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染色体变异染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。
基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。
1．染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
缺失染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。
例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。
这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。
重复染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。
从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。
倒位染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。
在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。
如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。
易位非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。
人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。
2．染色体数目改变染色体数目改变包括两类。
一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。
另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。
例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。
四倍体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。
普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。
普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。
把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。
第2节染色体变异1、什么叫染色体变异？生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
2、染色体变异分为哪两类？（1）一类是细胞内个别染色体的增加或减少。
如：21三体综合征，是第21号染色体多了一条；唐纳氏综合症，也叫XO，是性染色体少了一条。
（2）另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或成套的减少。
如：四倍体无籽西瓜，多了两个染色体组；雄蜂，少了一个染色体组。
3、什么叫一个染色体组？什么叫二倍体？在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说，含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体。
4、什么叫多倍体？产生多倍体的原因是什么？（1）体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体，统称为多倍体。
（2）①二倍体减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子。
这样的配子与正常配子结合后发育的个体就是三倍体；两个含有两个染色体组的配子结合发育成的个体就是四倍体。
②二倍体在胚或幼苗时期受到某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时染色体只复制未分离，也会形成四倍体。
5、三倍体高度不育的原因是什么？三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可遇的配子，所以三倍体高度不育。
6、多倍体有什么优点？茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
7、人工诱导多倍体的方法有哪些？原理是什么？（1）低温诱导。
（2）秋水仙素处理——这是目前最常用、且最有效的方法。
用低温或秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，若细胞正在分裂，低温或秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。
8、什么叫单倍体？有什么缺点？（1）体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫做单倍体。
染色体变异名词解释
染色体变异指的是基因组中染色体的结构或数量发生变化，这种变化可能会导致基因的缺失、重复、倒位、移位、交错等多种不同类型的异常。
