癫痫综合征分析

癫痫的诊断步骤引言癫痫是一种常见的神经系统疾病，通常表现为反复发作的异常脑电活动，导致大脑功能紊乱。

癫痫的诊断是一个复杂的过程，需要综合病史、体检和电生理检查等多种信息来确定诊断。

本文将详细介绍癫痫的诊断步骤。

第一步：详细病史采集初步确定癫痫的诊断需要充分采集患者的病史信息。

包括但不限于以下内容：1.发作特征：发作的频率、形式（部分性、全面性、未分化性）、发作时的症状表现等。

2.发作前症状：如头痛、肢体麻木、恶心等。

3.发作后症状：如恢复时间、恢复期的异常感觉。

4.与发作相关因素：如缺觉、疲劳、酒精、药物等。

5.既往病史：如头部外伤、中枢神经系统感染等。

6.家族史：是否有其他亲属有癫痫病史。

第二步：全面体格检查进行全面体格检查可以发现一些与癫痫相关的体征，有助于确定诊断。

包括但不限于以下内容：1.神经系统检查：观察患者的认知、感觉、运动、反射等情况。

2.头颅CT或MRI检查：用于发现可能导致癫痫的结构性异常，如脑肿瘤、脑血管畸形等。

第三步：辅助检查辅助检查是确诊癫痫的重要手段，其中最主要的检查方法是脑电图（EEG）。

1.脑电图（EEG）检查：通过记录大脑电活动的变化，可以发现癫痫的异常放电活动。

通常分为静息态脑电图和激发态脑电图两种。

激发态脑电图可通过闪光、呼吸快、深度呼吸、空气中噪声等方式来触发。

2.血液检查：用于排除其他疾病所致的癫痫，如低血糖、电解质紊乱等。

3.代谢性疾病检查：如血尿素氮、肝功能、甲状腺功能等，以排除代谢性疾病引起的癫痫。

第四步：其他辅助检查如果上述检查结果仍无法确定癫痫的诊断，可以考虑进行以下其他辅助检查：1.脑磁共振成像（MRI）：可以更精确地检测脑结构异常，如海马硬化等。

2.脑电图长时间持续记录：有利于发现癫痫持续状态、睡眠中的异常放电活动等。

3.24小时动态脑电图（LTM）：可记录一整天的脑电活动，有助于发现癫痫的发作性异常放电。

第五步：综合分析和诊断确认根据病史、体格检查和各项辅助检查的结果，医生需要进行综合分析和判断。

癫痫及癫痫综合征的分类相关问题解答对癫痫及癫痫综合征进行细致的分类，将有助于临床诊断、药物选择及预后判断。

虽然有很多癫痫综合征的发病率较低，但是对于从事癫痫病临床工作的医务工作者来说，正确认识并予以诊断仍是十分必要的。

癫痫及癫痫综合征的分类方法较多，经历了一个较为漫长的认识过程，1989年的国际抗癫痫联盟（ILAE）的《癫痫和癫痫综合征的分类》方案在世界范围内得到认可与应用，2010年ILAE又提出了关于癫痫及癫痫综合征的过渡性分类框架。

1.1989年ILAE对癫痫及癫痫综合征的分类将癫痫及癫痫综合征分成四大类：部位相关性（局灶、局限性、部分性）癫痫及综合征、全面性癫痫及综合征、不能确定为局灶性还是全面性的癫痫及综合征、特殊综合征。

从病因学角度，将癫痫及癫痫综合征主要分为三种类型。

（1）特发性癫痫及综合征：除了可能的遗传易感性之外，没有其他潜在病因；除了癫痫发作之外，没有结构性脑部病变和其他神经系统症状或体征；通常有年龄依赖性，例如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫。

（2）症状性癫痫及综合征：癫痫发作是由一个或多个可辨认的结构性脑部病变引起，例如海马硬化引起的内侧颞叶癫痫、局灶性皮质发育不良引起的额叶癫痫。

（3）隐源性癫痫及综合征：推测病因也是症状性的，但是目前的检查手段无法明确病因，与年龄相关，但通常没有定义明确的脑电图特征及临床特征；随着高分辨率MRI的应用以及遗传病因学的发展，隐源性癫痫的数量将越来越少。

