超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值

B超检测胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的效果研究摘要：目的：探讨B超检测胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的效果。

方法：选择我院2021年1月～2021年2月收诊的120例早孕妊娠妇女作为研究对象。

采取回顾性分析方法，对于单胎妊娠孕妇的相关资料进行回顾，产检时采取B超仪器对胎儿的情况进行检测，了解胎儿的景象，透明层厚度以及其他解剖结构，对其进行测量分析值，并测量头臂颈长度。

跟踪孕产妇的生产情况，后期进行随访了解。

胎儿颈项透明层厚度对于胎儿畸形检测的影响作用，并分析值在这个过程当中的特异度和灵敏度。

结果：120例孕产妇当中，畸形胎儿占比达到2%，NT大于等于2.5mm，通过实际检测可以看出这一数值与胎儿的评分具有显著相关性，通过这一数值会得到胎儿顶臀紧的数值比例情况，如果呈现正比例关系，早孕阶段可将NT值大于2.55作为一个筛查的重要指标，在保持2.5时整体评分呈现出较好的特异度和灵敏度。

结论：B超检测手段对于胎儿颈项透明度，厚度进行计算和观察，是判断胎儿畸形的一个主要指征，同时这一检测的最佳时间是11周到14周，能够对于胎儿的畸形情况作为一个有效的筛查指标应用在临床当中。

关键词：B超检测；颈项透明层厚度；早孕期筛查；胎儿畸形前言：受到社会环境，生活方式以及饮食习惯变化的影响，近年来我国女性妊娠的结局呈现显著的变化，女性在妊娠的过程当中，胎儿畸形的发生概率在显著的提升，流产甚至死胎的出现概率也在不断的走高，尤其是一些孕产妇在行为习惯和生活习惯等方面不利于胎儿的生长，也会间接导致胎儿的畸形，还有一些胎儿畸形是由于基因原因和其他不确定性因素造成，但是判断胎儿是否畸形，了解孕妇的生活习惯，分析孕妇体内的制剂因素，从而降低胎儿的出生死亡率。

减少这种现象对于新生儿及其家庭造成的影响是具有重要医疗价值的，尽早对胎儿进行畸形筛查就是一个主要的手段，因此文章分析我院2021年1月～2021年12月所筛查的120例孕产妇对其进行连续性观察分析B超检查方式应用在胎儿颈项透明度，厚度计算方面的实际效果，通过B超设备对早期孕产妇进行筛查，目前已有一定的研究成就，选择实际案例分析能够补充相关资料。

应用超声在孕11~14周筛查胎儿颈项透明层（NT）厚度对异常胎儿检出中的临床价值摘要：目的：通过胎儿颈项透明层厚度的超声检查，提高高危胎儿和异常胎儿的检出率，最大限度的减少畸形儿的数量。

方法：选择我院产科于2017年9月到2019年3月期间收治的产前孕11～14周胎儿颈项透明层（NT）厚度超声筛查的单胎妊娠孕妇2286名作为研究对象，对其具体的临床资料进行统计分析。

结果：孕周在11～11+6的孕妇检测的平均NT值为（1.18±0.35）mm，孕周在12～12+6的孕妇检测的平均NT值为（1.42±0.38）mm，孕周在13～13+6的孕妇检测的平均NT值为（1.69±0.43）mm，不同孕周的NT值比较差异具有统计学意义（P＜0.05）；根据不通年龄段孕妇的NT值比较结果显示，各年龄段孕妇所妊娠胎儿的 NT 值差异并无统计学意义（P＞0.05）；在所有孕妇NT值筛查中共发现32例可疑异常，有2例确诊合并胎儿心脏室间隔缺损；10例异常增厚，2例确诊为三体染色体异常，4例确诊为淋巴水囊瘤，2例复杂性心脏畸形并伴有全身水肿。

结论：胎儿颈项透明层厚度的超声检查能够提高异常胎儿的检出率，最大限度的减少畸形儿的数量。

关键词：超声检查；胎儿颈项透明层（NT）厚度；异常胎儿；临床价值；近些年来异常胎儿的发生率在不断增加，严重影响新生儿健康，给新生儿家庭带来一定程度的生活压力和经济压力，从而影响整体人口的健康素质，因此异常胎儿的检出是十分重要的[1]。

随着超声技术的不断发展，胎儿颈项透明层（NT）厚度的超声筛查在异常胎儿检测中开始广泛应用[2]。

本文以部分产科收治的孕周在11～14周的孕妇作为研究对象，通过超声检查胎儿颈项透明层（NT）厚度来筛查高危异常胎儿，具体研究情况如下。

1.资料与方法1.1临床资料本研究选择我院产科2017年9月至2019年3月之间收治2286名产前检查的单胎妊娠孕妇临床资料进行统计分析，孕妇年龄在21岁至40岁之间，平均年龄为（30.1±7.3）岁，使用我院资质的固定表格，统计分析全部孕妇的姓名、联系方式、年龄、末次月经时间等基本资料。

