肌营养不良及Miyoshi肌病中dysferlin表达分析

肌营养不良症,肌营养不良症的症状,肌营养不良症治疗【专业知识】疾病简介肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。

也可累及心肌。

疾病病因一、病因本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。

症状体征一、症状按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：一、假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。

亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

二、面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。

病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

三、肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。

病程进展极慢。

四、其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。

常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因*导读：本文介绍常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症致病基因。

……肢带型肌营养不良症( lmi b-girdle muscular dys- trophy, LGMD)是一组遗传模式和临床症状具有高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,主要累及肢体近端。

其遗传模式分为显性与隐性遗传, 但约有半数为散发病例。

Bushby和Beckmann根据基因分析结果,将显性遗传者以LGMD1表示,隐性遗传者以LGMD2表示。

目前已发现的常染色体显性遗传LGMD有6种: LGMD1A、LGMD1B、LG- MD1C、LGMD1D、LGMD1E、LGMD1F。

常染色体隐性遗传LGMD有10种,其中轻型6种: LGMD2A、 LGMD2B、LGMD2G、LGMD2H、LGMD2 I、LGMD2J; 重型4种: LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F, 致病基因均与编码肌聚糖蛋白有关。

LGMD1较罕见,病情通常较轻,占所有LGMD不到10%。

较之LGMD1, LGMD2更为常见,发病率为1：15000,但地域差别也很大。

骨骼肌的肌节是由肌动蛋白和肌球蛋白构成的有高度组织性的结构, 其完整性由一系列结构蛋白调控。

近年来,一些相关的蛋白相继被鉴定出来,如肌纤维膜上的dystro- phin、sarcoglycans、dysferlin、caveolin-3;细胞外基质的 2-laminin、collagen VI;肌节的telethonin、myotilin、 titin、nebulin;细胞质的calpain-3、TRIM32;细胞核的 emerin、lamin A /C、survivalmotor neuron protein;糖基化途径的fukutin、fukutin-related protein。