2.2010年ILAE关于癫痫及癫痫综合征的修订2010年ILAE提出了癫痫的过渡性分类框架（略）。

3.常见癫痫和癫痫综合征类型及诊断要点（1）良性家族性新生儿癫痫：良性家族性新生儿癫痫（BFNE）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要特征是正常足月新生儿出生后不久（多数在7天内）出现强直、阵挛性惊厥发作，常并发自主神经症状和运动性自动症，发作频繁、短暂；发作间期患儿一般状态良好，除家族中有类似发作史和脑电图非特异性改变之外，其他病史和检查均正常，预后良好，惊厥发作多于2～4周内消失；EEG发作间期大多正常，部分病例有全面性或局灶性异常。

癫痫一、定义：癫痫来源于希腊语中“epilambanein”一词。

癫痫是一组临床综合征，以反复发作的脑功能障碍为特征。

癫痫由脑内神经元异常、过度放电所致。

癫痫发作系脑对各种损害、损伤的非特异性反应。

因此，癫痫可由多种不同原因所致。

二、分类：在癫痫发作的国际分类中，癫痫的发作分为部分性发作和全身性发作两大类，对那些资料不充足或不确切，或至今仍无法归类的则列为第三类。

三、临床表现要点：1.部分性发作：局部起始（1）单纯性：无意识障碍，可分运动、体感或特殊感觉、自主神经和精神症状（2）复杂性：有意识障碍（3）继发泛化：由部分起始扩展为全面强直阵挛发作（GTCS）2.全面性发作：双侧对称，有意识障碍，包括失神、肌阵挛、强直、强直-—阵挛、阵挛、失张力发作3.未分类的癫痫发作4.癫痫持续状态四、癫痫诊断依据：a.首先是准确的病史和体征。

详尽的、重点突出的病史是精确诊断的关键，它应包括诊断及鉴别诊断的有关内容。

（1）现病史询句现病史应着注意的以下几点：首次发作年龄。

发作有什么因素诱发。

在询问时也提示患者发作时与哪些因素有关、如感冒、劳累、精神刺激等。

发作前有无先兆。

发作前后有无什么感觉。

发作的起始部位及症状。

发作时有无意障碍，程度如保。

发作有无一定规律性。

从发作开始到终止共多长时间。

发作频度，即时隔多长时间发作一次（包括服药及不服药期间）。

来诊前最后发作日期。

发作间歇期有什么症状。

是否经过抗癫痫药物治疗用过什么药物，用过多工时间，疗效如何。

有无副作用，现在是否还在服用。

（2）既往史、生活史产期：母亲在怀孕期间患过何种疾病，有无先兆流产、糖尿病、甲亢等。

分娩经过：是否早产、难产、胎次、胎位、产程，是否用过镇静药或麻醉剂，出生是无产伤、假死。

新生儿期、婴儿期、幼儿期、儿童期患过何种疾病，特别是神经系统疾病（有无昏迷史、热性惊厥、脑膜炎、脑炎和其它脑病等）及中毒、外伤。

喂养情况，有无佝偻病、营养不良等。

生长发育史：重点了解神经精神发育情况，包括运、感觉、语言、智力等。

论述癫痫综合征及其分类明确了一次发作性临床事件是癫痫发作以后，非癫痫病学的专家往往关注并局限于排除大脑结构性病变或者造成癫痫发作的其他疾病。

但是，仅仅停留在单纯的诊断“癫痫”或者“癫痫发作”的水平是远远不够的，并不能提供关于病情的严重程度、预后、治疗时间长短的信息，以及不能给予遗传学检查和咨询等方面的重要指导，而这些对于患者的家庭、社会生活、教育和职业的选择都有明显的影响。