颈部透明层增厚联合静脉导管Ａ波反向筛查胎儿染色体异常中的价值叶春秀１ꎬ郑㊀娜１ꎬ蒋㊀霞１ꎬ祁玉霞２ꎬ于婷芹１ꎬ白清芬１１.山东省德州市妇幼保健院特检科㊀山东㊀德州㊀２５３０１６ꎻ２.山东省德州市开发区人民医院特检科㊀山东㊀德州㊀２５３０００㊀㊀ʌ摘㊀要ɔ㊀目的㊀探讨孕早期超声检测颈部透明层(ｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙꎬＮＴ)增厚与静脉导管(ｄｕｃｔｕｓｖｅｎｏｓｕｓꎬＤＶ)Ａ波反向在筛查胎儿染色体异常中的价值ꎮ方法㊀选择２０１６年１月~２０１８年６月在我院行１１~１３＋６周超声筛查的３２５６例单胎妊娠孕妇为观察对象ꎬ常规检测颈项透明层厚度和静脉导管血流频谱ꎬ随访此两项指标异常胎儿的羊水细胞染色体核型分析结果ꎮ统计分析其在胎儿染色体异常中的筛查价值ꎮ结果㊀共检出ＮＴ增厚且(或)静脉导管Ａ波反向并在本院行羊膜腔穿刺术的孕妇１６８例ꎬ最终诊断胎儿染色体异常６３例ꎮ其中４４例２１￣三体综合征ꎬ１４例１８￣三体综合征ꎬ２例１３￣三体综合征ꎬ１例Ｔｕｒｎｅｒ综合征ꎬ１例染色体微缺失ꎬ１例染色体微重复ꎮ１４０例ＮＴ增厚胎儿ꎬ检出染色体异常４６例ꎬ灵敏度７３.０２％ꎬ特异度１０.４８％ꎬ准确度３３.９３％ꎻ６８例ＤＶ异常胎儿ꎬ检出染色体异常３３例ꎬ灵敏度５２.３８％ꎬ特异度６６.６７％ꎬ准确度６１.３１％ꎻ４０例ＮＴ增厚且ＤＶ异常胎儿ꎬ检出染色体异常３０例ꎬ灵敏度４７.６２％ꎬ特异度９０.４８％ꎬ准确度７４.４％ꎮ结论㊀ＮＴ增厚联合静脉导管Ａ波反向在筛查胎儿染色体异常中的准确度更高ꎬ具有重要的临床应用价值ꎮʌ关键词ɔ㊀颈部透明层ꎻ静脉导管ꎻ染色体异常ꎻ超声诊断中图分类号:Ｒ７１４.５３ꎻＲ４４５.１㊀㊀㊀文献标识码:Ａ㊀㊀㊀文章编号:１００６￣９０１１(２０１９)１０￣１７８９￣０４ＴｈｅｖａｌｕｅｏｆＮＴｔｈｉｃｋｅｎｉｎｇｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈＡｗａｖｅｉｎｖｅｒｓｉｏｎｏｆｖｅｎｏｕｓｃａｔｈｅｔｅｒｉｎｓｃｒｅｅｎｉｎｇｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒ￣ｍａｌｉｔｉｅｓＹＥＣｈｕｎｘｉｕ１ꎬＺＨＥＮＧＮａ１ꎬＪＩＡＮＧＸｉａ１ꎬＱＩＹｕｘｉａ２ꎬＹＵＴｉｎｇｑｉｎ１ꎬＢＡＩＱｉｎｇｆｅｎ１１.ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＳｐｅｃｉａｌＩｎｓｐｅｃｔｉｏｎＳｅｃｔｉｏｎꎬＤｅｚｈｏｕＷｏｍｅｎａｎｄＣｈｉｌｄｒｅｎ'ｓＨｅａｌｔｈＩｎｓｔｉｔｕｔｅꎬＤｅｚｈｏｕ２５３０１６ꎬＰ.Ｒ.Ｃｈｉｎａ２.ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＳｐｅｃｉａｌＩｎｓｐｅｃｔｉｏｎＳｅｃｔｉｏｎꎬＤｅｚｈｏｕＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔＺｏｎｅＰｅｏｐｌｅ'ｓＨｏｓｐｉｔａｌꎬＤｅｚｈｏｕ２５３０００ꎬＰ.Ｒ.ＣｈｉｎａʌＡｂｓｔｒａｃｔɔ㊀Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ㊀Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｖａｌｕｅｏｆｅａｒｌｙｐｒｅｇｎａｎｃｙｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｉｎｄｅｔｅｃｔｉｎｇｃｅｒｖｉｃａｌｈｙａｌｉｎｅｌａｙｅｒｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕ￣ｃｅｎｃｙｔｈｉｃｋｅｎｉｎｇａｎｄｖｅｎｏｕｓｃａｔｈｅｔｅｒｄｕｃｔｕｓｖｅｎｏｓｕｓＡｗａｖｅｉｎｖｅｒｓｉｏｎｉｎｓｃｒｅｅｎｉｎｇｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ.Ｍｅｔｈｏｄｓ㊀ＦｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１６ｔｏＪｕｎｅ２０１８ꎬ３２５６ｓｉｎｇｌｅｔｏｎｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｈｏｗｅｒｅｓｃｒｅｅｎｅｄｂｙｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｉｎｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１６ｔｏＪｕｎｅ２０１８ｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄａｓｔｈｅｓｕｂｊｅｃｔｓ.Ｔｈｅｔｈｉｃｋｎｅｓｓｏｆｔｈｅｈｙａｌｉｎｅｌａｙｅｒｏｆｎｅｃｋａｎｄｔｈｅｂｌｏｏｄｆｌｏｗｓｐｅｃｔｒｕｍｏｆｖｅｎｏｕｓｃａｔｈｅｔｅｒｗｅｒｅｍｅａｓｕｒｅｄｒｏｕｔｉｎｅｌｙ.Ｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓｉｎａｂｎｏｒｍａｌｆｅｔｕｓｅｓｗｅｒｅｆｏｌｌｏｗｅｄｕｐ.Ｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆｉｔｓｓｃｒｅｅｎｉｎｇｖａｌｕｅｉｎｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗａｓｃｏｎｄｕｃｔｅｄ.Ｒｅｓｕｌｔｓ㊀Ｓｉｘｔｙ￣ｅｉｇｈｔｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈｔｈｉｃｋｅｎｅｄＮＴａｎｄ/ｏｒｒｅｖｅｒｓｅＡ￣ｗａｖｅｏｆｖｅｎｏｕｓｃａｔｈｅｔｅｒｕｎｄｅｒｗｅｎｔａｍｎｉｏｔｉｃｃａｖｉｔｙｐｕｎｃｔｕｒｅｉｎｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌꎬａｎｄ６３ｃａｓｅｓｏｆｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄ.