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㊃医学教育㊃住院医师规范化培训中神经病学融合式标准化教学的探索唐兴华１，干静１，陈晓霞１，浦政１，蔡蓉∗２，刘振国∗１（１．上海交通大学医学院附属新华医院神经病学教研室，上海２０００９２；２．上海交通大学新华临床医学院，上海２０００９２）㊀㊀摘要㊀神经科既有发病率最高的脑血管病，也有很多的疑难疾病㊁罕见疾病，让学员在住院医师规范化培训（此后简称 住规培 ）期间快速㊁全面掌握临床诊疗技术，是开展住规培的初衷㊂上海交通大学医学院附属新华医院神经病学教研室采用神经病学融合式标准化教学模式进行住院医师规范化培训，包括病例讲座㊁ＳＢＬ㊁ＣＢＬ㊁临床思维训练㊁ＰＤＣＡ学习方法等，并以ｍｉｎｉ⁃ＣＥＸ形式㊁自我评价㊁带教老师㊁教学管理人员等综合评价进行考核㊂住规培学员在年度考核以及出站考核中均取得了不俗的成绩，在临床技能㊁临床思维㊁科研能力以及沟通技巧等方面，都取得了较大的提升，达到了培养优秀住院医师的目的㊂关键词㊀规范化培训；神经病学；ＳＢＬ；ｍｉｎｉ⁃ＣＥＸ；ＰＤＣＡ循环中图分类号：Ｇ６４２㊀文献标识码：Ａ㊀文章编号：２０９５⁃９６６４（２０２０）０６⁃００９３⁃０６ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．２０９５⁃９６６４．２０２０．０６．２４基金项目：上海交通大学医学院附属新华医院临床骨干教师教学激励计划试行方案（新华院字 ２０１８ ８０号）∗通讯作者：Ｅｍａｉｌ：ｌｉｕｚｈｅｎｇｕｏ＠ｘｉｎｈｕａｍｅｄ．ｃｏｍ．ｃｎ㊀㊀住院医师规范化培训是我国临床医学教育体系的重要组成部分，是培养合格临床医学人才㊁提高医疗水平的重要举措之一［１］㊂作为培养合格神经病学住院医师的住规培基地，上海交通大学医学院附属新华医院神经病学教研室旨在培养拥有高素质临床思维能力和实践能力的住院医师，同时秉承同质化教育的理念，从两方面着手践行教育培养理念：一是提高临床带教教师的教学能力，二是提高规培学员的临床思维能力㊁实践能力和自学能力［２⁃３］㊂在教育实践中，临床带教教师的教学能力直接决定着教学质量，拥有精湛的教学技能，就会给教学活动带来正向的效果㊂因此，需要从设计层面解决因带教老师差异带来的教学质量不平衡问题，使教学效果得到进一步提升［４］㊂目前，上海交通大学医学院附属新华医院神经病学教研室采用神经病学融合式标准化教学模式进行住院医师规范化培训，包括从入科到出站的整体一揽子方案，培训部分包括个性化讲座㊁临床思维培养㊁临床科研能力训练㊁ １＋１＋１ 培养方案㊁ＳＢＬ㊁ＣＢＬ以及病例大赛等，考核部分包括ｍｉｎｉ⁃ＣＥＸ考核㊁互评机制㊂在培训实施过程中，我们积累了一些经验和教训，现总结如下㊂１㊀坚持培养优秀临床住院医师，采用融合式标准化教学模式１．１㊀创新开展规培学员讲座每周以病例学习为介入点进行疾病学习，并由指导老师点评㊂神经内科的疾病有常见病发病率高㊁致残率高，罕见病病种繁多这两大特点㊂教学中以常见病的典型临床表现和非典型临床表现为主，也涉及神经内科相关的少见病㊁罕见病的病例汇报，以疾病的新进展为特色方向㊂１．２㊀临床思维（ｃｌｉｎｉｃａｌｒｅａｓｏｎｉｎｇ）培训临床思维培训以培养规培学员的临床推理技巧为目标，采用积极的㊁以学生为中心的方法进行㊂教学活动中让学员体验他们的临床推理过程，哪些因素可能会导致推理出错以及如何使得错误最小化［５］㊂结合神经内科疾病的特点，掌握常见病的典型临床表现和非典型临床表现，疾病诊断时注意 一元论 和 可治性 原则，及当临床表现相同时，注意疾病的发病概率原则㊂重点培养规培学员发现㊁分析以及解决临床实际问题的能力㊂１．３㊀临床科研ＰＤＣＡ循环ＰＤＣＡ为Ｐｌａｎ Ｄｏ Ｃｈｅｃｋ Ａｃｔｉｏｎ的缩写，对应到临床学习中则为：提出问题并设立假设 推理３９第４８卷第６期广州医科大学学报Ｖｏｌ．４８Ｎｏ．６２０２０年１２月ＡＣＡＤＥＭＩＣＪＯＵＲＮＡＬＯＦＧＵＡＮＧＺＨＯＵＭＥＤＩＣＡＬＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹＤｅｃ．２０２０验证 总结提高，如图１所示㊂在教学过程中，多提出临床活动中所遇到的各种问题，包括临床操作技能㊁人文沟通㊁团队协作㊁伦理问题等㊂在学习和实践的过程中逐步积累经验，完善对疾病的认知，提高诊治能力㊂同时鼓励学员提出问题，参考国内外文献及研究进展，提出临床科研思路，并积极开展科研工作㊂１．４㊀基于场景的ＳＢＬ学习模式ＳＢＬ是Ｓｃｅｎａｒｉｏ⁃ＢａｓｅｄＬｅａｒｎｉｎｇ的缩写，是基于 以场景为导向，以整合式㊁散射状思维为要点 的课程模式的学习方法［６⁃７］，以ＳＢＬ为模式设计的课程流程如图２所示㊂其中带教老师承担辅导老师的角色，提供专业知识方面的辅导，帮助规培学员分配角色，引导他们进行讨论并掌握讨论技巧㊂ＳＢＬ对促进规培学员沟通技巧㊁团队合作㊁自我学习㊁反思实践㊁道德实践以及专业实践等综合能力的培养和提升很有益处㊂提出问题并设立假设总结提高验证推理图１㊀临床科研中的ＰＤＣＡ循环图２㊀上海交通大学医学院附属新华医院神经内科教研室ＳＢＬ教案（规培学员）１．５㊀基于临床案例的ＣＢＬ学习模式ＣＢＬ是Ｃａｓｅ⁃ＢａｓｅｄＬｅａｒｎｉｎｇ的缩写，是基于临床病例课程模式的学习方法㊂将ＣＢＬ教学理念融入日常的病例讨论中，以单一案例引出疾病的诊疗流程，学习疾病的个性化治疗方法㊂在临床实践中，针对某一特定病例进行系统学习，同时层层深入地展开剖析，引导规培学员使用学习过的临床知识进行判断分析并思考和探寻解决问题的最佳方案㊂同时，通过案例学习横向和纵向的相关知识，有助于巩固规培学员的知识点，同时提升他们的岗位胜任能力㊂通过ＣＢＬ学习，使规培学员很快掌握疾病 同病不同症 ㊁ 同症不同病 的特点㊂１．６㊀ １＋１＋１ 培养模式１＋１＋１ 培养模式是 带教老师＋规培学员＋实习医师 的培养模式㊂神经内科规培学员作为实习带教中承上启下的重要一环参与教学，在协助带教实习医师的日常工作和针对常见疾病的临床表现㊁技能操作㊁影像阅片等方面协助带教，并且指导实习医师书写病历㊂通过协助带教，锻炼了规培学员的临床能力㊁沟通技巧和教学能力，可谓一举多得㊂１．７㊀住规培病例大赛神经内科每年进行一次规培学员病例比赛，以促进他们专科业务能力的提高，激发大家对神经病学案例的学习热情；不断扩大病例比赛规模和参与４９广州医科大学学报（ＪＧＺＭＵ）㊀２０２０，４８（６）面，同时邀请毕业的规培学员参加，使得比赛的规模和层级越来越高，有效增强规培学员学习临床知识和技能的主动性，提高他们的临床综合实践能力㊂２㊀坚持标准化㊁规范化考核，全方位考察教学效果２．１㊀ｍｉｎｉ⁃ＣＥＸ出科考核ｍｉｎｉ⁃ＣＥＸ是１９９５年美国内科医学会提出并用来考核住院医师临床能力兼具教学与评估的工具㊂考核时为重点式评估，由带教老师直接观察规培学员临床处置过程，涉及病史采集㊁体格检查等，并在结束后进一步进行诊断和鉴别诊断㊁治疗计划的考核，考核时即刻给予点评㊂ｍｉｎｉ⁃ＣＥＸ临床考核对学员的时间把控以及考核效果有很好的时效性，能帮助学员及时发现问题并予以纠正［８⁃９］㊂见表１㊂此外，带教老师在实施考核的过程中也能观察到临床教学的效果，有助于后期带教时强化相关知识，达到教学互长的目标㊂２．