第四章 孟德尔遗传的拓展

1．一个基因一个性状：孟德尔的分离规律和独立分配 规律。 2．二个基因 一个性状：基因互作。
3．许多基因同一性状：多因一效。
例如：
(1)．玉米：50多对基因 正常叶绿体的形成，其中
任何一对改变，都会引起叶绿素的消失或改变。 (2)．棉花：gl1-gl6 腺体，其中任何一对改变， 也会影响腺体分布和消失。 (3)．玉米：A1，A2，A3，C，R，Pr六对显性基因决定
例1 曼佗罗：茎颜色：紫色，绿色
夏季高温时，紫色对绿色是完全显性； 冬季温度低、光照少时，紫色对绿色是不完全显性。 例2 石竹：花的颜色：白花显性，暗红色花隐性， F1 白花慢慢变为暗红色花。
第三节 致死基因
致死基因（lethal alleles），是指当其发挥作用时导致 个体死亡的基因。包括显性致死基因（dominant lethal alleles）和隐性致死基因（recessive lethal alleles）。
对性状的基因群。

一般而言，n个复等位基因的基因型数目为n(n+1)/2，
其中纯合体为n个，杂合体为【n(n+1)/2】-n。

如人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典 型例子。
人类血型有A、B、AB、O四种类型，这四种表现型是 由3个复等位基因（ IA、IB、和i )决定的。IA与IB之间表示共 显性（无显隐性关系），而IA和IB对i都是显性，所以这3个 复等位基因组成6种基因型，但表现型只有4种。
基因互作中，只是表现型的比例有所改变，而基因型的比 例仍然和独立分配是一致的，这是孟德尔遗传比例的深化 和发展。
基因互作的两种情况：
(1)．基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，
为显性或不完全显性和隐性； (2)．基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控 制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。
一、环境与基因作用的关系
基因是内因——决定某一表型的可能性，但不是 必然性。 环境是外因——改变某一基因型的表现性状。 例如：玉米：A_ 是叶绿体形成的条件 aa 白化幼苗
但是AA与Aa在黑暗处，形成白化幼苗。
反应规范（reaction norm）：基因型决定着个 体对这种或那种环境条件的反应。 AA和Aa个体与aa个体的反应规范是不同的。
我们已经知道，在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1， S2，…，S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系。
第五节 非等位基因间的相互作用
许多试验已证明基因与性状远不是一对一的关系，相对基
因间显隐关系，往往是两个或更多基因影响一个性状。 两对相对基因自由组合出现不符合9∶3∶3∶1分离比例， 其中一些情况是由于两对基因间相互作用的结果，即基因互 作。 基因互作：指非等位基因之间通过相互作用影响同一性状 表现的现象。
玉米子粒胚乳蛋白质层的紫色。
胚乳的紫色和红色由Pr和pr这一对基因决定，前提是A1，A2
，A3，C，R均为显性
三、基因的多效性（一因多效）
孟德尔在豌豆杂交试验中发现： C_ : 红花株＋ 结灰色种皮＋ 叶腋上有黑斑 cc : 白花株＋ 结淡色种皮＋ 叶腋上无黑斑 这三种性状总是连在一起遗传，仿佛是一个遗传单位。 水稻矮生基因： 可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素含量(为正常型 的128~185%)、还可扩大栅栏细胞的直径。
状的中间型。即杂合子中显性性状不能完全掩盖隐性性状。
例如：
金鱼草（或紫茉莉） P 红花× 白花 RR ↓ rr F1 粉红Rr ↓ F2 红: 粉红: 白 1RR : 2Rr : 1rr
F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是 基因的掺和，而是显性不完全； 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。
3，重叠作用(duplicate effect)
不同对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中 存在一个显性基因，表现为一种性状；只有双隐性个体表现 另一种性状；F2产生15:1的比例。这类作用相同的非等位 基因叫做重叠基因(duplicate gene)。 荠菜蒴果受T1/t1、T2/t2两对基因控制： P 三角形 (T1T1T2T2) × 卵形 (t1t1t2t2) ↓ F1 三角形(T1t1T2t2) ↓ F2 15 三角形 (9T1_T2 _ + 3T1_t2t2 + 3t1t1T2 _) : 1 卵形 (t1t1t2t2)
表现度——具有相同基因型的个体间基因表达的变化程 度称为表现度（expressivity）。 例如：黑腹果蝇：眼睛颜色深浅表现度一致； 细眼基因控制复眼的大小和形状，表型变化很大。
人的成骨不全：常染色体显性遗传。
外显率（penetrance）：某一基因型个体显示预期表型的 比例。某显性基因的效应总表达出来，则外显率是100%。
改变另一基因（C/c）的表型效应。
又如：斑秃：常染色体显性遗传
男性只要携带一个致病基因即秃顶，女性只在纯合条件 表现。
原因：雄激素促进致病基因的表达。
表型=基因型+环境
不存在绝对的基因型决定的形状，也不存在 绝对的环境条件决定的形状。
二、性状的多基因决定（多因一效）
在基因与性状的关系上，主要有以下几种情况：
在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有 所不同：
从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全； 从细胞水平看，HbS是显性，显隐性可以完全（镰状细胞有 无）也可以不完全（镰状细胞数目）
从HbS含量看，HbS显性但不完全；
从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。
五、显性环境的影响
性状的显隐性关系可以受到环境因素或其它生理因素的影响。
二、修饰基因
影响其他基因表型效应的基因，叫修饰基因。
例如：香豌豆花：红花和白花 dd——红花中显蓝，D/d基因是影响C/c基因的修饰基因。 （1）强化基因（intensifier）：加强其他基因表型效应的基因。 （2）限制基因（restriction gene）：减弱其他基因表型效应的基因。 （3）抑制基因（inhibitor）：完全抑制其他基因表型效应的基因。
显性基因C与P互补
基因互补可能的生化解释
2，积加作用(additive effect)
当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在 时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时 表现第三种性状。 南瓜果形受A/a、B/b两对基因共同控制： P 圆球形 (AAbb) × 圆球形 (aaBB) ↓ F1 扁盘形 (AaBb) ↓ F2 9 扁盘形(A_B_) : 6圆球形(3A_bb + 3aaB_) : 1 长圆形 (aabb)
不完全显性
3. 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状.
例如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。
SAuSAu (黑缘型) × ↓ S ES E (均色型)
SAuSE
(新类型) ↓
SAuSAu SAuSE SESE
1：2：1 又如： 紫花辣椒× 白花辣椒 F1 （新类型） (边缘为紫色、中央为白色)
时就丧失生命。
配子致死 合子致死 亚致死现象：致死现象仅出现在一部分个体上， 与个体的生活环境以及个体遗传组成中的其余基 因——遗传背景相关。
第四节 复等位现象
在孟德尔以后的许多遗传研究中，发现了复等位
基因的遗传现象。
复等位基因（multiple alleles）：是指在群体中占据 某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一相