Ａｍｏｎｇｔｈｅｍꎬ４４ｃａｓｅｓｏｆ２１￣ｔｒｉｓｏｍｙｓｙｎｄｒｏｍｅꎬ１４ｃａｓｅｓｏｆ１８￣ｔｒｉ￣ｓｏｍｙｓｙｎｄｒｏｍｅꎬ２ｃａｓｅｓｏｆ１３￣ｔｒｉｓｏｍｙｓｙｎｄｒｏｍｅꎬ１ｃａｓｅｏｆＴｕｒｎｅｒｓｙｎｄｒｏｍｅꎬ１ｃａｓｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎꎬ１ｃａｓｅｏｆｃｈｒｏ￣ｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎꎬ１ｃａｓｅｏｆＮＴｔｈｉｃｋｅｎｉｎｇｆｅｔｕｓꎬ４６ｃａｓｅｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄ.Ｔｈｅｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙꎬｓｐｅ￣ｃｉｆｉｃｉｔｙａｎｄａｃｃｕｒａｃｙｗｅｒｅ７３.０２％ꎬ１０.４８％ａｎｄ３３.９３％ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ.Ｉｎ６８ｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌＤＶꎬ３３ｃａｓｅｓｗｉｔｈｃｈｒｏｍｏ￣ｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｗｉｔｈｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ５２.３８％ꎬ６６.６７％ꎬ６１.３１％ꎬ６１.３１％ａｎｄ６１.３１％ｆｏｒＮＴｔｈｉｃｋｅｎｉｎｇａｎｄａｂｎｏｒｍａｌＤＶｆｅｔｕｓꎬｔｈｅｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙꎬｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙａｎｄａｃｃｕｒａｃｙｗｅｒｅ４７.６２％ꎬ９０.４８％ａｎｄ７４.４％ꎬｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ.Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ㊀ＮＴｔｈｉｃｋｅｎｉｎｇｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈＡｗａｖｅｉｎｖｅｒｓｉｏｎｏｆｖｅｎｏｕｓｃａｔｈｅｔｅｒｉｓｍｏｒｅａｃｃｕｒａｔｅｉｎｓｃｒｅｅｎｉｎｇｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｎｄｈａｓｉｍｐｏｒｔａｎｔｃｌｉｎｉｃａｌｖａｌｕｅ.ʌＫｅｙｗｏｒｄｓɔ㊀ＮｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙꎻＶｅｎｏｕｓｃａｔｈｅｔｅｒꎻＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙꎻＵｌｔｒａｓｏｎｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ㊀㊀染色体异常是出生缺陷的一个重要因素ꎬ由于基金项目:山东省重点研发计划(公益性科技攻关类)项目(编号:２０１８ＧＳＦ１１８２１８)作者简介:叶春秀(１９８１￣)女ꎬ山东德州人ꎬ毕业于济宁医学院ꎬ本科学历ꎬ主治医师ꎬ主要从事超声诊断工作通信作者:于婷芹㊀Ｅ￣ｍａｉｌ:ｙｕｔｉｎｇｑｉｎ７００９０３＠１６３.ｃｏｍ目前尚无有效的治疗方法ꎬ因此进行产前检查ꎬ以早期发现染色体异常患儿ꎬ从而降低染色体异常患儿的出生尤为重要[１]ꎮ超声检测颈部透明层(ｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙꎬＮＴ)厚度作为一项筛查胎儿染色体异常的指标在临床上已经得到了广泛应用ꎬ而近几年９８７１有学者发现静脉导管(ｄｕｃｔｕｓｖｅｎｏｓｕｓꎬＤＶ)频谱异常与染色体的发生也有一定的相关性[２]ꎬ本文旨在探讨联合检测ＮＴ与ＤＶ此两项指标的异常在染色体异常筛查中的应用价值ꎮ１㊀资料与方法１.１㊀一般资料选择２０１６年１月~２０１８年６月在我院行１１~１３＋６周超声筛查的３２５６例单胎妊娠孕妇为观察对象ꎬ年龄１９~４５岁ꎬ平均年龄(３０.５ʃ２.３)岁ꎮ常规检测颈项透明层厚度和静脉导管血流频谱ꎬ筛查出来的其中ＮＴ增厚且(或)静脉导管Ａ波反向并在本院行羊膜腔穿刺术已完成随访的单胎妊娠孕妇１６８例ꎬ其中ＮＴ增厚１４０例ꎬ静脉导管Ａ波反向６８例ꎬＮＴ增厚且静脉导管Ａ波反向４０例ꎮ１.２㊀检查方法应用ＧＥＬＯＧＩＱ￣Ｅ９㊁ＰＨＩＬＩＰＳ￣ＩＥ３３等彩色多普勒诊断仪ꎬ使用腹部及浅表探头ꎬ探头频率分别为３.５~６.０ＨＭｚꎬ７~１０ＨＭｚꎬ由主治医师及以上职称的医师完成操作ꎬ严格按照英国胎儿医学基金会的标准采集胎儿正中矢状切面等图像ꎬ留存胎儿头臀长(ＣＲＬ)㊁ＮＴ厚度及静脉导管频谱等的测量数据ꎬＣＲＬ的长度在４５~８４ｍｍ之间ꎬ以ＮＴȡ２.５ｍｍ为ＮＴ增厚的切割值[３]ꎻ将静脉导管Ａ波在整个心房收缩期内为持续反向血流视为静脉导管频谱异常[４]ꎮ１.３㊀统计学分析本组数据资料采用ＳＰＳＳ２０.０统计软件进行数据统计分析ꎬ计数资料采用卡方检验ꎬ以Ｐ<０.０５表示差异有统计学意义ꎮ２㊀结果２.１㊀患者产前诊断结果比较本组１６８例超声ＮＴ增厚且(或)静脉导管Ａ波反向的胎儿(图１ꎬ２)ꎬ其中１０５例染色体正常(６３ ５０％)ꎬ６３例染色体异常(３７.５０％)ꎮ染色体异常胎儿中ꎬ４４例２１￣三体综合征(２６.１９％)ꎬ１４例１８￣三体综合征(８.３３％)ꎬ２例１３￣三体综合征(１ １９％)ꎬ１例Ｔｕｒｎｅｒ综合征(０.５９％)ꎬ１例染色体微缺失(０ ５９％)ꎬ１例染色体微重复(０.５９％)ꎮ１４０例ＮＴ增厚胎儿ꎬ９４例染色体正常(６７.１４％)ꎬ４６例染色体异常(３２ ８６％)ꎻ６８例ＤＶ异常胎儿ꎬ３５例染色体正常(５１.４７％)ꎬ３３例染色体异常(４８.５３％)ꎻ４０例ＮＴ增厚且ＤＶ异常胎儿ꎬ１０例染色体正常(２５％)ꎬ３０例染色体异常(７５％)ꎬ见表１ꎮ表１㊀ＮＴ增厚且㊁或ＤＶ血液频谱异常筛查胎儿染色体异常指标染色体异常正常总检出率灵敏度特异度准确度Ｎ６３１０５３７.５０％ＮＴ异常４６９４３２.