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皮质醇增多症（库欣综合征）皮质醇增多症（库欣综合征）皮质醇增多症是肾上腺皮质疾病中最常见的一种，系由多种因素引起肾上腺皮质分泌过多糖皮质激素（主要是皮质醇）所致。
主要临床表现有满月脸，多血质，向心性肥胖，紫纹，痤疮，糖尿病倾向，高血压，骨质疏松等。
本病多见于女性，男女之比约为1：3，以20~40岁居多，约占2/3。
儿童患者较多。
病因和发病机制（一）垂体分泌ACTH过多（二）原发性肾上腺皮质肿瘤（三）异源性ACTH综合症（四）不依赖双侧小结节增生或小结节性发育不良病理（一）肾上腺1肾上腺皮质增生2肾上腺皮脂腺瘤3肾上腺腺癌4大结节样肾上腺增生（二）垂体（三）其他病理变化临床表现和病理生理（一）肥胖（二）糖代谢紊乱的表现（三）蛋白质代谢紊乱的表现（四）高血压（五）骨质疏松（六）电解质代谢紊乱和酸碱平衡失常（七）多毛及男性化（八）性功能异常（九）精神症状（十）造血与血液系统病变（十一）对感染的抵抗力减弱（十二）色素沉着诊断和鉴别诊断（一）典型临床表现（二）实验室检查1血浆皮质醇测定2 24小时尿17-羟皮质类固醇（17-OHCS）、17-酮类固醇（17-KS）或17-生酮类固醇测定3血清ACTH测定4血糖增高或糖耐量减低5红细胞、白细胞总数及中性粒细胞增加，嗜酸性粒细胞可减少6电解质测定一般均正常，如出现低血钾和碱中毒，提示肾上腺癌7特殊试验（1）地塞米松抑制试验（2）ACTH试验（3）美替拉酮试验（4）CRH兴奋试验（三）肾上腺及蝶鞍区检查（四）其他X线检查治疗（一）肾上腺皮质增生（库欣病）1手术治疗（1）垂体手术（2）肾上腺手术2垂体放射治疗（1）深度X线或60CO外照射（2）重粒子或质子束外照射（3）放射性核素内照射3药物治疗（二）肾上腺皮脂腺瘤或癌1双氯苯二氯乙烷（O,P'DDD）为化疗的首选药物2美替拉酮3氨鲁米特（三）异源性ACTH综合征（四）Nelson综合征（五）不依赖ACHT的双侧肾上腺增生预后本病预后以单侧腺瘤经早期手术效果最好。
内分泌科常见疾病诊疗指南——皮质醇增多症皮质醇增多症是一种内分泌系统常见的疾病，是由于肾上腺醇合酶缺乏或功能异常导致皮质醇合成失衡所引起的一组临床综合征。
它包括原发性皮质醇增多症和继发性皮质醇增多症两种类型。
诊断：1.病史：了解患者的家族史、症状、发作间歇期、诱发因素等，有助于对皮质醇增多症的判断。
2.体格检查：常见体征包括面色潮红、高血压、增加的体毛和皮肤色素沉着等。
此外，有心脏病、内分泌失调和代谢紊乱的相应体征也可能出现。
3.实验室检查：(1)尿皮质醇检测：24小时尿中游离皮质醇的浓度增高，可确诊皮质醇增多症。
(2)血皮质醇检测：早晨8-9点正常血中有性别差异，一般男性为3-10ug/dl，女性为2-9ug/dl，检测超过正常范围可能表明皮质醇增多症。
(3)ACTH兴奋试验：注射ACTH后，患者的皮质醇水平无明显增加或只有轻微升高，提示原发性皮质醇增多症。
而继发性皮质醇增多症在ACTH刺激下，皮质醇水平明显增高。
4.影像学检查：使用MRI或CT扫描等观察肾上腺形态和大小，可以帮助确定病因。
治疗：1.手术治疗：对于肾上腺皮质醇增多症首选手术治疗，通过手术切除病变组织来解除病因。
肾上腺皮质醇增多症的手术切除方法主要有开放手术和腹腔镜手术两种。
2.药物治疗：(1)肾上腺酮还原酶抑制剂：用于治疗原发性皮质醇增多症的首选药物，通过抑制肾上腺酮还原酶的活性，减少皮质醇合成。
(2)胎盘皮质酮类似物：可替代与肾上腺皮质醇受体结合，从而减少皮质醇水平。
3.放疗治疗：对于手术不适用或手术失败的患者，放射治疗可用于减轻症状和控制病情。
尽管皮质醇增多症比较常见，但早期诊断和及时治疗仍然是非常重要的。
所以，对于患者来说，一旦出现关于内分泌方面的症状，应及时就医，听从医生的建议来进行检查和治疗。
