基因组学方法(杨焕明主编;中国生物技术发展中心,深圳华大基因研究院编著)思维导图

卜人入州八九几市潮王学校人类基因组方案及其意义知识要点与才能训练【背景知识】杨焕明简介杨焕明，1952年生于。

1978年毕业于大学；1988年于丹麦哥本哈根大学医学所获博士学位；1992年成为HY波士顿哈佛医学院博士后。

在成为中科院遗传所人类基因组中心主任、国际人类基因组方案中国协调人之前，任中国医学科学院和中国协和医科大学医学遗传学教授，博导。

为争取和主持完成中国参与人类基因组1%序列的测定立下汗马功绩。

2021年被科学HY人杂志评为年度科研领袖人物。

人类基因组方案的背景早在19世纪60年代，奥地利植物学家格里戈尔·孟德尔已经通过植物杂交实验提出了“遗传因子〞的概念，并发现了生物遗传的别离定律和自由组合定律。

然而遗憾的是，这一划时代的发现，当时并没有引起人们的重视。

孟德尔的成就被埋没了30多年，直到1900年，3个不同国籍的植物学家几乎同时发现了孟德尔的成就，并意识到它的重要性。

孟德尔的再发现，对20世纪的遗传学的开展就像哥伦布发现新大陆，遗传学从此翻开了新的一页。

1902年萨顿和博维里发现，孟德尔所说的遗传因子从亲代到子代的传递过程与细胞内染色体从亲代到子代的传递过程存在着平行现象，所以他们认为遗传因子可能在染色体上。

1909年荷兰遗传学家约翰逊提出了“基因〞这个现代尽人皆知的名词，取代了“遗传因子〞的概念。

此后，HY科学家摩尔根和他的同事用果蝇实验无可辩驳地证明了基因就是在染色体上，并提出了经典遗传学的连锁与互换定律。

基因在染色体上，而染色体是由蛋白质和核酸构成的，那么到底谁是遗传物质呢？生物化学和生物物理学的开展说明，核酸才是真正的遗传物质。

1953年4月，英国自然杂志发表了沃森和克里克的一篇划时代的论文：“核酸的分子构造〞。

在这篇论文中，他们公布了脱氧核糖核酸〔即DNA〕分子的双螺旋构造模型。

这一模型的发表，立即震惊了世界。

生物化学家鲍林写到：“我相信DNA双螺旋的这个发现以及这个发现将要获得的进展，必将成为近一百年来生命科学以及所有我们对生命认识的最大进步〞。

基因组学分析方法及其应用随着基因组学技术的不断发展，基因组学作为一门重要的科学研究领域，涉及到人类健康、农作物改良、动植物保护等多个领域。

基因组学研究的内容主要包括基因组的测序、注释和分析。

其中，基因组分析又包括基因组的比较、功能注释和进化分析等多个方面。

本文主要介绍基因组分析的方法及其应用。

一、基因组测序技术基因组测序技术是基因组学研究中最基础、最重要的技术之一。

随着测序技术的不断发展，测序速度越来越快，测序数据量也不断增大。

目前常用的基因组测序技术主要包括Sanger测序、454测序、Illumina测序和Ion Torrent测序等。

Sanger测序技术是最早被使用的DNA测序技术之一。

它是双脱氧核苷酸链终止法（dideoxy chain termination method）的一种应用。

该技术速度较慢，但精度较高，适用于小规模、基因片段的测序和碱基突变检测等。

454测序技术是一种快速高通量测序技术。

该技术通过在DNA聚合酶的催化下，每次加入一个荧光标记的核苷酸来延伸DNA链，并在延伸的过程中读取每个加入的核苷酸，从而实现高通量测序。

454测序技术速度较快，适用于大规模基因组测序。

Illumina测序技术是目前常用的高通量测序技术之一。

该技术通过将DNA片段连接至流动细胞中，在聚合酶的催化下进行桥式扩增和身份扩增，再通过荧光成像的方式读取序列信息，实现高通量测序。

Illumina测序速度极快，但精度略低于Sanger测序。

Ion Torrent测序技术是一种基于半导体芯片的测序技术。