２㊀互评机制上海交通大学医学院新华临床医学院设计了教师与规培学员互评环节，包括学员的自我评价，带教老师㊁教学管理人员对学员的评价以及考核，见表２㊁３㊁４，有效保证教学考核的标准化，同时互评机制有助于激励学员和带教老师提高教学质量，达到教学互长的目的㊂表１㊀规培学员出科考核（ｍｉｎｉ⁃ＣＥＸ）被考核学生姓名：考核日期：考核地点：病人诊断／主要问题：病人基本资料：住院号：㊀㊀㊀㊀㊀床位号性别：Ѳ男Ѳ女㊀㊀年龄：病情复杂程度：Ѳ低Ѳ中Ѳ高评估重点：Ѳ病史采集Ѳ体格检查Ѳ临床诊断／治疗方案Ѳ医德医风／医患交流评价项目评分（１－９分）１㊁自我介绍（名字㊁上级㊁组别和其他）２㊁问病史（鼓励患者陈述病史，耐心倾听，引导提问，获得的资料充分㊁正确）３㊁体格检查（沟通充分，手法规范）４㊁检查过程（有重点，注意保护患者隐私）５㊁对患者的提问给予合理解释６㊁采集的病史和体格检查资料整合分析７㊁治疗方案（诊断㊁用药和进一步诊治的计划）８㊁时间安排（规定时间内，顺序合理）９㊁整体表现Ｍｉｎｉ⁃ｃｅｘ考核时间：㊀㊀㊀㊀观察时间：㊀㊀㊀㊀分钟；提供反馈时间：㊀㊀㊀㊀分钟评估者满意度：未达要求㊃达到要求㊃表现优秀Ѳ１Ѳ２Ѳ３Ѳ４Ѳ５Ѳ６Ѳ７Ѳ８Ѳ９教师评语：㊀（优点）㊀㊀（缺点）㊀学员签名：㊀㊀㊀㊀㊀㊀㊀㊀日期：考官签名：㊀㊀㊀㊀㊀㊀㊀㊀日期：５９第６期㊀唐兴华，等．住院医师规范化培训中神经病学融合式标准化教学的探索表２㊀新华医院住院医师规范化培训带教老师评价学员表学员姓名：带教老师：轮转科室：轮转时间：序号考核指标考核等级（得分）５４３２１１具有主动学习与钻研的热情与能力，具有一定的临床科研和教学能力２掌握本学科相关的临床医学基础理论㊁基础知识和基本技能３对于带教老师安排的带教内容，能认真学习并举一反三４能自主学习本专业国内外新进展５主动参加科室小讲课㊁病例讨论或其他形式的学习活动６出科考试准备充分，态度端正７对于规培大纲上规定的病种，能熟练掌握病种相关知识及临床特点８对于上级医师示范与指导的操作，能认真观察学习并主动配合完成操作９对于规培大纲上规定的操作，能在上级医师指导下完成并达到规定数量１０具备严谨的临床思维能力㊁解决临床实际问题的能力１１能准确询问病史，问诊内容全面，方式规范，进行全面体格检查１２病历书写认真㊁客观㊁及时㊁规范，诊断和鉴别诊断全面㊁正确１３提出的治疗方案和进一步检查内容全面㊁准确１４对于分管的床位病人，能主动了解病情并及时向上级医师反馈１５对病人提供了足够的人文关怀与关心，具备较强的医患沟通能力１６能在上级医师的指导下，承担疑难疾病的诊治以及危重病人的抢救工作１７具备疾病预防的观念㊁医学科普传播能力１８为人正直公正，带人谦和，具有良好的团队协作意识１９轮转期间按时到岗，不迟到早退，无缺勤２０具有优良的医德医风总分（１００分）意见和建议表３㊀新华医院住院医师规范化培训教学基地管理人员评价学员表评价项目考核指标考核等级（得分）１０８６４２医德医风尊重关爱病人，沟通用语贴切，医患关系好工作责任心强，认真及时完成日常工作并协助他人，无差错医疗作风优良，严格自律，廉洁行医具有良好的团队协作精神，重视他人建议，尊师爱幼，遵守制度专业素养尊重护理人员，积极配合，沟通顺畅，协作能在上级医师的指导下，承担疑难疾病的诊治以及危重病人的抢救工作掌握本学科常见疾病的诊疗常规（包括诊疗技术），有无菌观念，操作技能熟练能够清晰敏捷地进行临床资料分析判断，进行临床诊断治疗，解决临床实际问题接诊病人病史采集全面㊁重点突出，体格检查操作规范劳动纪律遵守劳动纪律，准时到岗，无迟到早退，无缺勤总分（１００分）意见和建议６９广州医科大学学报（ＪＧＺＭＵ）㊀２０２０，４８（６）表４㊀新华医院住院医师规范化培训规培学员对带教老师评价表评价者所属基地：轮转科室：轮转时间：指导教师：评价项目考核指标考核等级（得分）５４３２１带教态度（２５分）对学员严格要求，全面关心学员成长言传身教，为人师表工作责任心强，精益求精教风严谨踏实带教态度认真，做到有问必答带教内容（２５分）自身知识渊博，专业理论扎实能按照培养手册认真进行施教，定期审核学员等级考核手册针对学员特长，分阶段实施培养内容自编或选用教材恰当，教学有教案或大纲及时检查并指导病例书写，修改病历并评定教学方法（２５分）采用教学方法㊁手段和形式与内容和谐统一语言准确㊁精炼㊁生动注重启发学员思维和能力培养理论联系实际，注意学员信息反馈培养学员临床思维和独立工作能力教学效果（２５分）能吸引学员注意力，教学气氛活跃在培养学员专业技能同时，注重医德建设学员的分析问题和解决问题的能力得到提高学员的科研和论文写作能力得到提高符合培养手册要求，完成培养计划总分（１００分）意见和建议２．３㊀教学效果通过新华临床医学院的大力支持㊁督导以及神经内科教研室对规培学员带教的持续性改革，采用神经病学融合式标准化教学模式进行住院医师规范化培训的教学效果非常显著㊂近３年（２０１７－２０１９年）共有１５位规培学员出站，规培考试出站率为１００％（见表５）㊂此外，在培学员在２０１９年度上海市规范化培训业务水平测试结果中的平均分为９１．７５分（共４名），全市专业排名第五㊂表５㊀新华医院神经内科基地近三年在培学员（２０１７－２０１９年）２０１７年２０１８年２０１９年在培学员数量（人）１１１３１１出站学员数量（人）５４６出站考核通过率（％）１００１００１００３㊀讨论上海２０１２年作为试点城市启动住院医师规范化培训，２０１４年总结经验后启动了全国住院医师规范化培训制度建设㊂规培的目的是提高住院医师的临床诊疗水平，促进同质化培养㊂由于规培学员的来源背景多样，毕业学校不同㊁学制不同㊁基本技能水平不同，因此设计合适的规范化培训模式对培养合格的住院医师具有重要价值［２，４］㊂医学生本科学习阶段的重点是掌握医学知识和基本技能，对临床实践的涉猎较少㊁深度不够，学生对临床医学知识的整合能力不足㊁医患沟通技巧欠缺㊁临床科研能力缺乏㊂由此可见，住院医师培训需要提高学生的临床思维㊁科研能力㊁沟通技巧等综合能力㊂在其他许多国家对住院医师的培训中，这些也是重点内容［７，１０⁃１１］㊂７９第６期㊀唐兴华，等．住院医师规范化培训中神经病学融合式标准化教学的探索我们采用神经病学融合式标准化教学模式进行住院医师规范化培训，借鉴了国内外同行的教学经验，对目前医学教学中常用的教学方法进行改良，培训中强调病例的整合式学习（ＣＢＬ㊁ＳＢＬ），并在其中融入临床技能培训㊁临床思维训练㊁ＰＤＣＡ学习㊁传授沟通技巧㊁注重人文关怀等［１２⁃１５］㊂结合神经科疾病特点，以ＭＩＤＮＩＧＨＴＳ原则及一元论原则进行疾病的定性分析，进一步提升规培学员的临床诊断水平，提高其独立处理医疗问题的能力㊂诚然，我们的神经病学融合式标准化教学模式也存在一定的局限，而且目前培养的学员人数较少，不具有普遍应用意义；教学过程中应用了较多的教学方法，是否可以进一步简化等等问题，也需要在更多的实践中进行改革发展㊂参考文献［１］尹超邦，孟开．我国住院医师规范化培训研究现状分析［Ｊ］．中国医院，２０１６，２０（２）：２６⁃２８．［２］王波，孟开，张玲，等．我国住院医师规范化培训制度现状研究［Ｊ］．中国卫生事业管理，２０１６，３３（１０）：７８０⁃７８１．［３］Ｇｒｉｇｎｏｌ，Ｖ．Ｐ．，ｅｔａｌ．Ｍｕｌｔｉ⁃ｉｎｓｔｉｔｕｔｉｏｎａｌｓｔｕｄｙｏｆｓｅｌｆ⁃ｒｅｐｏｒｔｅｄａｔｔｉｔｕｄｅｓａｎｄｂｅｈａｖｉｏｒｓｏｆｇｅｎｅｒａｌｓｕｒｇｅｒｙｒｅｓｉｄｅｎｔｓａｂｏｕｔｅｔｈｉｃａｌａｃａｄｅｍｉｃｐｒａｃｔｉｃｅｓｉｎｔｅｓｔｔａｋｉｎｇ［Ｊ］．ＪＳｕｒｇＥｄｕｃ，２０１３，７０（６）：７７７⁃７８１．［４］刚君．住院医师规范化培训师资队伍建设的现状与展望［Ｊ］．中国现代医生，２０１６，５４（２１）：１４８⁃１５１．［５］Ｍｏｄｉ，Ｊ．Ｎ．，ｅｔａｌ．ＴｅａｃｈｉｎｇａｎｄＡｓｓｅｓｓｉｎｇＣｌｉｎｉｃａｌＲｅａｓｏｎｉｎｇＳｋｉｌｌｓ［Ｊ］．ＩｎｄｉａｎＰｅｄｉａｔｒ，２０１５，５２（９）：７８７⁃７９４．［６］Ｎｕｎｎｉｎｋ，Ｌ．ａｎｄＡ．Ｔｈｏｍｐｓｏｎ，Ｐｅｅｒ⁃ａｓｓｉｓｔｅｄｌｅａｒｎｉｎｇｉｎｓｃｅｎａｒｉｏ⁃ｂａｓｅｄｓｉｍｕｌａｔｉｏｎ［Ｊ］．ＭｅｄＥｄｕｃ，２０１８，５２（５）：５５７⁃５５８．［７］Ａｎｔｏｎｉａｄｅｓ，Ａ，ｅｔａｌ．