基因组学

基因组学概念
基因组学（Genomics）是一门研究基因组结构和功能的学科，它涵盖了生命科学、生物信息学、计算机科学等多个领域。

基因组学通过研究基因组的结构、组成、表达和调控，深入理解生命的本质、生物多样性和疾病发生机制，为新药研发、医学诊断和治疗提供基础支持和解决方案。

基因组学的主要研究对象是基因组，即生物体内部所有基因的集合体。

基因组由DNA序列组成，其中包括编码蛋白质和调节基因表达的基因，以及非编码DNA序列和重复DNA序列等。

基因组学的研究内容包括以下几个方面：
1. 基因组测序：通过高通量测序技术，对基因组进行大规模的测序分析，以获取基因组的详细序列和变异信息。

2. 基因组组装：通过对测序数据进行组装和分析，构建基因组的物理图谱和遗传图谱，以确定基因组的结构和组成。

3. 基因组注释：通过对基因组序列进行注释和分析，确定基因的编码区、调控序列和重复序列等信息，以揭示基因的功能和表达模式。

4. 基因组变异分析：通过分析基因组序列中的变异，包括单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失（INDEL）、结构变异（SV）等，揭示基因组的遗传多样性和疾病发生机制。

5. 基因组学应用：将基因组学应用于医学、农业、环境科学等领域，包括新药研发、疾病诊断和治疗、生物多样性保护等。

基因组学的发展得益于现代科技的不断进步和创新，如高通量测序技术、生物信息学方法和计算机科学算法等。

随着技术的不断革新和完善，基因组学将在生命科学、医学和农业等领域发挥越来越重要的作用，为人类提供更加全面、深入和精准的知识和解决方案。

基因组：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。

基因组学：研究基因组结构和功能的科学。

指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。

C值：指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。

每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。

C 值矛盾：在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数10倍乃至上百倍。

序列复杂性：不同序列的DNA总长称为复杂性，复杂性代表了一个物种基因组的基本特征。

隔裂基因：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。

假基因：来源于功能基因但已失去活性的DNA序列。

微卫星序列：或称简单串联重复，重复单位较短。

重复序列只有1-6个核苷酸，分布在整个基因组，10-50个重复单位.重叠群：通过末端的重叠序列相互连接形成连续的DNA长片段的一组克隆称为重叠群。

指纹：指确定DNA样品所具有的特定DNA片段组成。

STS作图：根据STS序列设计引物，扩增文库当中的克隆，能扩出条带的克隆都含有序列重叠的插入子。

荧光原位杂交：指在染色体上进行DNA杂交，以便识别荧光标记探针在染色体上位置的方法。

辐射杂种群：通过放射杂交产生的融合细胞群称为辐射杂种群。

覆盖面（或深度）：每个核苷酸在完成顺序中平均出现的次数，或者说完成顺序的长度与组装顺序长度之比。

支架：一组已锚定在染色体上的重叠群, 内部含间隙或不含间隙.同源性：基因系指起源于同一祖先但序列已经发生变异的基因成员。

一致性：指同源DNA顺序的同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋白质的同一氨基酸位置的相同的氨基酸成员, 可用百分比表示.相似性：指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比例。

