伴性遗传和人类遗传病

易错点04 孟德尔定律、伴性遗传及人类遗传病 易错总结 (1)基因型为Aa 的杂合子产生的雌配子(或雄配子)有2种,且A∶a=1∶1,但雌雄配子的数量比不相等,一般来说,同一种生物产生的雄配子数远远多于雌配子数。

(2)符合基因分离定律并不一定就会出现特定性状分离比。

∶F 2中3∶1的结果必须在统计大量子代后才能得到;子代数目较少,不一定符合预期的分离比。

∶某些致死基因可能导致遗传分离比变化,如隐性致死、纯合致死、显性致死等。

(3)自交不等于自由交配。

∶自交强调的是相同基因型个体的交配,如基因型为AA 、Aa 和aa 的个体的自交,即AA×AA 、Aa×Aa 、aa×aa 。

∶自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配,如在基因型为AA 、Aa 的群体中,自由交配是指AA×AA 、Aa×Aa 、AA(♀)×Aa(♂)、Aa(♀)×AA(♂)。

(4)鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子,不一定都选测交法。

当被测个体是动物时,常采用测交法;当被测个体是植物时,测交法、自交法均可以,但自交法较简单。

(5)看清是探究性实验还是验证性实验,验证性实验不需要分情况讨论,直接写结果或结论,探究性实验需要分情况讨论。

(6)看清题目中给定的亲本情况,确定用自交法还是测交法。

自花受粉的植物,自交只需要一个亲本即可,基因型相同的两个同种异性亲本交配,也为自交;而测交则需要两个亲本。

(7)不能用分离定律的结果证明基因是否符合自由组合定律。

因为两对等位基因不管是分别位于两对同源染色体上,还是位于一对同源染色体上,在单独研究时都符合分离定律,都会出现3∶1或1∶1的比例,无法确定基因的位置,也就无法证明是否符合自由组合定律。

(8)重组类型的含义：重组类型是指F 2中表现型与亲本不同的个体，而不是基因型与亲本不同的个体。

(9)含两对相对性状的纯合亲本杂交，F 2中重组类型所占比例并不都是6/16。

第3课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病【课标要求】1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。

2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

【素养目标】1.理解基因在染色体上与伴性遗传特点,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性。

(生命观念)2.掌握伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法,培养归纳与逻辑分析能力。

(科学思维)一、基因在染色体上1.萨顿的假说:项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成对中的一个成对中的一条体细胞中来源成对基因一个来自父方,一对同源染色体,一条来2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验:(1)实验方法——假说—演绎法。

(2)研究过程。

①观察实验:②提出问题:白眼性状为什么总是与性别相关联?③提出假说,进行解释。

假说:控制白眼的基因位于X 染色体上,而Y 染色体上没有它的等位基因。

图解:④演绎推理,验证假说。

通过测交等方法,进一步验证了这些解释。

⑤得出结论:控制白眼的基因位于X染色体上。

1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。

(×) 分析:萨顿利用的是类比推理法,且细胞质基因不在染色体上。

2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。

(√)3.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。

(√)4.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。

(×)分析:该性状来自基因突变,而不是基因重组。

5.一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。

(√)二、伴性遗传1.伴性遗传的概念:性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的现象。

2.红绿色盲的遗传图解和特点:(1)遗传图解:(2)特点。

①患者中男性远多于女性。

②男性患者的致病基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。

3.伴性遗传病的实例、类型及特点(连线):4.伴性遗传在实践中的应用:(1)推测子代发病率,指导优生优育:婚配生育建议男正常×女色盲生女孩,原因:该夫妇所生男孩均患病抗维生素D佝偻病男×女正常生男孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常(2)根据性状推断子代性别,指导生产实践:②控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。

2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病一、基础知识必备（一）基因与性状的关系1.萨顿的假说(1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。

(2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。

主要体现在以下几个方面。

基因行为染色体行为在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验)(1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。

(2)摩尔根实验过程及分析P红眼(雌)×白眼(雄)↓F1红眼(雌、雄)↓F2红眼(雌、雄)白眼(雄)3∶ 1①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。

(3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。

控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。

(5)实验结论:基因在染色体上（二）伴性遗传1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。

人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。

2.性染色体决定类型类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+XA+Y A+ZA+WA+Z实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类（三）人类遗传病1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

专题13 伴性遗传与人类遗传病一、高考大纲二、思维导图三、知识点睛一、萨顿的假说1903年，美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞做实验材料，研究精子和卵细胞的形成过程。