ＭｅｄｉｃａｌＣｏｎｔｅｎｔＳｅａｒｃｈｉｎｇ，Ｒｅｔｒｉｅｖｉｎｇ，ａｎｄＳｈａｒｉｎｇＯｖｅｒｔｈｅＩｎｔｅｒｎｅｔ：ＬｅｓｓｏｎｓＬｅａｒｎｅｄＦｒｏｍｔｈｅｍＥｄｕｃａｔｏｒＴｈｒｏｕｇｈａＳｃｅｎａｒｉｏ⁃ＢａｓｅｄＥｖａｌｕａｔｉｏｎ［Ｊ］．ＪＭｅｄＩｎｔｅｒｎｅｔＲｅｓ，２０１５，１７（１０）：ｅ２２９．［８］Ｈｕｍｐｈｒｅｙ⁃Ｍｕｒｔｏ，Ｓ，ｅｔａｌ．，ＡｓｓｅｓｓｉｎｇｔｈｅＶａｌｉｄｉｔｙｏｆａＭｕｌｔｉｄｉｓｃｉｐｌｉｎａｒｙＭｉｎｉ⁃ＣｌｉｎｉｃａｌＥｖａｌｕａｔｉｏｎＥｘｅｒｃｉｓｅ［Ｊ］．ＴｅａｃｈＬｅａｒｎＭｅｄ，２０１８，３０（２）：１５２⁃１６１．［９］Ｊｏｓｈｉ，Ｍ．Ｋ．，Ｔ．ＳｉｎｇｈａｎｄＤ．Ｋ．Ｂａｄｙａｌ，Ａｃｃｅｐｔａｂｉｌｉｔｙａｎｄｆｅａｓｉｂｉｌｉｔｙｏｆｍｉｎｉ⁃ｃｌｉｎｉｃａｌｅｖａｌｕａｔｉｏｎｅｘｅｒｃｉｓｅａｓａｆｏｒｍａｔｉｖｅａｓｓｅｓｓｍｅｎｔｔｏｏｌｆｏｒｗｏｒｋｐｌａｃｅ⁃ｂａｓｅｄａｓｓｅｓｓｍｅｎｔｆｏｒｓｕｒｇｉｃａｌｐｏｓｔｇｒａｄｕａｔｅｓｔｕｄｅｎｔｓ［Ｊ］．ＪＰｏｓｔｇｒａｄＭｅｄ，２０１７，６３（２）：１００⁃１０５．［１０］Ｓａｍｕｅｌｓｏｎ，Ｄ．Ｂ．，Ｋ．ＤｉｖａｒｉｓａｎｄＩ．Ｊ．ＤｅＫｏｋ，ＢｅｎｅｆｉｔｓｏｆＣａｓｅ⁃ＢａｓｅｄｖｅｒｓｕｓＴｒａｄｉｔｉｏｎａｌＬｅｃｔｕｒｅ⁃ＢａｓｅｄＩｎｓｔｒｕｃｔｉｏｎｉｎａＰｒｅｃｌｉｎｉｃａｌＲｅｍｏｖａｂｌｅＰｒｏｓｔｈｏｄｏｎｔｉｃｓＣｏｕｒｓｅ［Ｊ］．ＪＤｅｎｔＥｄｕｃ，２０１７，８１（４）：３８７⁃３９４．［１１］Ｇｏｏｄｗｉｎ，Ｄ．ａｎｄＬ．Ｍａｃｈｉｎ，Ｈｏｗｗｅｔａｃｋｌｅｄｔｈｅｐｒｏｂｌｅｍｏｆａｓｓｅｓｓｉｎｇｈｕｍａｎｉｔｉｅｓ，ｓｏｃｉａｌａｎｄｂｅｈａｖｉｏｕｒａｌｓｃｉｅｎｃｅｓｉｎｍｅｄｉｃａｌｅｄｕｃａｔｉｏｎ［Ｊ］．ＭｅｄＴｅａｃｈ，２０１６，３８（２）：１３７⁃１４０．［１２］Ｍｅｓｓｍａｎ，Ａ．Ｍ．ａｎｄＩ．Ｗａｌｋｅｒ，ＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆａＣａｓｅ⁃ｂａｓｅｄＲｅａｄｉｎｇＣｕｒｒｉｃｕｌｕｍａｎｄＩｔｓＥｆｆｅｃｔｏｎＲｅｓｉｄｅｎｔＲｅａｄｉｎｇ［Ｊ］．ＷｅｓｔＪＥｍｅｒｇＭｅｄ，２０１８，１９（１）：１３９⁃１４１．［１３］Ａｌ⁃Ｊｅｗａｉｒ，Ｔ．ａｎｄＳ．Ｋｕｍａｒ，ＲｅｖｉｅｗａｎｄＡｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｔｈｅＭｉｎｉ⁃ＣｌｉｎｉｃａｌＥｖａｌｕａｔｉｏｎＥｘｅｒｃｉｓｅ（Ｍｉｎｉ⁃ＣＥＸ）ｉｎＡｄｖａｎｃｅｄＯｒｔｈｏｄｏｎｔｉｃＥｄｕｃａｔｉｏｎ：ＡＰｉｌｏｔＳｔｕｄｙ［Ｊ］．ＪＤｅｎｔＥｄｕｃ，２０１９，８３（１１）：１３３２⁃１３３８．［１４］Ｊｏｈｎｓｏｎ，Ｎ．Ｒ．，Ａ．ＰｅｌｌｅｔｉｅｒａｎｄＬ．Ｒ．Ｂｅｒｋｏｗｉｔｚ，Ｍｉｎｉ⁃ＣｌｉｎｉｃａｌＥｖａｌｕａｔｉｏｎＥｘｅｒｃｉｓｅｉｎｔｈｅＥｒａｏｆＭｉｌｅｓｔｏｎｅｓａｎｄＥｎｔｒｕｓｔａｂｌｅＰｒｏｆｅｓｓｉｏｎａｌＡｃｔｉｖｉｔｉｅｓｉｎＯｂｓｔｅｔｒｉｃｓａｎｄＧｙｎａｅｃｏｌｏｇｙ：ＲｅｓｕｍｅｏｒＲｅｆｏｒｍ？ＪＯｂｓｔｅｔＧｙｎａｅｃｏｌＣａｎ，２０１９．［１５］Ｏｌｓｏｎ，Ｍ．Ｅ．，ｅｔａｌ．Ｃａｓｅ⁃ｂａｓｅｄｓｉｍｕｌａｔｉｏｎｅｍｐｏｗｅｒｉｎｇｐｅｄｉａｔｒｉｃｒｅｓｉｄｅｎｔｓｔｏｃｏｍｍｕｎｉｃａｔｅａｂｏｕｔｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｕｎｃｅｒｔａｉｎｔｙ［Ｊ］．Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ（Ｂｅｒｌ），２０１８，５（４）：２４３⁃２４８．（收稿日期：２０２０⁃０５⁃０７）（本文编辑：董莉）８９广州医科大学学报（ＪＧＺＭＵ）㊀２０２０，４８（６）。
重症医学科重症医学科（Critical Care Medicine , CCM ）是研究各种危及生命的病理生理状态的发生、发展规律及其诊治方法的一门临床一级医学学科。
它通过对因各种原因导致危及生命或处于危险的病理生理状态、并且有一个或多个器官与系统功能障碍的危重病人，及时采取系统的、高质量的医学监护和救治手段，应用先进的诊断、检测、监护和治疗设备与技术，对病情进行连续、动态的定性和定量观察，并通过各种有效的干预措施，为危重病人提供全面规范、有效的生命支持，以最大程度挽救病人的生命、改善病人生存后的生活质量。
ICU （Intensive Care Unit ）即重症监护病房，是重症医学科的临床基地，是医院集中监护和救治危重病人的医疗病区。
我院ICU 是个年轻的新型科室，创建于2011年，隶属于急诊科，共4张病床。
近年来随着我院蓬勃飞速地发展，重症医学科走上了正规化专业化发展道路。
完善的基础设施ICU位于住院大楼五楼楼，建筑面积500m2，根据我院总床位600张，扩建的重症医学科床位数为4张，占总床位数的2%。
其中设有10张开放式病床，每床的占地面积为18m2 ；ICU配备2个单间病房，每间面积为20m2。
在ICU的整体布局上放置病床的医疗区域、医疗辅助用房区域、污物处理区域和医务人员生活辅助用房区域等有相对的独立性，以减少彼此之间的互相干扰并有利于感染的控制。
ICU具备良好的通风、采光条件，并装配气流方向从上到下的空气净化系统，能独立控制室内的温度和湿度。
ICU安装有8个感应式洗手设施和手部消毒装置，单间每床1套，开放式病床每2床1套。
先进的医疗设备ICU 4张床均为电动多功能床，静态负载量达250Kg以上，能够随意调整背部、腿部、床体高度及床体前后倾斜度，背板倾斜>70°腿部倾斜 >30°前后倾斜±2°i2°,整体升降高度500〜750mm。
4、心搏骤停：是指各种原因所致的心脏射血功能突然中止。
5、多发伤：是由单一致伤因素作用所造成的两个或两个以上解剖部位或脏器同时发生的创伤，常伴有大出血、休克和严重的生理功能紊乱。
6 Heat illness：是指在高温和热辐射的长时间作用下，机体体温调节障碍，水、电解质代谢紊乱及神经系统功能损害的症状的总称。
7、热射病：是病人体温短时间内急剧升高，出现超高热，可达42C以上。
在高热作用下，脑组织充血、水肿、散在出血，脑细胞变性、坏死，中枢神经系统功能严重紊乱，病人可出现狂躁、谵妄、昏迷、手足抽搐、呼吸急促、瞳孔缩小、大小便失禁，还可出现心衰、肺水肿、肾衰等多器官衰竭，病死率较高，是中暑最常见、最严重的类型。
8、热痉挛：是大量电解质丢失引起肌挛，病人出现肠绞痛、腹壁痛、四肢痛、小腿、挛性疼痛最常见，多呈对称性、发作性，严重者呼吸肌痉挛可危及生命，此型病人的体温多不高。
9、跨步电压触电：是指当一根电线落在地上，此电线之落地点为圆心，20m 以内地面有许多同心圆，这些圆周土的电压是各不相同的（即电位差）。
离圆心越近电压越高，离远的则低。
当人走迸圆心10m以内，双脚迈开时（约0，8m），势必出现电位差，这就叫跨步电压。
电流从电位高的一脚进人，由电压低的一脚流出，通过人体使人触电。
10、灾害：我们通常讲"天灾人祸"。
尽管人们主观上不愿意遇到任何一种灾害，但是许多灾害却是不可避免的。
天有不测风云，人有旦夕祸福。
凡是危害人们生命财产安全、危及人类生存条件、给人类社会造成灾难性后果的事件称为灾害。
11、急性中毒：、短时间内由于剧毒物或大量毒物进入体内，迅速引起中毒症状甚至危及生命者。
12、SOAP公式：S（subjective主观感受）O（objective 客观现象）A（assess估计）P（plan 计划）。
13、意识障碍：是指人体对内外环境的识别和觉察能力出现障碍，是高级神经中枢系统功能活动受损处于抑制状态的结果，可表现为嗜睡、昏睡，严重的意识障碍为昏迷，就诊后必须尽快阻止正在进行中的中枢神经损害。
