人类基因组研究
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人类基因组计划的研究内容和成果
人类基因组计划的研究内容和成果人类基因组计划被誉为生命科学史上的一项伟大成果。
这项计划的发起者是美国的国家卫生研究院和能源部，其主要目标是完全测序人类基因组的三十亿个碱基对。
人类基因组计划的研究内容人类基因组计划的研究内容涉及到许多领域，包括基因组测序技术、基因结构和功能的解析、与基因有关的疾病的研究等。
其中最为核心的内涵就是通过全面而详细地测定人类基因组来揭示人类生命体系的基本框架和遗传信息，从而推动医学、生物科技和社会科学的进步。
1. 基因组测序技术基因组测序技术是人类基因组计划的核心技术之一。
它可以实现对生物个体基因组序列的测定和分析。
人类基因组计划采用了一系列先进的高通量测序技术，例如基于Sanger测序的链终止法、发光法和Pyrosequencing等。
这些技术在提高测序速度、降低成本和阅读长度等方面得到了显著的改进。
2. 基因结构和功能的解析基因结构和功能的解析是人类基因组计划的另一个重要研究内容。
这方面的工作主要包括开发新的分析工具和数据库、研究基因剪切、编码序列、非编码序列和印迹等。
其中，基因编码蛋白质的部分是人类基因组研究的关键之一，因为它们是生物体内多种生化反应和信号转导过程中必不可少的组成部分。
3. 与基因有关的疾病的研究人类基因组计划的另一个重要内容是与基因有关的疾病的研究。
这些疾病可以是遗传疾病、癌症、心血管疾病、自闭症等。
人类基因组计划通过整合基因序列、表达谱、蛋白质组等信息，揭示了人类基因组的遗传变异和驱动疾病的分子机制，为基于遗传预测和干预治疗提供了有力的理论依据。
人类基因组计划的研究成果人类基因组计划涉及的研究领域极为广泛，其对人类生命科学和医学的发展产生了深远的影响，为人类卫生保健和国际发展提供了有力的支持。
1. 巨大的科学成就人类基因组计划是生命科学领域最重要的计划之一，其研究成果被公认为人类史上最大规模、最吸引人的科学成就之一。
它揭示了人类基因组特征和遗传机制的普遍性和复杂性，为理解人类遗传疾病的发展提供了新的科学基础。
人类基因组学的研究进展
人类基因组学的研究进展人类基因组学是揭示人类本质、探究疾病成因、研究人类进化等重要领域的基础学科之一。
近年来，随着高通量测序技术的发展和普及，人类基因组学研究进展迅速，为人类健康和生活带来了重大影响。
本文将就人类基因组学研究进展进行综述。
一、人类基因组计划人类基因组计划是人类基因组学研究的重要里程碑，1990年启动，2003年完成。
该计划最终确定了人类基因组序列，并发现了一些致病基因和调控元件。
二、GWAS与疾病基因基因组宽关联分析（GWAS）是在人类基因组计划以后被广泛应用的一种研究人类和其他生物物种基因与疾病关系的方法。
经过大规模的人群研究，GWAS已经鉴定了许多与多种疾病有关的基因、单核苷酸多态性和复杂性状。
这些发现可以促进我们深入了解疾病的遗传机制和开发相应的治疗方案。
三、CRISPR-Cas9基因编辑技术近年来，CRISPR-Cas9基因编辑技术已成为人类基因组学研究的重要工具之一。
该技术可以精准地修改基因组序列，从而探究基因的功能、研究疾病机制、开发基因治疗等。
尽管CRISPR-Cas9基因编辑技术存在一些伦理和安全问题，但其前景依然非常广阔。
四、人类进化历程人类基因组学研究也对人类的进化历程提供了一定的启示。
通过对人类和其他灵长类动物基因组的比较研究，我们可以发现一些人类进化的重要步骤和途径，例如人类大脑进化和语言能力的形成等。
五、个性化医疗人类基因组学研究的一个重要应用是个性化医疗。
通过对个体基因组的检测和分析，医生可以根据患者的基因信息制定出更精准的治疗方案。
目前，一些癌症、遗传性疾病以及心血管疾病的个性化诊治已经应用于临床实践。
六、全基因组测序在人类基因组计划之后，全基因组测序技术得到了长足发展，成为人类基因组学研究的重要手段之一。
全基因组测序可以全面、准确地识别基因组中的每个碱基，为后续的基因功能研究和个性化医疗提供了重要数据基础。