他发现孟德尔假设的一对遗传因子，也就是等位基因，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。

萨顿由此推论：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。

也就是说，基因在染色体上，因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。

二、基因位于染色体上的实验证据：摩尔根果蝇杂交实验（一）果蝇作为遗传实验材料的主要优点：易饲养、繁殖快，10多天就繁殖一代，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。

（二）摩尔根研究果蝇红白眼遗传的杂交实验1.实验过程和现象实验一：将突变的白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交实验二：将实验一中所得的F1中的红眼雌果蝇和白眼雄果蝇进行杂交实验三：将实验二所得白眼雌果蝇和野生型红眼雄果蝇进行杂交2.实验分析20世纪初期，一些生物学家已经在昆虫的细胞中发现了性染色体。

果蝇的体细胞中有4对染色体，3对是常染色体，1对是性染色体。

在雌果蝇中，这对性染色体是同型的，用XX表示；在雄果蝇中，这对性染色体是异型的，用XY表示。

X染色体和Y染色体上的片段可以分为三个区段：X染色体的非同源区段Y染色体的非同源区段X和Y染色体的同源区段摩尔根认为，既然果蝇的眼色遗传与性别相关联，说明控制红眼和白眼的基因在性染色体上。

那么，是在三个区段中的哪个区段上呢？假设1：控制眼色的基因位于Y染色体的非同源区段上。

因为红眼和白眼这一对相对性状在雌雄果蝇均表现，容易分析控制眼色的基因不可能在Y染色体的非同源区段上，假设1不成立。

假设2：控制眼色的基因位于X和Y染色体的同源区段。

则实验三的预期结果应该是子代不论雌雄均为红眼，与实际实验结果不符。

因此推理控制眼色的基因不在X和Y染色体的同源区段。

假设3：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段。

此假设可解释以上杂交实验一、二、三。

实验一：实验二：实验三：因此推理控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段。

高三生物伴性遗传和人类遗传病（一）性别决定 1、 XY 型（1）多数昆虫（果蝇），所有哺乳动物及许多雌雄异株植物（杨、柳）（2）人类染色体组成：男性：体细胞22对常染色体+XY ；配子22条常染色体+X 或配子22条常染色体+Y 女性：体细胞22对常染色体+XX ；配子22条常染色体+X 2、 ZW 型：鸟类(如鸡、鸭)二、伴性遗传（一）定义：人们对遗传现象进行研究时发现，有些性状的遗传常常与性别相关联，这种现象就是伴性遗传（二）人类红绿色盲症1、人类正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型2、人类红绿色盲的主要婚配方式及其伴性遗传的规律 （1）正常女性与正常男性婚配 后代全是正常人（2）色盲女性与色盲男性婚配 后代全是患者（3）色觉正常的女性纯合子和一个男性红绿色盲患者结婚在他们的后代中，儿子的色觉都正常，女儿都是红绿色盲基因的携带者。

结论：父亲的红绿色盲基因传女不传男（4）红绿色盲基因的携带者和一个正常的男性结婚男性色盲 女性正常P ♂ X b Y × X B X B ♀配子 X b Y X B子代 X X b X B Y 女性携带者 男性正常1 ∶ 1男性正常女性携带者P ♂X B Y ×X B X b♀配子X B Y X B X b子代X B X B X B X b X B Y X b Y女性患者女性携带者男性正常男性患者1 ∶1∶ 1 ∶ 1在他们的后代中，儿子1/2正常，1/2红绿色盲，女儿则都不是红绿色盲，但是有1/2是红绿色盲基因的携带者。

结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得（5）女性红绿色盲患者和正常男性结婚男性正常女性患者P ♂X B Y ×X b X b♀配子X B Y X b子代X B X b X b Y女性携带者男性患者1 ∶1后代中儿子全部是色盲，女儿是携带者（6）女性红绿色盲携带者和男性患者结婚男性患者女性携带者P ♂X b Y ×X B X b♀配子X b Y X B X b子代X B X b X b X b X B Y X b Y女性患者女性携带者男性正常男性患者1 ∶1∶ 1 ∶1后代中：儿子1/2正常1/2 红绿色盲女儿1/2是色盲，有1/2携带者结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得,女儿的红绿色盲基因父母双方各提供1/2 血型【例1】一个A型血、色觉正常的女人曾结过两次婚，第一个丈夫的血型是B型，且患有红绿色盲；第二个丈夫血型为A型，色觉正常。