精准医学杂志2023年2月第38卷第1期 JP r e c i sM e d ,F e b r u a r y 2023,V o l .38,N o .1d o i :10.13362/j .j pm e d .202301001 文章编号:2096-529X (2023)01-0001-04㊃述评㊃[收稿日期]2022-11-19; [修订日期]2022-12-29[基金项目]上海申康医院发展中心临床三年行动计划资助项目(S H D C 2020C R 6028-002);上海市2020年度科技创新行动计划 医学创新研究专项项目(20Z 11900600)[通讯作者]周文浩,E m a i l :z h o u w e n h a o @f u d a n .e d u .c nN I C U 面临的新挑战:多组学驱动的精准医疗如何落地临床肖慧 杨琳 周文浩(复旦大学附属儿科医院新生儿科,国家儿童医学中心,上海 201102)[摘要] 精准医学是当代医学发展的主流趋势,新生儿重症监护病房(N I C U )也已是当前精准医学的重要应用场景之一㊂然而,目前对疾病基因组的临床解读水平仍有不足,精准医学在N I C U 中的临床转化效果仍未达到令人满意的程度㊂本文结合了当前精准医疗在婴幼儿人群的应用情况,从重视遗传病的早期筛查与诊断㊁构建多组学融合平台㊁应用机器学习技术等三方面对精准医疗应如何在N I C U 的临床转化中取得最优效果展开述评㊂[关键词] 重症监护病房,新生儿;精准医学;基因组学;遗传性疾病,先天性;机器学习[中图分类号] R 722;R 319 [文献标志码] AN E W C H A L L E N G E SF O RT H EN E O N A T A LI N T E N S I V EC A R EU N I T :H O W T OI M P L E M E N T M U L T I -O M I C S -D R I V E NP R E C I -S I O N M E D I C I N E I N C L I N I C A L P R A C T I C E X I A O H u i ,Y A N G L i n ,Z H O U W e n h a o (D e p a r t m e n to f N e o n a t o l o g y ,C h i l d r e n sH o s p i t a l o fF u d a nU n i v e r s i t y ,N a t i o n a l C h i l d r e n sM e d i c a l C e n t e r ,S h a n gh a i 201102,C h i n a )[A B S T R A C T ] P r e c i s i o nm e d i c i n e i s t h em a i n s t r e a mt r e n do f c o n t e m p o r a r y m e d i c a l d e v e l o pm e n t ,a n d t h en e o n a t a l i n t e n s i v e c a r e u n i t (N I C U )h a s b e c o m e o n e o f t h e i m p o r t a n t a p p l i c a t i o ns c e n a r i o so f p r e c i s i o n m e d i c i n e .H o w e v e r ,t h e r e i s s t i l l a n i n s u f f i -c i e n t l e v e l o f t h e c l i n i c a l i n t e r p r e t a t i o no f d i s e a s e g e n o m e s ,a n d t h e b e n c h -t o -b e d s i d e t r a n s l a t i o no f p r e c i s i o nm e d i c i n e i n t h eN I C U h a s n o t r e a c h e d a s a t i s f a c t o r y l e v e l .W i t h r e f e r e n c e t o t h e c u r r e n t a p p l i c a t i o no f p r e c i s i o n m e d i c i n e i n i n f a n t s a n d y o u n g ch i l d r e n ,t h i s a r t i c l e d i s c u s s e s h o wt o a c h i e v e o p t i m a l r e s u l t s i n t h e b e n c h -t o -b e d s i d e t r a n s l a t i o no f p r e c i s i o nm e d i c i n e f r o mt h e t h r e e a s p e c t s o f e m p h a s i z i n g t h e e a r l y s c r e e n i n g a n dd i a g n o s i s o f g e n e t i c d i s e a s e s ,e s t a b l i s h i n g am u l t i -o m i c s i n t e g r a t i o n p l a t f o r m ,a n d a p p l y i n g m a c h i n e l e a r n i n g t e c h n i qu e s .[K E Y W O R D S ] I n t e n s i v e c a r eu n i t s ,n e o n a t a l ;P r e c i s i o nm e d i c i n e ;G e n o m i c s ;G e n e t i c d i s e a s e s ,i n b o r n ;M a c h i n e l e a r n i ng周文浩,教授,复旦大学附属儿科医院新生儿科主任医师,博士生导师,副院长㊂一直聚焦于新生儿危重症及遗传性疾病的临床评估及诊疗等临床及研究工作㊂现任中华医学会儿科分会新生儿学组组长,中国医师协会新生儿科医师分会常务委员,中国医院协会模拟医学专委会副主任委员,‘健康中国观察“ 儿童生长发育健康促进专家委员会 首届副主任委员,以及‘中国临床案例成果数据库“第一届学术委员会副主任委员,世界中联优生优育专业委员会第二届理事会副会长,上海市医学会罕见病专科分会第三届委员会副主任委员,‘中华新生儿科杂志“副总编辑,‘中国当代儿科杂志“副主编,‘中国循证儿科杂志“执行副主编,‘儿科人文与医患沟通“主编等㊂获得的主要奖项:中华医学科技奖二等奖,教育部科学技术进步二等奖,上海市医学科技二等奖,第七届宋庆龄儿科医学奖,第七届中国儿科卓越贡献医师,上海市杰出专科医师奖,上海市级教学成果奖一等奖等㊂并获得上海市卫生局新百人㊁教育部新世纪优秀人才计划㊁上海市优秀学术带头人㊁上海市领军人才等人才项目资助㊂最近10年中先后主持国家级和省部级基金项目20余项,包括科技部973国家重点项目㊁国家自然基金重点项目㊁国家自然基金重点国际合作项目㊁国家自然基金重大项目培育计划㊁卫生部行业专项课题等㊂在国内外期刊发表学术论文350余篇,其中作为第一作者或通讯作者的论文200余篇,S C I 收录130余篇㊂作为主编和副主编出版学术专著7部㊂培养研究生52人,其中已毕业33人,在读19人,博士30人,硕士22人㊂随着人类对自身基因组及疾病相关基因探索的深入,从基因㊁分子层面对疾病进行预防㊁诊断及治疗已经成为现实㊂精准医疗正是基于个体遗传背景的新型医学模式,将分子水平的检测手段和生物信息学分析与大数据科学相结合,对疾病的预防㊁监控及治疗提出个体化的解决方案㊂近年来,精准医疗已经成为医学发展的主流,在心血管疾病㊁肿瘤㊁精神类疾病和遗传病等疾病的临床管理中都取得了不错的成效㊂新生儿重症监护病房(N I C U )作为精准医学实施的主要临床场景之一,已经报道了许多经典案例㊂本文将结合当前精准医学在婴幼儿人群的㊃1㊃Copyright ©博看网. All Rights Reserved.