关于基因突变及其他变异

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异高频考点知识梳理单选题1、观察某二倍体生物精巢临时装片时，发现视野中部分初级精母细胞发生染色体互换，结果如图所示。

不考虑其他变异，下列相关叙述正确的是（）A．图中染色体的变化不能为自然选择提供原材料B．若该生物的基因型为AABbDd，则能产生四种比例相等的精子C．若图中非等位基因进行重新组合，则其遵循自由组合定律D．发生图中变化时细胞中染色体数目与核DNA数的比值不变答案：D分析：1 .基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。

2 .基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合；（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期(四分体时期)，基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。

此外，某些细菌(如肺炎双球菌转化实验)和在人为作用(基因工程)下也能产生基因重组。

A、减数分裂过程中同源染色体的互换属于基因重组，能为生物进化中自然选择提供原材料，A错误；B、若该生物的基因型为AABbDd，由图可知三对基因位于一对同源染色体上，由于个别精原细胞减数分裂时发生非姐妹染色单体的互换，故能产生四种精子，其中基因型为AbD和ABd精子的比例较大，B错误；C、自由组合定律适用于位于非同源染色体上的非等位基因之间的自由组合，C错误；D、减数分裂过程中同源染色体非姐妹染色单体的互换不改变染色体数目、核DNA数目，D正确。

故选D。

2、二倍体水毛茛的黄花基因q1中丢失3个相邻碱基后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变，下列叙述正确的是（）A．正常情况下q1和q2可存在于同一个配子中B．利用光学显微镜可观测到q1的长度较q2短C．突变后，细胞翻译时碱基互补配对原则发生了改变D．突变后，水毛茛的花色性状不一定发生改变答案：D分析：黄花基因q1中丢失3个相邻碱基后，可改变mRNA中密码子的种类和数量。

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)单选题1、下列有关基因突变、基因重组、染色体变异的叙述错误的是（）A．基因突变可导致DNA分子中的碱基排列顺序发生改变B．真核生物基因重组是产生多样化配子和多样化子代的主要原因C．染色体结构变异可能会改变染色体上基因的排列顺序或数目D．染色体片段发生互换引起的变异一定属于染色体结构变异答案：D分析：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。

从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

A、基因突变时 DNA 分子中的碱基对会发生增添、缺失或替换，一定会导致 DNA 分子中的碱基排列顺序发生改变，A正确；B、基因重组能产生多样化的配子，多样化的配子随机结合形成多样化的子代，B正确；C、染色体结构变异由于染色体片段的缺失、增加、倒位、易位等可能会使染色体上基因的排列顺序或数目改变，C正确；D、同源染色体的非姐妹染色单体片段发生互换，引起的变异属于基因重组，非同源染色体片段发生互换，引起的变异才属于染色体结构变异（易位），D错误。

故选D。

2、下列关于染色体组的说法，正确的是A．21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组B．四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组C．一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同D．体细胞中含有3个染色体组的个体即为三倍体答案：B分析：本题主考查与染色体组、单倍体、二倍体和多倍体有关的知识。

1 .染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。

2 .由受精卵(或合子)发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。

3 .体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。

A、21三体综合征患者体内第21号染色体多了一条，体细胞中仍含有2个染色体组；A错误；B、四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组，B正确；C、一个染色体组中染色体的大小、形态通常不同；C错误；D、体细胞中含有3个染色体组的个体，若由受精卵发育而来，则为三倍体，若由配子发育而来，则为单倍体。

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.生物变异的类型不可遗传变异：仅由因素引起，遗传物质。

可遗传变异：遗传物质引起。

有三种：、和。

可遗传变异一定能遗传给后代吗？，请说明理由：。

2.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的状。

②检测：可用显微镜观察确认。

正常人红细胞是状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是状。

③直接原因：组成血红蛋白的一个被替换成了，从而使血红蛋白结构改变。

根本原因：血红蛋白基因中发生替换。

(2)基因突变的概念：DNA分子中发生，而引起的的改变，叫做基因突变。

(3)基因突变对后代的影响：①基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。

②若发生在中，一般不能遗传。

但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

3.细胞的癌变(1)细胞癌变的机理①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的所必须的，这类基因一旦而导致相应蛋白质，就可能引起细胞癌变。

②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能细胞的的，或者促进，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质，也可能引起细胞癌变。

(2)癌细胞的特征：能够，发生显著变化，细胞膜上的等物质减少，细胞之间的，容易在体内等。

4基因突变的原因(1)原因：①外因：、和②内因：偶尔发生错误(2)特点：①：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。