综上所述，人类基因组学的研究进展涉及基因组计划、GWAS、CRISPR-Cas9基因编辑技术、人类进化历程、个性化医疗、全基因组测序等多个方面。
人类基因组计划和从人类基因组中学习
人类基因组计划和从人类基因组中学习认识人类基因组计划人类基因组计划是一个长达13年的国际研究计划，是人类史上最为庞大、复杂的科学项目之一。
该计划于1990年启动，旨在完整解析人类基因组，并为学术界和医学界研究提供基础，走向基因医学时代。
该计划的核心目标是为了了解人类基因组的结构、功能和变异，为人类疾病的预防、诊断和治疗提供更为深入的了解。
人类基因组计划的重要性在于它提供了一种前所未有的方法，使人们可以在基因水平上加深对个体的认识，能够更准确地判断疾病的风险，同时也促进了人类的生物多样性的研究。
从人类基因组中学习人类基因组计划提供了非常多的基因数据，为研究人类基因发育、人类文化进化以及生物多样性变迁提供了有力支持。
基因组研究的发展和人体健康密切相关，其巨大的发现潜力也是众所周知的。
从人类基因组研究中学习，其实主要是在学习人类生物多样性方面的研究，目的是通过对于人类基因组中的多样性分析，了解人类在人种、地理、文化、历史山脉等多个层面的变化规律。
同时，人类基因组计划也能够让我们更深入地认识时间的影响因素，利用基因组数据可以了解人种在不同地区的迁徙及其适应的环境变化。
现代生物技术快速发展，人类的生物信息数据不断增加，随着机器学习、深度学习等技术的不断发展，人们对于基因组数据的掌握水平有了一个飞跃式的提升。
结语人类基因组的研究，是对于包括智人在内人类文明的一个极其全面的认识方式。
与此同时，基因组计划的早期阶段也为生物信息学、大数据及人工智能在医疗、教育、生产以及其它人类关注的领域提供了具有突破性的科技应用。
基因组计划的深入探究，助推未来人类基因的精准阅读、个性化医疗、植入体生命支持，乃至人工智能发展的新依据和发展方向。
什么是人类基因组计划,它有哪些成果？
什么是人类基因组计划，它有哪些成果？人类基因组计划(HGP)是目前为止人类历史上规模最大的科学研究计划之一，它的主要目的是测定人类基因组完整的DNA序列，并解析这些序列的结构和功能。
HGP于1990年正式开始，历时13年，耗资27亿美元，最终于2003年6月26日公布了完整基因组序列。
HGP的成功不仅是人类生物医学研究的重大突破，更进一步推进了生命科学领域的发展。
那么，HGP又有哪些重大的成果呢？以下是HGP的三个主要成就。
一、基因组解码HGP测序了一份由德州男孩Craig Venter提供的人类基因组DNA样本，这份样本存储在114个细胞核和数千个线粒体中。
在HGP的实验室工作人员的努力下，这份样本很快就被解码出来，登上了世界的科学舞台。
基因组的解码不仅让人们深入了解了人类基因组DNA的组成和结构，也为人类基因的研究提供了一个重要的基础。
二、基于基因组的治疗和预防人类基因组计划为基于基因组的治疗和预防提供了重要的科学依据，因为在人类基因组研究的基础上，开展了基于基因的疾病治疗和预防研究。
例如，人类基因组计划为基于基因的干细胞研究，癌症和心血管疾病预防，以及个性化医疗等提供了重要的基础。
三、帮助揭示人的进化历程人类基因组计划的另一个重要成就是可以解明人们的DNA之间的相似性和差异性，从而有助于研究人类的进化历程。
HGP使得科学家们可以深入了解人类基因组的起源和进化历史，并对此提出更进一步的探究。
总之，人类基因组计划是一项远见卓识的科学发现，并且已成为我们对DNA时代个性化医疗、基因组学和生物技术的支柱。
这一计划的成功不仅是生物医学领域的重要突破，更为人类社会带来了意义非凡的科技和生物学进步。
人类基因组计划的研究成果
人类基因组计划的研究成果人类基因组计划是一项全球范围内的科学合作计划，旨在对人类基因组进行高质量测序，并将这些数据作为全球公共资源，为基因医学、分子生物学以及其他相关领域的研究提供基础。
自1990年启动以来，该计划已经取得了一系列重要的研究成果。
一、研究成果之一：人类基因组的测序完成人类基因组计划最重要的成果之一是人类基因组的测序完成。
这一历史性的事件发生在2003年4月14日，标志着人类基因组研究进入了一个新的时代。