转座子：一段DNA顺序可以从原位上单独复制或断裂下来，插入另一位点，并对其后的基因起调控作用，此过程称转座，这段序列称跳跃基因或转座子。

Mitochondrial genetic bottleneck（线粒体遗传瓶颈）
母亲体内只有一小部分线粒体DNA分子会遗传给下一代
Mitochondrial threshold effect（线粒体阈值效应）
大多数情况下，遗传缺陷的表型表现只有当超过阈值水平时才会发生
Haplotype（单体型）
一组相互关联的单核苷酸多态性基因(SNP)位点，往往一起出现
Mitochondrial genome
37genes (No introns) 高突变率 Maternal inheritance 母系遗传——extranuclear inheritance
Mitochondrial genome Heteroplasmy（异质性）
一个个体/细胞可以同时存在多种类型的线粒体DNA
同病同治→同病异治
Right patients Right drugs Right dosage(剂量) Right time
药物研发过程
1.计算机辅助药物设计CADD（3-5年） 2.Ⅰ期临床：安全性、耐受性、药代动力学（1年） 3.Ⅱ期临床：安全性、疗效、剂量（安慰剂/已上市药物 for 对照）（单盲2年） 4.Ⅲ期临床：安全性、疗效的确证阶段（足够样本量的随机双盲对照试验）（双盲3年） 5.Ⅳ期及Ⅴ期为非必要
Haplogroup（单倍群）
一组相似的单体型，源自一个SNP突变的祖先 #Y染色体单倍群
最常被研究的单倍群是Y染色体单群和线粒体DNA单倍群
4P医学
Predictive medicine（预测医学） Preventative medicine（预防医学） Personalized medicine（个体化、精准医学） Participatory （公众参与性）

名词解释：第一章基因组遗传图（连锁图）：指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。

单位是厘摩cM （基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率）。

物理图：以已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点，sequence-tagged site, STS）为“路标”，以碱基对作为基本测量单位（图距）的基因组图。

转录图：以EST（expressed sequence tag ，表达序列标签）为标记，根据转录顺序的位置和距离绘制的图谱。

EST：通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分cDNA的5'或3'端序列称为表达序列标签（EST），一般长300-500 bp左右。

序列图（分子水平的物理图）：序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理图。

既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转录序列、调节序列和功能未知序列的总和。

基因：合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列，即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。

基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和。

基因组学（genomics）：涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的一门学科。

C值：单倍体基因组的DNA总量，一个特定种属具有特征C值C值矛盾（C value paradox）：指一个有机体的C值和其编码能力缺乏相关性。

单一序列：基因组中单拷贝的DNA序列。

重复序列：基因组中多拷贝的DNA序列。

复杂性（complexity）：基因组中不同序列的DNA总长。

高度重复序列（highly repetitive sequence）：重复片段的长度单位在几个到几百个碱基对（base pair，bp）之间（一般不超过200 bp），串联重复频率很高（可达106以上），高度重复后形成的这类重复顺序称为高度重复顺序。

中度重复序列（intermediate repetitive sequence ）：重复长度300～7000 bp不等，重复次数在102～105左右。

基因编辑技术的伦理与法律问题
基因编辑技术如CRISPR-Cas9等为人类提供了重新编程生命的能力，具有巨大的潜力。然而，这种技 术的伦理和法律问题也引起了广泛的关注和讨论。例如，是否可以对人类胚胎进行基因编辑、是否可 以使用基因编辑技术创造“设计婴儿”等。
在伦理方面，人们担心基因编辑可能会破坏自然的生命过程，导致不公平的遗传优势，甚至可能引发 新的社会不平等问题。因此，需要建立严格的伦理准则和法律监管框架，以确保基因编辑技术的合理 和安全使用。
基因组学在医学领域的应用广泛，如疾病诊断、药物研发和 个性化医疗等方面，有助于提高疾病的预防、诊断和治疗水 平。
生物产业发展
基因组学的研究对于推动生物产业的发展也具有重要意义， 如基因治疗、生物制药和基因编辑等领域。
基因组学的研究历史与发展
研究历史
基因组学的研究可以追溯到20世纪初，随着DNA双螺旋结构的发现和分子遗传学的发展，基因 组学逐渐成为一门独立的学科。
04
基因组学在生物医学中的应 用
疾病诊断与预防
疾病诊断
基因组学技术可以帮助医生通过检测 基因变异来确定疾病的原因，为疾病 的早期诊断提供依据。
预防策略
基因组学研究有助于发现与疾病易感 性相关的基因变异，为制定针对性的 预防策略提供科学依据。
药物研发与治疗
药物靶点
基因组学有助于发现新的药物靶点， 提高药物研发的效率和成功率。
研究现状
目前，全球已经完成了多个人类和模式生物的基因组测序，基因组学的研究重点已经从基因组的 测序转向了基因的表达、调控和进化等领域。
发展趋势
未来，基因组学将继续朝着高通量、高精度和智能化等方向发展，同时与其他学科的交叉融合也 将更加紧密，如生物信息学、合成生物学和系统生物学等。

