特发性矮小症综述

2024特发性矮小症多组学生物标志物的研究进展（全文）摘要特发性矮小症(idiopathic short stature，ISS)是一类没有明确病因的矮小症的统称，其病因存在异质性和复杂性，多为遗传和环境因素共同作用所致。

由于缺乏特异性的症状、体征以及生物标志物，目前ISS主要依靠排除性诊断。

近年来，随着各种高通量检测技术的发展，与ISS相关的转录组学、蛋白质组学、代谢组学、微生物组学等研究逐渐成为热点，为阐明ISS的病因、进行早期诊断和指导治疗提供了新的思路。

该文综述了与多组学相关的生物标志物在ISS的发病机制和早期诊断中的研究进展。

特发性矮小症(idiopathic short stature，ISS)是指在出生体重正常且没有全身性、内分泌性、营养性或染色体异常性疾病的情况下，个体的身高低于相应年龄、性别和人群组的平均身高两倍标准差以上的状态，是一组不明原因所致身材矮小的统称[1]。

ISS在多因素和多基因的影响下发生，近年来的研究表明ISS的发病与矮小同源盒基因、生长激素受体基因、成纤维细胞生长因子受体-3基因、C型利钠肽受体-2基因、聚集蛋白聚糖基因、染色体微阵列拷贝数变异等相关。

然而基因突变的检出率并不高，例如矮小同源盒基因的突变检出率为2%~3%[2]，生长激素受体基因为2%~5%[3]，C型利钠肽受体-2基因为5.7%~12.5%[4,5]。

生物标志物作为一种可测量的生物信号，在揭示发病机制、进行早期诊断、判断预后、指导治疗、提供新的治疗靶点等方面发挥着重要作用。

目前，与ISS相关的转录组学、蛋白质组学、代谢组学和微生物组学等的研究正在兴起，该文就与ISS多组学相关的生物标志物的最新研究作一综述，以期进一步阐明ISS的发病机制，实现ISS的早期诊断。

1 转录组学研究进展转录组学是一门在整体水平上研究细胞中基因转录及调控规律的学科[6]。

转录组即一个活细胞所能转录出来的所有RNA的总和，其有助于了解特定过程中相关基因的表达情况，进而从转录水平揭示该过程的代谢网络及调控机制[7]。

中的正常的略微偏差，而较低的长高速度意味着可能有器质性问题。

将身高绘于一张标准截面分割的生长曲线图上，可以发现大部分儿童几乎都保持在同一百分位上，在婴儿和青春期时可有正常范围内的波动。

纵向生长曲线图（例如Tanner和Davies所设计）显示了随青春期成熟时生长节律的动态变化。

成人期身高最终相同的儿童可能有不同的生长节律，这取决于他们是否在平均年龄（或提早和延迟）成熟。

出生后3年内，婴幼儿成长由宫内环境和早期婴儿营养影响转向它们的基因潜力影响，因此其身长或者身高可能会与生长百分位交叉。

在青春期期间，由于早熟儿童生长高峰期早于平均年龄，其身高将达到更高百分位，而晚熟儿童则相反，当他们的同龄人开始生长高峰期时，晚熟儿童则持续以青春前期速度成长（体质性生长及青春期延迟[CDGP]）。