②：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA 分子的不同部位。

③：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的。

基因突变的方向和没有明确的因果关系。

④：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

⑤：基因突变对生物有三种情况：有利、有害、中性，但多数是有害的5.基因突变的意义：基因突变是产生的途径。

基因突变是生物变异的，为提供了丰富的原材料。

6.基因重组（1）概念：。

（2）时间：过程。

（3）结果：产生。

（4）类型(自然状态下)①型：期(四分体时期)，同源染色体上的可能会随的交换而发生交换，导致重组。

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异一、基因突变1、定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

2、基因突变的实例（镰刀型细胞贫血症）（右图）①直接原因是蛋白质的异常②根本原因是DNA碱基对的替换3、基因突变发生的时间：①发生在有丝分裂间期（体细胞细胞分裂）：一般不传给后代（有些植物无性繁殖可传）②发生在减数第一次分裂间期（形成配子）：一般可以传给后代（注：人自某些体细胞基因的突变有可能发展成为癌细胞）4、基因突变发生的原因：（1）内因：DNA分子复制偶尔发生错误（2）外因：物理因素、化学因素和生物因素（病毒）5、基因突变的特点：①普遍性：基因突变在生物界中普遍存在②随机性：可以发生在生物个体发育的任何一个时期和任何一个DNA分子的任何部位上③不定向性：基因可以向不同的方向发生突变④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的⑤多害少利性:基因突变大多对生物体是有害的。

6、基因突变的结果（1）不改变基因在染色体上的位置和数量（2）产生了新的基因（3）光学显微镜下不可见7、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

8、其他结论：（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。

①基因中不具有转录功能的片段发生突变不引起性状的改变；②存在多种密码子决定同一种氨基酸的情况；③某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸，但不影响蛋白质的功能（3）基因突变不一定都产生等位基因：真核生物基因突变可产生它的等位基因；原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

（4）在自然条件下，细菌等原核生物和病毒的可遗传变异只有基因突变；真核生物无性繁殖时的可遗传变异有基因突变和染色体变异。

二、基因重组1、定义：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2、种类：①交叉互换：减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体间交叉互换。

专题十一基因突变及其他变异一、单选题1．（2022·重庆·高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。

研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。

如表是人群中F基因突变位点的5种类型。

下列叙述正确的是（）类型突变位点①②③④⑤I +/+ +/ +/+ +/ /Ⅱ+/+ +/ +/ +/+ +/+注：“+”表示未突变，“”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2【答案】B【详解】A、若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误；B、若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/4，B正确；C、若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型为ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/2，C错误；D、若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率是0，D错误。

2．（2022·辽宁·高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。

Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。

不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（）A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病【答案】C【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为X dA X dB Y，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为X dA Y，Ⅰ2的基因型为X D X dB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了X dA Y的精子，与基因型为X dB的卵细胞形成了基因型为X dA X dB Y的受精卵导致的，A错误；B、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为X dA Y，Ⅰ2的基因型为X D X dB，则Ⅱ2的基因型为X dB Y，正常女性的基因型可能是X D X D、X D X dA、X D X dB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；C、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为X dA Y，Ⅰ2的基因型为X D X dB，则Ⅱ3的基因型为X dA X dB，与正常男性X D Y婚配，所生儿子基因型为X dA Y或X dB Y，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；D、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为X dA Y，Ⅰ2的基因型为X D X dB，则Ⅱ4的基因型为X D X dA，与正常男性X D Y婚配，则所生子女中可能有基因型为X dA Y的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。

第５章基因突变及其她变异★第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型●不可遗传得变异（仅由环境变化引起)●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起)基因重组染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念:DＮA分子中发生碱基对得替换、增添与缺失，而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。

类型：自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA分子复制时。

2、原因：外因物理因素:Ｘ射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。

内因：ＤNA复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变，从而改变了基因得结构。

3、特点：ａ、普遍性ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA分子上或同一DNA分子得不同部位上)；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞得突变不能直接传给后代，生殖细胞得则可能4、意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料.(二)基因重组１、概念：就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。

2、类型:a、非同源染色体上得非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c、人为导致基因重组(DNA重组）如目得基因导入质粒3、意义：形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义基因重组不能产生新得基因，但能产生新得基因型。

基因突变既能产生新得基因，又能产生新得基因型.有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。

传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得，但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。

人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。

再如肺炎双球菌得转化。

第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(瞧书并理解)1●●细胞中得在形态与功能上各不相同，携带着控制生物生长发育得全部遗传信息得形态与功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长得全部遗传信息（3)染色体组数得判断：★染色体组数＝细胞中形态相同得染色体有几条，则含几个染色体组例1:以下各图中,各有几个染色体组？答案:32 5 １ 4★ 染色体组数= 基因型中控制同一性状得基因个数例2：以下基因型，所代表得生物染色体组数分别就是多少？（1）Aａ__＿＿__ (2)AaBb __＿___＿(3)ＡAa _＿____＿（４）AaaBbb ＿_＿_＿_＿(5)AＡAａBＢｂｂ ___＿_＿_（6）AＢCＤ＿_＿___答案：3、单倍体、二倍体与多倍体由配子发育成得个体叫单倍体.有受精卵发育成得个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.P80问题探讨：我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。

