最新分子遗传学6-1教学讲义ppt课件
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分子遗传学 (共33张PPT)
五、基因突变
细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传 特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变。
DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。点 突变通常有两种情况：一是一个碱基或核苷酸被另一种碱 基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。
DNA链中某一个碱基被另一个所替换，这种替换的结果有 时可以不影响其所翻译的蛋白质的结构和功能。这种突变 称为同义突变。
二、基因的表达
• 1、转录 • 2、翻译
RNA分子是单链的，RNA在细胞核内产生，然后进入细 胞质，在蛋白质的合成中起重要作用。
RNA分子结构
RNA是核糖核酸的缩写，它与脱氧核糖核酸（DNA）的主要 差别在于： （1）RNA大多是单链分子； （2）含核糖而不是脱氧核糖； （3）4种核苷酸中，不含胸腺嘧啶（T），而是由尿嘧啶 （U）代替了胸腺嘧啶（T）。
（4） 原核和真核的mRNA一般都以AUG作为翻译起始的密 码子，GUG和UUG比较少见，但两者翻译的起始机制不同。原 核mRNA在5’端起始密码子AUG的上游有4~6个碱基的多嘌呤 序列，协助翻译过程的启动。在真核细胞中，转录完成后 mRNA被修饰加上了5’端帽子结构，该5’端帽子结构提供了
信号作用，使之能够从核内输送到细胞质，也让40S核糖体
1按 碱基互补的原则，合 成 一 条 单 链 RNA ， DNA 分子携带的遗传信息 被转移到RNA中，细胞 中的这一过程被称为 转录。转录发生在细 胞核中。
转录的开始与终止是 由启动子和终止子控 制的。
在真核生物细胞核中，DNA 链上具有不能编码蛋白质 的核苷酸片段即内含子和 编码蛋白质的核苷酸片段 即外显子。转录后新合成 的 mRNA 是 未 成 熟 的 mRNA ， 又称为前体mRNA或核内非 均一RNA，这些RNA需要经 过一定的加工过程。包括 剪 接 除 去 内 含 子 ， 5' 端 加 一个7-甲基鸟苷酸“帽子 ” 和 在 3' 端 加 上 一 个 多 聚 腺苷酸尾。
分子遗传学PPTPPT课件
分子遗传学的另一个重要研究内容是DNA的复制与表达。复制过程保证遗传信息的传递，表达过程则决定着 生物体的基本特性。
1
复制
复制是通过DNA双链的解旋和DNA聚合
转录
2
酶的拼接，将一份DNA复制成两份的过 程。
转录是RNA聚合酶根据基因DNA所给出
的信息合成RNA分子的过程。
3
翻译
翻译是指利用RNA分子所携带的mRNA信 息，在核糖体上合成蛋白质的过程。
分子治疗
分子治疗是在分子层面上直接干预疾病的治疗方法， 例如基因治疗等。
未来展望
随着科技和研究的不断进步，分子遗传学的应用前景将越来越广泛。
1
个体化诊疗
通过对个体基因信息和表达的监测，实
基因编辑
2
现个体化诊疗，提高治疗效果和减少副 作用。
发展CRISPR等高效编辑技术，可在生物
体、细胞和基因组层面上轻松精准地做
分子遗传学PPTPPT课件
从DNA的化学结构到未来展望，这份课件将带你了解分子遗传学的方方面面。
什么是分子遗传学？
分子遗传学是关于DNA分子及其功能的研究。这一领域的研究有助于理解生物体的遗传信息的存 储与传递。
基础
分子遗传学的基础研究包括DNA的化学结构、复制和表达等。
应用
分子遗传学的应用方面主要包括遗传诊断、疾病治疗等。
遗传突变
遗传突变是指自然界或人工引起DNA序列的改变。它们是生物进化的驱动力，同时也常常与疾病的发生相关 联。
类型
遗传突变可以是点突变、插入、缺失、倒位等多种 类型。
疾病相关性
一些遗传突变会导致疾病的发生，例如囊性纤维化、 遗传性失聪症等。
表观遗传学
表观遗传学是指通过非DNA序列改变，影响基因表达的遗传学研究领域。它研究“表观遗传记忆” 的传递和维持。
《分子遗传学》PPT课件
• 启动子：指DNA分子上被RNA聚合酶识别并结合形成
起始转录复合物的区域。
• 终止子：在转录过程中，提供转录终止信号的DNA序列
● 原核生物中的转录单位多为多顺反子，有操纵子构造；
真核生物中的转录单位多为单顺反子，无操纵子构造； ● 转录原点记为+1，其上游记为负值，下游记为正值
upstream start point
此说明什么？
1956年E. Volkin和 L.Astrachan：
用同位素脉冲一追踪标记：
说明T2噬菌体新合成的RNA的碱基比 和T2的DNA碱基比相似，而和细菌的碱 基比不同。由于T2感染细菌时注入的是 DNA，而在细胞里合成的是RNA
此说明什么？
最令人信服的证据是Hall.B.D和 Spiegeman. S
downstream
第二节 原核生物的转录
研究转录涉及到两个方面： 其一是RNA合成的酶学反响； 其二是RNA合成的起始、延伸、终止
和释放各阶段；
一．大肠杆菌的RNA聚合酶
大肠杆菌的RNA聚合酶是目前了解最详细的RNA聚合酶 在一个大肠杆菌细胞中，大约有7000个RNA聚合酶分子，
二、RNA合成和DNA复制的区 别
〔1〕转录时只有一条DNA链为模板，而复制时两条链 都可作为模板；
〔2〕转录时形成的DNA-RNA杂合双链不稳定，RNA 合成后释放；而DNA复制叉形成后一直翻开，新 链和模板链形成聚合双链；
〔3〕RNA合成不需引物，而DNA复制需引物； 〔4〕转录的底物是rNTP，复制的底物是dNTP； 〔5〕两者使用的聚合酶系不同。
DNA-RNA的杂交实验：
将T2噬菌体感染E.coli后产生的RNA别离 出来，分别与T2和E.coli的DNA进展分 子杂交，结果这种RNA只能和T2的DNA 形成“ 杂种〞链，而不能和E.coli的 DNA进展杂交。
遗传的分子基础-PPT课件.ppt
(1)稀有性 (2)重演性 (3)可逆性 (4)多向性 (5)有害性和有利性 (6)突变的时期
稀有性
突变率(mutation rate)：指在特定的条件下一
个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概
率。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病
突变频率
白化病 苯丙酮尿症