以下是常见染色体变异的解释：
1. 染色体缺失：染色体上一部分基因缺失，可能会导致某些疾病的发生。
2. 染色体重复：染色体上某些基因出现额外的一份，可能会导致某些疾病的发生。
3. 染色体倒位：染色体上某一段基因发生倒位，即顺序颠倒，可能会影响基因的表达和功能。
4. 染色体移位：染色体上的某一段基因移动到另一个染色体上，可能会导致基因的表达和功能改变。
5. 染色体交错：两个染色体上的相同区域互相交错，可能会导致基因的错位和表达异常。
6. 染色体数目异常：染色体数目发生变化，可能会导致某些疾病的发生，如唐氏综合征等。
染色体变异的类型多种多样，每种变异都可能会对基因的表达和功能产生影响，因此对染色体变异的研究和诊断具有重要的意义。
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高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。
它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失：在染色体的一部分缺失了。
3.重复：染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。
例：三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。
例：二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。
2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。
4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。
一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。
2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。
3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。
2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。
3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。
总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。
它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。
§7－2 染色体变异、一．染色体变异（一）染色体结构变异 1.类型、 实质、 结果： ．2.与基因突变的关系：基因突变：无论变化的碱基对多少但只局限于一个基因内部变化；染色体上点突变不可镜检观察，基因的数目和位置都未变；染色体变异：片段变化或数目变化均导致染色体内部基因的数目和位置都改变；引起染色体形态、数目变化，可镜检观察。
3. 易位与交叉互换染色体易位 交叉互换染色体角度之间 之间 变异类型变异 变异 显微镜下是否观察到（二）染色体数目变异 1.染色体组：细胞内含有本物种全套遗传信息的一组非同源染色体； (1)从染色体来源看，一个染色体组中 。
(2)从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体 。
(3)从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的 ，但不能重复。
2． 单倍体、二倍体、多倍体的判断(1)如果生物体由 发育而成，其体细胞中含有几个染色体组，该生物就称为几倍体。
(2)若生物体是由 直接发育而成，则无论体细胞中含有几个染色体组，都称为单倍体。
★单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组，单倍体并非都不育；3. 染色体组数量的判断（1）．据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a 中有3条、b 中有2条、c 中各不相同，则可判定它们分别含 个、 个、 个染色体组。
（2）．据基因型判断控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位基因或相同基因，如图所示：d ～g 中依次含 、 、 、 个染色体组。
4．无子西瓜培育过程中果实各部分染色体分析果实类型目第一年 所结果实 第二年 所结果实 果实位置四倍体植株上 三倍体植株上 果皮染色体组数种皮染色体组数种子中染色体组数5.辨析染色体变异方式图a为(个别染色体增加)；图c为(染色体组成倍增加)；图b和图f皆为染色体结构变异中的；图d和图e皆为染色体结构变异中的；练习1．如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。
第4节免疫调节
教学目标：
1、概述免疫系统的组成
2、概述免疫系统在维持稳态中的作用
3、关注爱滋病的流行和预防
4、关注器官移植所面临的问题，进一步探讨科学、技术与社会的关系
教学重点、难点：
1、免疫系统的防卫功能
2、体液免疫和细胞免疫的过程
讨论：（P：35问题探讨）
小结：对付病原体和体内出现的衰老、破损或异常细胞，直接依靠神经调节和体液调节是不起作用的，要靠。
