医学遗传学》第三章人类基因组学

它与信息科学和材料科学等学科的结合，将促成 新的高新技术产业群的诞生，形成强大的生产力，推 动人类社会的进步。
基础生物学 人类健康 人类社会
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人类基因组的结构特征
2万~2.5 万个编码基因，不到线虫和果蝇的两倍
许多特征在基因组上分布不均一：基因、转座子、 GC含量、CpG 岛和重组率等
临床医生必须注意为病人保守秘密，维护知情同意，反 对基因增强和胎儿选择。
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Genomics and Human Health
疾病相关基因的识别 基于基因组的诊断学：DNA 芯片 基于基因组的靶向治疗 基因组与环境的相互作用
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第三章 人类基因组学
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Human genome Project
1986年Dulbecco提出肿瘤问题有待人类Baidu Nhomakorabea因组测序
1991年人类基因组测序启动
15年、30 亿美元 、3×109 碱基对 生物医学领域的阿波罗登月计划，遗传学革命
2001年2月完成人类基因组94％草图
2004年10月人类基因组完成测序，覆盖了99％的常染 色质区域，错误率小于1/10 万
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2000年6月26日Celera总裁 Craig Venter, 美 国总统Bill Clinton和美国国立卫生研究所的 Francis Collins 宣布人类全基因组测序计划 完成 。
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比起20世纪40年代的曼哈顿原子弹计划和70年代 阿波罗登月计划，跨世纪的全球人类基因组计划对人 类社会的影响将更为深刻，它的全面完成必将极大地 提高人类的健康水平，改善人类的生存质量。
基因转录调控 基因组表达产物的功能研究：
基因表达谱研究、选择性剪切的研究、蛋白质组学
基因组多样性的研究 比较基因组学 模式生物体
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Genomics and Human Health
疾病相关基因的识别
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Genomics and Human Health
大部分转座子活性明显下降，但是长散在核元件 （LINE1）和 ALU 单元件却成为优势家族
在染色体末端重组率较高，着丝粒附近则相反， 重组率在不同性别之间有差别
人类基因组中含有大量的SNP
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Functional Genomics
基因组内的功能元件：
编码基因、非编码RNA基因、调控元件、重复序列
疾病相关基因的识别 基于基因组的诊断学：DNA 芯片
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个体化的基因组医学 基因芯片进入临床服务时，不仅可以高效进行分子诊断，
而且可以鉴定每个人基因组的表达格局。临床医生可以根据 每个人的生物学密码，制定个人特异的治疗方案，避免药物 的毒副反应；判断多基因复杂病的发病风险，通过改进生活 方式，防止发病。