健康儿童最终将恢复到他们正常的青春前期身高百分位。

因为儿童通常具有和他们父母及家庭身高和所应有的青春期发育史相似的生长节律和青春期开始时间。

营养性、全身性（慢性疾病）、内分泌性，和综合征/染色体性异常都会影响生长发育诊断使用相关成长模式评估一个矮小儿童应由详细的病史开始。

分娩史应包括胎龄、出生体重和身长，以及胎儿期和围产期并发症。

生长发育阶段的延迟或者在学校不佳的表现，过去的医疗问题，或者在系统回顾中的阳性结果都可能表明一个特定的病理学。

饮食记录对于营养摄病因不明的矮小症女孩应考虑基因核型检查以排除特纳综合症。

而特纳综合症女孩一般都有典型的体格检查异常，如如颈蹼，后发际低，短掌骨，发育不良的指甲，硬腭高拱，和上睑下垂，这对于鉴别矮小症为唯一的主要特征是十分重要的。

骨骺生长端正常软骨细胞功能的缺失是特纳综合症的矮小症病因，而特纳综合症则是由于矮小症同源异型框所包含（SHOX）的单基因缺失所致。

病因不明的特发性矮小症患儿中也可在SHOX基因及其增强子区域下游发现基因突变及缺失，而且根据研究，患病率估计大致在1%到5%。

最近指南建议SHOX基因突变筛查应在合并有以下体格检查结果的儿童中进行：臂跨度/高度比低于正常，坐高/身高比高于正常，平均身体质量指数高于正常，马德隆畸形（手腕异常），肘外翻，前臂短或弯曲，尺骨肘关节脱位，或肌肉外观肥大。

特发性矮身材病因的研究进展特发性矮身材（Idiopathic Short Stature，ISS）是指除去矮小症、生长激素缺乏症等明确病因的因素所致的生长发育障碍。

ISS的患者身高在同龄人中属于低于第三百分位线的范围内，但并没有明显的器质性疾病和生长激素缺乏等其他特征。

随着分子遗传学等技术的发展，ISS的病因研究也得到了重要进展。

目前较为热门的研究方向主要包括遗传因素、环境因素以及内分泌因素等，具体细节如下：一、遗传因素1.单基因突变：近来有研究发现了一些与ISS相关的单基因突变。

例如，缺乏点突变的基因SPRY2和细胞因子配体CRLF1的功能异常都会引起人类生长发育障碍。

2.单核苷酸多态性（SNP）：比较有代表性的是IGF-I受体的SNP。

IGF-I是在骨骼生长和发育过程中一个重要的影响因素，而在IGF-I受体基因中的一些突变则导致其正常的结构和功能受损，进而影响身体的生长和发育。

二、环境因素1.饮食因素：营养不良是影响身体生长发育的一个重要因素。

一些研究表明，营养和膳食结构对人体生长发育的影响至关重要，如叶酸、铜、锌的缺乏均可以影响儿童的生长发育。

2.早年生活环境：早期的生活环境也会对人体生长发育产生长期的影响。

例如，氧气浓度过低、生理营养状态不足、家庭贫困等都可能导致孩子身体生长发育不良，形成矮小体型。

三、内分泌因素ISS的病理生理基础涉及多个内分泌轴，其中耐糖素轴、生长激素轴、睾酮代谢轴等都可能受到影响。

ISS患儿的生长激素、IGF-1和IGFBP-3等下丘脑-垂体-肝轴中的激素水平都可能偏低。

总之，随着ISS研究方向的不断深入，我们对ISS的理解也会更加深刻，这有助于我们制定更加科学合理的治疗方案，从而更好地帮助ISS患儿缓解他们的身高问题。

关于特发性矮小症的分析总结发布时间：2023-02-28T06:37:53.513Z 来源：《世界复合医学》2022年12期作者：梁英慧1冯晓纯2* [导读] 特发性矮小症是指在相似环境下，身高较正常的同种族、同年龄、同性别的人群身高均值低 2 个标准差以上或低于第 3 个百分位线以下，但出生时各项水平均正常的一类病因不明的身材矮小疾病的总称（1.长春中医药大学中医学院，长春130117；2.长春中医药大学附属医院，长春130021）摘要：特发性矮小症是指在相似环境下，身高较正常的同种族、同年龄、同性别的人群身高均值低 2 个标准差以上或低于第 3 个百分位线以下，但出生时各项水平均正常的一类病因不明的身材矮小疾病的总称。