血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症
三、基因突变的类型和遗传效应
(一)碱基替换
➢ 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation)
例：DNA ——ATG → ATT m RNA——UAC → UAA (酪氨酸)(终止信号)
➢ 短分散序列 ➢ 长分散序列
短分散序列
DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105 以上，但无编码作用，散在分布于人类 基因组中，平均间隔距离约2.2kb。
如：Alu家族(Alu family)
Alu家族
长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。
长分散序列 DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。 如：KpnⅠ家族(KpnⅠ family)
“基因”概念的发展
19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”(genetic factor) 1909年，Johansen提出了“基因”(gene) 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基 因既是一个结构单位，又是一个功能单位(重组单位和突变单 位)——遗传的染色体理论 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了 DNA在活体内的复制方式 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码
稀有性
突变率(mutation rate)：指在特定的条件下一
个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概
率。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病
突变频率
白化病 苯丙酮尿症
血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症
三、基因突变的类型和遗传效应
(一)碱基替换
➢ 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation)
例：DNA ——ATG → ATT m RNA——UAC → UAA (酪氨酸)(终止信号)
➢ 短分散序列 ➢ 长分散序列
短分散序列
DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105 以上，但无编码作用，散在分布于人类 基因组中，平均间隔距离约2.2kb。
如：Alu家族(Alu family)
Alu家族
长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。
长分散序列 DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。 如：KpnⅠ家族(KpnⅠ family)
“基因”概念的发展
19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”(genetic factor) 1909年，Johansen提出了“基因”(gene) 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基 因既是一个结构单位，又是一个功能单位(重组单位和突变单 位)——遗传的染色体理论 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了 DNA在活体内的复制方式 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码
分子遗传学基础精品PPT课件
from an adult cell 2000 Human Genome Project completes seenome Project
The Human Genome Project is an international research effort to map the human genome and the genomes of other organisms.
It officially began in 1990 with planning and funding through the US Department of Energy and the National Institutes of Health.
The aim was to complete physical and genetic maps of the entire human genome, elucidating the complete sequence of the 3 billion base pairs per genome, localizing all the genes therein, and making the data public along the way. The project uses DNA from a number of individuals who will remain anonymous to protect their privacy.
1985-6 The Human Genome Project was first proposed 1986 Mullis invented the concept of PCR 1990 Official start of the Human Genome Project 1995 First genome fully sequenced H. influenzae 1996 First eukaryote genome fully sequenced – yeast 1997 Dolly first successful attempt at animal cloning
The Human Genome Project is an international research effort to map the human genome and the genomes of other organisms.