通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、肉瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。

讨论：（1）航天育种的生物学原理是什么?（2）如何看待基因突变所造成的鳍果？2.P81思考•讨论：镰状细胞贫血形成的原因（1）图5-2中氨基酸发生了什么变化?（2）研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。

右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。

想一想这种疾病能否遗传?怎祥遣传?（3）如杲这个基因发生碱基的增添或缺失，氰基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?3.P81思考•讨论：结肠癌发生的原因结肠癌是种常见的消化道恶性肿瘤。

有图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。

讨论（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么?（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?（3）根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点?4.P84思维训练：某研究团队调查了4家医院2006-2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。

基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。

甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。

乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。

乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?”讨论（1）你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?（2）基于上面的讨论，结合其他例子，谈谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识。

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异(知识点+习
题)
第五章基因突变及其他变异
第一节基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症
⑴病症
⑵病因基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白分子结构的改变
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
⑵自然突变〔内因〕
2、基因突变的特点
⑴普遍性
⑵随机性
⑶不定向性
⑷低频性
⑸多害少利性
3、基因突变的时间
有丝分裂或减数第一次分裂间期
4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料
三、基因重组
1、基因重组的概念
随机重组〔减数第一次分裂后期〕
2、基因重组的类型交换重组〔四分体时期〕
3. 时间：减数第一次分裂过程中〔减数第一次分裂后期和四分体时期〕４．基因重组的意义
四、基因突变与基因重组的区别。

第五章基因突变及其她变异本章提要:概时原特意念间因点义可人类型：概念、种类类遗检测与预防传异染色体变异病人类基因组计划个别染色体增减：类型结数染色体组：概念、判断构目染色体组二倍体、多倍体与单倍体：概念、判断变变成倍增减多倍体：特点、诱导原理、育种方法实质异异单倍体：特点、育种方法本章知识点：第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型1、不可遗传得变异(仅由环境变化引起）2、可遗传得变异(由遗传物质得变化引起）:基因突变、基因重组、染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念：就是指ＤＮＡ分子中碱基对得增添、缺失或改变,而引起得基因结构得改变。

2、原因:(１）外因(诱发基因突变并提高变异频率)①物理因素：X射线、激光等；②化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素:病毒、细菌等。

（２）内因（自然突变）:DNA复制时发生错误,基因结构改变。

3、特点：（１)普遍性:任何生物都能发生（包括病毒、原核生物、真核生物）（2）随机性:①基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期（越早影响越大）；②基因突变可以发生在任何进行细胞分裂得细胞中：体细胞一般不能遗传（但植物可以通过无性繁殖传递；人体细胞突变，可能成癌细胞)；配子中一般能遗传;③基因突变可以发生在细胞内得不同得DNＡ分子上或同一DNA分子得不同部位上。

（3)不定向(可产生多个等位基因)(4）低频性（单个基因突变率低,但一个种群突变率就很大)(5）多害少利（有害有利由环境决定）4、结果：使一个基因变成它得等位基因（产生新基因、新性状）。

5、时间:细胞分裂间期（ＤＮＡ复制时期)6、意义：①新基因产生得途径；②生物变异得根本来源；③为生物得进化提供了原始材料。

(二)基因重组1、概念：就是指生物体在进行有性生殖得过程中，控制不同性状得基因重新组合得过程。

2、类型:（１)自由组合：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时,随着非同源染色体得自由组合，位于这些染色体上得非等位基因也自由组合。

