(精选课件)实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验PPT幻灯片

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地中海贫血诊断检查ppt课件

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地贫筛查后哪些情况需做地贫基因检测？
1.Hb正常或轻度下降，MCV下降和（或）MCH下降，但电泳没有阳性发现的（HbA2检测误差，轻型或静止型α 地贫），要做地贫基因检测。 2.夫妇双方一方确定为α （β ）地贫，另一方做地贫基因。
地贫的基因分析局限性
1.由于分子诊断技术本身的局限性，地贫基因诊断的误诊及漏诊率约2%。
诊断
临床特点＋实验室检查＋父母调查
阳性＋基因分析
地中海贫血检查 1.血细胞分析 2.红细胞脆性试验 3.血红蛋白分析 4.地贫基因检测
第1-3项为筛查项目
地中海贫血初筛检查

1.血细胞分析
MCV < 80fl 和（或）MCH <27pg CV）<80fl为地贫表型阳性，β地贫和中间型、轻型α地贫和部分静止型α地贫基因携带者均为阳性，但有部分静止型α地贫基因携带者是正常的。
地贫地域分布
α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。我国以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。

Thalassemia
中国南方不同高发地
区人群携带率 1 ~ 23%
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
δ 四个类型，以β 和α 地贫最常见。
地贫临床类型

临床上将地贫分为轻、中、重三个临床类型。 (1)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血液病。

地中海贫血PPT演示课件

实验室检查方法
01
02
03
血常规检查
通过测量红细胞计数、血红蛋白浓度等指标，评估贫血程度。
血红蛋白电泳
利用电泳技术分离血红蛋白，检测异常血红蛋白的存在。
基因诊断
通过分子生物学技术检测地中海贫血相关基因的突变，为确诊提供依据。
03
治疗原则与方案选择
一般治疗原则
对症治疗
根据患者的症状进行针对性治疗，如输血、祛铁等。
基因治疗
目前基因治疗仍处于临床试验阶段，对于符合条件的患者可考虑
参与相关试验。
04
并发症预防与处理措施
常见并发症类型及危害
生长发育迟缓
地中海贫血可能导致患儿生长发育迟缓，身材矮小，体重增长缓慢。
骨骼改变
长期贫血可能导致骨骼变薄、易碎，容易发生
骨折。
肝脾肿大
贫血引起的代偿性肝脾肿大，可能导致腹部不
适、疼痛等症状。
心力衰竭
严重贫血可能增加心脏负担，导致心力衰竭，
危及生命。
预防措施建议
01
02
03
04
遗传咨询
对有地中海贫血家族史的人群进行遗传咨询，了解遗传风险
。
产前诊断
通过基因检测和产前诊断技术，在孕期尽早发现并干预地中
海贫血。
合理饮食
保证患儿摄入足够的营养，特别是铁、叶酸、维生素B12等
断。
鉴别诊断相关疾病
缺铁性贫血
溶血性贫血
缺铁性贫血与地中海贫血的临床表现相似，但缺铁性贫血是由于铁摄入不足或铁丢失过多引起的，可通过补充铁剂进行治疗。
溶血性贫血是由于红细胞破坏加速引起的贫血，表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等，与地中海贫血的鉴别主要通过实验室检查和病因分析。

地中海贫血优秀课件

婚前筛查
对拟结婚的男女双方进行地中海贫血筛查，避免地中海贫血夫妇的生育。
产前筛查
对已怀孕的夫妇进行地中海贫血筛查，对高危胎儿进行产前诊断，避免地中海贫血患儿的出生。
群体筛查与基因登记
群体筛查
对特定人群进行地中海贫血筛查，如新生儿、青少年、育龄人群等，及早发现和治疗地中海贫血患者。
基因登记
建立地中海贫血患者基因档案，追踪患者病情变化，为临床治疗和科研提供数据支持。
跨国研究项目
加强国际间的合作与交流，共同开展地中海贫血的跨国研究项目，共享研究成果和经验。
学术会议与研讨
定期举办地中海贫血相关的学术会议和研讨，促进学术交流和合作，推动科研进展。
资源共享平台
建立地中海贫血相关资源共享平台，如数据库、样本库和研究成果等，促进信息交流和知识传播。
THANKS
感谢观看
药物治疗与输血治疗
药物治疗
使用铁螯合剂，如去铁酮、去铁胺等，可以有效地去除体内多余的铁，减轻地中海贫血的症状。
输血治疗
对于重度地中海贫血患者，定期输血可以补充血红蛋白，改善贫血症状，提高生活质量。
手术治疗与基因治疗
手术治疗
对于某些特定类型的地中海贫血，如重型β地中海贫血，可以通过骨髓移植或脐带血移植进行治疗。
未来研究方向与挑战
发病机制研究
深入探究地中海贫血的发病机制，有助于发现新的治疗靶点，为治疗策略提供更多选择。
临床试验与验证
开展大规模的临床试验，验证新型治疗策略的有效性和安全性，为推广应用提供依据。
社会经济影响评估
评估地中海贫血对家庭和社会的影响，制定针对性的干预措施，减轻患者和家庭负担。
国际合作与交流