测序项目共耗资27亿美元，耗时13年，涉及来自20个国家的数千名科学家和研究人员的合作，具有非常重要的意义。
人类基因组的测序完成意味着人类已经理解了自身基因组的基础结构，这是未来研究生物技术和医药领域的基础。
二、研究成果之二：基因和健康之间的关系的发现人类基因组计划还使得科学家们能够更深入地探究基因与健康之间的关系。
这些研究使临床医生能够更好地理解复杂疾病的发展机制，如癌症、心脏病和糖尿病等。
研究者们能够识别特定基因和健康状况之间的关联，也能更好地理解人类遗传基因的突变。
基于这些研究成果，人们可以更准确地诊断疾病。
正如医生经常强调的那样：“早诊断，早治疗”。
在利用基因组数据的情况下，专业人员能够更准确地制定治疗方案，以最佳方式管理不同疾病。
三、研究成果之三：基因组医学的发展大量的基因组数据的可用性，标志着基因组医学的发展。
基因组学在医学领域的应用将会成为医疗实践的未来趋势。
在基因里发现了一个疾病基因可能会导致相关疾病的基因测序得到普及，在实践中获得成功。
这使得医学更加个性化和有针对性。
基于就疾病而言，靶向治疗具有巨大的治疗价值，确保了病人可以获得一个更好的健康输出结果。
结语人类基因组计划是人类探索基因之谜的一次伟大的科学冒险。
这项计划的诞生，不仅代表了当代科学技术在生命科学领域的最高成就，而且改变了我们对人类身体结构和疾病发展的认识。
基于全球范围内的科学合作，该项目为人类医疗和生物技术的发展做出了巨大的贡献。
什么是人类基因组计划
人类基因组计划是什么？人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一项具有里程碑意义的科学研究项目，旨在解读和理解人类基因组的全部遗传信息。
基因组是指一个生物体内所有基因的集合，它携带着控制生物体生长、发育和功能的遗传信息。
通过对人类基因组的深入研究，人类基因组计划旨在揭示人类的遗传蓝图，以促进医学、生物学和生物技术的发展。
该计划于1990年启动，历时13年，是一个国际合作的巨大科学项目。
它集结了来自世界各地的科学家、研究机构和技术专家，共同致力于测序和分析人类基因组的三十亿个碱基对。
通过人类基因组计划，科学家们成功绘制出了人类基因组的草图，并鉴定了其中的大部分基因。
这一成果对于深入了解人类的遗传结构、研究疾病的基因基础以及开发个性化医疗等方面具有重要意义。
人类基因组计划的实施在许多方面都取得了突破性的成果。
它推动了生物技术和基因组学领域的发展，为药物研发、疾病诊断和治疗方案的制定提供了重要的基础。
此外，该计划还促进了全球范围内的科学合作与知识共享，为未来的基因研究和个性化医疗奠定了坚实的基础。
然而，人类基因组计划也引发了一些伦理和隐私方面的关注。
随着基因组数据的大规模获取和储存，个人基因信息的隐私保护成为一个重要的问题。
因此，在开展基因组研究和应用时，必须严格遵守伦理原则和法律法规，确保个人隐私的保护和数据的安全性。
尽管人类基因组计划取得了巨大的成功，但仍然存在许多挑战和未知领域。
例如，如何解读基因组的功能和相互作用，以及如何将基因组研究应用于个性化医疗等领域仍然需要进一步的研究和探索。
未来，人类基因组计划将继续推动基因组学和医学的发展，为人类健康和生物科学的进步做出更大的贡献。
历史背景和目标历史背景人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的历史可以追溯到1980年代初。
当时，科学家们开始认识到如果能够解读和理解人类基因组的遗传信息，将会对医学、生物学和生物技术领域产生革命性的影响。
人类基因组计划的研究成果
人类基因组计划的研究成果章一人类基因组计划的背景与意义人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）是一个由20多个国家共同参与的国际合作计划，旨在解析人类基因组的全部DNA序列，并将序列数据进行收集、整理、分析和发布等系列研究。
该计划从1990年正式开展，历时13年，于2003年完全完成，成为当时最具规模和代价的一个科学项目之一。
人类基因组计划的研究成果对人类生命科学和医学研究产生了重大的影响和贡献。