这些蛋白相应基因的突变就可以引起相应的肌肉疾病。

一、LGMD2的基因定位及表达产物1LGMD2A 致病基因定位于15q15. 1-21. 1,其基因表达产物为calpain-3。

肌营养不良症的鉴别诊断肌营养不良症（Myopathy）是一组由于多种原因引起的肌肉功能受损的疾病，包括遗传因素、药物不良反应、中毒、免疫性因素等。

由于肌营养不良症症状较为类似，因此需要进行细致的鉴别诊断，以制定合理的治疗方案。

本文将介绍肌营养不良症的常见鉴别诊断方法。

1. 临床表现肌营养不良症的临床表现主要包括肌肉疼痛、乏力、运动障碍、肌肉萎缩、关节僵硬等症状。

然而，这些症状并不具有特异性，因此需要结合其他检查手段进行鉴别诊断。

2. 实验室检查血清肌酸激酶（CK）CK是肌肉损伤的指标，当肌肉受损时，血清中的CK水平会显著升高。

在鉴别诊断中，可以通过监测患者的CK水平来评估肌肉受损程度。

肌电图（EMG）肌电图可以记录肌肉的电活动情况，对于鉴别肌营养不良症和神经病理性疾病具有重要价值。

肌电图异常可能是肌营养不良症的显示特征之一。

3. 影像学检查肌肉MRI肌肉MRI可以显示肌肉的变化情况，包括肌肉萎缩、脂肪浸润等，对于诊断肌营养不良症具有重要意义。

肌肉活检肌肉活检是确诊肌营养不良症的“金标准”，可以直接观察肌肉组织的病理变化，明确诊断。

4. 鉴别诊断与常见误诊肌营养不良症需要与其他多种肌肉疾病进行鉴别诊断，其中包括肌肉萎缩症、多发性硬化症、多发性神经病等。

常见误诊包括将肌营养不良症误诊为慢性炎症性疾病、自身免疫性疾病等。

5. 治疗方案肌营养不良症的治疗包括针对病因的治疗和对症治疗。

病因治疗包括去除致病因素、药物治疗、物理治疗等。

对症治疗主要是保持良好的营养、适量运动、康复训练等。

综上所述，肌营养不良症是一组引起肌肉功能受损的疾病，临床表现复杂多样，需要综合实验室检查、影像学检查和临床表现进行综合分析，才能明确诊断和制定有效的治疗方案。

对于认识肌营养不良症的鉴别诊断有助于提高诊疗水平，为患者提供更好的治疗和护理。

Dysferlin肌病两家系三例临床表型及基因突变分析张惠丽;李泽;成秋生;陈希;朱瑜龄;李亚勤;陈孟龙;张成【期刊名称】《中国现代神经疾病杂志》【年(卷),期】2018(18)7【摘要】目的总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点.方法回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果.结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉MRI表现为不同程度肌肉脂肪化;肌电图呈肌源性损害;组织学形态可见肌营养不良改变,免疫组织化学染色可见肌细胞胞膜dysferlin 表达降低或缺如;基因检测提示DYSF基因外显子4 c.331C＞ T(p.Gln1 11Ter)无义突变(例1和例2)和外显子54c.6141delC移码突变(例1),以及外显子23c.2311C＞T(p.Gln771Ter)无义突变和外显子27c.2870-2874delAGACC移码突变(例3).结论 Dysferlin肌病存在临床异质性,易误诊和漏诊.详细的病史询问、肌肉组织活检特异性dysferlin显著降低或缺如、DYSF基因突变,有助于Dysferlin肌病的明确诊断和分型诊断.【总页数】6页(P514-519)【作者】张惠丽;李泽;成秋生;陈希;朱瑜龄;李亚勤;陈孟龙;张成【作者单位】510180 广州医科大学附属广州市第一人民医院神经内科;510180 广州医科大学附属广州市第一人民医院神经内科;510180 广州医科大学附属广州市第一人民医院神经内科;510180 广州医科大学附属广州市第一人民医院神经内科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科;510080广州,中山大学附属第一医院神经科【正文语种】中文【相关文献】1.核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习 [J], 操基清;张成;李亚勤;杨娟;梁颖茵;冯善伟;张旭;利婧;张惠丽2.遗传性痉挛性共济失调2型一家系临床表型及基因突变分析 [J], 李争运;顾卫红;张瑾;丁铭3.短肋多指综合征3型一家系的临床表型和DYNC2H1基因突变分析 [J], 詹瑛;张建芳;程璐;徐盈;陈必良4.联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析 [J], 沈亚平;严恺;董旻岳;杨茹莱;黄新文5.Bethlem肌病一家系临床表型及基因突变分析 [J], 张琼哲;吴世陶;崔明;张敏;石伟伟;刘恒方因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

