC病毒和SV-40（Simian Virus猴病毒）是 进行性多灶性脑白质病的病原体。
病灶多发且远离脑室周围，好发于顶枕皮质下白质内，有逐步融合 增大趋势是本病较具特征性的影像学征象

肾上腺脑白质营养不良-ppt课件

肾上腺脑白质营养不良-ppt课件

临床表现
ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病。表现 在同一家系可有不同表型，同一患者不同时期表现也 不同。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型：儿童 脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型 (Adrenomyeloneuropathy， AMN)、Addison 型、无症状型和杂 合子型。
病理生理
ALD的病理特点是大体可见脑白质病变区呈固状或橡胶状， 肾上腺皮质萎缩，髓质不受影响；镜下可见脑组织、肾上 腺、周围神经、睾丸内有特征性的包涵体，包涵体内富含 VLCFA 酯化的胆固醇。脑部最显著的特征是沿大脑前后轴 由枕向额顶方向发展的脱髓鞘改变，故在任何情况下，总 是枕区白质受累最重，而U型纤维保留；另一特征是血管周 围的炎性细胞浸润。
• 内分泌功能检测: 对于肾上腺皮质功能不全患者，24h尿17羟类固醇和17-酮类固醇排出减少；血浆促肾上腺皮质激素 升高；促肾上腺皮质激素兴奋试验呈低反应或无反应。
• 病理检查：脑组织、周围神经、肾上腺、直肠粘膜等处的 病理检查发现细胞内含有板层状结构的胞浆包涵体可确诊 本病。[
影像学检查
• CT表现为局限于脑白质的低密度蝶形病灶；MRI优于CT，能显示视觉 、听觉传导通路和运动传导通路上的病灶。
儿童脑型
最为常见，约占所有ALD病人的35%，多于5-12岁发病，初期 表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、 行为异常等，逐渐出现视力和（或）听力下降、构音障碍、 共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状，逐步进展，最终 完全瘫痪，失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态 。有的可维持去大脑强直状态数年，有的出现中枢性呼吸衰 竭、脑疝、感染等而死亡。多数在首次出现神经系统症状时 已有肾上腺皮质功能受损。

髓鞘形成不良性脑白质病36页PPT

髓鞘形成不良性脑白质病36页PPT
线状正常白质
• 随病程进展，越来越多的脑白质被脑脊液所代替，出现囊 样变
• 不同程度小脑萎缩
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精医
卓越
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精医
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L-2-羟谷氨酸血症
• 隐性遗传性慢性代谢性疾病 • 儿童期发病 • 智力低下、锥体和锥体外系征、运动失调为主 • 脑脊液、尿和血中L-2-羟谷氨酸升高 • 先累及皮层下白质 • 小脑萎缩明显
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精医
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Menkes病
• 铜代谢障碍性疾病（铜酶活性降低致口服铜吸收和代谢缺 陷）
• 多为早产儿，5月内发病 • 脑内病变以颞叶白质为主 • 晚期脑萎缩及积液 • 又称卷毛病、卷发综合征、钢毛综合征 • 脑内常见多发异常血管
• 皮肤和纤维细胞内铜浓度显著升高
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海绵状变性
• 天门冬氨酸酶缺乏引起 • 病理见很多空泡形成，外观呈海绵状 • 生后2-9月发病 • 大头巨脑 • 内囊和胼胝体不受累 • 明显脑萎缩 • 脑皮层变薄 • NAA波明显升高
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亚力山大病
• 原因不明的变性性疾病（可能与星形细胞功能失调有关 ） • 1岁内发病 • 大头巨脑、发育迟滞、 痉挛及癫痫 • 额部白质开始 • 可强化
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球状细胞脑白质营养不良
• 糖脂沉积病（溶酶体中半乳糖苷酶缺乏致半乳糖脑苷脂在 细胞中沉积）