精准医学杂志2023年2月第38卷第1期JP r e c i sM e d,F e b r u a r y2023,V o l.38,N o.1应用情况,对精准医疗应如何在N I C U的临床转化中取得最优效果展开述评㊂1重视早期遗传病的筛查与诊断,针对遗传结果开展精准治疗基因组计划对生物医学研究和临床实践产生了重大影响,当今世界范围内发表的基因组计划中,对新生儿人群的研究一直是重点,例如由英国卫生和社会保健部设立的G e n o m i c sE n g l a n d公司实施的英国十万新生儿基因组计划㊁法国国家生命科学与健康联盟启动的 法国基因组医学计划2025 项目(P F MG2025)㊁中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院发起的中国新生儿基因组项目(C N G P)[1]和美国国立儿童健康与人类发育研究所(N I C H D)的新生儿测序(N S I G H T)[2]等㊂这是因为大多数遗传疾病都是婴幼儿发病,遗传病是婴幼儿致残和致死的重要原因之一,严重影响国家出生人口质量㊂根据2012年原卫生部发布的‘中国出生缺陷防治报告(2012)“统计,中国的出生缺陷发生率约为5.6%,即每100个新生儿中就有近6个缺陷儿㊂出生缺陷与遗传因素密切相关,目前全球范围内已确认的遗传性疾病约有7000种,约50%在新生儿期或婴儿期发病,因遗传疾病而死亡的患儿成为5岁以下儿童死亡的主要原因[3],因此在N I C U 开展遗传病早期筛查有助于优化临床决策㊂目前可以治疗的遗传病超过500种,以新生儿期惊厥为例,该病发生率为2ɢ~4ɢ,早期诊断和治疗能够遏制常见的严重癫痫综合征及其并发症的发生㊂复旦大学附属儿科医院应用新一代测序技术(N G S)对婴幼儿癫痫综合征的分子基础进行大规模研究,发现了许多以前不为人知的癫痫病因,其中新生儿和婴儿期早发性癫痫综合征患儿出现率最高㊂该研究根据遗传检测结果对应的潜在机制和途径,将婴幼儿癫痫综合征分成若干类型,包括突触病㊁通道病㊁雷帕霉素靶蛋白(m T O R)病等㊂遗传检测结果可为新生儿惊厥提供个性化和有针对性的治疗措施㊂例如吡多醇缺乏引起的惊厥只需要补充大剂量的维生素B6治疗即可[4],由S C N1A基因变异引起惊厥的患者应避免使用钠通道阻滞剂治疗[5],而D E P D C5基因变异相关癫痫则可以应用m T O R通路抑制剂雷帕霉素及其类似药物进行治疗[6],果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患者明确诊断后可以制定控制果糖摄入量等严格的饮食控制计划,而无需服用抗癫痫药物治疗等[7]㊂原发性免疫缺陷病(P I D)也是N I C U中的常见疾病之一,P I D患儿易发感染,延迟诊断将会导致严重的并发症和病死率增高等㊂重症联合免疫缺陷(S C I D)更是P I D最严重形式之一,患儿常常在出生1年内死亡,需要在出现严重感染和其他并发症前行造血干细胞移植才能有效改善患儿的预后[8],目前只有通过新生儿筛查项目及早发现S C I D患儿才能实现这一目标㊂美国一项针对超过300万例婴儿筛查研究中,发现S C I D发病率为1/58000,远高于预估的1/100000[9]㊂至今已有超过300种不同基因变异导致的P I D被报道[10],鉴于P I D疾病群体数量庞大㊁疾病异质性高,因此新生儿筛查将有助于早期发现潜在患儿,并及时开展干预㊂新生儿遗传性疾病具有特异性低㊁表型重㊁病情变化快等特点,当前我国各地的诊治水平也存在地区差异,鉴于我国人口基数大㊁遗传病患儿数量多,亟需大规模的临床与科学研究深耕于该领域,以持续提升新生儿疾病管理的知识水平㊂中国新生儿基因组计划于2016年启动,拉开了对新生儿期患儿常见的危重遗传性疾病进行早期筛查和诊断的序幕㊂希望在该项目的推动下,努力建立全国儿童医院新生儿遗传病诊断联盟,进一步推动N G S技术应用于全国的N I C U和儿科重症监护病房(P I C U),提升全国新生儿遗传病诊治水平,以造福更多患儿与家庭㊂2构建多组学数据融合平台,推动疾病新机制与新靶点的研究疾病状态是基因组㊁转录组㊁蛋白质㊁信号网络㊁表型㊁治疗效果和预后等方面的整体呈现,并与时间和空间序列密切相关㊂利用传统医学方式能获得的新生儿疾病表型相对少,且刻画深度不够,导致目前新生儿表型与基因型之间缺乏有效的对应关系㊂因此,在当今基因组医学迅速发展的形势下,在实现新生儿精准诊疗道路上,建立整合表型组㊁基因组等多组学数据融合平台,对于新生儿疾病发生发展机制的探索非常重要,同时也可为发现严重危害健康的早期标志物,进而实施精准干预治疗奠定基础㊂近年来随着医学检验技术的精细化㊁智能化发展,越来越多的高分辨率㊁多维度㊁定量或半定量的疾病表型被明确,进一步改变了我们对检验医学的认知,同时这也成为探索疾病本质的驱动力㊂新生儿神经系统疾病是临床诊治的一个难点,其中很重要的一方面在于难以通过常规体格检查或临床观察进行准确病灶定位和脑功能状态评估,特别是在患㊃2㊃Copyright©博看网. All Rights Reserved.精准医学杂志2023年2月第38卷第1期JP r e c i sM e d,F e b r u a r y2023,V o l.38,N o.1儿病情危重或使用了镇静止惊药物的情况下㊂近年来,颅脑成像已经在形态结构评估的基础功能之上不断革新,从高分辨率颅脑成像中可提取一些重要的影像表型特征,通过脑容量㊁脑结构㊁神经纤维连接㊁脑代谢㊁脑血流对新生儿脑功能进行系统客观的评估㊂例如磁共振(M R I)质谱成像可提供脑组织的代谢信息,脑M R I的生物标志物已经应用于新生儿脑病后的远期神经发育结局预测[11];轴突取向弥散密度成像,也已通过缺氧缺血性小鼠模型实验实现早期区分轻度㊁中度㊁重度脑病[12]㊂此外,多个多模态高分辨率M R I数据集相继涌现,例如美国婴幼儿脑连接组计划(B C P)探查0~5岁婴幼儿脑内神经元网络化连接的图谱[13],欧洲的发展人脑连接组计划(d H C P)提供了新生儿的时间与空间高分辨率的功能M R I数据[14],推动了基因组学信息对大脑发育和功能影响的探索,可能将孤独症谱系障碍㊁脑瘫等脑发育障碍与神经心理疾病的诊断时机前推㊂新生儿的其他疾病,也可以进行微生物组㊁代谢组㊁蛋白质组㊁免疫组㊁转录组和神经影像组等多方面的探索,并且也已发现了其他高分辨率表型以及新的生物标志物,例如通过单细胞转录组测序确定了与新生儿坏死性小肠结肠炎(N E C)相关的新型炎症单核细胞 C D16+C D163+单核细胞,其有望进一步成为N E C特异性治疗药物开发研究的靶点[15];一项纳入了35项研究针对2694例新生儿的M e t a分析结果显示,可溶性白细胞分化抗原14亚型(p r e s e p s i n)是新生儿早发型败血症(E O