一、免疫系统的组成
1、起源：骨髓中的
2、分化
细胞效应
（胸腺）T细胞
造转移到抗原
淋巴器官刺激
细胞效应
B细胞
3、分布：
随血液转移到淋巴结、脾脏、扁桃体等部位
问：免疫系统有哪些具体功能呢？
、
二、免疫系统的防卫功能
第一道防线
第二道防线
a、非特异性免疫
1、概念：是人类在长期进化过程中逐渐建立起的一种的天然防御功能。
2、特点：
①生来就有的，先天性的
②无针对性：不针对某一种特定的病原体，而对多种病原体都有一定的防御
功能；
③人人皆有
（出现快，作用范围广，强度较弱）
3、组成：
（1）人体的第一道防线：的屏障作用
皮肤：阻挡及杀菌作用
黏膜：人体与外界相通的腔道表面；能分泌溶菌酶、胃酸、蛋白水解酶等，杀菌作用
（2）人体的第二道防线
——体液中的杀菌物质（溶菌酶）、吞噬细胞的吞噬作用
b、特异性免疫
1、概念：在非特异性免疫基础上，主要由免疫器官、免疫细胞借助
和而组成的，形成的一种（获得性）防御功能——第三道防线
2、特点：
①后天逐渐形成的；
②有针对性：对某一特定的病原体起作用
③有个体差异
（出现慢，针对性强，作用强，占主导地位）
思考：人体的第三道防线起什么作用呢？
分析资料：爱滋病死因和免疫系统的关系（P：36）并回答问题
抗原
1、概念：
2、性质
①一般具有异物性
②大分子性
③特异性
一种抗原只能与相应的或发生结合
常见抗原物质：细菌、病毒、疫苗等病原体表面的蛋白质等物质
抗体（Ig）
1、概念：机体受抗原刺激后由效应B细胞（即浆细胞）产生的，并且能与该抗原发生特异性结合的具有免疫功能的。
2、化学本质——免疫球蛋白
3、分布
主要分布在血清中，也分布于组织液及外分泌液中，如：乳汁
免疫：抗原被体液中相应的抗体消灭的过程
特异性
免疫免疫：抗原被相应的效应T细胞消灭的过程
体液免疫
1、过程：
特异性结合
吞噬细胞消除沉淀或细胞集团
说明及分析思考：
1、效应B细胞（又叫浆细胞）：
作用：
记忆细胞：寿命长，对抗原敏感，能“记住”入侵的抗原；
2、胸腺萎缩对体液免疫功能有影响吗？为什么？
3、不同的抗原刺激的是同一种淋巴细胞吗？
4、抗原再次进入机体，为什么产生更快、更强的免疫效应？
当细菌（如结核杆菌、麻风杆菌等）、病毒等抗原侵入宿主细胞内部时，体液中的抗体就不能直接发挥作用，就要通过细胞免疫来消灭和清除抗原。
细胞免疫
通过效应T 细胞及淋巴因子完成的免疫反应。
1、过程：
裂解死亡
释放出抗原 被抗体消灭
淋巴因子：在体液免疫中 ，淋巴因子的作用是促进B 细胞增殖分化；在细胞免疫中作用是促进效应T 细胞等免疫细胞的作用，加强其对靶细胞的攻击力度。
2、说明及分析思考：
①靶细胞：
②效应T 细胞
作用：特异性作用于靶细胞，使靶细胞裂解死亡；释放淋巴因子，增强效应T
细胞的杀伤力；
③淋巴因子
效应T 细胞释放的一种可溶性免疫活性物质，能增强效应T 细胞的杀伤力； 如：白细胞介素、干扰素
④效应T 细胞来源于 、 ；
效应B 细胞来源于 、 ；
总结：体液免疫与细胞免疫的关系
①体液免疫与细胞免疫之间既各自有其独特的作用，又可以相互配合，共同发
挥免疫效应；
如：若抗原是存在于细胞外液中的抗原微生物及外毒素，通过体液免疫发挥作用即可；
②若细胞免疫不存在时，体液免疫也基本丧失；
③任何抗原都需经过体液免疫中的抗体作用才能最后被消除。
3、归纳：
具有特异性识别功能的细胞有
思考：免疫功能是不是越强越好呢？
三、免疫失调引起的疾病
1、自身免疫：在某些特殊情况下，人体的免疫系统对自身的成分起作用，发生
的免疫反应（自身稳态）
如：正常机体内的衰老、死亡和突变的细胞，而被机体清除
2、自身免疫病：如果自身免疫反应对自身的组织和器官造成了损伤，并出现
症状，称为自身免疫病。
如：风湿性心脏病；类风湿性关节炎；系统性红斑狼疮
b.过敏反应
1、概念：指已免疫的机体在再次接受相同物质的刺激时所发生的组织损伤或功
能紊乱的现象。
过敏反应的表现（有些人吃了鱼虾后会腹痛、腹泻、呕吐、皮肤奇痒；花粉、尘埃能使一些人发生鼻炎或哮喘；青霉素引起某些人休克等）
2、过敏反应的特点：
发作迅速、反应强烈、消退较快；一般不会破坏组织细胞、也不会引起组织损伤；有明显的遗传倾向和个体差异
3、过敏原：引起过敏反应的物质（如花粉、室内尘土、鱼、虾、牛奶、蛋类、
青霉素、磺胺、奎宁等）
4、过敏原的特点：
异物性、特异性、但大分子性却不是所有过敏原都具备（如：青霉素）引：爱滋病患者许多死于病菌感染，也有许多死于癌症，为什么？
四、免疫系统的监控和清除功能
监控并清除体内衰老、破损的、癌变的细胞，爱滋病患者由于免疫功能缺失，所以恶性肿瘤的发病率很高。
小结：免疫系统通过它的防卫功能、监控和清除功能，实现维持稳态的作用。
五、免疫学应用
１、免疫预防：是指通过预防接种，把疫苗等接种到人体内，使其产生对传染病的抵抗能力，增强人的免疫力的措施。
如：种牛痘、卡介苗、麻疹疫苗
２、免疫治疗：是在人体患病条件下采取的措施，通过输入抗体、胸腺素、淋巴因子或某些药物，调整病人的免疫功能，从而达到治疗疾病的目的。
３、临床检测和科学研究
用人工标记的抗体对组织内的抗原进行检测，以便发现体内组织中的抗原。
４、器官移植
（1）概念：用正常的器官置换丧失功能的器官，以重建其生理功能的技术。
（2）HLA：每个人的细胞表面，都带有一组与别人不同的组织相容性抗原（即人类白细胞抗原HLA）
（3）器官移植的成败，主要取决于供者与受者的HLA是否一致或相近，只要供着与受者的主要HLA有一半以上相同，就可以进行器官移植。