肌营养不良症诊断及治疗现状与进展肌营养不良症（Myopathic malnutrition）是一种由于肌纤维组织的受损而导致营养不良的疾病。

本文将讨论肌营养不良症的诊断和治疗现状，并探讨其进展情况。

一、肌营养不良症的诊断1. 临床表现肌营养不良症患者常常表现出进行性肌无力和肌阵挛，同时伴有消化系统问题，例如吞咽困难和腹泻等。

患者的生长发育也可能受到影响，表现为体重下降和骨龄延迟。

2. 实验室检验血液生化检验可显示低血浆总蛋白、白蛋白、转换铁蛋白浓度以及IgG水平降低。

此外，还可以通过测定血中电解质、深层抑制因子及尿液分析等方法来帮助确诊。

3. 肌电图检查肌电图检查对于确定是否存在神经源性或是非神经源性的运动障碍具有较高的准确性。

在肌营养不良症患者中，肌电图检查可以显示出运动神经元和肌纤维的功能异常。

4. 肌组织活检肌组织活检是最可靠的确诊方法之一，它可以通过检查肌纤维形态学和酶活性来确认肌营养不良的存在。

此外，还可以通过免疫组化染色等方法来确定可能的基因突变。

二、肌营养不良症的治疗现状目前，对于肌营养不良症尚缺乏根治性治疗方法，主要通过改善患者的症状和减轻并发症来进行治疗。

以下是目前常用的几种治疗方法：1. 营养支持由于肌营养不良患者存在明显营养不良的情况，给予适当的营养支持非常重要。

通常采用高蛋白饮食补充及口服或静脉注射血浆或人血清白蛋白。

2. 物理治疗物理治疗包括康复训练、保鲜冷敷和热敷等方法，旨在改善肌营养不良患者的肌力和肌张力，并减轻症状。

这些方法能够帮助患者提高生活质量。

3. 药物治疗针对特定症状的药物治疗也被广泛使用。

例如，抗阵挛药物可以缓解肌阵挛或运动不能，而酶替代治疗则可通过补充缺乏的酶来缓解相关的代谢紊乱。

4. 基因治疗目前，基因治疗在肌营养不良症的治疗中已经取得了一些进展。

通过基因修复技术或基因静默技术，可以纠正某些导致肌营养不良的遗传突变。

三、肌营养不良症的进展随着分子生物学和遗传学领域的快速发展，我们对于肌营养不良症的认识也在逐渐加深。

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢详解肌营养不良疾病类型和肌营养不良症状导语：肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生，临床以进行性的肌肉萎缩物理肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生，临床以进行性的肌肉萎缩物理为主要临床表现，由于目前对于这种疾病的发病原因上不清楚，因此也尚无一个可以根治的方法。

但是对于这种疾病，对症治疗是最为重要的。

肌营养不良疾病都有哪些不同的类型和不同症状，肌营养不良疾病是很危险的一种疾病，会给患者们的身体健康造成非常严重的伤害，而且具体还可以分为几种不同的类型，这样能够更方便后期对疾病进行治疗，有效的保证对其的治疗效果，那么肌营养不良疾病的类型具体有哪些呢？下面来看看具体的介绍吧。

肌营养不良疾病都有哪些不同的类型和不同症状肌营养不良近年来发病率很高，并且任何年龄均可发病。

以男性最为多见，此病有多种原因所致，因此表现出的症状也各不相同，因此在治疗时千万不可大意一定要到正规医院接受诊断并找出疾病所属类型，然后在对症下药。

一、假肥大型肌营养不良：为儿童中最常见的一类肌病，属性连隐性遗传，发病均为男性，女性仅为异常性染色体的携带者。

常于婴儿期发病，5-8岁时明显，进展较快。

以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肌的假性肥大。

二、Becker型肌营养不良：病肌分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在15-25岁期间发病。

三、面肩肱型肌营养不良：为成年人中最常见类型，属常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期起病。

四、肢带型肌营养不良：属常染色体隐性遗传，男女均可见，10-30岁为好发年龄，进展缓预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。

dystrophin的结构讲解（最新版3篇）目录（篇1）一、dystrophin 的概述二、dystrophin 的结构特点三、dystrophin 的功能与作用四、dystrophin 与肌肉疾病的关系五、结论正文（篇1）一、dystrophin 的概述dystrophin 是一种广泛存在于人体各种肌肉组织中的蛋白质，对于维持肌肉的稳定性和功能具有至关重要的作用。

它是一种大型蛋白质，由多个结构域组成，其表达和功能对肌肉组织的健康有着重要的影响。

二、dystrophin 的结构特点dystrophin 的结构十分复杂，由多个结构域组成，包括 N 端、中央结构域和 C 端。

其中，N 端主要负责与细胞骨架的连接，中央结构域是dystrophin 的主要功能区域，包括了一系列与肌肉蛋白相互作用的结构域，而 C 端则主要负责细胞内定位。

三、dystrophin 的功能与作用dystrophin 的主要功能是维持肌肉的稳定性和功能。

它能够通过与细胞骨架的连接，提供肌肉细胞所需的稳定性和支撑力。

同时，dystrophin 还能通过与各种肌肉蛋白的相互作用，参与到肌肉收缩和松弛的过程中，从而保证肌肉的正常功能。

四、dystrophin 与肌肉疾病的关系dystrophin 的缺失或功能异常，会导致一系列的肌肉疾病，最常见的是杜氏肌营养不良症。

这是一种严重的肌肉疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩，严重时会影响到患者的生活质量和健康。

