性连锁遗传

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色体上的基因比 Y染色体上 的多 , 因此 x连锁 遗传病较 Y连锁遗传病更多见 。从医学遗传学角度 , 对性 连锁遗传病中的 x连锁显性遗传病 、 x连锁隐性遗传病和 Y连锁遗传病 的遗传特征进行探讨 ,增加对性
连锁遗传病的认识 ; 系谱分析和遗传病再发风险评估 , 通过 提出相应的医学建议 , 降低性连锁遗传病 以期
人类遗传病多种多样 , 现代 医学遗传学将人类遗传病分 为5 : 类 ①单基因病 。由单基因突变所致 。 ②多基因病。有一 定家族史 、 没有 单基 因性状 遗传 中见 到的系谱特征 , 但 如先 天性畸形及高血压 、 糖尿病 、 癫痫等常见病。③染色体病 。染
色体结构或数 目异常引起 的一类疾病 ,最常见的是 D w o n综
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性 性连锁指性染色体上 的基 因控制的某些性状伴 随性别而遗传的现象。 在人类 , 由于 x染
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仅需要包括家族中患有某种疾病 ( 或具有某种性状 ) 的个 体 , 也应包括家族 中的正常成员。常用 的系谱符号 , 见图 1 。
合征。 ④体细胞遗传病 。 以体细胞基因突变为发病基础 , 包括 恶性肿瘤 、 白血病和 自身免疫缺陷病等 。 ⑤线粒体遗传病 。 由
的发病率 , 提高人群遗传素质和 出生人 口质量 。
【 关键词 】 连锁( 遗传学 ) X染色体 ; ; Y染色体 ; 产前诊断
S xLn e h r a c E a yn N t nl eerhIsi tfr a l Pa nn , e i 0 0 1 C ia e - ik dI ei n e P I i a. ai a sac tu mi l igB in 10 8 , hn n t K - o R n teo F y n jg 【 bta t Sxl kg s h hnt i epes no nal eta i rl e h ho sm l A s c】 e n aei tep e o pc x rsi f l l ht s ea dt tecrmoo a r i y o a e t o
s x o e id vd a . n h ma s t e e a e ma y mo e X—i k d tat i c h r r n r e e n t e e f h n ii u I u n , h r r n r l e r i sn e t ee ae ma y mo e g n so h t 1 n s X t a n t e Y.T i a e ih ih s t e g n t r i ft r e k n s o e —ik d i h r e i a e h n o h h s p p r h g l t h e ei tat o h e i d f s x l e n e i d d s s ,X— g c s n t e l k d d mi a t n e td d s a e i e o n n h r e ie s ,X. n e e e sv n e t d d s a e a d Y— n e n e t d d s a e fo a n i i 1 k d r c s ie i h r e ie s n l k d i h r e ie s , r m i i i i g n t e s e t e i r e o i r v w r n s ft e s x l k d ih r e ie s s T e p e a e c fs me e ei p rp ci n o d rt mp o e a a e e so e —i e n e t d d s a e . c v h n i h r v l n e o o g n t ie s sw u d b e u e , n h o ua in b s d h r d tr r d s o i o s w l a u l y wo l e ei d s a e o l e r d c d a d t e p p lt ・ a e e e i y p e ip st n a el s q a i u d c o a i t b mp o e y e au t n o c re c ik o e ei ie s n e e i c u s l g e i rv d b v l ai fr u r n e rs fag n t d s a e a d g n t o n ei . o e c c n
追溯调查其家族各成员 的亲缘关系和某种遗传病的发病( 或 某种性 状的分布 ) 情况 等方面 的资料 , 以特 定符号和格式绘 制成图。然后根据孟德尔定律对各成员 的表现型和基因型进
行分析。通过系谱分析可判断某种遗传病是单基 因病还是多 基因病 , 可确定单基 因病 的遗传方式 。一个完整 的系谱不 并