S)准确性生物标志物[16];利用代谢组学分析发现,早产儿尿代谢产物中的丙氨酸㊁甜菜碱㊁氧化三甲胺㊁乳酸盐和甘氨酸可能是预测支气管肺发育不良的生物标志物[17]㊂随着组学技术成熟和研究成本降低,越来越多高通量数据可与临床信息相融合,提高了复杂表型的分析能力,并进一步指导个体化的治疗方案㊂3应用机器学习(M L)技术,实现基因型-表型关联整合与临床诊疗效率提升临床医生主要以临床表现为导向进行诊断或治疗,表型是临床决策的关键决定因素㊂基因组学进步为揭示疾病潜在机制做出巨大贡献,随着临床数据积累,多维度表型和基因型数据整合可进一步完善我们对疾病机制的理解,发现与疾病危重程度相关的新表型或表型组合,探讨不同表型间相互作用,从而更全面认识疾病,并采取最佳诊断决策和治疗干预策略㊂而要实现基因型-表型的有机结合与深入分析,则离不开大数据科学,特别是M L技术㊂M L依据学习任务的不同,可以分为监督学习㊁无监督学习㊁半监督学习㊁强化学习;常用的M L算法包括逻辑回归㊁线性回归㊁支持向量机㊁决策树㊁朴素贝叶斯㊁最近邻算法㊁主成分分析㊁集成算法㊁人工神经网络等,M L技术在新生儿医学领域的临床应用已取得一定成效㊂典型的实例如基于传统表型构建的新生儿败血症预测模型,由美国加利福尼亚州K a i s e rP e r m a n e n t e研究中心开发的E O S风险计算器,该风险预测模型基于608014例活产儿队列构建,其研究成果对新生儿败血症的精准诊疗㊁减少不必要的实验室检查以及抗生素的使用有重要指导价值[18]㊂此外M L还在音频和图像信息处理方面完成了多项临床实践,例如美国研究人员通过交叉验证的监督M L方法对新生儿啼哭的声学特征进行分析,用于评估戒断综合征患儿的药物治疗接受情况[19];还有研究人员通过深度学习神经网络分析6㊁12月龄的高危患儿M R I扫描图像,发现患有孤独症谱系障碍的婴儿大脑皮质表面积增长更快,该算法应用于孤独症诊断的阳性预测值为81%,灵敏度为88%[20];中国研究人员通过梯度提升模型监督学习算法开发了新生儿脑电图报告结论自动预测系统,可对患儿脑年龄与脑电图是否异常进行评估,协助临床报告生成并加快临床诊疗进程[21]㊂临床诊治过程中,复杂的音频㊁图像等信息常难以通过人的主观思考来区分,而M L依托海量数据驱动,可发现人不易察觉的异常改变,为临床决策提供新思路㊂随着材料科学和计算机信息科学进步,可穿戴传感设备已走入临床,为实时动态监测危重新生儿的生理数据㊁器官功能和内环境稳妥维持提供了技术可能㊂当前已有可穿戴式脑磁设备用于儿童癫痫评估的案例,M L算法实现了对异常脑电特征的自动监测㊂这类设备不仅利于全脑信号自动收集,更有助于对婴幼儿和存在发育障碍等难以保持安静患儿进行脑电图检查㊂将来,M L方法不仅是自动实现多组学数据融合㊁发现潜在异常改变的辅助手段,更是实现高效工作㊁减少人力损耗的有力帮手㊂从经验医学到精准医学,从表型驱动到基因型-表型联合驱动,我们在新生儿疾病中的诊疗方案始终保持着不断革新,并取得了一系列瞩目的成果㊂但精准医疗在N I C U的临床转化中仍远未达到令人满意的程度,原因在于临床对疾病基因组解读程度不足,认识不够,即便了解了精准医学概念㊁掌握了高精度的检测技术,但仍无法在疾病防治中完美㊃3㊃Copyright©博看网. All Rights Reserved.精准医学杂志2023年2月第38卷第1期JP r e c i sM e d,F e b r u a r y2023,V o l.38,N o.1实现 精准 ㊂如何实现精准医疗快速发展,简要来说,在科研层面,检测实验室㊁医疗机构㊁科研中心三者间应加强合作,对同一疾病,应基于表型和基因型等多种组学研究,不仅需要尽可能全面收集疾病信息形成专病知识库,还需要借力人工智能技术,从海量信息中萃取疾病机制相关信息,在功能实验与临床实践中深入探索和验证这些新发现,构建有层次㊁多组学㊁广范围的疾病防治机制研发网络和体系;在应用层面,应建立表型-基因型-临床干预的临床大数据决策系统,不仅可辅助疾病人群常见疾病的临床诊疗,还能及时整合与罕见㊁危重表型相关的碎片化信息,提升临床对疾病整体认知,实现诊疗思路持续更新优化㊂即便是相同疾病的不同患者,个体之间也存在不容忽视的遗传背景差异,应有的放矢,改变传统均一化治疗方案,制定针对性诊疗方案,真正让患儿早诊断㊁让早治疗,让家庭早获益㊂作者声明:所有作者共同参与了论文研究设计㊁写作和修改㊂所有作者均阅读并同意发表该论文㊂所有作者均声明不存在利益冲突㊂[参考文献][1]X I A O FF,Y A N K,WA N G HJ,e t a l.P r o t o c o l o f t h eC h i n aN e o n a t a lG e n o m e sP r o j e c t:A no b s e r v a t i o n a l s t u d y a b o u t g e-n e t i c t e s t i n g o n100,000n e o n a t e s[J].P e d i a t rM e d,2021,4:28.[2]P E T R I K I N J E,C A K I C IJ A,C L A R K M M,e ta l.T h eN S I G H T1-r a n d o m i z e dc o n t r o l l e dt r i a l:R a p i d w h o l e-g e n o m e s e q u e n c i n g f o r a c c e l e r a t e d e t i o l o g i c d i a g n o s i s i n c r i t i c a l l y i l l i n-f a n t s[J].N P JG e n o m M e d,2018,3:6.[3]WR I G H TCF,F I T Z P A T R I C KDR,F I R T H H V.P a e d i a t r i cg e n o m i c s:D i a g n o s i n g r a r ed i s e a s ei nc h i l d r e n[J].N a t R e vG e n e t,2018,19(5):253-268.[4]P E N AIA,R O U S S E L Y,D A N I E L K,e t a l.P y r i d o x i n e-d e-p e n d e n t e p i l e p s y i n z e b r a f i s h c a u s e db y A l d h7a1d e f i c i e n c y[J].G e n e t i c s,2017,207(4):1501-1518.[5]B R U N K L A U SA,E L L I SR,R E A V E Y E,e t a l.P r o g n o s t i c,c l i n i c a l a n dde m o g r a p h i cf e a t u r e s i nS C N1A m u t a t i o n-p o s i t i v eD r a v e t s y n d r o m e[J].B r a i n,2012,135(P t8):2329-2336.[6]MY E R SK A,S C H E F F E RI E.D E P D C5a s a p o t e n t i a l t h e r a-p e u t i ct a r g e tf o re p i l e p s y[J].E x p e r t O p i n T h e r T a r g e t s, 2017,21(6):591-600.