第三章核型与核型分析

核型分析的名词解释核型分析是一种用于研究生物体的染色体结构和数量的科学技术。

它通过观察和分析生物体的染色体，可以揭示生物的遗传特征和变异情况。

核型分析在遗传学、进化生物学和临床诊断等领域具有广泛的应用。

一、染色体（Chromosomes）染色体是存在于生物体细胞核中的一种结构，它在细胞分裂过程中负责传递遗传信息。

染色体由DNA和蛋白质组成，是生命的基本遗传物质的载体。

不同的生物体在核型的组成和数量上存在差异。

二、核型（Karyotype）核型指的是染色体在形态、数量和排列等方面的特征和组成的总和。

核型分析通过观察染色体的形状、大小和染色带模式等特征，可以确定生物体的核型。

三、核型分析的方法1. 染色体制备：通过特定的处理方法，将细胞核膜破坏，使染色体在细胞溶胞液中释放出来，并经过染色处理，使其可见。

2. 染色体观察：通过显微镜观察染色体形态和排列的特征。

染色体的形态有单体、二体和高度压缩的槽状等不同类型。

3. 序数测量：测量染色体的长度、臂比和染色体关联性等特征，以得出染色体的数值特征。

四、核型分析的意义1. 遗传学研究：核型分析可以揭示遗传物质在染色体上的分布和变异情况，为遗传学研究提供重要的数据基础。

2. 进化生物学研究：通过对不同物种的核型进行比较，可以了解物种的进化关系和起源。

3. 临床诊断：核型分析可以帮助诊断染色体异常引起的遗传疾病，为遗传咨询和临床治疗提供依据。

4. 物种鉴定：通过核型分析，可以鉴定不同物种的核型特征，为物种分类和鉴别提供依据。

五、核型异常核型异常是指染色体结构或数量的异常变化，包括缺失、重复、断裂、交换、显性隐性等不同类型的变异。

核型异常在一些遗传疾病的发生中起着重要的作用，如唐氏综合征和染色体性遗传病等。

六、应用前景和局限核型分析作为一种重要的遗传学方法，具有广阔的应用前景。

随着生物学研究的不断深入，核型分析也在不断发展和完善。

然而，核型分析目前还存在一些局限，如染色体结构的解析度有限、技术操作的复杂性等。

核型分析核型分析是一种常见的遗传学研究方法，用于确定一个个体的染色体组成和结构。

通过核型分析，可以揭示患者的染色体异常情况，从而帮助医生诊断染色体异常引起的遗传病。

本文将对核型分析的原理、方法以及应用进行详细介绍。

核型是指染色体的数量和形态，我们通常说的"46条染色体"就是指人类体细胞的染色体数目。

核型是遗传信息的载体，决定了个体的遗传特征。

然而，染色体异常比较常见，包括缺失、重复、倒置、易位等不同类型的变异。

这些变异会引起染色体结构与功能的改变，导致特定的遗传病。

核型分析的原理就是通过检测和分析染色体的形态和数量来确定染色体异常的存在。

目前应用最广泛的核型分析方法是染色体标本的常规细胞遗传学分析。

常规细胞遗传学分析需要从患者的淋巴细胞、羊水细胞或胎盘组织等样本中提取染色体，然后经过染色、显微镜观察和拍照记录，最后进行形态和数量的分析。

为了提高核型分析的准确性和敏感性，科学家们还进行了一系列的技术改进。

其中，最常用的是高分辨率核型分析技术，例如带高分辨率G带染色或FISH（荧光原位杂交）技术。

这些技术能够更清晰地观察和辨别染色体的细微结构，从而检测到更小的染色体缺失和重复。

核型分析的应用非常广泛。

首先，核型分析是遗传病诊断的重要手段。

通过核型分析，医生可以确定染色体异常与具体疾病之间的关系，从而为患者提供更准确的诊断和遗传咨询。

其次，核型分析也可以在妊娠期进行胎儿遗传学筛查，帮助预测胎儿是否存在染色体异常，从而为家庭提供更合适的生育决策。

此外，核型分析还被广泛应用于科学研究、种质资源评价和生物进化研究等领域。

虽然核型分析在遗传学研究和临床诊断中具有不可替代的作用，但也存在一些局限性和挑战。

首先，核型分析需要采集样本并进行细胞培养，这一过程需要一定的时间和成本。

此外，核型分析只能检测到染色体的结构和数量变异，无法检测到基因突变等其他类型的遗传异常。

所以，在某些情况下，需要结合其他遗传学检测方法来全面评估染色体异常和遗传病的风险。