基因组学1.基因组学包括那些研究内容？（1）结构基因组学：通过基因组作图、核苷酸序列分析，研究基因组结构，确定基因组成、基因定位的科学基因组测序：⾸先将整个基因组的DNA分解为⼀些⼩⽚段，然后将这些分散的⼩⽚段逐个测序，最后将测序的⼩⽚段按序列组装基因组作图：在长链DNA分⼦的不同位置寻找特征性的分⼦标记，绘制基因组图。

根据分⼦标记可以准确⽆误地将已测序的DNA⼩⽚段锚定到染⾊体的位置上。

（2）功能基因组学：利⽤结构基因组学提供的信息和产物，在基因组系统⽔平上全⾯分析基因功能的科学。

功能基因组学的研究内容：(1)进⼀步识别基因以及基因转录调控信息。

(2)弄清所有基因产物的功能，这是⽬前基因组功能分析的主要层次。

(3)研究基因的表达调控机制，分析基因产物之间的相互作⽤关系，绘制基因调控⽹络图。

（3）⽐较基因组学：研究不同物种之间在基因组结构和功能⽅⾯的亲源关系及其内在联系的学科。

⽐较基因组学的研究内容:：（1）绘制系统进化树，显⽰进化过程中最主要的变化所发⽣的时间及特点。

据此可以追踪物种的起源和分⽀路径。

(2)了解同源基因的功能。

(3)对序列差异性的研究有助于认识产⽣⼤⾃然⽣物多样性的基础。

2.基因组学的历史变⾰与发展趋势？（⼀）1900年代以前:前遗传学时代（1）物种进化的⾃然选择学说——达尔⽂进化论。

（2）1865年G.Mendel发表豌⾖杂交实验结果，提出了遗传学的两⼤遗传规律—分离规律和独⽴分配规律，并认为是⽣物体内的遗传因⼦或遗传颗粒控制⽣物性状（⼆）1900—1950年代:经典遗传学时代标志：1900年,孟德尔遗传规律再发现标志着遗传学的诞⽣）⼈们开始把控制⽣物遗传性状的遗传单称为基因。

⽣命科学的研究基本都是围绕着基因来进⾏。

（三）1950—1990年代:分⼦⽣物学时代（前基因组学时代）标志：Watson & Crick 的DNA 双螺旋结构的发现[《Nature》1953.4.25]，标志着分⼦⽣物学时代的开始 F.Crick根据DNA 的X射线衍射图谱，提出了DNA双螺旋结构模型，解释基因复制的机制，从⽽真正开始从分⼦⽔平上研究⽣命活动。

基因组复习基因组（genome），又称染色体组一个物种单倍体的染色体数目，物种全部遗传信息的总和基因组学研究的最终目标: 获得生物体全部基因组序列; 鉴定所有基因的功能; 明确基因之间的相互作用关系; 阐明基因组的进化规律。

经典遗传学：在20世纪初，遗传学刚刚诞生的时候，遗传学家的工作主要是鉴别感兴趣的基因，确定这些基因在染色体上的位置。

第一个环节：寻找自发突变体，或者利用物理、化学因素诱发突变。

第二个环节：通过连锁分析确定新基因与已知基因的相互关系，绘制遗传连锁图。

基因组学的研究内容结构基因组学：基因定位；基因组作图；测定核苷酸序列功能基因组学：又称后基因组学（postgenomics)基因的识别、鉴定、克隆；基因结构、功能及其相互关系；基因表达调控的研究蛋白质组学：鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式遗传图谱（genetic map）采用遗传分析的方法将基因或其它DNA序列标定在染色体上构建连锁图。