地中海贫血(全)ppt课件

完整版课件
2
二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
完整版课件
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17
-地中海贫血
完整版课件
18
定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病标准型地中海贫血静止型地中海贫血
完整版课件
19
分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
fetal and ne完on整a版ta课l 件life.
25
HbH病（中间型）
发病机理
• 3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量链合成。
• 胎儿期少量链与链形成HbF ( 2 2 ) ，故能存活至出生。 • 出生后随年龄增长，链合成迅速增加，由于链合成不足，
仅有少量的HbA(2 2), 过剩的链聚合成HbH(4).
肝骨髓骨髓
胎儿全程~生后25周胚胎 9 周以后~终生
出生后
完整版课件
15
五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起地贫则主要由基因的点突变所致。

血液试验课件—红细胞渗透脆性试验

握红细胞渗透脆性
试验的原理、方法、注意事项及临床意义。
• 实验报告：红细胞渗透脆性试
验的原理、注意事项及临床意义。
• 原理
红细胞在低渗盐溶液中发生膨胀破裂的现象称红细胞渗透脆性。但红细胞对低渗盐溶液具有一定的抵抗力，这种抵抗力的大小可作为衡量红细胞渗透脆性的指标。对低渗盐溶液抵抗力小，表示渗透脆性高；相反，则表示渗透脆性低。
NaCl浓度（%） 0.68 0.64 0.60 0.56 0.52 0.48 0.44 0.40 0.36 0.32 0.28 0.24
• 注意事项 . 准确配制不同浓度的低渗盐溶液。
.所有玻璃器皿要求干燥清洁。
. 向试管内滴加血液时不可用力挤压，不可将血泡沫注入试管。混匀含红细胞的液体时动作应轻，以免造成溶血。
红细胞渗透脆性实验中不同浓度的NaCl溶液配制法
试管编号
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
0.9%NaCl（ml） 1.7 1.6 1.5 1.4 1.3 1.2 1.1 1.0 0.9 0.8 0.7 0.6 蒸馏水(ml) 0.8 0.9 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9
. 观察溶血情况时以白色为背景。
. 为使各管加血量相同，加血时持针角度应一致。
. 各试管应准确编号。
. 玻璃器皿应小心轻放，以免损坏。
• 参考范围开始溶血NACL浓度：0.46%～0.42% 完全溶血NACL浓度： 0.34%～0.32%
患者与正常对照，溶血管的NaCl浓度相差 0.4%具有诊断价值。
临床意义
红细胞渗透脆性增高：见于遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血和遗传性椭圆形细胞增多症。

地中海贫血疾病PPT演示课件

药物治疗方案
叶酸和维生素B12
对于部分地中海贫血患者，补充叶酸和维生素B12可以改善症状。
祛铁药物
对于需要长期输血的患者，应使用祛铁药物来降低体内的铁负荷。
免疫抑制剂
在某些情况下，免疫抑制剂可以用于治疗地中海贫血患者的并发症。
手术治疗适应证及术式选择
脾切除术
对于部分地中海贫血患者，脾切除术可以减少红细胞的破坏和减轻症状。但脾切除术并非适用于所有患者，需根据患者的具体情况进行评估。
地中海贫血
汇报人：XXX
2024-01-16
目录
CONTENTS
• 疾病概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与方案选择 • 并发症预防与处理措施 • 患者教育与心理支持工作部署 • 总结回顾与展望未来发展趋势
01
疾病概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
心理支持策略制定
评估患者心理需求
01
通过专业心理评估工具，了解患者的情绪状态、心理压力和应
对能力。
个性化心理干预计划
02