[7]S T E I NMA N NB,S A N T E R R.D i s o r d e r so f f r u c t o s em e t a b o-l i s m[M]//I n b o r n M e t a b o l i c D i s e a s e s.B e r l i n,H e i d e l b e r g: S p r i n g e rB e r l i nH e i d e l b e r g,2016:161-168.[8]P A I SY,L O G A NBR,G R I F F I T H L M,e t a l.T r a n s p l a n t a-t i o no u t c o m e sf o rs e v e r ec o m b i n e di mm u n o d e f i c i e n c y,2000-2009[J].NE n g l JM e d,2014,371(5):434-446.[9]KWA N A,A B R A H AM R S,C U R R I E R R,e ta l.N e w b o r ns c r e e-n i n g f o r s e v e r ec o m b i n e d i mm u n o d e f i c i e n c y i n11s c r e e-n i n gp r o g r a m s i n t h eU n i t e dS t a t e s[J].J AMA,2014,312(7): 729-738.[10]P I C A R DC,A L-H E R ZW,B O U S F I H AA,e t a l.P r i m a r y i m-m u n o d e f i c i e n c y d i s e a s e s:A nu p d a t eo n t h e c l a s s i f i c a t i o n f r o m t h e i n t e r n a t i o n a l u n i o no f i mm u n o l o g i c a l s o c i e t i e s e x p e r t c o m-m i t t e e f o r p r i m a r y i mm u n o d e f i c i e n c y2015[J].JC l i nI mm u-n o l,2015,35(8):696-726.[11]T H A Y Y I LS,C H A N D R A S E K A R A N M,T A Y L O RA,e t a l.C e r e b r a lm a g n e t i c r e s o n a n c eb i o m a r k e r s i nn e o n a t a l e n c e p h a-l o p a t h y:A m e t a-a n a l y s i s[J].P e d i a t r i c s,2010,125(2):e382-e395.[12]O H K IA,S A I T OS,H A T AJ,e t a l.N e u r i t eo r i e n t a t i o nd i s-p e r s i o na n dd e n s i t y i m a g i n g f o r e v a l u a t i n g t h e s e v e r i t y o f n e o-n a t a l h y p o x i c-i s c h e m i c e n c e p h a l o p a t h y i n r a t s[J].M a g nR e s o nI m a g i n g,2019,62:214-219.[13]H OW E L LBR,S T Y N E R M A,G A O W,e t a l.T h eU N C/UMNB a b y C o n n e c t o m eP r o j e c t(B C P):A no v e r v i e w o ft h e s t u d y d e s i g n a n d p r o t o c o l d e v e l o p m e n t[J].N e u r o I m a g e, 2019,185:891-905.[14]E Y R E M,F I T Z G I B B O NSP,C I A R R U S T AJ,e t a l.T h eD e-v e l o p i n g H u m a n C o n n e c t o m eP r o j e c t:T y p i c a la n dd i s r u p t e d p e r i n a t a l f u n c t i o n a lc o n n e c t i v i t y[J].B r a i n,2021,144(7): 2199-2213.[15]O L A L O Y E O O,L I UP,T O O T HA K E RJM,e t a l.C D16+C D163+m o n o c y t e s t r a f f i c t os i t e so f i n f l a mm a t i o nd u r i n g n e-c r o t i z i n g e n t e r o c o l i t i si n p r e m a t u r ei n f a n t s[J].JE x p M e d,2021,218(9):e20200344.[16]P O G G IC,L U C E N T E F O R T EE,P E T R ID,e t a l.P r e s e p s i nf o r t h ed i ag n o s i so fn e o n a t a l e a r l y-o n s e t s e p s i s:As y s t e m a t i cr e v i e wa n d m e t a-a n a l y s i s[J].J AMA P e d i a t r,2022,176(8): 750-758.[17]P I N T U SM C,L U S S U M,D E S SÌA,e t a l.U r i n a r y1H-NM Rm e t a b o l o m i c s i n t h e f i r s tw e e ko f l i f e c a na n t i c i p a t eB P Dd i a g-n o s i s[J].O x i d M e dC e l l L o n g e v,2018,2018:7620671. 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重症监护临床信息系统采购项目需求心外重症成人二区电子护理记录一直采用麦迪斯顿提供的重症监护临床信息系统。
原合同范围内只只有26张床，现因医疗业务增长，需要增加两张床位，所以配套的重症监护临床信息系统也需要采购两套，而满足业务科室发展要求。
软件功能清单：1、重症监护病区信息系统移动医护工作站子系统：医生移动查房工作站实现医生实时在线调阅患者相关体征信息、病情转归愈后，治疗过程中相关实验室检查数据趋势图表现、实时在线调阅PAC影响信息：病人日常出入液量的管理：系统支持记录病人的每日得出入液量，并进行有些数据分析及完成补液平衡计算；显示相应病人12小时、24小时内的补液平衡情况，或任意某个时间段内的出、入量数值（以天为时间单位），对某个病人在某个时间点相应出入液量信息的录入；移动护理工作站实现护士实时在线医嘱执行操作过程、患者生命体征变化情况（神智、瞳孔、面色等基本情况）；实现PDA床旁实时操作；该子系统支持离线工作的单机版运行模式，实现无线PDA工作站要求及PC 工作站要求。