该技术通过测定可能的氢键形成，预测DNA链生长方向，并引发一次性放出氢离子，从而导致氧化电位改变。

Ion Torrent测序技术具有高通量、简单易操作、成本低等优点。

二、基因组注释基因组注释是指在基因组测序的基础上，确定基因组序列的组成与结构，并进行基因编码和非编码部分的功能分析。

基因组注释的主要任务包括基因预测、基因结构修正、ORF（开放阅读框）预测、启动子预测、剪切位点预测等。

基因组学研究的实验方法和意义基因组学研究是指研究生物个体的全部基因组的科学领域。

基因组学研究的实验方法包括DNA提取、基因组测序和基因组比较等，这些方法的发展和应用有着重要的意义。

首先，DNA提取是基因组学研究的基础。

DNA提取是从生物样本中分离出DNA分子来。

常用的DNA提取方法包括酚/氯仿法、热震法和商业化提取试剂盒等。

通过DNA提取，我们可以获得生物样本中的基因组DNA，并进行后续的测序和分析。

其次，基因组测序是基因组学研究的重要手段。

基因组测序是将整个基因组的DNA序列读出来的过程。

目前常用的基因组测序技术包括Sanger测序和高通量测序（Next-Generation Sequencing，NGS）。

与传统的Sanger测序相比，NGS技术具有高通量、高效率、低成本等优点。

通过基因组测序，我们可以了解生物个体基因组的组成和序列。

第三，基因组比较是基因组学研究的重要分析方法。

基因组比较是将不同生物个体或种类的基因组进行比较分析的过程。

通过基因组比较，我们可以了解基因组的演化和变异机制，并找出不同个体或种类之间的差异。

基因组比较还可以帮助我们发现对特定性状有影响的基因以及研究复杂疾病的遗传基础。

基因组学研究的意义在于促进生命科学的发展和人类健康的提升。

首先，基因组学研究有助于增加我们对生命的理解。

通过对基因组的测序和比较，我们可以揭示生物个体之间的遗传差异，从而了解特定基因与性状或疾病之间的关系。

这有助于我们对生命的起源、演化和功能有更深刻的认识。

其次，基因组学研究有助于推动医学的进步。

通过基因组测序和比较，我们可以研究复杂疾病的遗传基础，发现新的致病基因和药物靶点，为疾病的早期诊断和治疗提供依据。

基因组学研究也有助于个体化医学的发展，即根据个体的基因组信息进行精准的预防、治疗和康复。

此外，基因组学研究对农业和环境保护也有重要意义。

通过对植物、动物和微生物等生物基因组的研究，我们可以改良农作物的品质和产量，提高抗病虫害能力，促进农业的可持续发展。

杨焕明个人简介杨焕明（Huanming Yang），中科院院士、基因组学家。

杨焕明，基因组学家。

中国科学院北京基因组研究所研究员。

1952年10月生于浙江温州乐清市，籍贯浙江乐清。

1978年毕业于原杭州大学(现浙江大学)，1982年于原南京铁道医学院(现东南大学)获硕士学位，1988年获丹麦哥本哈根大学博士学位，2007年12月27日，当选为中国科学院院士。

现任中国科学院北京基因组研究所所长。

研究方向杨焕明教授一直从事基因组科学的研究。

杨焕明领导华大中心经过艰苦的拼搏，在世界上首次利用全基因组“霰弹法”策略对大型植物基因组进行测序，独立完成了超级杂交水稻父本籼稻“9311”基因组（大小约为4.6亿个碱基对）的“工作框架图”。

该项目的完成，建立和完善了基因组学、生物信息学和蛋白质组学研究的多个技术平台，其水平与发达国家齐步，使我国成为继美国之后的第二个具有全面测定和分析大型全基因组能力的国家，而且从无到有地开发了重复序列识别及注释系统，并率先公布了数据库，促进了“国际联盟”的工作进程，在国际上产生了巨大而深远的影响。

尤其在抗击非典行动中，带领年轻人团队，同舟共济，团结一心，在SARS冠状病毒的基因组研究及建立诊断方法上又做出了贡献，使我国的基因组研究走向了世界，得到了国内外同行与有关部门的肯定。