R与P互作，形成胡桃冠；r与p互作，形成单冠。
1，显性互补
两对独立遗传的非等位基因分别处于显性纯合或杂合
状态时，共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显 性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。
香豌豆花色的遗传
香豌豆花色由两对基因(C/c，R/r)控制：
P F1 F2 白花A (CCrr) × 白花B (ccRR) ↓ 红花(CcPp) ↓ 9 红花(C_R_) : 7 白花(3C_rr + 3ccR_ + 1ccrr)
3.共（并）显性 (codominance)

两个纯合亲本杂交：


F1代同时出现两个亲本性状；
其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。

表现型和基因型的种类和比例也是对应的。
人MN血型。有M型、N型、MN型，M型个体的红血 细胞上有M抗原，N型的红血细胞上有N抗原，MN型的 红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。
例如：用一定高温处理残翅果蝇的幼虫（vgvg）
，个体长大后翅膀接近于野生型（++）。
第二节 显隐性关系的相对性
1. 完全显性(complete dominance) ：F1表现与亲本之一完 全一样，而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。即杂合 子中显性性状完全掩盖隐性性状。
2. 不完全显性(incomplete dominance) ：F1表现为双亲性
推算AB型的丈夫和O型的妻子，能否生出一个O型的孩子？
2，孟买型与H抗原
Hhii
HhIBIB 或HhIBi
HHIAi
hhIBi
Hhii
HhIAIB
3，Rh血型与母子间不相容
RR或Rr：含Rh抗原 Rr：不含Rh抗原
4，自交不亲和
大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，
但有部分植物如烟草等是自交不育的。
除了环境因素，与某性状表现有关的其他非等位基因也 导致相同基因型个体的表型差异。
例如：香豌豆的C/c基因影响花色，此外D、d基因也有作用
在基因型为C_时，若为DD或Dd，开红花；
若为dd时，偏蓝色。 原因：dd植株的细胞液较D_植株偏碱性，使花青素偏蓝色。
D/d为修饰基因（modifier gene）：引起细胞内部环境的变化，从而