８６％７３.０２％(４６/６３)１０.４８％(１１/１０５)３３.９３％(５７/１６８)ＮＴ正常１７１１ＤＶ异常３３３５４８.５３％５２.３８％(３３/６３)６６.６７％(７０/１０５)６１.３１％(１０３/１６８)ＤＶ正常３０７０ＮＴ增厚且ＤＶ异常３０１０７５％４７.６２％(３０/６３)９０.４８％(９５/１０５)７４.４０％(１２５/１６８)ＮＴ正常或ＤＶ正常３３９５㊀㊀产前诊断结果显示１４０例ＮＴ增厚胎儿ꎬ检出染色体异常４６例ꎬ灵敏度７３.０２％ꎬ特异度１０ ４８％ꎬ准确度３３.９３％ꎻ６８例ＤＶ异常胎儿ꎬ检出染色体异常３３例ꎬ灵敏度５２.３８％ꎬ特异度６６ ６７％ꎬ准确度６１.３１％ꎻ４０例ＮＴ且ＤＶ异常胎儿ꎬ检出染色体异常３０例ꎬ灵敏度４７.６２％ꎬ特异度９０.４８％ꎬ准确度７４.４％ꎬ此两项指标均异常与其中任何一项指标异常染色体异常的准确度比较ꎬ具有统计学意义(Ｐ<０.０５))ꎬ见表２ꎮ２.２㊀胎儿超声诊断结果㊀㊀本组筛查出的两项指标异常胎儿分别于１１~表２㊀ＮＴ与ＤＶ血液频谱异常筛查胎儿染色体异常的比较指标染色体异㊀常正常总数２Ｐ值Ｎ６３１０５１６８２３.２２７０.０００ＮＴ异常４６９４１４０ＤＶ异常３３３５６８ＮＴ增厚且ＤＶ异常３０１０４０１３＋６周㊁１６~１８周㊁２０~２４周㊁２８~３２周进行了超声检查ꎮ检出了胎儿多系统或单一系统结构异常ꎮ１)心脏异常主要包括:心内膜垫缺损㊁法洛氏四联症㊁肺动脉瓣闭锁㊁大动脉转位㊁单心腔㊁室间隔缺损等ꎻ０９７１２)神经系统异常包括:脑膨出㊁脑室扩张㊁脊柱裂㊁脉络丛囊肿等ꎻ３)骨骼系统异常包括:桡骨缺如㊁软骨发育不全等ꎻ４)其他包括:肾盂轻度扩张㊁肠管回声增强㊁胃泡未显示㊁肝脏回声减低㊁胸腔积液等ꎮ１１~１３＋６周共检出胎儿异常１８例ꎬ其中心脏异常９例ꎬ１６~１８周共检出胎儿异常７７例ꎬ其中心脏异常３２例ꎬ２０~２４周共检出胎儿异常２８例ꎬ其中心脏异常２０例ꎬ２８~３２周共检出胎儿异常１１例ꎬ其中心脏异常８例ꎬ见表３ꎮ２.３㊀妊娠结局表３㊀胎儿结构畸形超声诊断结果 例(％)孕周人次异常例数心脏水肿神经系统骨骼系统颜面部其他附属物１１~１３＋６１６８１８(１０.７)９(５０)６(３３.３)１(５.６)１(５.６)１(５.６)１６~１８１６８７７(４５.８)３２(４１.６)８(１０.４)１９(２４.７)４(５.２)３(３.９)８(１０.４)３(３.９)２０~２４１０７２８(２６.２)２０(７１.４)３(１０.７)２(７.１)１(３.６)２(７.１)２８~３２９０１１(１２.２)８(７２.７)１(９.１)２(１８.２)图１㊀ＮＴ增厚㊀图２㊀静脉导管Ａ波反向㊀㊀本组１６８例患者均完成随访ꎬ染色体异常胎儿中ꎬ染色体微缺失和微重复的２例胎儿正常分娩ꎬ随访无异常ꎻ其余６１例引产ꎮ染色体正常胎儿中ꎬ８５例正常足月分娩ꎬ２例早产ꎬ１例胎死宫内ꎬ１７例因严重畸形引产ꎮ３㊀讨论㊀㊀一直以来ꎬ产前诊断将年龄ȡ３５岁作为高危指标之一ꎬ本组确诊的染色体异常病例中年龄<３５岁者３２例ꎬ最小的仅１９岁ꎬ占５０.８％ꎻ年龄ȡ３５岁者３１例ꎬ占４９.２％ꎬ这与妊娠年龄<３５岁者例数较多有关ꎬ因此ꎬ建议应重视并加强非高龄孕妇产前筛查的宣传[５]ꎮ目前ꎬ在１１~１３＋６周(ＣＲＬ长度４５~８４ｍｍ)范围内ꎬＮＴ检查已成为公认的筛查胎儿染色体异常的重要软指标ꎮ且随着ＮＴ值增高ꎬ胎儿染色体异常的可能性增大[６]ꎬ除了染色体异常外ꎬ在染色体正常的胎儿中ꎬ先天性心脏结构畸形是导致ＮＴ增厚的最常见原因[７]ꎬ其机制可能与心功能衰竭有关ꎮ发生心功能衰竭时静脉回流障碍ꎬ导致颈静脉压升高ꎬ当颈静脉内压力高于淋巴管内压力时ꎬ淋巴管内淋巴液回流入颈静脉受阻ꎬ形成ＮＴ增厚ꎮ另外ꎬ神经系统畸形㊁软骨发育不全㊁膈疝等也是易导致ＮＴ增厚的原因ꎮ本组资料与文献一致ꎮ正常静脉导管在整个心动周期中保持前向血流ꎬ心房收缩期无反向血流是其典型特征ꎬ有学者将静脉导管频谱分为３型[４]:Ｉ型:在整个心动周期内无反流血流ꎻＩＩ型:在心房收缩期的起始段出现很短时间内的反向血流信号ꎻＩＩＩ型:在整个心房收缩期内为持续反向血流ꎮ为了避免假阳性病例出现ꎬ除了要求检查者严格遵守操作规范外ꎬ还建议将初次筛查孕周选择在１２周后[４]ꎬ以保证检出的异常Ａ波为ＩＩＩ型频谱ꎮ静脉导管Ａ波反向多由于右心房压力增高导致右心房与脐静脉间压力差异变化所致[８]ꎬ染色体异常胎儿常伴有心肌发育迟缓ꎬ心室顺应性降低ꎬ心房收缩期代偿性收缩亢进ꎬ导致血流动力学变化ꎬ出现Ａ波反向[９]ꎮ对于静脉导管频谱异常的意义ꎬ国内外诸位学者意见不一致ꎬＷｉｅｃｈｅｃ等[１０]认为ꎬ早孕期超声监测Ａ波反向或消失ꎬ但ＮＴ值正常者的妊娠结局良好ꎮ邓学东[１１]㊁王飞飞等[１２]认为静脉导管血流频谱异常可作为孕早期高危儿及染色体异常筛查的超声标记物之一ꎬ对胎儿于早孕期进行ＤＶ血流频谱超声监测ꎬ可提高临床对胎儿染色体异常的检出率ꎮ本组结果发现Ａ波反向筛查染色体异常的特异度及准确度均较高ꎮ因此ꎬ笔者认为单纯ＤＶ异常与染色体异常亦有高度相关性ꎮ孕１１~１３＋６周超声检查出的ＮＴ增厚尤其是形成水囊瘤的胎儿ꎬ随着继续妊娠部分可逐渐消退或１９７１形成颈皱增厚ꎬ或完全正常ꎬ但仍与非整倍体染色体异常相关[７]ꎬ要注意提示临床进行染色体检查以免漏诊ꎮ本组中还发现在这两项指标异常的病例中ꎬ除了确诊的染色体异常病例外ꎬ心脏畸形的发生率最高ꎬ神经系统发育异常次之ꎬ肢体及颜面部异常较少ꎮ总之ꎬ超声检查为常规无创性检查方式ꎬ产前超声筛查在减少新生儿缺陷方面十分重要[１３]ꎬ联合检测ＮＴ与ＤＶ比单独检测一项指标筛查胎儿染色体异常的特异性更高ꎬ而检查成本无明显增加[１４]ꎬ建议在进行ＮＴ筛查时常规检测ＤＶꎬ以期早期检出胎儿染色体异常ꎮ参考文献:[１]王丽春ꎬ梁喜ꎬ张屹辉ꎬ等.早孕期ＮＴ增厚联合鼻骨异常在筛查胎儿染色体异常中的价值[Ｊ].中国产前诊断杂志(电子版)ꎬ２０１５ꎬ７(２):１７￣２０.[２]许静ꎬ张兰ꎬ马润枚ꎬ胎儿静脉导管血流指标在早孕期唐氏筛查的临床价值[Ｊ].昆明医科大学学报ꎬ２０１５ꎬ３６(６):１３１￣１３３. 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超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义目的：探讨超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义。