It officially began in 1990 with planning and funding through the US Department of Energy and the National Institutes of Health.
The aim was to complete physical and genetic maps of the entire human genome, elucidating the complete sequence of the 3 billion base pairs per genome, localizing all the genes therein, and making the data public along the way. The project uses DNA from a number of individuals who will remain anonymous to protect their privacy.
1985-6 The Human Genome Project was first proposed 1986 Mullis invented the concept of PCR 1990 Official start of the Human Genome Project 1995 First genome fully sequenced H. influenzae 1996 First eukaryote genome fully sequenced – yeast 1997 Dolly first successful attempt at animal cloning
分子遗传学讲义PPT课件
从DNA编码链上5’端到3’端方向的三联体核苷酸密码子（triplet codon）序列与蛋白质的N端到C端的氨 基酸序列相对应，这种对应关系称为遗传密码（genetic codon）。 DNA中的遗传信息是由信使RNA（messenger RNA, mRNA）介导而决定蛋白质的一级结构。 其中61个密码子编码各种氨基酸，3个密码子使蛋白质合成终止，故称终止密码子（termination codon）。 几种密码子编码同一种氨基酸，这称为密码子的简并性（degeneracy of the codon）。编码同一种氨基酸的 两种以上的密码子称为简并密码子（degenerate codon）或称同义密码子（synonym）。 密码子最后一位碱基因特异性降低的现象称为第三碱基的简并性（third-base degeneracy）。 除极少数例外，所有生物的遗传密码都是相同的，这种密码子的通用性（universality）表明生物是从共同 祖先而来的
1941年， Beadle和Tatum对粗糙脉孢菌 （Neurospora crassa）的进化突变型进行 研究时才发现了Garrod 的工作，明确提 出了“一个基因一个酶”（one gene-one enzyme）的理论。后来将“一个基因一 个酶”改为 “一个基因一种多肽”（one gene-one polypeptide）。这表明基因是通 过控制多肽的合成而影响生物遗传性状 的发育和表达（图1-4）。
1、分子遗传学的涵义 遗传学是以基因作为研究的核心，是研究基因的结构、功能、变异、传递和表达规律的学科。分 子遗传学是遗传学的一个分支学科，是在分子水平上研究基因的结构与功能以揭示生物遗传和变 异以及表达的分子机制。它研究的范畴包含基因在生命系统中的储存、组织结构、基因的复制与 传递的分子机制、基因表达与调控规律、基因表达产物的结构与功能、基因变异的分子机制、基 因在控制细胞分裂、生长和分化以及形态发生与个体发育中的作用机制 2、分子遗传学研究的任务 （1）研究遗传物质的分子结构与传递机制 遗传物质必须具备的特性是：①贮存并表达遗传信息；②.能把遗传信息传递给子代；③.物 理和化学性质稳定；④.含有遗传重组和变异的信息。 DNA；RNA；半保留复制， （2）研究遗传信息表达的分子机制 中心法则
遗传学PPT6ppt(共50张PPT)
顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端
某一整臂缺失了就成为 顶端着丝粒染色体
中间缺失：缺失的区段为某臂的内段
图 6－1 缺失的的类型与形成
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见
（1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着粒染色体
（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体
第六节 染色体结构变异的应用
一、基因定位
1、利用缺失造成的假显性现象，可以进行 基因定位 →使载有显性基因的染色体发生缺失，
让其隐性等位基因表现“假显性”
→对表现假显性的个体进行细胞学鉴定
，发现某染色体缺失了某一区段，就 说明该显性基因位于该染色体的缺失 区段上
用常规的连锁研究方法，不能测 定基因与着丝粒之间的距离，但 使用顶端着丝粒染色体能测定一 个基因（如A）与着丝粒之间的 距离。试图示这一方法。
体末端不等长突出
段可能影响末端区段配对，可能形成二价 直果曼陀罗的许多品系是不同染色体的易位纯合体 →臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染 （1）断头很难愈合，断头可能同另一 的显性遗传基因(T)，正常染色体与易位接合点相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传基因(t)。 →使载有显性基因的染色体发生缺失， 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段 → ClB测定法(Crossover suppress–letha1–Bar technique)正是根据这一点提出的 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段 重复：染色体多了自身的某一区段 一个臂内（少见） 三、重复的遗传效应 图 6－9 倒位的类型与形成 →若重复区段很短，则联会时重复染色体区 （1）断头很难愈合，断头可能同另一