此外，患者应保持良好的心理状态，避免压力过大，保持健康的生活方式，如健康饮食、适当的锻炼等，有助于恢复和预防皮质醇增多症。
皮质醇增多症一、概述皮质醇增多症，又称柯兴综合征，是指由于各种原因导致肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素所致病症的总称。
主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。
本症多见于成年人和女性。
男性与女性之比为1∶2."5。
继发于垂体瘤或下丘脑-垂体功能紊乱的双侧肾上腺皮质增生，称库欣病，约占成人库欣综合征的70%。
原发于肾上腺本身的肿瘤所致的皮质醇分泌增多，约占成人库欣综合征的25%，极少数为异位ACTH综合征。
通过小剂量地塞米松抑制试验及皮质醇分泌昼夜节律改变，经过定位和病因诊断确定治疗方案，可选用手术放疗或药物治疗。
二、临床表现典型的库欣综合征的临床表现主要是由于皮质醇分泌的长期过多引起。
1、向心性肥胖：多数为轻至中度肥胖，极少有重度肥胖。
有些脸部及躯干偏胖，但体重在正常范围。
典型的向心性肥胖指脸部及躯干部胖，但四肢包括臀部不胖。
满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。
（见皮质醇增多症图-1：满月脸）2、长期负氮平衡症状：肌肉萎缩无力，以肢带肌更为明显；皮肤菲薄、宽大紫纹、皮肤毛细血管脆性增加而易有瘀斑；严重骨质疏松，腰背痛，易有病理性骨折，好发部位是肋骨和胸腰椎；伤口不易愈合。
（见皮质醇增多症图-2与图-3：皮肤紫纹）3、糖代谢障碍：约半数患者有糖耐量低减，20%有显性糖尿病。
4、心血管系统表现：高血压、低血钾；心肌肥大、充血性心力衰竭。
5、性腺功能紊乱：性腺功能均明显低下。
女性表现为月经紊乱，继发闭经，极少有正常排卵，痤疮、多毛。
男性表现为性功能低下，阳萎。
6、其它：易于感染；精神障碍：情绪不稳、躁狂、抑郁；生长发育障碍。
实验室检查是诊断皮质醇增多症的重要依据。
不同检测指标的敏感性与特异性均不一致，主要有如下检测：1、尿17-OHCS(17-羟皮质类固醇)的测定：>55."2μmol/24h(20mg/24h)，提示分泌功能升高。
皮质醇增多症诊疗指南皮质醇增多症又称为库兴氏综合征，主要是多种原因使肾上腺皮质分泌过多的糖皮质激素(主要为皮质醇)所致。
【诊断】一、临床表现(一)症状：女性病人月经减少或闭经，男性性欲减低及阳萎，精神症状。
(二)体征；向心性肥胖，多血质性满月脸，水牛肩，四肢肌肉萎缩，皮肤变薄，易出现血肿，腹部紫纹，多毛，座疮，女性明显男性化，皮肤色素沉着明显，椎骨压缩，身材变矮，驼背。
二、辅助检查(一)24小时尿游离皮质醇测定：本病时升高。
(二)血浆皮质醇节律测定：早晨8时及下午4时抽血测皮质醇，本病时升高并且下午4时血浆皮质醇不低于早8时血浆皮质醇的50％。
(三)午夜小剂量地塞米松抑制试验：1．方法：早晨8时抽血，晚11时口服地塞米松lmg，次晨8时再抽血测皮质醇。
2．结果分析：服药后次晨8时血浆皮质醇小于138nmol ／L(5ug／d1)或基值的50％以下可排除库兴氏综合征。
(四)两天法小剂量地塞米松抑制试验；1．方法：早晨8时抽血后口服地塞米松0.75mg，每8小时1次，共6次，第3日晨8时再抽血测皮质醇。
2．结果分析：末次剂量后8小时血浆皮质醇大于138nmol ／L(5ug／d1)或基值的50％以上，为不可抑制，支持库兴氏综合征。
(五)过夜大剂量地塞米松抑制试验：1．方法：早晨8时抽血后，晚11时口服地塞米松8mg，第2日晨8时，再抽血测皮质醇。
2．结果分析：口服地塞米松后血浆皮质醇大于基础值的50％，为不可抑制，支持异位ACTH综合征或肾上腺源性库兴氏综合征而不支持库兴氏病。
(六)肾上腺B超、CT检查。
(七)垂体CT、MRI检查。
三、诊断要点有典型体征者，从外观即可做出诊断，对轻症及不典型者要证实有皮质醇不适当升高(小剂量地塞米松抑制试验不可抑制)。