方法：选择2013年1月至2015年5月在我院进行胎儿畸形筛查的孕妇1500例，都采取超声测量胎儿颈项透明层厚度，并进行预后调查。

结果：超声测定胎儿颈项透明层厚度≥2.5mm者25例，颈项透明层平均厚度为（6.83±1.11）mm，发生率为1.67%，其中胎儿染色体核型异常3例，胎儿结构异常22例。

结论：超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的应用能有效反映胎儿染色体核型异常与结构异常情况，可评价早孕期间的胎儿不良临床结局，有很好的应用价值。

标签：超声；胎儿；颈项透明层厚度；畸形筛查；染色体核型异常当前产前超声诊断技术不断发展，对提高人口素质、降低出生缺陷起到了积极作用[1]。

颈项透明层（NT）指胎儿颈部皮下位于皮肤强回声带与深部软组织强回声带之间的无回声区，颈项透明层增厚与各种胎儿早期发育异常存在密切关系，且胎儿颈项透明层的超声检查是孕早期筛查胎儿畸形的关键要素[2]。

其测定时的孕周多为妊娠11～13+6周，或胎儿顶臀长径在45～84mm时[3]。

本文具体探讨了超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义，现报道如下。

1资料与方法1.1研究对象选择2013年1月至2015年5月在我院进行胎儿畸形筛查的孕妇1500例，纳入标准：单胎妊娠；妊娠11～13+6周；孕妇及其家属知情同意本研究。

孕妇年龄最小21岁，最大35岁，平均年龄（28.12±5.34）岁；平均孕周为（12.11±0.34）周；初产妇1350例，经产妇150例；平均产次（1.78±0.33）次；平均孕次（2.63±0.42）次。

1.2超声测量方法选择GE V oluson 730 Expert彩色多普勒超声诊断仪，三维容积探头频率4～8MHz。

对胎儿进行头臂径（CRL）、双顶径（BPD）测量，检查胎儿结构，局部放大胎儿头部及上胸。

超声检测胎儿颈项透明层厚度（ NT）用于早孕期筛查胎儿畸形的价值摘要：目的：对早孕期筛查胎儿畸形的方式上，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式，观察其相应的检测效果并进行分析。

方法：对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。

结果：实验正常开展且顺利完成后，共检测出49例胎儿NT值≥2.5mm，且随NT值增加，阳性预测值及特异度逐渐升高，阴性预测值及灵敏度逐渐降低，可见NT值≥2.5mm可以作为早孕期筛查胎儿畸形的临界值。

结论：针对常规产检的检测方案上，超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式，能够更为准确的对筛查胎儿畸形起到正向作用，且NT值≥2.5mm可以作为主要的一个筛查指标，值得被广泛推广。

关键词：早孕期;筛查;胎儿畸形;颈项透明层厚度产前检查是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。

而对于孕早期，一个很大的检查重点在于胎儿畸形的筛查[1]，因此，本文为探究超声检测胎儿颈项透明层厚度用于早孕期筛查胎儿畸形的价值，本次研究对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验的实验对象，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。

现研究结果报告如下：1资料与方法1.1一般资料对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验的实验对象，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。

216 影像研究与医学应用 2019年11月 第3卷第22期胎儿颈项透明层厚度（NT）具体指的就是胎儿颈椎水平位置的冠状切面皮肤处，直至其皮下软组织处之间所存在的厚度最大值[1]。

通常情况下，当胎儿处于正常情况下时，该透明区域可表明积液积存情况，经过超声检查后，其征象可表现为胎儿颈后皮下组织内无回声带情况[2]。

根据相关资料显示，NT增厚与多种因素之间存在相关性。

而染色体异常属于影响胎儿出生缺陷的重要因素，其发生率可达到0.1%～0.2%。

本次研究对我院收治的孕妇进行超声检查，旨在探讨胎儿颈项透明层厚度与染色体异常中之间的相关性，具体内容如下：1 资料与方法1.1 一般资料采集时间段为2016年5月—2018年5月内于我院接受超声检查的孕妇48例，其孕周为11～13周+6。

年龄为21～40岁，平均年龄为（29.37±4.31）岁。

纳入标准：①经过超声检查后确认NT值≥2.5mm；②以自愿为原则参与研究，家属知情并签署同意书；③经过我院伦理委员会批准。

经过对比后发现，所有孕妇一般资料差异小且无统计学意义（P＞0.05）。

1.2 方法所有孕妇均接受超声检查，检查仪器的型号为GE-Voluson E8 PHILIPS-2450，将其中的探头频率设置为2～5MHz。

具体检查方法为：使孕妇呈仰卧位后，使其腹部得以充分暴露，对胎儿正中矢状切面进行有效探测，同时对胎儿情况进行观察，对胎儿颈项透明层厚度进行重点测量，需连续测量3次，以最大值为测量标准。

1.3 观察指标（1）统计所有孕妇中胎儿染色体核型异常的发生情况，并计算总发生率。

（2）按照不同厚度分组后，对各组胎儿染色体核型异常的发生情况进行统计，并计算总发生率。

1.4 统计学方法数据纳入S P S S23.0软件中分析，计量资料比较采用t检验，并以（x-±s）表示，计数资料比较采用χ2检验，以率（%）表示，（P＜0.05）为差异显著，有统计学意义。

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用价值近些年来，产前超声筛查在降低新生儿出生缺陷率方面发挥着重要作用。

如果孕早期超声筛查发现胎儿颈项透明层增厚等异常，尤其是介入性检查确诊胎儿存在染色体异常的孕妇要进行流产以终止妊娠，避免孕中晚期引产造成的更大创伤，因此在孕早期进行胎儿超声筛查异常胎儿具有重大意义。

胎儿颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关，孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度已成为妊娠早期筛查的重要指标。

本文综合国内外文献，就超声测量胎儿颈项透明层在产前筛查中的应用及临床价值作系统回顾。

颈项透明层定义胎儿颈项透明层指的是胎儿颈项背部的皮肤层和筋膜层间软组织的厚度，能反映皮下组织淋巴液体积聚情况。

孕14周以前胎儿淋巴系统尚未发育健全，部分淋巴液积聚在颈部淋巴囊及淋巴管内，形成颈项透明层。

孕14周以后胎儿淋巴系统开始发育完全，积聚的淋巴液回流至颈内静脉，颈项透明层逐渐消失，孕16周后被称为颈后褶皱皮层厚度，通过超声声像图显示为胎儿颈后部的皮下组织无回声层。

现代诸多研究证实胎儿颈项透明层增厚与胎儿畸形、宫内生长受限、宫内死亡、遗传综合征等有明显关系。

因此在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量已成为筛查胎儿染色体异常的一种手段，能及时诊断解剖结构或染色体异常的胎儿。

颈项透明层超声测量的最佳时间段通常认为在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量最佳，但要注意通常头臀长应在45～84 mm。

选择该时间段进行筛查主要原因在于：（1）妊娠11周以前绒毛取样和胎儿横向截肢畸形存在一定相关性；（2）多种畸形在妊娠11周以前超声难以诊断或排除；（3）能使异常胎儿的母体尽早终止妊娠，降低损伤；（4）异常染色体胎儿在14～18周出现颈项透明层增厚的概率低于孕13周；（5）孕11～13周超声测量颈项透明层的成功率在98%以上，孕14周之后胎儿活动度大也会增加测量难度，测量成功率会有所下降。

超声测量胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常的关系胎儿颈项透明带又称为Translucency，是指胎儿颈项皮下组织与皮肤之间的透明层。