由于癫痫综合征类型能够提供对于治疗和预后最关键的指导，因此，对于癫痫类型的诊断应该是必需的。

癫痫综合征的诊断有助于对所需要治疗时间的判断，并且能对科学地研究癫痫的自然史、遗传方式、治疗效果和癫痫的预后提供坚实的基础。

因此，癫痫痢综合征的诊断比仅仅发作和症状的诊断或者诸如“癫痫”的笼统诊断更有价值。

不精确的癫痫综合征诊断有可能导致本可以避免的患者致残甚至致死的发生”。

对癫痫综合征和癫痫疾病的认识是癫痫病学发展的最重要里程碑。

绝大多数癫痢综合征有明确的特征和诊断标准，并易于诊断。

关于癫痫是特定综合征的概念已经陈旧(如既往将癫痫小发作等同于儿酸失神癫痫)，国际上第一次尝试进行的癫痫综合征分类的方案报道于1970年。

目前应用的国际分类来自于1983年7月在法国马赛会议上的讨论，并且在《epilepticsyndromes in infancy, childhood and adolescence》中详细介绍，目前此书正在出版第三版。

ILAE的分类和名词委员会在1985年采用了这次会议提出的癫痫综合征的分类和有关定义，在1989年做了修订，但没有大的改动。

医疗的诊断是指“通过对病史、症状和体征的调查.识别具体的疾病，从而对个体患者的治疗和预后提供积极的帮助。

同样地，在癫痫领域，也需要细致的研究临床和实验室资料，才能准确认识大量症状和体征。

一个综合征的重要临床特征包括发作的类型、频率、定位、事件的后果、周期性分布、诱发因素、对于治疗的反应性、发病的年龄、遗传的模式以及心理和精神的症状和体征。

马凡氏综合征癫痫马凡氏综合征及其与癫痫的关系引言：马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性的结缔组织疾病，以多系统受累为特点。

这种疾病最早由法国儿科医生安东尼·马凡在1896年首次描述，并以其名字命名。

马凡氏综合征患者常常具有身材高大、四肢长、关节松弛、胸骨突出、脊柱侧凸等骨骼畸形特征，同时还伴随着心脏病、眼科病变、皮肤病变等。

近年来的研究发现，马凡氏综合征与癫痫有一定的关联。

本文将从马凡氏综合征的病因、临床特征、诊断和治疗等方面，详细探讨其与癫痫的关系。

一、马凡氏综合征的病因马凡氏综合征的主要病因是FBN1基因的突变。

FBN1基因位于人类第15号染色体长臂上，编码胶原纤维组织的主要成分——纤维连接蛋白。

这些突变导致胶原纤维的异常，影响胶原纤维组织的结构和功能，从而引起马凡氏综合征的多种临床特征。

二、马凡氏综合征的临床特征2.1 骨骼特征马凡氏综合征患者常常具有身材高大、四肢长、关节松弛、胸骨突出、脊柱侧凸等骨骼症状。

这是由于FBN1基因突变导致的胶原纤维异常引起了骨骼发育的异常。

这些骨骼特征对于诊断马凡氏综合征至关重要。

2.2 心脏病变马凡氏综合征患者心脏病变常常表现为主动脉根部扩张和僵硬、二尖瓣脱垂、主动脉瓣受累等。

这些病变的发生是由于FBN1基因突变引起胶原纤维的异常，进而影响心血管系统的正常结构和功能。

2.3 眼科病变马凡氏综合征患者的眼科病变包括晶状体脱位、视网膜脱离、玻璃体积血等。

这些病变发生是由于胶原纤维异常引起眼部结构的失去弹性和稳定性。

2.4 皮肤病变马凡氏综合征患者常常表现为皮肤过薄、易于撕裂、疤痕形成延迟等。

这些病变是由于胶原纤维异常引起皮肤的结构异常。

三、马凡氏综合征与癫痫的关系近年来的研究发现，马凡氏综合征与癫痫之间存在一定的关联。

其中的具体机制尚不完全清楚，主要可能有以下几方面：3.1 神经元的电生理异常马凡氏综合征患者的FBN1基因突变导致了胶原纤维的异常，从而影响了神经元的正常活跃性。

Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）介绍Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infarlcy，SMEI)，是一种临床少见的难治性癫痫综合征。

总体发病率约为1/20000-40000，男:女约为2：l，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5％，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7％。

Dravet综合征可导致严重的癫痫性脑病。

具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点，也是顽固性癫痫的代表。

根据国际抗癫痫联盟(ILAE)2001年有关癫痫综合征的分类，对Dravet综合征进行诊断的标准如下：(1)有热性惊厥和癫痫家族史倾向；(2)发病前智力运动发育正常；(3)l岁以内起病，首次发作为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，常为发热所诱发，起病后出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种方式；(4)病初脑电图正常，随后表现为广泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出现；(5)精神、智力、运动患病前正常，第二年出现停滞或倒退，并可出现神经系统体征(如共济失调、锥体束征)；(6)抗癫痫药物治疗不理想。

目前认为具备上述6条标准者可诊断为SMEI。

早期诊断的基本条件必须具备：(1)患病前发育正常。

(2)多由发热所诱发的重复的长时间一侧惊厥或全面性阵挛发作。

(3)对所有抗癫痫药物都不敏感。

遗传学：目前认为SCN1A基因突变导致其编码的钠离子通道a亚基功能异常是Dravet综合征的主要原因。

在Dravet病人样本中SCN1A基因突变的检出率为30-100%。

遗传方式：常染色体显性遗传。

几乎所有的患儿所携带的基因突变为新发突变，其父母均不携带该突变。

基因检测结果判读：致病突变为杂合突变（即来自精子或来自卵子的SCN1A基因发生了新发突变），患儿父母在该位点无突变（即父母非携带者）。

突变类型可以是无义突变，错义突变或剪切突变等。

青少年肌阵孪癫痫(]ME)是最重要的IGE绘合征之一，也是由遗传决定。

(一)流行病学资料JME的三联征一失神、肌阵挛发作和GTCS是特征性的年龄相关发作。

失神发作在5一16岁间出现，肌阵挛在随后的1一9年出现，常常发生于14-15岁，GTCS常出现在肌阵挛几个月之后，偶尔在其之前出现。

在少见的情况下，JME也许发病于成年期或临床上在成年期表现明显，如成年肌阵挛癫病。

男女同等受累。

自从该综合征首次被描述以来，基于医院报道的JME患病率已经逐渐升高，从最初的2.7%, 5.7%,8.7%.到10. 2%，而在以社区为基础的研究中，报道的患病率较低，可能存在诊断不足。

(二)临床表现青少年肌阵挛癫病以三联征为特征:觉醒时期的肌阵挛发作(所有患者)。

全面性强直阵挛发作(>90%的患者)。

典型失神发作(约1/3的患者)发作具有年龄相关性。

肌阵挛持续状态常见。

1.肌阵挛发作肌阵挛发作在觉醒后出现，是IME的最突出和最特征性发作类型，表现为电击样动作，不规则和无节律性，累及近端和远端肌肉，主要为上肢受累。

肌阵挛发作的程度不同，常常不明显，仅局限于手指，使患者容易掉落东西或看上去动作笨拙，也可能非常剧烈，以致引起粹倒。

大约1/5的患者描述他们的肌阵挛发作为单侧性，但录像EEG示了抽动影响双侧。

2.典型失神发作I/3的患者有典型失神发作，持续时间短暂，意识障碍程度轻。

这与CEA或IAE中的失神发作不同。

在10岁之前出现的失神发作可能会更严重，但随年龄增长而变得不频繁且不严重。

1/10的患者，尽管GSWD持续超过3秒，但是觉察不到失神发作。

然而，在过度换气中，录像EEG中观察到GSWD时，呼吸计数提示有轻度认知损害。

3.全面性强直阵挛发作GTCS出现时间常晚于肌阵挛发作。

肌阵挛发作多成簇发作，并且常常发作频繁加快、严重程度增加，可随后出现GTGS，或称为阵挛一强直一阵挛性全面性发作。

4.癫痈持续状态肌阵挛癫响持续状态很可能比预想的常见。