内科学_各论_疾病：高脂血症_课件模板

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病因：
成熟和运输障碍，细胞膜上低密度脂蛋白 受体明显减少，也较常见。
Ⅲ类突变：其特点是突变基因合成的 低密度脂蛋白受体可到细胞表面，但不能 与配体结合。
Ⅳ类突变：此类突变是成熟的低密度 脂蛋白受体到达细胞表面后虽能结合低密 度脂蛋白，但不能出现内移。
Ⅴ类突变：其特点是低密度脂蛋
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症状及病史：
者有颈动脉粥样硬化。
早发性血管性病 变在Ⅲ型高脂蛋白血 症较为常见。除了早 发性冠心病之外，下 肢周围血管病变亦常 有发生见表2。家族 性脂蛋白脂酶缺乏症 一般很少发生早发性 冠心病。
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症状及病史：
的毛细血管，引起局限性胰腺细胞坏死而 导致复发性胰腺炎的发生。有1/3～1/2的 患者可发生急性胰腺炎。常于进食高脂饮 食或饱餐后发生，腹痛的程度与血浆三酰 甘油水平呈正相关。此外，腹痛的表现常 因人而异，如诊断不仔细易致外科手术失 误。
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症状及病史：
(6)肌腱黄色瘤：这是一种特殊类型的结 节状黄色瘤，发生在肌腱部位，常见于跟 腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三 角肌腱等处。为圆形或卵圆形，质硬的皮 下结节，与皮肤粘连，边界清楚。约有 58%的家族性高胆固醇血症患者可出现肌 腱黄色瘤，家族性载脂蛋白B100缺陷症患 者有38%可发生肌腱黄
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诊断：
高脂血症鉴别诊断_如何诊断高脂血症
关于高脂血症的诊断标准，目前国际 和国内尚无一个统一的方法。为了防治动 脉粥样硬化和冠心病，合适的血浆胆固醇 水平为5.17mmol/L（200mg/dl）以下。 2001年美国胆固醇教育计划委员会成人治 疗组（adult treatment pa
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症状及病史：
条状扁平轻度凸起。此乃Ⅲ型高脂蛋白血 症的特征性表现，约有50%的患者可出现 掌皱纹黄色瘤。
(3)结节性黄色瘤：好发于肘、膝、 指节等伸侧以及踝、髋、臀等部位，早期 散在分布，为黄豆至鸡蛋大小的圆形结节， 呈黄色、橘黄色或棕红色，边界清楚，质 地柔软。一般进展缓慢。后期结节增多， 并融合
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症状及病史：
通常发展缓慢，数目可逐渐增多。少数可 累及面、颈、躯干和肢体。主要见于家族 性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺 陷症和Ⅲ型高脂蛋白血症;亦可见于血脂 正常者，可能是由于组织中的巨噬细胞过 多摄取被氧化或修饰的脂蛋白所致。
(2)掌皱纹黄色瘤：分布于手掌及手 指的皱纹处，呈橘黄色的线
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诊断：
①高胆固醇血症：血浆TC水平增高。 ②混合型高脂血症：血浆TC与TG水平 增高。 ③高三酰甘油血症：血浆TG水平增高。 ④低高密度脂蛋白血症：血浆HDL-C 水平降低。 （2）按病因可分为： ①原发性高脂血症：是由遗传基因缺 陷或基因突变、饮食习惯、生活方式及
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病因：
白受体的合成、与低密度脂蛋白的结合以 及其后的内移均正常，但受体不能再循环 到细胞膜上。
不同种族，低密度脂蛋白受体突变的 发生有差异，例如French-Canadians的杂 合子家族性高胆固醇血症中，受体基因缺 失所致的突变占60%。低密度脂蛋白受体 的缺陷最突出的异常是低密度脂蛋白
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诊断：
用的测试方法的差异等因素，所制定的高 脂血症诊断标准不一。
1.高脂血症的分类 惯用的高脂血症 分型并不是病因学诊断，它常可因饮食、 药物或其他环境因素的改变而变化。高脂 血症的简易分型已包括了常见的、与冠心 病发病关系较大的高脂蛋白血症类型。
（1）从临床上可简单地分为以下4类：
症状及病史：
少人是由于其他原因进行血液生化检验时 才发现有血浆脂蛋白水平升高。
1.发病年龄、性别与种族 尽管纯合 子家族性高胆固醇血症非常少见，但其发 病年龄较早，患者在10岁前即可出现冠心 病的临床症状和体征。如得不到及时有效 的治疗，患者常于20岁左右死于心肌梗死。 脂蛋白脂酶缺乏症从婴儿或儿
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诊断：
险状态 （1）阳性危险因素： ①性别：男性发病率比女性高，在中
年时高3～4倍，绝经期后妇女发病增高， 但男女之比仍在1倍左右。
②年龄：随年龄增加，冠心病的发病 增加。
③高血压：无论收缩压或舒张压长期 增高，均使冠心病危险性增加。
④吸烟：其危险程度与吸烟量有关，
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诊断：
症状及病史：