遗传标记：有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。

构建遗传图谱就是寻找基因组不同位置上的特征标记。

包括：形态标记；细胞学标记；生化标记；DNA 分子标记所有的标记都必须具有多态性！所有多态性都是基因突变的结果！形态标记：形态性状：株高、颜色、白化症等，又称表型标记。

数量少，很多突变是致死的，受环境、生育期等因素的影响控制性状的其实是基因，所以形态标记实质上就是基因标记。

细胞学标记明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征：染色体的核型、染色体的带型、染色体的结构变异、染色体的数目变异。

优点：不受环境影响。

缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利生化标记又称蛋白质标记就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。

如：同工酶、贮藏蛋白优点：数量较多，受环境影响小缺点：受发育时间的影响、有组织特异性、只反映基因编码区的信息DNA分子标记：简称分子标记以DNA序列的多态性作为遗传标记优点：不受时间和环境的限制遍布整个基因组，数量无限不影响性状表达自然存在的变异丰富，多态性好共显性，能鉴别纯合体和杂合体限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）DNA序列能或不能被某一酶酶切，相当于一对等位基因的差异。

SSR或微卫星
■重复序列： ◆串联重复序列（tandem repeated sequence），其重复单位首尾 相连，成串排列（Flavell 1986）。 ◆散布重复序列（interspersed repeated sequence），其重复单位 与其它无关序列或单拷贝序列相间排列。 ■微卫星DNA序列又称简单重复序列（simple sequence repeat ， SSR）、短串联重复序列（short sequence repeat，STR），它是 由几个核甘酸（一般1~5个）为重复单位簇集而成的串联重复序 列，可分布在整个基因组的不同位置上，而且在基因组中的分 布是随机的。微卫星长度具有高度变异性，并且这种多态性常 常表现复等位性，两端的序列多是相对保守的单拷贝序列，因 而可以根据两端的序列设计一对特异引物，扩增每个位点的微 卫星序列，从而揭示其长度的多态性（simple sequence length polymorphism，SSLP）。
功能基因组学
基因组DNA测序： 基因组DNA测序： 测序 人类对自身基因组认识的第一步。 人类对自身基因组认识的第一步。 功能基因组学： 功能基因组学： 从基因组信息与外界环境相互作用的高度， 从基因组信息与外界环境相互作用的高度， 阐明基因组的功能。 阐明基因组的功能。 功能基因组学的研究内容： 功能基因组学的研究内容：
EST EST（expressed sequence tags） 是长约300~400bp的基因表达 序列片段。 EST技术是将mRNA反转录成 cDNA隆，对 其5′或3′端进行一步法测序， 将所获序列与基因数据库中已 知序列进行比较，从而获得对 生物体生长、发育、代谢、繁 殖、衰落死亡等一系列生理生 化过程认识的技术（Hatey 1998）。