脑白质脱髓鞘病讲课PPT课件

脑白质脱髓鞘病讲课PPT课件

诊疗经验和教训分享
诊疗经验：分享成功治疗脑白质脱髓鞘病的经验，包括治疗方案、药物选择和治疗效果等。
诊疗教训：总结在诊疗过程中遇到的问题和困难，以及如何避免和解决这些问题的方法。
案例分析：通过具体病例的诊疗过程，分析脑白质脱髓鞘病的诊疗经验和教训，为其他医生提 供参考和借鉴。
经验总结：对脑白质脱髓鞘病的诊疗经验和教训进行总结，提炼出具有普遍意义的经验和教训， 为其他医生提供指导和帮助。
药物治疗的费用较高，给患者家庭和社会带来较大的经济负担。
目前药物治疗的研究进展缓慢，仍需要进一步探索新的药物和治疗方法，以提高治疗效 果和减少副作用。
药物治疗进展和研究方向
药物治疗现状： 当前用于治疗 脑白质脱髓鞘 病的药物及其
作用机制
药物治疗进展： 最新研发的药 物及其临床试
验进展
药物治疗研究 方向：未来可 能的药物研发 方向和潜在的
诊断标准：脑白质脱髓 鞘病的诊断主要依靠影 像学检查，如MRI显示 脑白质区域出现斑片状 或融合性的脱髓鞘病灶， 同时结合患者的临床表 现和病史进行综合判断。
PART 3
脑白质脱髓鞘病的诊疗进展
诊疗现状和存在的问题
诊疗技术：目前主要采用MRI和病理学诊断，但存在一定的误诊率。
治疗方法：药物治疗和康复治疗是目前主要的治疗手段，但治疗效果有限。
疾病认知：公众对脑白质脱髓鞘病的认知度较低，导致早期诊断困难。
医学研究：目前针对脑白质脱髓鞘病的研究较少，需要更多的临床研究和实验研究来深 入了解该病。
诊疗进展和研究方向
诊疗进展：随着医学技术的不断进步，脑白质脱髓鞘病的诊疗方法也在不断 改进和完善。目前，该病的主要诊疗手段包括影像学检查、脑脊液检查和电 生理检查等，这些方法有助于早期发现和诊断该病。

(精选课件)脑白质病变

(精选课件)脑白质病变

• Progressive cognitive decline is characterized by impaired executive function,
working memory, intelligence, declarative learning and memory, information
functions; MLD:psychosis, behavioral disturbances, and dementia; GLD: hemiparesis, intellectual impairment, cerebellar ataxia, and visual failure;
Ann N Y Acad Sci. Oct 2008; 1142: 266–3096.
The disorder usually presents with executive system dysfunction and other neurobehavioral
deficits, progressing to dementia.
7
MRI in patients with MELAS
• Periventricular and diffuse WM hyperintensities, as well as areas of cortical infarction and cerebral edema, are seen on MRI
8
脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征
• White matter pallor is seen in the cerebellar parenchyma (A), as well as in the middle cerebellar peduncles (B).

脑白质病

脑白质病

Common metabolic disorders based on organelle involved
• Both gray and white involvement
• Disorder of the peroxisome（predominant white
matter involvement）
脑白质病分类
（Valk，Van der Knaap）
• 先天遗传性脑白质病 • 后天获得性脑白质病
– 非感染-炎症 – 感染-炎症 – 中毒-代谢 – 低氧缺血 – 外事性
Common metabolic disorders based on organelle involved
• Predominant white matter involvement
仅累及白质病变
• 深部白质早期受累
• 丘脑正常
– 丘脑异常---Krabbe病
– 特殊纤维受累—过氧化物酶体异常 – 非特殊纤维受累 • 异染性脑白质病 • PKU • 枫浆尿病 • Lowe病 • 放疗/化疗性
仅累及白质病变
• 髓鞘形成不良
– P-M病 – Trichothiodystrophy
Common metabolic disorders without specific organelle
• Miscellaneous disorders • Neuroaxonal dystrophy
• Neuronal ceroid lipofuscinosis • Congenital muscular dystrophy with white
解剖部位
巨状回白质 额叶
T1W出现高信号 时间（月）
出生 7-11月