根据患者的具体情况，制定个性化的心理干预计划，包括认知
行为疗法、放松训练和家庭治疗等。
心理危机干预
03
对于出现严重心理问题或危机的患者，提供及时的危机干预和
心理援助。
家属参与和沟通渠道建立
断。
鉴别诊断相关疾病
01
缺铁性贫血
缺铁性贫血与地中海贫血的临床表现相似，但缺铁性贫血是由于铁摄入
不足或铁丢失过多引起的，可通过补充铁剂进行治疗。
02 03

地中海贫血ppt课件演示教学PPT25页

文家。汉族，东晋浔阳柴桑人（今江西九江）。曾做过几年小官，后辞官回家，从此隐居，田园生活是陶渊明诗的主要题材，相关作品有《饮酒》、《归园田居》、《桃花源记》、《五柳先生传》、《归去来兮辞》等。
1
0
、ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
倚
南
窗
以
寄
傲
，
审
容
膝
之
易
安
。
谢谢！
51、天下之事常成于困约，而败于奢靡。——陆游 52、生命不等于是呼吸，生命是活动。——卢梭
53、伟大的事业，需要决心，能力，组织和责任感。 ——易卜生 54、唯书籍不朽。——乔特
地中海贫血ppt课件演示教学
6
、
露
凝
无
游
氛
，
天
高
风
景
澈
。
7、翩翩新来燕，双双入我庐，先巢故尚在，相将还旧居。
8
、
吁
嗟
身
后
名
，
于
我
若
浮
烟
。
9、陶渊明（约 365年 —427年），字元亮，（又一说名潜，字渊明）号五柳先生，私谥“靖节”，东晋末期南朝宋初期诗人、文学家、辞赋家、散
55、为中华之崛起而读书。 ——周恩来

地中海贫血PPT参考幻灯片44页PPT

谢谢！
Hale Waihona Puke 地中海贫血PPT参考幻灯片
36、如果我们国家的法律中只有某种神灵，而不是殚精竭虑将神灵揉进宪法，总体上来说，法律就会更好。—— 马克·吐温 37、纲纪废弃之日，便是暴政兴起之时。— —威·皮物特
38、若是没有公众舆论的支持，法律是丝毫没有力量的。 ——菲力普斯 39、一个判例造出另一个判例，它们迅速累聚，进而变成法律。 ——朱尼厄斯
40、人类法律，事物有规律，这是不容忽视的。— —爱献生
61、奢侈是舒适的，否则就不是奢侈。——CocoCha nel 62、少而好学，如日出之阳；壮而好学，如日中之光；志而好学，如炳烛之光。 ——刘向 63、三军可夺帅也，匹夫不可夺志也。 ——孔丘 64、人生就是学校。在那里，与其说好的教师是幸福，不如说好的教师是不幸。 ——海贝尔 65、接受挑战，就可以享受胜利的喜悦。——杰纳勒尔·乔治·S·巴顿

实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验解析

地中海贫血确诊试验
• 地贫诊断基因芯片(Thalachip); • 地贫基因诊断条膜(反向点杂交)/一管法多重PCR • ASO寡核苷酸探针点杂交 • DNA测序
鉴别诊断(Differential diagnosis)
• 缺铁性贫血 • 遗传性球形红细胞增多症 • 传染性肝炎或肝硬化
Hale Waihona Puke 实验：红细胞渗透脆性检验 (试剂盒一管法)
溶血％ = D1 D2 X 1.25 ×100 ％
【参考值（参考范围）】溶血率％ >65％为正常溶血率；<55％为溶血率降低；（注 56-
64％为溶血率轻度降低）。
【检验结果的解释】正常溶血率：指红细胞渗透脆性在正常范围。溶血率降低：指红细胞渗透脆性降低；常见于地贫或低频基因携带者、严重缺铁性贫血者，小性红细胞增多症贫血者等。
• 其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋
白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少
或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改
变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多
表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血的病理生理
α-地中海贫血
重型α地贫（HbBart’s胎儿水肿综合征） 4个α基因都缺失了(--/--) ，在孕后期或出生后即死亡。
【检验原理】
贫血症者常伴有红细胞渗透脆性的改变。
测定红细胞在一定渗透浓度下的溶血率，可筛查是否贫血，特别是溶血率降低引起
的贫血（如地贫症、严重缺铁性贫血症）
【主要组成成分】组成：由SG-A母液（红细胞渗透脆性检测液）； SG-B母液（终止红细胞溶血液）； SG-C母液（红细胞溶血液）组成；成分： SG-A母液采用氯化钠（NaCl）、磷酸氢二钠（Na2HPO4）、磷酸二氢钠（NaH2PO4）制成； SG-B母液采用氯化钠制成； SG-C母液采用皂素（saponin）制成。