首先，人类基因组计划的完成，标志着人类对人类自身的基因组结构和特征有了更深入的了解。
其次，基因组信息的开放和共享，推动了更广泛、更深入的基因组及其相关领域的研究活动。
最后，基因组研究成果的应用，丰富了人类生命科学和医学领域的理论基础，并为新药、新疗法的研发提供了借鉴和资料。
章二人类基因组计划的研究方法与技术人类基因组计划的研究依据，是基因组DNA序列的解析和研究。
DNA序列产生的方式，主要有两种方法：传统的链终止法和新的基于质量的测序技术。
传统的链终止法的原理基于Sanger法，利用逆转录和多聚酶链反应（PCR）扩增目标DNA片段，生成足够多的同源DNA，进行测序。
而基于质量的测序技术，基于双链生物分子在电场作用下的电泳运动，结合质量谱分析，把单个DNA分子分析出来，生成序列数据。
对于大规模基因组DNA的分析，基于质量的测序技术优于传统的链终止法，成为人类基因组计划测序的主要方法。
章三人类基因组计划的研究成果自1990年正式启动，到2003年底完成所有人类基因组数据的测序和分析，人类基因组计划取得了很多的成果和进展。
以下是人类基因组计划取得的一些具有代表性的研究成果：（1）人类基因组的大小和结构人类基因组大约有3.04亿个碱基对，分布在23对染色体上。
这37,000多个基因编码蛋白质，而其余的大多数位于DNA的非编码区域中，仍待进一步的研究。
（2）人类基因组注释的情况对人类基因组信息进行注释，意味着为每个基因命名和解析其作用，并对不同类型的基因进行分类和描述。
什么是人类基因组计划
什么是人类基因组计划【什么是人类基因组计划】人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个历时十余年的国际研究项目，旨在解读人类基因组的全部DNA序列。
人类基因组是指人类中所包含的基因和DNA的总和，它决定了人类的遗传特征和各种生物学功能。
这项计划于1990年启动，是迄今为止最大规模的生物医学研究项目之一。
1. 项目背景人类基因组计划的诞生源于对遗传学和基因组学的兴趣与追求。
人们渴望了解人类基因组的结构和功能，以便更好地理解人类的生理和疾病机制，加强疾病的预防和治疗，促进医学的发展和进步。
2. 研究目标人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组中每个基因的位置、序列和功能。
基因是一个确定生物特征的DNA片段，而整个基因组则是构成一个生命体所有遗传信息的蓝图。
通过对基因组的解读，科学家们可以揭示基因与疾病之间的关系，推动个性化治疗和精准医学的发展。
3. 研究方法人类基因组计划采用了高通量测序技术，通过分析DNA序列来确定基因组的组成和结构。
研究人员首先收集了大量来自全球各地的DNA样本，这些样本包括人类细胞核DNA、精子和卵子中的DNA。
然后，研究人员使用自动化测序仪器对这些DNA样本进行测序，并将得到的测序结果进行分析和比对，最终得到人类基因组序列的完整图谱。
4. 研究成果人类基因组计划于2003年取得了里程碑式的成果，首次完成了人类基因组的初步测序。
这项工作提供了一个重要的科学资源，被广泛应用于生物医学研究、疾病研究和遗传学研究等领域。
人类基因组计划的成果也为其他生物基因组研究提供了重要的参考和借鉴。
5. 科学意义和应用前景人类基因组计划的完成对于理解人类生物学起到了革命性的影响。
它为科学家和研究人员提供了深入研究基因和基因组的机会，促进了基因与疾病之间关系的解析，为疾病的早期预测、诊断和治疗提供了新的思路和方法。
人类基因组计划的成功也推动了生物技术和生物医药产业的发展，为人类健康事业带来了无限的希望。
人类基因组计划及其研究进展
人类基因组计划及其研究进展一、引言人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是20世纪末至21世纪初最具挑战性和标志性的科学项目之一。
随着科技的不断发展，研究人员通过人类基因组计划在基因组解读和特定基因功能的理解方面取得了长足的进步。
本文将分别从基因组计划的起源和目标、技术进展以及研究成果三个方面探讨人类基因组计划及其研究进展。