因此，对 dystrophin 的研究，对于理解和治疗这类肌肉疾病有着重要的意义。

五、结论总的来说，dystrophin 是一种重要的肌肉蛋白质，它的结构和功能对于维持肌肉的稳定性和功能具有至关重要的作用。

目录（篇2）1.引言：dystrophin 的重要性2.dystrophin 的结构3.dystrophin 的功能4.总结：dystrophin 在人体中的重要性正文（篇2）dystrophin 是一种在人体中非常重要的蛋白质，它主要存在于肌肉细胞中，对肌肉的正常运作起着至关重要的作用。

肌营养不良的诊断提示及治疗措施肌营养不良(musculardystrophy)是一种由遗传因素所致、缓慢进展的原发性横纹肌变性疾病。

病理生理变化主要是由于血清多种酶和肌酸代谢失常，遗传性肌细胞膜代谢缺陷，细胞膜功能改变，肌纤维坏死和再生，肌组织损害、变性、萎缩，临床表现为进行性骨骼肌无力，部分累及心肌和平滑肌。

【诊断提示】1.病史多在儿童和青少年期发病，常有家族遗传病史。

多伴有精神发育迟滞(隐性遗传和显性遗传均可引起)。

2.临床表现(1)对称性进行性肌肉萎缩和无力，以近端肌为重，远端较轻，可伴括约肌障碍。

(2)早期表现行走笨拙，易跌倒，呈鸭行步态、翼状肩胛，躯干肌及四肢近端肌萎缩或假性肥大，但无肌肉压痛,面及手部肌肉多受损害。

(3)肌营养不良临床分型见表27-5。

3.特殊检查(1)24h尿中肌酸排泄增加，肌酎排泄减少。

(2)早期和进展阶段血清中肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、醛缩酶、磷酸葡萄糖变位酶及谷草转氨酶均升高，晚期不明显。

(3)肌电图：受累肌肉为肌源性损害，表现为静息电位，多相波明显增多，电位时限缩短，波幅降低，并有病理干扰相。

(4)肌肉活检：肌纤维肿胀、变性或萎缩，直径大小不一，横纹肌可消失，大量脂肪和结缔组织增生，无炎症反应。

(5)基因检测可发现相关基因突变。

【治疗措施】迄今无特异性治疗，只能对症治疗及支持治疗。

1.支持治疗坚持正常活动，适当锻炼，被动运动和按摩;注意营养，高蛋白饮食；及时防治各种感染。

2.药物治疗(1)胰岛素葡萄糖治疗：正规胰岛素皮下注射，第1周4U,第2周8U,第3、4周各12U,第5周16U,均1次∕d o上述方法每次注射前和注射后15min各服葡萄糖50g,如有效，2~3个月后可重复。

(2)其他药物：赤霉素20mg,3次∕d,口服；加兰他敏2.5mg,1次/d肌注；三磷腺昔40mg或三磷酸尿核昔20mg,1次/d肌注，疗程根据病情而定；各种维生素(含维生素E)、肌酸(creatine),氨基酸和苯丙酸诺龙、丙酸睾酮等；还可选用白阿胶、毛果芸香碱、肾上腺素、别喋醇等药。