它是通过超声仪来测量的，通常是在孕12周到14周之间进行。

测量其厚度与胎儿染色体异常之间的关系被广泛研究。

胎儿染色体异常是指胎儿染色体异常的现象，这是一种常见的胎儿异常，发生在全球各地，在不同种族和不同地区的人口中的发生率也不同。

为什么要测量胎儿颈项透明带？胎儿颈项透明带的测量通常是在孕12周到14周之间进行。

这一时期的测量有以下目的：1.筛查唐氏综合征和其他染色体异常：胎儿颈项透明带厚度的增加可以提示唐氏综合征和其他染色体异常的可能性。

这可以帮助医生在胎儿尚未出生之前进行早期筛查，以便及早诊断和治疗。

2.提示出生缺陷：胎儿颈项透明带厚度的异常还可能提示出生缺陷的可能性，例如先天性心脏病和一些遗传疾病。

3.评估胎儿的健康和发育：胎儿颈项透明带的厚度还可以用来评估胎儿的健康和发育。

如果胎儿颈项透明带的厚度正常，说明胎儿的健康状况良好。

胎儿颈项透明带厚度与唐氏综合征的关系唐氏综合征是由于21号染色体三倍体导致的一种染色体异常。

胎儿颈项透明层厚度与唐氏综合征的概率之间有很强的关联。

测量过厚的胎儿颈项透明带可能提示唐氏综合征的风险增加。

一般认为，胎儿颈项透明带厚度超过2.5mm时，可能存在唐氏综合征的风险。

然而，这并不意味着所有超过2.5mm的胎儿都有问题，因为一些正常胎儿也可能有增厚的颈项透明带。

胎儿颈项透明带厚度与其他染色体异常的关系除唐氏综合征之外，胎儿颈项透明层厚度还可以关联其他染色体异常，例如爱德华氏综合征和染色体18q缺失综合征。

这些染色体异常是很罕见的，但是测量胎儿颈项透明层厚度可能有助于早期检测这些问题。

其他相关因素除了染色体异常以外，还有一些其他因素也可能影响胎儿颈项透明带厚度的测量结果，例如孕妇的年龄、孕周、体重和吸烟史等因素。

因此，在进行胎儿颈项透明带厚度测量之前，需要先了解这些因素，并进行相应的校正，以便更准确地评估胎儿的健康状况。

• 26•中[_实用暖l H j2020 年12 J j第47 卷第24 期Chinese Journal of Practical Medicine，Dec. 2020, Vol. 47，No. 24NT超声技术在胎儿结构畸形筛查中的应用价值黄蕾邢丽丽贾娟河南省郑州市第七人民医院功能科450000通信作者：黄蕾，Email:hang9684640@ 126. com【摘要】目的探讨胎儿颈部透明层厚度（NT)超声技术在胎儿结构畸形筛查中的应用价值。

方法抽取2019年1月至2019年12月郑州市第七人民医院收治的82例孕妇，均行N T检查。

依据羊水穿刺、DNA检查及最终妊娠结果，统计N T超声技术对胎儿结构畸形的漏诊和误诊情况。

结果 82例孕妇中N T超声检出胎儿结构畸形26例，其中淋巴管瘤、全前脑、无脑儿畸形占比较高，分别为42. 30% (11/26)、23. 08% (6/26)、15. 38% (4/26)。

NT检查漏诊1例，误诊1例。

结论NT超声技术能有效筛查胎儿结构畸形，可帮助孕妇早期发现胎儿异常。

【关键词】胎儿颈部透明层厚度；胎儿结构；畸形D0I：10. 3760/l15689 - 20200909 - 04386Value of NT ultrasound technology in the screening of fetal structural malformationsHuang Lei, Xing Lili, Jia JuanDepartment o f Function，Zhengzhou Seventh People’s Hospital，Zhengzhou 450000，ChinaCorresponding author••Huang Lei，Email: hang9684640@ 126. com【Abstract】Objective To investigate the value of nuchal translucency (NT)ultrasound technologyin the screening of fetal structural malformations.Methods A total of 82 pregnant women admitted to Zhengzhou Seventh People s Hospital from January2019 to December2019 were selected for NT examination.According to the results of amniocentesis,DNA examination and final pregnancy,the missed diagnosis and misdiagnosis of fetal structural abnormalities by NT ultrasound technology were counted.Results Among82pregnant women, 26 cases of fetal structural abnormalities were detected by NT ultrasound.Among them, lymphangioma,total forebrain,and anencephaly malformations accounted for 42.30% (11/26), 23.08%(6/26) and15.38% (4/26) respectively.One case was missed and one case was misdiagnosed by NT examination.Conclusions NT ultrasound technology can effectively screen for fetal structural abnommlities,and can help pregnant women find fetal abnormalities early.【Keywords】Nuchal translucency;Fetal structure；MalformationDOI；10. 3760/l15689 - 20200909 - 04386胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体 异常，如唇腭裂、先天性心脏病、脑积水、神经根缺陷 等。

探讨超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值董颖（辽宁瓦房店市卫生健康服务中心妇幼健康部，辽宁大连116300）摘要：目的探讨超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值。

方法选取2017年4月至2019年2月本院收治的60例孕11～13+6周经腹部超声检查为胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象，所有孕妇均给予脐带血或羊水穿刺操作，以对胎儿染色体的核型进行分析判断，比较不同分娩年龄、胎儿性别及颈项透明层厚度胎儿的染色体异常检出率。

结果孕11～13+6周经腹部超声检查为胎儿NT增厚的孕妇中，染色体异常12例，染色体异常检出率为20.00%（12/60），其中染色体数目异常10例（83.33%），染色体结构异常2例（16.67%），60例胎儿颈项透明层增厚胎儿的颈项透明层厚度为2.6～12.3mm，平均厚度（4.42±0.73）mm；调查结果显示，不同孕妇分娩年龄、不同胎儿性别、不同胎儿颈项透明层厚度的胎儿染色体异常检出率比较差异具有统计学意义（P＜0.05），其中，孕妇年龄越大胎儿染色体异常检出率越高；女性胎儿的染色体异常检出率高于男性胎儿；且胎儿染色体异常检出率与胎儿颈项透明层厚度呈正相关，差异具有统计学意义（P＜0.05）。

结论孕11～13+6周经腹部超声检查的孕妇，超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中具有重要的诊断价值，若出现NT厚度增加，则表示胎儿出现染色体异常的几率增加，因此孕前期的各项检查非常重要，早发现早治疗，进而减少有严重基因缺陷新生儿的出生。

关键词：超声检查；颈项透明层增厚；染色体异常；诊断价值胎儿颈项透明层指的是胎儿颈后皮下组织中的液体积聚到一定的厚度形成的，是胎儿颈椎水平冠状切面皮肤与皮下软组织之间的最深厚度[1]。

大量研究显示，颈项透明层的增厚与胎儿先天性异常之间有一定的关联，例如常见的有染色体异常、心血管系统异常等[2]。

胎儿染色体异常是不健康胎儿出生的主要原因之一，随着我国医疗事业的发展，越来越清晰的超声检查等影像技术在临床上得到应用，是目前诊断胎儿染色体的重要方法，因此，为探究超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值[3]，本研究选取2017年4月至2019年2月本院收治的60例孕11～13+6周经腹部超声检查为胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象，现报道如下。