库兴氏综合征的病因诊断：(一)库兴氏病：病情发展较慢，重症者皮肤色素加深，可有低血钾，血ACTH升高，大剂量地塞米松抑制试验呈现抑制。
CT或MRI检查可发现垂体瘤。
皮质醇增多症临床路径
一、皮质醇增多症临床路径标准住院流程
（一）适用对象。
第一诊断为皮质醇增多症（或称库欣综合征）（ICD-10：E24.901），入院行定性、定位诊断。
（二）诊断依据。
根据《临床内分泌学》（陈家伦主编，上海科学技术出版社，2011年8月），《库欣综合征专家共识2011年版》（中华医学会内分泌学分会编，中华内分泌代谢杂志，2012年28卷2期）
1.临床表现：向心性肥胖、满月脸、多血质外貌、皮肤紫纹、水牛背、儿童生长发育停滞及高血压等。
2.血、尿皮质醇水平增高和/或昼夜节律消失。
3.小剂量地塞米松抑制试验不能抑制。
4.影像学检查提示。
（三）标准住院日为≤14天。
（四）进入路径标准。
1.第一诊断必须符合皮质醇增多症（库欣综合征）ICD-10：E24.901疾病编码。
2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进
入路径。
（五）住院期间的检查项目。
1.必需的检查项目：
（1）血常规、尿常规、大便常规；
（2）肝肾功能、电解质、血脂、凝血功能、肿瘤标志物、口服葡萄糖耐量检查及胰岛素释放试验；
（3）胸片、心电图、腹部超声、超声心动图。
（4）血或尿皮质醇测定：血皮质醇昼夜节律测定、24小时尿游离皮质醇测定（至少2次）、过夜1 mg地塞米松抑制试验以及联合经典的小剂量及大剂量地塞米松抑制试验。
（5）血ACTH测定（2-3次）。
（6）垂体增强MRI或垂体动态增强MRI、双肾上腺CT 薄层增强扫描。
2.根据患者病情选择进行的检查项目：
（1）午夜唾液皮质醇水平测定；
（2）胸部或其他部位CT检查（必要时）；
（3）双侧岩下窦插管取血、、肾上腺静脉分段取血、奥曲肽扫描、PET扫描（必要时）；
（4）其他垂体前叶激素及靶腺激素水平的测定：如生长激素、甲状腺激素、性激素、醛固酮、肾素、儿茶酚胺类激素等（必要时）；
（5）其他检查：骨密度测定及甲状旁腺相关检查（必
要时）。
（六）治疗方案的选择。
1.手术治疗：
（1）经蝶或经颅垂体腺瘤摘除术：适用于临床诊断库欣病（垂体ACTH瘤）的患者；
（2）肾上腺病变切除手术：适用于临床诊断肾上腺病变包括腺瘤、腺癌、结节性增生的患者；
（3）异位ACTH综合征原发病灶手术：适用于临床诊断异位ACTH综合征，且有疑诊病灶的患者；
（4）肾上腺全切术或大部分切除术：适用于临床诊断ACTH依赖性库欣综合征且无法明确病因或转移性异位ACTH 分泌瘤以及药物治疗不能迅速控制病情的严重患者，切除肾上腺可迅速降低血皮质醇水平。
2.药物治疗：
（1）继续使用患者既往基础用药，并根据患者的个体情况予以降压、控制血糖、补钾、控制感染、营养支持等治疗；
（2）针对皮质醇增多的药物：适用于不能手术或术后复发的患者，以缓解临床症状，可选择类固醇合成抑制剂或糖皮质激素受体拮抗剂；
（3）针对肿瘤的药物治疗：溴隐亭仅对部分垂体ACTH 腺瘤有效，米托坦用于肾上腺腺癌治疗。
（七）出院（转科）标准。
1.症状减轻、好转。
2.满足手术条件。
3.没有需要住院处理的并发症和/或合并症。
（八）变异及原因分析。
1.有影响本病治疗效果的合并症，需要进行相关的诊断和治疗，导致住院时间延长、住院费用增加。
2.不能耐受手术的患者，可能需要病灶的放疗和/或化疗，导致住院时间延长、住院费用增加。
3.若出现化验结果和临床情况不符合时，需重复或进一步检查，导致住院时间延长、住院费用增加。
4.若检查发现合并多发性内分泌腺瘤病（MEN），则退出本路径。
二、皮质醇增多症临床路径表单
适用对象：第一诊断为库欣综合征（ICD-10：E24）拟明确定性、定位诊断患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：。