肌营养不良蛋白表达在萎缩性肌病鉴别诊断中的意义曾国勇;肖军兰;曾祥俊【期刊名称】《实用临床医学》【年(卷),期】2013(014)004【摘要】目的探讨肌营养不良蛋白(Dystrophin蛋白)在萎缩性肌病中的表达及其临床意义.方法对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患者、3例其他神经肌肉疾病患者(包括1例脂质沉积性肌病、2例运动神经元病)及5例正常对照者的骨骼肌标本进行Dystrophin蛋白免疫组化染色.结果 Duchenne型肌营养不良(DMD)患者肌细胞膜上无显色,Becker型肌营养不良(BMD)患者全部为弱阳性,BMD/LGMD(肢带型肌营养不良)患者中6例肌细胞膜上显色浅淡、不连续或呈斑片状,其余15例患者肌细胞膜上染色正常；2例运动神经元病患者中1例肌细胞膜显色浅淡、呈斑片状,另1例染色正常.脂质沉积性肌病患者和正常对照肌细胞膜上染色均正常.结论对于存在双下肢近端肌肉萎缩的临床表现相似的肌病患者,Dystrophin免疫组化染色可以将其大致区分,对早期预测肢体功能影响程度及正确地进行遗传咨询具有重要意义.【总页数】3页(P4-6)【作者】曾国勇;肖军兰;曾祥俊【作者单位】赣州市人民医院神经内科,江西赣州341000;赣州市人民医院病理科,江西赣州341000;赣州市人民医院神经内科,江西赣州341000【正文语种】中文【中图分类】R746.4【相关文献】1.结蛋白和抗肌营养不良蛋白在老年腹股沟疝患者腹内斜肌中的表达及意义 [J], 欧阳东;黄鹤光2.绝经后女性盆底功能障碍患者肛提肌中抗肌营养不良蛋白和结蛋白表达及意义[J], 王莉娜;常涛;任艺婷;李兆艾3.Dystrophin蛋白在萎缩性肌病鉴别诊断的意义 [J], 曾国勇;李广生;肖军兰4.难治性癫痫细胞模型中N-乙酰氨基葡萄糖转移酶Vb和肌营养不良蛋白聚糖基因的表达变化及意义 [J], 叶洁梅;吴原;黄金山;李偲俊;韦兴;刘云5.肌营养不良蛋白表达对肌营养不良症的诊断意义 [J], 朱海青;沈静;周金宝;狄晴;李作汉因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

Dysferlin缺陷：肢带2B型肌营养不良与Miyoshi肌病的致病原因孙顺昌;樊绮诗;吴华成;France Leturcq;张炳峰;于文;Nathalie Deburgrave;刘明;宋永建【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》【年(卷),期】2004(021)002【摘要】目的对临床怀疑为常染色体隐性遗传性肌营养不良一家系进行分析,以明确肌病类型并寻找其致病基因的分子缺陷.方法用与8种常染色体隐性遗传性肌营养不良基因连锁的短串联重复序列标记进行连锁分析,用与5种肌营养不良相关的单克隆抗体作多重免疫印迹分析检测相应致病基因的编码产物;通过逆转录-PCR扩增先证者致病基因的编码序列并测序,确定基因突变.结果家系连锁分析显示在DYSF基因附近的D2S337位点的优势对数记分值为1.85,提示致病基因与D2S337连锁;免疫印迹分析提示患者DYSF基因的编码产物dysferlin缺陷;测序证明先证者DYSF基因的cDNA第6429位发生纯合性delG突变.结论综合研究结果和临床资料,这一家系中的先证者被诊断为Miyoshi肌病,由DYSF基因纯合性缺失突变所导致.【总页数】4页(P128-131)【作者】孙顺昌;樊绮诗;吴华成;France Leturcq;张炳峰;于文;Nathalie Deburgrave;刘明;宋永建【作者单位】200025,上海第二医科大学附属瑞金医院检验科;200025,上海第二医科大学附属瑞金医院检验科;200025,上海第二医科大学附属瑞金医院病理科;H(o)pital Cochin, 75014 Paris, France;200025,上海第二医科大学附属瑞金医院检验科;200025,上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科;H(o)pital Cochin, 75014 Paris, France;200025,上海第二医科大学附属瑞金医院检验科;200025,上海第二医科大学附属瑞金医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R1【相关文献】1.肢带型肌营养不良2B型与Miyoshi肌营养不良的研究进展2.Dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病的临床与病理学特点3.肢带型肌营养不良2B型误诊为多发性肌炎1例4.肢带型肌营养不良症2B型与免疫介导的坏死性肌病临床及影像学差异分析5.肢带型肌营养不良2B型误诊为多发性肌炎一例因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

Dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病的临床与病理学特点王敏;笪宇威;卢岩;徐敏;刘璐;贾建平【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2009(22)1【摘要】目的探讨dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病(MM)的临床与病理学特点.方法对3例MM患者的临床及病理资料进行分析.结果 3例患者均为青少年起病,临床主要表现均为下肢远端无力伴肌肉明显萎缩,其中1例发病初期伴有小腿肌肉疼痛肿胀,1例下肢近端肌肉无力;3例患者血清肌酸磷酸激酶均明显升高,分别为7543 IU/L、5657 IU/L、8721 IU/L;2例乳酸脱氢酶升高,分别为465 IU/L、636 IU/L.3例肌肉病理均为肌源性损害,肌细胞膜dysferlin蛋白明显缺失,dystrophin 表达正常;其中1例肌肉病理有炎细胞浸润.结论 MM患者均为青少年起病,临床以下肢无力及肌萎缩为特点,病理可见肌细胞膜dysferlin蛋白缺失.【总页数】3页(P16-18)【作者】王敏;笪宇威;卢岩;徐敏;刘璐;贾建平【作者单位】100053,北京,首都医科大学宣武医院神经内科;100053,北京,首都医科大学宣武医院神经内科;100053,北京,首都医科大学宣武医院神经内科;100053,北京,首都医科大学宣武医院神经内科;100053,北京,首都医科大学宣武医院神经内科;100053,北京,首都医科大学宣武医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R746【相关文献】1.Miyoshi肌病的临床与病理学特征 [J], 贺光辉;井润婷;李建川;袁云2.Dysferlin肌病两家系三例临床表型及基因突变分析 [J], 张惠丽;李泽;成秋生;陈希;朱瑜龄;李亚勤;陈孟龙;张成3.Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析 [J], 周华勇;阳斌;林贞仿;陈卉娇;徐严明4.糖原累积性肌病的临床和病理学特点 [J], 刘华旭;蒲传强;石强;陈婷;牛军伟;班瑞;张羽彤;陈曦5.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的临床、影像学及病理学特点[J], 谢成娟;汪凯因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