超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值蒋清阳;梁丽;李婕;刘万倩
【期刊名称】《影像技术》
【年(卷),期】2018(030)001
【摘要】目的:探析超声检查应用在胎儿颈项透明层厚度中对筛查胎儿染色体异常的临床价值.方法:在2015年5月至2017年5月我院接收的孕11周-13周超声胎儿NT孕妇中选取胎儿NT不低于2.5mm的孕妇59例作为本次研究的对象.结果:染色体核型:54例行胎儿染色体核型分析孕妇中,44例染色体核型无异常;染色体数目异常10例,异常检出率为18.52%.结论:在孕11周至13周期间实施超声诊断胎儿NT增厚,能够明确染色体异常的情况,还有利于了解胎儿其他的结构畸形,值得推广.
【总页数】3页(P65-67)
【作者】蒋清阳;梁丽;李婕;刘万倩
【作者单位】兰州市妇幼保健院,兰州 730030;兰州市妇幼保健院,兰州 730030;兰州市妇幼保健院,兰州 730030;兰州市妇幼保健院,兰州 730030
【正文语种】中文
【中图分类】R445.1;R714.53
【相关文献】
1.超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值 [J], 霍丽娜
2.超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值 [J], 霍丽娜;
3.超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值 [J], 许桂红
4.超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值 [J], 许桂红
5.超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值研究 [J], 孙波因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用分析【摘要】本文主要探讨了超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用。

首先介绍了背景及研究目的，提出了该研究的重要性。

然后详细介绍了胎儿颈项透明层厚度的测量方法以及与染色体异常的关系。

接着分析了超声检查在染色体异常筛查中的应用以及对常见染色体异常的筛查效果。

最后比较了超声检查与其他筛查方法的优劣。

结论部分指出超声检查胎儿颈项透明层厚度在染色体异常筛查中具有一定的准确性和可靠性。

进一步展望了该技术在未来的研究和应用中的潜力。

本研究对胎儿染色体异常的筛查具有重要意义，有望为临床提供更准确的诊断依据。

【关键词】超声检查、胎儿颈项透明层厚度、染色体异常、筛查、准确性、可靠性、研究、应用、比较、前景展望1. 引言1.1 背景介绍胎儿颈项透明层厚度是通过超声波检查胎儿颈部皮下组织的透明度来评估胎儿健康状况的一种指标。

在怀孕期间，胎儿颈项透明层厚度的测量可以通过超声检查来完成，这一指标在胎儿染色体异常筛查中具有重要意义。

胎儿颈项透明层厚度的增加与染色体异常如唐氏综合征、爱德华氏综合征等发生率上升有一定的关联性。

超声检查胎儿颈项透明层厚度在染色体异常的筛查中扮演着关键的作用。

通过对胎儿透明层厚度的测量，医生可以初步判断胎儿是否存在染色体异常风险，为孕妇提供更准确的诊断和指导。

随着医学技术的不断进步和超声设备的更新换代，胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查也越来越准确和可靠。

对胎儿颈项透明层厚度的研究和应用具有重要的临床意义，在提高染色体异常筛查效果的也为孕妇和胎儿的健康保驾护航。

1.2 研究目的本研究旨在探讨超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用，具体目的如下：1. 探究胎儿颈项透明层厚度测量方法的可靠性和准确性，为后续染色体异常筛查奠定基础；2. 分析胎儿颈项透明层厚度与染色体异常之间的关联和规律，提供新的筛查思路和方法；3. 探讨超声检查胎儿颈项透明层厚度在染色体异常筛查中的应用优势和局限性，为临床实践提供参考；4. 评估超声检查胎儿颈项透明层厚度对常见染色体异常的筛查效果，为建立更为精准的筛查模型提供依据；5. 比较超声检查胎儿颈项透明层厚度筛查与其他筛查方法的差异和优缺点，为选择最适合的筛查方法提供依据。

胎儿颈项透明层厚度对筛查胎儿异常的临床价值何顺安;肖燕;魏玲;李江涛;杨淑莉【期刊名称】《中国实验诊断学》【年(卷),期】2017(021)003【摘要】目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检测对筛查胎儿异常的临床价值.方法 2013年3月至2015年3月我院产科门诊接受NT筛查病例2368例,将46例NT值≥3 mm病例进行随访,11例胎儿出生后随访至1岁,对不同NT厚度与胎儿出生后的妊娠结局进行分析.结果 2368例NT测量病例中,46例NT增厚,占1.9%,成功随访38例,随访成功率82.6%.27例终止妊娠,原因包括:染色体异常、先天性心脏病、重型地贫及胎儿畸形.5例先天异常儿(2例先天性心脏病、2例消化道畸形及1例唇裂)及6例染色体及结构正常儿足月分娩,正常分娩率28.8%.5例先天异常儿出生后手术治疗,2例消化道异常儿手术后死亡,1例心脏病术后患儿体重低于同龄标准体重第十个百分位数,且智力及运动发育均落后.其他患儿及6例染色体正常无畸形儿出生后生长发育正常.结论 NT增厚与不良临床结局密切相关,随着NT增厚程度的增加,胎儿正常分娩率显著降低.【总页数】3页(P458-460)【作者】何顺安;肖燕;魏玲;李江涛;杨淑莉【作者单位】深圳市南山区妇幼保健院,广东深圳 518000;深圳市南山区妇幼保健院,广东深圳 518000;深圳市南山区妇幼保健院,广东深圳 518000;深圳市南山区妇幼保健院,广东深圳 518000;吉林大学第二医院妇产科【正文语种】中文【中图分类】R714.15【相关文献】1.早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对胎儿异常的诊断价值[J], 秦伟2.孕11~13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿异常中的临床价值 [J], 许锦富;谢玉珏;邓鹏飞;罗彩媚;曾妍红;范射梅;叶婉通3.胎儿颈项透明层厚度对筛查胎儿异常的临床应用价值 [J], 刘彬4.产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导侵入性产前诊断中晚孕期胎儿异常结构筛查临床价值 [J], 梁志;马艳红;舒严苹5.胎儿颈项透明层厚度(NT)结合孕中期四维彩超筛查胎儿先天畸形的临床价值 [J], 谢梅兰;曾秋瑶因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用分析超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）是一种常见的产前筛查方法，用于检测胎儿是否存在染色体异常，尤其是唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）和Patau综合征（13三体）等常见的染色体异常。