二、基因组计划的起源和目标人类基因组计划起源于1984年，当时国际科学界开始意识到完整了解人类基因组的意义和重要性。
1990年，美国国立卫生研究院等组织共同发起了人类基因组计划，旨在确定人类基因组的所有基因序列，并解读基因的结构和功能，以促进医学和生物科学的进步。
三、技术进展1. 基因测序技术的革新人类基因组计划推动了基因测序技术的革新。
传统的测序方法费时费力，但通过引入自动化测序仪器和高通量测序技术，使得基因组测序变得更加高效和精确。
特别是在第三代测序技术的快速发展下，基因组测序已经越来越容易实现，使得大规模基因组的测序成为可能。
2. 数据分析和生物信息学的进步基因组计划的另一个重要进展是生物信息学的发展。
海量基因组数据的快速积累需要强大的数据分析和处理能力。
近年来，人工智能和机器学习等技术的引入，加速了基因组数据的分析和解读。
这些技术不仅可以更准确地寻找基因与表型之间的关联，还可以预测新的基因功能和疾病相关基因。
四、研究成果1. 基因与疾病的关联人类基因组计划的研究成果揭示了许多基因与疾病之间的关联。
通过对大量基因组数据的分析，研究人员已经发现了数百个与疾病相关的基因。
这些发现为疾病的早期诊断和治疗提供了新的线索和可能性。
2. 个体化医疗的实现人类基因组计划的研究成果还为个体化医疗的实现提供了重要的基础。
通过对个体基因组的测序和解读，医生可以更准确地预测个体的患病风险，制定更合理的治疗方案。
这种精准医疗的实现将大大提高患者的治疗效果和生活质量。
人类基因组计划的研究和进展
人类基因组计划的研究和进展人类基因组计划（Human Genome Project）是一个旨在获取和解读人类基因组的国际合作研究项目。
该计划于1990年启动，历时13年，最终在2003年成功发布了完整的人类基因组序列。
这个里程碑性的成果对人类健康和疾病研究产生了深远的影响，推动了基因组学的发展和应用。
一、人类基因组计划的背景人类基因组计划的启动源于科学界对人类基因组的巨大兴趣。
早在20世纪70年代末期，科学家已开始尝试利用基因工程技术解读人类基因组。
然而，在那个时候，测序技术还十分缓慢且昂贵，使这项任务显得无比艰巨。
二、研究目标与方法人类基因组计划的首要目标是获取人类基因组的完整序列并进行解读。
为了实现这一目标，研究团队采用了一系列的测序技术和数据分析方法。
研究人员首先确定了一个国际标准的基因序列，然后利用自动测序仪对DNA样本进行序列测定。
大量的数据需要进行处理和分析，因此研究团队还发展了各种计算和生物信息学工具，以帮助解读基因组数据。
三、研究成果与对人类健康的影响人类基因组计划的最大成果之一是确定人类基因组中大约20,000至25,000个基因的存在。
这些基因编码了控制人类生理和遗传特征的蛋白质。
通过对这些基因的研究，科学家们可以更好地理解人类的遗传特征，并且揭示了一些与疾病相关的基因突变。
这对于研究和治疗遗传性疾病具有重要意义。
此外，人类基因组计划还推动了基因组学的发展和应用。
如今，通过测序技术的进步，人们可以更快速、更准确地测定个体的基因组序列。
这为个体化医疗、精准药物设计和疾病预防提供了有力的工具和基础。
四、未来展望与挑战虽然人类基因组计划取得了巨大的成功，但是对于人类基因组的解读仍然面临着许多挑战。
首先，如何解读基因组中的非编码区域仍然是一个难题，这些区域可能对基因表达和调控起重要作用。
其次，由于人类基因组具有极高的复杂性，理解基因之间的相互作用和调控网络也是一个庞大的课题。
未来的研究需要进一步加强对这些领域的探索。
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人类基因组研究
专业：生物技术及应用班级：生物101
学生姓名：陈征远
摘要：2003年4月14日生命科学诞生了一个新的重要里程碑,人类基因组计划完成,后基因组时代正式来临.着重介绍了人类基因组计划的提出、目标与任务、实施与进展等方面的基本情况,讨论了后基因组时代的时间界定,分析展望了后基因组时代与人类基因组计划密切相关的生物信息学、功能基因组学、蛋白质组学、药物基因组学等几个重要研究领域.