四、基因组学研究内容
（三）蛋白质组学(proteomics) 研究细胞内蛋白质组成及其活动规律。旨 在阐明生物体全部蛋白质的表达模式及功能 模式,内容包括鉴定蛋白质表达、存在方式、 结构、功能和相互作用方式等。 基因是遗传信息的携带者,而全部生物功能 的执行者却是蛋白质, 仅仅从基因的角度来研 究是远远不够的。
（一） 人类基因组
1. 人类基因组计划 与曼哈顿原子 计划、阿波罗登月计划并称的人类科学 史上的重大工程。于1990年首先在美国启 动，后有德、 日、英、法、中等国的科学家先后正式加入。
人类基因组计划
▲ 1990年，美国国会批准美国的“人类基因组计划” 在10月1日正式启动。其总体规 划是准备在15年内 （1990－2005）至少投入30亿美元，分析人类的基因 组30 亿个碱基对。 ▲ 2003年，6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成 功，HGP的所有目标全部实现。覆盖人类基因组所含 基因区域的99%，精确率达到99.99%，比原计划提前 两年多，耗资27亿美元。
SSR （simple sequence repeats） 或微卫星（microsatellite )
☆重复序列 ◆串联重复序列（tandem repeated sequence），其重复单位首尾相连，成串排列 （Flavell 1986）。 ◆散布重复序列（interspersed repeated sequence），其重复单位与其它无关序列或单 拷贝序列相间排列。
AFLP反应过程示意图
EST （expressed sequence tags）
☆遗传信息由DNA →mRNA →蛋白质。 ☆一个典型的真核生物mRNA分子：5′- U TR ( 5′端 转录非翻译区) , ORF (开放阅读框架) ,3′- U TR ( 3′端 转录非翻译区) ，polyA

原核生物：一般只有一个环状DNA分子，其上所有的基因为一个基因组； 真核生物：指一个物种的单倍体染色体所含有的全部DNA分子； 真核生物通常含有2～3个基因组 －核基因组（Nuclear genome） －线粒体基因组（Mitochondrial genome） －质体基因组（Plastid genome） 真核细胞中的细胞器(如叶绿体、线粒体等)中的DNA也为环状，构成叶绿 体基因组、线粒体基因组 If not specified, “genome” usually refers to the nuclear genome.
生命科学前沿进展（一）
基因组学、元基因组学和功能 基因组学
§1 基因组学概述
基因组（genome），又称染色体组，是 某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和 （细胞内细胞器的DNA属于该细胞器的基 因组）。物种全部遗传信息的总和。
物种遗传信息的“总词典” 控制发育的“总程序” 生物进化历史的“总档案”
E. coli：4000多个基因，人：~30000个
4、原核生物的基因绝大多数是连续基因，不 含间隔的内含子；基因组结构紧密，重复序列 远少于真核生物的基因组。
例子：E. coli K-12
双链环状DNA分子，全基因组长为4,600kb； 目前已经定位的基因有4,2因组(mitochondrion genome)：长为16,569bp的环状DNA分子， 位于产生能量的细胞器——线粒体中
基因组学（genomics）
• 以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研 究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因 背景下和整体水平上分析生命体（包括人类）全部基 因组结构及功能，探索生命活动的内在规律及其内外 环境影响机制的科学。 对物种的所有基因进行定位、作图、测序和功能分析 由美国人T· H· Rodehck在1986年提出。基因组学完全改 变一次只能研究单个基因的状况，它着眼于研究并解 析生物体整个基因组的所有遗传信息。

我国水稻基因组计划 • 我国超级杂交稻（籼稻）基因组计划2001年7月启动， 2002年4月5日《Science》。
☆材料：籼稻“9311”。
☆完成单位：华大基因研究中心、中科院遗传与发育生物 学研究所等12个单位。 ☆水平：水稻基因组的总基因数约为46022～55615个，工 作框架图序列已覆盖水稻整个基因组92％以上的基因。
大肠杆菌基因组是双链环状DNA ， 全长4.6 ×106bp，含有4230个基因， 编码蛋白的序列占基因组的87.7%， 非编码的重复序列占0.7%，剩下 的11.6%可能起调控作用。
二、细菌和病毒基因组特点
4. 功能相关的几个基因排列在一起形成操纵子
如，乳糖操纵子结构
5. 存在重叠基因 如，ΦΧ174基因组为5386bp，
▲ 1986年3月，杜伯克在美国《科学》杂志上发 表了一篇题为《癌症研究的转折点：测序人类 基因组》的文章，这篇短文后来被称为人类基 因组计划的“标书”。
（一）人类基因组计划
• 1990年，美国国会批准美国的“人类基因组计划”在10月1日 正式启动。其总体规 划是准备在15年内（1990－2005）至少 投入30亿美元，分析人类的基因组30亿个碱基对。 • 1996，完成标记密度为0.6cM的人类基因组遗传图谱，100kb 的物理图谱 • 2000，完成草图
四、基因组学的发展
（一）人类基因组计划
与曼哈顿原子 计划、阿波罗登月计划并称的人类科学 史上的重大工程。于1990年首先在美国启 动，后有德、 日、英、法、中等国的科学家先后正式加入。
（一）人类基因组计划
▲美国从70年代起启动了 “肿瘤计划”，但是， 不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人 们渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病 都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序 列，Fra bibliotek是基因研究的基础。