实验九核型分析一、实验目的学习和掌握核型分析的方法，熟悉核型分析的操作步骤。

二、实验原理各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。

一个物种的染色体数目及形态特征称为该物种的核型。

对这些特征进行定量和定性的描述就是核型分析。

核型分析是对一个物种染色体组的形态特征等信息进行系统的整理总结，其结果对于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断非常重要。

核型分析通常包括两方面内容：1、确定某一物种的染色体数目。

2、辨析每条染色体的特征。

一般采用分散良好、形态清楚而典型的有丝分裂中期的染色体标本，由于染色体制片方法的不同，细胞所处生理状态的不同，用药物对细胞进行处理等因素的存在都可使观察结果产生偏差。

所以必须观察分析多个个体、多个细胞。

一般至少要统计30个以上的分散良好、染色体形态清晰的有丝分裂中期细胞，如这些细胞的染色体数都恒定一致，即可认定为该物种的染色体数目。

在染色体计数的基础上，选择几个典型的细胞，辨析染色体组中每条染色体的特征。

通常用染色体的相对长度、着丝粒的位置、随体的数目和长度等指标描述一条染色体的特征。

可采用传统方法或用Adobe Photoshop来进行核型分析。

在本次核型分析实验中，我们主要采用传统方法。

三、实验材料同一物种的分散良好的中期细胞的显微照片两张（扩自同一底片）。

镊子、小剪刀、计算器、铅笔、绘图纸、胶水、尺子。

四、实验步骤1.测量与计算：用尺子尽可能准确地测量出每条染色体的长臂长度、短臂长度和总长度，分别记录，精确到0.1 mm，具有随体的染色体，随体可计入全长。

根据上述测量值，计算下列参数。

（1）染色体的长度染色体的绝对长度在不同的处理条件或不同的生理状况下表现不同，所以并不可靠。

核型分析中常采用相对长度，相对长度不会因分裂期和前处理方法的不同而产生差异，因此是可靠的。

一条染色体的相对长度可用下式表示：相对长度＝（待测的单个染色体的长度/整套染色体组的总长度）×100％将两条同源染色体的相对长度进行平均，做为染色体组中这一序号的染色体的相对长度。

第三章遗传的细胞学基础教学目标及基本要求：1、掌握染色体一般结构与超微结构；2、理解有丝分裂与减数分裂的过程、区别与遗传学意义；3、掌握高等动植物雌雄配子的形成过程；4、了解遗传的染色体学说主要内容：染色体与细胞分裂，染色体周史，染色体与基因之间的平行现象。

重难点：染色体的超微结构，减数分裂的过程，染色体周史。

学时分配：4授课内容：第一节细胞与染色体一、细胞的基本结构细胞膜线粒体核糖体溶酶体细胞质高尔基体中心粒内质网白色体质体有色体核膜叶绿体细胞核核液：核内不能染色或染色很浅的基质，含RNA，蛋白质、酶等。

核仁：主要成分是蛋白质、RNA和DNA，主要功能是合成rRNA。

染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。

根据着色程度的不同，常染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。

又分为异染色质：着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。

又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。

前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态，如人类女性细胞中的两个X染色体，其中一个处于常染色质状态，另一个在胚胎发生的第16-18天发生收缩，失去遗传活性，变成惰性的兼性异染色质，在间期核中形成光镜下可见的X染色质，又称巴氏小体，后来发现无论细胞中有多少X染色体，只有一个X染色体保留常染色质状态，其余X染色体均失活变成巴氏小体，并在该个体整个生命中，永远如此，但在生殖细胞中又可变成不收缩，在受精时，仍起着正常X染色体的作用。