1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2
某一整臂缺失了就成为 顶端着丝粒染色体
中间缺失：缺失的区段为某臂的内段
图 6－1 缺失的的类型与形成
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见
（1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着粒染色体
（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体
第六节 染色体结构变异的应用
一、基因定位
1、利用缺失造成的假显性现象，可以进行 基因定位 →使载有显性基因的染色体发生缺失，
让其隐性等位基因表现“假显性”
→对表现假显性的个体进行细胞学鉴定
，发现某染色体缺失了某一区段，就 说明该显性基因位于该染色体的缺失 区段上
用常规的连锁研究方法，不能测 定基因与着丝粒之间的距离，但 使用顶端着丝粒染色体能测定一 个基因（如A）与着丝粒之间的 距离。试图示这一方法。
体末端不等长突出
段可能影响末端区段配对，可能形成二价 直果曼陀罗的许多品系是不同染色体的易位纯合体 →臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染 （1）断头很难愈合，断头可能同另一 的显性遗传基因(T)，正常染色体与易位接合点相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传基因(t)。 →使载有显性基因的染色体发生缺失， 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段 → ClB测定法(Crossover suppress–letha1–Bar technique)正是根据这一点提出的 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段 重复：染色体多了自身的某一区段 一个臂内（少见） 三、重复的遗传效应 图 6－9 倒位的类型与形成 →若重复区段很短，则联会时重复染色体区 （1）断头很难愈合，断头可能同另一
1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2
分子遗传学表观遗传学【可编辑PPT】
甲基化-- 发生在H3、H4的 Lys 和 Asp 残基上，可以 与基因抑制有关，也可以与基因的激活相关，这往往 取决于被修饰的位置和程度。
磷酸化-- 发生与 Ser 残基，一般与基因活化相关。 泛素化-- 一般是C端Lys修饰，启动基因表达。 SUMO（一种类泛素蛋白）化-- 可稳定异染色质。 其他修饰
DNA甲基化对维持染色体的结构具有重 要作用，并且与X染色体的失活、基因 印记和肿瘤的发生密切相关。
哺乳动物基因组中5mC占胞嘧啶总量 的2%-7%，约70%的5mC存在于CpG二 连核苷。
在结构基因的5’端调控区域, CpG二连 核苷常常以成簇串联形式排列，这种富 含CpG二连核苷的区域称为CpG岛 (CpG islands)，其大小为500-1000bp ，约56%的编码基因含该结构。
DNA甲基化
基因组中非编码RNA
基因印记
微小RNA（miRNA）
组蛋白共价修饰
反义RNA
染色质重塑
内含子、核糖开关等
1 DNA 甲基化
2 组蛋白修饰
3 染色质tion)
DNA 甲 基 化 一 般 与 基 因 的 沉 默 (gene silence) 相 关 ， 非 甲 基 化 (nonmethylation)一般则与基因的活化 (gene activation) 相 关 ， 而 去 甲 基 化 (demethylation) 往 往 是 与 一 个 沉 默 基 因 的重新激活(reactivation)相关
✓A unifying definition of epigenetics: (Adrian Bird, nature, 2007)
The structural adaptation of chromosomal regions so as to register, signal or perpetuate altered activity states.
磷酸化-- 发生与 Ser 残基，一般与基因活化相关。 泛素化-- 一般是C端Lys修饰，启动基因表达。 SUMO（一种类泛素蛋白）化-- 可稳定异染色质。 其他修饰
DNA甲基化对维持染色体的结构具有重 要作用，并且与X染色体的失活、基因 印记和肿瘤的发生密切相关。
哺乳动物基因组中5mC占胞嘧啶总量 的2%-7%，约70%的5mC存在于CpG二 连核苷。
在结构基因的5’端调控区域, CpG二连 核苷常常以成簇串联形式排列，这种富 含CpG二连核苷的区域称为CpG岛 (CpG islands)，其大小为500-1000bp ，约56%的编码基因含该结构。
DNA甲基化
基因组中非编码RNA
基因印记
微小RNA（miRNA）
组蛋白共价修饰
反义RNA
染色质重塑
内含子、核糖开关等
1 DNA 甲基化
2 组蛋白修饰
3 染色质tion)
DNA 甲 基 化 一 般 与 基 因 的 沉 默 (gene silence) 相 关 ， 非 甲 基 化 (nonmethylation)一般则与基因的活化 (gene activation) 相 关 ， 而 去 甲 基 化 (demethylation) 往 往 是 与 一 个 沉 默 基 因 的重新激活(reactivation)相关
✓A unifying definition of epigenetics: (Adrian Bird, nature, 2007)
The structural adaptation of chromosomal regions so as to register, signal or perpetuate altered activity states.