代谢组学关注的是各种代谢路径底物和产物的小分子代谢 物，反映细胞或组织在外界刺激或是遗传修饰下代谢应答 的变化，包括糖、脂质、氨基酸、维生素等。
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比较基因组学
1988年，发现番茄和马铃薯的遗传图谱很相似。 基于结构基因组学，对基因和基因组进行比较，以了解基
因的表达、功能和进化。 对同一物种不同个体以及不同物种的基因组进行比较，分
❖ 借助这些标记利用比较作图可以将遗传图和物 理图整合起来
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（三）基因组测序
利用现有DNA测序方法，每个测序反应通常 只能得到800个核苷酸的序列。
小基因组物种常用鸟枪法。
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鸟枪射击法
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大基因组测序存在两个问题： 片段数庞大，片段间连接和装配非常复杂 基因组中相同或相似的重复序列在连接和装 配时容易出错
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（3）研究目的 找出所有人类基因，破译出人类全部遗传信息， 使得人类在分子水平上全面认识自我 将基因用于改善人类的生活质量 解决人类疾病、健康的问题
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（4）研究意义
➢ 确定人类基因的序列、物理位置、产物及功能 ➢ 理解基因转录与转录后调节 ➢ 研究空间结构对基因调节的作用 ➢ 发现与DNA复制、重组等有关的序列 ➢ 研究DNA突变、重排和染色体断裂等，了解疾病的分
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五、基因组学的研究方法
（一）遗传图谱的构建 （二）物理图谱的构建 （三）基因组测序 （四）基因鉴定 （五）基因功能研究
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（二）物理图谱的构建
为什么要构建基因组图谱？ ➢ 基因组计划的主要任务是获得全基因组序列 ➢ 但是，现在的测序方法每次只能测800～1000bp ➢ 大量的测序片段要拼接 ➢ 要知道序列在染色体上的位置才能正确拼接 ➢ 基因组计划的第一个环节：构建基因组图谱

mRNA
cDNA 酶切
（不能被酶切）
DNA 酶切
DNA中有的序列在mRNA中丢失, 且丢失部分不响基因 功能, 酶切位点在内含子中。
(exon-intron-exon)n structure of various genes
histone
total = 400 bp; exon = 400 bp
操纵子（operon） 是指数个功能相关的结构基因串联在一起，构成信息区， 连同其上游的调控区（包括启动和操纵区）及其下游的转录终止信号构成的 基因表达单位。 4.结构基因无重叠现象，基因组中任何一段DNA不会用于编码2种蛋白质。 5.基因序列是连续的，无内含子结构。
6.编码区和非编码区（主要是调控序列）在基因组中约各占50%。（5%， 95%）
The size of the human genome is ~ 3 X 109 bp; almost all of its complexity is in single-copy DNA.
bony afimshphibians
reptiles
birds
The human genome is thought
2.4.1 原核生物基因组结构与功能的特点
1.基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成。 其DNA是与蛋白质结合，但并不形成染色体结构，只是习惯上将之称为染色 体。细菌染色体DNA在胞内形成一个致密区域，即类核（nucleoid），类核 无核膜将之与胞浆分开。 2.基因组中只有1个复制起点。 3.具有操纵子结构。
7.基因组中的重复序列很少。编码蛋白质结构基因多为单拷贝，但编码 rRNA的基因往往是多拷贝的，这有利于核糖体的快速组装。（15AA/秒， 2AA/秒）