本文论述了影响小儿生长发育的因素分为先天及后天，通过对脏腑功能的分析找出对与特发性矮小症影响较大的脏腑，并列举不同中医医家对于本病的病因和治法。

此外还对比了中西医在治疗本病方法上的差异。

关键词：特发性矮小症；中西医治疗；差异 Analysis and summary of idiopathic short ststure LIANG Yinghui FENG Xiaochun（1. College of Traditional Chinese Medicine, Changchun University of Chinese Medicine，Changchun 130117; 2.Affiliated Hospital of Changchun University of Chinese Medicine,Changchun 130021） Abstract: Idiopathic short stature is a general term for a group of short stature disorders of unknown etiology in which height is more than 2 standard deviations lower than the mean height of people of the same race, age, and gender in a similar environment or below the 3rd percentile, but all levels are normal at birth. This paper discusses the factors affecting the growth and development of children, including congenital and acquired, and identifies the organs that have a greater impact on idiopathic dwarfism by analyzing the functions of the entrails, and lists the causes and treatments of this disease by different Chinese medicine practitioners. The differences between Chinese and Western medicine in the treatment of this disease are also compared.Keywords: Idiopathic short stature; Chinese and Western medicine treatment; differences 1中医病名小儿生长发育因素有先天和后天之分，先天因素为小儿先天禀赋即为母体孕育开始从长发育所需的物质因素。