杨教授及其团队所承担的人类基因组、水稻基因组以及家猪、家鸡、家蚕基因组等重大项目使我国的基因组研究得以跻身于世界前沿。

主要科研成果杨焕明教授一直从事基因组科学的研究。

他主持完成的“人类基因组计划—中国卷”使中国成为这一被称为“二十世纪登月计划”的宏伟项目的成员国，得到了各国领导人和国际科学界的高度赞扬。

杨焕明教授及其团队（“华大基因”）所承担的人类基因组、水稻基因组以及家猪、家鸡、家蚕基因组等重大项目使我国的基因组研究得以跻身于世界前沿。

2003年，“华大基因”又在水稻基因组完成图、家蚕基因组“框架图”的绘制以及SARS冠状病毒的基因组研究及建立诊断方法都做出了新的成绩。

华大对世界基因组学的贡献摘要华大基因1999年成立于北京，2007年南下深圳，成立了致力于公益性研究的事业单位：深圳华大基因研究院。

华大基因坚持“以任务带学科，以项目带产业，以创新求生存，以合作求发展”，秉着“解读生命密码，探索无限未来，体验精彩人生”的理念，经过多年的努力，建立了大规模基因组测序、高性能生物信息处理、基因与健康、高通量蛋白质组学等技术平台，形成了以测序技术为核心竞争力、以科技服务与健康产业为两翼的发展模式。

正文华大基因是世界领先的基因组学中心，致力于通过科学、技术及产业的相互推动开展人类健康、农业、环境和相关领域的研究与应用。

作为参与“国际人类基因组计划1%项目”的中国科学团队，华大基因以其高质量的测序及基因组分析能力奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。

14年的发展中，华大先后完成了国际人类单倍型图（HAPMAP）计划10%、炎黄基因组计划100%等多项具有国际先进水平的科研工作，在世界130多个顶尖学科杂志上发表文章，并与世界领先的研究机构、生物技术和制药公司建立了长期友好的合作关系。

同时，华大基因正在以高通量测序为代表的生物技术和以高性能计算为主体的信息技术，广泛应用于医药健康、现代农业及新生物能源等高速发展的市场，最大化地运用基因组技术服务社会、创造效益。

华大在人类基因组中的研究人类基因组计划是人类科学史上与阿波罗登月计划和曼哈顿原子弹计划相媲美的伟大科学计划。

经美国、英国、日本、法国、德国和中国共16个测序中心的共同努力，2003年4月人类基因组序列图已经完成。

2003年华大如期完成所承担区域的序列图，使中国在世界人类基因组计划中占有一席之地。

这项工作对于疾病的诊断、治疗、疫苗的制备以及新药研究具有重要指导意义。

人类基因组研究成果的应用主要集中在基因诊断、基因治疗、基因药物的开发与设计。

基因治疗是当代医学和生物学的一个新研究领域，是指从基因水平调控细胞中缺陷基因的表达，或以正常基因修正、替代缺陷基因。

基因治疗中的基因遗传学分析方法随着科学技术的不断进步和基因研究的深入，基因治疗作为一种新型的治疗手段，已经引起了广泛的关注。

基因治疗的基础是对基因遗传学知识的深入理解，只有通过对患者的基因遗传学分析，才能为其提供精准的个体化治疗方案。

基因治疗通过对患者的基因进行修复、替换或调控，旨在治疗某些致病基因突变导致的疾病。

然而，在进行基因治疗之前，必须对患者进行基因遗传学分析，以确保治疗的安全性和有效性。

一种常用的基因遗传学分析方法是单基因遗传病的检测方法。

单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、血友病和遗传性耳聋等。

通过使用分子生物学技术，可以对患者的基因进行检测，以确定致病基因的突变类型和位置。

这些信息可以帮助医生确定是否适合进行基因治疗，并决定最佳的治疗方法。

另一种常用的基因遗传学分析方法是基因表达分析。

基因表达是指基因转录为RNA分子的过程。

通过对患者样本中的RNA进行分析，可以确定某些基因是否在正常范围内表达。

如果某个基因过度或不足表达，可能导致疾病的发生。

基因表达分析可以帮助医生确定是否需要调节特定基因的表达水平，以实现治疗效果。

除了单基因遗传病的检测和基因表达分析，患者的基因组测序也是基因遗传学分析的重要方法之一。

基因组测序是指对一个个体的所有基因进行测序的过程。

通过对患者基因组的测序分析，可以确定其携带的突变类型和位置，进而确定治疗的靶点和方法。

此外，基因组测序还可以帮助预测疾病的遗传风险，为患者提供个体化的预防和康复建议。

在基因治疗中，基因编辑技术也是一项重要的基因遗传学分析方法。

基因编辑是指通过对基因组进行特定的修改，改变其DNA序列的过程。

通过基因编辑技术，可以修复或替换具有功能缺陷的基因，从而恢复基因的正常功能。

这种方法可以应用于许多遗传性疾病的治疗，如遗传性失明和先天性免疫缺陷等。

除了上述方法，还可以利用分子克隆技术和序列比对技术进行基因遗传学分析。

分子克隆是指将基因从一个个体中复制并插入到另一个个体中的过程。

课时分层作业(二)[根底运用层]1．以下各句中加点成语的使用，全都不正确的一项为哪一项( )①11月24日，某地发生耸人听闻．．．．的袭击事件，已经造成至少155人死亡。