基因组学-Genomics-知识考点汇总•基因组（Genome：Gene＋chromosome）细胞或生物体中一套完整的单倍体遗传物质•基因组学（Genomics）最早Thomas Roderick在1986年提出，包括基因组作图、测序和分析。

可分为结构基因组学和功能基因组学。

一、结构基因组学1.遗传图(Genetic Mapping Genomes) : Based on the calculation of recombination frequencyby linkage analysis .通过亲本的杂交，分析后代的基因间重组率，并用重组率来表示两个基因之间距离的线形连锁图谱每条染色体组成一个连锁群，所有染色体的连锁群组成的图谱即构成基因组遗传图。

重组率代表基因位点之间的相对距离。

在遗传作图中，人们把一个作图单位定义为1厘摩（cM），1cM等于1%的重组率。

提高遗传作图的分辨率：选用不同的杂交群体；增加杂交群体的数目；增加分子标记的数目；扩大分子标记的来源分子标记：绘制基因组遗传图需要的坐标点。

分子标记的主要来源是染色体上存在的大量等位基因。

在DNA水平上，两个基因间一个碱基的差异就足以形成等位基因。

2.物理图（physical map）：指DNA序列上两点的实际距离，它是以DNA的限制酶片段或克隆的大片段的基因组DNA分子为基本单位，以连续的重叠群为基本框架，通过遗传标记将重叠群或基因组DNA分子有序排列于染色体上。

物理图的绘制: Based on molecular hybridization analysis and PCR techniques杂交法；指纹法；荧光原位杂交技术。

3.基因组序列测定: Sequencing methods: the chain termination procedure;Map-based clone by clone strategy;Whole genome shotgun (WGS) strategy;Sequence assembly;•传统基因组测序的方法：克隆步移法（BAC-by-BAC Strategy）和全基因组鸟抢法（Whole Genome Shotgun Strategy）。

基因组学的概念和原理
基因组学（Genomics）是研究生物体基因组的学科，包括基因的结构、功能、进化、调控和表观遗传学等方面的内容。

基因组学旨在通过对基因组的信息分析，揭示基因组与生物体表型之间的关系，为提高生命科学和生物技术领域的研究水平提供新的理论依据和技术支持。

基因组学的概念：
基因组学是一门研究生物体遗传信息的学科，包括结构基因组学、功能基因组学和比较基因组学等分支。

结构基因组学关注基因组的物理图谱、基因组测序和基因定位等方面的研究；功能基因组学致力于基因组表达调控、基因功能、蛋白质相互作用等方面的研究；比较基因组学则通过比对不同物种的基因组信息，探讨基因组的进化、基因功能和生物多样性等科学问题。

基因组学的原理：
基因组学的研究方法是基于基因组信息分析的。

通过对基因组DNA序列的分析，可以获得大量的遗传信息，如基因序列、基因表达调控元件、蛋白质相互作用网络等。

通过对这些信息的整合与分析，研究人员可以揭示基因组的功能和结构，以及基因组与生物体性状之间的关系。

此外，利用基因组编辑技术（如CRISPR/Cas9），研究人员可以在基因组水平对基因进行编辑和修饰，以研究基因功能或治疗遗传疾病。

基因组学的发展：
随着基因组测序技术的飞速发展，大量的基因组数据不断产生。

这些基因组数据为我们理解生物体的遗传基础、生命活动规律和生物进化理论提供了新的启示。

同时，基因组编辑技术的出现，也为生命科学和生物技术领域带来了革命性的变革。

在未来，基因组学将继续在生命科学、医学、农业等领域发挥重要作用。

基因组学概论基因：合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列，即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。