关键字：人类基因组、生物医学
20世纪被很多人认为是物理学的世纪。
这一世纪从人类认识物质的基本组成———原子结构开始。
原子弹爆炸与人类登月是这一世纪最辉煌成就的一部分，而最后以最简单无机硅制造的马铃薯芯片(Chip)使人类进入了信息时代！
20世纪还孕育了另一个世纪：这是从我们重新发现生命的最基本信息———基因开始。
50年代的遗传物质结构模型的提出与70年代遗传工程技术的成立使之趋于成熟，而90年代开始的国际人类基因组计划把人类带进了另一个世纪。
21世纪科学技术的特征之一是多学科综合和跨学科交叉，其典型的实例是人类基因组计划的被执行和提前完成，这对生物医学工程学的发展将会产生深远的影响，因为生物医学工程学包含了上述诸多特征。
在今天，信息技术深刻地改变着生物科学乃至医学的面貌，Moore’s定律正有效地影响着生命科学变革的进程。
人类基因组计划的国际合作和国家级研究机构和民间商业公司既合作又竞争的机制改变着传统科研的单一模式，充分体现了21世纪科学技术迅猛发展的多学科交叉的特点，其中包括科研与应用既分工又紧密结合的特征。
基因亦称遗传因子，它是决定遗传性状的因子，早在孟德尔时代的定律中就把它作为基本概念推断相应的各个遗传性状的单位。
1909年丹麦学者W.L.Johannsen建议将它称为基因（Gene），它通过自我增殖及通过细胞总线世代相传。
各个基因虽然是相互独立的单位，但在物理上并不独立存在，在细胞分裂增殖间期内出现的染色体上各自占有
固定的位置，并以线性顺序排列的方式形成稳定的长链结构，可受环境因素的影响发生突变，并在以后的世代中变异的基因就会传递下去。
自从1953年J.D.Watson和F.H.Crick提出DNA双螺旋结构模型以后，在较长时期内由于找不到分别降解腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）等四种脱氧核糖核酸的专一酶而使DNA测序无法开展，直到1977年英国Fred Sanger和美国的Alan Maxam及Walter Gilbert两个研究小组在差不多时间内发展了不同的DNA测序方法，使基因研究工作推向前进。
在最初阶段，研究者都是从具体目标生物体基因组中分离和研究相关基因。
1986年诺贝尔奖获得者R.Dullbecco在Scieme上提出有必要对人类基因组进行全面测序，不能满足于零打碎敲地个别研究目标基因。
在经历了一场大争论之后，在1988年，美国技术评估局（OTA）应美国能源和贸易住房委员会的要求开展了关于基因组计划的可行性研究。
OTA的研究报告把开展基因组研究时的数据管理列为执行基因组计划的首要任务，并提出几个与之相关的目标:（1）创建、维护和加强生物数据库，其中包含DNA序列数据、DNA标记和基因位点，标识基因以及其它有关的数据。
（2）绘制由DNA标记组成的人类染色体图谱，这将使科学家可以迅速地确定基因的位置。
（3）创建研究材料的数据库，其中包括DNA片段顺序集，在人类染色体上完整地表达DNA。
（4）发展其他生物体，即模式生物的类似资源，以便于生物医学研究和其他可能的研究。
（5）确定人类基因组和其他生物有机体大片段的DNA序列。
（6）要面对许多支持基因组研究机构参与带来很多管理上的复杂性，要解决好许多涉及资源分配和共享的问题。
1988年美国国家科学院十分明确的提出，人类基因组研究的许多代价都与生物数据的独特管理有关。
因为有大量数据要从定序和测绘工作产生出来，所以要有效地集中、存储、分析和提供，如果象目前全球范围内一般研究单位那种常规方式处理数据，那么人类基因组计划是没有什么使用价值的。
因此需要数百万美元创建新的基因图谱和序列数据库，尤其强调要设计成满足基因研究的需要。
这样，在美国能源部（DOE）和美国人类基因组研究中心（NCHGR）支持人类基因组计划正式实施以前，来自美国高层的咨询委员会的明确建议，为合适的数据管理和数据分析策略对后来人类基因组计划的成功执行起着十分关键的作用。
这些明显的建议，使许多投资机构调拨重要资源，为创建、运行和维护相应的系统软件和设备奠定了基础。
1990年10月美国能源部（DOE）与美国卫生研究院（NIH）共同启动人类基因组计划，原定投入30亿美元，15年完成，估计可测定基因5万到10万个。