二、染色体是哈佛迈特在研究紫鸭趾草花粉母细胞时（1848）发现并加以描绘的。

1888年瓦尔德尔将它命名为染色体，当细胞分裂时，核内的染色质凝集成为一定数目和形态的染色体，在细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散回复成染色质。

由此可见，染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。

人外周血淋巴细胞的分离培养及核型分析一、实验目的1．学习人体微量外周血分离培养的方法2．学习应用培养淋巴细胞进行染色体制片的方法3．了解人类染色体核型的基本特征4．通过对人类染色体组型进行分析，初步学会对染色体进行分析的方法. 二、实验原理人体外周血的形成包括红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞和血小板不能离体培养,白细胞中含有小淋巴细胞.外周血是制备动物染色体标本的重要材料之一。

通常情况下哺乳动物外周血中是没有分裂相的,只有在异常情况下才能发现,其他动物如两栖类外周血中也只是偶尔能见到分裂相。

外周血中的小淋巴细胞几乎都处于G1期或G0期的非增殖状态.在人工离体培养时,在培养基中加入一定剂量的植物血凝素（PHA）后,小淋巴细胞受刺激可转变为淋巴母细胞，重新进入增殖周期，进行有丝分裂.外周血中的淋巴细胞经过68—72小时（三个周期）的短期培养，即可产生大量的增殖期细胞群。

用秋水仙素(细胞分裂阻断剂）处理，积累分裂相，可使处在分裂期的淋巴细胞停留在分裂中期或早中期，从而获得足够的可供分析的中期分裂相。

此外，秋水仙素还能使染色单体缩短、分开，使染色体呈现明显形而利于辨认。

核型分析是指在有丝分裂中期，对染色体大小形态、数目测量，进行排队分组分析。

不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。

在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y.正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX。

三、实验仪器与试剂1. 实验材料：人外周血淋巴细胞2.实验试剂RPMI“1640”培养基、小牛血清（冰冻保存,用时在56℃水浴条件灭活）、、秋水仙素、植物血球凝集素（PHA）、肝素、生理盐水溶液（500U/ml）、5%NaHCO3双抗（青霉素：50000U/ml，链霉素：50000ug/ml）、2％碘酒、pH6。

植物染色体的核型分析一实验原理任何一种生物的细胞都有一定数目、一定大小和形态的染色体，便构成了生物体特有的核型。

核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型。

包括染色体的数目、大小和形态的总和。

不同的生物，其核型是不同的。

核型分析是在对有丝分裂中期染色体进行测量、计算的基础上，进行配对，按一定原则编号（从大到小）、分组、排列，并进行形态分析的过程。

核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系、以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。

因此，在细胞遗传研究领域中具有重要意义。

二实验目的了解核型分析的过程，学习核型分析的方法。

三实验材料放大的蚕豆根尖染色体照片四实验器具及药品1 器具毫米尺、计算器、剪刀、镊子、胶水（制染色体标本片的器具同有丝分裂，外加摄影显微镜、放大机、相纸、暗室设备等）2 药品制染色体标本片的药品同有丝分裂，外加前处理用的秋水仙素五实验步骤1 取根尖→秋水仙素预处理（增加中期分裂相）→固定→解离→水洗后染色压片→观察：选染色体形态好、分散好、且完整的细胞进行显微摄影→冲洗胶卷→放大成照片（已作）2对照片上分散的染色体随机编号，打一草表，测量、记录每条染色体的长臂、短臂、臂比、全长和相对长度。

相对长度=每条染色体的长度/单倍染色体组长度（2N总长度/2）X1003配对根据测定的每条染色体的相对长度和臂比，将大小和形态相近的两条染色体配对成一对同源染色体。

4分类和排序染色体的分类根据Levan（1964）的分类标准，根据臂比大小不同分成：m、sm、st、t四类。

根据相对长度的大小，将配对后的染色体从大到小编号排序。

1 2 3 4 5 6 7大麦根尖有丝分裂核型。

第一章绪论无第二章遗传的细胞学基础1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。

2.异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。

3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。

4. Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。

（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。

（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。

5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。

第三章遗传的分子基础1.外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。

2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。

重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。

3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。

颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。

5.同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。

6.错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。

7.无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。

核型karyotype核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。

在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析。

核型指一个体细胞中的全部染色体，按其大小，形态，特征顺序排列所构成的图形。

动物、植物、真菌等真核生物的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的细胞内具有的相对恒定特性的单倍或双倍染色体组的表型。

