不稳定血红蛋白病22页PPT

二 血红蛋白的结构
血红蛋白的一、 二级结构： 氨基酸排列顺序 及多肽链螺旋
类α链：（α、 ζ ）141个氨基 酸
类β链:（β、 δ、γ、ε） 146个氨基酸
血红蛋白α链， α螺旋结构。
血红蛋白 β链
二 血红蛋白的结构
三级结构 四级结构
三 血红蛋白的类型
成人Hb ：Hb A 22 97～98%
同，α链合成部分或完全受到抑制，导致不同类型的 地贫。
若一条染色体上缺失一个α基因（／α－）为 α+地贫，α链合成减少。 若一条染色体上两个α基因均缺失（ ／－－） 为α0地贫，α链不能合成。
地中海贫血(thalassemia) 地中海贫血是由于
珠蛋白基因的缺失或缺陷，使某种珠蛋白肽链的
合成受到抑制所引起的溶血性贫血症。根据受影
一）单个碱基的替代（占90%） 1、错义突变 是由于单个核苷酸的改变导致由特定三联体 密码子编码的氨基酸的改变。 例： HbS
2、无义突变
原密码子→终止密码→肽链合成提前终止 例：Hb Mckees-Rock 145
Hb A Hb McKees-Rock
DNA 144 145 146 147 AAG UAU UCG UAA AAG UAA
α珠蛋白Gene 簇
7个基因，定位于——16p13
5`-ζ -ψζ -ψα 1 - ψ α2 -α2 -α1-θ - 3`
β珠蛋白Gene簇
6个基因，定位——11p15
5`-ψβ2 -ε- Gγ- Aγ-ψβ1 -δ -β -3`
珠蛋白基因簇
16p13.33-p13.11
珠蛋白基因簇: 11ｐ15.5
89 90 96 97 98
AGUGAGCUGCAC GUG ----丝—谷—亮—组—缬----(91-95缺失，后面氨基酸

异常血红蛋白 病健康教育
目录 引言 异常血红蛋白病的预防与治疗 异常血红蛋白病的生活护理与支持
引言
引言
什么是异常血红蛋白病：异常血红 蛋白病是一种遗传性疾病，血红蛋 白分子中的某些部分被改变导致功 能异常。
异常血红蛋白病的分类：常见的异 常血红蛋白病有镰状细胞贫血、地 中海贫血等。
引言
异常血红蛋白病的症状：常见的症状包 括贫血、疼痛发作、溶血等。
异常血红蛋白 病的预防与治
疗
异常血红常血红 蛋白病患者的人，应接受遗传 咨询，了解疾病的传播方式和 风险，并采取相应的措施。
健康生活方式：保持良好的饮 食习惯、适量运动以及规律的 生活作息，对于患有异常血红 蛋白病的人来说尤为重要。
异常血红蛋白病的预防与治疗
谢谢您的观赏聆听
药物治疗：根据患者的症状和疾病的严 重程度，医生可能会开具相应的药物治 疗方案，如血液净化、镰状细胞溶解剂 等。
骨髓移植：对于一些病情较为严重的异 常血红蛋白病患者，骨髓移植是一种有 效的治疗方法。
异常血红蛋白 病的生活护理
与支持
异常血红蛋白病的生活护理与支持
疼痛管理：患者可以采取一些自我 疼痛管理的方法，如使用热敷、采 取适当的体位、缓解压力等。
营养与水分摄入：患者应保持充足 的水分摄入，避免脱水，合理补充 蛋白质和维生素，维持良好的营养 状态。
异常血红蛋白病的生活护理与支持
心理支持：患者和家人应积极寻求心理 支持，如与其他患者交流经验、参加支 持小组等。 定期检查：患者应定期进行检查，包括 血红蛋白水平、器官功能等，及时发现 并处理潜在的问题。

正常人： 2 １／2 １
2 1
2 1
⑴ 地贫的类型：
纯合子 杂合子
地１
(o地贫)
– –／– – – –／
地２
(＋地贫)
– ／–
– ／
27
⑵ 地贫的临床类型：
① Hb Bart’胎儿水肿综合症 （hydrops fetalis syndrome) ４个基因受累，为地１纯合子（- -/- -）
临床表现：胎儿水肿，死胎或新生儿死亡
Hb特点： 无HbF、HbA、HbA2 80%为Hb Bart’ s ( 4 )对氧亲和力
高
P – –／ × – –／
配子 – –
––
28
29
30
② Hb H病 3个基因受累，为杂合子（--/-） 临床表现：中度贫血，黄疸，肝脾大。 Hb特点：HbA↓，HbA2↓ HbH（ 4 ）（易沉淀）占5～30%， 少量为Hb Bart’ s
16 pter- 2 P13.2
1 2 1 θ
基因有两个: 1、2 每个正常个体： 12 /12
2
2
1 8 1
2)类珠蛋白基因簇:
-LCR
11p15.4 pter
2
G A 1
9
3)珠蛋白基因结构
exon
基因：
1
31
32 99 100 141
基因： 1
IVS-1
IVS- 2
(Interveing sequence)
31
③ 轻型地贫
2个基因受累 临床表现：轻度低色素性小细胞血象 或无症状 患者基因型： 地1杂合子（--/）
地2纯合子（-/-） ④ 静止型地贫
1个基因受累 患者为地2杂合子（-/）无症状32

are the
2
Our life is maintained by molecular network systems
Molecular network system in a cell
(From ExPASy Biochemical Pathways; /cgi-bin/show_thumbnails.pl?23)
position
Stop codon
16
基因突变对蛋白质功能的影响
The effect of mutation on protein function
Loss-of-Function Mutation功能丧失 Gain-of-Function Mutation功能增强 Novel Property Mutation 新特性 Mutations Associated with Heterochronic or Ectopic Gene Expression 突变导致蛋白 质在错误的时间或错误的地点表达
9
Classification of Mutations
Mutation
Static mutation
Dynamic mutation
Point mutation
Fragment mutation
Base substitution Codon mutation
Frame-shift mutation
280,000,000 Hb/cell
19
20
F8His
E7His
21
22
Human Hemoglobin Genes Structure
23
珠蛋白基因（Globin Genes）的发育表达及 珠蛋白转换（Globin Switching）