后来，英、日、法、德、中等国相继参加这一史无前例的获取人类生命基本数据的宏伟工程。
1998年5月一批多国科学家在马里兰州罗克维尔成立了私营塞莱拉基因组技术（Celera Genomics）公司，董事长克莱格·文特尔宣称用3亿美元和一台超级计算机在3年内用“霰段法的测序策略”完成人类基因组测序。
这是史无前例地由美国私营公司向美国国家科研机构公开的竞争和挑战。
正由于这种既竞争又合作的机制，使原订2005年完成的人类基因组的测序和分析计划进度一再提前，总的方面得益于世界上1000多名科学家的全心投入和通力合作，以及符合Moore定律的大规模基因测序技术的不断完善，并降低了成本，这与以美国Celera公司为首的私营公司的参与挑战直接有关。
这确实是一种在市场经济条件下合作与竞争机制的典范。
1998年10月美国人类基因组研究所在“Science”杂志上发表声明说，人类基因组计划的全部基因测序工作将提前到2003年完成。
1 基因组学
自从1924年提出基因组的概念用来描述生物染色体上的全部基因之后，科学家经历了漫长岁月对基因进行了个别研究，直到1986年才提出基因组学的系统概念，这涉及包含所有基因的基因组作图、核苷酸序列分析、基因定位和功能分析，其中基因组作图由遗传图谱、物理图谱和序列图谱组成。
人类基因组计划的核心就在于获得23对染色体完整的DNA序列图。
前已述及，两个性质完全不同的研究组织使用不同的测序策略，在既合作又竞争的
条件下争先恐后地很好完成了人类基因组的测序计划，他们现在都达到了预定目标，而且大大提前了执行时间表，使原定15年的测序计划竟提前了5年完成。
以美国政府资助为首的研究计划是建立在作图产生人类基因组工作草图的策略，而私营公司Celera却采用完全不同的做法，他们把完整基因组先打碎，称为霰段法（Shotgun），然后测定人类基因组序列。
这样一来，通过这二种不同的测序方法获得的序列数据大大提高了数据的有效率，并减轻了整个科学界解释基因数据的难度。
最终绘制的三种图谱使人类基因组序列能够用作“工具”开展生命科学和医学的深入研究，这是具有划时代意义的。
1.1 人类基因组测序策略前已述及，由美国政府资助，后来由多国科学家参加的测序计划是采用标记的物理图谱中含有大量人类DNA大片段的作图策略，并利用了局部的细菌人工染色体（BACs）。
在理论上说，这种测序策略是先复制人类基因组序列，因此是在不断克隆基础上完成的，每次获得最短的一段BAC，它具有最少的重叠部分，并且使处在整个基因组中的这段长度展直，再粘贴起来，将它们绘制到基因组的适当区域。
由于染色体不能直接用来测序，故第一步必须将整个基因组序列进行分解，使之成为容易处理的小结构，根据所使用的标记和方法不同，绘成上述三张图，虽然在工作草图上会有某些空白区域和一些不明确的部分，但它在探索生命奥秘和确定与疾病有关的基因等方面将是非常有用的。
Celera公司的理想策略是为了深入开展作图阶段避免受到次级克隆人类基因组产生随机片段的影响，以及在长度不同的片段库中，两种片段的测序结果便于整理，对于保存时间和一开始的研究计划，Celera方法使组装过程相当独立，不受算法和计算机时间的影响。
Celera公司的霰段法是一个高度应用计算机的方法，它是先把基因组随机地分成已知长度的片段（2000个碱基对、1万个碱基对和5万个碱基对），然后用线性排序算法将这些片段连接成大片段，并确定它们在人类基因组上的正确位置。
进一步比较两种测序策略，由美国等国家出资的测序工作，工作人员在一开始要把较多的时间和精力放在克隆和绘制草图上面，而Celera公司的方法在后期则需要做大量的计算机工作。
为了更好地达到他们各自的研究计划，理想的策略应该发展混合策略，
其中HGP需要人为地选择更多的克隆，Celera公司使需要使用BAC图谱和由HGP产生的序列。
两者的测序工艺流程图如图1所示。
1.2 染色体基因分区人类基因组是由许多序列的特性构成的复杂体，例如，高GC 区和低GC区的内容、编码序列、调控因子和其他多种无编码的功能因子、基因族、许多不同类型的重复序列和重复族等，这些序列的差异和分布能够阐明基因组的进化。
人类基因序列的最初分析表明，在这些特性密度引人注意的范围内，它们的组织结构对机制研究提供了新的思路，产生当前基因材料。
签名：。