基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和。

真核生物基因组 1 核基因组2线粒体基因组3叶绿体基因组原核生物基因组1染色体2质粒基因组学（genomics）：涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的一门学科。

分为:结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。

结构基因组学：通过基因组作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学。

基因组作图：在长链DNA分子的不同位置寻找特征性的分子标记，绘制基因组图。

根据分子标记可以准确无误地将已测序的DNA小片段锚定到染色体的位置上。

功能基因组学：利用结构基因组学，提供的信息和产物，在基因组系统，水平上全面分析基因功能的科学。

研究内容 1 进一步识别基因以及基因转录调控信息。

2 弄清所有基因产物的功能，这是目前基因组功能分析的主要层次。

3研究基因的表达调控机制，研究基因在生物体发育过程以及代谢途径中的地位，分析基因、基因产物之间的相互作用关系，绘制基因调控网络图。

比较基因组学：研究不同物种之间在基因组结构和功能方面的亲源关系及其内在联系的学科。

研究内容：1通过研究不同生物基因组结构和功能上的相似之处，不仅能勾画出一张详尽的系统进化树，而且将显示进化过程中最主要的变化所发生的时间及特点。

据此可以追踪物种的起源和分支路径。

2了解同源基因的功能。

3对序列差异性的研究有助于认识产生大自然生物多样性的基础。

定位候选克隆通过遗传分析等方法将疾病基因定位到染色体区段上。

对人类基因组图上该区段内的基因进行功能分析，并筛选出疾病基因。

（多用于单基因遗传病的筛查）单核苷酸多态性（SNP）是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。

SNP在人基因组中的发生频率比较高，是最常见的基因组差异。

和人类的健康有着密切的关系。

基因组学知识点基因组学是研究生物个体遗传物质的组成、结构、功能和变异等的一门科学。

下面将介绍基因组学的几个重要知识点。

一、基因组的概念和组成基因组指一个个体或者一个物种所拥有的所有基因的集合。

基因组由DNA分子构成，DNA是生物体内存储遗传信息的分子。

人类的基因组由大约30亿个碱基对组成，这些碱基对编码着我们的遗传信息。

基因组还包括非编码DNA序列，这些序列虽然不直接编码蛋白质，但在基因调控和遗传变异中起着重要作用。

二、基因组测序技术基因组测序是基因组学研究的重要手段。

体外测序技术的出现使我们能够更加高效、准确地测定基因组的序列。

目前常用的基因组测序技术有Sanger测序、Illumina测序和第三代测序技术等。

这些技术的不断发展使得我们能够深入研究基因组中基因的分布、变异以及功能。

三、基因组水平的生物信息学分析基因组水平的生物信息学分析能够帮助我们理解基因组的结构和功能。

其中基因预测是基因组水平的重要任务之一，通过计算机算法，预测基因组DNA序列中的基因位置、结构和功能。

基因注释是对已预测的基因信息进行进一步分析和解释，包括基因的功能、进化关系和调控信息等。

四、基因组变异和人类疾病基因组变异是指个体之间基因组DNA序列的差异。

人类基因组的变异包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失变异和结构变异等。

这些变异在人类的个体差异、种群进化以及人类疾病的发生和发展中起着重要作用。

基因组学的研究使我们能够深入了解基因组变异与疾病之间的关联。

五、基因组学在个性化医学中的应用基因组学的发展对个性化医学产生了重大影响。

通过对个体基因组的分析，医生可以更好地为病患提供个体化的诊断和治疗方案。

例如，基因组学研究对癌症靶向治疗的发展做出了重要贡献。

此外，基因组学的研究还有助于预测个体对药物的反应和药物剂量的调整，提高了药物治疗的效果和安全性。

六、基因组学在植物和动物研究中的应用基因组学的研究不仅局限于人类，还广泛应用于植物和动物研究中。