儿科学：唐氏综合征(先天愚型)

先天愚型能够活多久呢？关于《先天愚型能够活多久呢？》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。

许多人见过先天性痴傻的人吧，这类人称之为是先天愚型病人，也就是21号性染色体空出了一根造成，因为这类病，许多宝宝在很早以前的情况下就夭亡了，也有的也是在不就得未来就坠楼身亡的，对于能人能活多久就得看成就了，可是许多小朋友因为儿时语言发育迟缓造成了相近的病症，因此先脱下什么叫先天愚型，在分辨小孩是不是先天性愚形。

先天愚型，也称唐氏综合症(Down’sSyndrome)，21-三体综合征。

它是最普遍的一种人类染色体病，也是最普遍的智力障碍的原因。

在成功新生婴儿中的发病率约为1/800~1/600，此病与妈妈的怀孕年纪有密切相关，25岁下列的妈妈生产此类患者的机遇是1/2000，35岁时为1/300，超过44岁为1/40。

此病是由先天性要素导致的具备独特燃气表的智能化阻碍。

在我国成功宝宝中21-三体综合征的发病率约为0.5‰～0.6‰，男人女人之之比3︰2，60%的患者在胎宝宝初期即夭亡小产。

患者的关键临床医学特点为智能化阻碍、体能生长发育落伍和独特容貌，并可伴随多发性畸型。

病人比较严重智力障碍，头小而圆，鼻梁骨波低，睑裂小而两侧上斜，眼距宽，口半闭，舌常伸于口外，耳位低(两耳内缘在双眼直线下列);颈短粗，指趾短，指内弯，小拇指褶纹一节，通贯手;拇趾球部出現近侧弓状纹，拇趾与第二脚趾间间距变宽呈“草履足”。

常可伴男性生殖器官、心脏、消化系统、骨骼畸型;免疫力下降，急性白血病的发病率较一般少年儿童高20倍上下。

一般不可以活到成年人。

病人有独特的染色体核型，即第21号性染色体多了一条，在其中典型性的21-三体，即47，XX(XY) 21核型居多，换人型较少，嵌合体至少。

总而言之小孩得了这类病是一件非常悲哀的事儿，针对生病小孩而言，身亡仅仅漫长的审核期而已，做为爸爸妈妈只有最好是守候在她们的上下。

为自己的小孩美味的，为自己小孩好吃的，能过一天是一天，这也便针对她们最好是的方法了吧。

唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。

颈短、皮肤宽松。

骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。

头发细软而较少。

前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。

四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。

而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。

在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。

）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。

因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。

一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。

据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。

唐氏筛查:21三体综合征(先天愚型)相关知识唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

什么是唐氏检查？进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。

一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

为什么要进行唐氏综合症筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。

生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

如何筛查？抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

什么是唐氏综合症？唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。

临界值为1/275。

大于为高危，小于则为低危。

普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。

目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

怎样查看化验结果？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。

而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

唐氏综合症的表现
唐氏综合症困扰着千千万万的父母亲，那么唐氏综合症到底是什么呢？唐氏综合症就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。

简记作：DS。

唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。

由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。

不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。

一、特殊面容。

唐氏患儿的头颅比较小，并且很圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多。

二、智能低下，抽象思维能力受损最大。

三、体格发育落后。

唐氏患儿身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。

四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。

手指粗短，小指向内弯曲。

动作发育和性发育均延迟。

四、运动发育迟缓。

患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。

五、行为障碍。

唐氏综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。

唐氏综合症是什么
随着唐氏综合症的发病率也不断提高，成为比较常见的疾病。

一个唐氏宝宝会给家庭跟社会造成沉重的负担，可是很多人还是不知道，什么是唐氏综合症。

一、唐氏综合症是什么
唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。

大部分
患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

二、唐氏综合症的诊断
唐氏筛查
我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

羊水穿刺
唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。

无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。

羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。

三、唐氏综合症的预防
唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。

四、唐氏综合症的表现
唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容，并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。

具体表现为头颅比较小，并且很圆，面部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，身材矮小，骨龄滞后，还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。

男唐宝无生育能力，女唐宝可能生育，但是有一定的遗传性。

唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症又称Down综合征、先天愚型、21三体综合症，对于它的名字，可能很多人都了解来源，唐氏综合症跟唐氏有所很么关系，为什么要叫这个名字呢？
一、唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合征最早由英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这
一病症。

一开始叫蒙古症或者蒙古痴呆症，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。

这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。

在19世纪，为了纪念唐医生做出的贡献，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。

二、什么是唐氏综合征
唐氏综合征是一种染色体异常，患病的孩子比别人多了一条21号染色体。

这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程，从而产生了一系列的症状。

三、如何避免唐氏综合征
唐氏综合症因为是染色体问题，医学上无法治愈，所以避免唐氏综合症最好的办法是在产前发现便停止妊娠。

这就需要妈妈们做好产前的唐氏筛查检查，如果发现有高危，就需要进行羊水穿刺来确诊。

四、唐氏综合征的高发人群
1.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
2.受孕时，夫妻一方染色体异常；
3.夫妻一方年龄较大；
4.妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
7.夫妻一方长期饲养宠物者。

第八章遗传代谢性疾病【学习指导】第一节染色体病唐氏综合征唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。

在活产婴儿中的发病率为1／(600～800)，即(12．5～16．7)／万，发病率随孕母年龄增高而增加。

【遗传学基础】细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy 21)，其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

【临床表现】本病主要特征为智能低下、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

1．智能低下绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长日益明显。

嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。

2．生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

3．特殊面容出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。

眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。

4．皮纹特点可有通贯手，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。

5．伴发畸形约50％患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病；外生殖器发育一般正常，但男孩可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女孩性发育延迟，少数可有生育。

【实验室检查】细胞遗传学检查：根据核型分析可分为3型：1．标准型占患儿总数95％左右，其核型为47，XY(或XX)，+21。

2．易位型占2．5％～5％。

有D／G易位和G／G易位2类：3．嵌合体型此型占2％～4％，其核型为46，XY(或XX)／47，XY(或XX)，+21。