NT是胎儿颈部皮下组织的一层透明膜，多囊性透明带（NT＞2.5mm）在正常情况下是稀薄的透明带，而当胎儿患有染色体异常时，NT厚度会明显增加。

本文将从NT对染色体异常的筛查作用进行详细分析，探讨NT筛查在临床中的应用及意义，以及可能存在的问题和改进方法。

一、NT对染色体异常的筛查作用1. NT作为筛查手段的可行性NT是一种无创伤性的产前筛查方法，能够在早期对胎儿进行染色体异常的初筛。

通过超声仪器检测胎儿颈项透明层的厚度，可以及时发现胎儿存在的染色体异常风险，并及时进行进一步的检查和诊断。

2. NT与染色体异常的相关性多项研究表明，NT厚度与胎儿染色体异常之间存在一定的相关性。

胎儿患有染色体异常时，其NT厚度明显增加，而正常胎儿的NT厚度较薄。

通过测量NT厚度，可以初步判断胎儿是否存在染色体异常的风险，为进一步诊断提供重要参考。

3. NT在唐氏综合征筛查中的作用NT筛查在唐氏综合征的筛查中具有重要作用。

很多研究表明，NT厚度超过一定数值时，可能存在唐氏综合征的风险。

对NT进行测量可以帮助医生及时识别可能的唐氏综合征患者，从而进行进一步的诊断和确认。

二、NT筛查在临床中的应用及意义1. 早期筛查2. 提高筛查的准确性NT筛查可以辅助其他胎儿染色体异常的筛查方法，如血清学标志物筛查和无创性产前基因检测等，提高了筛查的准确性。

尤其是在早孕期，NT筛查可以成为一种简便易行的筛查手段，增加发现染色体异常的机会。

3. 降低产前诊断的需求通过NT筛查可以初步排除染色体异常的风险，从而减少无必要的产前诊断检查，避免对胎儿和孕妇的额外伤害。

只有在NT筛查结果异常的情况下才需要进行产前诊断，减少了对产妇和胎儿的不必要干预。

颈项透明层(NT)超声检查技术在早孕期胎儿异常筛查中的应用效果分析摘要：目的：探讨早孕期胎儿异常的筛查中应用颈项透明层(NT)超声检查技术的效果。

方法：收录于2022.1-2023.1，门诊收治的接受常规早孕期胎儿筛查的200例产妇。

采用NT超声检查，分析检查结果。

结果：200名孕妇均接受NT检查，其中NT有异常增厚有5例，胎儿的颈项透明层厚度在（4.12±1.08）mm，不伴有其他的结构异常；合并有其他结构异常的胎儿，颈项透明厚度为（1.53±0.64）mm，（3.36±1.27）mm，相比于正常胎儿，异常胎儿的颈项透明厚度明显更高，比较P＜0.05。

结论：针对染色体和异常的高危胎儿，采用胎儿颈项透明层厚度超声进行检查，应用价值较为显著。

关键词：颈项透明层超声检查；早孕期胎儿异常；筛查据临床调查表明，先天畸形是导致胎儿发生死亡的一个重要因素，在早孕期，对产妇进行产前筛查，能够有效减除先天畸形胎儿，大大降低畸形儿出生的概率，普遍提高新生儿的素质，对于产妇和胎儿的健康具有重要意义[1]。

针对胎儿来说，在孕14周之前，上肢的淋巴液会出现暂时性的回流障碍，聚集在颈后的皮下液体内，使得颈项透明层厚度大大增加。

而淋巴系统发育成熟后，颈脉窦与胚胎淋巴管会相通，使得颈项透明层逐渐变薄直至消失。

研究表明颈部透明带增厚与胎儿的染色体发生异常，循环系统发生异常有着直接的影响关系。

基于此本研究，选取200名早孕期胎儿筛查的孕妇，采用胎儿颈项透明层厚度超声检查，总结如下。

1资料与方法1.1一般资料收录于2022.1-2023.1，门诊收治的接受常规早孕期胎儿筛查的200例产妇。

均为单胎妊娠，孕妇年龄：21-45岁，平均年龄（29.33±5.43）岁；孕周期11周一13周+6d，头臀径：4.4-8.5cm。

1.2方法采用型号为Xoluson—E8、Philips—iu22彩色多普勒超声诊断仪进行NT超声检查，参数设置：凸阵探头频率3.5-5MHz.指导孕妇采用仰卧的姿势，将膀胱排空，如子宫位置、腹壁较厚的孕妇，需保持膀胱适当的充盈，对胎儿的头臀径进行常规的测量，并确认孕周。

胎儿颈项透明层厚度超声测量检测胎儿染色体异常
张丹青
【期刊名称】《江汉大学学报（自然科学版）》
【年(卷),期】2006(34)1
【摘要】目的:评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法:对500例不同孕周胎儿颈项透明层厚度进行超声测量,并随诊观察.结果:共检出6例染色体异常的胎儿,2例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿.异常胎儿均有颈项透明带增厚,且进展为颈部水肿,并合并其他超声异常.结论:超声测量颈项透明层厚度能早期有效地检出染色体异常及合并其他严重并发症的胎儿,且超声随诊观察颈项透明层厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助.
【总页数】2页(P78-79)
【作者】张丹青
【作者单位】武汉经济技术开发区神龙医院,超声科,湖北,武汉,430056
【正文语种】中文
【中图分类】R445.1
【相关文献】
1.超声测量胎儿颈项透明层厚度在诊断胎儿异常发育的价值 [J], 郭珊
2.孕11~13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿异常中的临床价值 [J], 许锦富;谢玉珏;邓鹏飞;罗彩媚;曾妍红;范射梅;叶婉通
3.颈项透明层厚度、胎儿鼻骨、静脉导管联合检测在胎儿染色体异常中的应用价值[J], 陆丽萍;陶丽静;黄惠琴
4.超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义 [J], 李淑娟
5.探讨超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的临床效果 [J], 边海英
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超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用分析超声检查是一种无创、安全、可靠的检查手段，广泛应用于孕妇产前筛查和诊断。

超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）对染色体异常的筛查作用备受关注。

本文将对超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用进行分析，探讨其在临床上的意义和应用价值。

1. 胎儿颈项透明层厚度的测定方法超声检查胎儿颈项透明层厚度是通过超声波进行测定的。

通常在孕妇怀孕11至14周时进行检查，医生通过超声探头将胎儿颈项透明层的厚度进行测量，然后结合孕妇的年龄、孕周和血清学指标等综合评估，从而对胎儿是否存在染色体异常进行筛查和预测。

2. 胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的关系研究表明，胎儿颈项透明层厚度与染色体异常之间存在一定的相关性。

在正常情况下，胎儿颈项透明层的厚度较薄，而在染色体异常的情况下，胎儿颈项透明层的厚度会增加。

一般来说，胎儿颈项透明层厚度大于正常范围的儿童，存在染色体异常的可能性较大。

通过测量胎儿颈项透明层厚度，可以对染色体异常进行初步的筛查和预测。

3. 超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床意义超声检查胎儿颈项透明层厚度在临床上具有重要的意义。

它可以帮助筛查出患有染色体异常的胎儿，为孕妇提供更精准的产前诊断和选择。

它有助于提高对高风险群体的关注和早期干预，减少染色体异常的发生率。

通过早期发现染色体异常，还可以为孕妇提供更全面的产前咨询和医疗保健服务，减轻孕妇和家庭的心理负担。

5. 超声检查胎儿颈项透明层厚度的局限性尽管超声检查胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中具有一定的作用，但它也存在一定的局限性。

胎儿颈项透明层厚度的测量结果可能受到多种因素的影响，如孕周、胎儿体型、妊娠合并症等，从而影响其准确性。

胎儿颈项透明层厚度仅能对染色体异常进行初步筛查，不能提供确诊，仍需进行进一步的产前基因诊断以确定胎儿是否存在染色体异常。