分子遗传学PPT
3.3 EFS位点的遗传解析
3.3 EFS位点的遗传解析
3.3 EFS位点的遗传解析
4）检测BC2F2, ， BC3F2 和BC4F1 群体中S24杂合基因
型的共140株植株，我们发现了在EFS和标记位点
之间发生重组的两株植株：
BC4F1-8-4-39 在mE3和mE4之间发生重组。 BC3F2 -8-4-37 在mE4和mE5之间发生重组。 这两个重组体均表现花粉可育表型，因此我们可以确 定EFS-i存在两个重组体的染色体重叠区域。于是，我们便
我们用了均匀分布在12条染色体上的76个PCR标记对BC2F1群体进 行了QTL分析，检测到了两个可能的与花粉不育有关的QTL位点，即2号 染色体上的qPS2位点和5号染色体上的qPS5位点(Table 2)。
qPS5 QTL与标记chr05-109和mS3连锁，在杂合基因型的植株中降
低花粉的可育性。由于其位点和表型效应与S24相同，所以它被认为就 是S24位点。
伸，72 ℃,30-60 S；共30个循环。 4）PCR产物的电泳和数据统计； 5）连锁图谱的构建：应用Map Manager QTX version
0.30软件进行连锁图谱的构建。
2.4 QTL分析和EFS位点解析
1）QTL和上位互作分析 在Map Manager QTX version 0.30软件中进行标记回 归分析，检测到了QTL之间的上位互作效应。双向方 差分析（ a two-way ANOVA）计算得到他们的互作效 应以及重要性。
双杂合体(NILS24+EFS)与日本晴互补杂交
在两个不同的后代群体中，双杂合体(NILS24+EFS)产生S24j/S24-j基因型后代的比例为17.8％（ BC3F2-8-4）和21.7 ％（ BC4F2-8-4-1）。这样的比例明显高于BC3F2-8-6群体 的遗传频率5.7％。
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反密码子上的三个碱基，G20(D 环); A73(末端)
Ser
G1-C72; G2-C71; A3-U70(受体臂); C11-G24(D 环)
Ala
G3-U70(受体臂)
总结上表显示副密码子的特点如下：
关键位点涉及的碱基数很少（1-5个）； 副密码子多集中在反密码子和受体臂区域； 不同的tRNA都有自己特殊的规律来进行识
线粒体与核DNA密码子使用情况的比较
生物
所有 酵母 果蝇
密码 子 UGA CUA AGA
线粒体DNA编 核DNA编码的
码的氨基酸
氨基酸
色氨酸
终止子
苏氨酸
亮氨酸
丝氨酸
精氨酸
哺乳类 AGA/G 终止子
精氨酸
哺乳类 AUA 甲硫氨酸 异亮氨酸
三、反密码子中的“ 摆动”（wobble）
摆 动 假 说 (wobble hypothesis) 是 由 Crick.F （1966年）提出的。即当tRNA的反密码子与 mRNA的密码子配对时前两对严格遵守碱基互 补配对法则，但第三对碱基有一定的自由度可 以“摆动”。摆动假说也称为三中读二（2 out of 3 reading）。
3’
5’ 氨基酸茎
D环
TψC环
可变环
TψC环 D环
氨基酸茎 3’
5’
可变环
反密码子环
反密码子环
图14-15 tRNA由三叶草型折叠成L型三维结构
3’ 5’
CCAOH
5’
CCG
I
3’
GGC
tRNA凭借自身的反密码子与mRNA链上的密码子相识 别，把所带氨基酸放到肽链的一定位置。
二. tRNA对氨基酸的识别
表 14－ 4 遗 传 密 码 中 的 摆 动
反 密 码 子 5’ 端 碱 基 密 码 子 3’ 端 可 配 对 碱 基
G
U或 C
C
G
A
U I（ 次 黄 嘌 呤 ）
U A或 G A、 U或 C
摆动配对
三中读二是由tRNA与
密码子的结合稳定性决
定的： ①密码子的第
1,2碱基和反密码子能形
成6个氢键时，可三中
使分子形成L型并使结构稳定。 (4)几乎所有的碱基其朝向相同，使碱基平面之间产
生堆积作用，是tRNA构象稳定的主要因素之一。 (5)在反密码子环中仅有很少的三级氢键，这在蛋白
质合成中便于反密码子区的相对方向发生改变。
tRNA的L型三维结构
三叶草二级结构具有四个臂 L型三维结构两个双螺旋区相互垂直
（1）tRNA怎样接受特定的氨基酸？ 氨基酰－tRNA合成酶怎样识别tRNA？
（2）tRNA中的哪些结构和接受特定氨基酸有关？
1988年Hou Ya-ming（候雅明）和Schimmel首先取 得突破。
他们采用的方法是：
(1) 选用E.coli (trp-)来进行研究；
(2) tRNA，携带Ala，反密码子突变成CUA，可以 和终止密码子UAG相配对,可校正色氨酸的琥 珀突变.