医学检验·检查项目：红细胞渗透脆性试验(ROFT)_课件模板

医学检验·各论：红细胞渗透脆性试验（ROFT） >>>
临床意义：症、血红蛋白增多症、脾切除术后、肝脏疾病、阻塞性黄疸等。
医学检验·各论：红细胞渗透脆性试验（ROFT） >>>
正常值：开始溶血：4.2-4.6g/L NaCl (71.8-
78.6mmoL/L) 完全溶血：2.8-3.29g/L NaCl (47.9-54.7mmoL/L)。
医学检验·各论：红细胞渗透脆性试验（ROFT） >>>
相关检查：网织红细胞计数、红细胞直径（MCD）、红细胞聚集性ห้องสมุดไป่ตู้红细胞变形性、红细胞计数、红细胞机械性脆性试验。
医学检验·各论：红细胞渗透脆性试验（ROFT） >>>
相关症状：贫血。
医学检验·各论：红细胞渗透脆性试验（ROFT） >>>
相关疾病：遗传性血色病、铁利用性贫血、镰状细胞病、先天性红细胞膜病、再生障碍性贫血、原发性血小板减少性紫瘢、血友病。
谢谢！
医学检验·各论红细胞渗透脆性试验
（ROFT）内容课件模板
医学检验·各论：红细胞渗透脆性试验（ROFT） >>>
别名：红细胞渗透脆性试验。
医学检验·各论：红细胞渗透脆性试验（ROFT） >>>
简介：
正常红细胞为双凹圆盘形，在低渗盐水中溪水膨胀的适应性大，一般可增加 70%的体积而不破裂。红细胞渗透脆性是测定红细胞对不同低渗盐水溶液的抵抗力。这种抵抗力与红细胞表面积与体积的比值有关。表面积大的体积小者对低渗盐水抵抗力较大(脆性低);反之则抵抗力较小(脆性增加)。本试验对确定