伴性遗传和人类遗传病（判断题）1．若细胞中某种同源染色体有三条，则减数分裂时一条染色体分向一极，另两条染色体分向另一极。

克氏综合症是人类的一种遗传病(染色体组成为44+XXY)，克氏综合症的患者有97％的可能性不能生育。

假设一个患克氏综合症的色盲男人和父亲是色盲的正常女性结婚，他们育有一个孩子，这个孩子既患克氏综合症又患色盲的概率为1／8 (XXX个体能够存活，表现为女性，称三X染色体综合征)（）【解析】根据题意，该患克氏综合症的色盲男性基因型为X b X b Y，父亲为色盲，则正常女性一定是色盲的携带者，则女性基因型为X B X b，该患克氏综合症的色盲男性产生的配子类型，根据数学的组合计算，其配子种类及比例为：X b Y：X b：Y：X b X b=2：2：1：1，其中只有X b Y 精子与X b卵细胞结合，后代才会出现既患克氏综合征又患色盲的可能，即概率为：2/6×1/2=1/6，错误。

2．某隐性遗传病患者来自多子女家庭，其双亲表现正常，则其同胞兄弟姐妹中患病的最大概率为1/4，且没有性别差异（）【解析】某隐性遗传病患者来自多子女家庭，其双亲表现正常，则该病有可能为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，若为常染色体隐性遗传病，则其同胞兄弟姐妹中患病的最大概率为1/4，且没有性别差异，若为伴X染色体隐性遗传病，则其同胞兄弟姐妹中患病的最大概率为1/4，但有性别差异，患者都为男性，错误。

3．果蝇红眼（R）对白眼（r）为显性，控制这对性状的基因位于X 染色体上；正常肢（A）对短肢（a）为显性，基因位于IV号染色体上。

缺失1条IV号染色体的果蝇（单体）能正常生存和繁殖。

基因型为AaX R X r的果蝇与红眼短肢单体雄果蝇杂交。

F1中红眼短肢单体雌果蝇占3/16 （）【解析】a-X R Y×AaX R X r→产生的雌性后代均为红眼，故红眼短肢单体雌果蝇的基因型为a-X R X r或者a-X R X R，概率都是1/4×1/2=1/8，错误。

人类与性别有关的遗传病三种遗传方式的比较人类遗传病危害看人类身体健康，贻害子孙后代，增加社会负担。

大多数遗传病是由性染色体上的基因所控制的,由于性染色体在两性间的分布不一致,而在两性间出现比例上的差异，这就是人们所熟知的伴性遗传。

但有时常染色体上基因控制的性状或遗传病,在两性间的表现程度或发病率也不一致,其表现也与性^有关,如从性遗传和限性遗传。

下面本文就各遗传方式的特点及异同分别做一叙述。

1伴性遗传、从性遗传和限性遗传的特点1.1伴性遗传人类属于XY型性^决定生物。

X染色体与Y染色体上都有很多基因，不同的是X、Y这对异型同源染色体,由于形态结构上的差异，它们所携带的基因也有所不同，有的基因只存在X染色体上，也有的基因只存在于Y染色体上,因此伴性遗传有伴X连锁遗传（例如人类的色盲、血友病等）和伴Y连锁遗传（该类性状只在雄性个体中表现出来，因此也叫限雄遗传，是限性遗传中的一类，例如人外耳道多毛症）两大类。

所以伴性遗传中不同的遗传病男女患病的几率不相等。

如果患者全为男性，女性从不患病，遗传特点表现为父传子,刊专孙的则为伴Y连锁遗传；非上述则可另一性^ 中完全不能表现，但这些基因可以向后代传递,这种遗传行为称为限性遗传。

例如子宫阴道积水是由常染色体隐性基因决定的,女，性只有在纯合体时才表现出相应症状,男性即使有这种基因，但无论纯合体还是杂合体均不表现该症状，然而却能向后代传递能为伴X连锁遗传病。