2、重症监护病区信息系统电子医疗文书子系统：根据床位状态变化，实时修改床位的基本信息，有效提醒患者换床、床位使用信息；按护理班次集成化记录、修改、查询病人的生命体征、出入液量、护理措施和护理提示；护理提示:记录、修改、显示在某个时间点的该病区所有病人护理信息；护理记录（病人生命体征观察项）; 可以快速维护患者病情治疗及护理措施；重症监护病区信息系统护理医疗文书子系统：根据患者生命体征值和护理记录自动生成以下电子医疗文书：特别护理记录单、危重患者护理记录单、一般患者护理记录单、基础患者护理记录单、生命体征观察单，根据出入液量自动计算出患者全天的出、入量平衡情况。
3、重症监护病区信息系统危重症评分管理子系统:系统实现包括：临床儿科相关：Apgar阿普伽（新生儿）评分、SNAP新生儿急性生理评分、PELOD Score儿童器官功能障碍评分、CRIB II婴儿临床风险指数II、NTISS新生儿治疗干预评分系统、小二危重病例评分法（草案）、PRISM婴幼儿死亡率评分临床重症相关：APACHE II急性生理和慢性健康评分、MODS多脏器功能障碍评分、MODS多器官功能失常综合征评分：ISS-RTS-TRISS损伤严重-修订创伤-创伤损伤严重性评分、TISS-28治疗干预评分系统、MPM II 24-48-7211死亡概率模型II、EuroSCORE心脏疾病患者手术风险评估-欧洲系统、24h ICU Trauma 创伤评分、SAPS II简化急性生理评分临床麻醉相关：Lutz麻醉危险性估计（分）、PARS麻醉恢复评分、Child-Pugh肝脏疾病患者手术危险性评分、Goldman心脏高危因素评分、Balthazar胰腺病变CT严重性指数评分临床感染相关：SOFA序贯器官衰歇评分、SSS感染严重度评分、SS感染评分、SSSS简化脓毒性休克评分、CSSS完整脓毒性休克评分临床神经相关：Glasgow昏迷分级记分法、Glasgow-Pittsburgh 昏迷评分、儿童改良Glasgow昏迷评分法、Johns嗜睡程度评分、等多种重症评分系统。
2012年第38卷第3期无线电通信技术69基于WSN 的抢险救灾医疗监护系统的设计丁绪星，施一万，冯友宏，张柳（安徽师范大学物理与电子信息学院，安徽芜湖241000）摘要：针对在各种社会自然灾害中的人员伤亡，提出了一种基于ZigBee 无线传感器网络技术的医疗监护系统方案。
给出了系统的硬件体系结构和软件流程图，并在以往LEACH 协议的基础上提出了改进的LEACH-D 算法，最后结合专业SANMP 软件，并由30人作为实验对象进行了实验验证。
实验结果表明传输的数据具有误差低、实时性高及可靠性强等特点。
该系统不仅可以用于突发的自然灾害中，还可以用于医院、社区等医疗监护系统。
关键词：无线传感器网络；医疗监护；LEACH-D ；滤波器中图分类号：TP393文献标识码：A文章编号：1003－3114（2012）03－69－3WSN-based Remote Medical Monitoring System for EmergencyDisaster ReliefDING Xu-xing ，SHI Yi-wan ，FENG You-hong ，ZHANG Liu（College of Physics and Electronic Information ，Anhui Normal University ，Wuhu Anhui 241000，China ）Abstract ：Due to those casualties in natural and social disasters ，this paper introduces a medical monitoring system solution based on the “ZigBee ”wireless sensor network technology．Hardware structure ，software flow diagram and LEACH-D algorithm （improved from the original LEACH ）of the system are also described．Finally ，with the professional SANMP software ，the experimental verification is performed for 30human subjects．The Experiment results show that the system features low data error ，high real-time performance and perfect reliability．The system not only can be used for natural paroxysmal disaster relief ，but also can be used as the medical monitoring system for hospital ，community ，and so on．Key words ：wireless sensor network ；medical monitoring ；LEACH-D ；filter基金项目：芜湖市科技计划项目（201104），2010安徽师范大学创新基金项目编号（2010cxjj06）收稿日期：2012－02－20作者简介：丁绪星（1971—），男，教授。
生命至上，全力为每一个生命护航作者：潘锋来源：《中国医药导报》2020年第17期新冠肺炎疫情发生后，来自全国的4.2万名医务工作者白衣执甲逆行出征，日夜奋战舍生忘死，为保护人民生命健康作出了重大贡献。
由151人组成的北京医院国家援鄂医疗队在全国政协委员、北京医院院长王建业教授的带领下，分三批紧急驰援武汉，全力为每一个生命护航。
医疗队多学科紧密协作，按照“一人一案”制订救治方案，综合施治提高了救治的科学性和精准度，成功治愈近百名重症危重症新冠肺炎患者并做到了医务人员零感染，4月6日医疗队胜利凯旋。
多学科团队尽锐出征2020年1月26日农历大年初二，由北京医院20名医护人员组成第一批援鄂医疗队紧急驰援到达武汉，2月7日王建业委员作为北京医院国家援鄂医疗队队长，带领第二批援鄂医疗队的100多名医护人员奔赴武汉投入抗击新冠肺炎战役中。
北京医院医疗队整建制接管了华中科技大学附属同济医院中法新城院区B座11层（东区）的重症病房，负责重症危重症新冠肺炎患者救治。
王建业委员介绍，第一批医疗队主要以呼吸、危重症、急救医学专业的医护人员为主，随着对新冠肺炎这一全新疾病认识的不断深入，第二批和第三批医疗队又增派了心脏内科、肾内科、消化内科、内分泌科、肿瘤内科和风湿免疫科等方面的专家，以及放射影像学和中医专家，组成了一个由来自13个临床科室医生组成的多学科团队。
北京医院医疗队共有151人，护理人员103名，她们中有专科护士43名，涉及到14个专科，占比超过40%。
护理力量除一般基础医疗护理外还凸显北京医院老年专科护理特色，增派了呼吸治疗师和熟悉床旁血滤、人工膜肺（ECMO）的专业护士，按照老中青搭配的原则排班，将专科护士和医疗队有经验护士均衡分为6个护理组，这样的护理安排有力地保证了危重症患者的抢救。
王建业委员坦言，医疗队初到武汉遇到的最突出的一个问题就是新冠肺炎患者数量多，基数大，医院“一床难求”，医疗队接管的50张病床不到24小时就收满了危重症患者，很多没有入院的患者比较恐惧和焦虑，担心得不到救治和传染给家人。