特发性矮小对不同年龄阶段儿童心理行为的影响【摘要】特发性矮小是一种影响生长发育的疾病，对不同年龄阶段儿童的心理行为产生了重要影响。

在学龄前阶段，矮小儿童可能面临自我认同和自信心问题，导致社交障碍和焦虑情绪。

而在学龄期，他们可能更容易受到同龄人的排挤和歧视，影响学习和社交能力。

青少年时期，矮小症患者可能面临压力、自我认同困扰和心理健康问题，影响其发展和成长。

特发性矮小对不同年龄阶段儿童的心理行为具有综合影响，需要更多关注和研究。

未来的研究应该更加深入探讨矮小症对儿童心理行为的影响机制，以提供更好的干预和支持措施。

【关键词】特发性矮小、儿童心理行为、影响、学龄前儿童、学龄儿童、青少年、综合影响、研究意义、展望。

1. 引言1.1 矮小症简介矮小症，又称特发性矮小，是儿童生长发育障碍的一种常见疾病，其主要特征是身材矮小或生长缓慢，导致成年身高低于正常范围。

特发性矮小常常由于遗传因素引起，也可能与内分泌系统的异常有关。

儿童在生长发育过程中，如果遇到矮小症的影响，除了身高矮小外，还可能伴有其他身体机能方面的问题，比如智力发育延迟、骨骼发育不良等。

矮小症严重影响了儿童的生活质量和心理发育，需要及时干预和治疗。

针对特发性矮小的心理影响，需要充分理解并重视。

不同年龄阶段的儿童，在应对矮小症的心理挑战方面可能有所不同，因此需要根据不同年龄段的特点来制定相应的干预措施。

研究特发性矮小对不同年龄阶段儿童心理行为的影响，有助于更好地了解矮小症对儿童心理发育的影响机制，为临床干预和心理支持提供科学依据。

1.2 儿童心理行为研究意义儿童心理行为研究的意义在于深入探讨特发性矮小对不同年龄阶段儿童的心理发展产生的影响。

儿童期是人类生命周期中最为关键的发展阶段之一，正是在这个阶段，儿童的身心发展经历着快速的变化和塑造。

了解特发性矮小对不同年龄阶段儿童心理行为的影响，有助于帮助家长、教育者、医疗人员等更好地理解和关注特发性矮小儿童的心理需求与问题。

儿童矮小症病例报告范文最近，我们医院接诊了一个7岁女孩的病例，她的身高与同龄女孩相比显著偏低。

在这篇报告中，我们将详细描述她的症状、检查结果以及诊断。

患者女性，年龄为7岁，身高仅有92厘米。

根据她的父母提供的信息，她生长速度显著低于同龄人。

她的父母没有明显的矮小症家族史。

患者进行了全面的身体检查，包括血液检查、骨龄测量以及影像学检查。

血常规、肾功能、甲状腺功能和生长激素水平等检查结果均处于正常范围。

骨龄测量显示，她的骨龄明显落后于实际年龄。

X光结果显示，骨骼发育正常，没有明显的异常。

经过对病情综合分析及排除一些其他疾病后，我们初步确诊患者患有特发性矮小症。

特发性矮小症是一种生长激素缺乏或障碍引起的矮小症，而且排除了其他导致矮小的原因。

尽管她的血液检查结果正常，但不能完全排除生长激素水平稍微低下的可能性。

针对这一诊断，我们与患者和她的家人一起制定了个性化的治疗方案。

我们建议她接受替代治疗，即生长激素治疗。

生长激素治疗可以通过补充缺乏的生长激素，促进患者的身高增长。

我们告知她和她的家人，生长激素治疗需要长期坚持，并在治疗期间定期监测身高和生长激素水平。

在治疗过程中，我们将与患者和她的家人保持密切联系，并定期复诊以评估疗效。

除了药物治疗，我们还建议患者有规律的饮食，保持健康的生活习惯，以促进身体健康和生长发育。

总之，本病例报告描述了一个7岁女孩的儿童矮小症诊断和治疗过程。

我们确诊了患有特发性矮小症，并制定了个性化的治疗方案。

生长激素治疗和饮食与生活习惯调整将是治疗过程的重点。

通过与患者和家人的合作，我们希望能够帮助她实现正常的身高发育。

特发性矮小症的诊断与治疗班博【摘要】特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)是一类不明病因导致的矮身材的统称,包括体质性青春发育延迟和家族性矮身材,其发病机制尚不明确.ISS诊断是一个排他性诊断,首先采用生长激素激发试验排除生长激素缺乏症,在排除营养、系统性(慢性疾病)、内分泌和综合征/染色体异常、宫内发育迟缓/小于胎龄儿等因素所致矮小可诊断为ISS.目前应用重组人生长激素治疗ISS有效,但方案尚存在争议性.本文就ISS诊断与生长激素治疗、疗效及安全性作一综述.%Idiopathic short stature is a kind of unknown pathogenesis disease,including the constitutional delayed puberty and familial short stature.Because its pathogenesis is not yet clear,it is idiopathic.The diagnosis of ISS is an exclusive diagnosising the growth hormone provocative tests to rule out the growth hormone deficiency at first,and then to rule out the nutrition,systemic (chronic) disease,endocrine and syndrome/chromosomal abnormalities,intrauterine retarded/ small for gestational age infant and other factors caused by short can be diagnosed with ISS.At present,the application of recombinant human growth hormone treatment of idiopathic short program is still controversial.So this review summarizes the strategy and safety of growth hormone treatment in idiopathic short stature.【期刊名称】《济宁医学院学报》【年(卷),期】2017(040)002【总页数】6页(P77-81,92)【关键词】特发性矮小症;诊断;重组人生长激素;安全性【作者】班博【作者单位】济宁医学院内分泌代谢病中心,济宁 272067;济宁医学院附属医院,济宁 272029【正文语种】中文【中图分类】R584.2班博，主任医师，教授，博士研究生导师。

特发性矮小儿童的心理行为研究特发性矮小（ISS）是指生长激素激发实验中生长激素激发峰值大于10 ?滋g/L，排除慢性系统性疾病、骨骼疾病、内分泌疾病、染色体病、宫内生长迟缓及营养不良等已知原因引起的身材矮小，是儿童内分泌门诊常见的疾病之一[1]，ISS虽然没有器质性的疾病，不影响儿童的躯体健康，但对儿童的心理行为有着不同程度的影响。