②随着国际国内糖市出现新变化，不少连续几年亏损的糖企在新榨季也开场生产，但由于糖蔗种植大幅减少，广西糖厂面临无米之炊．．．．的困境。

③我们一些路段的公共自行车道画线不合理，如果按照画线的车道行驶，会被卷入车流；否那么又属不守规那么，这让不少骑行者无所适从．．．．。

④牛博士工作起来好走极端；有时做起事来干净利索，无论做什么事情都能在短时间内不了了之．．．．；有时会对一个问题几天几夜不放手，不搞明白不罢休。

⑤原本陈旧斑驳的小区围墙被粉刷一新，并画上了色彩艳丽、寓意深刻的创城卡通宣传画，居民们置身其中，感同身受．．．．，深受教育。

⑥在环境污染防治攻坚战中，我们既要大力开展检查整顿工作，敢于“重症下猛药〞；更需要转变作风，完善制度，预防企业、工程产生污染问题，做到防患于未然．．．．．。

A．①②⑤B．②③⑥C．①④⑤D．③④⑥C[①耸人听闻：使人听了非常震惊。

本语境说的是真实的事，应该用“骇人听闻〞。

②无米之炊：比喻缺少必要的条件，再能干的人也很难做成事。

符合语境。

③无所适从：不知道依从谁好；不知按哪个方法做才好。

符合语境。

④不了了之：指该办的事情没有办完，放在一边不去管它，就算完事。

此处为望文生义。

⑤感同身受：原指感谢的心情如同亲身受到对方的恩惠一样(多用来代替别人表示谢意)，现多指虽未亲身经历，但感受就同亲身经历过一样。

不合语境。

⑥防患于未然：在事故或灾害尚未发生时采取预防措施。

符合语境。

] 2．以下各句中，没有语病的一项为哪一项( )A．失能失智老人是老年人群中最弱势的群体，养老效劳要“锦上添花〞，当务之急是把失能失智老年人群纳入根本养老效劳对象中去非常必要。

B．解读一部富于丰厚内涵的文学作品，批评者需具备深入文本内部的耐心与决心，更需具备全面的感受力、敏锐的鉴赏力、深刻的理解力与厚实的理论修养。

对奥巴马版“精准医学”的“精准”解读杨焕明【摘要】ABSTRACT:Precision medicine is deliberate orchestrated by Obama’s advisers,and it is based on DNA and human genome project.Double helix structure discovery and the human genome project completed are the first and the second revolution of life science.DNA sequencing and genome technology which drive precision medicine have a far-reaching influence.%精准医学是美国总统奥巴马的智囊团经过深思熟虑所精心策划的,其用意是告诉大家精准医学的科学基础是DNA,是基于人类基因组计划的精雕细琢。

DNA 双螺旋结构的发现和人类基因组计划是生命科学的第一次和第二次革命,在此基础上的 DNA 测序和基因组技术驱动了精准医学这一崭新思想的提出,其意义深远。

【期刊名称】《西安交通大学学报（医学版）》【年(卷),期】2015(000)006【总页数】3页(P721-723)【关键词】精准医学;人类基因组计划;DNA 测序;DNA 双螺旋结构【作者】杨焕明【作者单位】深圳华大基因研究院，深圳盐田 518083【正文语种】中文【中图分类】R45杨焕明，现任中科院院士、华大基因主席、华大基因学院院长。

杨焕明院士和他的团队为“人类基因组计划”、“人类单体型图计划”、“千人基因组计划”等国际合作的基因组计划研究做出了重大贡献。

曾获多项荣誉及奖项，包括2002年美国《科学的美国人》杂志″2002年世界科学领袖″、2006年发展中国家科学院（TWAS）生物奖、2009年丹麦奥胡斯大学及香港中文大学荣誉博士、2010年人类基因组组织（HUGO）卓越科学成就奖。