运动性骨骼肌损伤大鼠膜修复蛋白dysferlin的作用机制黄巧婷;许杰;林家仕【期刊名称】《中国组织工程研究》【年(卷),期】2018(022)016【摘要】背景:目前关于 dysferlin 的研究多集中在肌肉疾病(如肌营养不良)上,而针对运动后肌损伤发生后细胞膜的修复与dysferlin的关系鲜有研究.目的:观察急性离心运动后大鼠腓肠肌细胞膜通透性及膜修复蛋白dysferlin及calpain3表达变化,为深化肌组织再生分子机制及肌肉疾病的运动治疗提供理论参考.方法:将32只大鼠随机分为对照组、运动后24,48,72 h组.采用免疫组织化学染色、Western blot及qRT-PCR等方法检测大鼠腓肠肌细胞膜完整性和dysferlin,calpain3蛋白及基因表达.结果与结论:与对照组相比,运动后24 h组血清肌酸激酶活性、Calpain3 mRNA,dysferlin蛋白表达及骨骼肌细胞膜损伤程度均增高(P ＜ 0.05或P ＜ 0.01);运动后 24,48 h组大鼠dysferlin mRNA表达量高于运动后72 h组(P ＜ 0.05).结果说明,离心运动后24 h,骨骼肌细胞膜损伤最为严重,人体通过Ca2+内流,激活了细胞内钙激活酶calpain3基因表达,进而通过促进膜特异性修复蛋白dysferlin表达修复受损的骨骼肌细胞膜.%BACKGROUND: Numerous studies concerning dysferlin focus on muscle diseases (such as muscular dystrophy), but the relationship between membrane repair after exercise-induced muscle damage and dysferlin is little reported. OBJECTIVE: To observe the cell membrane permeability and expression levels of dysferlin and calpain3 in the rat gastrocnemius after acute eccentric exercise, so as to provide an theoretical reference for exploring the molecular mechanismof muscle regeneration and the exercise therapy of muscular diseases. METHODS: Thirty-two Sprague-Dawley rats were randomly divided into four groups including control, 24, 48 and 72 hours post exercise groups. The membrane permeability and expression levels of dysferlin and calpain3 were determined by immunohistochemistry, western blot assay and qRT-PCR. RESULTS AND CONCLUSION: The activity of serum creatine kinase, and expression levels of calpain3 mRNA and dysferlin protein, as well as membrane permeability at 24 hours post exercise were significantly greater than those in the control group (P ＜ 0.05 or 0.01). The expression level of dysferlin mRNA at 24 and 48 hours post exercise was significantly higher than that at 72 hours post exercise (P ＜ 0.05). Therefore, the damage to the skeletal muscle cell membrane was the most severe at 24 hours after eccentric exercise. Due to Ca2+influx, expression of calpain3 mRNA was activated, and then the damaged cell membrane was repaired by increasing the expression of dysferlin.【总页数】6页(P2502-2507)【作者】黄巧婷;许杰;林家仕【作者单位】成都大学,四川省成都市 610106;北京体育大学,北京市 100084;成都大学,四川省成都市 610106;集美大学,福建省厦门市 361021【正文语种】中文【中图分类】R318【相关文献】1.超早期推拿对骨骼肌急性钝挫伤模型大鼠肌细胞膜修复相关蛋白dysferlin表达的影响 [J], 郭全虎;唐成林;黄思琴;曹净;高睿琦;罗翱;赵丹丹;张安宁2.按摩对大鼠骨骼肌急性钝挫伤后膜修复蛋白dysferlin和annexin A1表达的影响 [J], 田源;唐成林;黄思琴;张毅;袁海洲;曹净;高睿琦;唐念珍;杨辉3.离心运动对大鼠骨骼肌结蛋白分布和表达的影响--对骨骼肌损伤机制的研究 [J], 袁建琴;王瑞元;李肃反4.运动性骨骼肌损伤大鼠膜修复蛋白dysferlin的作用机制 [J], 黄巧婷;许杰;林家仕;;;;5.基于磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B信号通路探讨针刺对超负荷运动致骨骼肌损伤大鼠氧化应激损伤及骨骼肌细胞凋亡的影响 [J], 刘祥华;罗湘筠;李文倩因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

儿童肌营养不良的肌肉utrophin表达研究王为民;蒲传强【期刊名称】《西北国防医学杂志》【年(卷),期】2007(28)4【摘要】目的:探讨utrophin在儿童肌营养不良(muscular dystrophy,MD)患者肌肉表达的情况.方法:采用免疫荧光方法观察8例儿童MD及2例无神经肌肉疾病的正常肌肉活检标本utrophin的表达.结果:在dystrophin明显减少的Duchenne 型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的部分肌膜上,utrophin表达呈弱阳性,沿肌膜断续性分布;在dystrophin中度减少的DMD患者肌膜上,utrophin阴性;在其他类型MD及正常对照的肌膜上,utrophin阴性.结论:儿童MD肌肉的utrophin表达与其dystrophin表达下降有关,且可能与患儿病情的严重程度相关.【总页数】3页(P247-249)【作者】王为民;蒲传强【作者单位】解放军总医院神经内科,北京,100853;解放军总医院神经内科,北京,100853【正文语种】中文【中图分类】R746.2【相关文献】1.人横纹肌肉瘤细胞中Utrophin表达机制的研究 [J], 王谦;崔婉婷;林长坤;金春莲;曹东华2.肌肉特异性microRNAs在Duchenne肌营养不良全血中的表达 [J], 金东东;张敏;刘恒方;宋长栋;吴世陶;张帝3.进行性肌营养不良患者肌肉组织血小板衍生生长因子受体的表达 [J], 赵亚娟;孙梅;薛辛东;萩野谷和裕4.Utrophin与Duchenne肌营养不良 [J], 陈素秀;曾谦;蒋亦燕5.Utrophin与Duchenne肌营养不良 [J], 陈素秀;曾谦;蒋亦燕因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。