固醇水平会继续升高。 并非所有的原发性高脂血症都是从幼
年起开始发病。家族型混合型高脂血症患 者除少数可在儿童期发病外，大多都在成 年以后才出现高脂血症。除了显性遗传的 载脂蛋白E突变以外，Ⅲ型高脂蛋白血症 很少见于20岁以下的儿童和青少年，且男 性较女性多见，男性的发病年龄亦早于女 性，
诊断：
神经性厌食症等。某些药物如噻嗪类利尿 药、含女性激素的口服避孕药、甲状腺素、 促进合成代谢的类固醇激素以及某些β受体阻滞药等，也能引起继发性高脂血症。 当这些基础疾患被治愈或控制之后，或当 有关药物被停用之后，继发性高脂血症即 可望得到纠正。
2.明确高胆固醇以外的冠心病危险因 素及危
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病因：
从血浆中分解减慢。在低密度脂蛋白受体 正常时，部分中间密度脂蛋白可直接被肝 脏低密度脂蛋白受体摄取而分解，而在家 族性高胆固醇血症，低密度脂蛋白不能被 分解，造成更多的中间密度脂蛋白转化为 低密度脂蛋白，使低密度脂蛋白产生增加。
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症状及病史：
高脂血症症状_高脂血症有什么症状
高脂血症的临床表现主要是脂质在真 皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质在血管内 皮沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症 可引起黄色瘤，但其发生率并不很高；而 动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢 渐进的过程。因此在通常情况下，多数患 者并无明显症状和异常体征。不
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严重的高三酰甘油血症(>22.6mmol/L 或2000mg/dl)，使富含三酰甘油的大颗粒 脂蛋白沉积于眼底的小动脉而产生高脂血 症眼底;三酰甘油沉积于网状内皮细胞还 可引起肝脾肿大;乳糜微粒血症尚可导致
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症状及病史：
呼吸困难和神经系统症状。纯合子家族性 高胆固醇血症可出现游走性多关节炎，但 具有自限性。家族性混合型高脂血症和家 族性高三酰甘油血症的患者多有肥胖。Ⅲ 型高脂蛋白血症常伴有肥胖、糖尿病和甲 状腺功能减退等其他代谢紊乱，这些情况 可使患者的血脂水平进一步升高。继发性 高脂血症的患者可有各种原发疾病的临床 表现。
症状及病史：
童时期开始即可表现为乳糜微粒综合征 （chylomicronemia syndrome）。
家族性载脂蛋白B100缺陷症主要见于 高加索种族人群，直到1993年才发现1例 具有中国血统的患者。其LDL-胆固醇水平 在儿童或青少年时期即开始升高。随着年 龄的增长，血浆总胆固醇和LDL-胆
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症状及病史：
色瘤，亦可见于部分Ⅲ型高脂蛋白血症患 者。如果不仔细检查，一些小的肌腱黄色 瘤很容易被遗漏。X线照片可显示跟腱黄 色瘤的情况。
上述各种黄色瘤可见于不同类型的高 脂血症，同一类型的高脂血症者中也可出 现多种形态的黄色瘤。但家族性混合型高 脂血症少见有黄色瘤。通常，经有效的降 脂治疗，多数黄
诊断：
其他自然环境因素等所致的脂质代谢异常。 ②继发性高脂血症：是由某种明确的
基础疾患所引起。常见的能引起继发性高 脂血症的基础疾患有糖尿病、甲状腺功能 低下、慢性肾病和肾病综合征、阻塞性肝 胆疾患、肝糖原储存疾患、胰腺炎、乙醇 中毒、特发性高钙血症、多发性骨髓瘤、 巨球蛋白血症及红斑狼疮、
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诊断：
nel，ATP）所制定的高脂血症诊断标准。 新的标准建议在LDL-C浓度>130mg/dl
时开始药物治疗，以LDL-C浓度<100mg/dl 为治疗目标。更强调低HDL-C浓度为冠心 病的一项危险因素，将原定值<35mg/dl修 改为<40mg/dl，并提出当其浓度>60mg/dl
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症状及病史：
有时口腔黏膜也可受累。主要见于家族性 脂蛋白脂酶缺乏症和家族性载脂蛋白CⅡ 缺乏症所致的严重高三酰甘油血症。
(5)结节疹性黄色瘤：多见于四肢伸 侧，如肘部和臀部，呈橘黄色结节状，可 在短期内成批出现，有融合趋势，周围有 疹状黄色瘤包绕，常伴有炎性基底。主要 见于Ⅲ型高脂蛋白血症。
内科学各论疾病部分 高脂血症
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别名： 高脂血,血脂过多。
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身体部位： 其他 全身。
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科室： 针灸科 中医科 营养科。
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简介：
高脂血症(hyperlipoidemia)是指血脂水 平过高，可直接引起一些严重危害人体健 康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰 腺炎等。