实用文档（1） X染色体显性遗传病（或X连锁显性遗传）:女性患者较多；代代连续发病;父病仅传给女儿。

（2） X染色体隐性遗传病（或X连锁隐性遗传）：男性患者较多;隔代遗传;母病则子必病。

男性患者（有时是女患者）往往通过他（她）的女儿（正常,携带者）传给他的外孙子, 即表现出交叉遗传、隔代遗传的特点。

1.2从性遗传从性遗传是指某些常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别影响的遗传现象。

例如：人的秃发基因,它是常染色体上的基因，只在男性中表现出秃发性状,而在女性中表现为隐性,女性个体即使是秃发基因纯合子，秃发性状也表现的轻微些。

一/易错点①不同生物性染色体组成（XY或ZW型）哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。

鸟类.两栖类.爬行类和某些昆虫的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。

1鸟类的性别由性别染色体Z和W决定。

鸟类的年龄很小时，很难确定幼鸟的性别．但是在进行商业生产时确定幼鸟的性别却很重要．利用遗传标志物，通过杂交，能使不同性别的幼鸟产生不同表现型．遗传标志物应位于哪一条染色体上，选择哪种杂交类型才会使杂交后代的雌鸟和雄鸟产生不同的表现型（A位于Z染色体上，隐性表现型的雌鸟与显性纯合子雄鸟杂交B位于W染色体上，隐性表现型的雌鸟与隐性纯合子雄鸟杂交C位于Z染色体上，显性表现型的雌鸟与隐性纯合子雄鸟杂交D位于W染色体上，显性表现型的雌鸟与隐性纯合子雄鸟杂交2蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成，图7显示了蜜蜂的性别决定过程，据图判断，蜜蜂的性别取决于A．XY性染色体B．ZW性染色体C．性染色体数目D．染色体数目②患病男孩与男孩患病（看清题目）3双亲正常，生了一个色盲儿子，这对夫妇再生一个色盲男孩的概率是多大？再生一个男孩色盲的概率是多大？③基因频率与基因型频率（看清题目）4某学校对学生进行红绿色盲调查时发现，在调查的男女各200名学生中，女性色盲基因的携带者为15人，患者为5人，男性患者为11人，求该群体中红绿色盲基因的频率。

④配子致死与胚胎致死5某种雌雄异株的植物女娄菜有宽叶和窄叶两种类型，宽叶由显性基因B控制，窄叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。

请回答：（1）若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型为_________。

（2）若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，则其亲本基因型为_________。

（3）若后代全为雄株，宽叶和窄叶个体各半时，则其亲本基因型为_________。

（4）若后代性别比为1：1，宽叶个体占3/4，则其亲本基因型为_________。

（5）能否出现后代全为窄叶，且雌雄各半的情况，若能写出亲本的基因型，若不能说明理由_____________________________________________⑤与性别有关不一定伴性6人类秃发遗传是由位于常染色体上一对等位基因B和b控制，BB表现正常，bb 表现秃发，杂合子Bb 在男性中表现秃发，而在女性中表现正常；一对夫妇丈夫秃发妻子正常，生育一秃发儿子和一正常女儿，下列表述正确的是（）A．人类秃发遗传与性别相关联，属于伴性遗传B．秃发儿子和正常女儿的基因型分别是bb和BbC．若秃发儿子和正常女儿基因型相同，父母一定是纯合子D．这对夫妇再生一女儿是秃发的概率是0或25%或50%二/难点①实验设计（一代杂交与一次杂交and so on ）7已知果蝇的直毛与非直毛是一对等位基因，若实验室有纯合的直毛和非直毛雌、雄果蝇亲本，你能否通过一代杂交试验确定这对等位基因是位于常染色体上还是位于X染色体上？请说明推导过程。

高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传！易错点1 对人类遗传病分辨不清1．不同类型人类遗传病特点的比较2．调查人类遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

（2）实验步骤（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。

2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。

3．速判遗传病的方法4．患病概率计算技巧（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。

（2）由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。

5．快速突破遗传系谱题思维模板6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。

（2）结果预测及结论①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。

②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。

易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式1.判定是否为伴Ｙ染色体遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。

2．判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。

（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。

如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。

专题13 伴性遗传和人类遗传病1.(2022·江苏高考)11. 摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。

下列相关叙述与事实不符的是（）A. 白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性B. F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上C. F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期D. 白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致【答案】D【解析】【分析】摩尔根从培养的一群野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇，他将此白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交，F1全部表现为红眼，再让F1红眼果蝇雌雄交配，F2性别比为1：1；白眼只限于雄性中出现，占F2总数的1/4，用实验证明了基因在染色体上，且果蝇的眼色遗传为伴性遗传；若用A和a表示控制红眼和白眼的基因，则亲本白眼雄蝇（X a Y）与红眼雌蝇（X A X A）杂交，F1全部为红眼果蝇（X A X a、X A Y），雌、雄比例为1：1；F1中红眼果蝇（X A X a、X A Y）自由交配，F2代（X A X A、X A X a、X A Y、X a Y）中白眼性状只在雄果蝇中出现，雌果蝇眼色全为红色。

【详解】A、白眼雄蝇（X a Y）与红眼雌蝇（X A X A）杂交，F1全部为红眼果蝇（X A X a、X A Y），雌、雄比例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；B、F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；C、F1中雌蝇（X A X a）与白眼雄蝇（X a Y）杂交，后代出现四种基因型（X A X a：X a X a：X A Y：X a Y=1：1：1：1），白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；D、白眼雌蝇（X a X a）与红眼雄蝇（X A Y）杂交，后代雄蝇（X a Y）全部为白眼，雌蝇全为红眼（X A X a），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。