(3) 用点突变的方法来改变校正tRNA（Ala）上的 各个位点，观察对识别Ala有何影响，他们证明 了Ala tRNA的G3:U70碱基对，仅一对碱基决定 丙氨酰tRNA合成酶与tRNA的识别。
这种小元件称为tRNA的“identity”，或称为副密码 子（paracodon）。
副密码子：tRNA分子上被氨酰tRNA合成酶识别从 而决定其携带何种氨基酸的区域和部位。
遗传密码的解读，证明遗传密码有一定的阅读框 1961年F.H.C.Crick等用原黄素处理T4噬菌体的一
个基因rII，证明加入或减少1个或2个碱基都会引 起移框突变，而加入或减少3个碱基时反而可以恢 复正确的读框，即遗传密码是非重叠式三联密码 。
从mRNA 5端起始密码子AUG到3端终止密码子之间的核苷酸序列， 各个三联体密码连续排列编码一个蛋白质多肽链，称为开放阅 读框架(open reading frame, ORF)。
分子遗传学6-1
第一节 遗传密码
一、三联体密码的确定:
1954年G.Gamov对破译密码首先提出设想 若一种碱基对应于一种氨基酸，那么只可能产生
4种氨基酸; 若2 个碱基编码一种氨基酸的话，4种碱基共有
42=16种不同的排列组合; 3个碱基编码一种氨基酸，经排列组合可产生
43=64种不同形式 若是四联密码，就会产生44=256种排列组合。
别；
第三节 核糖体的结构和功能
核糖体（ribosome） 是蛋白质合成的装置，由核糖核蛋白大复合物组 成。
表 14--5 每种合成酶通过几个特殊碱基来识别其同质 tRNA
tRNA
合成酶识别的碱基
一类氨基酰 tRNA 合成酶
Val
反密码子上的三个碱基
Met
反密码子上的三个碱基
Ile
反密码子上的 C34 修饰碱基
Gln
U35（反密码子）; U1-A72 和 G73（受体臂）
二类氨基酰 tRNA 合成酶
Phe（酵母）
（3）TψC常由5bp的茎和7nt和环组成。此臂负责 和核糖体上的rRNA 识别结合。
(4)反密码子臂(anticodon arm)常由5bp的茎区和 7nt的环区组成，环区中央总存在反密码子三联体， 它负责对密码子的识别与配对。
(5)D环 (D arm)的茎区长度常为4bp，环区中某 些特定位置含特殊碱基-双氢尿嘧啶。此区负责和 氨基酰tRNA聚合酶结合。
(6)额外环(extra arm)可变性大，从4nt到21nt不 等，其功能是在tRNA的L型三维结构中负责连接两 个区域（D环－反密码子环和TψC-受体臂）。
（二）tRNA的L型三维结构
(1)氨基酸受体臂位于L型的一侧，距反密码子环约 70bp。
(2)D环和TψC形成了L型的转角。 (3)在一些保守和半保守的碱基之间形成三级氢键，
读二；②而仅形成4个
氢键时不可三中读二；
③当形成5个氢键时，
第二个碱基是嘧啶时，
可三中读二； 而第二个
碱基是嘌呤时，不可三
中读二；
U
第二节 tRNA的结构和功能
一. tRNA的结构 （一）三叶草型的二维结构
(1)各种tRNA均含有70~80个碱基，其中22个碱 基是恒定的。
(2) 5’端和3’端配对（常为7bp）形成茎区，称 为受体臂（acceptor arm）或称氨基酸臂 。在3’ 端永远是4个碱基（XCCA）的单链区，在其末 端有2’-OH或3’-OH，是被氨基酰化位点。此臂 负责携带特异的氨基酸。