染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，主要包括染色体的数目、长度、着丝粒的位置、随体（指某些染色体末端的球形小体，由着色浅而狭细的次缢痕与染色体臂相连）与副缢痕的数目、大小、位置，以及异染色质和常染色质在染色体上的分布、染色体分带类型、同位素渗入等。

也称“染色体组型”。

将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型模式图，它代表一个物种的核型模式。

由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分，196 8年以后发展起来的染色体显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研究核型的有力工具。

核型的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病——染色体病；肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察；通过培养后的淋巴细胞或皮肤成纤维细胞的核型分析，可以对人的染色体病进行诊断，而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘绒毛膜细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。

不少恶性肿瘤的核型中常出现不规则的非整倍体、多倍体或标记染色体。

例如在绝大多数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发现有一个小的特殊染色体。

核型分析广泛应用于动植物染色体倍性、数目和结构变异的分析和染色体来源的鉴定，通过细胞融合所得来的杂种细胞的研究以及基因定位研究中单个染色体的识别等方面。

在动植物分类和生物进化研究中也得到广泛的应用。

对越来越多的动植物物种所进行的核型及带型分析，使原来以形态学和解剖学指标为依据的分类学提高到了一个新的水平，并不断地丰富了对染色体进化规律与机制的了解。

核型分析摘要植物核型分析是指对植物细胞染色体的数目、形态、长度、带型和着丝粒位置等内容的分析研究,是植物分类和遗传研究的重要手段。

本实验利用Photoshop软件，对栽培四棱大麦的染色体进行核型分析。

本方法主要是物理分析法，在本试验中，我们先对大麦的染色体进行配对，再利用Photoshop软件对染色体进行分析，并测量了大麦染色体的臂长和随体长。

1.引言核型指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。

一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征(着丝粒的位置）顺序排列所构成的图像就称为核型。

将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特性的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

以目前的技术水平，已实现使用计算机自动完成核型分析，我们学生也可以利用Adobe Photoshop 很容易地完成染色体的测量、排序等工作，再利用Excel 表格和Photoshop结合做出核型模式图。

2.实验材料2.1实验材料栽培四棱大麦的分散良好的有丝分裂中期细胞的显微照片、Adobe Photoshop等软件2.2实验方法2.2.1绘制核型图在Photoshop中对照片进行必要的处理。

首先是剪裁照片，用套索工具将每条染色体分离出来，对染色体进行配对并将每条染色体的着丝点排在一条线上，并对染色体进行适当的旋转变换。

其次是利用标尺工具测量每条染色体的臂长、随体长。

再根据测量结果计算出染色体的臂比，总长，随体长，相对长度等数据。

2.2.2写出核型公式根据上面的测量结果写出四棱大麦的核型公式。

2.2.3画核型模式图将所测并经过计算后的数据在Excel表格中绘制成堆积柱形图，并在Photoshop里切出着丝点和次缢痕。

除此之外，还需将整个图像转换成黑白。

3.结果与讨论3.1染色体核型分析图图1 染色体核型分析图3.2核型模式图图2 核型模式图3.3四棱大麦的核型公式2n=2x=14=12m（2SAT）+2sm（SAT）参考文献[1] 杨大翔.遗传学实验（第三版）[M].北京：科学出版社，2016.3[2] 刘永安, 冯海生, 陈志国,等. 植物染色体核型分析常用方法概述[J]. 贵州农业科学, 2006, 34(1):98-102.[3] 李懋学, 陈瑞阳. 关于植物核型分析的标准化问题[J]. 植物科学学报, 1985, 3(4):297-302.[4] 陈庆富. 五个中国荞麦(Fagopyrum)种的核型分析[J]. 广西植物, 2001, 21(2):107-110.。