必修2第5章基因突变及其他变异知识点总结基因突变及其他变异是遗传学研究的内容之一、本章主要内容包括突
变的种类、突变的原因、突变的影响以及其他遗传变异等。

一、突变的种类
1.体细胞突变：发生在体细胞的突变，不会被后代继承。

2.生殖细胞突变：发生在生殖细胞中的突变，可被后代继承。

3.点突变：发生在一些碱基上的突变，包括错义突变、无义突变和同
义突变。

4.移码突变：由于插入或删除一个或多个碱基，导致遗传密码子改变。

5.染色体结构变异：包括染色体缺失、重复、转座和倒位等。

6.染色体数目的变异：包括多染色体症和少染色体症。

二、突变的原因
1.自发突变：由DNA复制过程中的错误或DNA的自发损伤导致的突变。

2.化学诱变剂引起的突变：如化学物质、药物和放射线等可引起突变。

3.活化突变：酶致突变、酶活中心突变等。

三、突变的影响
1.蛋白质结构和功能的改变：突变可能导致蛋白质结构变化从而影响
功能。

2.基因座的改变：突变可能影响基因座的位点，导致基因座的位置发
生改变。

3.遗传病的发生：突变是遗传病的主要原因之一、突变可导致基因表
达异常，使正常的代谢过程受到干扰。

4.进化和适应：突变是生物进化的基础，通过突变，个体可以适应环
境的变化。

四、其他遗传变异
1.化学修饰：DNA中的碱基可以通过化学修饰而发生变化，如甲基化。

3.多态性：指在种群中存在多种形式的基因或等位基因。

4.突变体：指那些由于基因突变而导致表型变异的个体。

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.变异类型：不可遗传变异：仅由环境因素改变引起的变异，遗传物质未改变。

可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组和染色体变异。

2.基因突变（1）镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。

②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。

正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。

③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。

根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。

（2）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3.对蛋白质和生物性状的影响类型对肽链(蛋白质)的影响对性状的影响替换影响小，只改变肽链中1个氨基酸的种类或不改变性状改变：突变前后转录形成的密码子决定不同氨基酸性状不变：突变前后转录形成的密码子决定同种氨基酸增添缺失影响大，插入或缺失位点后的氨基酸序列全部改变性状一定改变注：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有：①在增添(缺失)部位对应的mRNA 中形成终止密码子，翻译出的肽链变短。

②使转录出的mRNA 中的密码子位置后移，翻译出的肽链变长，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部改变。

4.对后代的影响（1）配子突变：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般不能遗传。

但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。

此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。

诱发基因突变的因素：物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。

5.诱发基因突变的因素：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。

(外因)诱发基因突变的因素：生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。

6.基因突变的内因：DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组[必备知识]1．镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构的改变；根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。

2．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。

(P81) 3．基因突变一定会导致遗传信息、mRNA(含密码子)的改变；但生物性状不一定改变，原因是密码子具有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。

(P81“思考·讨论”)4．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖传递。

(P81)5．基因突变的时间：通常发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。

6．基因突变的特点(1)普遍性：发生于一切生物中(原核生物、真核生物、病毒)；(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位；(3)不定向性：可以产生一个或多个等位基因；(4)低频性。

(P83)7．基因突变的结果：产生原基因的等位基因。

8．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

(P84)9．基因重组包括发生在减数分裂Ⅰ前期的互换及发生在减数分裂Ⅰ后期的自由组合。

另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。

(P84)[重要图解]结肠癌发生原因简化模型(1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。

(2)癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。

(P82)[易错提醒]错点1：误认为“DNA中碱基对的增添、缺失和替换就是（一定会发生）基因突变”精析：基因是具有遗传效应的DNA片段，但DNA中碱基对的改变可发生在有遗传效应的区段（基因），也可发生在不具有遗传效应的DNA片段。

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识汇总笔记单选题1、“单亲二体性”是指人的23对染色体中，某一对染色体都来自父方或母方，例如“单亲二体性”的双亲，其中一方因Angleman综合征患者的15号染色体都来自父方，减数分裂异常而产生含有两条相同染色体的配子，受精后形成的受精卵中含有三条同源染色体，但在胚胎发育过程中，三条同源染色体中的一条会随机丢失，从而可能形成单亲二体性。

下列相关叙述中正确的是（）A．“单亲二体性”属于染色体数目变异，该变异可以在光学显微镜下观察到B．“单亲二体性”的产生原因是因为父方或母方的减数第一次分裂出现异常C．Angleman综合征患者的细胞中，可能有4条来自父方的15号染色体D．Angleman综合征患者的细胞中，一定没有来自母方的15号染色体答案：C分析：染色体数目变异包括个别染色体的增减和以染色体组的形式成倍的增减。

减数分裂各时期特点：间期：DNA复制和有关蛋白质的合成；MⅠ前（四分体时期）：同源染色体联会，形成四分体；MⅠ中：四分体排在赤道板上；MⅠ后：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；MⅠ末：形成两个次级性母细胞。

MⅡ分裂与有丝分裂基本相同，区别是无同源染色体。

基因分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

A、“单亲二体性”患者的染色体数目与正常人相同，不属于染色体数目变异，A错误；B、父方或母方的减数第一次分裂或减数第二次分裂出现异常，都有可能导致“单亲二体性”，B错误；C、Angleman综合征患者的细胞在进行有丝分裂时，后期会出现4条来自父方的15号染色体，C正确；D、由题干信息“在胚胎发育过程中，三条同源染色体中的一条会随机丢失”可知，Angleman综合征患者的细胞也可能丢失的是多余的父方染色体，继而产生染色体组成正常的细胞，D错误。

故选C。