(完整版)矮小症诊治指南

矮身材儿童诊治指南【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。

一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。

二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。

三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。

2．骨龄（Bone Age，BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。

目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。

正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。

3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/年；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。

（2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表2）。

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，俾便临床工作者参考。

【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。

一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。

二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。

三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。

2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。

目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。

正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。

3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。

矮身材儿童最新诊治指南矮身材是指儿童身高明显低于同年龄、同性别的正常范围。

根据各个地区的统计数据，矮身材儿童的比例通常在2-3%左右。

矮身材不仅影响着儿童的生理健康，还对他们的心理和社交发展产生了负面的影响。

因此，对矮身材儿童的及早诊断和治疗尤为重要。

矮身材儿童的诊断通常是通过身高测量进行的。

一般来说，儿童在3岁时身高会达到其成年身高的一半，而在4岁时身高会达到成年身高的2/3、因此，只有当儿童的身高长期停滞或增长迟缓时，才需要进一步进行矮身材的诊断。

矮身材儿童的治疗主要包括生长激素治疗和营养调理。

生长激素是一种可以促进骨骼和肌肉生长的激素，它在儿童身体发育过程中起着重要的作用。

对于身高矮小的儿童，医生会根据其年龄、性别和身高情况来决定是否需要进行生长激素治疗。

通常来说，只有当儿童的身高明显低于同年龄、同性别的正常范围，并且生长激素缺乏是造成其矮小的主要原因时，才会考虑进行生长激素治疗。

在进行生长激素治疗的同时，还应注意儿童的营养调理。

营养是儿童正常生长和发育的重要保障，因此，矮身材儿童的饮食应该富含各种营养物质，特别是蛋白质、维生素和矿物质。

此外，儿童应该注意避免过度疲劳和过度锻炼，这样才能保证他们有足够的能量来支持生长和发育。

除了生长激素治疗和营养调理外，矮身材儿童还可以通过其他方法来促进身高的增长。

例如，根据医生的建议，他们可以进行适当的运动和体育锻炼。

运动可以增强骨骼和肌肉的发育，帮助儿童长高。

此外，一些营养补充剂和药物也可以在医生的指导下使用，以促进儿童的生长和发育。

总的来说，对于矮身材儿童的诊治，早期的诊断和治疗是至关重要的。

通过合理的生长激素治疗、营养调理和其他辅助方法，可以有效地促进矮身材儿童的健康生长和发育。

同时，家长和学校也应该给予他们充分的关爱和支持，帮助他们积极应对身高矮小带来的心理和社交问题，让他们能够健康快乐地成长。

矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童的定义矮身材儿童指的是身高低于同龄儿童平均水平的儿童，一般通过身高百分位或身高标准差来确定。

常见的以第三百分位以下或标准差小于-2为标准。

矮身材的原因矮身材的原因很多，包括人类基因、环境和营养因素等。

以下是常见的矮身材的原因：先天性问题•遗传基因缺陷•生长激素不足•先天性甲状腺功能低下症•生长激素不敏感综合症获得性问题•重度营养不良•慢性消耗性疾病•肾脏病和其他内分泌问题如何诊治矮身材儿童诊断如果孩子的身高低于正常范围，父母应该尽早去医院检查孩子的生长状况。

医生会根据孩子的生长曲线和家族史，确定孩子是否患有矮身材。

目标诊治矮身材儿童的目标是促使儿童达到其遗传身高潜能。

这一过程需要许多关键因素，包括生长激素、营养和锻炼等。

各种治疗方法通常需要在多年的时间内持续进行。

治疗营养支持营养支持是治疗矮身材儿童的重要组成部分。

饮食应富含蛋白质、钙、维生素D等营养物质。

尽量避免高热量、高糖和高脂肪的食物。

生长激素治疗生长激素治疗是最常用的治疗方法之一。

它能够刺激骨骼生长板进行生长，促进身体的发育。

然而，治疗过程会持续多年，患儿需要每天进行注射。

促性腺激素治疗促性腺激素治疗可以激活性腺，促进荷尔蒙分泌。

这种治疗一般用于青春期后期的患者，帮助他们完成生长和性成熟。

综合治疗综合治疗是指多种治疗方法结合使用。

医生会根据病情深度和患儿年龄等情况选择适合的治疗方法。

孕前、孕期和哺乳期的营养保障孕前、孕期和哺乳期的营养保障对于孕妇及其孕育出的孩子身高发育十分重要。

孕前孕前期如何进行营养保障可以重点从以下几个方面进行：1.确保足够的营养2.合理平衡饮食结构3.减轻或消除毒物、毒物质或疾病的影响4.控制糖尿病、高血压、疾病的影响孕期孕期的营养保障主要从以下两个方向进行：1.合理搭配营养2.控制疾病和糖尿病哺乳期母乳喂养是新生儿身高发育的良好方式。

母乳中含有丰富的蛋白质、脂肪、糖类、矿物质等营养物质，是新生儿身体健康发育不可缺少的营养来源。

矮身材儿童诊治指南矮身材儿童是指身高明显低于同龄儿童的一类儿童。

身高是一个重要的生长指标，它不仅与个体生长发育有关，也与整体健康状况和潜在的疾病相关。

对于矮身材儿童的诊治，早期并准确的诊断和合理的治疗非常重要。

本文将为您提供一份矮身材儿童的诊治指南，帮助您更好地理解矮身材儿童的问题，并为他们提供妥善的医疗照顾。

首先，对矮身材儿童进行全面的评估是非常必要的。

这包括详细的病史记录以及体格检查。

病史记录应包括家族矮小史、孩子出生时的身长和体重、生长速度的变化情况，以及与任何其他相关疾病或症状有关的信息。

体格检查应包括测量身高和体重、测量躯干和四肢长度、检查任何异常的面部特征或体征。

其次，进行详细的实验室检查是必要的。

这包括血常规、尿常规、肾功能和甲状腺功能检查等。

实验室检查能够帮助排除某些疾病，如慢性肾病、甲状腺问题等，这些可能会导致儿童矮小。

确定矮小的原因后，医生可以选择适当的治疗方案。

对于绝大多数矮身材儿童来说，一般会进行多学科团队的评估。

这包括儿科、内分泌科、遗传学专家等。

治疗的目标是提高孩子的终身成年身高以及改善其生活质量。

对于生长激素缺乏症患者，常规的治疗措施是使用合成的生长激素来代替缺乏的生长激素。

这种治疗可以显著提高矮小儿童的身高，并改善他们的身体比例和生活质量。

在接受此治疗的过程中，医生会定期监测儿童的生长和血液指标，以确保治疗的效果和安全性。

对于生长激素抵抗或生长激素受体缺陷的患者，治疗选择较为有限。

一般而言，这类患者的生长速度远远低于同龄人。

虽然目前没有特效的治疗方法，但通过规律的随访和监测，可以帮助儿童充分利用现有的生长潜力，并提供支持和心理辅导来改善他们的生活质量。

此外，对于一些特定的疾病或症状导致的矮小儿童，如甲状腺功能亢进症、克汀病、Turner综合征等，医生可以针对具体病情提供相应的治疗方案。

这些方案可能包括手术、药物治疗、物理治疗等。

最后，儿童的家庭和社会环境对于矮身材儿童的治疗和走向非常重要。