X-连锁肾上腺脑白质营养不良汇报ppt课件

X-连锁肾上腺脑白质营养不良汇报ppt课件

07
总结回顾与展望未来进展 方向
本次课程重点内容回顾
X-连锁肾上腺脑白质营养不良概述
一种X染色体隐性遗传病，主要表现为肾上腺皮质功能不全和中枢神经系统脱髓鞘病变 。
临床表现与诊断
患者可出现皮肤色素沉着、乏力、食欲减退、恶心、呕吐、腹泻等症状；诊断需结合临 床表现、生化检查和基因检测。
治疗与预后
目前尚无特效治疗方法，主要采用激素替代疗法和对症治疗；预后较差，患者可出现严 重并发症甚至危及生命。
男性患者的表现
男性患者发病严重，常在儿童期出现神经系统症状。
基因突变与遗传方式
ABCD1基因突变
X-连锁肾上腺脑白质营养不良的主 要致病基因为ABCD1，该基因突变 导致极长链脂肪酸代谢异常。
遗传方式
该病为X-连锁隐性遗传，女性携带者 的儿子有50%的概率患病，女儿有 50%的概率成为携带者；男性患者的 女儿均为携带者，儿子均不患病。
THANKS
感谢观看
治疗评估
影像学检查可用于评估治疗效 果，如观察病变范围的变化等 。
遗传咨询
对于家族中有类似病史的人群 ，影像学检查有助于遗传咨询
和风险评估。
04
实验室检查与辅助诊断技 术
生化检查项目
血浆VLCFA水平检测
VLCFA（极长链脂肪酸）在患者血浆中异常累积，通过检测其水平可辅助诊断 X-连锁肾上腺脑白质营养不良。
诊断标准与鉴别诊断
基因检测01Leabharlann ABCD1基因突变检测呈阳性。
鉴别诊断
02
X-ALD需要与以下疾病进行鉴别诊断
多发性硬化症
03
一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，与X-ALD有相似的神经影像学
表现，但无肾上腺功能不全症状。