本文就ISS儿童的智能发育、心理和行为问题、社会适应等方面的研究进展作一综述。

以期得到临床医师和有关人员的重视，促进有效干预的进行。

1 对智力及学习成绩的影响ISS儿童由于没有器质性疾病，也有称之为正常健康矮小儿童，其智能发育及学习成绩与矮小本身无关。

Kranzler J等[2]对ISS儿童智力改变的研究发现，矮身材儿童的智商(intelligence quotient，IQ)与正常身高儿童对照，在正常范围，两者无统计学意义的差异；而采用考夫曼教育成果测试(Kaufman Test of Ed-ucational Achievement，KTEA)，从数学、阅读、理解、拼写几个方面评分对ISS儿童学校表现进行统计，发现矮身材组儿童评分高于正常身高儿童。

Siegel 等[3]使用广泛成就测试(Wide Range Achievement Test，WRAT)评估矮身材儿童学习成绩，发现矮身材儿童的平均测试分数虽在学业成绩行为正常的范围内，但学习成绩偏低的情况更易出现。

学习成绩并非与先天智力因素成绝对正相关，也离不开患儿的主观努力。

身材矮小本身与学习并无直接关系，但却间接影响着儿童的学习。

一部分患儿会更加努力学习，以此证明自己是个合格的学生以弥补身体上的缺陷。

也有部分学生则不求上进，学习成绩不佳，可能归咎于过分保护意识的父母和矮身材使自尊心受挫。

因此，建议应对矮身材儿童进行教育行为干预。

2 心理、行为问题矮身材儿童因外形矮小，较正常儿童具有不同程度的心理和行为问题。

张星星等[4]在Achenbach儿童行为测试（CBCL）中发现学龄期特发性矮小男童存在交往不良、社交退缩现象，活动能力和社交能力也降低。

特发性矮身材病因的研究进展【摘要】特发性矮身材是一种常见的生长疾病，病因复杂且尚不完全清楚。

本文对特发性矮身材病因的研究进展进行了综述。

遗传因素在特发性矮身材的发病中发挥着重要作用，内分泌紊乱、生长激素缺乏及细胞信号通路也与其相关。

药物治疗在特发性矮身材管理中具有重要意义。

目前研究仍需进一步探究，个体化治疗对于特发性矮身材的治疗至关重要。

未来的研究方向及挑战仍有待深入探讨，为解决特发性矮身材病因及治疗提供更多途径和方案。

整体而言，关于特发性矮身材病因的研究已经取得了一定进展，但仍需进一步努力。

【关键词】特发性矮身材病因、遗传因素、内分泌紊乱、生长激素缺乏、细胞信号通路、药物治疗、个体化治疗、研究进展、未来方向、挑战。

1. 引言1.1 特发性矮身材病因的研究进展特发性矮身材是一种常见的生长发育障碍，其病因至今尚不完全清楚。

近年来，随着遗传学、内分泌学、细胞生物学等领域的研究不断深入，特发性矮身材病因的探讨也取得了一些进展。

本文将就目前关于特发性矮身材病因的研究进展进行综述，以期为临床诊断和治疗提供更为准确的依据。

在遗传因素方面，已有多项研究表明特发性矮身材具有明显的家族聚集性，且存在明显的遗传倾向。

一些研究还发现特发性矮身材与特定基因的变异或突变有关，这为进一步探索其遗传机制提供了线索。

内分泌紊乱在特发性矮身材的发病机制中也起到重要作用。

生长激素缺乏被认为是特发性矮身材的重要病因之一，而细胞信号通路的异常也与特发性矮身材的发生密切相关。

药物治疗作为特发性矮身材的一种重要治疗手段，在近年来也受到广泛关注。

通过调节生长激素水平、修复细胞信号通路等方式，药物治疗已取得一定成效，并为特发性矮身材患者提供了更多治疗选择。

特发性矮身材病因的研究进展为我们深入了解该疾病提供了重要线索，但仍有许多问题待解决。

未来，个体化治疗以及深入研究特发性矮身材的机制将是我们研究的重点方向。

2. 正文2.1 遗传因素在特发性矮身材发病中的作用遗传因素在特发性矮身材发病中的作用是一个重要的研究方向。