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.
7
• 其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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8
地中海贫血的病理生理
.
9
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10
α-地中海贫血
重型α地贫（HbBart’s胎儿水肿综合征）
4个α基因都缺失了(--/--) ，在孕后期或出生后即死亡。
123 4
1 2 34
βchain disappear (β0-thal m. ajor)
αchain disappear
(HbBart’s hydrop33fetalis)
单管多重PCR
.
34
PCR-ASO
.
35
诊断(Diagnosis)
• 临床特点＋实验室检查＋父母调查阳性＋（基因分析）
.
36
地中海贫血初筛检查
• MCV < 80fl 和/ 或MCH <27pg ,则高度怀疑为地贫;
• 红细胞渗透脆性试验阳性(Red cell os motic fragility test ,ROFT ;< 0.60 ): 即可怀疑为地贫;
• HbA2 < 2. 5 % ,则高度怀疑为α地贫基因携带者;ξ阳性为标准α地贫.
.
42
【样品要求】新鲜抗凝全血（肝素、EDTA-Na、ACD），置2℃~8℃保存。已发生溶血或有血凝块的标本为不合格样品。标本采集后，测试应在三日内完成。
.
43
【实验操作】
1、取试管一只，加入A试验液1ml，放37℃，预热1-2分钟。 2、加入待测抗凝全血10μl，立刻混匀，继续放在37℃保温5分钟。 3、5分钟后，加入B试验液1ml。混匀，3000转/分钟，离心5 分钟。 4、将上清液轻轻倒入1.0cm × 1.0cm的比色杯中（切勿搅动试管底的红细胞），于530nm波长读取光密度D1（以纯化水作空白对照）。（勿倒掉比色杯中的溶液） 5、向试管中加入C试验液0.5ml，混匀，待血液全部溶血（透明红色）后，将比色杯中已比色的溶液倒入试管中混匀。 6、将混匀后的溶液，倒入比色杯中，再于530nm波长比色，读取光密度D2。 7、按下列公式计算出溶血率百分比。
地中海贫血与红细胞渗透脆性试验
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1
Thalassemia
中国南方不同高发地
区人群携带率 3~ 24%
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
.
2
全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%）
地贫的发病率、地域分布及危害
• 地中海沿岸国家、东南亚及中国南方多见； • 广西发病率为20%； • 重型地贫给家庭社会带来沉重的经济负担
.
25
Hale Waihona Puke 羊膜腔穿刺术.26
羊膜腔穿刺术
.
27
实验室检查
.
28
--靶型RBC
.
29
地贫患者
红细胞脆性实验
正常人
Erythrocyt. e fragility test 30
血红蛋白电泳Hemoglobin electrophoresis
.
31
.
32
肽链分析Peptide chain analyses
溶血％ = D1
×100 ％
D2 X 1.25
.
44
【参考值（参考范围）】溶血率％ >65％为正常溶血率；<55％为溶血率降低；（注 5664％为溶血率轻度降低）。【检验结果的解释】正常溶血率：指红细胞渗透脆性在正常范围。溶血率降低：指红细胞渗透脆性降低；常见于地贫或低频基因携带者、严重缺铁性贫血者，小性红细胞增多症贫血者等。溶血率轻度降低：指红细胞溶血率不明显减低，在正常与可疑贫血症之间。
.
39
实验：红细胞渗透脆性检验 (试剂盒一管法)
.
40
【检验原理】贫血症者常伴有红细胞渗透脆性的改变。测定红细胞在一定渗透浓度下的溶血率，可筛查是否贫血，特别是溶血率降低引起的贫血（如地贫症、严重缺铁性贫血症）
.
41
【主要组成成分】组成：由SG-A母液（红细胞渗透脆性检测液）； SG-B母液（终止红细胞溶血液）； SG-C母液（红细胞溶血液）组成；成分： SG-A母液采用氯化钠（NaCl）、磷酸氢二钠（Na2HPO4）、磷酸二氢钠（NaH2PO4）制成； SG-B母液采用氯化钠制成； SG-C母液采用皂素（saponin）制成。
• HbA2 >3. 5 % ,则为β地贫基因携带者
.
37
地中海贫血确诊试验
• 地贫诊断基因芯片(Thalachip); • 地贫基因诊断条膜(反向点杂交)/一管法多
重PCR • ASO寡核苷酸探针点杂交 • DNA测序
.
38
鉴别诊断(Differential diagnosis)
• 缺铁性贫血 • 遗传性球形红细胞增多症 • 传染性肝炎或肝硬化
和难以估量的精神负担；
.
3
.
4
中国南方人群地贫基因携带率
地区
广西广东海南云南贵州重庆
地贫
17.6
携带率(%) β地贫
6.4
合计
24.0
8.5
2.5
11.0
12.7
2.7
15.4
9.8
7.3
17.1
4.2
5.1
9.3
5.2
. 2.0
7.2
5
高发区人群遗传负荷评估
广西
• 每4人就有1个地贫缺陷基因携带者 • 每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险 • 每230个胎儿就有1个重型地贫患儿
.
11
.
12
.
13
.
14
.
15
重度β-地中海贫血
.
16
重度β-地中海贫血
骨髓腔扩大，骨质变薄，头大、眼间距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突起等
.
17
重度β-地中海贫血
.
18
重度β-地中海贫血
.
19
重度β-地中海贫血
.
20
重度β-地中海贫血
.
21
重度β-地中海贫血
.
22
.
23
.
24
结论
广东
• 每10人就有1个地贫缺陷基因携带者 • 每250个家庭就有1个有重型地贫出生
风险
• 每850个胎儿就有1个重型地贫患儿
.
6
定义
• 地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，导致珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时成人型Hb （HbA：α2β2）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。
1.广西人群地贫基因携带率很高。一方为基因携带者，推荐配偶行基因检测。
2.父母双方同类型地贫者需行遗传咨询和产前诊断。
3.产前诊断可预防重症和中间型地贫患儿出生，结合地贫筛查几乎可以阻断其出生。
4.绒毛活检和羊膜腔穿刺均可行地贫产前诊断，但推荐羊膜腔穿刺。
5.无创性产前诊断是未来发展的方向。