脑白质疏松症ppt课件

脑白质疏松症ppt课件
16
17
分级
现广泛应用于临床的LA严重程度的评分及划 级是以CT为评判标准的Blennow量表和以 MRI为评判标准的Fazekas量表。
18
Blennow量表( 最低0分，最高3分)
评定脑白质改变的范围和严重性，总分是范围 和严重性的平均分。 脑白质病变范围: 0级为正常; 1级为侧脑室额 角和枕角的边缘可见LA;2级为LA围绕侧脑室 额角和枕角并累及部分半卵圆中心;3级为LA围 绕侧脑室累及大部分半卵圆中心 脑白质病变 的严重性:0为正常;1为轻度;3为严重，
常合并双侧侧脑室扩大及脑萎缩 皮质下弓状纤维和胼胝体很少受累，脑干尤其
是脑桥中上部、中央部易受累，较少累及延髓、 中脑和小脑。
14
15
MR表现
病灶在T1WI上呈低信号，T2WI及T2flair上为 高信号，病变部位与CT相一致，但较CT显示 更为敏感，对脑室壁参差不齐显示更为清楚， 增强扫描无强化；DTI可了解脑白质纤维束可 微细结构改变，有助于认识白质病变部位和皮 质功能活动。
7
从脑功能角度看，脑白质主要起纤维联接作用， 将皮质及皮质下灰质连接起来，构成完整的功能 体系，白质疏松的改变导致各功能区纤维联络出 现异常，产生相应的功能障碍 。
此外，脑脊液循环障碍，血-脑脊液屏障损害及 深部白质静脉回流障碍在LA发病机制中也起着 一定作用，有待进一步深入研究。（血脑屏障的 破坏可激活星形胶质细胞，星形胶质细胞又间接 促进血脑屏障的破坏，处于动态的恶性循环）
20
诊断与鉴别诊断
依据对称分布的脑白质病变，合并脑萎缩， LA诊断并不困难。但应于以下疾病相鉴别： 多发性硬化：病因尚不明确，可能与病毒 感染或自身免疫有关，发病以20—35岁的 中青年，女性多见，急性期病灶可有强化。 病灶与侧脑室壁常呈垂直排列，与脑室周 围白质内的小血管走行一致。与其鉴别要 结合病史及发病年龄。
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matter involvement）
– Zellweger’s syndrome – Pseudo- Zellweger’s syndrome – Neonatal adrenoleukodystrophy – X-linked adrenoleukodystrophy – adrenoleukodystrophy – Infantile Refsum‘s disease
• Disorders of Amino acid metabolism
– Oculocerebrorenal syndrome（lowe‘s disease）
– Phenylketonuria – Maple syrup urine disease – Nonketotic hyperglycinemia – Hyperhomocysteinemia – Urea acid cycle defects
解剖部位 巨状回白质 额叶 颞叶 枕叶
T1W出现高信号 T2W出现低信号
时间（月）
时间（月）
出生
4月
7-11月
11-18月
7-11月
12-24月
3-7月
9-12月
脑白质病分类
（Vinters，Farrell）
• 原因不明脱髓鞘 • 髓鞘形成不良 • 全身因素（代谢和电解质） • 感染、感染后或类感染/炎症 • “中毒”脑白质病
脑白质病分类
（Valk，Van der Knaap）
• 先天遗传性脑白质病 • 后天获得性脑白质病
– 非感染-炎症 – 感染-炎症 – 中毒-代谢 – 低氧缺血 – 外事性
Common metabolic disorders based on organelle involved
• Predominant white matter involvement
出生 出生-2月
解剖部位
内囊后肢前部 内囊前肢 胼胝体-压部 胼胝体-体部 胼胝体-膝部 中央前后回 半卵圆中心 视束、视交叉 视放射
T1W出现高信号 T2W出现低信号
时间（月）
时间（月）
出生 2-3月 3-4月 4-6月 6月 1月 出生 出生 出生
4-7月 7-11月 6月 6-8月 8月 9-12月 2-4月 出生 3月
Common metabolic disorders based on organelle involved
• Both gray and white involvement
– GM2-gangliosidoses – Mucopolysaccharidoses – Mannosidosis
• Disorder of the peroxisome（predominant white
acidosis，stroke – Kearns-Sayre syndrome – MERF—myopathy，encephalopathy with
ragged red fibers – Alper’s disease
Common metabolic disorders without specific organelle involved
脑白质病 (white matter diseases)
肖江喜
脑白质正常结构和发育
(white matter structure and evelopment)
正常成人脑成分
灰质
白质
水 脂质 蛋白质 电解质
83% 6% 11% 1%
70-75% 16% 11% 1%
正常脑组织信号特征
T1
脂肪
白
Common metabolic disorders based on organelle involved
• Disorder of mitochondria
– Leigh-subacute necrotizing encephalopathy – MELAS- myopathy，encephalopathy ，lactic
– Metachromatic leukodystrophy – Krabbe‘s disease
• Predominant gray matter involvement
– GM1-gangliosidosis – Neuronal ceroid lipofuscinosis – mucolipidosis
低信号
解剖部位
延髓、中脑背侧 桥脑背侧 桥脑腹侧 小脑中脚 小脑上、下脚 小脑白质 皮质脊髓束、半 卵圆中心中部 丘脑腹外侧部 内囊后肢后部
T1W出现高信号 时间（月） 出生 出生 出生 出生 3-6月 1-3月 1-3月
出生 出生
T2W出现低信号 时间（月） 出生 出生 出生 出生 3-6月 3-6月 8-18月
白质
灰白
灰质
灰
脑积液 黑
T2 灰白 黑灰 灰白 白
PD (Flair) 白 灰 灰白 灰
婴幼儿
• 新生儿与成人信号相反,随月份变化. • 3-6月:T1WI灰白质等信号
(做T2WI)
• 9-18月: T2WI灰白质等信号
ห้องสมุดไป่ตู้(做T1WI)
婴幼儿白质髓鞘化
婴幼儿出生前(胚胎7月)至18月,髓鞘发育最 快,18-24月基本接近成人水平。
新生儿(足月)
• 7月：枕叶，顶叶 • 8-9月：额叶 • 10月：颞叶 • 18月：与成人相似 • 15-30月：三角区周围，白质联络纤维
正常白质髓鞘化
• T1W、T2W白质髓鞘化不同步 • 通常T1W看发育， T2W看成熟 • 内囊前肢：4-5月， T1W高信号；7月T2W
低信号
• 半卵圆中心：3月， T1W高信号；8月T2W
髓鞘发育顺序：由头→尾 背侧→腹侧 感觉→运动
新生儿(足月)
• T1W观察髓鞘化好 • 内囊后肢,放射冠中央,大脑脚,
丘脑腹外侧,小脑上下脚,脑干 背侧
1-2月婴儿
• 中央前后回 • 视放射 • 内囊后肢 • 小脑深部 • 脑干背侧→腹侧
新生儿(足月)
• 3月:小脑中脚(3月完全) • 4月:胼胝体压部、半卵圆中心 • 4-5月：内囊前肢 • 5月：胼胝体
Common metabolic disorders without specific organelle involved
• Organic acidurias
– Methylmelonic aciduria – Proprionic aciduria – Glutaric aciduria type I